Podcast
Questions and Answers
ما هو المرض الذي يرتبط بنقص إنزيم يسمى الكابتونيوريا؟
ما هو المرض الذي يرتبط بنقص إنزيم يسمى الكابتونيوريا؟
الكابتونيوريا
متى تظهر الصفة المتنحية؟
متى تظهر الصفة المتنحية؟
الأفراد الذين يحملون اليليل السائد لا يظهر عليهم أعراض الصفة المتنحية.
الأفراد الذين يحملون اليليل السائد لا يظهر عليهم أعراض الصفة المتنحية.
True
ما هو السبب في إفراز مخاطر كثيف في مرض التليف الكيسي؟
ما هو السبب في إفراز مخاطر كثيف في مرض التليف الكيسي؟
Signup and view all the answers
كيف يؤثر إفراز المخاطر في هذا المرض؟
كيف يؤثر إفراز المخاطر في هذا المرض؟
Signup and view all the answers
ما هي طرق علاج التليف الكيسي؟
ما هي طرق علاج التليف الكيسي؟
Signup and view all the answers
لا تتوفر فحوصات وراثية لتحديد إذا كان الشخص حاملًا للجين المتنحي.
لا تتوفر فحوصات وراثية لتحديد إذا كان الشخص حاملًا للجين المتنحي.
Signup and view all the answers
ما هي أعراض المهاق؟
ما هي أعراض المهاق؟
Signup and view all the answers
أين يوجد الجين المسؤول عن مرض تاي - ساكس؟
أين يوجد الجين المسؤول عن مرض تاي - ساكس؟
Signup and view all the answers
كيف يتم تحديد مرض تاي - ساكس؟
كيف يتم تحديد مرض تاي - ساكس؟
Signup and view all the answers
ما هو سبب مرض تاي - ساكس؟
ما هو سبب مرض تاي - ساكس؟
Signup and view all the answers
كيف يتم هضم الجلاكتوز في الشخص الطبيعي؟
كيف يتم هضم الجلاكتوز في الشخص الطبيعي؟
Signup and view all the answers
ما هو الطراز الجيني المحتمل للمرضى الذين يمتلكون تعدد الأصابع؟
ما هو الطراز الجيني المحتمل للمرضى الذين يمتلكون تعدد الأصابع؟
Signup and view all the answers
Study Notes
الأنماط الأساسية لوراثة الإنسان
- أثبت الطبيب الإنجليزي أرشيبالد جارود أن مرض الكابتوريوريا هو خلل وراثي متنحي
- تظهر الصفة المتنحية عند اجتماع الأليل الصفة yy
- لا يظهر الخلل الوراثي المتنحي على الفرد الذي يحمل الأليل السائد
- تظهر السمة السائدة على الفرد الذي يحمل الأليل السائد
- الناقل هو الفرد متخالف الجينات لأي خلل وراثي متنحي و يسمى حامل للصفة Yy
الإختلالات الوراثية المتنحية
التليف الكيسي
- يؤثر هذا المرض في الغدد المنتجة للمخاط و غدد الإنزيمات الهاضمة و الغدد العرقية
- لا يتم امتصاص أيونات الكلور إلى داخل خلايا الجسم لغياب البروتين الغشائي و يتم إفرازها مع العرق
- لا ينتشر الماء إلى خارج الخلايا دون وجود أيونات كلور كافية في الخلايا مما يتسبب في إنتاج مخاط كثيف
- يؤثر إفراز المخاط في مناطق مختلفة من الجسم فيغلق قنوات البنكرياس و يعيق الهضم
- يغلق الممرات التنفسية الدقيقة في الرئتين
- يتعرض مرضى التليف الكيسي للعدوى أكثر بسبب المخاط المتراكم في رئاتهم
- طرق علاجه:
- العلاج الفيزيائي الجسمي
- الأدوية التي تقلل المخاط
- أنظمة غذائية
- تناول بدائل لإنزيمات الهضم
- تتوفر فحوصات وراثية لتحديد ما إذا كان الشخص حاملًا للجين المتنحي
المهق
- خلل في الجينات مما يسبب غياب صبغة الميلانين
- يجب على المصابين بالمهق حماية أجسامهم أكثر من أشعة الشمس فوق البنفسجية
- أعراض المهق
- الشخص المصاب شعره أبيض، جلده شاحب جدًا، وبؤبؤ عينيه أحمر
مرض تاي- ساكس
- يوجد الجين المسؤول عن مرض تاي - ساكس على الكروموسوم 15
- يتم تحديد هذا المرض بوجود بقعة حمراء فاتحة اللون في مؤخرة العين
- ينتشر مرض تاي - ساكس كثيراً بين اليهود من أصول شرق أوروبية
- ينتج مرض تاي - ساكس عن نقص إنزيمات مسؤولة عن تحليل أحماض دهنية تسمى (جانجلوسايدز)
- تتكون بصورة طبيعية، ثم تذوب عند نمو الدماغ
- تتراكم أحماض جانجلوسايدز في الأشخاص المصابين، مسببة تضخماً في الخلايا العصبية الدماغية
- تلف دماغي (تدهور عقلي)
الجالاكتوسيميا
- عدم قدرة الجسم على هضم الجالاكتوز
- خلال الهضم يتحلل اللاكتوز من الحليب إلى
- غلوكوز
- غالاكتوز
- يتم تحويل الغالاكتوز إلى غلوكوز في الكبد من خلال إنزيم خاص.
- يسبب غياب الإنزيم تراكم الغالاكتوز في الدم، مما يؤثر سلباً على الكبد والدماغ و يؤدي إلى فشل في النمو
- طريقة علاج المرض:
- التخلص من اللاكتوز من الحمية الغذائية
- تناول بدائل
- تشخيص مبكر
- تتوفر اختبارات فحص للأطفال حديثي الولادة
Studying That Suits You
Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.
Related Documents
Description
تتناول هذه الاختبارات الأنماط الأساسية للوراثة البشرية، بما في ذلك الأمراض الوراثية المتنحية مثل الكابتوريوريا والتليف الكيسي. سيتعرف الطلاب على كيفية تأثير الجينات السائدة والمتنحية على السمات الوراثية والاختلالات الصحية. هذا اختبار مهم للطلاب المهتمين بعلم الوراثة.
