5.9.1 Genetik: Rezessive und Multifaktorielle Erbgänge

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Questions and Answers

Was bedeutet es, wenn Eltern homozygot für eine rezessive Erkrankung sind?

Sie können nur krankheitsverursachende Allele weitergeben. (correct)

Sie tragen mindestens ein gesundes Allel.

Mindestens einer der Elternteile hat keine Krankheit.

Sie haben unterschiedliche Allele für das betroffene Gen.

Was beschreibt den Unterschied zwischen Genotyp und Phänotyp?

Genotyp ist die genetische Fertigung, Phänotyp die äußere Manifestation dieser Genetik. (correct)

Genotyp wird nur von der Mutter vererbt, Phänotyp von beiden Elternteilen.

Genotyp ist das äußere Erscheinungsbild, Phänotyp die genetische Ausstattung.

Genotyp bleibt immer gleich, während der Phänotyp variabel ist.

Welche Aussage zu familiären Stammbäumen ist korrekt?

Sie können nur dominanten Erbgang darstellen.

Sie sind kein nützliches Werkzeug für genetische Analysen.

Sie helfen, Vererbungsmuster über Generationen hinweg zu analysieren. (correct)

Sie zeigen immer die genauen Genotypen aller Mitglieder.

Was sind multifaktorielle Erbgänge?

Krankheiten, die das Ergebnis der Interaktion von mehreren Genen und Umweltfaktoren sind. Signup and view all the answers

Wie wird die Penetranz in der Genetik definiert?

Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Genotyp den entsprechenden Phänotyp zeigt. Signup and view all the answers

Was geschieht bei der X-Inaktivierung bei Frauen?

Eines der beiden X-Chromosomen wird inaktiviert, was zu Mosaikbildung führen kann. Signup and view all the answers

In welcher Weise kann eine unvollständige Penetranz statistisch erscheinen?

Bestimmte Mitglieder tragen ein krankheitsverursachendes Allel, zeigen aber keine Symptome. Signup and view all the answers

Was ist eine wichtige Grundlage der maternalen Vererbung?

Die mitochondrialen Gene werden ausschließlich von der Mutter vererbt. Signup and view all the answers

Was beschreibt das Konzept der maternalen Vererbung?

Die Vererbung genetischer Informationen über mitochondriale DNA. Signup and view all the answers

Welcher der folgenden Erbgangsarten würde am wahrscheinlichsten eine Erkrankung beschreiben, bei der nicht in jeder Generation Merkmalsträger auftreten?

Autosomal-rezessiver Erbgang Signup and view all the answers

Wie kann der Unterschied zwischen Genotyp und Phänotyp am besten beschrieben werden?

Der Genotyp beschreibt das zugrunde liegende Erbgut, der Phänotyp das äußere Erscheinungsbild. Signup and view all the answers

Welche Aussage über das Diagramm eines Stammbaues ist korrekt?

Ausgefüllte Formen zeigen das Vorliegen von bestimmten Merkmalen. Signup and view all the answers

Was deutet darauf hin, dass ein Beispiel für einen autosomal-dominanten Erbgang vorliegt?

Das Merkmal wird in jeder Generation weitergegeben. Signup and view all the answers

Welcher Erbgangsmechanismus könnte beschreiben, dass sowohl Männer als auch Frauen in gleichem Maße betroffen sind?

Autosomal-dominanter Erbgang Signup and view all the answers

Warum könnte eine genetische Bestimmung wichtig sein für die gesunde junge Frau im Beispiel?

Um zu klären, ob sie das kranke Allel trägt und möglicherweise Trägerin ist. Signup and view all the answers

In welchem Fall könnte ein Y-chromosomaler Erbgang am sinnvollsten erklärt werden?

Wenn Nachkommen nur von Männern erzeugt werden. Signup and view all the answers

Was beschreibt ein autosomal rezessiver Erbgang in Bezug auf phänotypisch gesunde Eltern?

