ملخص وحدة 1 الوراثة المعقدة و الوراثة البشرية PDF

‫‪G12‬‬ ‫الوحدة التاسعة ‪ :‬الوراثة املعقدة والوراثة البشرية‬ ‫القسم ( ‪) 1‬األنماط األساسية لوراثة اإلنسان‬ ‫اختالالت وراثية متنحية‬...

‫‪G12‬‬ ‫الوحدة التاسعة ‪ :‬الوراثة املعقدة والوراثة البشرية‬ ‫القسم ( ‪) 1‬األنماط األساسية لوراثة اإلنسان‬ ‫اختالالت وراثية متنحية‬ ‫الفرد الحامل للصفة ‪ :‬هو الذي يكون غيرمتماثل الجينات إلختالل وراثي متنح‬ ‫س‪ /‬أين يؤثرمرض التليف الكيس ي ؟‬ ‫يؤثرفي الغدد املنتجة للمخاط واإلنزيمات الهاضمة والغدد العرقية‬ ‫س‪ /‬ماهو سبب إفرازمخاط كثيف في مرض التليف الكيس ي ؟‬ ‫النه ال يتم امتصاص أيونات الكلور إلى داخل خاليا الجسم ويتم إفرازها مع العرق وال ينتشراملاء إلى خارج الخاليا دون وجود‬ ‫أيونات كلور كافية في الخاليا‬ ‫س‪ /‬ماهو تأثيرافراز املخاط في هذا املرض ؟‬ ‫يؤثرفي مناطق مختلفة من الجسم فيغلق قنوات البنكرياس‪ ،‬ويعيق الهضم‪ ،‬ويغلق املمرات التنفسية الدقيقة في الرئتين‪.‬‬ ‫س ‪ /‬علل يتعرض مرض ى التليف الكيس ي للعدوى أكثر‬ ‫بسبب املخاط املتراكم في رئاتهم‪.‬‬ ‫ماهي طرق عالجه ؟ العالج الفيزيائي الجسمي – األدوية ‪ -‬الغذاء الخاص ‪ -‬تناول بدائل إلنزيمات الهضم‪.‬‬ ‫ً‬ ‫س‪ /‬هل تتوافر فحوصات وراثية لتحديد ما إذا كان الشخص حامال للجين املتنحي؟ نعم‬ ‫س‪ /‬كيف يتصرف مرض ى املهاق بالنسبة الشعة الشمس ؟‬ ‫جميعا أن نحمي أنفسنا من أشعة الشمس فوق البنفسجية فإن املصابين باملهاقيجب أن يحموا أجسامهم‬ ‫ً‬ ‫الرغم من أن علينا‬ ‫أكثر‪.‬‬ ‫س‪ /‬ماهي أعراض املهاق ؟‬ ‫ًّ‬ ‫الشخص املصاب شعره أبيض ‪ -‬جلده شاحب جدا ‪ -‬بؤبؤ عينه وردي‬ ‫س‪ /‬كيف يتم هضم الجلوكوز في الشخص الطبيعي ؟‬ ‫خالل الهضم يتحلل الالكتوز من الحليب إلى ‪ >---‬جلوكوزوجالكتوز‬ ‫يجب أن يتحلل الجالكتوز إلى جلوكوز بواسطة إنزيم (‪ ( )GALT‬الناقل للجالكتوز املفسفر)‬ ‫س‪ /‬علل املصابين باختالل الجالكتوسيميا الوراثي ال يمكنهم هضم الجالكتوز؟‬ ‫األشخاص الذين يفتقرون إلى وجود إنزيم ‪ GALT‬أو أنه غير نشط في أجسامهم‬ ‫س‪ /‬ماذا يجب على املصابين باختالل الجالكتوسيميا الوراثي ؟‬ ‫يتعين عليهم أن يتجنبوا منتجات الحليب‬ ‫س‪ /‬أين يوجد الجين املسؤول عن مرض تاي – ساكس ؟ موجود على الكروموسوم ‪15‬‬ ‫س‪ /‬كيف يتم تحديد هذا املرض ؟ بوجود بقعة حمراء في مؤخرة العين‬ ‫كثيرا بين اليهود من أصول شرق أوربية‬ ‫س‪ /‬فيمن ينتشرمرض تاي – ساكس ؟ ينتشر ً‬ ‫س‪ /‬سبب مرض تاي – ساكس؟ ينجم عن نقص إنزيمات مسؤولة عن تحليل أحماض دهنية تسمى (جانجليو سايدز)‬ ‫ً‬ ‫تضخما في‬ ‫تتكون بصورة طبيعية‪ ،‬ثم تذوب عند نمو الدماغ فـ تتراكم أحماض جانجليوسايدز في األشخاص املصابين ‪،‬مسببة‬ ‫ًّ‬ ‫ً‬ ‫دماغيا‬ ‫الخاليا العصبية الدماغية وتلفا‬ ‫إختالالت وراثية سائدة‬ ‫س‪ /‬هل االختالالت الوراثية كلها ناجمة عن الوراثة املتنحية ؟ ال بعض االختالالت سببها جينات سائدة‬ ‫األشخاص الذين ليس لديهم اختالالت تكون جيناتهم متنحية متماثلة لهذه الصفة‬  ‫سجل النسب ‪ :‬هو شكل يتتبع وراثة صفة معينة خالل عدة أجيال‬ ‫ً‬ ‫الرموز املستخدمة في مخطط الساللة لتوضيح وراثة الصفة‪:‬‬ ‫ُ‬ ‫‪ُ -1‬يمثل الذكور باملربعات‪ ،‬وتمثل اإلناث بالدوائر‬ ‫‪ -2‬األفراد الذين تظهر لديهم الصفة يتم تظليل رموزهم باللون الغامق‬ ‫‪ -3‬يشيرالخط األفقي بين الرموز إلى أن هؤالء آباء لألبناء الذين أسفلهم‬ ‫‪ -4‬يترتب األبناء حسب ترتيب الوالدة من اليمين إلى اليسار‬ ‫ً‬ ‫‪ -5‬األبناء بعضهم مرتبطا مع بعض وكذلك مع آبائهم‬ ‫‪ -6‬يستخدم نظام الترقيم االرقام الرومانية ‪ :‬األجيال و األنجليزية ‪ :‬األفراد حسب الوالدة‬ ‫تحليل سجل النسب‬ ‫سجل نسب مرض ‪ :‬تاي ‪ -‬ساكس‬ ‫وهذا يدل على أن‬ ‫متنح واحد ‪ - -‬كالهما غير متماثل الجينات (غير نقي الصفات ) حامل للصفة‪.‬‬ ‫‪ -‬كل أب لديه جين ٍّ‬ ‫‪ -‬تعني كل من الدائرة واملربع نصفا املظللين أن كال األبوين يحمل الصفة‬ ‫سجل نسب ‪ :‬اختالل تعدد األصابع‬ ‫س‪ /‬متى تظهرالصفة في الوراثة السائدة ؟‬ ‫عندما يوجد جين واحد سائد فقط‬ ‫فإذا كان أحد اآلباء غير مصاب < ماهو الطراز الجيني املحتمل ؟‬ ‫ً‬ ‫مصابا بتعدد األصابع < ماهو الطرازالجيني املحتمل؟‬ ‫واآلخر‬ ‫ً‬ ‫ً‬ ‫س‪ /‬ماهي احتماالت الطرازالشكلي والجيني لالبن ؟ غير نقي الصفة أو متنحيا (متماثال )‬ ‫األنثى ( ‪ ) I 2‬مصابة بتعدد األصابع بما ان الصفة تظهرفي هذه األنثى فالبد ان تكون ‪ >--‬سائدة ( نقية الصفات ‪ -‬أو ‪ -‬غير‬ ‫نقية الصفات )‬ ‫ً‬ ‫ً‬ ‫علل ‪ /‬تم استنتاج أنها غير متماثلة (غير نقية) الجينات أي أن لديها جينا ً‬ ‫متنحيا‬ ‫سائدا وآخر‬ ‫ألن األفراد‪ ) ) II 4) ) II 3‬ال يظهر لديهم هذا االختالل (جيناتهم متنحية)‬ ‫الحظ أن‪ ) )II 6‬و ‪ ) )II 7‬أبوان غيرمصابين وكذلك أبناؤهما غيرمصابين ( ‪)III 2‬‬ ‫س‪ /‬ما الذي تستنتجه عن األنثى (‪ً ) II 2‬‬ ‫بناء على الطرازالشكلي ألبويها وأبنائها؟