وراثة معقدة/وراثة بشرية PDF

‫‪Grade12files‬‬ ‫‪ :‬اﻟوراﺛﺔ اﻟﻣﻌﻘدة واﻟوراﺛﺔ اﻟﺑﺷرﯾﺔ‬ ‫اﻟﺪرس )‪(1‬اﻷﻧﻤﺎط اﻷﺳﺎﺳﯿﺔ ﻟﻮراﺛﺔ اﻹﻧﺴﺎن‬ ‫أھﺘﻢ اﻟﻄﺒﯿﺐ اﻷﻧﺠﻠﯿﺰى أرﺷﯿﺒﺎﻟﺪ ﺟﺎرود ﺑﺄﺣﺪ اﻷﺧﺘﻼﻻت اﻟﻮراﺛﯿﺔ اﻟﻤﺘﻨﺤﯿﺔ اﻟﻤﺮﺗﺒﻄﺔ ﺑﻨﻘﺺ إﻧﺰﯾﻢ ﯾﺴﻤﻰ‬...

‫‪Grade12files‬‬ ‫‪ :‬اﻟوراﺛﺔ اﻟﻣﻌﻘدة واﻟوراﺛﺔ اﻟﺑﺷرﯾﺔ‬ ‫اﻟﺪرس )‪(1‬اﻷﻧﻤﺎط اﻷﺳﺎﺳﯿﺔ ﻟﻮراﺛﺔ اﻹﻧﺴﺎن‬ ‫أھﺘﻢ اﻟﻄﺒﯿﺐ اﻷﻧﺠﻠﯿﺰى أرﺷﯿﺒﺎﻟﺪ ﺟﺎرود ﺑﺄﺣﺪ اﻷﺧﺘﻼﻻت اﻟﻮراﺛﯿﺔ اﻟﻤﺘﻨﺤﯿﺔ اﻟﻤﺮﺗﺒﻄﺔ ﺑﻨﻘﺺ إﻧﺰﯾﻢ ﯾﺴﻤﻰ‬ ‫اﻟﻜﺎﺑﺘﻮﻧﯿﻮرﯾﺎ‬ ‫ﯾﻨﺘﺞ ﻋﻨﮫ ﻟﻮن أﺳﻮد ﻓﻲ اﻟﺒﻮل ﺑﺴﺒﺐ أﻓﺮاز اﻟﺤﻤﺾ ﻓﻲ اﻟﺒﻮل وﺗﺒﺪا اﻟﺤﺎﻟﮫ ﻣﻨﺬ اﻟﻮﻻدة وﺗﺴﺘﻤﺮ طﻮال اﻟﺤﯿﺎه‬ ‫ﻟﺘﺆﺛﺮ ﻋﻠﻰ اﻟﻌﻈﺎم واﻟﻤﻔﺎﺻﻞ وﺑﻤﺴﺎﻋﺪة ﻋﺎﻟﻢ أﺧﺮ اﺳﺘﻨﺘﺞ ان ھﺬا اﻟﻤﺮض اﺧﺘﻼل وراﺛﻲ ﻣﺘﻨﺤﻲ‬ ‫اﻟﺼﻔﺔ اﻟﻤﺘﻨﺤﯿﺔ ﺗﻈﮭﺮ ﻋﻨﺪ اﺟﺘﻤﺎع اﻟﯿﻠﻲ اﻟﺼﻔﺔ ‪yy‬‬ ‫‪-‬‬ ‫اﻟﻔﺮد اﻟﺬى ﯾﺤﻤﻞ اﻟﯿﻞ ﺳﺎﺋﺪ واﺣﺪ ﻻي ﺧﻠﻞ وراﺛﻲ ﻣﺘﻨﺤﻲ ﻟﻦ ﺗﻈﮭﺮ ﻋﻠﯿﺔ اﻟﺴﻤﺔ اﻟﻤﺘﻨﺤﯿﺔ‬ ‫‪-‬‬ ‫اﻟﻔﺮد اﻟﺬى ﯾﺤﻤﻞ أﻟﯿﻞ ﺳﺎﺋﺪ واﺣﺪ ﻷي ﺧﻠﻞ وراﺛﻲ ﺳﺎﺋﺪ ﺗﻈﮭﺮ ﻋﻠﯿﮫ اﻟﺴﻤﮫ اﻟﺴﺎﺋﺪه‬ ‫‪-‬‬ ‫اﻟﻨﺎﻗﻞ ھﻮ اﻟﻔﺮد ﻣﺘﺨﺎﻟﻒ اﻟﺠﯿﻨﺎت ﻷى ﺧﻠﻞ وراﺛﻲ ﻣﺘﻨﺤﻲ ) وﯾﺴﻤﻰ ﺣﺎﻣﻞ ﻟﻠﺼﻔﺔ ( ‪Yy‬‬ ‫‪-‬‬ ‫‪-‬‬ ‫اﻹﺧﺘﻼﻻت اﻟﻮراﺛﯿﺔ اﻟﻤﺘﻨﺤﯿﺔ‬ ‫أوﻻ ‪/‬اﻟﺘﻠﯿﻒ اﻟﻜﯿﺴﻲ‬ ‫س‪ /‬ﻋﻠﻰ ﻣﺎذا ﯾﺆﺛﺮ ھﺬا اﻟﻤﺮض ؟‬  ‫ﯾﺆﺛﺮ ﻓﻲ اﻟﻐﺪد اﻟﻤﻨﺘﺠﺔ ﻟﻠﻤﺨﺎط وﻏﺪد اﻹﻧﺰﯾﻤﺎت اﻟﮭﺎﺿﻤﺔ واﻟﻐﺪد اﻟﻌﺮﻗﯿﺔ‬ ‫س‪ /‬ﻣﺎھﻮ ﺳﺒﺐ إﻓﺮاز ﻣﺨﺎط ﻛﺜﯿﻒ ﻓﻲ ﻣﺮض اﻟﺘﻠﯿﻒ اﻟﻜﯿﺴﻲ ؟‬ ‫ﻻﻧﮫ ﻻ ﯾﺘﻢ اﻣﺘﺼﺎص أﯾﻮﻧﺎت اﻟﻜﻠﻮر إﻟﻰ داﺧﻞ ﺧﻼﯾﺎ اﻟﺠﺴﻢ ﻟﻐﯿﺎب اﻟﺒﺮوﺗﯿﻦ اﻟﻐﺸﻠﺌﻲوﯾﺘﻢ إﻓﺮازھﺎ ﻣﻊ اﻟﻌﺮق‬ ‫وﻻ ﯾﻨﺘﺸﺮ اﻟﻤﺎء إﻟﻰ ﺧﺎرج اﻟﺨﻼﯾﺎ دون وﺟﻮد أﯾﻮﻧﺎت ﻛﻠﻮر ﻛﺎﻓﯿﺔ ﻓﻲ اﻟﺨﻼﯾﺎ وﯾﺘﺴﺒﺐ ذﻟﻚ ﻓﻲ اﻧﺘﺎج ﻣﺨﺎط‬ ‫ﻛﺜﯿﻒ‬ ‫س‪ /‬ﻣﺎھﻮ ﺗﺄﺛﯿﺮاﻓﺮاز اﻟﻤﺨﺎط ﻓﻲ ھﺬا اﻟﻤﺮض ؟‬ ‫ﯾﺆﺛﺮ ﻓﻲ ﻣﻨﺎطﻖ ﻣﺨﺘﻠﻔﺔ ﻣﻦ اﻟﺠﺴﻢ ﻓﯿﻐﻠﻖ ﻗﻨﻮات اﻟﺒﻨﻜﺮﯾﺎس‪ ،‬وﯾﻌﯿﻖ اﻟﮭﻀﻢ‪ ،‬وﯾﻐﻠﻖ اﻟﻤﻤﺮات اﻟﺘﻨﻔﺴﯿﺔ اﻟﺪﻗﯿﻘﺔ‬ ‫ﻓﻲ اﻟﺮﺋﺘﯿﻦ‪.‬‬ ‫س ‪ /‬ﻋﻠﻠﻲ ﯾﺘﻌﺮض ﻣﺮﺿﻰ اﻟﺘﻠﯿﻒ اﻟﻜﯿﺴﻲ ﻟﻠﻌﺪوى أﻛﺜﺮ‬ ‫ﺑﺴﺒﺐ اﻟﻤﺨﺎط اﻟﻤﺘﺮاﻛﻢ ﻓﻲ رﺋﺎﺗﮭﻢ‪.