GENETICA DOMANDE PDF - Domande d'esame di farmacogenetica e genetica

GENETICA DOMANDE D’ESAME FARMACOGENETICA -Il coumadin (warfarin): inibisce l’enzima VKORC1 -Quale delle seguen affermazioni si riferisce a CYP2C9: ina va il coumadin -Per quale dei seguen enzimi sono state individuate duplicazioni geniche: Tu e le risposte sono corre e (NAT, GST, CYP2A6) -Le seguen a...

GENETICA DOMANDE D’ESAME FARMACOGENETICA -Il coumadin (warfarin): inibisce l’enzima VKORC1 -Quale delle seguen affermazioni si riferisce a CYP2C9: ina va il coumadin -Per quale dei seguen enzimi sono state individuate duplicazioni geniche: Tu e le risposte sono corre e (NAT, GST, CYP2A6) -Le seguen affermazioni su CYP2D6 sono tu e vere tranne: ina va il coumadin -Quale tra i seguen sistemi informa ci mostra maggiore polimorfismo: citocromo p 450 ossidoredu asi (CYP450) -Cosa sono le reazioni avverse ai farmaci (ADR)? Risposte fisiologiche alterna ve non intenzionali causate dal farmaco che portano danni al paziente -La farmacogenomica: usa l’informazione genomica per disegnare e saggiare nuovi farmaci -Le tecnologie impiegate negli studi farmacogenomici comprendono: tu e le risposte sono corre e (proteomica, analisi dei trascri su larga scala, metabolomica) -La coniugazione di un farmaco con acido glicuronico: coinvolge il citocromo P450 -La stessa dose di un farmaco ha effe diversi tra pazien diversi perché: tu e le risposte sono corre e (hanno un diverso profilo gene co, usano contemporaneamente altri farmaci, differiscono per la superficie corporea) -La frequenza di specifici alleli, geno pi e feno pi nei geni codifican per enzimi coinvol nel metabolismo dei farmaci varia enormemente con le origini etniche: vero -La farmacogene ca: studia la variabilità gene ca so esa alla risposta differenziale ai farmaci -Nella regolazione delle reazioni di biotrasformazione dei farmaci sono coinvol : tu i fa ori elenca -Quando si assume un farmaco quale tra i seguen fa ori può ridurne l’efficacia: Bassa a vità degli enzimi che convertono il farmaco nella forma bioa va -I test di farmacogene ca possono aiutare a migliorare la farmacoterapia iden ficando i pazien : a rischio maggiore di non avere risposta e di sperimentare tossicità indo e dal farmaco quando viene prescri a la terapia farmacologica convenzionale -La farmacogenomica: tu e le affermazioni sono corre e (usa l’informazione genomica per disegnare e saggiare nuovi farmaci, non è sinonimo di farmacogene ca, applica gli approcci di studio sistema co a larga scala del genoma per scoprire i marcatori gene ci associa alla risposta differenziale ai farmaci) -Cosa può contribuire a rendere più efficace l’azione di un farmaco? Alta a vità degli enzimi che convertono il farmaco nella forma a va -I markers gene ci ogge di studio della farmacogene ca riguardano: tu e le risposte sono corre e -Negli studi di farmaceu ca vengono impiegate: tu e le risposte sono corre e -Quale dei seguen è un esempio di enzima gene camente polimorfico coinvolto nel metabolismo di farmaci: tu e le alterna ve sono corre e (gluta one s-trasferasi, diidropirimidina deidrogenasi, nat, udp) -Per la maggior parte dei geni coinvol nel metabolismo dei farmaci ogni individuo possiede: due copie -I potenziali risulta delle ricerche in ambito farmacogene co e farmacogenomico comprendono i seguen tranne: un aumento della spesa sanitaria -Cosa studia la farmacogene ca: le risposte individuali a piche alla somministrazione di farmaci, dovute a cause gene che -La farmacogene ca studia: i fa ori gene ci responsabili della variazione interindividuale ai farmaci -I seguen enzimi intervengono nelle reazioni di fase due tranne: amilasi -È una reazione di fase due: ace lazione -Enzimi che intervengono nelle reazioni di fase due: gluta one s-trasferasi -Le seguen sono reazioni di fase uno tranne: ace lazione -Quale delle seguen affermazioni si riferisce a NAT2: ina va l’isoniazide TUMORI -Un ____ è un gene coinvolto nella trasformazione neoplas ca che promuove avanzando la divisione cellulare: oncogene -quale delle seguen condizioni comporta un elevato rischio di sviluppare tumori: eterozigosi per mutazione del gene BRCA1 -il cancro è il risultato dell’a vazione di