QUIZ GENETICA CON RISPOSTE PDF

- FARMACOGENETICA 1. **Il Coumadin (warfarin):** Quale delle seguenti a ermazioni è corretta riguardo al Coumadin (warfarin)? a) Inibisce l’enzima CYP3A4 b) Inibisce l’enzima VKORC1 c) Aumenta l’attività del citocromo P4...

- FARMACOGENETICA 1. **Il Coumadin (warfarin):** Quale delle seguenti a ermazioni è corretta riguardo al Coumadin (warfarin)? a) Inibisce l’enzima CYP3A4 b) Inibisce l’enzima VKORC1 c) Aumenta l’attività del citocromo P450 d) Aumenta il metabolismo del warfarin **Risposta corretta:** b) Inibisce l’enzima VKORC1 2. **CYP2C9:** Quale delle seguenti a ermazioni riguarda l'enzima CYP2C9? a) Inattiva il Coumadin b) Attiva il Coumadin c) Inibisce il CYP2D6 d) È coinvolto nella metabolizzazione della codeina **Risposta corretta:** a) Inattiva il Coumadin 3. **Duplicazioni geniche:** Per quale dei seguenti enzimi sono state individuate duplicazioni geniche? a) NAT b) GST c) CYP2A6 d) Tutte le risposte sono corrette **Risposta corretta:** d) Tutte le risposte sono corrette 4. **CYP2D6:** La seguente a ermazione su CYP2D6 è vera tranne: a) Inattiva il Coumadin b) È un enzima coinvolto nella metabolizzazione di farmaci c) È polimor co a livello genetico d) Non ha e etti sul metabolismo della codeina **Risposta corretta:** a) Inattiva il Coumadin 5. **Polimor smo CYP450:** Quale tra i seguenti sistemi informatici mostra maggiore polimor smo? a) CYP2D6 b) Citocromo P450 ossidoreduttasi (CYP450) c) Glutatione S-trasferasi d) Metabolomica **Risposta corretta:** b) Citocromo P450 ossidoreduttasi (CYP450) 6. **Reazioni avverse ai farmaci (ADR):** Cosa sono le reazioni avverse ai farmaci (ADR)? a) Risposte siologiche non intenzionali causate dal farmaco che portano danni al paziente b) Una reazione positiva a un farmaco c) Un e etto terapeutico rinforzato del farmaco d) Un e etto placebo **Risposta corretta:** a) Risposte siologiche non intenzionali causate dal farmaco che portano danni al paziente 7. **Farmacogenomica:** La farmacogenomica utilizza l’informazione genomica per: a) Produrre farmaci di sintesi b) Disegnare e saggiare nuovi farmaci c) Studiare il comportamento umano d) Identi care e etti collaterali dei farmaci **Risposta corretta:** b) Disegnare e saggiare nuovi farmaci ff ff fi fi ff fi fi fi ff ff fi ff ff  8. **Tecnologie negli studi farmacogenomici:** Le tecnologie impiegate negli studi farmacogenomici comprendono: a) Metabolomica b) Proteomica c) Analisi dei trascritti su larga scala d) Tutte le risposte sono corrette **Risposta corretta:** d) Tutte le risposte sono corrette 9. **Coniugazione con acido glicuronico:** La coniugazione di un farmaco con acido glicuronico coinvolge: a) Il citocromo P450 b) La proteina Glutathione c) L’enzima UDP-glucuronosiltransferasi d) La avina monoossigenasi **Risposta corretta:** a) Il citocromo P450 10. **Di erenze tra pazienti:** Perché la stessa dose di un farmaco ha e etti diversi tra pazienti diversi? a) Hanno un diverso pro lo genetico b) Usano contemporaneamente altri farmaci c) Di eriscono per la super cie corporea d) Tutte le risposte sono corrette **Risposta corretta:** d) Tutte le risposte sono corrette 11. **Origini etniche e farmacogenetica:** La frequenza di speci ci alleli, genotipi e fenotipi nei geni codi canti per enzimi coinvolti nel metabolismo dei farmaci varia enormemente con le origini etniche: a) Falso b) Vero c) Non si sa d) Non in uisce **Risposta corretta:** b) Vero 12. **Farmacogenetica:** La farmacogenetica studia: a) La variabilità genetica sottesa alla risposta di erenziale ai farmaci b) La risposta dell’organismo a farmaci generici c) La metabolizzazione dell'alcol d) I farmaci per il trattamento dei tumori **Risposta corretta:** a) La variabilità genetica sottesa alla risposta di erenziale ai farmaci 13. **Fattori nelle reazioni di biotrasformazione:** Nella regolazione delle reazioni di biotrasformazione dei farmaci sono coinvolti: a) La dieta b) Fattori genetici c) L’età d) Tutti i fattori elencati **Risposta corretta:** d) Tutti i fattori elencati 14. **Riduzione dell’e cacia di un farmaco:** Quando si assume un farmaco, quale dei seguenti fattori può ridurne l'e cacia? a) Alta attività degli enzimi che convertono il farmaco nella forma bioattiva b) Bassa attività degli enzimi che convertono il farmaco nella forma bioattiva c) Aumento della super cie corporea d) La dose adeguata di farmaco **Risposta corretta:** b) Bassa attività degli enzimi che convertono il farmaco nella forma bioattiva ff fl ff fl fi ffi ffi fi fi fi ff fi ff ff  15. **Test di farmacogenetica:** I test di farmacogenetica possono aiutare a migliorare la farmacoterapia identi cando i pazienti: a) A rischio maggiore di non avere risposta e di sperimentare tossicità indotte dal farmaco b) A rischio di malattie genetiche c) Con il rischio di sviluppare nuovi farmaci d) Che hanno una risposta identica ai farmaci **Risposta corretta:** a) A rischio maggiore di non avere risposta e di sperimentare tossicità indotte dal farmaco 16. **Farmacogenomica (risposte multiple):** Quale delle seguenti a ermazioni sulla farmacogenomica è corretta? a) Usa l’informazione genomica per disegnare e saggiare nuovi farmaci b) Non è sinonimo di farmacogenetica c) Applica approcci di studio sistematico a larga scala del genoma per scoprire i marcatori genetici associati alla risposta di erenziale ai farmaci d) Tutte le risposte sono corrette **Risposta corretta:** d) Tutte le risposte sono corrette 17. **E cienza del farmaco:** Cosa può contribuire a rendere più e cace l’azione di un farmaco? a) Alta attività degli enzimi che convertono il farmaco nella forma attiva b) Bassa attività degli enzimi che convertono il farmaco nella forma attiva c) Super cie corporea ridotta d) Farmaco somministrato a orari irregolari **Risposta corretta:** a) Alta attività degli enzimi che convertono il farmaco nella forma attiva 18. **Markers genetici in farmacogenetica:** I markers genetici oggetti di studio della farmacogenetica riguardano: a) I farmaci generici b) I farmaci biologici c) Gli enzimi coinvolti nel metabolismo dei farmaci d) I farmaci per il trattamento delle infezioni **Risposta corretta:** c) Gli enzimi coinvolti nel metabolismo dei farmaci 19. **Esigenze negli studi di farmacogenetica:** Negli studi di farmacogenetica vengono impiegate: a) Le analisi cliniche b) Le tecnologie di sequenziamento del DNA c) Le indagini psicologiche d) Tutte le risposte sono corrette **Risposta corretta:** d) Tutte le risposte sono corrette 20. **Enzimi polimor ci nel metabolismo dei farmaci:** Quale dei seguenti è un esempio di enzima geneticamente polimor co coinvolto nel metabolismo dei farmaci? a) Glutatione S-trasferasi b) Diidropirimidina deidrogenasi c) NAT d) Tutte le alternative sono corrette **Risposta corretta:** d) Tutte le alternative sono corrette 21. **Geni e copie:** Per la maggior parte dei geni coinvolti nel metabolismo dei farmaci, ogni individuo possiede: a) Una sola copia b) Tre copie c) Due copie d) Nessuna copia **Risposta corretta:** c) Due copie ffi fi fi fi fi ff ffi ff 22. **Risultati della farmacogenetica e farmacogenomica:** I potenziali risultati delle ricerche in ambito farmacogenetico e farmacogenomico comprendono i seguenti tranne: a) Un aumento della spesa sanitaria b) Farmaci più sicuri c) Terapie più personalizzate d) Miglioramento dell'e cacia terapeutica **Risposta corretta:** a) Un aumento della spesa sanitaria 23. **Farmacogenetica e risposte individuali:** Cosa studia la farmacogenetica? a) Le risposte individuali atipiche alla somministrazione di farmaci dovute a cause genetiche b) Le risposte generali ai farmaci c) Le reazioni siche ai farmaci d) Le risposte ai farmaci biologici **Risposta corretta:** a) Le risposte individuali atipiche alla somministrazione di farmaci dovute a cause genetiche 24. **Reazioni di fase due:** I seguenti enzimi intervengono nelle reazioni di fase due tranne: a) Glutatione S-trasferasi b) Amilasi c) UDP-glucuronosiltransferasi d) Acetiltransferasi **Risposta corretta:** b) Amilasi 25. **Reazioni di fase due:** È una reazione di fase due: a) Acetilazione b) Idrossilazione c) Ossidazione d) Glucuronizzazione **Risposta corretta:** a) Acetilazione 26. **Enzimi di fase due:** Gli enzimi che intervengono nelle reazioni di fase due includono: a) Glutatione S-trasferasi b) Citocromo P450 c) Aldeide deidrogenasi d) Acetiltransferasi **Risposta corretta:** a) Glutatione S-trasferasi 27. **Reazioni di fase uno:** Le seguenti sono reazioni di fase uno tranne: a) Acetilazione b) Ossidazione c) Idrossilazione d) N-metilazione **Risposta corretta:** a) Acetilazione 28. **CYP2C9 e Isoniazide:** Quale delle seguenti a ermazioni si riferisce a NAT2? a) Inattiva l’isoniazide b) Inattiva il warfarin c) Stimola l'attività del CYP2D6 d) Aumenta il metabolismo della codeina **Risposta corretta:** a) Inattiva l’isoniazide fi ffi ff  - TUMORI 1. **Geni che normalmente impediscono la divisione cellulare sono:** A) Oncosoppressori B) Oncogeni C) Proto-oncogeni D) Geni mutatori **Risposta corretta:** A) Oncosoppressori 2. **Quale delle seguenti proteine potrebbe essere codi cata da un gene oncosoppressore?** A) Una proteina che stimola la proliferazione cellulare B) Una proteina che regola il ciclo cellulare C) Una proteina che blocca la riparazione del DNA D) Una proteina anti-apoptotica **Risposta corretta:** B) Una proteina che regola il ciclo cellulare 3. **In quale delle seguenti patologie sono implicati i geni BRCA1 e BRCA2?