Genetica e Epidemiologia delle Malformazioni Congenite

I test di farmacogenetica identificano i pazienti a rischio di non rispondere ai farmaci o di sperimentare effetti collaterali indesiderati.

La farmacogenomica applica la conoscenza del genoma per progettare, sperimentare e migliorare i farmaci. Studia i geni che influenzano l'assorbimento, il metabolismo e l'escrezione dei farmaci.

Un'elevata attività degli enzimi che convertono il farmaco nella sua forma attiva (metabolizzano il farmaco) rende il farmaco più efficace.

I marcatori genetici studiati in farmacogenetica sono principalmente gli enzimi coinvolti nel metabolismo dei farmaci.

Gli studi di farmacogenetica utilizzano analisi cliniche, tecnologie di sequenziamento del DNA e altre tecniche per investigare la relazione tra geni e farmaci.

Il rischio di ricorrenza di malformazioni congenite viene calcolato basandosi su dati provenienti da studi su coppie con diverse combinazioni di individui affetti e sani, con la stessa malformazione.

Il coefficiente di correlazione misura la forza e la direzione della relazione lineare tra due variabili.

Un coefficiente di correlazione di 1 indica una relazione lineare perfetta tra due variabili, ossia una perfetta coincidenza tra i valori di due variabili.

Un modello poligenico è un modello che prevede che un tratto sia controllato da più geni. In questo caso, ogni allele dominante contribuisce con 12 cm all'altezza base di 144 cm.

Con tre coppie di alleli e un allele dominante che contribuisce con 12 cm all'altezza base di 144 cm, l'intervallo di variazione delle stature nella popolazione è di 144 cm (altezza minima) a 216 cm (altezza massima).

Gli effetti ambientali possono influenzare la statura, ma questo modello semplificato considera solo l'influenza genetica.

Il rapporto tra la prevalenza della malattia in un parente di un soggetto affetto e la prevalenza della malattia nella popolazione.

La diagnosi prenatale è indicata in situazioni a rischio, come nel caso di una gestante con più di 42 anni.

Le malformazioni congenite sono più spesso causate da un'interazione complessa tra fattori genetici e ambientali.

La stenosi del forame magno, un restringimento del passaggio nel cranio, può causare problemi neurologici legati all'acondroplasia.

La probabilità che un bambino sviluppi una malattia genetica è legata al numero di geni difettosi ereditati dai genitori.

Le mutazioni geniche possono essere spontanee o ereditate dai genitori.

I test genetici possono aiutare a identificare le mutazioni geniche associate a malattie genetiche.

La farmacogenomica studia l'influenza dei geni sull'efficacia e sulla tollerabilità dei farmaci.

Il rischio di aborto dopo amniocentesi è basso, circa 1 su 200.

Una donna con sordità ereditaria recessiva ha un rischio di avere figli sordi del 1 su 70 se sposa un uomo non consanguineo. La probabilità aumenta se entrambi i genitori sono portatori del gene.

La condizione in cui diverse mutazioni genetiche possono causare lo stesso fenotipo (malattia) è chiamata eterogeneità genetica.

La sindrome di Waardenburg è una malattia genetica che causa sordità, anomalie di pigmentazione e altri sintomi, ma non è causata da mutazioni nel gene FGFR3.

La sindrome di Waardenburg di tipo 1 è causata da mutazioni nel gene PAX3.

La sindrome di Waardenburg, a differenza delle sindromi di Li-Fraumeni, Lynch e Von Hippel-Lindau, non è associata a un aumentato rischio di tumori.

La distopia canthorum, un'anomalia che riguarda la posizione degli angoli interni degli occhi, è una caratteristica della sindrome di Waardenburg di tipo 1.

Il retinoblastoma familiare è una malattia ereditaria che colpisce la retina, causata da mutazioni nel gene Rb. I pazienti con retinoblastoma familiare portano una mutazione germinale in una sola copia del gene Rb.

Una condizione ereditaria caratterizzata da debolezza muscolare progressiva, causata dalla mancanza di distrofina, una proteina essenziale per la struttura e la funzione del muscolo.

Un modello di ereditarietà in cui un gene difettoso si trova sul cromosoma X, con una maggiore probabilità di manifestarsi nei maschi. Le donne portatrici possono non mostrare sintomi ma possono trasmetterlo ai loro figli.

Un processo in cui uno dei cromosomi X nelle donne è inattivato in modo casuale in ogni cellula. In alcune donne, l'inattivazione può favorire in modo sproporzionato il cromosoma X sano, mentre in altre il cromosoma X malato.

Una forma più lieve di distrofia muscolare, causata da una mutazione nel gene della distrofina che produce una proteina parzialmente funzionante.

Un test diagnostico prenatale che viene eseguito durante la gravidanza per valutare il rischio di malattie genetiche nel feto.

Una tecnica che utilizza la biopsia muscolare per esaminare la presenza e l'integrità della distrofina, una proteina essenziale per la funzione muscolare.

Le mutazioni nei geni della distrofina sono responsabili della distrofia muscolare di Duchenne e di Becker. Queste mutazioni possono causare la mancanza o la produzione di distrofina difettosa, portando a debolezza muscolare.

La delezione completa del gene della distrofina porta alla distrofia muscolare di Duchenne, una malattia che causa la degenerazione e la sostituzione del tessuto muscolare.

Una situazione in cui una sola copia funzionante di un gene non è sufficiente per uno sviluppo normale. Questo porta a un fenotipo dominante poiché un singolo allele funzionante non riesce a compensare la mancanza dell'altro.

Un allele che non produce un prodotto proteico funzionale. Questo significa che l'allele è "mutazionale" e non contribuisce al fenotipo.

La presenza di più copie di un intero set di cromosomi in una cellula. Ad esempio, un organismo triploide ha tre set completi di cromosomi.

La condizione di avere due set completi di cromosomi. Questo è il numero normale di cromosomi per la maggior parte degli esseri umani.

Un tipo di segregazione cromosomica in cui i cromosomi omologhi si separano correttamente durante la meiosi, dando origini a gameti euploidi (con il numero corretto di cromosomi). Questo è un risultato positivo per le traslocazioni reciproche.

Uno scambio di materiale genetico tra due cromosomi non omologhi, che preserva il numero totale di geni (diploide), quindi senza perdita o guadagno netto di materiale genetico.

Un tipo di traslocazione cromosomica in cui una parte di un cromosoma si attacca a un altro cromosoma, con conseguenziale duplicazione o perdita di materiale genetico.

Un tipo di segregazione cromosomica nella meiosi, che può portare alla formazione di gameti con un numero anormale di cromosomi.