Modificazioni Epigenetiche e Inattivazione X

Study Notes

L'epigenetica è un meccanismo che regola l'attività genetica senza alterare la sequenza del DNA. Determina quali geni sono attivi o disattivi in una cellula specifica, in diverse condizioni patologiche o in risposta a stimoli fisiologici.
I fenomeni epigenetici sono cambiamenti ereditabili attraverso mitosi e/o meiosi, non spiegabili da mutazioni nella sequenza del DNA.

Nelle femmine, uno dei due cromosomi X viene inattivato in modo casuale durante lo sviluppo embrionale.
Questo processo viene chiamato inattivazione del cromosoma X.
L'inattivazione è mediata da un RNA non codificante (Xist) espresso dal cromosoma X inattivato.

Le cellule in un organismo pluricellulare, pur avendo lo stesso DNA, si differenziano in diversi tipi cellulari (tessuti).
Il processo epigenetico regola l'espressione dei diversi geni, permettendo la specificità del tipo cellulare.

L'imprinting genomico è un meccanismo epigenetico in cui l'espressione di alcuni geni dipende dal genitore di origine (paterno o materno).
In questo caso, una copia del gene è "marcata" epigeneticamente, e l'espressione del gene è regolata a seconda dell'origine genitoriale.
La manipolazione degli embrioni di topo dimostra che i genomi maschili e femminili non sono equivalenti, ma complementari.
L'imprinting deve essere reversibile per garantire il corretto sviluppo.

I centri di imprinting sono elementi regolatori situati nelle regioni del genoma soggette a imprinting.
Questi elementi controllano l'imprinting in queste regioni.

L'epigenetica è coinvolta in molti processi biologici e patologici, inclusi diversi disturbi riproduttivi, crescita anormale, patologie, cancro e disturbi neurologici.
Fattori ambientali esterni come farmaci, ormoni (disruttori endocrini), erbicidi e pesticidi possono influenzare i meccanismi epigenetici e, quindi, il nostro stato di salute.