Podcast
Questions and Answers
Ở sinh vật nhân sơ, hình dạng của ADN có đặc điểm gì nổi bật?
Ở sinh vật nhân sơ, hình dạng của ADN có đặc điểm gì nổi bật?
Trong kì nào nhiễm sắc thể bắt đầu co xoắn?
Trong kì nào nhiễm sắc thể bắt đầu co xoắn?
Chức năng chính của tâm động trong nhiễm sắc thể là gì?
Chức năng chính của tâm động trong nhiễm sắc thể là gì?
Cấu trúc nào là đơn vị cơ bản của nhiễm sắc thể?
Cấu trúc nào là đơn vị cơ bản của nhiễm sắc thể?
Signup and view all the answers
Quá trình nào dưới đây xảy ra ở tế bào sinh dục trưởng thành?
Quá trình nào dưới đây xảy ra ở tế bào sinh dục trưởng thành?
Signup and view all the answers
Điều nào không đúng về quá trình nguyên phân?
Điều nào không đúng về quá trình nguyên phân?
Signup and view all the answers
Mức độ cấu trúc nào của nhiễm sắc thể bao gồm sợi cơ bản và siêu xoắn?
Mức độ cấu trúc nào của nhiễm sắc thể bao gồm sợi cơ bản và siêu xoắn?
Signup and view all the answers
Vai trò của việc co xoắn nhiễm sắc thể là gì?
Vai trò của việc co xoắn nhiễm sắc thể là gì?
Signup and view all the answers
Sự tổ hợp ngẫu nhiên của các giao tử khi thụ tinh góp phần vào điều gì trong quá trình tiến hóa?
Sự tổ hợp ngẫu nhiên của các giao tử khi thụ tinh góp phần vào điều gì trong quá trình tiến hóa?
Signup and view all the answers
Đặc điểm nào dưới đây không phải là của biến dị di truyền?
Đặc điểm nào dưới đây không phải là của biến dị di truyền?
Signup and view all the answers
Hình thức biến dị nào được coi là loại biến dị không di truyền?
Hình thức biến dị nào được coi là loại biến dị không di truyền?
Signup and view all the answers
Đột biến gen là gì?
Đột biến gen là gì?
Signup and view all the answers
Dạng nào dưới đây không phải là một dạng của đột biến gen?
Dạng nào dưới đây không phải là một dạng của đột biến gen?
Signup and view all the answers
Biến dị tổ hợp là gì?
Biến dị tổ hợp là gì?
Signup and view all the answers
Đặc điểm nào của đột biến gen ảnh hưởng đến sức khỏe con người?
Đặc điểm nào của đột biến gen ảnh hưởng đến sức khỏe con người?
Signup and view all the answers
Biến dị nào dưới đây thường có lợi cho việc thích nghi của cơ thể với môi trường sống?
Biến dị nào dưới đây thường có lợi cho việc thích nghi của cơ thể với môi trường sống?
Signup and view all the answers
Mỗi lần biến đổi về cấu trúc của gen tạo ra điều gì?
Mỗi lần biến đổi về cấu trúc của gen tạo ra điều gì?
Signup and view all the answers
Đột biến lệch bội là gì?
Đột biến lệch bội là gì?
Signup and view all the answers
Số loại thể đột biến của dạng đột biến 'Thế không' là bao nhiêu?
Số loại thể đột biến của dạng đột biến 'Thế không' là bao nhiêu?
Signup and view all the answers
Hậu quả của đột biến lệch bội là gì?
Hậu quả của đột biến lệch bội là gì?
Signup and view all the answers
Cơ chế nào gây ra đột biến lệch bội?
Cơ chế nào gây ra đột biến lệch bội?
Signup and view all the answers
Đột biến đa bội là gì?
Đột biến đa bội là gì?
Signup and view all the answers
Tự đa bội có đặc điểm gì?
Tự đa bội có đặc điểm gì?
Signup and view all the answers
Cơ chế phát sinh tự đa bội là gì?
