Hội chứng di truyền và bệnh tim bẩm sinh
47 Questions
0 Views

Choose a study mode

Play Quiz
Study Flashcards
Spaced Repetition
Chat to lesson

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

Hội chứng nào sau đây liên quan đến dị tật gen đơn và gây ra các hội chứng liên quan đến CHDs?

  • Hội chứng Marfan
  • Hội chứng DiGeogre
  • Hội chứng Williams-Beuren
  • Tất cả các hội chứng trên (correct)

    • Tỷ lệ bao nhiêu phần trăm của bệnh nhân mắc bệnh tim bẩm sinh không xác định được nguyên nhân di truyền?

  • 60%
  • 72% (correct)
  • 80%
  • 50%

    • Loại phân loại tim bẩm sinh nào được sử dụng phổ biến nhất?

  • Phân loại dựa vào di truyền
  • Phân loại dựa vào lâm sàng (correct)
  • Phân loại dựa vào giải phẫu
  • Phân loại dựa vào phôi thai học

    • Bệnh tim bẩm sinh không tím không luồng thông nào sau đây là bất thường bắt nguồn từ bên trái của tim?

    <p>Tất cả các lựa chọn trên</p> Signup and view all the answers

    Hẹp van 2 lá là một dạng bệnh tim bẩm sinh nào?

    <p>Bệnh tim bẩm sinh không tím không luồng thông</p> Signup and view all the answers

    Điều gì sau đây là nguyên nhân của CHDs?

    <p>Tất cả các lựa chọn trên</p> Signup and view all the answers

    Phân loại tim bẩm sinh nào sau đây không được sử dụng phổ biến?

    <p>Phân loại dựa vào di truyền</p> Signup and view all the answers

    Người ta chia thất trái trội thành mấy nhóm chính?

    <p>3</p> Signup and view all the answers

    Bệnh nào sau đây có đặc điểm là teo van 3 lá?

    <p>Teo van động mạch phổi</p> Signup and view all the answers

    Tình trạng nào sau đây được gọi là bất thường hồi lưu tĩnh mạch hệ thống?

    <p>Tĩnh mạch chủ đổ vào nhĩ trái</p> Signup and view all the answers

    Nguyên tắc quan trọng nhất trong sinh bệnh học các bệnh tim bẩm sinh là gì?

    <p>Xác định vị trí, kích thước chỗ thông thương giữa 2 tâm thất</p> Signup and view all the answers

    Tình trạng nào sau đây được gọi là thông thương giữa các buồng thất?

    <p>Thông liên thất</p> Signup and view all the answers

    Tình trạng nào sau đây được gọi là tăng áp động mạch phổi?

    <p>Tình trạng tăng áp lực trong động mạch phổi</p> Signup and view all the answers

    Bệnh nào sau đây có đặc điểm là thông thương giữa các buồng nhĩ?

    <p>Thông liên nhĩ</p> Signup and view all the answers

    Nguyên tắc sinh bệnh học các bệnh tim bẩm sinh là gì?

    <p>4 nguyên tắc</p> Signup and view all the answers

    Bệnh nào sau đây là bệnh tim bẩm sinh không tím có luồng thông?

    <p>Thông liên nhĩ (Atrial septal defect - ASD)</p> Signup and view all the answers

    Bệnh nào sau đây là bệnh tim bẩm sinh có tím?

    <p>Chuyển vị đại động mạch (Transposition of great arteries - TGA)</p> Signup and view all the answers

    Thông liên thất kèm hở van động mạch chủ là một loại bệnh tim bẩm sinh nào?

    <p>Bệnh tim bẩm sinh có luồng thông ở tầng thất</p> Signup and view all the answers

    Bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi bán phần là một loại bệnh tim bẩm sinh nào?

    <p>Bệnh tim bẩm sinh có luồng thông ở tầng nhĩ</p> Signup and view all the answers

    Cửa sổ phế chủ là một loại bệnh tim bẩm sinh nào?

    <p>Bệnh tim bẩm sinh có luồng thông giữa động mạch chủ và động mạch phổi</p> Signup and view all the answers

    Tứ chứng Fallot kiểu không lỗ van động mạch phổi kèm tăng tuần hoàn bàng hệ là một loại bệnh tim bẩm sinh nào?

