Tema 16 Conceptos Básicos de Genética PDF

TEMA 16 CONCEPTOS BÁSICOS DE GENÉTICA. IMPORTANCIA Y SIGNIFICADO DE LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL. TERMINOLOGÍA. ÁRBOLES GENEALÓGICOS 1856-1863 realiza sus experimentos 1865-1866 presenta y publica sus resultados 1900 redescubrimiento de las leyes de Mendel. Nacimiento de la Genética com...

TEMA 16 CONCEPTOS BÁSICOS DE GENÉTICA. IMPORTANCIA Y SIGNIFICADO DE LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL. TERMINOLOGÍA. ÁRBOLES GENEALÓGICOS 1856-1863 realiza sus experimentos 1865-1866 presenta y publica sus resultados 1900 redescubrimiento de las leyes de Mendel. Nacimiento de la Genética como ciencia. Gregor Mendel (1822-1884) ¿Qué es la genética? Es la rama de la biología que estudia los mecanismos de la herencia biológica. Entre estos mecanismos, la genética estudia el ADN, su composición, organización, cómo se estructura en genes que es la unidad básica de información genética y en cromosomas, además de cómo se produce la herencia de los caracteres biológicos. La replicación del ADN y la regulación de la expresión génica también se encuentran dentro de su objeto de estudio. Esta ciencia se relaciona muy directamente con la bioquímica y la biología molecular y celular. La genética tiene varias áreas especializadas: Genética molecular: estudia la composición molecular del ADN, su replicación y función de los genes. Genética clásica o mendeliana: se encarga del estudio de la herencia de los caracteres. Genética cuantitativa: que estudia cómo influyen los genes en el fenotipo. Genética evolutiva y de poblaciones: estudia el comportamiento de los genes en poblaciones y cómo influye en la evolución de las especies. Genética del desarrollo: estudia cómo los genes son regulados para formar un organismo completo a partir de una célula inicial. Genómica: estudia conjunto de genes que dan lugar a la producción de proteínas con enzimas y moléculas mensajes. La genómica parte del genoma. A diferencia de ésta, genética molecular que suele estudiar genes aislados. Ingeniería genética: es la especialidad de la genética que utiliza tecnologías para manipular y transferir ADN de unos organismos a otros para controlar sus propiedades genéticas. A estos organismos se les conoce como Organismos Modificados Genéticamente (OMG).  Hitos Históricos MENDEL (1865): Publicación de las Leyes de Mendel. Redescubrimiento en 1900. Genética Clásica. SUTTON (1902): Localización de los genes en los cromosomas. LANDSTAINER (1902): Descubre el sistema AB0 de los grupos sanguíneos y Garrod la alcaptonuria. JOHANSENNSEN (1909): Establece el término de gen. MORGAN (1910): Descubrimiento del primer mutante en la mosca de la fruta FISHER, HALDANE Y WRIGHT: Sientan las bases de la genética de poblaciones (1930) y se determinan las bases de varias enfermedades genéticas y se relaciona genética y evolución. Se utilizan bacterias y virus (~ 1940) en los estudios genéticos AVERY (1944): Determina que los genes están compuesto por ADN WATSON Y CRICK (1953): Demuestran la estructura del ADN. Genética molecular. Se identifica el número de cromosomas humanos (1956) y la trisomía 21 (1959) Se establece la estructura química del ADN hacia 1966 GILBERT Y SANDERS (1977). Métodos para la secuenciación del ADN. Genómica. MULLIS Y COL (1983). : Reacción en cadena de la polimerasa (PCR) Uso por primera vez de la terapia génica (1990). Proyecto genoma humano Secuenciación de un organismo vivo (bacteria) (1995) Se completa el genoma humano (2003) Modelos sobre la estructura y función de las proteínas a partir de la secuencia de ADN FRANCISCO J.M. MOJICA (2005): Sistema CRISPR/cas TERMINOLOGÍA MENDEL FACTOR O DETERMINANTE: agente que determina una característica = GEN CRUZAMIENTO INICIAL: Generación paterna (P) GENERACIÓN FILIAL: F1, F2, etc. CARÁCTER DOMINANTE: Letra mayúscula CARÁCTER RECESIVO: Letra minúscula TÉRMINOS GENÉTICOS IMPORTANTES ALELOS O ALELOMORFOS: Versiones alternativas de un gen. Ocupan el mismo lugar en la pareja de cromosomas homólogos. Determinan la misma característica. ALELO NORMAL O SALVAJE: Versión prevalente del gen. ALELO MUTANTE: Otras versiones del mismo gen. LOCUS: Sitio específico que ocupa un alelo en el cromosoma. LOCI: Sitios que ocupan dos alelos. INDIVIDUO HOMOCIGÓTICO (para una característica): Los 2 alelos, situados en un locus determinado en un par de cromosomas homólogos, son idénticos. (Ej. AA, aa) INDIVIDUO HETEROCIGÓTICO (para una característica): Los 2 alelos, situados en un locus determinado en un par de cromosomas homólogos, son distintos. INDIVIDUO HETEROCIGÓTICO COMPUESTO: Presenta 2 mutaciones diferentes en un locus determinado en un par de cromosomas homólogos. GENOTIPO: Constitución genética de un individuo. FENOTIPO: Manifestación observable a nivel morfológico o molecular de una característica = Genotipo + Ambiente. POLIMORFISMO: presencia de dos o más formas distintas (variantes) de una secuencia específica de ADN que puede producirse entre diferentes personas o poblaciones y donde la variante menos común está presente en al menos el 1% de la población analizada.. El tipo más frecuente de polimorfismo implica la variación en un nucleótido único (polimorfismos de nucleótido único, o SNP). Otros polimorfismos pueden ser mucho más grandes y abarcar segmentos más largos de ADN. IMPORTANCIA Y SIGNIFICADO DE LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL 1. Selección del material: plantas de guisantes 2. Estudio del mecanismo de transmisión de una característica o rasgo. 