** A) Tumori ereditari della mammella e dell’ovaio B) Tumori sporadici del colon C) Tumori della pelle D) Tumori del fegato **Risposta corretta:** A) Tumori ereditari della mammella e dell’ovaio 4. **Una mutazione nel gene BRCA2 sul cromosoma 13:** A) Protegge dal tumore B) Predispone al tumore C) Causa sempre un tumore D) Non ha e etto sul rischio tumorale **Risposta corretta:** B) Predispone al tumore 5. **Il fatto che alcune malattie genetiche in cui si ritiene che il meccanismo di riparazione del DNA sia de citario siano associate a un aumentato rischio di tumori conferma:** A) La relazione tra mutagenesi e cancerogenesi B) Che le mutazioni non causano il cancro C) Che il danno al DNA è irrilevante D) Che solo i fattori ambientali causano il cancro **Risposta corretta:** A) La relazione tra mutagenesi e cancerogenesi 6. **I pazienti a etti da xeroderma pigmentoso hanno un rischio particolarmente elevato di sviluppare:** A) Tumori della pelle B) Tumori al polmone C) Tumori cerebrali D) Tumori del colon **Risposta corretta:** A) Tumori della pelle 7. **I pazienti con difetti del sistema del "mismatch repair" hanno un rischio elevato di sviluppare:** A) Tumori del colon B) Tumori della prostata C) Tumori del cervello D) Tumori al seno **Risposta corretta:** A) Tumori del colon 8. **Nei tumori ereditari come il retinoblastoma si veri ca:** A) Una mutazione somatica seguita da una mutazione germinale B) Una prima mutazione germinale e una seconda mutazione somatica C) Due mutazioni somatiche consecutive D) Un'unica mutazione somatica fi ff ff fi fi  **Risposta corretta:** B) Una prima mutazione germinale e una seconda mutazione somatica 9. **Quale delle seguenti a ermazioni NON si applica a un recettore di un fattore di crescita con delezione del dominio di legame al ligando?** A) Può agire come un oncogene B) È attivato in modo costitutivo C) È un gene oncosoppressore D) Stimola la proliferazione cellulare **Risposta corretta:** C) È un gene oncosoppressore 10. **Quale delle seguenti attività è normalmente svolta dai geni oncosoppressori?** A) Stimolazione della proliferazione cellulare B) Inibizione della proliferazione cellulare C) Attivazione di oncogeni D) Soppressione della riparazione del DNA **Risposta corretta:** B) Inibizione della proliferazione cellulare 11. **I geni wild-type che, subendo una mutazione con perdita di funzione, possono causare il cancro sono:** A) Oncogeni B) Oncosoppressori C) Geni riparatori del DNA D) Proto-oncogeni **Risposta corretta:** B) Oncosoppressori 12. **Indicare quale delle seguenti a ermazioni relative alla perdita di eterozigosi (“loss of heterozygosity” o LOH) è vera:** A) La LOH si veri ca solo nei tessuti sani B) La LOH si riscontra frequentemente nei loci che codi cano per oncogeni C) La LOH si riscontra nei loci che codi cano per geni oncosoppressori D) La LOH non è correlata al cancro **Risposta corretta:** C) La LOH si riscontra nei loci che codi cano per geni oncosoppressori 13. **Che risultato può derivare da una traslocazione che coinvolga un oncogene?** A) Un gene chimerico con attività ridotta B) La formazione di un gene di fusione iperattivo C) La completa inattivazione dell'oncogene D) La soppressione del ciclo cellulare **Risposta corretta:** B) La formazione di un gene di fusione iperattivo 14. **Un proto-oncogene può diventare un oncogene quando:** A) Subisce una mutazione che ne aumenta l'attività B) Viene traslocato vicino a un gene attivo C) Subisce una delezione completa D) Subisce una mutazione nonsenso **Risposta corretta:** B) Viene traslocato vicino a un gene attivo 15. **Quale delle seguenti attività è normalmente svolta dagli oncogeni?** A) Stimolazione della proliferazione cellulare B) Arresto del ciclo cellulare C) Riparazione del DNA D) Induzione dell'apoptosi **Risposta corretta:** A) Stimolazione della proliferazione cellulare 16. **Quale delle seguenti a ermazioni relative ai proto-oncogeni è vera?** A) Sono geni che normalmente impediscono la divisione cellulare B) Agiscono con un meccanismo recessivo a livello somatico C) Il loro meccanismo d'azione è dominante a livello somatico D) Sono inattivati nelle cellule tumorali **Risposta corretta:** C) Il loro meccanismo d'azione è dominante a livello somatico fi ff ff ff fi fi fi 17. **Quale delle seguenti a ermazioni spiega le forme familiari di malattie sostenute da difetti di geni oncosoppressori?** A) Uno solo dei due genitori è eterozigote per la mutazione B) Entrambi i genitori devono essere omozigoti per la mutazione C) Solo un genitore deve essere omozigote per la mutazione D) Nessun genitore deve avere la mutazione **Risposta corretta:** A) Uno solo dei due genitori è eterozigote per la mutazione 18. **Un proto-oncogene è un gene che codi ca per:** A) Una proteina che inibisce l'apoptosi B) Una proteina coinvolta nei meccanismi di proliferazione cellulare C) Una proteina che regola la riparazione del DNA D) Un fattore di crescita che blocca la proliferazione **Risposta corretta:** B) Una proteina coinvolta nei meccanismi di proliferazione cellulare 19. **L’oncogene che causa il linfoma di Burkitt risulta da:** A) Una delezione totale di un oncogene B) Una traslocazione che posiziona un proto-oncogene vicino a un gene per le immunoglobuline C) Una mutazione puntiforme D) Un errore di riparazione del DNA **Risposta corretta:** B) Una traslocazione che posiziona un proto-oncogene vicino a un gene per le immunoglobuline 20. **Quale delle seguenti attività è normalmente svolta dai geni mutatori?** A) Inibizione della proliferazione cellulare B) Riparazione del DNA C) Attivazione di oncogeni D) Arresto del ciclo cellulare **Risposta corretta:** B) Riparazione del DNA 21. **Quale dei seguenti geni è coinvolto nella poliposi familiare del colon?** A) BRCA1 B) RB1 C) APC D) RET **Risposta corretta:** C) APC 22. **Una marcata instabilità dei microsatelliti è una caratteristica di:** A) Hereditary non-polyposis colon cancer (HNPCC) B) Poliposi familiare del colon C) Tumore ereditario della mammella D) Linfoma di Burkitt **Risposta corretta:** A) Hereditary non-polyposis colon cancer (HNPCC) 23. **Quale dei seguenti geni è coinvolto nella sindrome di Lynch?** A) TP53 B) BRCA2 C) MSH2 D) APC **Risposta corretta:** C) MSH2 24. **Le mutazioni che generano proteine con un'attività biochimica completamente assente sono chiamate:** A) Gain of function B) Missenso C) Con perdita di funzione D) Silenti **Risposta corretta:** C) Con perdita di funzione ff fi 25. **Mutazioni gain of function:** A) Producono fenotipi recessivi B) Determinano un aumento dell'attività della proteina C) Sono sempre dannose D) Impediscono la proliferazione cellulare **Risposta corretta:** B) Determinano un aumento dell'attività della proteina 26. **Le mutazioni loss of function:** A) Sono spesso dominanti B) Sono tipicamente associate a fenotipi recessivi C) Aumentano l'attività proteica D) Riducono il ciclo cellulare **Risposta corretta:** B) Sono tipicamente associate a fenotipi recessivi 27. **Le mutazioni loss of function:** A) Danno luogo a proteine iperattive B) Danno luogo ad alleli ipomor o amor C) Aumentano l'apoptosi D) Causano l'attivazione degli oncogeni **Risposta corretta:** B) Danno luogo ad alleli ipomor o amor 28. **Quale e etto provocano le mutazioni dei geni FGFR associate a displasie scheletriche?** A) Perdita di funzione completa B) Gain of function C) Arresto del ciclo cellulare D) Riduzione della proliferazione cellulare **Risposta corretta:** B) Gain of function - VARIABILITA’ FENOTIPICA 1. **Quale delle seguenti a ermazioni è vera riguardo alla variabilità fenotipica?** A) Può essere causata solo da fattori genetici B) Può essere causata sia da geni che dall'ambiente C) Dipende esclusivamente dall'ambiente D) È determinata solo da mutazioni genetiche **Risposta corretta:** B) Può essere causata sia da geni che dall'ambiente 2. **L'ereditabilità di un carattere multifattoriale è:** A) Il rapporto tra varianza genetica e varianza ambientale B) Quella parte della variabilità totale che è ascrivibile alla variazione di fattori genetici C) La percentuale di geni condivisi tra genitori e gli D) Tutte le risposte sono corrette **Risposta corretta:** B) Quella parte della variabilità totale che è ascrivibile alla variazione di fattori genetici 3. **Qual è la relazione tra geni e comportamenti sociali complessi, come la leadership o l'intelligenza?** A) È determinata solo da polimor smi genetici B) Diversi polimor smi genetici contribuiscono alla variabilità fenotipica che si osserva tra i membri di una popolazione C) Non ci sono fattori genetici coinvolti in questi comportamenti D) Tutte le risposte sono corrette **Risposta corretta:** B) Diversi polimor smi genetici contribuiscono alla variabilità fenotipica che si osserva tra i membri di una popolazione 4. **La variabilità all'interno di gruppi è:** A) Riferita alle di erenze fenotipiche fra individui in una popolazione B) La stessa per ogni gruppo di individui ff ff fi ff fi fi fi fi fi fi fi  C) Determinata solo dai fattori genetici D) Non esistente nei gruppi naturali **Risposta corretta:** A) Riferita alle di erenze fenotipiche fra individui in una popolazione 5. **L'ereditabilità misura la proporzione di:** A) Variabilità fenotipica in un gruppo che può essere attribuita a variazioni di natura genetica B) Variabilità genetica esclusivamente C) Variabilità ambientale in un gruppo D) Nessuna delle risposte **Risposta corretta:** A) Variabilità fenotipica in un gruppo che può essere attribuita a variazioni di natura genetica 6. **La curva a campana della variabilità fenotipica rappresenta:** A) Una distribuzione di frequenza simmetrica B) La variazione continua C) Una variazione discreta D) Un'eterogeneità tra le popolazioni **Risposta corretta:** B) La variazione continua 7. **Quale dei seguenti NON è un esempio di variazione continua nell’uomo?