Modificazioni Epigenetiche PDF

MODIFICAZIONI EPIGENETICHE EPIGENETICA: meccanismo usato per regolare l’attività genetica indipendente dalla sequenza di DNA che determina quali geni sono stati attivati/disattivati - in un particolare tipo di cellula - in diversi stati patologici - in...

MODIFICAZIONI EPIGENETICHE EPIGENETICA: meccanismo usato per regolare l’attività genetica indipendente dalla sequenza di DNA che determina quali geni sono stati attivati/disattivati - in un particolare tipo di cellula - in diversi stati patologici - in risposta a uno stimolo fisiologico FENOMENO EPIGENETICO: cambiamento ereditabile attraverso mitosi e/o meiosi che non può essere spiegato da cambiamenti nella sequenza di DNA - differenziamento cellulare - inattivazione di uno dei 2 cromosomi X nelle femmine - imprinting genomico CELLULE: le cellule in un organismo pluricellulare sono geneticamente identiche, ma si differenziano nei vari tessuti specifici; questo è possibile perché ogni cellula esprime diversi gruppi di geni (a seconda del tipo di cellula) à il processo epigenetico consente la determinazione della specificità del tessuto nella cellula INATIVAZIONE DEL CROMOSOMA X: avviene nella femmina la scelta del cromosoma è casuale e avviene nell’epiblasto è realizzata da Xist, un RNA non codificante espresso dal cromosoma X inattivo IMPRINTING: la manipolazione dell’embrione di topo ha dimostrato che i genomi maschili e femminili non sono equivalenti, ma complementari; e questo impedisce che i partenoti giungano a termine à alcuni geni sono espressi solo dall’allele materno mentre altri sono espressi solo da quello paterno à tutti noi ereditiamo due copie di ogni gene autosomico, una copia da nostra madre e una da nostro padre ed entrambe le copie sono funzionali per la maggior parte di questi geni; tuttavia, in un piccolo sottoinsieme, una copia viene disattivata in modo dipendente dal genitore di origine à questi geni sono chiamati “imprintati” perché una copia del gene è stata marcata/impressa epigeneticamente nell’ovulo/spermatozoo; quindi l’espressione allelica di un gene impresso dipende dal fatto che risieda in un maschio o in una femmina nella generazione precedente IMPRINTING GENOMICO: l’imprinting deve essere reversibile perché un maschio deve etichettare come paterno anche l’allele che ha ricevuto dalla madre e viceversa CENTRO DI IMPRINTING: elemento regolatorio presente nelle regioni genomiche soggette ad imprinting CELLULE GERMINALI PRIMORDIALI: al momento della formazione di mesoderma ed endoderma, un piccolo gruppo di cellule dell’epiblasto escono dall’embrione e si portano nell’angolo tra allantoide e sacco vitellino; qui le cellule germinali primordiali (PGC) proliferano per 2/3 settimane e poi rientrano nell’embrione portandosi nelle creste genitali, dove continuano a proliferare fino a quando le gonadi si differenziano e quindi anche loro si differenziano in ovogoni e spermatogoni MODIFICAZIONI EPIGENETICHE: durante lo sviluppo fisiologico avvengono gradualmente a partire dai gameti