โรคธาลัสซีเมีย

โรคธาลัสซีเมีย

• เป็นโรคเลือดจางเรื้อรังชนิดหนึ่ง ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
• พ่อหรือแม่ของผู้ป่วยอาจเป็นโรคหรือเป็นพาหะส่งต่อพันธุกรรม
• ผู้ที่ได้รับพันธุกรรมจากพ่อแม่เพียงฝ่ายเดียวเรียกว่า "ธาลัสซีเมียแฝง" ไม่แสดงอาการ
• อัตราการถ่ายทอด:
  • พ่อแม่เป็นพาหะ: ลูกเป็นโรคร้อยละ 25, ลูกเป็นพาหะร้อยละ 50
  • พ่อหรือแม่เป็นพาหะคนเดียว: ลูกเป็นพาหะร้อยละ 50, ลูกปกติร้อยละ 50
• ความรุนแรงของโรคมีระดับตั้งแต่สูงสุดถึงน้อย:
  • รุนแรงสูง: ทารกอาจมีชีวิตอยู่ได้ไม่นาน มีอาการในปีแรก
  • รุนแรงปานกลาง: ต้องให้เลือดเป็นครั้งคราว
  • รุนแรงน้อย: อาจมีอาการซีดน้อยแต่ไม่จำเป็นต้องให้เลือด

ภาวะพร่องเอนไซม์จีซิทิก (G6PD)

• ร่างกายขาดเอนไซม์ที่ช่วยทำหน้าที่เซลล์เม็ดเลือดแดงให้ปกติ
• มักพบในเพศชาย เป็นโรคอันดับสองถ่ายทอดทางพันธุกรรมรองจากธาลัสซีเมีย
• อาการทั่วไป: อ่อนเพลีย ตัวเหลือง ตาเหลือง หายใจไม่สะดวก เกิดขึ้นหลังติดเชื้อหรือรับสารกระตุ้น
• สารกระตุ้นที่พบบ่อย: ยาซัลฟา, ยารักษามาลาเรีย, การบูร, ลูกเหม็น, ถั่วปากอ้า

กลุ่มอาการดาวน์

• เกิดจากมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกิน ทำให้มีเชาวน์ปัญญาต่ำ
• ลักษณะภายนอก: หน้าแบน, หัวแบน, จมูกแบน, ตาเล็กเป็นวงรี, คอสั้น ตัวเตี้ย
• อาจมีปัญหาสุขภาพเช่น โรคหัวใจพิการ, โรคลาไส้อุดตัน, ภาวะไทรอยด์บกพร่อง
• ความเสี่ยงต่อปัญหาสุขภาพอื่น ๆ เช่น โรคสมองเสื่อมและอัลไซเมอร์

การป้องกันโรค

• โรคธาลัสซีเมีย: ตรวจสุขภาพก่อนแต่งงาน, ปรึกษาสูติแพทย์หากพบยีนผิดปกติ
• โรค G6PD: รักษาสุขภาพให้แข็งแรง, หลีกเลี่ยงสารกระตุ้น
• กลุ่มอาการดาวน์: ตรวจวินิจฉัยตังแต่ตั้งครรภ์ผ่านการเจาะน้ำคร่าตรวจหาโครโมโซมผิดปกติ