** A) Altezza B) Peso C) Colore degli occhi D) Sesso **Risposta corretta:** D) Sesso 8. **Quale tipo di ereditarietà dà luogo a una variazione continua?** A) Ereditarietà monogenica B) Ereditarietà poligenica C) Ereditarietà per caratteri recessivi D) Ereditarietà per tratti legati al sesso **Risposta corretta:** B) Ereditarietà poligenica 9. **Ci sono due tipi di variabilità fenotipica: continua e discreta. Quale delle seguenti a ermazioni è falsa?** A) La variabilità discreta è il risultato solo della genetica B) La variabilità continua può dipendere da fattori ambientali C) La variabilità discreta si osserva in tratti poligenici D) Nessuna delle risposte è corretta **Risposta corretta:** A) La variabilità discreta è il risultato solo della genetica 10. **Cosa ci può rivelare la mappatura dei loci che in uenzano i caratteri quantitativi (QTL)?** A) L’identi cazione dei singoli QTL B) L’identi cazione delle proteine codi cate dai singoli QTL C) Il numero complessivo dei loci che controllano il carattere D) Tutte le risposte sono corrette **Risposta corretta:** D) Tutte le risposte sono corrette 11. **Se tutta la varianza di un carattere è di natura genetica, quale valore ha l'ereditabilità?** A) 0 B) 0,5 C) 1 D) 100 **Risposta corretta:** C) 1 12. **Se la varianza ambientale per un carattere è 3 e la varianza fenotipica totale è 6, qual è l'ereditabilità del carattere?** A) 1 B) 0,5 C) 0 fi fi ff fi fl ff  D) 3 **Risposta corretta:** B) 0,5 13. **Quale di queste a ermazioni è corretta?** A) La varianza fenotipica è uguale alla varianza genetica più la varianza ambientale B) La varianza fenotipica non dipende dall'ambiente C) La varianza fenotipica è determinata solo dalla genetica D) La varianza fenotipica non esiste **Risposta corretta:** A) La varianza fenotipica è uguale alla varianza genetica più la varianza ambientale 14. **Una misura di dispersione intorno alla media in una popolazione è:** A) La media B) La moda C) La varianza D) La frequenza **Risposta corretta:** C) La varianza 15. **Per un carattere quantitativo, la varianza fenotipica dipende da:** A) La somma della varianza genetica e della varianza ambientale B) Solo dalla varianza genetica C) Solo dalla varianza ambientale D) La somma dei fattori socioeconomici **Risposta corretta:** A) La somma della varianza genetica e della varianza ambientale 16. **Il valore di λs (lambda) indica:** A) La probabilità di ereditare una malattia genetica B) Il rapporto tra l'incidenza di una determinata malattia per fratelli di individui a etti e l'incidenza della malattia nella popolazione generale C) La percentuale di malformazioni congenite D) Nessuna delle risposte **Risposta corretta:** B) Il rapporto tra l'incidenza di una determinata malattia per fratelli di individui a etti e l'incidenza della malattia nella popolazione generale 17. **La varianza che si osserva in un gruppo di individui aventi genotipo identico è:** A) La varianza genetica B) La varianza ambientale C) La varianza fenotipica D) Nessuna delle risposte **Risposta corretta:** B) La varianza ambientale 18. **Quale di queste a ermazioni non è corretta?** A) Per ogni carattere che presenta una distribuzione normale, il 99% degli individui si colloca entro una deviazione standard dalla media B) La deviazione standard misura la dispersione dei dati C) La distribuzione normale è sempre simmetrica D) La varianza non può essere zero **Risposta corretta:** A) Per ogni carattere che presenta una distribuzione normale, il 99% degli individui si colloca entro una deviazione standard dalla media 19. **Il coe ciente di parentela o consanguineità indica la percentuale media di loci omozigoti per discendenza. Esso indica la quota di patrimonio genetico che un individuo riceve, indipendentemente dal fatto che i genitori fossero imparentati.** A) Vero B) Falso **Risposta corretta:** B) Falso 20. **Quale delle seguenti situazioni meglio avalla l'ipotesi che una malattia relativamente comune abbia una componente genetica?** A) Si calcola un'ereditabilità dell'83% ff ffi ff ff ff  B) Si calcola un'aggregazione familiare del 30% C) La concordanza tra gemelli monozigoti è maggiore rispetto a quella tra dizigoti D) Tutte le risposte sono corrette **Risposta corretta:** D) Tutte le risposte sono corrette 21. **Il termine "ereditarietà" indica:** A) La misura statistica del grado di determinazione genetica di un carattere B) La probabilità che un carattere venga trasmesso a una generazione successiva C) La somma della variabilità genetica e ambientale D) La determinazione completa di un carattere tramite geni **Risposta corretta:** A) La misura statistica del grado di determinazione genetica di un carattere 22. **Il coe ciente di correlazione dizigote per il peso corporeo è stato calcolato essere 0,21. Qual è l'ereditabilità del peso corporeo?** A) 0,21 B) 0,42 C) 0,7 D) 1 **Risposta corretta:** B) 0,42 23. **Il coe ciente di correlazione tra gemelli monozigoti per il peso corporeo è stato calcolato essere 0,42. Qual è l'ereditabilità del peso corporeo?** A) 0,21 B) 0,42 C) 0,5 D) 1 **Risposta corretta:** B) 0,42 24. **Il peso corporeo è un esempio di carattere:** A) Quantitativo B) Multifattoriale C) Qualitativo D) Determinato solo dai geni **Risposta corretta:** A) Quantitativo 25. **Il calcolo teorico del rischio di ricorrenza di un carattere basato sull'incidenza nota in una popolazione richiede la conoscenza:** A) Dell'ereditabilità B) Della distribuzione dei geni recessivi C) Del numero di individui a rischio D) Della gravità del carattere **Risposta corretta:** A) Dell'ereditabilità 26. **Una coppia vuole informarsi sul rischio di ricorrenza della stenosi pilorica, una malformazione del tubo digerente. Ricordando che secondo il modello multifattoriale a soglia è prevista una soglia più alta per le femmine, si potrà predire un rischio più basso nel caso in cui dovesse nascere:** A) Un maschio se il probando è maschio B) Una femmina se il probando è maschio C) Un maschio se il probando è femmina D) Un maschio se il probando è sconosciuto **Risposta corretta:** B) Una femmina se il probando è maschio 27. **Il rischio di ricorrenza di malformazioni congenite su base empirica viene calcolato nel seguente modo:** A) Con modelli genetici complessi B) Usando tabelle ricavate da studi condotti su coppie che hanno avuto diverse combinazioni di gli a etti e sani con la medesima condizione per cui viene richiesto di calcolare il rischio C) In base al grado di parentela tra gli individui a etti fi ff ffi ffi ff  D) Usando il coe ciente di consanguineità **Risposta corretta:** B) Usando tabelle ricavate da studi condotti su coppie che hanno avuto diverse combinazioni di gli a etti e sani con la medesima condizione per cui viene richiesto di calcolare il rischio 28. **Per determinare se c'è un rapporto fra due variabili, calcoleremo:** A) La varianza B) Il coe ciente di correlazione C) La frequenza genetica D) Il coe ciente di regressione **Risposta corretta:** B) Il coe ciente di correlazione 29. **Un coe ciente di correlazione di 1 indica una:** A) Correlazione positiva B) Correlazione negativa C) Correlazione perfetta D) Nessuna correlazione **Risposta corretta:** C) Correlazione perfetta 30. **Supponiamo che tre coppie di alleli controllino la statura nell'uomo in assenza di e etti modi catori ambientali. In questo semplice modello poligenico, ciascun allele dominante contribuisce di 12 cm ad un'altezza base di 144 cm. Qual è l'intervallo di variazione delle stature nella popolazione?** A) 144-180 cm B) 144-216 cm C) 120-180 cm D) 120-216 cm **Risposta corretta:** B) 144-216 cm 31. **Supponiamo che tre coppie di alleli controllino la statura nell’uomo senza e etti modi catori ambientali; in questo semplice modello poligenico, ciascun allele dominante contribuisce di 12 cm ad un'altezza base di 144 cm. Se una donna della minima altezza speci cata sposa un uomo di altezza intermedia, quale altezza massima potranno raggiungere i gli?** A) 180 cm B) 216 cm C) 192 cm D) 150 cm **Risposta corretta:** A) 180 cm 32. **Supponiamo che quattro coppie di alleli controllino la statura nell'uomo in assenza di e etti modi catori ambientali; in questo semplice modello poligenico, ciascun allele dominante contribuisce di 10 cm ad un'altezza base di 140 cm. Qual è l’intervallo di variazione delle stature nella popolazione?