‬ ‫استنتاج الطرز الجينية‬ ‫تستعمل سجل النسب ‪:‬‬ ‫تحديد اذا كانت انماط الوراثة سائدة او متنحية‬ ‫الستنتاج الطرز الجينية بمالحظة الطرز الشكلية و ‪-‬‬ ‫‪-‬‬ ‫علل ‪ /‬الصفات السائدة اكثر تميزا من املتنحية ألنها تظهرفي الطرازالشكلي‬ ‫س‪ /‬متى تظهرالصفة املتنحية ؟ اذا كان الشخص يحمل الجينات املتماثلة املتنحية‬ ‫توقع االختالالت‬ ‫س‪ /‬ما أهمية االحتفاظ بسجالت جيدة للعائالت ؟‬ ‫عن طريقها يمكن توقع االختالالت الوراثية املستقبلية لألجيال القادمة‬ ‫عللي ‪ /‬دراسة الوراثة في البشرصعبة‬ ‫ألن العلماء مقيدون بالوقت والدين والظروف‬ ‫س ‪ /‬ما أهمية حفظ سجل جيد لعائلة ما يساعد العلماء لدراسة أنماط الوراثة وتحديد الطرز الشكلية والطرز الجينية في‬ ‫العائلة‬  ‫القسم (‪) 2‬االنماط الوراثية املعقدة‬ ‫السيادة غيرالتامة ‪:‬‬ ‫يشكل فيها الطرازالشكلي غيراملتماثل الجينات صفة وسطية بين الطرازين الشكليين املتماثلي الجينات الخاصة باآلباء‬ ‫مثال نبات شب الليل ‪:‬‬ ‫السيادة املشتركة‪:‬‬ ‫يظهر فيها أثر كال الجينين عندما يكون الطراز الجيني لصفة ما غيرمتماثل الجينات‬ ‫مثل ‪ :‬مرض أنيميا الخاليا املنجلية‬ ‫ً‬ ‫ الجين املسئول عن مرض أنيميا الخاليا املنجلية شائع‪ ،‬وخصوصا في األشخاص ذوي األصوالإلفريقية‬ ‫ يؤثر مرض أنيميا الخاليا املنجلية في خاليا الدم الحمراء وقدرتها على نقل األكسجين‪.‬‬ ‫ ناتج عن تغيرات في الهيموجلوبين تؤدي لتغير خاليا الدم الى الشكل املنجلي (حرف ‪)C‬‬ ‫ االشخاص الغيرمتماثلي الجينات لديهم خاليا طبيعية وخاليا منجلية‬ ‫علل ‪ /‬يعيش االشخاص الغيرمتماثلي الجينات ملرض االنيميا املنجلية حياة طبيعية‬ ‫الن لديهم خاليا طبيعية وخاليا منجلية في الوقت نفسه والخاليا الطبيعية تعوض الخلل الناتج عن الخاليا املنجلية‬ ‫عللي ‪ /‬انتشارمرض انيميا الخاليا املنجلية بشكل واسع في افريقيا الوسطى ‪.‬‬ ‫ألن األفراد غيراملتماثلي الجينات ملرض أنيميا الخاليا املنجلية هم ً‬ ‫أيضا أعلى مقاومة للمالريا؛ إذ‬ ‫تكون معدالت الوفيات بسبب املالريا أقل في املناطق التي تكون فيها صفة مرض أنيميا الخاليا‬ ‫املنجلية أعلى‬ ‫الجينات املتعددة املتقابلة‬ ‫هي جينات تتحكم في بعض الصفات الوراثية والتي تحدد بأكثر من جينين مثال‬ ‫‪ -1‬فصائل الدم فى اإلنسان لنظام فصائل الدم ‪ ABO‬ثالثة أشكال من الجينات‬ ‫ً‬ ‫املتقابلة‪ ،‬تسمى أحيانا عالمات ‪: AB‬‬ ‫‪ IA‬تدل على فصيلة دم ‪ IB A‬فصيلة دم ‪i B‬هي فصيلة دم ‪O‬‬ ‫‪ -‬ماهو الجين املتنحي ؟