Podcast Beta
Questions and Answers
Hội chứng nào sau đây liên quan đến dị tật gen đơn và gây ra các hội chứng liên quan đến CHDs?
Tỷ lệ bao nhiêu phần trăm của bệnh nhân mắc bệnh tim bẩm sinh không xác định được nguyên nhân di truyền?
Loại phân loại tim bẩm sinh nào được sử dụng phổ biến nhất?
Bệnh tim bẩm sinh không tím không luồng thông nào sau đây là bất thường bắt nguồn từ bên trái của tim?
Signup and view all the answers
Hẹp van 2 lá là một dạng bệnh tim bẩm sinh nào?
Signup and view all the answers
Điều gì sau đây là nguyên nhân của CHDs?
Signup and view all the answers
Phân loại tim bẩm sinh nào sau đây không được sử dụng phổ biến?
Signup and view all the answers
Người ta chia thất trái trội thành mấy nhóm chính?
Signup and view all the answers
Bệnh nào sau đây có đặc điểm là teo van 3 lá?
Signup and view all the answers
Tình trạng nào sau đây được gọi là bất thường hồi lưu tĩnh mạch hệ thống?
Signup and view all the answers
Nguyên tắc quan trọng nhất trong sinh bệnh học các bệnh tim bẩm sinh là gì?
Signup and view all the answers
Tình trạng nào sau đây được gọi là thông thương giữa các buồng thất?
Signup and view all the answers
Tình trạng nào sau đây được gọi là tăng áp động mạch phổi?
Signup and view all the answers
Bệnh nào sau đây có đặc điểm là thông thương giữa các buồng nhĩ?
Signup and view all the answers
Nguyên tắc sinh bệnh học các bệnh tim bẩm sinh là gì?
Signup and view all the answers
Bệnh nào sau đây là bệnh tim bẩm sinh không tím có luồng thông?
Signup and view all the answers
Bệnh nào sau đây là bệnh tim bẩm sinh có tím?
Signup and view all the answers
Thông liên thất kèm hở van động mạch chủ là một loại bệnh tim bẩm sinh nào?
Signup and view all the answers
Bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi bán phần là một loại bệnh tim bẩm sinh nào?
Signup and view all the answers
Cửa sổ phế chủ là một loại bệnh tim bẩm sinh nào?
Signup and view all the answers
Tứ chứng Fallot kiểu không lỗ van động mạch phổi kèm tăng tuần hoàn bàng hệ là một loại bệnh tim bẩm sinh nào?
Signup and view all the answers
Kênh nhĩ thất là một loại bệnh tim bẩm sinh nào?
Signup and view all the answers
Giãn thân động mạch phổi vô căn là một loại bệnh tim bẩm sinh nào?
Signup and view all the answers
Xét nghiệm máu được thực hiện để kiểm tra what?
Signup and view all the answers
Siêu âm tim được thực hiện để làm gì?
Signup and view all the answers
Ảnh chụp X quang ngực được thực hiện để kiểm tra what?
Signup and view all the answers
ECG được thực hiện để kiểm tra what?
Signup and view all the answers
Giải phẫu qua thông tim được thực hiện để làm gì?
Signup and view all the answers
Điều trị nội khoa được sử dụng để điều trị what?
Signup and view all the answers
Điều trị ngoại khoa được sử dụng để điều trị what?
Signup and view all the answers
Mục đích của điều trị là gì?
Signup and view all the answers
Bệnh tim bẩm sinh có thể biểu hiện bằng quấy khóc không giải thích được ở trẻ em như thế nào?
Signup and view all the answers
Xem xét sau là cần thiết cho trẻ sơ sinh bị nghi ngờ về bệnh tim bẩm sinh?
Signup and view all the answers
Khi nào cần thực hiện khám sàng lọc cho trẻ sơ sinh?
Signup and view all the answers
Bài kiểm tra nào sau đây được sử dụng để chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh?
Signup and view all the answers
Triệu chứng nào sau đây là biểu hiện của bệnh tim bẩm sinh?
