Teoría Tema 4 PDF

TEMA 4 TRASTORNO DEL DESARROLLO INTELECTUAL Y PATOLOGÍA TDI en todos los dominios ETIOLOGÍA Discapacidad intelectual siempre va a venir por algo: Causas prenatales Trisomías, deleciones (alteraciones genéticas en las que se pierde material genético), mutaciones Origen no genético: defectos del d...

TEMA 4 TRASTORNO DEL DESARROLLO INTELECTUAL Y PATOLOGÍA TDI en todos los dominios ETIOLOGÍA Discapacidad intelectual siempre va a venir por algo: Causas prenatales Trisomías, deleciones (alteraciones genéticas en las que se pierde material genético), mutaciones Origen no genético: defectos del desarrollo del SNC, problemas gestacionales. Causas perinatales Trastornos intrauterinos Trastornos neonatales relacionadas con el parto Trastornos metabólicos neonatales Epilepsia neonatal Causas postnatales Infecciones cerebrales Traumatismos craneales Trastornos tóxicos Trastornos metabólicos Daño cerebral por vacunas o reacciones adversas → daños funcionales Deprivación ambiental, malnutrición → daño funcional DEFECTOS GENÉTICOS Algunas veces el aborto natural: debido a mal formaciones por trisomias en cromosomas que tiene una cantidad de genes Cada uno de nuestros genes tiene una función Lo que hacen es llevar a cabo la función por la que están diseñados Sobre expresión génica: es que hay más genes de los que tiene que haber. Trisomía 22 → significa que una persona tiene tres copias del cromosoma 22 en lugar de las dos copias esperadas. La condición puede ser completa (es decir, se ven afectadas todas las células del cuerpo) o mosaico (lo que significa que algunas células se ven afectadas pero no otras). AUTOSOMOPATÍAS cromosomas no sexuales en los 22 pares de cromosomas TRISOMÍA 8 Varía el grado de TDI Dismorfias faciales → asimetría facial Suelen tener un buen pronóstico TRISOMÍA 13 / SÍNDROME DE PATAU una gran cantidad de patologías Todo va a depender de los genes de ese cromosoma 1 entre 8.000 personas vivas enfermedades de baja prevalencia síndromes que no hay muchos convulsiones de forma temprana (epilepsias neonatales) TRISOMÍA 18 / Síndrome de Edwards cerebros más pequeños hidrocefalia (líquido cefalorraquídeo) amortiguar ante posibles impactos macrocefalia es más grande TRISOMÍA 21 SÍNDROME DE DOWN menos grave Esperanza de vida ha aumentado 300 genes cromosoma 21 no provoca síndrome de down provoca síndrome de down cuando se da en trisomía (EXAMEN) TRISOMÍA 22 500 genes Cuando se da mosaicismo → tenemos un organismo cuando la mitad tiene alteración cromosómica y la otra mitad no la tiene. fenotipo más grave si no solo es en la mitad no es compatible con la vida parte de los genes /se dan malformaciones en órganos vitales la primera célula tiene 46 cromosomas se empieza a dividir la célula y produce 46 y 46 si sigue bien se seguirá dividiendo si la célula madre se divide y tiene 22 cromosomas, si hay alteración genética puede tener 24 y si cuando se divide en vez de 46 sale 47 también existe alteración genética DELECCIONES deleción pérdida de material genético (pérdida de genes) cromosoma 5 en el brazo corto malformación en la laringe Pérdida de SEMAF Y CTNND2 en el cromosoma 7 pérdidas de poco material genético leve, moderado, profundo. Un TDI leve cada síndrome suele presentar un perfil conductual específico van a necesitar logopedia PERFIL TIPICO COGNITIVO Y CARACTERÍSTICO EXAMEEEN SÍNDROME DE PRADER-WILLI Cromosoma 15 pérdida de material genético anomalías son las responsables de la hiperfagia suelen tener TOC tiene la necesidad de comer porque el cerebro se lo dice. Cuando no comen no tienen la capacidad de saciarse y entonces pueden tener dificultades conductuales. Memoria a corto plazo: visual, auditiva y motora testarudos e irritables → tendencia al toc GONOSOMOPATÍAS alteraciones en los cromosomas sexuales xy → hombre xx → mujer SÍNDROME DE TURNER ausencia total o parcial de uno de los cromosomas. Mujeres tienen XX Ausencia parcial o total de uno de los cromosomas X no tienen dificultades de desarrollo intelectual dificultades de aprendizaje de daño tipo foucault SÍNDROME DE KLINEFELTER Por la aparición de un cromosoma X de más (XXY) prevalencias muy bajas, son muy frecuentes se da en hombres por la aparición de la y, porque aparece un cromosoma y entre un 10 y un 15% tienen Trastorno de déficit intelectual frecuente que surja el trastorno si la madre tiene edad avanzada Síndrome de X frágil Por rotura/mutación en una zona denominada zona frágil del cromosoma X de los varones. IMPORTANTE mutación en un gen del cromosoma X en un gen llamado FMR-1 esa