Biologie: 5.9.1 Stammbaumanalysen PDF

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 Zurück zur Webseite  Einstellungen    Als erledigt kennzeichnen Länge: Dieses Kapitel baut auf das Kapitel 4.10 Aufbau des Genoms bei Eukaryoten und Erbgänge auf. Du s Chromosomen sich in Körperzellen und Samenzellen beInden, die DeInition von Genotyp und Phän heterozygot kennen und wissen, was der Unterschied zwischen autosomalem und gonosomalem Er über die Eigenschaften rezessiver und dominanter Vererbung Bescheid wissen. Es ergeben sich zur folgende Erbgänge: Autosomal-dominanter Erbgang Autosomal-rezessiver Erbgang X-chromosomal-dominanter Erbgang (gonosomal) X-chromosomal-rezessiver Erbgang (gonosomal) Y-chromosomaler Erbgang (gonosomal) spielt in der Praxis keine große Rolle Sonderfall: maternale Vererbung durch mitochondriale DNA Nun folgt der Stammbaum einer Familie, bei der es bei Betroffenen zu Störungen der geistigen Entw Säuglingsalter gekommen ist. Heutzutage würde man die Krankheit gleich beim Neugeborenen-Scre nehmen wir einmal an, dass eine gesunde junge, unwissende Frau mit diesem Stammbaum zu euch auch die Gefahr besteht, dass diese Entwicklungsstörung bei ihren Kindern auftritt. Stammbäume werden immer mit diesem Schema dargestellt. Kreise bezeichnen Frauen und Viereck dieser Formen mit Farbe ausgefüllt, bedeutet dies das Vorliegen eines bestimmten Merkmals, hier d Jede Zeile spiegelt eine Generation wider und die senkrechten Linien verbinden ein Paar von Mann u Nachkommen. Im vorliegenden Fall sind zwei Mädchen und ein Junge in der jüngsten Generation un betroffen. Es Inden sich also nicht in jeder Generation Merkmalsträger (spricht gegen dominante Ve der betroffenen Kinder sind gesund (spricht für rezessiven Erbgang) und Frauen sind wie Männer in Verhältnis betroffen (spricht nicht gegen autosomale Vererbung). Es lässt sich schlussfolgern, dass rezessiver Erbgang vorliegt. Eine genetische Bestimmung könnte angezeigt sein, um zu klären, ob di krankes Allel besitzt und damit Überträgerin (Konduktorin) sein könnte. Die Erbkrankheit, deren Über Stammbaum dargestellt wird, ist übrigens die Phenylketonurie. In diesem Ausschnitt eines Stammbaumes sind beide Elternteile betroffen, aber das Kind nicht. Kan es sich um einen dominanten oder rezessiven Erbgang handeln muss? Die Aucösung folgt am Ende Mit dieser Tabelle werden noch einmal die wichtigsten Fakten zusammenfasst: Autosomal und X- Autosomal rezessiv X-Gonosomal rezessiv gonosomal dominant Phänotypisch gesunde Eltern ein krankes Allel = kranker Phänotyp nur bei können phänotypisch kranke Z Genotyp/Phänotyp phänotypisch krank Homozygotie Söhne, aber keine kranken  Töchter bekommen. Generationen Erkrankte in jeder Merkmal kann Generationen Merkmal kann Generationen (in der Regel) Generation überspringen überspringen Frauen sind nur dann Phänotypisch kranke Kinder Phänotypisch kranke Kinder phänotypisch krank, wenn der haben mindestens ein Beziehung Eltern/Kinder können phänotypisch Vater phänotypisch krank und phänotypisch krankes gesunde Eltern haben. gleichzeitig die Mutter Elternteil. Konduktorin ist. Geschlecht Männer und Frauen Männer und Frauen Männer erkranken häuIger als (in der Regel) erkranken gleich häuIg erkranken gleich häuIg Frauen