Begrippenlijst Erfelijkheid II PDF

Begrippenlijst Erfelijkheid II klassieke erfelijkheid Tijdens de tweede periode van dit jaar verwerken leerstof uit deze Begrippenlijst. Toetsing In toetsweek 2 krijg je een proefwerk over alle leerstof uit de Begrippenlijst Erfelijkheid I (Moleculaire Erfelijkheid) én de begrippen en leerstof uit...

Begrippenlijst Erfelijkheid II klassieke erfelijkheid Tijdens de tweede periode van dit jaar verwerken leerstof uit deze Begrippenlijst. Toetsing In toetsweek 2 krijg je een proefwerk over alle leerstof uit de Begrippenlijst Erfelijkheid I (Moleculaire Erfelijkheid) én de begrippen en leerstof uit Begrippenlijst Erfelijkheid II (Klassieke Erfelijkheid). Dit omvat dus ook de leerstof over de basisconcepten uit BVJ. Dit proefwerk telt 3x mee. Leerstof De leerstof omvat basisconcepten en aanvullende concepten. Basisconcepten vind je in Biologie Voor Jou. Het zijn de dikgedrukte termen uit het leerboek. Je verwerkt deze hoofdzakelijk zelf, thuis of in de keuze-uren. Sommige staan ook genoemd in de lijst met aanvullende concepten, als er informatie aan het boek wordt toegevoegd. Aanvullende concepten worden besproken in de basisles of in opgegeven huiswerk. Dit is stof die iedereen moet kennen, maar die niet in BVJ aan de orde komt. Verdiepende/verbredende concepten (in rood gemarkeerd) worden niet besproken in de basisles en zijn facultatief. Dat betekent dat deze concepten kunnen terugkomen in bonusvragen in toetsen. Je kunt er dan bonuspunten mee verdienen. Je mag er mee aan de slag en je kunt er in de keuzeles, of als er ruimte voor is, in de basisles vragen over stellen. De tekst die in de onderstaande begrippenlijst bij de verschillende concepten staat helpt je op weg, maar moet niet gezien worden als samenvatting. Deze lijst dient hoofdzakelijk als een overzicht of opsomming van de concepten die je moet beheersen. Het is de bedoeling dat je in aanvulling op de bespreking in de les, zelf aan de slag gaat met de uitwerking van de begrippen. Deze lijst kan gedurende de lesperiode worden aangepast, maar is minimaal een week voor het PW definitief. Herhaling Erfelijkheid I Deze leerstof is al getoetst in het SO over de eerste periode, maar komt in het proefwerk in TW2 terug. Basisconcepten (dikgedrukte termen) uit Biologie Voor Jou 2b: Thema 5 BS5.1 t/m BS5.3, BS5.6 Thema 5 ES 5.7 plus alle aanvullende concepten uit Begrippenlijst Erfelijkheid I Basisconcepten Erfelijkheid II: Klassieke Erfelijkheid Dikgedrukte termen uit Biologie Voor Jou over Klassieke Erfelijkheid: BVJ 2B Thema 5 ES8 (je fysieke boek) BVJ 4A Thema 3 Genetica BS2 t/m BS6 (pdf in Classroom) dominant recessief homozygoot heterozygoot dominant allel recessief allel gensymbolen locus Homozygoot en heterozygoot bijvoorbeeld homozygoot dominant, homozygoot recessief, heterozygoot. Dominant, recessief bijvoorbeeld dominant/recessief allel, dominante/recessieve fenotype Drager = individu met een heterozygoot genotype, waarin een recessief allel niet tot uiting komt maar wel aanwezig is in het genotype Onvolledige of incomplete dominantie met intermediair heterozygoot fenotype Codominantie met codominant heterozygoot fenotype Genetica Recombinatie en genetische variatie Eeneiige en twee-eiige tweelingen Monohybride kruisingen P-generatie, F1-generatie, F2-generatie Kruisingsvraagstukken