mutación lo que produce es una falta de una determinada proteína FMRP los genes sintetizan proteínas. La consecuencia es que el gen no funciona adecuadamente. entonces cuando se produce alteraciones en la sinapsis de nuestro cerebro van a aparecer un trastorno cognitivo y conductual es el entorno el que tiene que adaptarse a ellos causa más común de TDI después del Síndrome de down. De carácter hereditario alteraciones en la conducta y macrocefalia leve-moderado aleteo de las manos → estereotipias depende de que X frágil sea tendrá lenguaje de aparición tardía o no. 13/11 OTROS SÍNDROME DE CORNELIA DE LANGE alteraciones genéticas físico y facial muy característico unicejos TDI grave Problemas para la alimentación Tanto los problemas para alimentarse como el retraso del crecimiento se complican frecuentemente con el reflujo gastroesofágico. Aquí terminamos con alteraciones genéticas —------------------------------------------------------------------------------------------------------ TDI POR PARTO DISTÓCICO alguna complicación del parto DESPRENDIMIENTO PREMATURO DE PLACENTA Sangrado sufrimiento fetal por anoxia (falta total de oxígeno) que puede producir TDI, parálisis cerebral y otras alteraciones. DISTOCIA PÉLVICA sufrimiento craneal por presión de los laterales cuando existe un acortamiento importante en cualquier dimensión interna de la pelvis de la madre. PARTO OPERATORIO un 1% Fractura craneal, lesiones intracraneales que pueden ocasionar TDI y/o parálisis cerebral. A través de esas pinzas sacar al niño para que no se quede sin oxígeno EXTRACCIÓN CESÁREA TDI por ingesta de tóxicos por la madre gestante ANTICONVULSIONANTES fármacos especiales para no convulsionar tiempo de consumo y cantidad de alcohol ingerido malformaciones en el cerebro un cerebro que tiene menos corteza y la sustancia blanca (compuesto de axones, por eso tiene ese color blanquecino) niños muy impulsivos por el córtex frontal TDI por infecciones maternas durante el embarazo Sistema nervioso central (SNC) convulsiones en los primeros meses al nacer no tocar las cajas de los gatos (donde hacen sus necesidades) ahí puede estar en el parásito alteraciones en el Sistema Nervioso central (cerebro y médula espinal) sistema nervioso periférico (nervios) exceso de líquido cefalorraquídeo inflamación de las meninges afecta a la corteza cerebral porque hay una inflamación hay neuronas que mueren o quedan dañadas y deja gran número de secuelas: convulsiones, macrocefalia y/o hidrocefalia, DI, alteraciones motóricas y sensoriales. EL NIÑO PREMATURO menor peso y antes de tiempo (pre término) y no tiene repercusión y niños que sí la puedan tener. Todo depende de cuando nazca y del peso. En términos de desarrollo → no se desarrolla dentro del útero de la madre y se desarrolla artificialmente en incubadora inmadurez en todos los órganos también a nivel sensorial oxígeno artificial y se recupera fuera del útero de un cerebro de un encéfalo que no se ha terminado de desarrollar NO TODOS LOS NIÑOS/AS PREMATUROS MUESTRAN DAÑO CEREBRAL FOCAL puede que hayan niños pretérmino que no tengan daño neuroanatómico ¿Prematuridad es sinónimo de daño neuroanatómico? NO Todo depende del peso y de cuando ha nacido PREMATURIDAD / FENOTIPO PSICOLÓGICO Y MOTOR Menos de 1kg de peso y menos de 28 semanas IMPORTANTE intervención temprana probablemente sea inmediata En algunos casos se aplican programas de entrenamientos cognitivos al igual que en niños con deprivación ambiental (no comida y no estimulación) debido a que se les estimula y se recupera parte del funcionamiento a menor edad gestacional (menor peso al nacer) menor CI Los déficits en los procesos de orden superior son aquellos que el wisc nos lo puede evaluar (memoria de trabajo, razonamiento perceptivo, comprensión lectora…) ver como desarrolla las tareas si un niño tiene un CI de 86 y deberíamos observar cómo ha resuelto las tareas y va a ir en desarrollo en lo que está bajo niños que entienden frases cortas si después de un test está bajo de comprensión lectora puede haber trastorno en qué casos vemos FIL → prematuridad, klinelfelter PREMATURIDAD TRASTORNOS ASOCIADOS dificultades en la meta cognición qué es esa que a nosotros nos dice como esta nuestra cognición y la podemos regular IMPORTANTE muchos niños con prematuridad van a tener parálisis cerebral infantil derivado de daño en el encéfalo por falta de oxígeno y hay interrupción de flujo de sangre para llegar al cerebro TDI ASOCIADO CON EL VOLUMEN CRANEAL drenaje → sacar el liquido esto se puede tratar TDI POR CAUSAS ENDOCRINAS