‬‬ ‫ﻣﺎھﻲ طﺮق ﻋﻼﺟﮫ ؟‬ ‫‪– 2‬اﻷدوﯾﺔ ﺗﻘﻠﻞ اﻟﻤﺨﺎط‬ ‫‪ -1‬اﻟﻌﻼج اﻟﻔﯿﺰﯾﺎﺋﻲ اﻟﺠﺴﻤﻲ‬ ‫‪-4‬ﺗﻨﺎول ﺑﺪاﺋﻞ ﻹﻧﺰﯾﻤﺎت اﻟﮭﻀﻢ‪.‬‬ ‫‪ -3‬اﻷﻧﻈﻤﺔ اﻟﻐﺬاﺋﯿﺔ‬ ‫س‪ /‬ھﻞ ﺗﺘﻮاﻓﺮ ﻓﺤﻮﺻﺎت وراﺛﯿﺔ ﻟﺘﺤﺪﯾﺪ ﻣﺎ إذا ﻛﺎن اﻟﺸﺨﺺ ﺣﺎﻣﻼً ﻟﻠﺠﯿﻦ اﻟﻤﺘﻨﺤﻲ؟ ﻧﻌﻢ‬ ‫ﺧﻠﻞ ﻓﻲ اﻟﺠﯿﻨﺎت ﻣﻤﺎ ﯾﺴﺒﺐ ﻏﯿﺎب ﺻﺒﻐﺔ اﻟﻤﯿﻼﻧﯿﻦ‬ ‫ﺛﺎﻧﯿﺎ ‪/‬اﻟﻤﮭﺎق‬ ‫س‪ /‬ﻛﯿﻒ ﯾﺘﺼﺮف ﻣﺮﺿﻰ اﻟﻤﮭﺎق ﺑﺎﻟﻨﺴﺒﺔ ﻻﺷﻌﺔ اﻟﺸﻤﺲ ؟‬ ‫اﻟﺮﻏﻢ ﻣﻦ أن ﻋﻠﯿﻨﺎ ﺟﻤﯿ ًﻌﺎ أن ﻧﺤﻤﻲ أﻧﻔﺴﻨﺎ ﻣﻦ أﺷﻌﺔ اﻟﺸﻤﺲ ﻓﻮق اﻟﺒﻨﻔﺴﺠﯿﺔ ﻓﺈن اﻟﻤﺼﺎﺑﯿﻦ ﺑﺎﻟﻤﮭﺎق ﯾﺠﺐ‬ ‫أن ﯾﺤﻤﻮا أﺟﺴﺎﻣﮭﻢ أﻛﺜﺮ‪.‬‬ ‫س‪ /‬ﻣﺎھﻲ أﻋﺮاض اﻟﻤﮭﺎق ؟‬  ‫ﺷﺎﺣﺐ ﺟ ًّﺪا ‪ -‬ﺑﺆﺑﺆ ﻋﯿﻨﮫ ورد ّ‬ ‫ي‬ ‫ٌ‬ ‫اﻟﺸﺨﺺ اﻟﻤﺼﺎب ﺷﻌﺮه أﺑﯿﺾ ‪ -‬ﺟﻠﺪه‬ ‫ﺛﺎﻟﺜﺎ‪/‬ﻣﺮض ﺗﺎي‪-‬ﺳﺎﻛﺲ‬ ‫س‪ /‬أﯾﻦ ﯾﻮﺟﺪ اﻟﺠﯿﻦ اﻟﻤﺴﺆول ﻋﻦ ﻣﺮض ﺗﺎي – ﺳﺎﻛﺲ ؟‬ ‫ﻣﻮﺟﻮد ﻋﻠﻰ اﻟﻜﺮوﻣﻮﺳﻮم ‪15‬‬ ‫س‪ /‬ﻛﯿﻒ ﯾﺘﻢ ﺗﺤﺪﯾﺪ ھﺬا اﻟﻤﺮض ؟‬ ‫ﺑﻮﺟﻮد ﺑﻘﻌﺔ ﺣﻤﺮاء ﻓﺎﺗﺤﺔ اﻟﻠﻮن ﻓﻲ ﻣﺆﺧﺮة اﻟﻌﯿﻦ‬ ‫س‪ /‬ﻓﯿﻤﻦ ﯾﻨﺘﺸﺮ ﻣﺮض ﺗﺎي – ﺳﺎﻛﺲ ؟