‬ ‫‪B A‬‬ ‫‪II‬‬ ‫‪-‬كيف تنطبق السيادة املشتركة على الجينات‬ ‫‪ -‬العامل الريزيس ي ‪ +Rh‬سائد على ‪-Rh‬‬ ‫‪ -2‬لون الفراء فى األرانب‬ ‫يمكن للجينات املتعددة املتقابلة أن توح عملية تسلسل السيادة‪.‬‬ ‫ففي األرانب تسيطر أربعة جينات‪ ،‬على لون الفراء‪ ،‬هي‪C , ch , cch ,c :‬‬ ‫ما هو الجين السائد على بقية الجينات األخرى ؟‬ ‫‪C > cch > ch >c‬‬  ‫تفوق الجينات‬ ‫وجود جين يخفي صفة جين آخر مثال ‪ :‬لون الفراء في احد انواع الكالب‬ ‫‪ E‬جين سائد يحدد الصبغة الغامقة ‪ee‬يعني انه ال يوجد أي صبغة غامقة‬ ‫‪ B‬جين سائد يحدد درجة اللون الغامق من الصبغة‬ ‫الجين ‪ e‬يخفي آثار الجين ‪B‬‬ ‫إذن الجين ‪ B‬له تأثير بوجود ‪ E‬وليس له تأثير بوجود ‪e‬‬ ‫تحديد الجنس‬ ‫الكروموسوم الجنس ي ‪ :‬هو أحد أزواج الكروموسومات الـ ‪ 23‬في خاليا االنسان والذي يحدد جنسالفرد‬ ‫انواع الكروموسومات الجنسية ‪X :‬و‪Y‬‬ ‫‪v‬الفرد الذي يحمل كروموسومين جنسيين من نوع ‪ X‬هو انثى (‪)XX‬‬ ‫‪v‬الفرد الذي يحمل كرووسوم جنس ي من نوع ‪ X‬وآخرمن نوع ‪ Y‬هو ذكر ((‪YY‬‬ ‫الكروموسومات الجسمية ‪ :‬هي باقي الكروموسومات الـ ‪ 22‬التي في النواة‬ ‫كيف يتحدد جنس األبناء ؟‬ ‫باتحاد الكروموسومات الجنسية في خاليا الحيوان املنوي والبويضة‬ ‫تعويض الجرعة‬ ‫ً ً‬ ‫علل ‪ /‬يحمل الكروموسوم الجنس ي ‪ X‬عددا كبيرا من الجينات الضرورية املختلفة‬ ‫لنمو الذكور واإلناث مقارنة بالكروسوم ‪ Y‬الذي يحمل جينات مرتبطة مع ظهور‬ ‫الصفات الذكرية‬ ‫ً‬ ‫ألن الكروموسوم ‪ X‬أكبر حجما من الكرموسوم ‪Y‬‬ ‫تعويض الجرعة (تعطيل الكروموسوم ‪ )X‬هو توقف أحد كروموسومات ‪ X‬عن العمل في كل خلية جسمية أنثوية وهو حدث‬ ‫عشوائي يحصل لجميع الثدييات‬ ‫عللي ‪ /‬تعويض الجرعة (تعطيل الكروموسوم ‪ )X‬يحدث في خاليا جسم االنثى فقط‬ ‫ألن اإلناث لديهن كروموسوما ‪ ،X‬لذا تبدو األنثى وكأن لها جرعتين من الكروموسوم ‪ ،X‬في حين أن الذكر لديه جرعة واحدة فقط‬ ‫وملوازنة الفرق في عدد الجينات املرتبطة مع الكروموسوم ‪ X‬بين الذكر واألنثى‬ ‫توقف عمل الكروموسوم‬ ‫عللي ‪ /‬البقع البنية على فرو قطة الكاليكو‬ ‫بسبب توقف العمل العشوائي لكروموسوم ‪ X‬معين‬ ‫أجسام بار‬ ‫سبب التسمية ‪ :‬مكتشفها العالم الكندي موري بار‬ ‫التعريف ‪ :‬كروموسومات ‪X‬الغامقة