** A) 140-200 cm B) 140-220 cm C) 120-200 cm D) 120-220 cm **Risposta corretta:** B) 140-220 cm 33. **La statura è un esempio di carattere:** A) Poligenico B) Multigenico C) Multifattoriale D) Quantitativo **Risposta corretta:** A) Poligenico 34. **Un coe ciente di correlazione minore di uno in coppie di gemelli monozigoti dimostra che:** A) Il carattere è determinato almeno in parte da fattori ambientali B) Bisogna tenere distinti i gemelli allevati insieme da quelli allevati separatamente C) Il metodo dei gemelli è inadatto allo studio di quel carattere fi fi ffi ffi ffi ffi ffi fi ff ffi fi fi ff ff fi ff  D) Il carattere è determinato solo da fattori genetici **Risposta corretta:** A) Il carattere è determinato almeno in parte da fattori ambientali 35. **Nelle malattie multifattoriali ogni singolo gene ha:** A) Un peso rilevante B) Un peso limitato C) Un peso nullo D) Un peso determinante **Risposta corretta:** B) Un peso limitato 36. **Una malattia si de nisce multifattoriale quando è causata:** A) Solo da un gene B) Da un'infezione virale C) Da più geni che interagiscono con l'ambiente D) Da un singolo fattore ambientale **Risposta corretta:** C) Da più geni che interagiscono con l'ambiente 37. **Il coe ciente di inincrocio indica:** A) La probabilità di autozigosi B) La probabilità che un allele sia ereditato dalla madre C) Il rischio di malformazioni congenite D) La percentuale di variabilità genetica in un gruppo **Risposta corretta:** A) La probabilità di autozigosi 38. **Secondo studi l’ereditabilità del QI è intorno a:** A) 50% B) 70% C) 30% D) 90% **Risposta corretta:** B) 70% 39. **Il rischio medio di una ricorrenza di una patologia multifattoriale in parenti di primo grado del probando è:** A) 1-2% B) 2-5% C) 10-20% D) 50% **Risposta corretta:** B) 2-5% 40. **Per un carattere multifattoriale a forte componente genetica ci aspettiamo una concordanza:** A) Maggiore tra i gemelli monozigoti rispetto ai dizigoti B) Uguale tra i gemelli monozigoti e dizigoti C) Maggiore tra i gemelli dizigoti D) Minore tra gemelli monozigoti **Risposta corretta:** A) Maggiore tra i gemelli monozigoti rispetto ai dizigoti 41. **Il rischio di ricorrenza di un carattere basato sull’incidenza nota nella popolazione generale è:** A) Il rischio empirico B) Il rischio teorico C) Il rischio genetico D) Il rischio di consanguineità **Risposta corretta:** A) Il rischio empirico 42. **In generale, il rischio empirico per un individuo aumenta con:** A) Il grado di parentela con gli individui a etti B) Il numero di familiari a etti C) La gravità della malattia D) Tutte le risposte precedenti ffi fi ff ff  **Risposta corretta:** D) Tutte le risposte precedenti 43. **La percentuale di geni in comune tra coppie di gemelli dizigoti è:** A) 0% B) 50% C) 100% D) 25% **Risposta corretta:** B) 50% 44. **Il confronto della concordanza per un carattere tra gemelli monozigoti e dizigoti è prevalentemente usato:** A) Per lo studio dei caratteri multifattoriali B) Per lo studio dei caratteri qualitativi C) Per determinare la frequenza di mutazioni genetiche D) Per identi care la distribuzione genica nella popolazione **Risposta corretta:** A) Per lo studio dei caratteri multifattoriali 45. **Che frazione di geni ha un genitore in comune con uno qualsiasi dei suoi gli?** A) 25% B) 50% C) 75% D) 100% **Risposta corretta:** B) 50% 46. **Un carattere indotto dall’ambiente che somiglia al fenotipo prodotto per e etto di una mutazione è detto:** A) Fenocopia B) Epigenetica C) Ereditario D) Poligenico **Risposta corretta:** A) Fenocopia 47. **I caratteri che derivano dall’interazione tra genotipo e fattori ambientali sono:** A) Multifattoriali con nucleo B) Poligenici C) Multifattoriali con soglia D) Dicotomici **Risposta corretta:** C) Multifattoriali con soglia 48. **L’ereditabilità di un carattere multifattoriale consiste:** A) Nella quota di varianza fenotipica attribuibile a fattori genetici B) Nella determinazione assoluta del carattere tramite i geni C) Nella somma della variabilità ambientale D) Nella frequenza dei geni recessivi **Risposta corretta:** A) Nella quota di varianza fenotipica attribuibile a fattori genetici 49. **In una popolazione, per i caratteri quantitativi sono distribuiti:** A) Secondo la curva di Gauss B) Lungo la linea d'identità C) Secondo frequenze geniche crescenti D) Secondo una distribuzione uniforme **Risposta corretta:** A) Secondo la curva di Gauss 50. **Qual è la frazione di geni che due fratelli hanno in comune tra loro?** A) 25% B) 50% C) 75% D) 100% **Risposta corretta:** B) 50% fi fi ff  51. **I caratteri semi-quantitativi sono de niti:** A) Con soglia B) Continuativi C) Poligenici D) Dicotomici **Risposta corretta:** A) Con soglia 52. **Quando l’ereditabilità è calcolata usando le somiglianze tra genitori e gli, un presupposto importante è:** A) Che l’ambiente di genitori e gli sia lo stesso B) Che i genitori abbiano lo stesso genotipo C) Che i gli non siano esposti a in uenze ambientali D) Che il carattere sia determinato esclusivamente dai geni **Risposta corretta:** A) Che l’ambiente di genitori e gli sia lo stesso 53. **Il/la _____ si calcola come quella percentuale di coppie in cui entrambi i gemelli esprimono un carattere:** A) Concordanza B) Ereditabilità C) Correlazione D) Di erenziale di selezione **Risposta corretta:** A) Concordanza 54. **Il di erenziale di selezione è:** A) Il livello medio di fattori di predisposizione nei probandi B) La di erenza tra i genitori e i gli in termini di variabilità fenotipica C) La somma di varianza genetica e ambientale D) La probabilità di trasmissione di un gene dominante **Risposta corretta:** A) Il livello medio di fattori di predisposizione nei probandi 55. **Il rapporto del rischio relativo (lambda) è de nito come:** A) Il rapporto tra la prevalenza della malattia in un parente di un soggetto a etto e la prevalenza della malattia nella popolazione B) Il rischio di ricorrenza in un soggetto a etto da una malattia C) La probabilità che due gemelli condividano la stessa malattia D) La percentuale di geni condivisi tra genitori e gli **Risposta corretta:** A) Il rapporto tra la prevalenza della malattia in un parente di un soggetto a etto e la prevalenza della malattia nella popolazione ff ff ff ff fi fi fi fl fi ff fi fi fi fi ff  - DIAGNOSI PRENATALE 1. In quale delle seguenti situazioni è indicata la diagnosi prenatale? a) La gestante ha 42 anni b) La gestante è in buona salute c) La gestante è giovane e senza storia familiare d) Nessuna delle precedenti **Risposta corretta:** a 2. Le malformazioni congenite sono più frequenti di natura: a) Mendeliana b) Poligenica c) Multifattoriale d) X-linked **Risposta corretta:** c 3. Per quale motivo possono comparire disturbi neurologici nell’acondroplasia? a) Per la stenosi del forame magno b) Per l'insu cienza respiratoria c) Per la distro a muscolare d) Per l'infarto cerebrale **Risposta corretta:** a 4. Il concetto che la consulenza genetica deve essere non direttiva deriva direttamente dal rispetto dei seguenti principi di etica medica: a) Bene cenza b) Autonomia c) Giustizia d) Male cenza **Risposta corretta:** b 5. Quale delle seguenti alterazioni cromosomiche ci si può aspettare che determini le conseguenze più gravi? a) Trisomia b) Monosomia c) Translocazione d) Inversione **Risposta corretta:** b 6. Qual è la probabilità che una donna fenotipicamente normale, portatrice di una traslocazione t(21;21) abbia un glio a etto dalla sindrome di Down? a) 50% b) 100% c) 25% d) 0% **Risposta corretta:** b 7. Cosa si intende per NIPT? a) Test invasivo per la sindrome di Down b) Test prenatale non invasivo c) Analisi genetica del sangue materno d) Test di screening per malformazioni congenite **Risposta corretta:** b 8. Quale tra queste a ermazioni sulla QF-PCR è vera? a) Riconosce tutte le malattie cromosomiche b) È un test invasivo c) È un test di screening d) Tutte le a ermazioni sono vere **Risposta corretta:** d fi fi ff ffi fi fi ff ff  9. L’esame diretto delle mitosi spontanee degli amniociti: a) È e ettuato solo in caso di urgenza b) Non esiste, l’esame viene eseguito solo dopo coltura c) È utilizzato solo per studi di sindromi rare d) È una tecnica di analisi avanzata **Risposta corretta:** b 10. Quale tra le seguenti a ermazioni sul triplo test è vera? a) È un test invasivo b) È un test di screening basato sul dosaggio di AFP, nel plasma materno c) Esamina il DNA fetale d) Rileva solo malformazioni del cuore **Risposta corretta:** b 11. Quale tra queste a ermazioni sul Duo Test è vera? a) È un test di screening basato sul dosaggio di PAPP-A e Beta-hCG libero b) È un test invasivo c) Si esegue su campioni di saliva d) È speci co per la sindrome di Turner **Risposta corretta:** a 12. Il metodo in situ di analisi del liquido amniotico prevede: a) L’analisi di almeno 3 colture distinte, almeno 10 cloni in totale, 1 mitosi "bella" per clone b) Solo la coltura di amniociti c) La coltura di cellule ematiche d) Analisi della proteina PAPP-A **Risposta corretta:** a 13. L’esame dopo coltura delle mitosi del villo coriale: a) Si esegue sulle cellule del mesoderma/stroma villare b) Si esegue sulle cellule dell’epitelio placentare c) Si esegue solo su campioni di liquido amniotico d) È utilizzato solo per test di screening **Risposta corretta:** a 14. L’esame diretto delle mitosi spontanee del villo coriale: a) Si esegue sulle cellule del citotrofoblasto b) È esclusivamente utilizzato per la sindrome di Down c) Si esegue solo su campioni provenienti dal feto d) Non è utilizzato in diagnosi prenatale **Risposta corretta:** a 15. Qual è la più comune motivazione a eseguire una diagnosi prenatale? a) Età