inclusief notatie (zoals bijvoorbeeld AA, Aa, aa, etc.) Punnet-diagram / kruisingschema Testkruising ook weel proefkruising genoemd Stambomen kenmerken van stambomen en notatie + codes voor generaties (Romeinse letters) en individuen (bijv I-3, III-2, etc.) Zie ook: https://www.youtube.com/watch?v=_GEXNerhO6s X-chromosomale of geslachtsgebonden overerving X-chromosoom en Y-chromosoom Draagster specifiek bij X-chromosomale ofwel geslachtsgebonden overerving X-inactivatie het uitschakelen van één van de X-chromosomen in een cel, besproken in de context ‘Eén X is genoeg’ en de context ‘Eén X-chromosoom ingepakt!’ Voorbeelden van genetische afwijkingen en hun overerving. Bijvoorbeeld, de Ziekte van Huntington, hemofilie, mucoviscidose, kleurenblindheid Dihybride kruisingen ○ Onafhankelijke overerving met ongekoppelde genen besproken in BS5 ○ Gekoppelde overerving en gekoppelde genen besproken in BS6  Multipele allelen is als er voor een locus meer dan twee allelen (dus drie of meer) in de populatie voorkomen (bijvoorbeeld bij bloedgroepen van het AB0-systeem vind je de allelen IA, IB en i. Genetisch polymorfisme of polymorfie wil zeggen dat er van een gen meer dan één vormvariant (allelen) in de populatie bestaan. Als er sprake is van multipele allelen dan is er dus altijd sprake van genetisch polymorfisme. Als er bij polymorfie maar twee variante allelen zijn, dan noem je dit geen multipele allelen. Zie ook: https://en.wikipedia.org/wiki/Gene_polymorphism Letale factoren de tekst in je boek is hier niet correct. In de praktijk zijn de meeste letale factoren of letale allelen alleen dodelijk als ze homozygoot aanwezig zijn. Ze zijn dan recessief. Echter, er zijn ook letale allelen die dominant zijn. Er is dan slechts één letaal allel nodig om tot de dood van een organisme te leiden. Denk bijvoorbeeld aan de ziekte van Huntington. Zie: https://en.wikipedia.org/wiki/Lethal_allele Mitochondriaal DNA / mtDNA Aanvullende concepten Complete dominantie dit is feitelijk de ‘normale’ manier van overerven, waarbij je een dominant en een recessief allel hebt. Autosomale overerving hierbij liggen de allelen op autosomen, ofwel niet-geslachtschromosomen Zuivere lijn (bioplek), ook wel genoemd ‘raszuiverheid’ (maar dat is niet zo’n goede biologische term) Zelfbestuiving Aangeboren / congenitale eigenschap Notatie van allelen, fenotypes en genotypes bij monohybride kruisingen: allelen: Bijvoorbeeld XA, A, IB, a, i genotypen: Bijvoorbeeld AA, Aa, XAXa, KwKz, IAIB, I+I- fenotypen: ‘A’, ‘a’, ‘WZ’, ‘AB’, ‘+-’ Notatie van genotypes bij dihybride kruisingen bijvoorbeeld: AaBB geeft fenotype ‘AB’ (Let op, niet verwarren met ‘AB’ bij het genotype IAIB) Hier is sprake van complete dominantie bij twee eigenschappen A en B. AaXb Y geeft fenotype ‘Ab’. Hier is wederom sprake van complete dominantie bij twee eigenschappen A en B. Eigenschap B erft X-chromosomaal/geslachtsgebonden over, en het individu in kwestie is mannelijk, en heeft dus maar één allel voor eigenschap B. Omdat het een recessief allel is, heeft hij meteen het recessieve genotype. RrIAIB geeft fenotype ‘R AB’. Er is sprake van twee eigenschappen R en I. R erft compleet dominant over en geeft hier fenotype ‘R’. Eigenschap I erft co-dominant over en geeft fenotype ‘AB’. (Deze zelfde notatie wordt gebruikt bij incomplete dominantie.) Naast de