اللون التي توقفت عن العمل في أنوية خاليا إناث الثدييات‬ ‫الصفات املرتبطة مع الجنس ‪:‬‬ ‫ً‬ ‫هي الصفات التي تتحكم فيها جينات موجودة على الكروموسوم ‪ X‬تسمى أيضا الصفات املرتبطة‬ ‫مع الكروموسوم ‪X‬‬ ‫علل‪ /‬الذكور ً‬ ‫غالبا ما يتأثرون بالصفات املرتبطة مع الجنس املتنحية أكثرمن اإلناث‬ ‫ً‬ ‫واحدا فقط بينما في اإلناث وجود الكروموسوم ‪ X‬الثاني يمنع أو يقلل فرصة ظهور‬ ‫ألن للذكور كروموسوم جنس ي ‪X‬‬ ‫الصفة املتنحيةمثل ‪:‬‬  ‫‪ -1‬عمى اللونين األحمرـ األخضر‬ ‫‪-‬وح مربع بانيت لألنماط الجينية التالية ‪:‬‬ ‫‪-‬األم ‪ :XBXb‬األب‪XBY :‬‬ ‫علل ‪( /‬عمى اللونين األحمرـ األخضر) نادرة الحدوث في اإلناث‬ ‫ألنها صفة مرتبطة مع الجنس‬ ‫‪ -2‬نزف الدم (هيموفيليا ) ‪:‬‬ ‫هو مرض يتأخرفيه تجلط الدم في الفرد املصاب وهو اكثر شيوعا في الذكور من اإلناث‬ ‫الصفات املتأثرة بالجنس ‪ :‬هي صفات موجودة على كروموسومات جسمية وليست مرتبطة بالجنس ولكن يتحكم بها جين يكون‬ ‫ً‬ ‫سائدا في احد الجنسين ومتنحي في الجنس اآلخر‬ ‫مثل ‪ :‬الصلع‬ ‫جين الصلع ‪ :‬هو جين متنح في اإلناث وسائد في الذكور‬ ‫ ‬ ‫تظهرالصفة في الذكراذا كان غيرمتماثل الجينات او متنحي‬ ‫ ‬ ‫تظهرالصفة في اإلناث فقط عندما تكون الجينات متنحية‬ ‫ ‬ ‫‪ -8‬الصفات املتعددة الجينات‬ ‫هي الصفات الشكلية تنتج عن التفاعل بين العديد من أزواج الجينات‬ ‫مثل ‪ :‬لون الجلد‪ ،‬وطول القامة‪ ،‬ولون العيون‪ ،‬ونمط بصمة اإلصبع‪.‬‬ ‫‪ -9‬التأثيرات البيئية‬ ‫للبيئة أثرفي الطرازالشكلي‬ ‫مثال ‪ :‬وراثة مرض القلب‬ ‫تساهم العوامل البيئية ‪ -‬مثل الغذاء والرياضة‪ -‬في حدوث املرض واختالف شدته‪.‬‬ ‫الطرائق التي تؤثر فيها البيئة في الطرازالشكلي منها ‪:‬‬ ‫‪ -1‬أشعة الشمس‪ :‬فاذا كانت غير كافية ال تنتج معظم النباتات الزهرية أز ً‬ ‫هارا‬ ‫‪ -2‬املاء ‪ :‬العديد من النباتات تفقد أوراقها استجابة لنقص املاء‪.‬‬ ‫‪ -3‬درجة الحرارة ‪ :‬تتأثرمعظم النباتات بالحرارة العالية‪ ،‬فتسقط أوراقها‪ ،‬وتذبل أزهارها‪ ،‬ويتحلل الكلوروفيل ثم يختفي‬ ‫سـ ‪ /‬كيف تؤثر درجات الحرارة في الجينات ؟‬ ‫بعض الجينات ال تعمل اال تحت ظروف البرد‬ ‫مثل الجين املسؤول عن اللون الغامق في ذيل وأطراف القطة السيامية‬  ‫دراسات التوائم‬ ‫ً‬ ‫التوائم املتطابقة متماثلة وراثيا‪.‬‬ ‫س‪ /‬ما أهمية دراسة التوائم املتطابقة ؟