Tóm Tắt Lý Thuyết Sinh Học 12 PDF

## CHUYÊN ĐỀ II – Sinh học 12 ### CHƯƠNG I – CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ ### CHƯƠNG II – TÍNH QUY LUẬT CỦA CÁC HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN * NỘI DUNG CỤ THỂ ### CHƯƠNG I – CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ #### A. VẬT CHẤT, CƠ CHẾ DI TRUYỀN CẤP ĐỘ PHÂN TỬ. ##### I. Vật chất di truyền cấp độ phân tử. ####...

## CHUYÊN ĐỀ II – Sinh học 12 ### CHƯƠNG I – CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ ### CHƯƠNG II – TÍNH QUY LUẬT CỦA CÁC HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN * NỘI DUNG CỤ THỂ ### CHƯƠNG I – CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ #### A. VẬT CHẤT, CƠ CHẾ DI TRUYỀN CẤP ĐỘ PHÂN TỬ. ##### I. Vật chất di truyền cấp độ phân tử. ###### 1. Axit nuleic (ADN – ARN – gen) ###### 1.1. ADN – gen ###### 1.1.1. Khái quát về ADN - Vị trí: nằm trong nhân tế bào, có thể có ở ti thể, lục lạp - Cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, đơn phân là các nucleotit (một nu nặng 300dvC gồm có: axit photphoric, đường 5C, bazo nito A, T,G,X) - Cấu trúc: Gồm 2 mạch polinucleotit, song song và ngược chiều nhau, mạch gốc 3` 5` - Liên kết: - trên 1 mạch liên kết với nhau bằng liên kết cộng hóa trị - trên 2 mạch liên kết với nhau theo NTBS (A = T, G = X) → biết mạch còn lại nhờ NTBS - Cấu trúc không gian theo mô hình 1953: 2 mạch song song, ngược chiều nhau. Mỗi vòng xoắn 10 cặp nu (h = 34 Å và Ø = 20 Å) - Chức năng: mang, bảo quản, truyền đạt và biến đổi thông tin di truyền → cấu trúc mang gen - Các công thức liên quan: Kí hiệu: - N: tổng số (nu) trên ADN; - L: chiều dài của - C: Chu kì xoắn của ADN; - H: số liên kết hidro Một số công thức: + Tính số nu - L = N/2 x 3,4 Aº - N = 2A + 2G = 2T + 2X = M/300 = C x 2 x1 → A% + G% = 50% + Tính liên kết Hidro: H = 2A + 3G = 2T +3 X + Tính kiên kết CHT: 1 mạch = N/2 - 1 ###### 1.1.2. Gen – đơn vị chức năng của ADN - Là một đoạn ADN, mang thông tin mã hóa cho 1 ARN hoặc 1 polipeptit, chiếm 1 vị trí nhất định trên ADN (locus). - Cấu trúc gen cấu trúc: | Vùng điều hòa | Vùng mã hóa | Vùng kết thúc 5' | |---|---|---| | Nằm đầu 3 mạch gốc điều hòa phiên mã | Mang thông tin quy định trình tự aa - Mang thông tin khởi động và Sv nhân sơ: vùng mã hóa liên tục - Sv nhân thực: vùng mã hóa không liên tục exon xen kẽ intron | Năm đầu 5` mạch gốc Mang thông tin kết thúc phiên mã | ###### 1.1.3. Mã di truyền (thông tin về trình tự axit amin trong chuỗi polipeptit được mã hóa trên gen) - Khái niệm: Là mã được hình thành từ 3 nuclêôtit đứng kế tiếp nhau trên phân tử ADN mã hoá cho 1 axit amin hoặc làm nhiệm vụ kết thúc chuỗi polipeptit - Đặc điểm: + là mã bộ ba, được đọc từ một điểm xác định và theo từng bộ ba nucleotit mà không gối lên nhau + có tính phổ biến: giống nhau ở tất cả (trừ 1 số ngoại lệ) + có tính đặc hiệu (1 bộ ba → 1 aa) + tính thoái hóa (nhiều bộ ba → 1 aa) - Chứng minh mã di truyền là mã bộ ba: mẹo. - Có tất cả 64 mã di truyền, trong đó có: + 61 bộ mã di truyền mã hóa hơn 20 aa, mã mở đầu AUG (metionin) + 3 bộ mã kết thúc: UAA, UAG, UGA: không mã hóa aa, làm nhiệm vụ kết thúc dịch mã + aa được mã hóa bởi nhiều bộ ba nhất: - 6 bộ ba: leu, ser, agr - 4 bộ ba: ala, gli, pro, val - 3 bộ ba: ile - 1 bộ ba: met, trp ###### 1.2. ARN + mARN: dùng làm khuôn cho quá trình dịch mã, + tARN: mang aa tương ứng đến riboxom, tham gia dịch mã trên mARN thành trình tự các aa của chuỗi polipetit. Có cấu trúc 3 thùy hiện tượng cuộn lại của nu liên kết với nhau theo NTBS. Thùy giữa là anticodo, thùy đầu 3` gắn aa, thùy đầu 5` tự do (khớp bổ sung 3`5` với mARN 5` 3`) + rARN: kết hợp với protein tạo nên riboxom – nơi tổng hợp protein ##### II. Các cơ chế di truyền cấp độ phân tử. ###### 1. Quá trình nhân đôi ADN. - Là quá trình ADN tự nhân đôi tạo 2 ADN con giống như ban đầu - Xảy ra tại pha S kì trung gian - Nguyên tắc: + Nguyên tắc bổ sung (A – T, G - X) + Bán bảo tồn (mỗi ADN mới được tạo thành: 1 mạch của mẹ và 1 mạch từ môi trường) - Diễn biến: + Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN dưới tác dụng của enzim helicaza. Hai mạch khuôn tách nhau ra (mạch 3` → 5` và mạch 5` → 3`), hình thành chạc tái bản. + Bước 2: Tổng hợp các mạch ADN mới theo chiều 5' " 3'. - Dựa trên mạch khuôn enzim ADN pôlimeraza lắp ráp các nucleotit của môi trường tổng hợp nên mạch mới có chiều 5' – 3' theo nguyên tắc bổ sung (A - T, G – X). - Mạch khuôn 3'- 5': mạch mới bổ sung được tổng hợp liên tục theo chiều 5' – 3'. - Mạch khuôn 5 - 3': mạch mới bổ sung được tổng hợp từng đoạn ngắn (Okazaki) ngược với chạc chữ Y. + Bước 3: Hai phân tử ADN con được tạo thành - Kết qủa: 1 ADN mẹ 2 ADN con. * Vai trò của một số Enzim trong quá trình nhân đôi: - Helicaza: enzym tháo xoắn - ADN polimeraza:lắp ráp các nuclêôtit tự do theo nguyên tắc bổ sung với mỗi mạch khuôn của phân tử ADN. - ADN ligaza: nối các đoạn Okazaki lại với nhau * Một số công thức: - Số phân tử ADN con được tạo thành: 2k - Số NST môi trường cần cung cấp cho quá trình trên: - Nmt = N (2k-1) - Amt = Tmt = A (2 - 1) - Gmt = Xmt = G (2 - 1) - Số phân tử ADN mới hoàn toàn: 2k – 2 - Số mạch ADN mới hoàn toàn: 2 x 2k - 2 ###### 2. Quá trình phiên mã – tổng hợp mARN. - Là quá trình tổng hợp nên phân tử ARN (thông tin di truyền trên mạch mang mã gốc của gen được phiên mã thành phân tử mARN) theo nguyên tắc bổ sung (A – U, G - X); tại nhân TB. - Nguyên tắc: bổ sung - Diễn biến: - (1) Enzym ARN polimerse bám vào vùng điều hòa, gen tháo xoắn, lộ mạch gốc 3` đến 5` - (2) Tổng hợp mARN tại vị trí đặc hiệu - (3) Enzym trượt dọc mạch gốc, tổng hợp mARN theo NTBS - (4) Gặp tín hiệu kết thúc → ngừng phiên mã. - LƯU Ý: vùng nào vừa tháo xoắn mà tổng hợp xong sẽ ngay lập tức đóng xoắn. - Một số công thức: - Số phân tử ARN được tạo ra sau k lần phiên mã: k phân tử. - Số nu cần cung cấp: - Nu = N/2 x k - U = Ag x k - A = Tg x k - G = Xg x k - X = Gg x k ###### 3. Quá trình dịch mã – tổng hợp protein. - Dịch mã là quá trình tổng hợp protein trong tế bào chất. - Các thành phần tham gia: mARN, tARN, riboxom, ATP, enzym, các loại aa, ATP...