protooncogeni a oncogeni e dell’ina vazione di geni oncosoppressori -i tumori al seno: per lo più non sono ereditari -quali dei seguen geni non è un gene oncosoppressore: RET (oncogene) -il processo che perme e la diffusione di un tumore a distanza: metastasi -Quale dei seguen pi di proteine potrebbe essere codificato da un gene oncosoppressore: Una proteina che controlla la progressione a raverso il ciclo cellulare -La perdita della funzione di soppressione tumorale in una cellula generalmente è la conseguenza di: delezione di un gene oncosoppressore -La crescita di nuovi vasi sanguigni nel tumore è de a: angiogenesi -Hai trovato una delezione cromosomica specifica nel genoma di un tumore; quale potrebbe essere la causa di questo specifico cancro: La delezione ha probabilmente colpito un gene oncosoppressore, portando ad a perdita di funzione nelle cellule tumorali. -Quale NON è un meccanismo pico mediante il quale un proto-oncogene viene conver to in un oncogene: Eliminazione completa del proto-oncogene -Quale classe di proteine NON è generalmente codificata da un oncogene: proteine dei canali ionici -quale delle seguen proteine NON può essere codificata da un gene oncosopressore: una proteina che inibisce l’apoptosi -Quale delle seguen cara eris che cliniche sono piche delle sindromi tumorali familiari: i pi di tumore presen sono raramente osservabili come tumori sporadici e due o più tumori primari indipenden si manifestano nel singolo individuo -Tu e le frasi seguen sono esa e ad eccezione di: i geni oncosoppressori sono spesso iperespressi nelle cellule tumorali (sono i protoncogeni) -Quale mutazione NON può dare origine ad un oncogene: mutazione nonsenso che produce una proteina ina va (è una proteina tronca) -il cancro è definito come una mala a gene ca perché: è determinato dalla comparsa di mutazioni gene che a livello delle cellule soma che -Quale delle frasi so ostan è vera: La maggior parte dei tumori è causata da una serie di alterazioni gene che -gli oncogeni non codificano per: Rna polimerasi Dna dipendente -quale delle seguen non è una cara eris ca di un gene oncosoppressore: le cellule trasfe ate con la versione mutata di un oncosoppressore vanno incontro a trasformazione neoplas ca spontanea -Geni che normalmente impediscono la divisione cellulare sono: oncosoppressori -quale delle seguen proteine potrebbe essere codificata da un gene oncosoppressore: Tu e le risposte -In quale delle seguen patologie sono implica i geni BRCA1 e BRCA2? Tumori ereditari della mammella e dell’ovaio -una mutazione nel gene BRCA2 sul cromosoma 13: predispone al tumore al seno -il fa o che alcune mala e gene che nelle quali si ri ene che il meccanismo di riparazione del danno al DNA sia deficitario abbiano una aumentata susce bilità alla formazione di tumori conferma la relazione tra mutagenesi e cancerogenesi -i pazien affe da xeroderma pigmentoso hanno un rischio par colarmente elevato di sviluppare tumori a carico di cute -pazien con dife del sistema del “mismatch repair” hanno un rischio par colarmente elevato di sviluppare tumori a carico di colon -nei tumori ereditari come il re noblastoma si verifica una delle seguen situazioni una prima mutazione “germinale” E una seconda mutazione “soma ca” a carico di un gene oncosoppressore -Quale delle frasi seguen NON si applica al rece ore di un fa ore di crescita che presenta la delezione del dominio di legame al ligando? Gene oncosoppressore -Quale delle seguen a vità è normalmente svolta dai geni oncosoppressori inibizione della proliferazione cellulare -i geni wild-type che subendo una mutazione che ne determina la perdita di funzione possono causare il cancro sono de geni oncosoppressori -indicare quale delle seguen affermazioni rela ve alla perdita di eterozigosi (“loss of func on” o LOH) e vera la LOH viene riscontrata ordinariamente nel DNA estra o da cellule tumorali in corrispondenza di loci codificano per geni oncosoppressori -che risultato si può o enere a seguito di una traslocazione che coinvolga un oncogene formazione di un gene chimerico (si fondono) -Un protoncogene può diventare un oncogene quando: viene traslocato in vicinanza di un gene altamente trascri o -quale