    <p>Bệnh tim bẩm sinh có tím</p> Signup and view all the answers

    Kênh nhĩ thất là một loại bệnh tim bẩm sinh nào?

    <p>Bệnh tim bẩm sinh có luồng thông trên một tầng</p> Signup and view all the answers

    Giãn thân động mạch phổi vô căn là một loại bệnh tim bẩm sinh nào?

    <p>Bệnh tim bẩm sinh bất thường bắt nguồn từ tim bên phải</p> Signup and view all the answers

    Xét nghiệm máu được thực hiện để kiểm tra what?

    <p>Nguyên nhân gây giảm oxy máu</p> Signup and view all the answers

    Siêu âm tim được thực hiện để làm gì?

    <p>Kiểm tra cấu trúc tim</p> Signup and view all the answers

    Ảnh chụp X quang ngực được thực hiện để kiểm tra what?

    <p>Cấu trúc của ngực</p> Signup and view all the answers

    ECG được thực hiện để kiểm tra what?

    <p>Chức năng của tim</p> Signup and view all the answers

    Giải phẫu qua thông tim được thực hiện để làm gì?

    <p>Sửa chữa các vấn đề của tim</p> Signup and view all the answers

    Điều trị nội khoa được sử dụng để điều trị what?

    <p>Bệnh tim bẩm sinh</p> Signup and view all the answers

    Điều trị ngoại khoa được sử dụng để điều trị what?

    <p>Bệnh tim bẩm sinh</p> Signup and view all the answers

    Mục đích của điều trị là gì?

    <p>Giải quyết các vấn đề cơ bản</p> Signup and view all the answers

    Bệnh tim bẩm sinh có thể biểu hiện bằng quấy khóc không giải thích được ở trẻ em như thế nào?

    <p>Do bất thường xuất phát của động mạch vành trái từ động mạch phổi</p> Signup and view all the answers

    Xem xét sau là cần thiết cho trẻ sơ sinh bị nghi ngờ về bệnh tim bẩm sinh?

    <p>Tất cả các trả lời trên</p> Signup and view all the answers

    Khi nào cần thực hiện khám sàng lọc cho trẻ sơ sinh?

    <p>Sau 24 giờ tuổi</p> Signup and view all the answers

    Bài kiểm tra nào sau đây được sử dụng để chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh?

    <p>Sàng lọc bằng đo bão hòa oxy máu</p> Signup and view all the answers

    Triệu chứng nào sau đây là biểu hiện của bệnh tim bẩm sinh?

    <p>Tất cả các trả lời trên</p> Signup and view all the answers

    Bệnh tim bẩm sinh có thể xảy ra với một số dị dạng nhất định bao gồm gì?

    <p>Tất cả các trả lời trên</p> Signup and view all the answers

    Trẻ em tuổi trung học tập luyện thể thao nhiều thường bị ảnh hưởng nhiều nhất bởi bệnh tim bẩm sinh?

    <p>Do gắng sức thể thao</p> Signup and view all the answers

    Khi nào cần chụp MRI, CT scan tim hoặc thông tim chụp mạch máu DSA?

    <p>Khi cần chẩn đoán thêm</p> Signup and view all the answers

    Giải phẫu tim bẩm sinh nào sau đây có đặc điểm là tắc nghẽn đường vào nhĩ?

    <p>Tim ba buồng nhĩ</p> Signup and view all the answers

    Bệnh tim bẩm sinh nào sau đây có đặc điểm là động mạch vành trái bắt nguồn từ động mạch phổi?

    <p>Động mạch vành trái bắt nguồn từ động mạch phổi</p> Signup and view all the answers

    Loại phân loại tim bẩm sinh nào sau đây được sử dụng phổ biến nhất?

    <p>Phân loại dựa vào lâm sàng</p> Signup and view all the answers

    Nguy cơ tái phát của CHDs trong gia đình thay đổi tùy theo nguyên nhân nào?

    <p>Nguyên nhân di truyền</p> Signup and view all the answers

    Hội chứng nào sau đây liên quan đến dị tật gen đơn và gây ra các hội chứng liên quan đến CHDs?