3. Posibilidad de realizar cruzamientos entre distintas variedades 4. Análisis cuantitativo de los resultados 5. Estudió características alternativas, fáciles de observar y que se heredan de forma independiente 6. Método: Mendel analizó, primero, una sola característica en sus versiones alternativas. EXPERIMENTOS: 1. Verificó, mediante la autofecundación, que cada variedad fuese genéticamente pura “razas puras” = Generación parental (P) 2. A partir de razas puras obtuvo la primera generación filial (F1) = generación híbrida 3. Mediante la autofecundación de la generación (F1) obtuvo la generación (F2) LEYES DE MENDEL 1.ª ley de Mendel: Principio de la uniformidad: Si se cruzan dos líneas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí, fenotípica y genotípicamente, y son iguales fenotípicamente a uno de los progenitores (de genotipo dominante), independientemente de la dirección del cruzamiento. 2.ª ley de Mendel: Principios de la segregación o separación de caracteres: En ocasiones es descrita como la 1ª ley. Durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Establece que los organismos diploides poseen 2 alelos para una característica determinada. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridación mediante un cuadro de Punnett. 3.ª ley de Mendel: Ley de la transmisión independiente de los alelos En ocasiones es descrita como la 2.ª ley, en caso de considerar solo dos leyes (criterio basado en que Mendel solo estudió la transmisión de factores hereditarios y no su dominancia/expresividad). Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por lo tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Establece que los alelos que se encuentran en loci distintos se segregan independientemente unos de otros. Más tarde se descubriría que esta ley solo se cumple en aquellos genes que no están ligados (es decir, que están en diferentes cromosomas) o que están en regiones muy separadas del mismo cromosoma. En este caso la descendencia sigue las proporciones.  Algunas conclusiones de Mendel 1. Las plantas de la F1 presentan el fenotipo de uno de los progenitores, pero heredan los “genes de ambos” (uniformidad de la F1, para algunos 1ª ley de Mendel) 2. A los rasgos que aparecen en la descendencia F1 (heterocigótica) los denominó dominantes y a los que desaparecen recesivos 3. Cada planta posee dos factores para una característica FLORES ROJAS: Fenotípicamente iguales. Desde el punto de vista genético (genotipo) son distintas (CC o Cc) Demostración de lo anterior: cruzando plantas de flores rojas (CC o Cc) con plantas de flores blancas (cc)  TIPOS Y CLASIFICACIÓN DE LOS RASGOS Y TRASTORNOS GENÉTICOS EN LA ESPECIE HUMANA HERENCIA MONOGÉNICA O MENDELIANA AUTOSÓMICA  DOMINANTE  RECESIVA LIGADA AL SEXO  DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X  RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X  LIGADA AL Y HERENCIA MITOCONDRIAL HERENCIA POLIGÉNICA Y MULTIFACTORIAL TRASTORNOS CROMOSÓMICOS Herencia ligada al cromosoma Y  HERENCIA MENDELIANA EN LA ESPECIE HUMANA. RASGOS FENOTÍPICOS CON HERENCIA MENDELIANA Las características codificadas en el ADN son llamadas rasgos genéticos. Diferentes tipos de rasgos se heredan de formas distintas. Algunos rasgos humanos tienen patrones de herencia simples como los rasgos que Mendel estudió. Otros rasgos humanos tienen patrones de herencia más complejos. HERENCIA MONOGÉNICA O MENDELIANA: es la herencia de rasgos controlados por un sólo gen con dos alelos, siendo uno de ellos dominante sobre el otro. No son muy abundantes. La forma de herencia de los rasgos mendelianos depende si los rasgos son controlados por genes en los cromosomas X, Y o en el resto de los cromosomas AUTOSÓMICA  DOMINANTE: Lóbulo de la oreja despegado  RECESIVA: Ser pelirrojo LIGADA AL SEXO  DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X: Síndrome de X frágil  RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X: Hemofilia, Daltonismo  LIGADA AL Y: hipertricosis auricular  ÁRBOLES GENEALÓGICOS Y TERMINOLOGÍA Constituyen el primer paso para obtener información sobre LOS MECANISMOS DE TRANSMISIÓN DE RASGOS Y ENFERMEDADES EN GENÉTICA HUMANA El estudio del árbol genealógico puede demostrar que un trastorno es hereditario y proporcionar información sobre: * El riesgo genético de que un trastorno reaparezca en la descendencia * El riesgo genético en caso de embarazo * Trastornos que comienzan en la edad adulta Hay que tener en cuenta la variación de su expresividad BIBLIOGRAFÍA Genética médica, 6ª edición, de Jorde, Carey & Bamshad. 2020 Elsevier. ISBN 9788491137979. Genética en Medicina. Thompson, Thompson, Nussbaum, McInnes, Willard. 8ª Ed. ISBN: 9788445826423. 2016 Emery. Elementos de genética médica y genómica. Turnpenny, Ellard, Turnpenny, Ellard, Cleaver. eBook ISBN: 9788413822686. 2022 Recursos complementarios: Cómo hacer un árbol genealógico: https://www.youtube.com/watch?v=QmzDtOHvc-Y Árbol genealógico: https://www.youtube.com/watch?v=yzW6AcxNbv4