delle seguen a vità è normalmente svolta dagli oncogeni s molo della proliferazione cellulare -Quale delle seguen affermazioni rela ve ai Proto-oncogeni e vera il loro meccanismo d'azione a livello della cellula soma ca è di po dominante -sequale delle seguen affermazioni spiega le forme familiari di mala e sostenute da dife o di geni onco soppressori uno solo dei due genitori è eterozigote -un Protooncogene è un gene che codifica per una proteina coinvolta nei meccanismi di proliferazione cellulare -L’oncogene che causa il linfoma di Burki risulta da: una traslocazione che sposta un protoncogeni in vicinanza di un gene codificante per le immunoglobuline -quale delle seguen a vità è normalmente svolta dai geni mutatori riparazione del DNA -Quale dei seguen geni è coinvolto nella poliposi familiare del colon: APC -Una marcata instabilità dei microsatelli è una cara eris ca di: hereditary non polyposis colon cancer -Quale dei seguen geni è coinvolto nella sindrome di Lynch: MSH2 -le mutazioni che generano proteine che hanno un'a vità biochimica del tu o assente sono chiamate: con perdita di funzione -Mutazioni gain of func on: Tu e le definizioni sono vere -le mutazioni loss of func on: Molto spesso producono feno pi recessivi -le mutazioni loss of func on: danno luogo ad alleli ipomorfi o amorfi -Quale effe o provocano le mutazioni dei geni FGFR associate a displasie scheletriche? gain of func on DIAGNOSI PRENATALE -In quale delle seguen situazioni è indicata la diagnosi prenatale? La gestante ha 42 anni -Le malformazioni congenite sono più frequen di natura: mul fa oriale -Per quale mo vo possono comparire disturbi neurologici nell’acondroplasia: per la stenosi del forame magno -Il conce o che la consulenza gene ca deve essere non dire va deriva dire amente dal rispe o dei seguen principi di e ca medica: autonomia -Quale delle seguen alterazioni cromosomiche ci si può aspe are che determini le conseguenze più dras che? monosomia -Qual è la probabilità che una donna feno picamente normale, portatrice di una traslocazione t (21;21) abbia un figlio affe o dalla sindrome di Down? 100% -Cosa si intende per NIPT? test prenatale non invasivo -Quale tra queste affermazioni sulla QF-PCR è vera: tu e le affermazioni sono vere -L’esame dire o delle mitosi spontanee degli amnioci : non esiste, l’esame viene eseguito solo dopo coltura -Quale tra le seguen affermazioni sul triplo test è vera? È un test di screening basato sul dosaggio di AFP, estriolo non coniugato e beta-hCG nel plasma materno -Quale tra queste affermazioni sul Duo Test è vera: è un test di screening basato sul dosaggio di PAPP-A e Beta-hCG libero -Il metodo in situ di analisi del liquido amnio co prevede: l’analisi di almeno 3 colture dis nte, almeno 10 cloni in totale, 1 mitosi “bella” per clone -L’esame dopo coltura delle mitosi del villo coriale: si esegue sulle cellule del mesoderma/ stroma villare -L’esame dire o delle mitosi spontanee del villo coriale: si esegue sulle cellule del citotrofoblasto -Quale è la più comune mo vazione a eseguire una diagnosi prenatale: Età materna avanzata -Il mosaicismo vero (di III livello) all’amniocentesi è definito: presenza di 2 o più cloni anomali provenien da 2 o più colture diverse -La QF-PCR è in grado di riconoscere: monosomie e trisomie per i cromosomi 13, 18, 21, X e Y -Nell’Uomo la presenza di due pronuclei maschili e di nessun pronucleo femminile nell’uovo fer lizzato dà luogo alla formazione di: una mole vescicolare -Quali delle seguen condizioni non è causata da una mutazione nel FGFR3 Sindrome di Waardenburg -Per quali delle seguen condizioni non è indicata l'analisi del cario po in epoca prenatale: fibrosi cis ca -Il prelievo del liquido amnio co: si esegue per via percutanea transaddominale tra la sedicesima e dicio esima se mana di gestazione so o controllo ecografico -Dall'analisi del cario po di una donna feno picamente normale di 22 anni risulta che essa è portatrice di una inversione. Nel caso di gravidanza l'esame del cario po fetale (diagnosi prenatale) è indicato? sì in ogni caso -In quale periodo della gravidanza si effe ua in genere l'amniocentesi: 16-18 se mane di gestazione -Quand'è preferibile effe uare il