Signup and view all the answers
Bệnh tim bẩm sinh có thể xảy ra với một số dị dạng nhất định bao gồm gì?
Signup and view all the answers
Trẻ em tuổi trung học tập luyện thể thao nhiều thường bị ảnh hưởng nhiều nhất bởi bệnh tim bẩm sinh?
Signup and view all the answers
Khi nào cần chụp MRI, CT scan tim hoặc thông tim chụp mạch máu DSA?
Signup and view all the answers
Giải phẫu tim bẩm sinh nào sau đây có đặc điểm là tắc nghẽn đường vào nhĩ?
Signup and view all the answers
Bệnh tim bẩm sinh nào sau đây có đặc điểm là động mạch vành trái bắt nguồn từ động mạch phổi?
Signup and view all the answers
Loại phân loại tim bẩm sinh nào sau đây được sử dụng phổ biến nhất?
Signup and view all the answers
Nguy cơ tái phát của CHDs trong gia đình thay đổi tùy theo nguyên nhân nào?
Signup and view all the answers
Hội chứng nào sau đây liên quan đến dị tật gen đơn và gây ra các hội chứng liên quan đến CHDs?
Signup and view all the answers
Xơ chun dãn hóa nội mạc tim nguyên phát là một dạng bệnh tim bẩm sinh nào?
Signup and view all the answers
Tỷ lệ bao nhiêu phần trăm của bệnh nhân mắc bệnh tim bẩm sinh không xác định được nguyên nhân di truyền?
Signup and view all the answers
Nguy cơ CHDs không cao trong trường hợp nào?
Signup and view all the answers
Study Notes
Hội chứng Di truyền và CHDs
- Hội chứng DiGeogre (mất đoạn ở 22q11.2) và hội chứng Williams-Beuren (mất đoạn ở 7p.11.23) liên quan đến CHDs.
- Các dị tật gen đơn gây các hội chứng liên quan đến CHDs bao gồm đột biến ở fibrillin-1 (hội chứng Marfan), TXB5 (hội chứng Holt-Oram), và PTPN11 (hội chứng Noonan).
Nguy cơ tái phát của CHDs
- Khoảng 72% bệnh nhân mắc bệnh tim bẩm sinh không xác định được nguyên nhân di truyền.
- Nguy cơ tái phát của CHDs trong gia đình thay đổi tùy theo nguyên nhân.
- Nguy cơ CHDs không cao trong trường hợp đột biến mới xảy ra lần đầu tiên, từ 2 đến 5% đối với CHDs do nhiều yếu tố tác động, và 50% khi CHDs do đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể thường.
Phân loại Tim bẩm sinh
- Có nhiều cách phân loại tim bẩm sinh: phân loại dựa vào giải phẫu, phân loại dựa vào phôi thai học, và phân loại dựa vào lâm sàng.
- Phân loại dựa vào lâm sàng thường được sử dụng vì thuận tiện và dễ áp dụng.
Bệnh tim bẩm sinh không tím
- Bệnh tim bẩm sinh không tím không luồng thông bao gồm:
- Tắc nghẽn đường vào nhĩ
- Hẹp tĩnh mạch phổi
- Hẹp van 2 lá
- ...
- Bệnh tim bẩm sinh không tím có luồng thông bao gồm:
- Thông liên nhĩ
- Thông liên thất
- ...
Bệnh tim bẩm sinh có tím
- Bệnh tim bẩm sinh có tím bao gồm:
- Tuần hoàn phổi tăng
- Chuyển vị đại động mạch
- Thất phải 2 đường ra kiểu Taussig-bing
- ...
Sinh lý bệnh tim bẩm sinh
- Có 4 nguyên tắc về thay đổi huyết động trong sinh bệnh học các bệnh tim bẩm sinh:
- Thông thương giữa các buồng thất và/hoặc các đại động mạch
- Thông thương giữa các buồng nhĩ
- Các tổn thương tắc nghẽn
- Các tổn thương hở van tim
- Tăng áp động mạch phổi (Pulmonary arterial hypertension - PAH) vừa là hậu quả của các bất thường huyết động nói trên vừa là yếu tố làm thay đổi chính các bất thường huyết động này và hậu quả làm nặng hơn tình trạng lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh nhân.