(k có ADN) - Nguyên tắc dịch mã: + Khuôn mẫu: mARN làm khuôn. + Nguyên tắc bổ sung: sự kết cặp giữa codon trên mARN và anticodon trên tARN (A – U; G – X) + Một chiều: riboxom dịch chuyển trên mARN theo chiều 5' – 3'. - Diễn biến: - a. Giai đoạn hoạt hoá axit amin - aaj + tARNi (i: là 1 trong 20 loại axit amin) - ATP - aai - tARNi - b. Tổng hợp chuỗi polipeptit: mở đầu – kéo dài – kết thúc – hoàn chỉnh - Bước 1: Mở đầu - Tiểu đơn vị bé của ribôxôm gắn với mARN ở vị trí đặc hiệu (gần côđon mở đầu). - Phức hợp aamd – tARNma đến ribôxôm, đối mã của nó khớp bổ sung với mã mở đầu (AUG) trên MARN. - Tiểu đơn vị lớn kết hợp tạo ribôxôm hoàn chỉnh - Bước 2: Kéo dài - Dịch mã bộ ba thứ 2 - Phức hợp aai – tARN1 tiến vào riboxom, khớp anticodon với codon thứ 2 trên mARN. - Enzim xúc tác tạo thành liên kết peptit giữa Met và aa1. - Riboxom di chuyển đi 1 bộ ba trên mARN đồng thời giải phóng tARNmđ - Dịch mã bộ ba thứ 3 - Phức hợp aa2 – tARN2 tiến vào riboxom, khớp anticodon với codon thứ 3 trên mARN. - Enzim xúc tác tạo thành liên kết peptit giữa aa₁ và aa2. - Riboxom di chuyển đi 1 bộ ba trên mARN đồng thời giải phóng tARN1. .....Quá trình diễn ra như vậy cho đến khi roboxom trượt tới codon kết thúc - Bước 3. Kết thúc - Khi riboxom trượt tới codon kết thúc trên mARN, 2 tiểu phần tách nhau giải phóng mARN. - Bước 4. Hoàn chỉnh: Chuỗi polipeptit được enzim cắt bỏ aamd (aamđ là methionin (Met) ở sinh vật nhân thực hoặc focmin methionin (f-Met) ở sinh vật nhân sơ) → chuỗi polopeptit hoàn chỉnh. - Chú ý: Có thể cùng một lúc có khoảng 5 – 20 ribôxôm (gọi là poliribôxôm hay polixôm) cùng trượt qua 1 phân tử mARN để tổng hợp các chuỗi polipeptit giống nhau ⇒ Kết quả của dịch mã: - Các chuỗi polipeptit cùng loại được giải phóng hình thành các cấu trúc bậc cao hơn. - mARN bị phân huỷ sau khi tổng hợp xong vài chục chuỗi polipeptit. - 2 tiểu phần của riboxom được tách nhau ra và tái sử dụng cho các lần dịch mã tiếp sau. ###### 4. Điều hòa hoạt động gen: Là điều hòa lượng sản phẩm do gen tạo ra - Các mức độ điều hòa: trước phiên mã (duỗi xoắn AND/NST); phiên mã (đóng mở gen); sau phiên mã (tinh chế, chọn lọc mARN); sau dịch mã (chọn lọc phân hủy protein) - Diễn ra ở nhiều cấp độ: nhân sơ: chủ yếu phiên mã nhân thực: phức tạp, do cấu trúc ADN trong NST - Mô hình hoạt động operon Lac ở E.coli + Kn operon: là cụm các gen cấu trúc: có liên quan nhau về chức năng cùng chung cơ chế điều hòa | Gen điều hòa | Operon Lac | Vùng khởi động (P) | Vùng vận hành (0) | Nhóm gen cấu trúc (Z, Y, A) | |---|---|---|---|---| | Gen điều hòa không thuộc operon Lac nhưng nó tạo ra protein ức chế, có khả năng ngăn cản phiên mã | nơi enzim RNA polimeraza bám vào và khởi đầu phiên mã | tại đó prôtêin ức chế có thể liên kết làm ngăn cản sự phiên mã | protein (các enzym phân hủy đường lactose) | - Cơ chế điều hòa: - OFF: protein ức chế gắn vào vùng O→ không phiên mã được. - Khi môi trường không có lactozo: - Gen R tổng hợp ra protein ức chế - Khi môi trường có lactozơ: ON - Gen R tổng hợp ra protein ức chế, liên kết với lactose nên bị thay đổi cấu hình → không gắn vào vùng O → được phiên mã tạo ra sản phẩm. - Chú ý: Lactose được gọi là chất cảm ứng (được hấp thụ từ mtr ngoài; liên kết và làm bất hoạt protein ức chế.... - Thông tin di truyền trong ADN được biểu hiện thành tính trạng của cơ thể thông qua sơ đồ: ADN → ARN → Protein → Tính trạng ### B. VẬT CHẤT, CƠ CHẾ DI TRUYỀN CẤP ĐỘ TẾ BÀO ##### 1. Hình thái- Ở sinh vật nhân sơ, mỗi tế bào chỉ chứa 1 phân tử ADN trần, không liên kết với protein, xoắn kép và có dạng vòng (chưa có cấu trúc NST). - Ở sinh vật nhân thực, vật chất di truyền ở cấp độ tế bào là nhiễm sắc thể (NST). - Hình thái NST không ổn định, biến đổi qua các kì phân bào: - ADN + Kì trung gian: NST ở trạng thái mảnh, khó quan sát. - Ở pha S, NST đơn nhân đôi thành NST kép. + Kì đầu: NST bắt đầu co xoắn. + Kì giữa: NST co xoắn cực đại, có hình thái đặc trưng gồm: - (1) Tâm động: Là trình tự nucleotide đặc biệt, giúp liên kết với tơ vô sắc của thoi vô sắc. - (2) Đầu mút: Là trình tự các nucleotide ở hai đầu cùng của NST, có tác dụng bảo vệ các NST, làm cho các NST không dính vào nhau. - (3) Chromatid: Là thành phần chính chứa ADN, gồm 2 chromatid dính nhau qua tâm động -NST kép. + Kì sau: NST có cấu trúc xoắn giống như kì giữa. + Kì cuối: NST dãn xoắn trở về dạng sợi mảnh. ##### 2. Cấu trúc siêu hiển vi của NST - Đơn vị cơ bản của NST: là nucleoxom gồm 2 thành phần - Một khối cầu protein histon: Gồm 8 phân tử protein histone. - Một đoạn phân tử ADN: 146 cặp nu, quấn 13¼ vòng quanh khối cầu protein histone. - Các bậc cấu trúc: | ADN | nucleoxom | sợi cơ bản (polinucleoxom) | sợi chất NST | siêu xoắn. | Cromatit | |---|---|---|---|---|---| | 2nm | 11nm | 30 nm | 300nm | 700 nm | - Cấu trúc xoắn nhiều bậc, giúp NST đảm nhận được chức năng lưu giữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền; thu gọn cấu trúc không gian, thuận lợi cho NST phân ly, tổ hợp tự do trong nguyên phân, giảm phân và thụ tinh. ##### II. Cơ chế di truyền cấp độ tế bào. ###### 1. Nguyên phân. - Xảy ra ở TB sinh dưỡng, TB hợp tử, TB sinh dục sơ khai. - Làm tăng số lượng tế bào, cơ sở của sự sinh trưởng, hoặc thay thế TB già tổn thương. Đối với sinh vật đơn bào, sinh vật sinh sản sinh dưỡng : nguyên phân là cơ chế sinh sản (1TB → 2TB con). - Ý nghĩa thực tiễn: tiến hành nhân giống vô tính, nuôi cấy mô TB. - Nguyên phân tạo ra 2 TB con giống hệt nhau và giống hệt TB mẹ ban đầu. ###### 2. Giảm phân. - Xảy ra ở TB sinh dục trưởng thành. - Tạo giao tử. - Sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của các NST trong GP và sự tổ hợp ngẫu nhiên của các giao tử khi thụ tinh → vô số các biến dị tổ hợp → đa dạng di truyền; nguyên liệu cho tiến hóa và chọn giống. - Nguyên phân + giảm phân + thụ tinh là bộ 3 cơ chế duy trì bộ NST đặc trưng cho loài. | Nguyên phân | Giảm phân | Thụ tinh | |---|---|---| | 1 tế bào mẹ (2n) nguyên phân k lần " 2k Tế bào con (2n) Số NST môi trường cần cung cấp = 2n (2 – 1) NST | 1 tế bào sinh dục sơ khai♀ (2n) " 1 giao tử cái – trứng (n) + 3 thể định hướng; 1 tế bào sinh dục sơ khai ♂ (2n) " 4 giao tử đực (n) " 4 tinh trùng | Giao tử ở (n) x giao tử ♀ (n) " hợp tử (2n) Số tổ hợp giao tử = số giao tử x số giao tử ở | ### III. BIẾN DỊ * Phân loại biến dị | BIẾN DỊ | BIẾN DỊ DI TRUYỀN | BIẾN DỊ KHÔNG DI TRUYỀN (Thường biến) | |---|---|---| | | **Đột biến** | | | | Đột biến gen | | | | Đột biến NST | | | | ĐB số lượng | | | | ĐB cấu trúc | | | | ĐB đa bội- | | | | ĐB lệch bội | | | | ĐB tự đa bội | | | | ĐB dị đa bội | | | | **Biến dị tổ hợp** | | - Biến dị di truyền: Là những biến đổi trong vật chất di truyền ở mức phân tử hay tế bào. Có đặc điểm: Xuất hiện riêng lẻ, mang tính cá thể, không xác định, di truyền cho thế hệ sau và chịu ảnh hưởng gián tiếp của môi trường thông qua sinh sản. Loại biến dị này: có thể có lợi, có hại hay trung tính và là nguồn nguyên liệu của chọn giống và tiến hóa. - Biến dị không di truyền: Là những biến đổi kiểu hình của cùng một kiểu gen phát sinh trong đời sống cá thể dưới ảnh hưởng của môi trường. Có đặc điểm: Xuất hiện động loạt theo hướng xác định; Không di truyền và chịu ảnh hưởng trực tiếp của môi trường sống. Loại biến dị này: có lợi vì giúp cơ thể thích nghi với điều kiện sống và ít có ý nghĩa với tiến hóa. ###### 1. Đột biến gen. ###### 1.1. Các khái niệm: - Đột biến gen: là sự biến đổi đột ngột trong cấu trúc của gen. Mỗi lần biến đổi về cấu trúc của gen lại tạo ra 1 alen mới khác với alen ban đầu. - Đột biến điểm: biến đổi liên quan đến một cặp nucleotit. - Thể đột biến: là những cá thể mang gen đột biến được biểu hiện ra kiểu hình. . ###### 1.2. Các dạng đột biến gen. - Có 3 dạng đột biến điểm: mất/thêm và thay thế 1 cặp nucleotit. - Đột biến thay thế cặp nucleotit - VD: Bệnh máu hồng cầu hình liềm: Là dạng đột biến thay thế cặp A = T bằng cặp T = A, làm acit amin thứ 6 trong chuỗi polypeptide ẞ là axit glutamic bị thay thế bằng valin. - Đột biến thay thế có thể: đột biến câm (không thay đổi aa)/đột biến sai nghĩa (chỉ làm thay đổi 1 aa tại vị trí mã di truyền bị thay thế hoặc đột biến vô nghĩa (biến mã di truyền thành mã kết thúc). - Đặc điểm: Có thể làm thay đổi rình tự aa trong protein → có thể làm thay đổi chức năng của protein - Đột biến mất hoặc thêm 1 cặp nucleotit: - Làm chiều dài gen và liên kết hidron trong gen giảm đi. - Hai loại đột biến này thuộc dạng: đột biến dịch khung (làm dịch mã di truyền kể từ vị trí đột biến). - Đặc điểm: chắc chắn làm thay đổi chức năng protein → nghiêm trọng. ###### 1.3. Nguyên nhân - Bên ngoài: + Tác nhân vật lý: sốc nhiệt, phóng xạ, tia tử ngoại + Tác nhân hóa học: hóa chất 5 BU, đioxin + Tác nhân sinh học: virut - Bên trong: Rối loạn sinh lí, hóa sinh của TB ⇒ Đột biến gen phụ thuộc vào tác nhân, liều lượng và đặc điểm cấu trúc của gen. ###### 1.4. Cơ chế phát sinh đột biến gen - a. Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN → đột biến thay thế 1 cặp nu. - VD: Guanin dạng hiếm (G*) kết cặp với Timin trong nhân đôi → xuất hiện đột biến G-X thành A-T. - b. Tác động của tác nhân đột biến - VD1: Tia tử ngoại (UV) có thể làm cho 2 bazo nito timin trên cùng mạch liên kết với nhau → đột biến. - VD2: 5BU → thay thế A-T bằng G-X - VD3: Nếu acridin chèn vào mạch khuôn cũ → đột biến thêm một cặp nucleotit. - Nếu acridin chèn vào mạch mới đang tổng hợp → đột biến mất một cặp nucleotide. - 1.5 Hậu quả: có hại*/trung tính/có lợi tùy vào tổ hợp gen và môi trường sống. - 1.6. Vai trò: tạo nguồn nguyên liệu sơ cấp → có ý nghĩa cho tiến hóa và chọn giống. ###### 2. Đột biến cấu trúc NST. ###### 2.1. Khái niệm: Là những biến đổi trong cấu trúc NST có thể làm thay đổi hình dạng hoặc cấu trúc NST, bởi các tác nhân bên ngoài (tác nhân lý, hóa, sinh) và bên trong (rối loạn sinh hóa). | Tác nhân gây đột | Phá vỡ cấu NST khi đang nhân đôi hoặc tiếp hợp, trao đổi chéo | Rối loạn trao đổi chéo | Tiêu biến Mất đoạn | Quay 180, đỉnh trở lại vị trì | Đảo đoạn | Dính vào vị trẻ mới trên NST - Chuyển đoạn | Thánh vào NST trong đồng Mất đoạn/ lập đoạn | Dính vào NST không tương đồng Mất đoạn/ Chuyển đoạn | Trao đổi chéo hương đồng Mất đoạn..lăp.đoạn giữa các NST | Trao đổi đoạn giữa các NST - Chuyển đoạn | |---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---| | | đoạn NST bị dirt ra | | | | | | | | | | | | | một đoạn NST bị | | | | | | | | | | | ###### 2.2. Các dạng đột biến cấu trúc NST | Đột biến | Ví dụ | Đặc điểm | Hậu quả | Ý nghĩa | |---|---|---|---|---| | Mất đoạn | Mất đoạn ở vai dài NST 22 ở người gây ung thư máu ác tính. | Là dạng ĐB làm mất đi một đoạn nào đó của NST → Giảm số lượng gen. | Thường gây chết, mất đoạn nhỏ không ảnh hưởng. | Loại bỏ khỏi NST những gene không mong muốn ở một số giống cây trồng. | | - Mất một phần vaingắn NST số 5 gây hội chứng mèo kêu. | | | Làm cường độ biểu hiện của tính trạng. | | | Lặp đoạn | - Lặp đoạn càng nhiều ở ruồi giấm → mắt càng dẹt. | Là dạng ĐB làm cho một đoạn NST bị lặp lại một hay nhiều lần làm tăng số lượng gen trên NST → tạo điều kiện cho đb gen. | Làm giảm độ biểu hiện của tính trạng. | Làm tăng cường độ biểu hiện của tính trạng. | | - Lặp đoạn làm tăng hoạt tính của enzyme amylase. | | | Có thể ảnh hưởng đến sức sống. | | | Đảo đoạn | Ở ruồi giấm, có 12 dạng đảo đoạn liên quan đến khả năng thích ứng nhiệt độ khác nhau của môi trường. | Là dạng ĐB làm một đoạn NST bị đứt ra, đảo ngược 180° và nối lại → làm thay đổi trình tự gen trên đó | Sắp xếp lại các gen góp phần tạo ra nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa (Hình thành đặc điểm thích nghi, hình thành loài mới) | | | - Ở muỗi, đảo đoạn lặp đi lặp lại trên các NST góp phần tạo nên loài mới. | | | | | | Chuyển đoạn | Đột biến chuyển đoạn không cân giữa NST 22 và NST số 9 ở người tạo nên NST 22 ngắn hơn bình thường gây ung thư máu ác tính. | Là dạng ĐB dẫn đến sự trao đổi đoạn giữa các NST không tương đồng hoặc sự trao đổi chéo không cân giữa các cặp NST tương đồng → thay đổi vị trí của nhóm gen liên kết. | Chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc mất khả năng sinh sản. Chuyển đoạn nhỏ ít ảnh hưởng. | Sự hợp nhất các NST làm giảm số lượng NST của loài ⇒ hình thành loài mới. Giảm khả năng sinh sản" Sử dụng các dòng côn trùng mang chuyển đoạn làm công cụ phòng trừ sâu hại. | ###### 2.3. Ý nghĩa: các dạng đột biến cấu trúc NST đều góp phần tạo nên nguồn nguyên liệu cho tiến hóa. Phần lớn các loại đột biến cấu trúc NST là có hại, thậm chí gây chết cho các thể đột biến, vì: Đột biến cấu trúc NST thường làm hỏng các gen, làm mất cân bằng gen và tái cấu trúc lại các gen trên NST nên thường gây hại cho thể đột biến. ###### 3. Đột biến số lượng nhiễm sắc thể * Khái quát chung về đột biến số lượng NST - Khái niệm: Đột biến số lượng NST là sự thay đổi về số lượng NST trong tế bào - Phân loại: Gồm đột biến lệch bội và đột biến đa bội ###### 3.1. Đột biến lệch bội - Khái niệm: là sự thay đổi ở một hoặc một vài cặp NST tương đồng. - Phân loại: (thể lưỡng bội bình thường – 2n) | Các dạng chính | Số NST bị thay đổi | Số loại thể đột biến | |---|---|---| | Thế không: 2n - 2 | Mất 2 NST của cùng 1 cặp | n | | Thê một: 2n - 1 | Mất 1 NST ở 1 cặp. | | | Thể ba | 2n + 1 | Thêm 1 NST ở 1 cặp | | | Thể bốn | 2n +. 2 | Thêm 2 NST ở 1 cặp NST | | | Thế 1 kép | 2n-1-1 | Mất 2 NST ở 2 cặp | n(n-1) | | Thể ba kép | 2n + 1 + 1 | Thêm 2 NST ở 2 cặp khác nhau | 2 | - Cơ chế phát sinh: - Rối loạn phân bào - Một hoặc một số cặp NST phân li không đồng đều - Tế bào hoặc giao tử thiếu hoặc thừa NST - kết hợp với giao tử khác trong thụ tinh - hình thành 2 dòng tế bào, dòng tế bào bình thường và dòng tế bào đột biến dị bội. Biểu hiện thành kiểu hình gọi là thể khảm. (Rối loạn NP ở TB sinh dưỡng) - tạo hợp tử mang đột biến → có thể biểu hiện thành kiểu hình (toàn bộ các tế bào của cơ thể bị đột biến) (Rối loạn GP ở TB sinh dục) - Hậu quả: Mất cân bằng của toàn bộ hệ gen nên các thể lệch bội thường không sống được hoặc giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản (tùy loài) - Vai trò: lệch bội cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa/xác định vị trí gen trên NST. - Một số hội chứng đột biến lệch bội ở người (tổng hợp ở sau). ###### 3.2. Đột biến đa bội - Khái niệm: Đột biến đa bội là sự thay đổi về số lượng NST ở tất cả các cặp trong tế bào. - Phân loại: gồm tự đa bội và dị đa bội - Tự đa bội (xảy ra trong một loài) - Khái niệm: - Là sự tăng lên một số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và lớn hơn 2n. Gồm: Đa bội chẵn: 4n, 6n, 8n và Đa bội lẻ: 3n, 5n, 7n,. - Cơ chế phát sinh từ tế bào 2n: - Trọng nguyên phân: - Tế bào 2n → tế bào 4n. - Tất cả các cặp NST không phân li trong lần nguyên phân đầu tiên cơ thể tứ bội (4n). - Hợp tử → Đột thể khảm. - Tế bào xoma → biển - Trong giảm phân: - 2n → 2n → 2n - GPBT → GPDB GPDB → n → 2n → 2n - 3n → 4n - Dị đa bội (xảy ra giữa các loài) - Là sự tăng lên một số nguyên lần bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau (cả 2 bộ NST của 2 loài khác nhau cùng tồn tại trong một tế bào) - 2n AA x 2n BB → (nA + nB) (bất thụ) - Đa bội hóa, consisin → 2nAA + 2nBB (thể song nhị bội: hữu thụ) - Hậu quả và vai trò: + Tế bào đa bội có lượng ADN tăng lên theo bội số của n do đó quá trình trao đổi chất diễn ra mạnh => làm cho kích thước của các cơ quan sinh dưỡng to (quả to, lá to...). + Đa bội chẵn có thể giảm phân bình thường ➔ do đó có khả năng sinh sản hữu tính → hình thành loài mới. + Đa bội lẻ khó giảm phân tạo giao tử → ít có khả năng ssản htính → ứng dụng để tạo quả không hạt. VD: Các cây tam bội thường tạo quả có rất ít hoặc không hạt. + Thê đa bội thường gặp ở TV, ít gặp ở ĐV. + Cải bắp x cải củ (lai xa và đa bội hóa) → cây lai cải bắp – cải củ + Lúa mì lục bội 6n = 42 hiện nay là kết qủa lai xa và đa bội hóa của lúa mì với các loài lúa mì hoang dại. * CÔNG THỨC CẦN NHỚ - Aa: rối loạn I và rối loạn II - TH1: Rối loạn giảm phân I: Aa - TH2: Rối loạn giảm phân II: Aa - Cách viết giao tử của thể tứ bội 4n: - Thể tứ bội 4n giảm phân bình thường cho giao tử 2n có khả năng thụ tinh. - Viết các gen thành các đỉnh của một tứ giác. Giao tử của thể tứ bội là các cạnh và đường chéo của tứ giác đó. | Kiểu gen | Các loại giao tử và tỉ lệ | |---|---| | AAaa | 3 loại: AA : #Aa:- aa (1AA: 4Aa: laa) | | Aaaa | 2 loại: $ Aa : $aa (1Aa: laa) | - Một số bệnh/hội chứng ở người do đột biến gen/cấu trúc và số lượng NST - A. Đột biến gen - Bệnh mù màu: Đột biến gen lặn nắm trên NST giới tính X. - Bệnh máu khó đông: Đột biến gen lặn nằm trên NST giới tính X. - Bệnh hình cầu lưỡi liềm: do đột biến thay thế một cặp T-A thành một cặp A-T. - Tật dính ngón tay: do gen gây bệnh nằm trên NST giới tính Y. - Tật có túm lông ở tai: gen lặn nằm trên NST giới tính Y. - Bệnh phênin kêto niệu: đột biến gen lặn trên NST (12) - Lùn bẩm sinh: đột biến gen trội. - Chân tay ngắn: đột biến gen trội. - Câm điếc bẩm sinh: đột biến gen lặn. - B. Đột biến NST - Ung thư máu: mất đoạn ở NST thứ 21 gây ra - Ung thư máu ác tính: Mất 1 phần vai dài ở NST 22 (philadenphia) - Hội chứng tiếng mèo kêu: Mất đoạn NST số 5. - Hội chứng Tơc nơ (XO, 45; – X) - Hội chứng siêu nữ (XXX, 47;+ X) - Hội chứng Claiphento (XXY, 47, +X) - Hội chứng Ê tuốt (47; +18) - Hội chứng Patau (47; +13) - Hội chứng Đao (47; + 21) - Bệnh Down ở người.: Người bị bệnh này thừa một NST số 21 (47 XX/XY + 21). Triệu chứng: Người ngu đần, cơ thể phát triển không bình thường, cổ ngắn, gáy rộng và dẹt, khe mắt xếch, lông mi ngắn và thưa, lưỡi dài và dày, ngón tay ngắn, không có con. - Hội chứng Turner (Tớcnơ): thiếu 1 NST số 45. XO thiếu 1 NST X. Tri