materna avanzata b) Malformazioni congenite già presenti nella famiglia c) Risultato positivo a test di screening d) Alte probabilità di malformazioni genetiche **Risposta corretta:** a 16. Il mosaicismo vero (di III livello) all’amniocentesi è de nito: a) Presenza di 2 o più cloni anomali provenienti da 2 o più colture diverse b) Presenza di uno solo clone anomalo c) Assenza di anomalie cromosomiche d) Modi ca del numero dei cromosomi sessuali **Risposta corretta:** a 17. La QF-PCR è in grado di riconoscere: a) Trisomie per i cromosomi 13, 18, 21, X e Y b) Solo monosomie del cromosoma X ff fi fi ff ff fi  c) Solo sindromi rare d) Solo anomalie strutturali del cromosoma 21 **Risposta corretta:** a 18. Nell’Uomo la presenza di due pronuclei maschili e di nessun pronucleo femminile nell’uovo fertilizzato dà luogo alla formazione di: a) Una sindrome di Turner b) Una mole vescicolare c) Un’inversione cromosomica d) Un mosaicismo cromosomico **Risposta corretta:** b 19. Quali delle seguenti condizioni non è causata da una mutazione nel FGFR3? a) Sindrome di Crouzon b) Sindrome di Waardenburg c) Acondroplasia d) Sindrome di Pfei er **Risposta corretta:** b 20. Per quale delle seguenti condizioni non è indicata l'analisi del cariotipo in epoca prenatale? a) Sindrome di Down b) Fibrosi cistica c) Sindrome di Klinefelter d) Sindrome di Turner **Risposta corretta:** b 21. Il prelievo del liquido amniotico: a) Si esegue per via percutanea transaddominale tra la sedicesima e diciottesima settimana di gestazione sotto controllo ecogra co b) Si esegue solo a partire dalla ventiquattresima settimana di gestazione c) È sempre invasivo d) È eseguito solo in caso di anomalie ecogra che **Risposta corretta:** a 22. Dall'analisi del cariotipo di una donna fenotipicamente normale di 22 anni risulta che essa è portatrice di una inversione. Nel caso di gravidanza, l'esame del cariotipo fetale (diagnosi prenatale) è indicato? a) No, mai b) Sì, solo se il feto ha anomalie c) Sì, in ogni caso d) No, è su ciente un test di screening **Risposta corretta:** c 23. In quale periodo della gravidanza si e ettua in genere l'amniocentesi? a) 12-14 settimane b) 16-18 settimane di gestazione c) 20-22 settimane d) 8-10 settimane **Risposta corretta:** b 24. Quand’è preferibile e ettuare il prelievo per l’amniocentesi? a) Tra la dodicesima e quattordicesima settimana b) Tra la sedicesima e diciottesima settimana di gestazione sotto controllo ecogra co c) A ne gravidanza d) Durante il secondo trimestre **Risposta corretta:** b 25. Il prelievo e l’analisi dei villi coriali: a) Si esegue per via percutanea transaddominale tra la dodicesima e quattordicesima settimana di gestazione sotto controllo ecogra co fi ffi ff ff fi fi ff fi fi  b) Si esegue solo durante la gravidanza avanzata c) È eseguito solo in caso di rischi per il feto d) È un test per la sindrome di Turner **Risposta corretta:** a 26. Il termine "congenito" viene usato per indicare una malattia: a) Presenti dalla nascita b) Comunque non trattabile c) Completamente reversibile d) Diagnostica solo durante la gravidanza **Risposta corretta:** a 27. Le cellule presenti nel liquido amniotico derivano da: a) Cellule dell’apparato respiratorio e digerente b) Cellule delle vie genitourinarie c) Cellule della membrana amniotica d) Tutte le a ermazioni sono vere **Risposta corretta:** d 28. Quale delle seguenti tecniche diagnostiche è di nessun valore per la diagnosi di difetti del tubo neurale? a) Analisi su villi coriali b) Ecogra a c) Rachicentesi d) Test di screening del DNA **Risposta corretta:** a 29. Quale delle seguenti è errata: a) I test rapidi in gravidanza sostituiscono l’analisi cromosomica del materiale fetale b) L’amniocentesi è sempre indicata c) I test non invasivi sono meno costosi d) Le tecniche invasive presentano sempre rischi **Risposta corretta:** a 30. Esistono test di screening neonatale per le malattie genetiche. I neonati sono in genere sottoposti a screening per malattie genetiche perché è possibile che: a) Siano curabili e/o prevenibili b) Non ci siano trattamenti c) Siano incurabili d) Non ci siano bene ci a livello pubblico **Risposta corretta:** a 31. Quale delle seguenti non è una tecnica di diagnosi prenatale? a) Rachicentesi b) Amniocentesi c) Villocentesi d) Ecogra a prenatale **Risposta corretta:** a 32. Quando si identi ca un mosaicismo per il cromosoma 15 all’analisi dei villi coriali, quale situazione può essere presente? a) Il mosaicismo è con nato alla placenta, né il feto né la funzione placentare sono compromessi b) Le cellule trisomiche sono presenti nella placenta e nel feto c) Il mosaicismo è con nato alla placenta, la funzione placentare è alterata d) Tutte le risposte sono corrette **Risposta corretta:** d 33. Quale tra queste è la tecnica più indicata per diagnosticare una malattia monogenica? a) Villocentesi fi fi ff fi fi fi fi  b) Amniocentesi c) Rachicentesi d) Ecogra a **Risposta corretta:** a 34. La frequenza di anomalie cromosomiche fra gli aborti spontanei: a) È intorno al 50% b) È rara c) È bassa d) Non viene mai rilevata **Risposta corretta:** a 35. Il rischio di aborto dopo amniocentesi è valutato intorno a: a) 1 su 100 b) 1 su 200 c) 1 su 50 d) 1 su 1000 **Risposta corretta:** b - DIFETTI ORGANI SENSO 1. Una signora glia di genitori sani e sorda dalla nascita. Il difetto è stato attribuito a un locus responsabile di una forma di sordità congenita recessiva, la cui incidenza è 1/5000 circa. Quale rischio ha la signora di avere gli sordi se sposa una persona non consanguinea? a) 1 su 10 b) 1 su 70 c) 1 su 200 d) 1 su 5000 **Risposta corretta:** b 2. Alcune forme di sordità nella specie umana sono ereditate come caratteri autosomici recessivi. Tuttavia, dall'incrocio tra due individui ipoacusici omozigoti per un gene autosomico recessivo possono nascere gli normoudenti. La spiegazione più probabile è: a) Dominanza incompleta b) Eterogeneità genetica c) Ereditarietà X-linked d) Mutazioni somatiche **Risposta corretta:** b 3. Quale delle seguenti a ermazioni de nisce l'eterogeneità genetica? a) Malattie che fenotipicamente sembrano simili, ma sono dovute a mutazioni diverse b) Malattie che sono tutte causate dalla stessa mutazione genetica c) Malattie che coinvolgono lo stesso gene d) Malattie che si trasmettono solo per via dominante **Risposta corretta:** a 4. Quale delle seguenti condizioni non è causata da una mutazione nel FGFR3? a) Sindrome di Crouzon b) Sindrome di Waardenburg c) Acondroplasia d) Sindrome di Pfei er **Risposta corretta:** b 5. Mutazioni del gene PAX3 determinano: a) Sindrome di Crouzon b) Sindrome di Waardenburg di tipo 1 fi fi fi ff ff fi fi  c) Sindrome di Turner d) Sindrome di Marfan **Risposta corretta:** b 6. Quale delle seguenti non è una sindrome familiare associata ai tumori? a) Sindrome di Waardenburg b) Sindrome di Li-Fraumeni c) Sindrome di Lynch d) Sindrome di Von Hippel-Lindau **Risposta corretta:** a 7. La distopia canthorum è correlata: a) Alla sindrome di Turner b) Alla sindrome di Waardenburg nella forma di tipo I c) Alla sindrome di Marfan d) Alla sindrome di Prader-Willi **Risposta corretta:** b 8. I pazienti con retinoblastoma familiare portano una mutazione germinale in una sola copia del gene Rb. I potenziali meccanismi di inactivazione dell'altro allele del retinoblastoma proveniente da uno di questi pazienti inducono: a) Crossing over mitotico b) Una mutazione puntiforme sull'altro allele e perdita del cromosoma 13 c) Mutazioni somatiche e duplicazioni del cromosoma 13 d) Perdita di eterosigosi e mutazione somatica su entrambi gli alleli **Risposta corretta:** b 9. Lo sviluppo di un retinoblastoma richiede: a) Due mutazioni somatiche in un allele RB b) Una mutazione germinale in un allele RB e poi una mutazione somatica nell'altro allele c) Una mutazione somatica in entrambi gli alleli RB d) Una mutazione del gene BRCA1 **Risposta corretta:** b 10. Le cellule tumorali del retinoblastoma familiare richiedono ________ mutazioni o delezioni: a) Una b) Due c) Tre d) Nessuna **Risposta corretta:** b 11. La retinite pigmentosa è una forma di degenerazione retinica che esiste sia in forma autosomica che in forma legata al cromosoma X. Quale tra i seguenti termini descrive questa situazione? a) Eterogeneità genetica b) Eterogeneità di locus c) Mutazioni alleliche d) Dominanza incompleta **Risposta corretta:** b  - FIBROSI CISTICA E PATOLOGIE CORRELATE AL GENE CFTR 1. La brosi cistica è una patologia: a) Autosomica dominante b) Autosomica recessiva c) Legata al cromosoma X d) Dominante legata al cromosoma X **Risposta corretta:** b 2. Un uomo eterozigote per una mutazione della brosi cistica sposa sua cugina di primo grado. Qual è la probabilità che questa coppia abbia un glio a etto da brosi cistica? a) 1/4 b) 1/8 c) 1/16 d) 1/32 **Risposta corretta:** c 3. In una popolazione, la frequenza di eterozigote per alleli CF è circa 1/23. Qual è il rischio che due individui non imparentati tra loro e senza storia familiare di brosi cistica abbiano un glio con questa malattia? a) 1/23 x 1/23 x ¼ b) 1/23 x 1/23 x ½ c) 1/23 x 1/23 d) 1/2 x 1/2 **Risposta corretta:** a 4. Una coppia che ha avuto un glio a etto da brosi cistica (malattia autosomica recessiva) che probabilità ha di avere un glio eterozigote per la brosi cistica? a) 25% b) 50% c) 75% d) 100% **Risposta corretta:** b 