bovenstaande aanvullende concepten moet je goed begrijpen dat allelen op drie verschillende manieren tot uiting kunnen komen in fenotypes, namelijk via complete dominantie, via codominantie of via onvolledige/incomplete dominantie. Zorg dat je goed begrijpt wat de verschillen zijn en hoe je allelen, genotypes en fenotypes noteert. Drie vormen van expressie van allelen in fenotypes: 1. Complete of volledige dominantie De aanwezigheid van een dominant allel maskeert het tot uitging komen van een recessief allel. Hierdoor verschillen het homozygoot dominante fenotype en het heterozygote fenotype niet van elkaar. N.B. Je moet de gebruikelijke notatie voor allelen bij complete domantie kennen en hanteren in de toets. Bijvoorbeeld: A, a, AA, Aa, aa (autosomaal); XA, Xa, Y, XAXa, XaY. Uitlegvideo: https://www.youtube.com/watch?v=0BCHKRRqIQU 2. Codominantie twee verschillende allelen komen elk tot uiting in het fenotype, zonder dat zij elkaars expressie beïnvloeden. (Er is dus eigenlijk geen sprake van dominatie.) Elk genotype heeft zijn eigen fenotype: twee homozygote fenotypes en één heterozygoot fenotype. N.B. Je moet de gebruikelijke notatie voor allelen bij co-domantie kennen en hanteren in de toets. Bijvoorbeeld zoals bij de AB0-bloedgroepen: IA, IB, IAi, IAIB. Uitlegvideo: https://www.youtube.com/watch?v=fTI3idIvPAc 3. Incomplete of onvolledige dominantie twee allelen hebben beide invloed op het fenotype als ze in combinatie in een heterozygoot genotype voorkomen. Het heterozygote genotype leidt tot een intermediair (of tussenliggend) fenotype. Net als bij co-dominantie zijn er drie fenotypes: beide homozygote fenotypes verschillen van het tussenliggende, intermediaire fenotype. N.B. Je moet de gebruikelijke notatie voor allelen bij incomplete domantie kennen en hanteren in de toets. Bijvoorbeeld: Kw, Kz, KwKw, KwKz. Uitlegvideo: https://www.youtube.com/watch?v=qDB0k9nly1M TIP: let op misconcepties in wikipedialink hierboven. Dominant is niet hetzelfde als voordelig, sterk, beter; recessief is niet ziek, slecht, zwak of nadelig Dominantie en recessiviteit zijn relatieve concepten: een allel dat dominant is over een recessief allel, kan zelf weer recessief zijn t.o.v. een derde allel. Dominante allelen komen niet per definitie vaker voor dan recessieve. Het voorkomen van allelen staat onder invloed van evolutionaire processen en mechanismen, zoals natuurlijke selectie. Kruisingen Zie voor goede uitleg erfelijkheidsleer bioplek. Link 1 t/m 7 op die pagina bespreken stof die je moet kennen (met uitzondering van de informatie over crossing over); links 8 t/m 11 kun je laten zitten. 1. Monohybride kruising Uitlegvideo: https://www.youtube.com/watch?v=PFqr9dopum8 2. Proefkruising / terugkruising https://www.bioplek.org/4ath/4ath_stw3_blad5_erf.html 3. Geslachtschromosomale / X-chromosomale overerving Wordt ook wel geslachtsgebonden overerving genoemd Uitlegvideo: https://www.youtube.com/watch?v=W8PUEnfTCfc 4. Dihybride kruising a. onafhankelijke / ongekoppelde overerving 2 manieren om te bepalen wat de verhouding van nakomelingen is bij niet-gekoppelde overerving Uitlegvideo: https://www.youtube.com/watch?v=kAHjdcU-Dxk b. gekoppelde overerving Uitlegvideo: https://www.youtube.com/watch?v=ysawH4Wj73M Kansberekening: Je moet aan de hand van kruisingsschema’s kunnen bepalen wat de kans