‬ ‫تساعد على فصل التأثيرات الجينية عن التأثيرات البيئية‬ ‫إذا تم توارث صفة ما ‪ >----‬كال التوأمين املتطابقين يحصالن على الصفة نفسها ‪.‬‬ ‫إستنتج العلماء أن الصفات التي تظهر بكثرة في التوائم املتطابقة تتحكم فيها الوراثة ًّ‬ ‫جزئيا على األقل‬  ‫القسم ‪ : 3‬الكروموسومات ووراثة اإلنسان‬ ‫النمط النووي‬ ‫صورة مجهرية تترتب فيها الكروموسومات املتشابهة (املتماثلة ) في صورة أزواج قصيرة‪.‬وذلك اثناء الطور اإلستوائي لإلنقسام‬ ‫القطع النهائية ( التيلومترات )‬ ‫هي أغطية واقية في أطراف الكروموسومات تتكون من ‪ DNA‬مرتبط مع بروتينات‪.‬‬ ‫الوظيفة واالهمية ‪:‬‬ ‫‪ -‬تحمي تركيب الكروموسوم‬ ‫‪ -‬لها دور في الشيخوخة‬ ‫‪ -‬لها دور في أمراض السرطان‬ ‫عدم انفصال الكروموسومات‬ ‫هو االنقسام الخلوي الذي تفشل فيه الكروماتيدات الشقيقة باالنفصال‬ ‫بعضها عن بعض بصورة صحيحة‬ ‫اذا حدث (عدم انفصال الكروموسومات) في اإلنقسام املنصف ‪:‬‬ ‫ال تحصل األمشاج على العدد الصحيح من الكروموسومات‬ ‫عند إخصاب امشاج غيرصحيحة العدد الكروموسومي بمشيج آخر‪:‬‬ ‫األفراد الناتجين لن يحووا العدد الصحيح من الكروموسومات‬ ‫الخلية ثالثية املجموعة الكروموسومية ‪:‬‬ ‫الخلية التي تحوي مجموعة مكونة من ثالث كروموسومات من النوع نفسه‬ ‫الخلية أحادية املجموعة الكروموسومية ‪:‬‬ ‫الخلية التي تحوي مجموعة مكونة من كروموسوم واحد فقط‬ ‫أين يحدث ؟‬ ‫في أي مخلوق حي تتكون أمشاجه باإلنقسام املنصف‬ ‫إذا حدث اختالل في عدد الكروموسومات في اإلنسان ‪:‬‬ ‫ً‬ ‫يرتبط ذلك باختالالت بشرية خطيرة وغالبا قاتلة‬  ‫متالزمة داون‬ ‫َ‬ ‫عللي ‪ /‬تسمى متالزمة داون ثالثية املجموعة الكروموسومية ‪21‬‬ ‫تنتج عادة عن إضافة كروموسوم إلى زوج الكروموسومات رقم ‪21‬‬ ‫سـ ‪ /‬ما هي أعراض متالزمة داون ؟‬ ‫خصائص مميزة للوجه‬ ‫قوام قصير‬ ‫اضطرابات قلبية‬ ‫تخلف عقلي‬ ‫س ‪ /‬متى تزداد نسبة اإلصابة بمتالزمة داون ؟‬ ‫تزداد بتقدم عمراألم ( و تزداد بنسبة ‪ %6‬عند األمهات الالتي تزيد أعمارهن عن ‪ 45‬سنة)‬ ‫الكروموسومات الجنسية‬ ‫يحدث عدم االنفصال في كل من الكروموسومات الجسمية والجنسية‪.‬‬ ‫بعض آثار عدم انفصال الكروموسومات الجنسية في اإلنسان ‪:‬‬ ‫الفحص الجنينى‬ ‫س ‪ /‬متى يرغب اآلباء في إجراء فحص جنيني ؟‬ ‫‪-‬عند الشك في حملهم اختالالت وراثية معينة‬ ‫‪-‬األزواج الكبارفي العمر يرغبون في معرفة الحالة الكروموسومية للجنين‬ ‫أخطار وفوائد بعض الفحوصات الجنينية ‪:‬‬