5. Un uomo e una donna si rivolgono ad un consultorio genetico. Essi hanno un antenato in comune, la loro nonna, e sanno che questa era eterozigote per un allele recessivo che causa la brosi cistica (FC). Il genetista spiega loro che l'incidenza della popolazione generale della FC è circa 1:5000, mentre la probabilità che il loro primo glio sviluppi FC è 1/64. a) 1/64 è la probabilità che il loro primo glio sia eterozigote b) 1/64 è la probabilità che il loro primo glio sviluppi la brosi cistica c) La probabilità di avere un glio malato è 1/5000 d) La probabilità di avere un glio sano è 1/64 **Risposta corretta:** b 6. La brosi cistica è causata da mutazioni del gene CFTR di tipo recessivo. Questo signi ca che: a) Una persona può essere portatrice senza mostrare sintomi b) Tutte le persone malate sono omozigoti c) Le persone malate sono sempre eterozigoti d) Nessuna delle precedenti **Risposta corretta:** a 7. La brosi cistica è il risultato dell'essere omozigote per un allele recessivo. Se uno su 1600 neonati ha questa malattia, quale frequenza dell'allele ci si aspetta secondo il principio di Hardy- Weinberg? a) 0,05 b) 0,25 c) 0,025 d) 0,5 fi fi fi fi fi fi fi fi ff fi fi fi fi fi fi fi ff fi fi fi fi fi  **Risposta corretta:** c 8. Una famiglia è formata da una moglie portatrice di una mutazione nel gene CFTR, dal marito omozigote normale e ha un glio a etto da brosi cistica. Qual è una possibile spiegazione? a) Mutazione de novo nella madre b) Non paternità c) Mutazione nella madre e nel padre d) Mutazione recessiva nel padre **Risposta corretta:** b 9. La brosi cistica è causata da mutazioni del gene CFTR. Oggi si conoscono più di 1000 mutazioni responsabili della malattia. Un esempio è: a) Eterogeneità di locus b) Eterogeneità allelica c) Dominanza incompleta d) Co-dominanza **Risposta corretta:** b 10. Una donna è a etta da brosi cistica, malattia autosomica recessiva. Qual è il rischio per sua glia di essere portatrice? a) 0% b) 25% c) 50% d) 100% **Risposta corretta:** d 11. I geni modi catori: a) Sono geni che non in uenzano le patologie b) Sono geni che possono pesantemente in uenzare l'espressione di altre patologie c) Sono mutazioni che si veri cano solo in malattie rare d) Non hanno e etti sulle malattie genetiche **Risposta corretta:** b - ERRORI CONGENITI DEL METABOLISMO 1. Gli errori congeniti del metabolismo sono spesso dovuti a mutazioni recessive a carico di geni che codi cano per proteine con funzione enzimatica. a) Vero b) Falso **Risposta corretta:** a 2. La fenilchetonuria viene trasmessa come carattere recessivo autosomico. Due genitori sani hanno un glio a etto da questa malattia. Qual è la probabilità che un glio normale di questi genitori sia portatore eterozigote? a) 1/4 b) 1/3 c) 2/3 d) 1/2 **Risposta corretta:** c 3. Qual è la frequenza di soggetti eterozigoti tra i fratelli sani di un paziente a etto da fenilchetonuria (condizione autosomica recessiva)? a) 1/4 b) 1/3 c) 2/3 d) 1/2 **Risposta corretta:** c fi fi fi fi fi ff ff ff fl fi fi fi ff fi fl fi ff  4. In una popolazione in equilibrio di Hardy-Weinberg, la fenilchetonuria (condizione autosomica recessiva) si presenta con un'incidenza di 1 su 10.000. Qual è approssimativamente la frequenza degli eterozigoti? a) 0,02 b) 0,02 c) 0,2 d) 0,1 **Risposta corretta:** a 5. In una popolazione in equilibrio di Hardy-Weinberg, la fenilchetonuria si presenta con un'incidenza di 1 su 10.000. Qual è la frequenza dei portatori di questa condizione autosomica recessiva? a) 0,01 b) 0,0198 c) 0,02 d) 0,05 **Risposta corretta:** b 6. La malattia di Lesch-Nyhan: a) Si associa a problemi neurologici b) Si associa a iperuricemia c) È causata da de cit di ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi d) Tutte le precedenti **Risposta corretta:** d 7. La galattosemia viene ereditata come un carattere autosomico recessivo. Se due genitori normali hanno un glio a etto, a quale tipo di incrocio appartengono i due genitori? a) AA x AA b) AA x Aa c) Aa x Aa d) Aa x AA **Risposta corretta:** c - TALASSEMIA 1. Una donna arriva alla consulenza genetica perché la glia del fratello ha la talassemia. Qual è la probabilità che questa donna sia portatrice? a) 1/4 b) 1/2 c) 3/4 d) 1/3 **Risposta corretta:** b 2. Una giovane donna è incinta. Sia lei che il marito risultano essere portatori rispettivamente di anemia falciforme e di beta talassemia, caratteri recessivi dovuti a mutazioni alleliche al locus che controlla la produzione della beta globina, fondamentale costituente dell’emoglobina. Quale azione sarebbe utile intraprendere? a) Non è necessario fare nulla b) E ettuare villocentesi e diagnosi prenatale perché vi è una probabilità del 25% che il nascituro sia a etto da una grave forma di anemia c) Fare solo screening genetico per i genitori d) Sospendere la gravidanza per evitare rischi **Risposta corretta:** b 3. Per quale motivo in alcune aree geogra che si sono di usi gli alleli per la talassemia? a) Perché conferiscono una resistenza maggiore alle infezioni virali b) Perché in eterozigosi danno un vantaggio selettivo nei confronti della malaria di usa in quelle aree c) Perché sono protettivi contro altre malattie genetiche ff ff fi fi ff fi fi ff ff  d) Perché gli individui eterozigoti sono più fertili **Risposta corretta:** b 4. Due genitori eterozigoti per il gene dell'anemia falciforme (malattia a trasmissione autosomica recessiva) hanno due gli a etti. Qual è la probabilità che il terzo glio non sia a etto? a) 25% b) 50% c) 75% d) 100% **Risposta corretta:** c 5. L'alta frequenza in molte regioni dell'allele HbS responsabile in omozigosi dell'anemia falciforme è dovuta a: a) Un vantaggio selettivo degli eterozigoti b) Un'alta mutazione spontanea c) La protezione contro il cancro d) Una trasmissione dominante **Risposta corretta:** a 6. La malattia a cui resistono gli individui eterozigoti per l'anemia falciforme è: a) Tubercolosi b) Malaria c) In uenza d) AIDS **Risposta corretta:** b 7. L'anemia falciforme mostra polimor smo bilanciato perché gli eterozigoti sono resistenti alla malaria. a) Vero b) Falso **Risposta corretta:** a 8. Indichiamo con S l'allele per l'anemia falciforme e con A l'allele normale. Quale delle seguenti classi genotipiche è suscettibile alla malaria? a) AA b) AS c) SS d) Nessuna delle precedenti **Risposta corretta:** a 9. In popolazioni in cui sono presenti contemporaneamente malaria e anemia mediterranea, le frequenze dei tre genotipi si stabiliscono ad un livello di equilibrio stabile. a) Vero b) Falso **Risposta corretta:** a 10. Il rischio di ammalare di Thalassemia major per i gli che nascono da genitori portatori è di: a) 1/4 b) 1/2 c) 3/4 d) 1/8 **Risposta corretta:** a fl fi ff fi fi fi ff  - MALATTIE EREDITARIE SISTEMICHE DEL TESSUTO CONNETTIVO: 1. Un uomo di 35 anni, a etto da sindrome di Marfan (autosomica dominante) e sua moglie incinta chiedono una consulenza genetica. Si dovrà dire loro a priori che: a) Vi è il 25% di probabilità che il glio sia a etto b) Vi è il 50% di probabilità che il glio sia a etto c) Vi è il 75% di probabilità che il glio sia a etto d) Vi è il 100% di probabilità che il glio sia a etto **Risposta corretta:** b 2. La sindrome di Marfan è una malattia autosomica dominante caratterizzata da una statura molto elevata, estremità molto allungate, dita a usolate, ectopia del cristallino (a causa della lassità dei legamenti il cristallino perde la sua sede) e dilatazione dell’aorta. Questo è un esempio di: a) Pleotropia b) Codominanza c) Epistasia d) Eterogeneità allelica **Risposta corretta:** a 3. Mutazioni loss of function del gene dell’elastina si associano a: a) Sindrome di Marfan b) Stenosi aortica sopravalvolare c) Sindrome di Ehlers-Danlos d) Osteogenesi imperfetta **Risposta corretta:** b 4. Quale e etto provocano le mutazioni dei geni FGFR associate a displasie scheletriche? a) LOSS OF FUNCTION b) GAIN OF FUNCTION c) Mutazioni silenti d) Mutazioni frameshift **Risposta corretta:** b 5. Sia il tipo I che il tipo II di osteogenesi imperfetta sono ereditate in modo autosomico dominante e di solito sono causate da mutazioni nel gene del collagene di tipo I. La maggior parte delle mutazioni che causano il tipo più lieve di OI sono mutazioni nulle, mentre quelle che causano la forma perinatale letale di OI di tipo II sono di solito mutazioni missenso, che compromettono la sintesi della normale quantità di subunità del collagene alterato. La spiegazione per la paradossalmente maggiore severità fenotipica di OI di tipo II è che: a) Le mutazioni non hanno e etto sul collagene b) Circa il 75% delle molecole procollagene sono anormali per un e etto dominante negativo c) L’alterazione delle subunità non in uisce sulla funzionalità del collagene d) Le mutazioni missenso sono sempre completamente disabilitanti **Risposta corretta:** b 6. La sindrome di Stickler è causata da: a) Mutazioni nel gene COL1A1 (collagene) b) Mutazioni nel gene COL2A1 (collagene) c) Mutazioni nel gene FGFR d) Mutazioni nel gene elastina **Risposta corretta:** b ff ff ff fi fi fi fi fl ff ff ff ff ff ff  - SINDROMI DA DIFETTI DEI RECETTORI PER I FATTORIDI CRESCITA FIBROBLASTICI: 1. Quali delle seguenti condizioni non è causata da una mutazione nel FGFR3: a) Sindrome di Marfan b) Sindrome di Waardenburg c) Acondroplasia d) Displasia cranio-facciale **Risposta corretta:** b 