is op een bepaald genotype, of fenotype. Je moet aan de hand van de nakomelingen uit een kruising iets kunnen zeggen over genotype van ouders en omgekeerd. Je moet kunnen uitwerken in welke verhouding verschillende fenotypen en genotypen zullen verschijnen bij het nakomelingenschap van een kruising. Je moet hierbij breuken kunnen vermenigvuldigen. Je moet kansen kunnen uitdrukken als breuk, als percentage of als verhouding (zoals we dat in de les hebben geoefend). Voor extra verdieping kun je ook de volgende informatie gebruiken (met veel extra informatie en oefeningen): het hoofdstuk Classical Genetics van de Khan Academy. Oefen goed hoe je kruisingsvragen of stamboomproblemen kunt analyseren en oplossen. Een goede oefening is de powerpoint ‘Oefeningen Klassieke Genetica I’ (zie Classroom). Herhaling Celcyclus 1. Voorbereidende fase: voordat een cel kan delen moet er voldoende groei hebben plaatsgevonden en moet alles in de cel klaargemaakt worden voor de dna-replicatie/dna-verdubbeling/dna-synthese, die vlak voor de kerndeling ook zal plaatsvinden: alle chromosomen worden verdubbeld en zijn als twee chromatiden, gekoppeld in het centromeer aanwezig 2. kerndeling: (in de bovenbouw leer je de namen en gebeurtenissen van de fasen. Nu moet je in hoofdlijnen weten wat er gebeurt met de chromosomen/chromatiden (zie powerpoints); je moet weten wanneer een cel haploïde of diploïde is, en wat er gebeurt met de chromosomen, de chromatiden en iets kunnen zeggen over de aantallen aanwezige chromosomen en chromatiden in een cel voor tijdens en na de celdeling. Er zijn twee vormen van kerndeling die voorafgaan aan de eigenlijke celdeling: mitose en meiose. De meiose (of reductiekerndeling) omvat eigenlijk twee opeenvolgende kern- en celdelingen, waarbij een diploïde cel vier haploïde cellen vormt. a. mitose (gewone kerndeling) 1 diploïde celkern vormt 2 identieke diploïde celkernen b. meiose I diploïde celkern vormt twee celkernen met elk n chromosomen, die elk nog uit twee chromatiden bestaan. Na meiose I deelt de cel zich in twee cellen. c. meiose II elk van de twee cellen uit meiose I ondergaat meiose II, die lijkt op een mitose, alleen is de uitgangssituatie twee haploïde cellen. Tijdens meiose II worden de chromatiden in elk chromosoom van elkaar gesplitst en in twee sets verdeeld over de polen van de cel. Er vormen zich twee haploïde celkernen (met chromosomen die niet meer uit twee chromatiden bestaan). Na meiose II splitsen de twee cellen zich elk in twee cellen, waardoor het totaal komt op vier haploïde cellen. 3. celdeling de daadwerkelijke deling van een cel in twee cellen na een kerndeling. Ondersteunende + aanvullende1 leerstof Kahn Academy The cell cycle and mitosis Overige Bronnen erfelijkheidsleer bioplek (link 1 t/m 7) Uitlegvideo’s BestBiologisch (1 t/m 8 & 10): https://www.youtube.com/playlist?list=PL7Bx9y-WW-2ruN7i-Hr7gHi2XRrmpih85 1 De informatie op de Kahn Academy kan gebruikt worden om onderwerpen op een andere manier te verwerken, of aan te vullen met extra verdieping. De stof op de Kahn Academy sluit aan bij het bovenbouwniveau van de middelbare school. Dat wil zeggen dat deze stof niet verplicht is, maar wel nuttig, zeker wanneer het doorwerken van de stof niet tot problemen leidt. Het gebruik van de Kahn Academy is volledig vrijwillig en aanvullend/verrijkend.