Chẩn đoán và điều trị bệnh tim bẩm sinh
- Cần đánh giá toàn diện về bệnh tim bẩm sinh và các nguyên nhân khác gây giảm oxy máu, bao gồm chụp X quang ngực, ECG, siêu âm tim và xét nghiệm máu.
- Độ nhạy của đo độ bão hòa oxy là > 75%.
- Tổn thương tim bẩm sinh thường bị bỏ sót là tổn thương tắc nghẽn trái tim (hẹp eo động mạch chủ).
Cận lâm sàng chẩn đoán
- Khi trẻ xuất hiện âm thổi, tím, bất thường mạch hoặc biểu hiện của suy tim thì gợi ý bệnh tim bẩm sinh.
- Siêu âm tim được thực hiện để khẳng định chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh.
- MRI hoặc CT scan tim có thể làm rõ các chi tiết giải phẫu quan trọng.
- Đôi khi cần thông tim chụp mạch máu DSA để chẩn bất thường.
Điều trị tim bẩm sinh
- Điều trị nội khoa: thuốc lợi tiểu, thuốc ức chế men chuyển, thuốc chẹn beta, digoxin, cung cấp oxy hoặc prostaglandin E1.
- Điều trị ngoại khoa: phẫu thuật sửa chữa hoặc can thiệp qua thông tim.
- Điều trị nội khoa rất khác nhau tùy thuộc vào nguyên nhân.
- Điều trị dứt điểm thường yêu cầu phải giải quyết các vấn đề cơ bản.
Sàng lọc và chẩn đoán
- Sàng lọc bằng đo bão hòa oxy máu được khuyến cáo cho tất cả trẻ sơ sinh trước khi xuất viện.
- Khám sàng lọc được thực hiện khi trẻ sơ sinh ≥ 24 giờ tuổi và được nghi ngờ nếu có ≥ 1 trong số các triệu chứng sau.
- Đo bất kỳ tay hoặc chân có độ bão hòa oxy < 90%.
- Đo cả tay phải và chân có độ bão hòa oxy < 95% ở 3 lần đo riêng biệt cách nhau 1 giờ.
- Có sự chênh lệch > 3% giữa độ bão hòa oxy ở tay phải (trước ống động mạch) và chân (sau ống động mạch) ở 3 lần đo riêng biệt cách nhau 1 giờ.
Phân loại tim bẩm sinh
- Có nhiều cách phân loại tim bẩm sinh: dựa vào giải phẫu, dựa vào phôi thai học, dựa vào lâm sàng.
- Nhưng phân loại dựa vào lâm sàng thường được sử dụng vì thuận tiện và dễ áp dụng.
Bệnh tim bẩm sinh không tím không luồng thông
- Tắc nghẽn đường vào nhĩ
- Hẹp tĩnh mạch phổi
- Hẹp van 2 lá
- Tim ba buồng nhĩ (Cor-triatristum)
- Hở van 2 lá
- Kênh nhĩ thất
- Bất tương hợp nhĩ thất và thất đại động mạch (Atrioventricular and ventriculoarterial discordance)
- Động mạch vành trái bắt nguồn từ động mạch phổi
- Thủng van tim bẩm sinh, thiếu dây chằng, lá sau van hai lá chẻ đôi (Cleft of posterior mitral valve), dây chằng ngắn bất thường
- Xơ chun dãn hóa nội mạc tim nguyên phát (Primary endocardial fibroelastosis)
- Hẹp van động mạch chủ
- Hở van động mạch chủ
- Hẹp eo động mạch chủ (Coarctation of the aorta)
Studying That Suits You
Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.
Related Documents
Description
Học về các hội chứng di truyền và bệnh tim bẩm sinh, bao gồm hội chứng DiGeorge, Williams-Beuren, Marfan, Holt-Oram, và Noonan. Phân tích các khiếm khuyết gen đơn và nguy cơ tái phát trong gia đình.
