Genetica e Epidemiologia delle Malformazioni Congenite
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Questions and Answers

Qual è il rischio di aborto dopo amniocentesi?

  • 1 su 200 (correct)
  • 1 su 50
  • 1 su 100
  • 1 su 1000

    • Un individuo sordo da genitori non consanguinei ha quale probabilità di avere figli sordi?

  • 1 su 70 (correct)
  • 1 su 10
  • 1 su 200
  • 1 su 5000

    • Da cosa è più probabile che derivi la nascita di normoudenti da genitori ipoacusici omozigoti?

  • Dominanza incompleta
  • Mutazioni somatiche
  • Ereditarietà X-linked
  • Eterogeneità genetica (correct)

    • Quale delle seguenti condizioni non è causata da una mutazione nel gene FGFR3?

    <p>Sindrome di Waardenburg</p> Signup and view all the answers

    Che effetto ha la mutazione del gene PAX3 sugli individui?

    <p>Sindrome di Waardenburg di tipo 1</p> Signup and view all the answers

    Quale sindrome non è associata a tumori?

    <p>Sindrome di Waardenburg</p> Signup and view all the answers

    La distopia canthorum è correlata a quale sindrome?

    <p>Sindrome di Waardenburg nella forma di tipo I</p> Signup and view all the answers

    Cosa portano i pazienti con retinoblastoma familiare?

    <p>Una mutazione germinale in una sola copia del gene Rb</p> Signup and view all the answers

    Come viene calcolato empiricamente il rischio di ricorrenza di malformazioni congenite?

    <p>Utilizzando tabelle da studi su coppie con combinazioni di alleli</p> Signup and view all the answers

    Quale strumento utilizziamo per determinare se esiste un rapporto fra due variabili?

    <p>Il coe ciente di correlazione</p> Signup and view all the answers

    Cosa indica un coe ciente di correlazione di 1?

    <p>Una correlazione perfetta</p> Signup and view all the answers

    Qual è l'intervallo di variazione delle stature nella popolazione, se tre coppie di alleli controllano la statura?

    <p>144-216 cm</p> Signup and view all the answers

    Qual è il contributo di ciascun allele dominante all'altezza base di 144 cm?

    <p>12 cm</p> Signup and view all the answers

    Cosa rappresenta un coe ciente di regressione in un'analisi statistica?

    <p>Il grado di associazione tra le variabili</p> Signup and view all the answers

    Quale di queste affermazioni descrive meglio un modello poligenico?

    <p>Influenza di più alleli su una singola caratteristica</p> Signup and view all the answers

    Come si definisce una correlazione negativa nel contesto statistico?

    <p>Quando un aumento di una variabile porta a una diminuzione dell'altra</p> Signup and view all the answers

    Qual è la definizione corretta del rapporto di rischio relativo (lambda)?

    <p>Il rapporto tra la prevalenza della malattia in un parente di un soggetto a etto e la prevalenza della malattia nella popolazione</p> Signup and view all the answers

    In quale situazione è indicata la diagnosi prenatale?

    <p>La gestante ha 42 anni</p> Signup and view all the answers

    Le malformazioni congenite sono più frequentemente di quale natura?

    <p>Multifattoriale</p> Signup and view all the answers

    Qual è la causa principale di disturbi neurologici nell’acondroplasia?

    <p>Per la stenosi del forame magno</p> Signup and view all the answers

    Qual è un possibile indicatore di rischio per anomalie cromosomiche in una gravidanza?

    <p>L'età della gestante</p> Signup and view all the answers

    Quale affermazione è corretta riguardo ai geni legati all'X?

    <p>Possono causare malattie in entrambi i sessi</p> Signup and view all the answers

    Quale delle seguenti affermazioni sulle malformazioni congenite è falsa?

    <p>Le malformazioni di origine mendeliana sono più frequenti</p> Signup and view all the answers

    Qual è una delle conseguenze più gravi dell'acondroplasia?

    <p>Disturbi neurologici</p> Signup and view all the answers

    L'aploinsufficienza indica che:

    <p>Una sola copia funzionale può determinare un fenotipo dominante</p> Signup and view all the answers

    Un allele nullo può:

    <p>Essere dominante su un allele funzionale in caso di aploinsufficienza</p> Signup and view all the answers

    La poliploidia si riferisce a:

    <p>Un corredo cromosomico maggiore di due aploidi</p> Signup and view all the answers

    Cosa significa essere diploidi?