prelievo per l'amniocentesi? tra la sedicesima e la dicio esima se mana di gestazione so o controllo ecografico -l prelievo analisi dei villi coriali: Si esegue per via percutanea transaddominale tra la undicesima e dodicesima se mana di gestazione so o controllo ecografico -Il termine congenito viene usato per indicare una mala a: presente dalla nascita -Le cellule presen nel liquido amnio co derivano da: tu e le affermazioni sono vere (cellule dell'apparato respiratorio e digerente, cellule delle vie genitourinarie, cellule della membrana amnio ca, epidermide del feto) -quale delle seguen tecniche diagnos che è di nessun valore per la diagnosi di dife del tubo neurale: analisi su villi coriali -Quale delle seguen è errata: i test rapidi in gravidanza sos tuiscono l’analisi cromosomica del materiale fetale -Esistono test di screening neonatale per le mala e gene che. I neona sono in genere so opos a screening per mala e gene che perché è possibile che: che siano curabili e/o prevenibili -Quale delle seguen non è una tecnica di diagnosi prenatale: rachicentesi -Quando si iden fica un mosaicismo per il cromosoma 15 all’analisi dei villi coriali quale situazione può essere presente? Tu e le affermazioni sono corre e (il mosaicismo è confinato alla placenta, il feto non è compromesso, ma la funzione placentare è alterata; le cellule trisomiche sono presen nella placenta e nel feto si ha disomia uniparentale; le cellule trisomiche sono presen sia nella placenta che nel feto; il mosaicismo è confinato alla placenta, né il feto né la funzione placentare sono compromesse) -Quale tra queste è la tecnica più indicata per diagnos care una mala a monogenica: villocentesi (NON VA BENE COLTURA DEL LIQUIDO AMNIOTICO) -La frequenza di anomalie cromosomiche fra gli abor spontanei: è intorno al 50% -Il rischio di abor vità dopo amniocentesi è valutata intorno a: 1 su 100/1 su 200 VARIABILITÀ FENOTIPICA -Quale delle seguen affermazioni è vera riguardo alla variabilità feno pica: può essere causata sia da geni sia dall’ambiente -l'ereditabilità di un cara ere mul fa oriale è 1) il rapporto tra varianza gene ca e varianza ambientale; 2) quella parte della variabilità totale che ascrivibile alla variazione di fa ori gene ci; 3) la percentuale di geni condivisi tra genitori e figli. Quali di queste affermazioni sono corre e? Solo la due -Qual è la relazione tra geni e comportamen sociali complessi, quali la midezza o l'intelligenza? Diversi polimorfismi gene ci contribuiscono alla variabilità feno pica che si osserva tra i membri di una popolazione -la variabilità all'interno di gruppi è: riferita alle differenze feno piche fra individui in una popolazione -L'ereditabilità s ma la proporzione di: variabilità feno pica in un gruppo che può essere a ribuita a variazioni di natura gene ca -la curva a campana della variabilità feno pica rappresenta: variazione con nua -quali dei seguen non è un esempio di variazione con nua nell’uomo: il sesso -quale po di ereditarietà da luogo ad una variazione con nua: poligenica -ci sono due pi di variabilità feno pica con nua e discreta. Quale delle seguen affermazioni è falsa: la variabilità di po discreto è il risultato della sola gene ca -Cosa ci può infine rivelare la mappatura dei loci che influenzano i cara eri quan ta vi (QTL) tu e le risposte sono corre e (l'iden ficazione dei singoli QTL l'iden ficazione delle proteine codificate dai singoli QTL, il numero complessivo dei loci che controllano il cara ere, la quota di varianza dovuta alla variabilità ambientale) -se tu a la varianza in un cara ere è di natura gene ca quale valore ha l'ereditabilità: 1 -se la varianza ambientale per un cara ere è 3 e la varianza feno pica totale è 6 qual è l’ereditabilità del cara ere: 0,5 -quale di queste affermazioni è corre a? La varianza feno pica è uguale alla varianza geno pica più la varianza ambientale -una misura di dispersione intorno alla media in una popolazione è: la varianza -per un cara ere quan ta vo la varianza feno pica dipende da: la somma della varianza gene ca e della varianza ambientale -il valore di λs (lambda) indica: il rapporto tra l'incidenza di una determinata mala a per fratelli di individui affe