‬ ‫ﯾﻨﺘﺸﺮ ﻛﺜﯿ ًﺮا ﺑﯿﻦ اﻟﯿﮭﻮد ﻣﻦ أﺻﻮل ﺷﺮق أورﺑﯿﺔ‬ ‫س‪ /‬ﺳﺒﺐ ﻣﺮض ﺗﺎي – ﺳﺎﻛﺲ؟‬ ‫ﯾﻨﺠﻢ ﻋﻦ ﻧﻘﺺ إﻧﺰﯾﻤﺎت ﻣﺴﺆوﻟﺔ ﻋﻦ ﺗﺤﻠﯿﻞ أﺣﻤﺎض دھﻨﯿﺔ ﺗﺴﻤﻰ )ﺟﺎﻧﺠﻠﯿﻮ ﺳﺎﯾﺪز(‬ ‫ﺗﺘﻜﻮن ﺑﺼﻮرة طﺒﯿﻌﯿﺔ‪ ،‬ﺛﻢ ﺗﺬوب ﻋﻨﺪ ﻧﻤﻮ اﻟﺪﻣﺎغ‬ ‫ﻓــ ﺗﺘﺮاﻛﻢ أﺣﻤﺎض ﺟﺎﻧﺠﻠﯿﻮﺳﺎﯾﺪز ﻓﻲ اﻷﺷﺨﺎص اﻟﻤﺼﺎﺑﯿﻦ ‪,‬ﻣﺴﺒﺒﺔ ﺗﻀﺨ ًﻤﺎ ﻓﻲ اﻟﺨﻼﯾﺎ اﻟﻌﺼﺒﯿﺔ اﻟﺪﻣﺎﻏﯿﺔ‬ ‫وﺗﻠﻔًﺎ دﻣﺎﻏﯿًّﺎ )ﺗﺪھﻮر ﻋﻘﻠﻲ(‬ ‫راﺑﻌﺎ‪/‬اﻟﺠﻼﻛﺘﻮﺳﯿﻤﯿﺎ ﻋﺪم ﻗﺪرة اﻟﺠﺴﻢ ﻋﻠﻰ ھﻀﻢ اﻟﺠﻼﻛﺘﻮز‬ ‫س‪ /‬ﻛﯿﻒ ﯾﺘﻢ ھﻀﻢ اﻟﺠﻠﻮﻛﻮز ﻓﻲ اﻟﺸﺨﺺ اﻟﻄﺒﯿﻌﻲ ؟‬ ‫ﺧﻼل اﻟﮭﻀﻢ ﯾﺘﺤﻠﻞ اﻟﻼﻛﺘﻮز ﻣﻦ اﻟﺤﻠﯿﺐ إﻟﻰ ‪ ﻣﺎھﻮ اﻟﻄﺮاز اﻟﺠﯿﻨﻲ اﻟﻤﺤﺘﻤﻞ ؟‪yy‬‬ ‫واﻵﺧﺮ ﻣﺼﺎﺑًﺎ ﺑﺘﻌﺪد اﻷﺻﺎﺑﻊ > ﻣﺎھﻮ اﻟﻄﺮاز اﻟﺠﯿﻨﻲ اﻟﻤﺤﺘﻤﻞ؟‪YY. Yy‬‬ ‫س‪ /‬ﻣﺎھﻲ اﺣﺘﻤﺎﻻت اﻟﻄﺮاز اﻟﺸﻜﻠﻲ واﻟﺠﯿﻨﻲ ﻟﻼﺑﻦ ‪4‬؟‪ yy‬ﺳﻠﯿﻢ‬ ‫ً‬ ‫)ﻣﺘﻤﺎﺛﻼ (‬ ‫ﻧﻘﻲ اﻟﺼﻔﺔ أو ﻣﺘﻨﺤﯿًﺎ‬ ‫اﻷﻧﺜﻰ ) ‪ ( I 2‬ﻣﺼﺎﺑﺔ ﺑﺘﻌﺪد اﻷﺻﺎﺑﻊ‬ ‫ﺑﻤﺎ ان اﻟﺼﻔﺔ ﺗﻈﮭﺮ ﻓﻲ ھﺬه اﻷﻧﺜﻰ ﻓﻼﺑﺪ ان ﺗﻜﻮن ‪