2. Mutazioni che causano acondroplasia esercitano un e etto che può essere classi cato come: a) Loss-of-function b) Gain-of-function c) Mutazione silente d) Epistasi **Risposta corretta:** b 3. Se due individui sono entrambi a etti da acondroplasia (disordine autosomico dominante), qual è il rischio di occorrenza di questo disturbo nella loro prole? a) 1/4 b) 1/2 c) 2/3 d) 100% **Risposta corretta:** c 4. Ad un neonato glio di genitori normali viene posta diagnosi di nanismo acondroplasico. Quale delle seguenti condizioni può spiegare più verosimilmente questa situazione? a) L’acondroplasia è la conseguenza di una mutazione veri catasi durante la gametogenesi materna b) L’acondroplasia è la conseguenza di una mutazione veri catasi durante la gametogenesi paterna c) Mutazioni somatiche spontanee durante lo sviluppo embrionale d) Le mutazioni nei genitori sono recessive e si sono manifestate nella prole **Risposta corretta:** b 5. Una coppia sana ha avuto un glio a etto da una malattia autosomica dominante a penetranza completa (es. acondroplasia). Che rischio ha di avere alla prossima gravidanza un altro glio a etto dalla stessa malattia? a) 1/4 b) 1/2 c) 2/3 d) 100% **Risposta corretta:** b 6. L’acondroplasia è una malattia autosomica dominante a penetranza completa. Negli ospedali di una nazione è stato osservato che nell’arco di un anno sono nati 5 bambini a etti da questa malattia su un totale di 200.000 neonati. Di questi, tre sono nati da genitori sani, che non presentavano nessun segno della malattia. Qual è la frequenza di mutazione al locus responsabile dell’acondroplasia in questa popolazione? a) 1/200.000 b) 1/400.000 c) 3/200.000 d) 3/400.000 **Risposta corretta:** d ff fi fi ff ff ff fi fi ff fi fi  - MALATTIE NEUROMUSCOLARI SU BASE GENETICA 1. Un individuo sano il cui fratello è a etto da atro a muscolare spinale (SMA; malattia autosomica recessiva; frequenza 1/10.000) sposa una donna sana non imparentata con lui, la quale non ha parenti a etti da questa malattia. Qual è la probabilità che questa coppia abbia un glio a etto da SMA? a) 1/100 b) 1/300 c) 1/500 d) 1/1000 **Risposta corretta:** b 2. Una donna i cui genitori sono fenotipicamente normali ha due fratelli con distro a muscolare di Duchenne. Anch'essa presenta debolezza muscolare agli arti inferiori. Quale tra i seguenti meccanismi è più probabilmente quello coinvolto? a) Mutazione autosomica dominante b) Inavvazione “skewed” del cromosoma X c) Mutazione nei geni della distro na d) Danno somatico al muscolo **Risposta corretta:** b 3. La proteina distro na è assente: a) Nella distro a muscolare di Duchenne b) Nella distro a muscolare di Becker c) Nella sindrome di Marfan d) Nella distro a facio-scapolo-omerale **Risposta corretta:** a 4. Sia la distro a muscolare che il daltonismo sono caratteri recessivi legati all’X. Un uomo daltonico sposa una giovane donna portatrice dell'allele che determina la distro a muscolare. I due decidono di avere un glio. Per quale patologia è opportuno ricorrere a diagnosi prenatale? a) Figlio maschio con daltonismo b) Figlio femmina con daltonismo c) Figlio maschio con distro a muscolare d) Figlio femmina con distro a muscolare **Risposta corretta:** c 5. La delezione completa del gene della distro na causa: a) Degenerazione del tessuto muscolare che viene sostituito b) Distro a muscolare progressiva c) Anemia muscolare d) Causa paralisi muscolare **Risposta corretta:** a 6. La distro a muscolare è una malattia recessiva legata al sesso. Un uomo normale sposa una donna che è portatrice (eterozigote). Qual è la probabilità che i loro gli maschi abbiano la malattia? a) 25% b) 50% c) 75% d) 100% **Risposta corretta:** b fi ff fi fi fi fi fi fi fi ff fi fi fi fi ff fi fi fi fi fi  - MALATTIE DA MUTAZIONI DINAMICHE 1. Quale tipo di mutazione può variare con la trasmissione alle generazioni successive? a) Mutazioni puntiformi b) Mutazioni dinamiche c) Mutazioni delezionali d) Mutazioni silenti **Risposta corretta:** b 2. La Sindrome dell’X fragile: è data da espansione di triplette CGG nel 5’ UTR del gene FRAXA. a) Vero b) Falso **Risposta corretta:** a 3. Che tipo di eredità è presentata dalla sindrome dell’X fragile? a) Autosomica recessiva b) Autosomica dominante c) Legata al sesso d) Mitocondriale **Risposta corretta:** c 4. Quale patologia rappresenta la seconda causa di ritardo mentale nei maschi dopo la sindrome di Down? a) Sindrome di Rett b) Sindrome dell’X fragile c) Sindrome di Prader-Willi d) Sindrome di Klinefelter **Risposta corretta:** b 5. L'ampli cazione di una speci ca sequenza di tre nucleotidi è responsabile: a) Della sindrome di Down b) Della sindrome dell’X fragile c) Della sindrome di Turner d) Della sindrome di Marfan **Risposta corretta:** b 6. La madre di un individuo è malata di Corea di Huntington (malattia autosomica dominante a insorgenza tardiva e penetranza completa). Qual è la probabilità che l'individuo abbia ereditato il gene? a) 25% b) 50% c) 75% d) 100% **Risposta corretta:** b 7. Il nonno di un individuo è malato di Corea di Huntington, malattia autosomica dominante a insorgenza tardiva e penetranza completa. Qual è la probabilità che l'individuo abbia ereditato il gene? a) 25% b) 50% c) 75% d) 100% **Risposta corretta:** a 8. La Corea di Huntington: a) È autosomica recessiva b) È autosomica dominante c) È legata al cromosoma X d) È mitocondriale **Risposta corretta:** b fi fi 9. La malattia di Huntington è un esempio di una malattia genetica causata da: a) Un allele dominante letale che si manifesta tardivamente b) Un allele recessivo letale c) Una mutazione nel cromosoma X d) Una mutazione nei mitocondri **Risposta corretta:** a 10. Una donna al cui padre è stata diagnosticata la Corea di Huntington (grave malattia ad insorgenza tardiva causata da un allele dominante a penetranza completa posto su un locus del cromosoma 4) sposa un uomo nella cui famiglia non è mai stata riscontrata la malattia. La donna non sa se è portatrice dell'allele che determina la malattia e aspetta il suo primo glio. Qual è la probabilità che il bambino da adulto sviluppi la malattia? a) 0% b) 25% c) 50% d) 75% **Risposta corretta:** b 11. La malattia di Huntington è autosomica dominante. I sintomi iniziali si hanno solitamente dopo che una persona si è già riprodotta. Qual è la probabilità che una persona eterozigote con questa rara malattia abbia un glio che sarà a sua volta malato? a) 25% b) 50% c) 75% d) 100% **Risposta corretta:** b 12. Il morbo di Huntington (HD) è una malattia neurodegenerativa ad insorgenza tardiva autosomica dominante e letale, per la quale non esistono ancora cure. Di norma, un allele letale dominante scomparirebbe da una popolazione nel giro di una generazione. Perché l’allele HD persiste nella nostra popolazione? a) Perché l’insorgenza è tardiva b) Perché l’insorgenza è precoce c) Perché il gene è dominante d) Perché la popolazione è in equilibrio genetico **Risposta corretta:** a 13. Nella Corea di Huntington causata da espansione di triplette: a) I livelli di proteina si mantengono costanti b) L’espansione della sequenza CAG all'interno della sequenza codi cante determina la produzione di proteine caratterizzate da catene di poliglutamina molto lunghe, che sono tossiche per i neuroni c) La cornice di lettura non è alterata d) Non ci sono e etti sui neuroni **Risposta corretta:** b 14. Quale tra queste a ermazioni sulla sindrome Rett è esatta? a) Origina da mutazioni a livello del gene MECP2 b) È causata da una mutazione nel gene SHANK3 c) È un disordine recessivo legato al cromosoma X d) È causata da una mutazione nei mitocondri **Risposta corretta:** a ff ff fi fi fi - MALATTIE DA DIFETTI DELL’IMPRINTING GENOMICO 1. Quale delle seguenti sindromi ha la stessa anomalia della sindrome di Prader-Willi, ma è di origine materna? a) Sindrome di Down b) Sindrome di Angelman c) Sindrome di Klinefelter d) Sindrome di Turner **Risposta corretta:** b 2. Il gene UBE3A, se mutato: a) Causa la sindrome di Prader-Willi b) Causa la sindrome di Angelman c) Causa la sindrome di Down d) Causa la sindrome di Klinefelter **Risposta corretta:** b 3. La stessa traslocazione sbilanciata t(15;22) (q12;q11) può essere associata a due fenotipi diversi a seconda che sia ereditata dalla madre anziché dal padre: a) Sindrome di Klinefelter/Sindrome di Turner b) Angelman/Sindrome di Prader-Willi c) Sindrome di Down/Sindrome di Turner d) Sindrome di Marfan/Sindrome di Huntington **Risposta corretta:** b 4. La sindrome di Angelman si caratterizza per: a) Microcefalia, assenza della parola, epilessia, prognatismo b) Iperattività, eccitabilità, problemi di coordinazione c) Ritardo mentale grave, disfunzioni renali d) Anomalie scheletriche, retinite pigmentosa **Risposta corretta:** a 5. Le delezioni di regioni nell'intervallo 15q11-15q13 possono dare origine alle sintomatologie seguenti: a) Prader-Willi e Angelman b) Sindrome di Down e Sindrome di Turner c) Sindrome di Rett e Sindrome di Williams d) Sindrome di Marfan e Sindrome di Klinefelter **Risposta corretta:** a 6. La sindrome di Angelman non è mai associata a: a) Costante necessità di mangiare b) Ritardo mentale grave c) Epilessia d) Assenza della parola **Risposta corretta:** a 7. La sindrome di Prader-Willi è causata nella maggior parte dei casi da: a) Delezione del cromosoma 15q11-13 b) Delezione del cromosoma X