Wie in der Tabelle durch die gleiche Spalte angeführt, verhalten sich autosomal-dominante und X-go Erbgänge recht ähnlich. Ein X-gonosomaler Erbgang liegt wahrscheinlich dann vor, wenn der Vater k gesund ist und alle Töchter krank, aber alle Söhne gesund sind. Wenn der Vater gesund und die Mutt bei X-gonosomal dominantem Erbgang alle Töchter und Söhne im gleichen Verhältnis krank. Die Lösung des kurzen Rätsels ist, dass es sich um einen dominanten Erbgang handeln muss, wenn kranke Eltern ein phänotypisch gesundes Kind haben. Wenn beide Eltern an einer rezessiven Erbkran müssten sie jeweils homozygot für diese Erkrankung sein und könnten keine gesunden Allele weiter Wiederholung ist der Schlüssel zum Lernerfolg. Möchtest du diesen Inhalt (erneut) als Video erle 01:55 Erweiterung (BETA - Feedback) Ergänzend zur Darstellung der verschiedenen Erbgänge und der Interpretation von Stammbäumen auch auf die Muster komplexer Vererbung einzugehen, die über die klassischen Mendel'schen Erb hinausgehen. In der Praxis spielen auch multifaktorielle Erbgänge eine bedeutende Rolle, bei den einzelnes Gen, sondern mehrere Gene sowie Umweltfaktoren den Phänotyp beeincussen. Bsp.: Multifaktorielle Erbgänge treten bei vielen komplexen Krankheiten auf, wie zum Herz-Kreislauf-Erkrankungen oder Schizophrenie. Bei diesen Erkrankungen ist es oft einfache Vererbung zu erkennen, da sie durch das Zusammenspiel vieler Gene (Polyg UmwelteinGüsse bestimmt werden. Ein weiteres relevantes Konzept, das über die klassischen Erbgänge hinausgeht, ist die unvollstän Hierbei tragen Personen ein krankheitsverursachendes Allel, zeigen aber keine entsprechenden Sy kann bei sowohl dominanten als auch rezessiven Erbgängen vorkommen und bedeutet, dass das eines krankmachenden Allels nicht zwangsläuIg zu einem phänotypisch kranken Zustand führt. D an, wie häuIg ein bestimmtes Genotyp-Merkmal auch tatsächlich im Phänotyp sichtbar wird. Eine Penetranz kann in Stammbäumen zu scheinbaren Ausnahmen führen, bei denen bestimmte Fam krankmachende Allel tragen, aber dennoch gesund bleiben.  In Bezug auf X-chromosomale Vererbung ist es auch wichtig, das Phänomen der X-Inaktivierung das bei Frauen auftritt. Frauen besitzen zwei X-Chromosomen, aber in jeder Zelle wird eines der b Chromosomen zufällig inaktiviert, um eine gleichmäßige Genexpression zwischen Männern (mit n Chromosom) und Frauen zu gewährleisten. Diese X-Inaktivierung kann zu einer Mosaikbildung fü Zellen das mutierte X-Chromosom und andere das gesunde X-Chromosom exprimieren. In der Pra erklären, warum Frauen mit X-chromosomalen rezessiven Erkrankungen manchmal milde Sympt sie formal nur Konduktorinnen sein sollten. Ein Sonderfall, der ebenfalls bei der Interpretation von Vererbungsmustern berücksichtigt werden Imprinting-Vererbung. Hierbei hängt die Genexpression davon ab, von welchem Elternteil ein Gen Einige Gene sind entweder nur vom väterlichen oder nur vom mütterlichen Chromosom aktiv, wäh Gen inaktiv ist. Beispiele hierfür sind Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom, bei denen de Ursprung des genetischen Materials entscheidend für das Auftreten der Erkrankung ist. Dieses Ph unterstreicht die Bedeutung der epigenetischen Regulierung in der Vererbung. t ◀ 9. Humangenetik...