Phänotypisch kranke Kinder haben mindestens einen kranken Elternteil. Signup and view all the answers

Warum erkranken Männer häufiger an X-gonosomalen Erkrankungen als Frauen?

Frauen haben einen genetischen Vorteil durch zwei X-Chromosomen. Signup and view all the answers

Welches der folgenden Merkmale ist typisch für einen autosomal-dominanten Erbgang?

Die Krankheit erscheint in jeder Generation. Signup and view all the answers

Wie kann man feststellen, ob es sich um einen X-gonosomalen rezessiven Erbgang handelt?

Gesunde Väter haben alle kranken Töchter und gesunde Söhne. Signup and view all the answers

Was ist ein Hauptmerkmal von recessiven Erbkrankheiten bei phänotypisch gesunden Eltern?

Erkrankungen können Generationen überspringen. Signup and view all the answers

Welche Aussage über den Genotyp und Phänotyp ist korrekt?

Phänotyp beschreibt das äußere Erscheinungsbild eines Organismus. Signup and view all the answers

Was könnte der Grund sein, warum in einem Stammbaum keine kranken Töchter zu beobachten sind, wenn der Vater krank ist?

Die Erkrankung ist X-gonosomal dominant. Signup and view all the answers

Was geschieht typischerweise bei autosomaler rezessiver Vererbung?

Alle Kinder sind betroffen, wenn beide Eltern betroffen sind. Signup and view all the answers

Study Notes

Rezessiver Erbgang

Wenn beide Elternteile an einer rezessiven Erbkrankheit leiden, müssen sie jeweils homozygot für diese Erkrankung sein und können keine gesunden Allele weitergeben.

Multifaktorielle Erbgänge

Neben den klassischen mendelschen Erbgängen spielen multifaktorielle Erbgänge eine wichtige Rolle in der Praxis.
Bei diesen Erbgängen beeinflussen mehrere Gene und Umweltfaktoren den Phänotyp.
Beispiele: Multifaktorielle Erbgänge sind häufig bei komplexen Krankheiten wie Herz-Kreislauf-Erkrankungen oder Schizophrenie.

Unvollständige Penetranz

Unvollständige Penetranz bedeutet, dass Personen ein krankheitsverursachendes Allel tragen, aber keine entsprechenden Symptome zeigen.
Dies kann bei sowohl dominanten als auch rezessiven Erbgängen vorkommen.
Es bedeutet, dass das Vorhandensein eines krankmachenden Allels nicht zwangsläufig zu einem phänotypisch kranken Zustand führt.
Die Penetranz beschreibt, wie häufig ein bestimmtes Genotyp-Merkmal auch tatsächlich im Phänotyp sichtbar wird.
Eine unvollständige Penetranz kann in Stammbäumen Scheinbar Ausnahmen führen, bei denen bestimmte Familienmitglieder das krankmachende Allel tragen, jedoch gesund bleiben.

X-Inaktivierung

Bei Frauen wird in jeder Zelle zufällig eines der beiden X-Chromosomen inaktiviert, um eine gleichmäßige Genexpression zwischen Männern (mit einem X-Chromosom) und Frauen zu gewährleisten.
Diese X-Inaktivierung kann zu einer Mosaikbildung führen, da in einigen Zellen das mutierte X-Chromosom und in anderen das gesunde X-Chromosom exprimiert wird.
In der Praxis kann diese X-Inaktivierung erklären, warum Frauen mit X-chromosomalen rezessiven Erkrankungen manchmal milde Symptome zeigen, obwohl sie formal nur Konduktorinnen sein sollten.

Imprinting-Vererbung

Auch Imprinting-Vererbung ist ein Sonderfall, der bei der Interpretation von Vererbungsmustern berücksichtigt werden muss.

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Description

In diesem Quiz erfahren Sie mehr über rezessive Erbkrankheiten, multifaktorielle Erbgänge und unvollständige Penetranz. Testen Sie Ihr Wissen über die genetischen Konzepte, die die Vererbung von Eigenschaften und Krankheiten beeinflussen. Ideal für Studierende der Biologie und Medizin.