    <p>Essere composto da due serie di cromosomi</p> Signup and view all the answers

    Quale tipo di segregazione alla meiosi porta alla formazione di gameti euploidi?

    <p>Segregazione alternata</p> Signup and view all the answers

    Che cosa implica una traslocazione cromosomica bilanciata?

    <p>Fusione di cromosomi senza perdita di materiale genetico</p> Signup and view all the answers

    Cosa caratterizza un gamete euploide?

    <p>Possiede un corredo cromosomico completo</p> Signup and view all the answers

    Quale affermazione è vera riguardo agli alleli?

    <p>Un allele recessivo non si manifesta in presenza di uno dominante</p> Signup and view all the answers

    Qual è il principale obiettivo dei test di farmacogenetica?

    <p>Identificare pazienti a rischio maggiore di tossicità indotte dal farmaco</p> Signup and view all the answers

    Quale delle seguenti affermazioni sulla farmacogenomica è vera?

    <p>Non è sinonimo di farmacogenetica</p> Signup and view all the answers

    Cosa influisce positivamente sull'efficacia di un farmaco?

    <p>Alta attività degli enzimi che convertono il farmaco nella forma attiva</p> Signup and view all the answers

    Quali sono i markers genetici di interesse nella farmacogenetica?

    <p>Enzimi coinvolti nel metabolismo dei farmaci</p> Signup and view all the answers

    Negli studi di farmacogenetica, quali tecnologie vengono impiegate?

    <p>Tecnologie di sequenziamento del DNA</p> Signup and view all the answers

    Qual è l'importanza principale della farmacogenetica?

    <p>Individualizzazione della terapia farmacologica</p> Signup and view all the answers

    In che modo la farmacogenomica contribuisce alla scoperta di nuovi farmaci?

    <p>Utilizzando informazioni genomiche per disegnare nuovi farmaci</p> Signup and view all the answers

    Quale meccanismo genetico è più probabile che influisca sulla donna con debolezza muscolare, considerando la sua storia familiare?

    <p>Inavvazione “skewed” del cromosoma X</p> Signup and view all the answers

    Quale delle seguenti opzioni non è un obiettivo della farmacogenetica?

    <p>Sviluppo di una risposta uniforme ai farmaci</p> Signup and view all the answers

    In quale delle seguenti condizioni la proteina distrofina è completamente assente?

    <p>Distrofia muscolare di Duchenne</p> Signup and view all the answers

    Nel caso di un uomo daltonico e una donna portatrice di un allele per la distrofia muscolare, per quale patologia è consigliato un test prenatale?

    <p>Figlio maschio con distrofia muscolare</p> Signup and view all the answers

    Qual è l'effetto della delezione completa del gene della distrofina?

    <p>Degenerazione del tessuto muscolare che viene sostituito</p> Signup and view all the answers

    Quale delle seguenti affermazioni sulla distrofia muscolare è vera?

    <p>È una malattia recessiva legata al sesso</p> Signup and view all the answers

    Qual è la probabilità che i maschi di una coppia, dove la madre è portatrice di distrofia muscolare, contraggano la malattia?

    <p>50%</p> Signup and view all the answers

    Quale tipo di mutazione è associato alla distrofia muscolare di Becker?

    <p>Mutazione nei geni della distrofina</p> Signup and view all the answers

    Quale affermazione è falsa riguardo alla distribuzione della distrofia muscolare?

    <p>È una malattia autoinflitta</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Farmacogenetica

    • La farmacogenetica studia la variabilità genetica nella risposta ai farmaci.
    • Il coumadin (warfarin) inibisce l'enzima VKORC1.
    • CYP2C9 è un enzima che inattiva il coumadin.
    • CYP2D6 è un enzima coinvolto nel metabolismo di molti farmaci.
    • Il polimorfismo CYP450 è un fattore importante in relazione ai farmaci.
    • Le reazioni avverse ai farmaci (ADR) sono risposte fisiologiche non intenzionali causate dal farmaco che possono danneggiare il paziente.
    • La farmacogenomica utilizza l'informazione genomica per progettare e testare nuovi farmaci.

    Tecnologie negli studi di farmacogenetica

    • La farmacogenomica utilizza la metabolomica, la proteomica e l'analisi dei trascritti.

