Modificazioni Epigenetiche e Inattivazione X

Modificazioni Epigenetiche

• L'epigenetica è un meccanismo che regola l'attività genetica senza alterare la sequenza del DNA. Determina quali geni sono attivi o disattivi in una cellula specifica, in diverse condizioni patologiche o in risposta a stimoli fisiologici.
• I fenomeni epigenetici sono cambiamenti ereditabili attraverso mitosi e/o meiosi, non spiegabili da mutazioni nella sequenza del DNA.

Inattivazione del Cromosoma X

• Nelle femmine, uno dei due cromosomi X viene inattivato in modo casuale durante lo sviluppo embrionale.
• Questo processo viene chiamato inattivazione del cromosoma X.
• L'inattivazione è mediata da un RNA non codificante (Xist) espresso dal cromosoma X inattivato.

Cellule e Differenziamento

• Le cellule in un organismo pluricellulare, pur avendo lo stesso DNA, si differenziano in diversi tipi cellulari (tessuti).
• Il processo epigenetico regola l'espressione dei diversi geni, permettendo la specificità del tipo cellulare.

Imprinting Genomico

• L'imprinting genomico è un meccanismo epigenetico in cui l'espressione di alcuni geni dipende dal genitore di origine (paterno o materno).
• In questo caso, una copia del gene è "marcata" epigeneticamente, e l'espressione del gene è regolata a seconda dell'origine genitoriale.
• La manipolazione degli embrioni di topo dimostra che i genomi maschili e femminili non sono equivalenti, ma complementari.
• L'imprinting deve essere reversibile per garantire il corretto sviluppo.

Centro di Imprinting

• I centri di imprinting sono elementi regolatori situati nelle regioni del genoma soggette a imprinting.
• Questi elementi controllano l'imprinting in queste regioni.

Epigenetica e altre malattie/processi

• L'epigenetica è coinvolta in molti processi biologici e patologici, inclusi diversi disturbi riproduttivi, crescita anormale, patologie, cancro e disturbi neurologici.
• Fattori ambientali esterni come farmaci, ormoni (disruttori endocrini), erbicidi e pesticidi possono influenzare i meccanismi epigenetici e, quindi, il nostro stato di salute.