Zytogenetik PDF

Zytogenetik Dr Alexandra Mikó  History Bateson (1916) “It is inconceivable that particles of chromatin….can posses the powers which must be assigned to our factors(genes).” (~1955) Man dachte, dass menschliche Zellen enthalten 48 Chromosomen  Die Geburt der menschlic...

Zytogenetik Dr Alexandra Mikó  History Bateson (1916) “It is inconceivable that particles of chromatin….can posses the powers which must be assigned to our factors(genes).” (~1955) Man dachte, dass menschliche Zellen enthalten 48 Chromosomen  Die Geburt der menschlichen Zytogenetik Tjio und Levan (1956): 46 human Chromosomen Die Geburt der menschlichen Zytogenetik Zwischen menschlicher Krankheiten (Syndrome) und spezifische Chromosomenanomalien wurden Assoziationen gefunden 1959 Lejeune et al : +21 in Down Syndrom Ford et al. : 45,X in Turner Syndrom Jacobs et al : 47,XXY in Klinefelter Syndrom extra X 1960 Nowel and Hungerford Philadelphia-Chromosom in CML [Translokation] 1973 Rowley: t(9;22)(q34;q11) in CML Die Geburt der menschlichen Zytogenetik Zwischen menschlicher Krankheiten (Syndrome) und spezifische Chromosomenanomalien wurden Assoziationen gefunden 1959 Lejeune et al : +21 in Down Syndrom Ford et al. : 45,X in Turner Syndrom Jacobs et al : 47,XXY in Klinefelter Syndrom 1960 Nowel and Hungerford Philadelphia-Chromosom in CML 1973 Rowley: t(9;22)(q34;q11) in CML  Weitere Fortschritte in der menschlichen Zytogenetik 1968 Caspersson: erkennbare Bänderungmustern  Zytogenetische Technologie ↳ Zellkulturen 2 Fot. Diagnostile : Amniontellen/Chorion Zelle Peripherielle Blut-Lymphozyten Fluorescence in situ hybridization Comparative Genomic Hybridization Metaphase teilence Zelle Nester Interphase Human Karyotyp Chromosomen-Morphologie 3 Hauptypen (etophan-Chr. ) (Suttellit ihr ). ↳ lange/Une fom is Centrome & in de Mitte ↳enterer Santabneue Am ISCN 1995 International System for Human Cytogenetic Nomenclature group A (1-3) untantr group B (4-5) Subreturn , group C (6-12, X) X alle Chr. und ↳ mittelmäßige Groß 4 sub group D (13-15) ↳ alerozentrisch groß , group E (16-18) sugmetatentr ↳ Gleine , group F (19-20) metezentrisch is klein , group G (21-22,Y) ↳ morphologisch... winderte  Chromosomenaberrationen Numerische – Euploidie – mehrfach der haploiden tetraphoidie Chromosomenzahl (3n/4n) - & triploidie – Aneuploidie – Trisomie/Monosomie Y Monosomie x-Ture-Syndrom Strukturelle nur hie möglich ) ! – Deletion – Duplikation – Inversion – Insertion – Translokationen – Iso-/Ringchromosome Num. - Grund : Seggregationsfehler während neion/Mixote Chromosomale Erbkrankheiten 50% von spontanen Aborten des 1. Trimesters 5% von Fehlgeburten 0.5% in Neugeborenen –Down Syndrom—Trisomie 21 –Fragile X Syndrom Krebs: Abnormalität/Chr. Mutationen in Körperzellen  Häufigkeit CHäuf ). CTurner-Syndrom) [3n) (n) · mehr als 50 % Arenploidie Down-Syndrom 2 Faltein der Hand (J Epillantus-Falte 4 Hypotinie denn Mund hingend 2 Zuge aus  Down syndrome Wachstumsverzögerung, Muskelhypotonie Geistige Behinderung – unterschiedlicher Schweregrad Somatische Anomalien – Abnorme Gesichtszüge (abgeflachtes Gesicht und Hinterkopf, große Zunge, kleine Ohren, Epikanthalfalten) – Angeborene Herzfehler (40 %) – GI-Anomalien (5 %) – Zwölffingerdarmstenose – Leukämie (10- bis 20-fach erhöhtes Risiko) – Ohr-Infektion – Schilddrüsenprobleme-Hypo – Vorzeitiges Altern (Katarakt, Alzheimer-Krankheit)  Zytogenetik in Down Syndrom 21 Trisomie 95% – Maternal nondisjunctio - 95% – >80% MII (fortgeschrittenes mütterliches Alter) meiose Unbalancierte Translokation (Robertson) 4-5% (9%