Cơ chế phát sinh tự đa bội là gì?
Signup and view all the answers
Thể ba kép là dạng nào của đột biến lệch bội?
Thể ba kép là dạng nào của đột biến lệch bội?
Signup and view all the answers
Đột biến thay thế có thể gây ra loại đột biến nào sau đây?
Đột biến thay thế có thể gây ra loại đột biến nào sau đây?
Signup and view all the answers
Hậu quả của đột biến mất hoặc thêm một cặp nucleotit là gì?
Hậu quả của đột biến mất hoặc thêm một cặp nucleotit là gì?
Signup and view all the answers
Tác nhân nào sau đây thuộc nhóm tác nhân bên ngoài gây ra đột biến?
Tác nhân nào sau đây thuộc nhóm tác nhân bên ngoài gây ra đột biến?
Signup and view all the answers
Đột biến sai nghĩa sẽ dẫn đến?
Đột biến sai nghĩa sẽ dẫn đến?
Signup and view all the answers
Cơ chế phát sinh đột biến gen chủ yếu thông qua điều gì?
Cơ chế phát sinh đột biến gen chủ yếu thông qua điều gì?
Signup and view all the answers
Đột biến cấu trúc NST không bao gồm loại biến đổi nào sau đây?
Đột biến cấu trúc NST không bao gồm loại biến đổi nào sau đây?
Signup and view all the answers
Đột biến cấu trúc NST có thể được gây ra do tác nhân nào sau đây?
Đột biến cấu trúc NST có thể được gây ra do tác nhân nào sau đây?
Signup and view all the answers
Tác động của tia tử ngoại đến ADN chủ yếu gây ra?
Tác động của tia tử ngoại đến ADN chủ yếu gây ra?
Signup and view all the answers
Đối với đột biến, tổ hợp gen và môi trường sống có ảnh hưởng gì?
Đối với đột biến, tổ hợp gen và môi trường sống có ảnh hưởng gì?
Signup and view all the answers
Đột biến có thể tạo nguồn nguyên liệu gì cho tiến hóa và chọn giống?
Đột biến có thể tạo nguồn nguyên liệu gì cho tiến hóa và chọn giống?
Signup and view all the answers
Đột biến nào dẫn đến việc mất đoạn của một nhiễm sắc thể, làm giảm số lượng gen?
Đột biến nào dẫn đến việc mất đoạn của một nhiễm sắc thể, làm giảm số lượng gen?
Signup and view all the answers
Đột biến lặp đoạn có thể gây ra điều gì cho tính trạng biểu hiện?
Đột biến lặp đoạn có thể gây ra điều gì cho tính trạng biểu hiện?
Signup and view all the answers
Đặc điểm nào sau đây không phải là đặc điểm của đột biến đảo đoạn?
Đặc điểm nào sau đây không phải là đặc điểm của đột biến đảo đoạn?
Signup and view all the answers
Hậu quả nào thường xảy ra nhất khi có sự chuyển đoạn lớn giữa các nhiễm sắc thể?
Hậu quả nào thường xảy ra nhất khi có sự chuyển đoạn lớn giữa các nhiễm sắc thể?
Signup and view all the answers
Ý nghĩa của các đột biến cấu trúc NST trong tiến hóa là gì?
Ý nghĩa của các đột biến cấu trúc NST trong tiến hóa là gì?
Signup and view all the answers
Đột biến nào tạo ra sự trao đổi đoạn giữa các nhiễm sắc thể không tương đồng?
Đột biến nào tạo ra sự trao đổi đoạn giữa các nhiễm sắc thể không tương đồng?
Signup and view all the answers
Hậu quả nào của đột biến lặp đoạn thường được ghi nhận?
Hậu quả nào của đột biến lặp đoạn thường được ghi nhận?
Signup and view all the answers
Đặc điểm nào sau đây là đúng đối với đột biến số lượng nhiễm sắc thể?
Đặc điểm nào sau đây là đúng đối với đột biến số lượng nhiễm sắc thể?
