Analyse perceptive de la parole pathologique - Sorbonne Université - 2024 PDF

Analyse perceptive de la parole pathologique Stéphanie Borel UE 1.1.4 (TD1) Sorbonne Université 10 septembre 2024 Objectifs S’entraîner à l’analyse perceptive à partir d’un exemple clinique de pathologie : l’ataxie de Friedreich Se préparer au travail demandé...

Analyse perceptive de la parole pathologique Stéphanie Borel UE 1.1.4 (TD1) Sorbonne Université 10 septembre 2024 Objectifs S’entraîner à l’analyse perceptive à partir d’un exemple clinique de pathologie : l’ataxie de Friedreich Se préparer au travail demandé pour le dossier Éléments de contexte clinique  L'anomalie génétique est dite "dominante" s'il suffit L’ ataxie de Friedreich (AF) d'une seule copie porteuse du gène muté sur l'un des deux chromosomes pour que Maladie mitochondriale d’origine génétique, autosomique récessive la maladie s'exprime. L'anomalie est dite "récessive" s'il faut deux La plus fréquente des ataxies héréditaires copies porteuses du gène muté, une pour De 2 à 4/100000 Eigentler et al. 2012 ; Reetz et al. 2016 chaque chromosome d'une même paire, pour que la maladie s'exprime Environ 1500 personnes en France Expansion homozygote pathogénique des triplets de GAA (guanine-adenine-adenine) sur le gène FXN du chromosome 9q Campuzano et al. 1996 Diminution de la production de la protéine frataxine, indispensable au bon fonctionnement énergétique cellulaire (cellules nerveuses et myocardiques) Début avant 25 ans dans la majorité des cas Harding, 1981 Signes cliniques Ataxie de la marche et des membres 99 à 100% Dysarthrie 91 à 97% Diminution de la sensibilité profonde 73 à 88% Faiblesse musculaire des membres inférieurs 67 à 88% Scoliose 60 à 79% Déformation du pied 55 à 74% Cardiomyopathie 63 à 66% Diabète 8 à 32% Atteinte de l'acuité visuelle 13 à 18% Trouble auditif 8 à 13% Rôle de + Dysphagie l’orthophoniste + troubles cognitifs légers (cognition sociale) +++  Le projet ORFA ORthophonie - Friedreich’s Ataxia Une demande du Centre Référent ICM/Pitié-Salpêtrière (Pr. A. Durr) : Marqueurs d’évolution de la maladie, sensibles à 1 an, chez les patients à un stade avancé → recherche de marqueurs sensibles pour les essais thérapeutiques à venir Un financement associatif par l’Association Française des Ataxiques de Friedreich : Améliorer les connaissances et les axes de prise en charge orthophonique de la dysarthrie et du trouble auditif 40 personnes atteintes d’AF évaluées 2 fois à un an d’intervalle https://clinicaltrials.gov/ct2/ show/NCT04631224 La dysarthrie dans l’AF Apparition plus tardive que les troubles loco-moteurs Brendel et al., 2013 Ne se limite pas à une dysarthrie ataxique Multiples atteintes neurologiques avec atrophie et dégénérescence matière blanche du cervelet ganglions de la voie dorsale nerfs périphériques moelle épinière tractus spino-cérébelleux et cortico-spinal Dysarthrie mixte avec composantes ataxiques (incoordination), spastiques (hypertonie) et flasques (hypotonie) Classification de Darley (1996) Type de Manifestation Localisation Pathologies dysarthrie Flasque Hypotonie Nerfs périphériques, Myasthénie jonction musculaire, Dystrophie de muscles effecteurs Duchenne de la parole Spastique Hypertonie Premier SLP, états motoneurone lacunaires Ataxique Incoordination Cervelet, voies Pathologies cérébelleuses cérébelleuses Hypokinétique Lenteur, Noyaux gris centraux Parkinson amplitude réduite Hyperkinétique Mouvements Noyaux gris centraux Dysphonie anormaux spasmodique, Huntington, Mixte Multiples Multiples SLA, SEP, PSP La dysarthrie dans l’AF Variabilités inter-individuelles « profils » : 1) Atteinte modérée globale affectant la plupart des dimensions et en particulier la précision des consonnes 2) Atteinte du mécanisme laryngé (voix rauque, soufflée) 3) Dysfonction vélo-pharyngée (hypernasalité) Folker et al., 2012 Évaluation orthophonique Mobilité bucco-linguo-faciale BECD : batterie d’évaluation clinique de la dysarthrie : Intelligibilité Test Phonétique d’intelligibilité BECD Auzou et Rolland-Monnoury, 2006 Batterie MonPaGe Evaluation perceptive : GRBASI + Nasalité + Dysarthrie Voice Handicap Index Audiométrie tonale/vocale Évaluation voix, parole, audition Motricité bucco linguo faciale Batterie MBLF Gatignol et Lannadère 2010 Intelligibilité Intelligibilité sur paires minimales du TPI: (ex : « l’étal » « les dalles » « les calles » « légal ») Erreurs les plus fréquentes TPI Voisement (consonnes) 28% Lieu d’articulation (consonnes) 20% Nasalité (consonnes et voyelles) 19% Aperture (voyelles) 17% Laurie Verdier de Genouillac, mémoire pour le CCO, 2018, Sorbonne-Université, Paris Évaluation perceptive GRBASI Score Perceptif Auzou et al. Score Perceptif Qualité vocale /4 Réalisation phonétique /4 Prosodie /4 intelligibilité /4 Caractère naturel /4 TOTAL /20 Corpus /a/ de quelques secondes Âge Phrase « Mélanie vend du lilas » Texte « papa à Bali » Patient 8 Score Sur Perceptif l’ensemble Qualité vocale /4 G Réalisation phonétique /4 R Prosodie /4 B intelligibilité /4 Caractère naturel /4 TOTAL /20 Patient 21 Score Sur Perceptif l’ensemble Qualité vocale /4 G Réalisation phonétique /4 R Prosodie /4 B intelligibilité /4 Caractère naturel /4 TOTAL /20 Patient 24 Score Sur Perceptif l’ensemble Qualité vocale /4 G Réalisation phonétique /4 R Prosodie /4 B intelligibilité /4 Caractère naturel /4 TOTAL /20 Patient 28 Score Sur Perceptif l’ensemble Qualité vocale /4 G Réalisation phonétique /4 R Prosodie /4 B intelligibilité /4 Caractère naturel /4 TOTAL /20