c) Mutazione del gene MECP2 d) Mutazione del gene FMR1 **Risposta corretta:** a 8. Sindrome di Prader-Willi: scegli la frase errata tra le seguenti: a) È causata dalla perdita della regione che contiene i geni speci ci sul cromosoma materno b) È causata dalla microdelezione del cromosoma 15q11-13 c) È un disturbo recessivo legato al cromosoma X d) Può essere causata da una traslocazione bilanciata **Risposta corretta:** a fi  9. Il gene SNRPN, presente nella regione 15q11-13: a) È in genere deleto nella regione 15q, ma singolarmente non è causa di sindrome b) È sempre attivo nella regione 15q11-13 c) È associato alla sindrome di Down d) Non è mai presente nel cromosoma 15 **Risposta corretta:** a 10. La Sindrome di Beckwith-Wiedemann: si manifesta con alterazioni della crescita intrauterina e postnatale e con predisposizioni allo sviluppo di tumori. a) Vero b) Falso **Risposta corretta:** a 11. La sindrome di Beckwith-Wiedemann: comprende un cluster di geni che ha una struttura bipartita a due domini rappresentati dai geni H19 e KCNQ10T1. a) Vero b) Falso **Risposta corretta:** a 12. Quale tra queste non è una modi cazione epigenetica? a) Trasversione b) Metilazione del DNA c) Acetilazione delle istone d) Modi cazioni della cromatina **Risposta corretta:** a 13. L'inattivazione di un allele avviene attraverso un meccanismo di metilazione che viene stabilito al momento della: a) Trascrizione b) Gametogenesi c) Traduzione d) Sperimentazione **Risposta corretta:** b 14. La sindrome di Beckwith-Wiedemann: a) È causata da una mutazione del gene KCNQ10T1 b) Ha sempre una causa epigenetica c) È causata da una microdelezione del cromosoma 7 d) Non è mai associata alla metilazione **Risposta corretta:** a 15. Il gene KCNQ10T1, localizzato in 11p15.5: a) È espresso sul cromosoma paterno e silenziato sul cromosoma materno b) È espresso sul cromosoma materno c) Non è coinvolto in patologie genetiche d) È silenziato su entrambi i cromosomi **Risposta corretta:** a 16. Con il termine imprinting genomico si intende: a) L’espressione di erenziale di un gene in rapporto alla sua origine paterna o materna b) La mutazione del gene stesso c) L’inattivazione dei cromosomi X d) La trasmissione dei tratti fenotipici attraverso i cromosomi mitocondriali **Risposta corretta:** a 17. Che cosa è l’epigenetica? a) Branca della genetica che studia le modi cazioni ereditabili del DNA b) Branca della genetica che studia le modi cazioni che non sono ereditabili ma che avvengono nel corso della vita dell’individuo fi ff fi fi fi  c) Studio delle sequenze nucleotidiche del DNA d) Studio esclusivo delle mutazioni genetiche **Risposta corretta:** b 18. Una variazione che non riguarda il cambiamento della sequenza del DNA ma che può essere espressa da una generazione all'altra è detta epigenetica: a) Vero b) Falso **Risposta corretta:** a 19. In cosa consiste l'aggiunta di un gruppo chimico alle basi del DNA? a) Acetilazione b) Fosforilazione c) Metilazione d) Transcrizione **Risposta corretta:** c 20. I riarrangiamenti genomici causa di patologie possono essere: a) Ricorrenti con dimensioni e punti di rottura ssi b) Sempre variabili c) Sempre non ereditabili d) Irreversibili **Risposta corretta:** a 21. L’epigenetica: modi cazioni ereditabili reversibili a) Vero b) Falso **Risposta corretta:** a 22. Per imprinting genomico si intende: a) Che alcuni geni vengono espressi o repressi a seconda della loro origine parentale b) Che i geni sono espressi a caso c) La modi ca della sequenza nucleotidica del gene d) La trasmissione materna di tutti i tratti genetici **Risposta corretta:** a 23. Negli autosomi l’imprinting genomico interessa _______ dei geni: a) 1% b) 50% c) 75% d) 100% **Risposta corretta:** a 24. Regolazione dell’imprinting: scegli la frase errata fra le seguenti: a) I geni sono metilati a caso b) L’imprinting è ereditabile c) L’imprinting riguarda solo il cromosoma X d) L’imprinting può alterare l’espressione di alcuni geni **Risposta corretta:** a fi fi fi  - SINDROMI CROMOSOMICHE E DISORDINI GENOMICI 1. I portatori di micro-delezione cromosomiche: a) Non possono essere utilizzati per studi genetici b) Possono essere utili per mappare geni-malattia c) Non in uenzano la mappa genetica d) Sono privi di signi cato clinico **Risposta corretta:** b 2. La non-disgiunzione meiotica ha come conseguenza: a) Poliploidie b) Aneuploidie c) Inversioni cromosomiche d) Delezioni **Risposta corretta:** b 3. La causa più frequente delle aneuploidie autosomiche nei gameti è: a) Mutazioni puntiformi b) Non-disgiunzione alla meiosi c) Delezioni segmentali d) Errori di traslocazione **Risposta corretta:** b 4. Le aneuploidie derivano da: a) Mutazioni di traslocazione b) Delezioni segmentali c) Non-disgiunzione in prima o seconda divisione meiotica d) Errori di trascrizione **Risposta corretta:** c 5. Il ritardo (lag) anafasico: a) Non ha conseguenze sulla ploidia b) Può essere causa di aneuploidie c) Determina poliploidie d) È un fenomeno privo di signi cato genetico **Risposta corretta:** b 6. Gli e etti deleteri dell’aneuploidia sono dovuti principalmente a: a) Mutazioni puntiformi b) Al dosaggio genico c) Delezioni segmentali d) Errori di traslocazione **Risposta corretta:** b 7. L’aploinsu cienza descrive una situazione in cui una sola copia funzionale del gene non è su ciente per uno sviluppo normale: a) Falso b) Vero e determina un fenotipo dominante c) Vero ma non ha e etti sul fenotipo d) Falso, determina solo e etti recessivi **Risposta corretta:** b 8. Un allele nullo: a) È sempre recessivo b) Può essere dominante su uno funzionale a causa dell’aploinsu cienza c) È sempre dominante d) Non in uenza il fenotipo **Risposta corretta:** b 9. La poliploidia consiste nella: ffi ff fl fl ffi ff fi ff fi ffi  a) Presenza di un corredo cromosomico multiplo maggiore di due rispetto a quello aploide b) Presenza di un solo cromosoma per coppia c) Presenza di più copie di un singolo cromosoma d) Duplicazione incompleta del genoma **Risposta corretta:** a 10. Diploide signi ca: a) Composto da una sola serie di cromosomi b) Composto da due serie di cromosomi c) Composto da tre serie di cromosomi d) Privo di corredo cromosomico **Risposta corretta:** b Capisco! Continuerò dal numero 11 seguendo il formato che hai richiesto. 11. I portatori di traslocazione reciproca alla meiosi possono andare incontro a diversi tipi di segregazione, uno dei quali dà luogo alla formazione di gameti euploidi: a) Alternata b) Adiacente-1 c) Adiacente-2 d) Casual **Risposta corretta:** a 12. Per traslocazione cromosomica bilanciata si intende: a) Scambio di due segmenti tra due cromosomi omologhi b) Fusione di due cromosomi acrocentrici c) Scambio di due segmenti tra due cromosomi non omologhi che preserva il corredo diploide d) Delezione di un segmento di cromosoma **Risposta corretta:** c 13. Eterozigote è un: a) Organismo diploide con alleli identici per un dato gene nei cromosomi omologhi b) Organismo diploide con alleli di erenti per un dato gene nei cromosomi omologhi c) Organismo aploide con un solo cromosoma d) Cellula con un cromosoma soprannumerario **Risposta corretta:** b 14. Quale delle seguenti a ermazioni NON è vera: a) L’età materna avanzata aumenta il rischio di aneuploidie b) L’età paterna aumenta il rischio di produrre gameti iper/ipoaploidi c) L’aneuploidia è causata da non disgiunzione d) La sindrome di Down è associata a trisomia 21 **Risposta corretta:** b 15. Un individuo è portatore della traslocazione bilanciata 14/21. Quali dei seguenti gameti (speci ca solo i cromosomi rilevanti) darà origine a un glio a etto da Sindrome di Down? a) 14, 14/21 b) 21, 14/21 c) 14, 21 d) 14/21, 14/21 **Risposta corretta:** b 16. Quale delle seguenti malattie è evidenziabile con l'analisi prenatale del cariotipo? a) Fibrosi cistica b) Sindrome di Down c) Anemia falciforme d) Emo lia A **Risposta corretta:** b 17. Quale dei seguenti fattori aumenta il rischio di avere un glio con sindrome di Down? fi fi fi ff ff fi fi ff  a) Fumo materno b) Esposizione a radiazioni c) Aumentata età materna d) Familiarità per malattie autoimmuni **Risposta corretta:** c 18. Quale di queste patologie è diagnosticabile con una amniocentesi seguita da analisi del cariotipo? a) Talassemia b) Sindrome di Down c) Distro a muscolare di Duchenne d) Fibrosi cistica **Risposta corretta:** b 19. La sindrome di Down è dovuta generalmente a: a) Una delezione del cromosoma 21 b) Una duplicazione del cromosoma 21 c) Una trisomia del cromosoma 21 d) Una traslocazione bilanciata **Risposta corretta:** c 20. La sindrome di Down è talvolta associata a: a) Traslocazioni di tipo Robertsoniano b) Inversioni cromosomiche c) Duplicazioni segmentali d) Delezioni parziali **Risposta corretta:** a 21. Da due genitori sani e normali nasce un bambino con sindrome di Down. Qual è la causa più probabile? a) Un evento casuale di non-disgiunzione meiotica in uno dei genitori b) Una traslocazione bilanciata ereditata c) Una delezione parziale del cromosoma 21 d) Una duplicazione del cromosoma 21 **Risposta corretta:** a 22. Qual è la frequenza con cui si presenta la sindrome di Down tra i nati vivi? a) Circa 1:1000 b) Circa 1:10.000 c) Circa 1:5000 d) Circa 1:100 **Risposta corretta:** a 23. Un caso di sindrome di Down con lieve compromissione del quoziente intellettivo probabilmente è dovuto ad: