Prematuridad y Trisomías en Pediatría

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Questions and Answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la prematuridad es correcta?

Los niños prematuros no pueden recuperarse de déficits cognitivos.

Todos los niños prematuros desarrollan habilidades cognitivas normales.

Menor peso al nacer y menor edad gestacional se asocian a un menor CI. (correct)

La prematuridad siempre resulta en daño neuroanatómico.

¿Qué factor NO se considera un determinante en la recuperación cognitiva de niños prematuros?

El peso al nacer.

La edad gestacional en el momento de nacimiento.

El tipo de intervención temprana recibida.

La duración de la estancia en la incubadora. (correct)

¿Qué trastorno es comúnmente asociado con la prematuridad?

Trastorno del espectro autista.

Parálisis cerebral infantil. (correct)

Déficit de atención e hiperactividad.

Síndrome de Down.

¿Cuál es la implicancia de los déficits en los procesos de orden superior en niños prematuros?

La evaluación con el WISC puede ayudar a identificar estas dificultades. Signup and view all the answers

¿Qué papel juega la intervención temprana en el desarrollo de niños prematuros?

Probablemente sea inmediata y puede ayudar en la recuperación. Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes es una causa prenatal de discapacidad intelectual?

Trisomías Signup and view all the answers

La trisomía 21 está asociada a cuál síndrome?

Síndrome de Down Signup and view all the answers

¿Qué condición se refiere a la presencia de tres copias de un cromosoma en lugar de dos?

Trisomía Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes trisomías es conocida por tener una alta variabilidad en el grado de discapacidad intelectual?

Trisomía 8 Signup and view all the answers

Las dismorfias faciales son comúnmente asociadas con qué tipo de trisomía?

Trisomía 8 Signup and view all the answers

¿Cuál es una característica relevante del síndrome de Patau?

Convulsiones de forma temprana Signup and view all the answers

La condición de mosaicismo en la trisomía 22 significa que:

Algunas células están afectadas y otras no Signup and view all the answers

¿Cuántos genes están asociados a la trisomía 21?

300 genes Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes características es típica del síndrome de Cornelia de Lange?

Unicejos Signup and view all the answers

¿Qué alteración puede resultar del sufrimiento fetal por anoxia durante el parto?

Parálisis cerebral Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes factores puede causar TDI en un bebé debido a la madre gestante?

Consumo de alcohol Signup and view all the answers

¿Cuáles son las posibles complicaciones del reflujo gastroesofágico en los bebés?

Dificultades para alimentarse Signup and view all the answers

¿Qué efecto puede tener el exceso de líquido cefalorraquídeo en un niño?

Hidrocefalia Signup and view all the answers

¿Qué complicaciones puede presentar un niño que nace prematuro?

Infecciones severas Signup and view all the answers

¿Qué problema es común en niños con TDI debido a infecciones maternas durante el embarazo?

Alteraciones en el Sistema Nervioso Central Signup and view all the answers

¿Qué tipo de parto se asocia con un 1% de complicaciones graves como fracturas craneales?

Parto operatorio Signup and view all the answers

¿Cuál es el cromosoma asociado al Síndrome de Prader-Willi?

Cromosoma 15 Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes anomalías puede provocar hiperfagia en los pacientes?

Pérdida de material genético en el cromosoma 15 Signup and view all the answers

¿Cuál es una característica común del Síndrome de Klinefelter?

Se da por un cromosoma X adicional (XXY) Signup and view all the answers

Las gonosomopatías se relacionan con alteraciones en qué tipo de cromosomas?

Cromosomas sexuales Signup and view all the answers

¿Qué manifestación conductual es común en pacientes con Síndrome de Prader-Willi?

Tendencia al TOC Signup and view all the answers

¿Cuál es la consecuencia de la mutación en el gen FMR-1 en el Síndrome X frágil?

Alteraciones en la sinapsis cerebral Signup and view all the answers

¿Qué tipo de malformación puede originarse por una deleción en el cromosoma 5?

Malformación en la laringe Signup and view all the answers

Las pacientes con el Síndrome de Turner suelen experimentar dificultades en:

Desarrollo intelectual Signup and view all the answers

¿Qué porcentaje de personas con Síndrome de Klinefelter pueden desarrollar un trastorno de déficit intelectual?

Entre el 10% y 15% Signup and view all the answers

Study Notes

Etiología del Trastorno del Desarrollo Intelectual (TDI)

El TDI siempre tiene una causa
Causas Prenatales:
- Trisomías: alteraciones genéticas con material genético extra
- Delecciones: alteraciones genéticas donde se pierde material genético
- Mutaciones: cambios en la secuencia de ADN
- Origen no genético: defectos en el desarrollo del sistema nervioso central (SNC), problemas gestacionales
Causas Perinatales: trastornos intrauterinos, trastornos neonatales relacionados con el parto, trastornos metabólicos neonatales, epilepsia neonatal
Causas Postnatales: infecciones cerebrales, traumatismos craneales, trastornos tóxicos, trastornos metabólicos, daño cerebral por vacunas o reacciones adversas, privación ambiental, malnutrición

Defectos Genéticos

Alteraciones Cromosómicas:
Autosomopatías: alteraciones en los cromosomas no sexuales, en muchos casos producen abortos espontáneos
Gonosomopatías: alteraciones en los cromosomas sexuales (XX para mujeres, XY para hombres).

Trisomías

Trisomía 8: TDI leve a moderado, alteraciones del lenguaje, alteraciones esqueléticas y articulares, asimetría facial, buen pronóstico, dismorfias faciales.
Trisomía 13 (Síndrome de Patau): TDI profundo, asociado a edad materna avanzada, microcefalia, hipotonía, holoprosencefalia, retraso psicomotor intenso, múltiples anomalías médicas, convulsiones, muerte precoz (más del 80% en el primer año de vida)
Trisomía 18 (Síndrome de Edwards): TDI profundo, microcefalia, cráneo estrecho, hidrocefalia, retraso del crecimiento, malformaciones viscerales, más frecuente en mujeres, asociado a edad materna avanzada, muerte in útero en más del 95% de los fetos.
Trisomía 21 (Síndrome de Down): TDI menos grave, esperanza de vida aumentada, 300 genes afectados por esta condición, puede aparecer en forma de trisomía (examen)
Trisomía 22; TDI leve o profundo, incompatible con la vida o compatible en mosaicismo, microcefalia o macrocefalia, anomalías cardíacas, renales y genitales, orejas de implantación baja, cuello corto, muerte precoz.

Deleción 5p- (Síndrome del maullido de gato):

TDI grave-profundo (microcefalia)
Retraso psicomotor grave
Hipoplasia laríngea (llanto similar al maullido de un gato)
Cara redonda y aplanada
Dos genes (SEMAF y CTNND2) relacionados con el desarrollo cerebral afectados

Síndrome de Williams:

TDI variable (CI entre 60 y 70)
Desarrollo de habilidades sociales notable.
Deterioro significativo de aspectos visoespaciales y déficits psicomotores.
Retraso en la adquisición del lenguaje.

Síndrome de Prader-Willi:

1/25.000 nacidos vivos
Anomalías hipotálamo-hipofisarias (responsables de hiperfagia)
Hipotonía grave en la infancia
Hiperfagia (alto riesgo de obesidad)
Dificultades de aprendizaje
Problemas de conducta y psiquiátricos
Baja estatura
Poco desarrollo de los genitales

Síndrome de Turner:

Ausencia parcial o total de un cromosoma X
Mujeres
Estatura baja (<144 cm)
Hipogenitalismo (anomalías renales y cardíacas)
Desarrollo intelectual normal

Síndrome de Klinefelter:

Aparición de un cromosoma X de más (XXY)
Varones
TDI leve
Retraso en la adquisición del lenguaje, dificultades de lectura y escritura.
Estatura alta, tendencia al sobrepeso
10% estériles
Asociado a edad materna avanzada

Síndrome de X Frágil:

Mutación en el cromosoma X (gen FMR-1)
TDI variable (leve-grave)
Rasgos fenotípicos (diferentes entre hombres y mujeres: la conducta y la macrocefalia)
Los primeros síntomas aparecen en edad temprana (2-3 años: falta de atención e hiperactividad)

Síndrome de Cornelia de Lange:

Alteraciones genéticas
Características físicas y faciales muy específicas (unión cejas única)
TDI grave

Causas Perinatales y Postnatales TDI

Desprendimiento prematuro de placenta: sangrado, sufrimiento fetal
Distocia pélvica: acortamiento de la pelvis materna
Parto operatorio: Fractura craneal, lesiones intracraneales que pueden ocasionar TDI y/o parálisis cerebral.
Toxoplasmosis congénita y Rubeola congénita (infecciones maternas)
Alcoholismo fetal
Meningitis: Inflamación de las meninges. Infecciones (80% por virus).
Hidrocefalia: acumulación excesiva de líquido cefalorraquídeo en el cerebro.
Microcefalia: reducción del tamaño de la cabeza
Macrocefalia: aumento del tamaño de la cabeza.
Hipotiroidismo: poco desarrollo de glándula tiroides

Otros

Problemas para la alimentación y desarrollo
Clasificación (edad gestacional, peso al nacer, en función de).
Trastornos asociados (TDAH, TEA, alta proporción de PCI)

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Description

Este cuestionario aborda temas relacionados con la prematuridad y las trisomías en niños, cubriendo aspectos cognitivos, intervenciones y características de diversas condiciones genéticas. Ideal para estudiantes de medicina o pediatría que deseen profundizar en el desarrollo infantil y los trastornos asociados a la prematuridad.