Prematuridad y Trisomías en Pediatría

Etiología del Trastorno del Desarrollo Intelectual (TDI)

• El TDI siempre tiene una causa
• Causas Prenatales:
  • Trisomías: alteraciones genéticas con material genético extra
  • Delecciones: alteraciones genéticas donde se pierde material genético
  • Mutaciones: cambios en la secuencia de ADN
  • Origen no genético: defectos en el desarrollo del sistema nervioso central (SNC), problemas gestacionales
• Causas Perinatales: trastornos intrauterinos, trastornos neonatales relacionados con el parto, trastornos metabólicos neonatales, epilepsia neonatal
• Causas Postnatales: infecciones cerebrales, traumatismos craneales, trastornos tóxicos, trastornos metabólicos, daño cerebral por vacunas o reacciones adversas, privación ambiental, malnutrición

Defectos Genéticos

• Alteraciones Cromosómicas:
• Autosomopatías: alteraciones en los cromosomas no sexuales, en muchos casos producen abortos espontáneos
• Gonosomopatías: alteraciones en los cromosomas sexuales (XX para mujeres, XY para hombres).

Trisomías

• Trisomía 8: TDI leve a moderado, alteraciones del lenguaje, alteraciones esqueléticas y articulares, asimetría facial, buen pronóstico, dismorfias faciales.

• Trisomía 13 (Síndrome de Patau): TDI profundo, asociado a edad materna avanzada, microcefalia, hipotonía, holoprosencefalia, retraso psicomotor intenso, múltiples anomalías médicas, convulsiones, muerte precoz (más del 80% en el primer año de vida)

• Trisomía 18 (Síndrome de Edwards): TDI profundo, microcefalia, cráneo estrecho, hidrocefalia, retraso del crecimiento, malformaciones viscerales, más frecuente en mujeres, asociado a edad materna avanzada, muerte in útero en más del 95% de los fetos.

• Trisomía 21 (Síndrome de Down): TDI menos grave, esperanza de vida aumentada, 300 genes afectados por esta condición, puede aparecer en forma de trisomía (examen)

• Trisomía 22; TDI leve o profundo, incompatible con la vida o compatible en mosaicismo, microcefalia o macrocefalia, anomalías cardíacas, renales y genitales, orejas de implantación baja, cuello corto, muerte precoz.

Deleción 5p- (Síndrome del maullido de gato):

• TDI grave-profundo (microcefalia)
• Retraso psicomotor grave
• Hipoplasia laríngea (llanto similar al maullido de un gato)
• Cara redonda y aplanada
• Dos genes (SEMAF y CTNND2) relacionados con el desarrollo cerebral afectados

Síndrome de Williams:

• TDI variable (CI entre 60 y 70)
• Desarrollo de habilidades sociales notable.
• Deterioro significativo de aspectos visoespaciales y déficits psicomotores.
• Retraso en la adquisición del lenguaje.

Síndrome de Prader-Willi:

• 1/25.000 nacidos vivos
• Anomalías hipotálamo-hipofisarias (responsables de hiperfagia)
• Hipotonía grave en la infancia
• Hiperfagia (alto riesgo de obesidad)
• Dificultades de aprendizaje
• Problemas de conducta y psiquiátricos
• Baja estatura
• Poco desarrollo de los genitales

Síndrome de Turner:

• Ausencia parcial o total de un cromosoma X
• Mujeres
• Estatura baja (<144 cm)
• Hipogenitalismo (anomalías renales y cardíacas)
• Desarrollo intelectual normal

Síndrome de Klinefelter:

• Aparición de un cromosoma X de más (XXY)
• Varones
• TDI leve
• Retraso en la adquisición del lenguaje, dificultades de lectura y escritura.
• Estatura alta, tendencia al sobrepeso
• 10% estériles
• Asociado a edad materna avanzada

Síndrome de X Frágil:

• Mutación en el cromosoma X (gen FMR-1)
• TDI variable (leve-grave)
• Rasgos fenotípicos (diferentes entre hombres y mujeres: la conducta y la macrocefalia)
• Los primeros síntomas aparecen en edad temprana (2-3 años: falta de atención e hiperactividad)

Síndrome de Cornelia de Lange:

• Alteraciones genéticas
• Características físicas y faciales muy específicas (unión cejas única)
• TDI grave

Causas Perinatales y Postnatales TDI

• Desprendimiento prematuro de placenta: sangrado, sufrimiento fetal
• Distocia pélvica: acortamiento de la pelvis materna
• Parto operatorio: Fractura craneal, lesiones intracraneales que pueden ocasionar TDI y/o parálisis cerebral.
• Toxoplasmosis congénita y Rubeola congénita (infecciones maternas)
• Alcoholismo fetal
• Meningitis: Inflamación de las meninges. Infecciones (80% por virus).
• Hidrocefalia: acumulación excesiva de líquido cefalorraquídeo en el cerebro.
• Microcefalia: reducción del tamaño de la cabeza
• Macrocefalia: aumento del tamaño de la cabeza.
• Hipotiroidismo: poco desarrollo de glándula tiroides

Otros

• Problemas para la alimentación y desarrollo
• Clasificación (edad gestacional, peso al nacer, en función de).
• Trastornos asociados (TDAH, TEA, alta proporción de PCI)