    Coniugazione con acido glicuronico

    • La coniugazione con acido glicuronico coinvolge l'enzima UDP-glucuronosiltransferasi.

    Origini etniche e farmacogenetica

    • La frequenza di specifici alleli, genotipi e fenotipi nei geni che codificano per enzimi coinvolti nel metabolismo dei farmaci varia notevolmente in base alle origini etniche.

    Farmacogenetica

    • La farmacogenetica studia le variazioni genetiche che influenzano la risposta ai farmaci.
    • Negli studi di farmacogenetica si utilizzano sistemi informatici per valutare il polimorfismo dei geni coinvolti nel metabolismo dei farmaci.
    • Tra i geni più studiati ci sono quelli coinvolti nella biotrasformazione dei farmaci.

    Test di farmacogenetica

    • Un test di farmacogenetica può aiutare a migliorare la farmacoterapia, identificando i pazienti a rischio di avere una risposta scarsa o una tossicità elevata al farmaco.

    Farmacogenetica (risposte multiple)

    • La farmacogenomica utilizza l'informazione genomica per disegnare e testare nuovi farmaci.

    Efficienza del farmaco

    • L'alta attività degli enzimi che convertono un farmaco nella sua forma attiva contribuisce all'efficienza del farmaco.

    Markers genetici in farmacogenetica

    • Gli enzimi coinvolti nel metabolismo dei farmaci sono tra i principali markers genetici studiati dalla farmacogenetica.

    Esigenze negli studi di farmacogenetica

    • Le analisi cliniche e le tecnologie di sequenziamento del DNA sono essenziali per gli studi farmacogenetici.

    Enzimi polimorfici nel metabolismo dei farmaci

    • Gli enzimi geneticamente polimorfici implicati nel metabolismo dei farmaci includono Glutatione S-trasferasi, Diidropirimidina deidrogenasi e NAT.

    Geni e copie

    • Per la maggior parte dei geni coinvolti nel metabolismo dei farmaci, ogni individuo possiede due copie del gene.

    Risultati della farmacogenetica e farmacogenomica

    • Le ricerche di farmacogenetica e farmacogenomica portano spesso a farmaci più sicuri, terapie più personalizzate e un miglioramento dell'efficacia terapeutica.

    Reazioni di fase due

    • Le reazioni di fase due, come la glucuronizzazione e l'acetilazione, sono comuni nelle reazioni metaboliche dei farmaci.

    Reazioni di fase uno

    • Le reazioni di fase uno, come ossidazione e idrossilazione, sono fondamentali nel metabolismo dei farmaci.

    CYP2C9 e Isoniazide

    • NAT2 è un enzima coinvolto nel metabolismo dell'isoniazide e non del warfarin.

    Tumori

    • I geni oncosoppressori impediscono la divisione cellulare incontrollata.
    • I geni oncosoppressori possono essere responsabili della riparazione del DNA.
    • I geni BRCA1 e BRCA2 sono importanti per la riparazione del DNA.
    • I tumori ereditari della mammella e dell'ovaio sono legati ai geni BRCA1 e BRCA2.
    • La xeroderma pigmentoso è una condizione genetica che aumenta il rischio di sviluppare lesioni della pelle.
    • I difetti del sistema di riparazione del mismatch sono associati a un aumentato rischio di danni al DNA.
    • Il retinoblastoma è una condizione genetica di tumori ereditari dell'occhio.

    Test di farmacogenetica

    • I test di farmacogenetica possono aiutare a identificare i pazienti che potrebbero rispondere o soffrire di effetti collaterali a diversi farmaci.

    Efficienza del farmaco

    • L'efficienza di un farmaco è dovuta alla capacità di convertire il farmaco nella sua forma attiva.

    Markers genetici in farmacogenetica

    • Lo studio dei markers genetici della farmacogenetica si concentra sull'analisi degli enzimi implicati nella biotrasformazione dei farmaci.

    Esigenze negli studi di farmacogenetica

    • Negli studi di farmacogenetica si utilizzano tecniche come l'analisi cliniche e il sequenziamento del DNA

    Enzimi polimorfici nel metabolismo dei farmaci

    • Esiste variabilità negli enzimi geneticamente polimorfici coinvolti nel metabolismo dei farmaci.

    Geni e copie

    •  La maggior parte dei geni coinvolti nel metabolismo dei farmaci hanno due copie per individuo.

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