    <p>Hội chứng DiGeogre</p> Signup and view all the answers

    Xơ chun dãn hóa nội mạc tim nguyên phát là một dạng bệnh tim bẩm sinh nào?

    <p>Bệnh tim bẩm sinh không tím không luồng thông</p> Signup and view all the answers

    Tỷ lệ bao nhiêu phần trăm của bệnh nhân mắc bệnh tim bẩm sinh không xác định được nguyên nhân di truyền?

    <p>72%</p> Signup and view all the answers

    Nguy cơ CHDs không cao trong trường hợp nào?

    <p>Đột biến mới xảy ra lần đầu tiên</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Hội chứng Di truyền và CHDs

    • Hội chứng DiGeogre (mất đoạn ở 22q11.2) và hội chứng Williams-Beuren (mất đoạn ở 7p.11.23) liên quan đến CHDs.
    • Các dị tật gen đơn gây các hội chứng liên quan đến CHDs bao gồm đột biến ở fibrillin-1 (hội chứng Marfan), TXB5 (hội chứng Holt-Oram), và PTPN11 (hội chứng Noonan).

    Nguy cơ tái phát của CHDs

    • Khoảng 72% bệnh nhân mắc bệnh tim bẩm sinh không xác định được nguyên nhân di truyền.
    • Nguy cơ tái phát của CHDs trong gia đình thay đổi tùy theo nguyên nhân.
    • Nguy cơ CHDs không cao trong trường hợp đột biến mới xảy ra lần đầu tiên, từ 2 đến 5% đối với CHDs do nhiều yếu tố tác động, và 50% khi CHDs do đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể thường.

    Phân loại Tim bẩm sinh

    • Có nhiều cách phân loại tim bẩm sinh: phân loại dựa vào giải phẫu, phân loại dựa vào phôi thai học, và phân loại dựa vào lâm sàng.
    • Phân loại dựa vào lâm sàng thường được sử dụng vì thuận tiện và dễ áp dụng.

    Bệnh tim bẩm sinh không tím

    • Bệnh tim bẩm sinh không tím không luồng thông bao gồm:
      • Tắc nghẽn đường vào nhĩ
      • Hẹp tĩnh mạch phổi
      • Hẹp van 2 lá
      • ...
    • Bệnh tim bẩm sinh không tím có luồng thông bao gồm:
      • Thông liên nhĩ
      • Thông liên thất
      • ...

    Bệnh tim bẩm sinh có tím

    • Bệnh tim bẩm sinh có tím bao gồm:
      • Tuần hoàn phổi tăng
      • Chuyển vị đại động mạch
      • Thất phải 2 đường ra kiểu Taussig-bing
      • ...

    Sinh lý bệnh tim bẩm sinh

    • Có 4 nguyên tắc về thay đổi huyết động trong sinh bệnh học các bệnh tim bẩm sinh:
      • Thông thương giữa các buồng thất và/hoặc các đại động mạch
      • Thông thương giữa các buồng nhĩ
      • Các tổn thương tắc nghẽn
      • Các tổn thương hở van tim
    • Tăng áp động mạch phổi (Pulmonary arterial hypertension - PAH) vừa là hậu quả của các bất thường huyết động nói trên vừa là yếu tố làm thay đổi chính các bất thường huyết động này và hậu quả làm nặng hơn tình trạng lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh nhân.

    Chẩn đoán và điều trị bệnh tim bẩm sinh

    • Cần đánh giá toàn diện về bệnh tim bẩm sinh và các nguyên nhân khác gây giảm oxy máu, bao gồm chụp X quang ngực, ECG, siêu âm tim và xét nghiệm máu.
    • Độ nhạy của đo độ bão hòa oxy là > 75%.
    • Tổn thương tim bẩm sinh thường bị bỏ sót là tổn thương tắc nghẽn trái tim (hẹp eo động mạch chủ).

    Cận lâm sàng chẩn đoán

    • Khi trẻ xuất hiện âm thổi, tím, bất thường mạch hoặc biểu hiện của suy tim thì gợi ý bệnh tim bẩm sinh.
    • Siêu âm tim được thực hiện để khẳng định chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh.
    • MRI hoặc CT scan tim có thể làm rõ các chi tiết giải phẫu quan trọng.
    • Đôi khi cần thông tim chụp mạch máu DSA để chẩn bất thường.

    Điều trị tim bẩm sinh

    • Điều trị nội khoa: thuốc lợi tiểu, thuốc ức chế men chuyển, thuốc chẹn beta, digoxin, cung cấp oxy hoặc prostaglandin E1.
    • Điều trị ngoại khoa: phẫu thuật sửa chữa hoặc can thiệp qua thông tim.
    • Điều trị nội khoa rất khác nhau tùy thuộc vào nguyên nhân.
    • Điều trị dứt điểm thường yêu cầu phải giải quyết các vấn đề cơ bản.

    Sàng lọc và chẩn đoán

    • Sàng lọc bằng đo bão hòa oxy máu được khuyến cáo cho tất cả trẻ sơ sinh trước khi xuất viện.
    • Khám sàng lọc được thực hiện khi trẻ sơ sinh ≥ 24 giờ tuổi và được nghi ngờ nếu có ≥ 1 trong số các triệu chứng sau.
    • Đo bất kỳ tay hoặc chân có độ bão hòa oxy < 90%.
    • Đo cả tay phải và chân có độ bão hòa oxy < 95% ở 3 lần đo riêng biệt cách nhau 1 giờ.
    • Có sự chênh lệch > 3% giữa độ bão hòa oxy ở tay phải (trước ống động mạch) và chân (sau ống động mạch) ở 3 lần đo riêng biệt cách nhau 1 giờ.

    Phân loại tim bẩm sinh

    • Có nhiều cách phân loại tim bẩm sinh: dựa vào giải phẫu, dựa vào phôi thai học, dựa vào lâm sàng.
    • Nhưng phân loại dựa vào lâm sàng thường được sử dụng vì thuận tiện và dễ áp dụng.

    Bệnh tim bẩm sinh không tím không luồng thông

    • Tắc nghẽn đường vào nhĩ
    • Hẹp tĩnh mạch phổi
    • Hẹp van 2 lá
    • Tim ba buồng nhĩ (Cor-triatristum)
    • Hở van 2 lá
    • Kênh nhĩ thất
    • Bất tương hợp nhĩ thất và thất đại động mạch (Atrioventricular and ventriculoarterial discordance)
    • Động mạch vành trái bắt nguồn từ động mạch phổi
    • Thủng van tim bẩm sinh, thiếu dây chằng, lá sau van hai lá chẻ đôi (Cleft of posterior mitral valve), dây chằng ngắn bất thường
    • Xơ chun dãn hóa nội mạc tim nguyên phát (Primary endocardial fibroelastosis)
    • Hẹp van động mạch chủ
    • Hở van động mạch chủ
    • Hẹp eo động mạch chủ (Coarctation of the aorta)

    Studying That Suits You

    Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

    Quiz Team

    Related Documents

    BS TIÊN - ĐẶC ĐIỂM HỆ TUẦN HOÀN Ở TRẺ EM-ĐẠI CƯƠNG TIM BẨM SINH PDF

    Description

    Học về các hội chứng di truyền và bệnh tim bẩm sinh, bao gồm hội chứng DiGeorge, Williams-Beuren, Marfan, Holt-Oram, và Noonan. Phân tích các khiếm khuyết gen đơn và nguy cơ tái phát trong gia đình.

    More Like This

    Pediatric Cardio-Genetics Review Quiz
    20 questions

    Pediatric Cardio-Genetics Review Quiz

    SuperiorAntigorite4686 avatar
    SuperiorAntigorite4686
    Pediatric Cardio-Genetics Review Quiz
    24 questions

    Pediatric Cardio-Genetics Review Quiz

    SuperiorAntigorite4686 avatar
    SuperiorAntigorite4686
    Congenital Heart Defects Quiz
    304 questions

    Congenital Heart Defects Quiz

    HalcyonNobility727 avatar
    HalcyonNobility727
    Congenital Heart Defects: Truncus Arteriosus and Transposition of the Great Vessels
    30 questions

    Congenital Heart Defects: Truncus Arteriosus and Transposition of the...

    CalmingPersonification avatar
    CalmingPersonification
    Use Quizgecko on...
    Browser
    Open
    Browser
    Browser