Signup and view all the answers
Đột biến lệch bội là gì?
Đột biến lệch bội là gì?
Signup and view all the answers
Một ví dụ điển hình của đột biến chuyển đoạn là gì?
Một ví dụ điển hình của đột biến chuyển đoạn là gì?
Signup and view all the answers
Study Notes
Hình thái của Vật chất di truyền
- Ở sinh vật nhân sơ, mỗi tế bào chỉ chứa một phân tử ADN trần, không liên kết với protein, xoắn kép và có dạng vòng (chưa có cấu trúc NST).
- Ở sinh vật nhân thực, vật chất di truyền ở cấp độ tế bào là nhiễm sắc thể (NST).
- NST có hình thái không ổn định, biến đổi qua các kì phân bào:
- Kì trung gian: NST ở trạng thái mảnh, khó quan sát.
- Pha S, NST đơn nhân đôi thành NST kép.
- Kì đầu: NST bắt đầu co xoắn.
- Kì giữa: NST co xoắn cực đại, có hình thái đặc trưng gồm:
- Tâm động: Trình tự nucleotide đặc biệt, giúp liên kết với tơ vô sắc của thoi vô sắc.
- Đầu mút: Trình tự các nucleotide ở hai đầu cùng của NST, có tác dụng bảo vệ các NST, làm cho các NST không dính vào nhau.
- Chromatid: Thành phần chính chứa ADN, gồm 2 chromatid dính nhau qua tâm động - NST kép.
- Kì sau: NST có cấu trúc xoắn giống như kì giữa.
- Kì cuối: NST dãn xoắn trở về dạng sợi mảnh.
Cấu trúc siêu hiển vi của NST
- Đơn vị cơ bản của NST là nucleoxom gồm 2 thành phần:
- Khối cầu protein histon: Gồm 8 phân tử protein histone.
- Đoạn phân tử ADN: 146 cặp nu, quấn 1 3/4 vòng quanh khối cầu protein histone.
- Các bậc cấu trúc của NST:
ADN nucleoxom sợi cơ bản (polinucleoxom) sợi chất NST siêu xoắn. Cromatit 2nm 11nm 30 nm 300nm 700 nm - Cấu trúc xoắn nhiều bậc giúp NST đảm nhận chức năng lưu giữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền, thu gọn cấu trúc không gian, thuận lợi cho NST phân ly, tổ hợp tự do trong nguyên phân, giảm phân và thụ tinh.
Nguyên phân
- Xảy ra ở tế bào sinh dưỡng, tế bào hợp tử, tế bào sinh dục sơ khai.
- Làm tăng số lượng tế bào, cơ sở của sự sinh trưởng, hoặc thay thế tế bào già tổn thương.
- Đối với sinh vật đơn bào, sinh vật sinh sản sinh dưỡng: nguyên phân là cơ chế sinh sản (1 tế bào → 2 tế bào con).
- Ý nghĩa thực tiễn: tiến hành nhân giống vô tính, nuôi cấy mô tế bào.
- Nguyên phân tạo ra 2 tế bào con giống hệt nhau và giống hệt tế bào mẹ ban đầu.
Giảm phân
- Xảy ra ở tế bào sinh dục trưởng thành.
- Tạo giao tử.
- Sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của các NST trong GP và sự tổ hợp ngẫu nhiên của các giao tử khi thụ tinh → vô số các biến dị tổ hợp → đa dạng di truyền; nguyên liệu cho tiến hóa và chọn giống.
- Nguyên phân + giảm phân + thụ tinh là bộ 3 cơ chế duy trì bộ NST đặc trưng cho loài.
Nguyên phân | Giảm phân | Thụ tinh |
---|---|---|
1 tế bào mẹ (2n) nguyên phân k lần " 2k Tế bào con (2n) Số NST môi trường cần cung cấp = 2n (2 – 1) NST | 1 tế bào sinh dục sơ khai♀ (2n) " 1 giao tử cái – trứng (n) + 3 thể định hướng; 1 tế bào sinh dục sơ khai ♂ (2n) " 4 giao tử đực (n) " 4 tinh trùng | Giao tử ở (n) x giao tử ♀ (n) " hợp tử (2n) Số tổ hợp giao tử = số giao tử x số giao tử ở |
Biến dị
- Biến dị di truyền: là những biến đổi trong vật chất di truyền ở mức phân tử hay tế bào.
- Đặc điểm: Xuất hiện riêng lẻ, mang tính cá thể, không xác định, di truyền cho thế hệ sau và chịu ảnh hưởng gián tiếp của môi trường thông qua sinh sản.
- Loại biến dị này có thể có lợi, có hại hay trung tính và là nguồn nguyên liệu của chọn giống và tiến hóa.
- Biến dị không di truyền (thường biến): Là những biến đổi kiểu hình của cùng một kiểu gen phát sinh trong đời sống cá thể dưới ảnh hưởng của môi trường.
- Đặc điểm: Xuất hiện động loạt theo hướng xác định; Không di truyền và chịu ảnh hưởng trực tiếp của môi trường sống.
- Loại biến dị này có lợi vì giúp cơ thể thích nghi với điều kiện sống và ít có ý nghĩa với tiến hóa.
BIẾN DỊ | BIẾN DỊ DI TRUYỀN | BIẾN DỊ KHÔNG DI TRUYỀN (Thường biến) |
---|---|---|
Đột biến | ||
Đột biến gen | ||
Đột biến NST | ||
ĐB số lượng | ||
ĐB cấu trúc | ||
ĐB đa bội- | ||
ĐB lệch bội | ||
ĐB tự đa bội | ||
ĐB dị đa bội | ||
Biến dị tổ hợp |
Đột biến gen
- Đột biến gen là sự biến đổi đột ngột trong cấu trúc của gen. Mỗi lần biến đổi về cấu trúc của gen lại tạo ra 1 alen mới khác với alen ban đầu.
- Đột biến điểm: biến đổi liên quan đến một cặp nucleotit.
- Thể đột biến: là những cá thể mang gen đột biến được biểu hiện ra kiểu hình.
Các dạng đột biến gen
- Có 3 dạng đột biến điểm: mất/thêm và thay thế 1 cặp nucleotit.
- Đột biến thay thế cặp nucleotit:
- VD: Bệnh máu hồng cầu hình liềm: Là dạng đột biến thay thế cặp A = T bằng cặp T = A, làm acit amin thứ 6 trong chuỗi polypeptide ẞ là axit glutamic bị thay thế bằng valin.
- Đột biến thay thế có thể: đột biến câm (không thay đổi aa)/đột biến sai nghĩa (chỉ làm thay đổi 1 aa tại vị trí mã di truyền bị thay thế hoặc đột biến vô nghĩa (biến mã di truyền thành mã kết thúc).
- Đặc điểm: Có thể làm thay đổi rình tự aa trong protein → có thể làm thay đổi chức năng của protein
- Đột biến mất hoặc thêm 1 cặp nucleotit:
- Làm chiều dài gen và liên kết hidron trong gen giảm đi.
- Hai loại đột biến này thuộc dạng: đột biến dịch khung (làm dịch mã di truyền kể từ vị trí đột biến).
- Đặc điểm: chắc chắn làm thay đổi chức năng protein → nghiêm trọng.
- Đột biến thay thế cặp nucleotit:
Nguyên nhân
- Bên ngoài:
- Tác nhân vật lý: sốc nhiệt, phóng xạ, tia tử ngoại
- Tác nhân hóa học: hóa chất 5 BU, đioxin
- Tác nhân sinh học: virut
- Bên trong: Rối loạn sinh lí, hóa sinh của TB ⇒ Đột biến gen phụ thuộc vào tác nhân, liều lượng và đặc điểm cấu trúc của gen.
Cơ chế phát sinh đột biến gen
- Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN → đột biến thay thế 1 cặp nu.
- VD: Guanin dạng hiếm (G*) kết cặp với Timin trong nhân đôi → xuất hiện đột biến G-X thành A-T.
- Tác động của tác nhân đột biến:
- Tia tử ngoại (UV) có thể làm cho 2 bazo nito timin trên cùng mạch liên kết với nhau → đột biến.
- 5BU → thay thế A-T bằng G-X.
- Nếu acridin chèn vào mạch khuôn cũ → đột biến thêm một cặp nucleotit.
- Nếu acridin chèn vào mạch mới đang tổng hợp → đột biến mất một cặp nucleotide.
- Hậu quả: có hại*/trung tính/có lợi tùy vào tổ hợp gen và môi trường sống.
- Vai trò: tạo nguồn nguyên liệu sơ cấp → có ý nghĩa cho tiến hóa và chọn giống.
Đột biến cấu trúc NST
- Là những biến đổi trong cấu trúc NST có thể làm thay đổi hình dạng hoặc cấu trúc NST, bởi các tác nhân bên ngoài (tác nhân lý, hóa, sinh) và bên trong (rối loạn sinh hóa).
Tác nhân gây đột | Phá vỡ cấu NST khi đang nhân đôi hoặc tiếp hợp, trao đổi chéo | Rối loạn trao đổi chéo | Tiêu biến Mất đoạn | Quay 180, đỉnh trở lại vị trì | Đảo đoạn | Dính vào vị trẻ mới trên NST - Chuyển đoạn | Thánh vào NST trong đồng Mất đoạn/ lập đoạn | Dính vào NST không tương đồng Mất đoạn/ Chuyển đoạn | Trao đổi chéo hương đồng Mất đoạn..lăp.đoạn giữa các NST | Trao đổi đoạn giữa các NST - Chuyển đoạn |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
đoạn NST bị dirt ra | ||||||||||
một đoạn NST bị |
Các dạng đột biến cấu trúc NST
Đột biến | Ví dụ | Đặc điểm | Hậu quả | Ý nghĩa |
---|---|---|---|---|
Mất đoạn | Mất đoạn ở vai dài NST 22 ở người gây ung thư máu ác tính. | Là dạng ĐB làm mất đi một đoạn nào đó của NST → Giảm số lượng gen. | Thường gây chết, mất đoạn nhỏ không ảnh hưởng. | Loại bỏ khỏi NST những gene không mong muốn ở một số giống cây trồng. |
- Mất một phần vaingắn NST số 5 gây hội chứng mèo kêu. | Làm cường độ biểu hiện của tính trạng. | |||
Lặp đoạn | - Lặp đoạn càng nhiều ở ruồi giấm → mắt càng dẹt. | Là dạng ĐB làm cho một đoạn NST bị lặp lại một hay nhiều lần làm tăng số lượng gen trên NST → tạo điều kiện cho đb gen. | Làm giảm độ biểu hiện của tính trạng. | Làm tăng cường độ biểu hiện của tính trạng. |
- Lặp đoạn làm tăng hoạt tính của enzyme amylase. | Có thể ảnh hưởng đến sức sống. | |||
Đảo đoạn | Ở ruồi giấm, có 12 dạng đảo đoạn liên quan đến khả năng thích ứng nhiệt độ khác nhau của môi trường. | Là dạng ĐB làm một đoạn NST bị đứt ra, đảo ngược 180° và nối lại → làm thay đổi trình tự gen trên đó | Sắp xếp lại các gen góp phần tạo ra nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa (Hình thành đặc điểm thích nghi, hình thành loài mới) | |
- Ở muỗi, đảo đoạn lặp đi lặp lại trên các NST góp phần tạo nên loài mới. | ||||
Chuyển đoạn | Đột biến chuyển đoạn không cân giữa NST 22 và NST số 9 ở người tạo nên NST 22 ngắn hơn bình thường gây ung thư máu ác tính. | Là dạng ĐB dẫn đến sự trao đổi đoạn giữa các NST không tương đồng hoặc sự trao đổi chéo không cân giữa các cặp NST tương đồng → thay đổi vị trí của nhóm gen liên kết. | Chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc mất khả năng sinh sản.Chuyển đoạn nhỏ ít ảnh hưởng. | Sự hợp nhất các NST làm giảm số lượng NST của loài ⇒ hình thành loài mới.Giảm khả năng sinh sản" Sử dụng các dòng côn trùng mang chuyển đoạn làm công cụ phòng trừ sâu hại. |
Ý nghĩa:
- Các dạng đột biến cấu trúc NST đều góp phần tạo nên nguồn nguyên liệu cho tiến hóa.
- Phần lớn các loại đột biến cấu trúc NST là có hại, thậm chí gây chết cho các thể đột biến, vì: Đột biến cấu trúc NST thường làm hỏng các gen, làm mất cân bằng gen và tái cấu trúc lại các gen trên NST nên thường gây hại cho thể đột biến.
Đột biến số lượng nhiễm sắc thể
Khái quát chung
- Khái niệm: Đột biến số lượng NST là sự thay đổi về số lượng NST trong tế bào.
- Phân loại: Gồm đột biến lệch bội và đột biến đa bội.
Đột biến lệch bội
- Khái niệm: là sự thay đổi ở một hoặc một vài cặp NST tương đồng.
- Phân loại: (thể lưỡng bội bình thường – 2n)
Các dạng chính | Số NST bị thay đổi | Số loại thể đột biến |
---|---|---|
Thế không: 2n - 2 | Mất 2 NST của cùng 1 cặp | n |
Thê một: 2n - 1 | Mất 1 NST ở 1 cặp. | |
Thể ba | 2n + 1 | Thêm 1 NST ở 1 cặp |
Thể bốn | 2n +. 2 | Thêm 2 NST ở 1 cặp NST |
Thế 1 kép | 2n-1-1 | Mất 2 NST ở 2 cặp |
Thể ba kép | 2n + 1 + 1 | Thêm 2 NST ở 2 cặp khác nhau |
- Cơ chế phát sinh:
- Rối loạn phân bào:
- Một hoặc một số cặp NST phân li không đồng đều.
- Tế bào hoặc giao tử thiếu hoặc thừa NST.
- kết hợp với giao tử khác trong thụ tinh:
- hình thành 2 dòng tế bào, dòng tế bào bình thường và dòng tế bào đột biến dị bội. Biểu hiện thành kiểu hình gọi là thể khảm.(Rối loạn NP ở TB sinh dưỡng)
- tạo hợp tử mang đột biến → có thể biểu hiện thành kiểu hình (toàn bộ các tế bào của cơ thể bị đột biến) (Rối loạn GP ở TB sinh dục)
- Hậu quả: Mất cân bằng của toàn bộ hệ gen nên các thể lệch bội thường không sống được hoặc giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản (tùy loài)
- Vai trò: lệch bội cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa/xác định vị trí gen trên NST.
- Một số hội chứng đột biến lệch bội ở người (tổng hợp ở sau).
- Rối loạn phân bào:
Đột biến đa bội
- Khái niệm: Đột biến đa bội là sự thay đổi về số lượng NST ở tất cả các cặp trong tế bào.
- Phân loại: gồm tự đa bội và dị đa bội.
- Tự đa bội (xảy ra trong một loài):
- Khái niệm: Là sự tăng lên một số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và lớn hơn 2n. Gồm: Đa bội chẵn: 4n, 6n, 8n và Đa bội lẻ: 3n, 5n, 7n.
- Cơ chế phát sinh từ tế bào 2n:
- Trọng nguyên phân: Tế bào 2n → tế bào 4n. Tất cả các cặp NST không phân li trong lần nguyên phân đầu tiên cơ thể tứ bội (4n). Hợp tử → Đột thể khảm."
- Tự đa bội (xảy ra trong một loài):
Studying That Suits You
Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.