dalla stessa mala a e l'incidenza della mala a nella popolazione generale -la varianza che si osserva in un gruppo di individui aven geno po iden co è: la varianza ambientale -quale di queste affermazioni non è corre a? Per ogni cara ere che presen una distribuzione normale il 99% degli individui si colloca entra una deviazione standard della media -Il coefficiente di parentela o consanguineità indica la percentuale media di loci omozigo per discendenza. Esso indica la quota di patrimonio gene co che un individuo riceve, iden co, sia dal padre che dalla madre in virtù del fa o che i genitori erano tra loro imparenta -Quale delle seguen situazioni meglio avalla l'ipotesi che una mala a rela vamente comune abbia una componente gene ca: tu e le proposte sono corre e (..si calcola un’ereditabilità dell'83%… Si calcola un'aggregazione familiare di 30…) -Il termine ereditabilità indica: la misura sta s ca del grado di determinazione gene ca di un cara ere -il coefficiente di correlazione dizigo per il peso corporeo e stato calcolato essere 0,21. Qual e l'ereditabilità del peso corporeo? 0,42 -il coefficiente di correlazione tra gemelli monozigo per il peso corporeo è stato calcolato essere 0,42. Qual è l'ereditabilità del peso corporeo? 0,42 -peso corporeo è un esempio di cara ere: quan ta vo -il calcolo teorico del rischio di ricorrenza di un cara ere basato sulla incidenza nota in una popolazione richiede la conoscenza: dell'ereditabilità -Una coppia vuole informarsi sul rischio di ricorrenza della stenosi pilorica, una malformazione del tubo digerente. Ricordando che secondo il modello mul fa oriale a soglia è prevista una soglia più alta per le femmine, si potrà predire un rischio più basso nel caso in cui dovesse nascere: una femmina se il probando è maschio -il rischio di ricorrenza di malformazione congenite su base viene calcolato nel seguente modo: su base empirica, u lizzando tabelle ricavate da studi condo e su coppie che hanno avuto diverse combinazioni di figli affe e sani con la medesima condizione per cui viene richiesto di calcolare il rischio. -Per determinare se c'è un rapporto fra due variabili, cambiare di una variabile cambia anche l'altra, calcoleremo: il coefficiente di correlazione -un coefficiente di correlazione di 1 indica una: correlazione dire a perfe a -supponiamo che tre coppie di alleli controllino la statura nell'uomo in assenza di effe modificatori ambientali in questo semplice modello poligenico ciascuno allele dominante contribuisce 12 cm ad un'altezza base di 144 cm. Qual è l'intervallo di variazione delle stature nella popolazione: 144- 216 cm -Supponiamo che tre coppie di alleli controllano la statura nell’uomo senza di effe modificatori ambientali; in questo semplice modello poligenico, ciascun allele dominante contribuisce 12 cm ad un'altezza base di 144 cm. Se una donna della minima altezza specificata sposa un uomo da altezza intermedia, quale altezza massima potranno raggiungere i figli? 180 cm -Supponiamo che qua ro coppie di alleli controllino la statura nell'uomo in assenza di effe modificatori ambientali; in questo semplice modello poligenico, ciascun allele dominante contribuisce 10 cm ad un'altezza base di 140 cm. Qual e l’intervallo di variazione delle stature nella popolazione? 140-220 cm. -La statura è un esempio di cara ere: mul fa oriale -un coefficiente di correlazione minore di uno in coppie di gemelli monozigo dimostra che 1) il cara ere è determinato almeno in parte da fa ori ambientali; 2) bisogna tenere dis n i gemelli alleva insieme da quelli alleva separatamente; 3) il metodo dei gemelli è inada o allo studio di quel cara ere. Quali di queste affermazioni sono corre e? Solo la uno -Nelle mala e mul fa oriali ogni singolo gene ha: un peso limitato -Una mala a si definisce mul fa oriale quando è causata: da più geni che interagiscono con l’ambiente -il coefficiente di inincrocio indica: la probabilità di autozigosi -secondo studi l’ereditabilità del QI è intorno a: 70% -il rischio medio di una ricorrenza di una patologia mul fa oriale in paren di primo grado del probando: 2- 5% -Per un cara ere mul fa oriale a forte componente gene ca ci aspe amo una concordanza: maggiore tra i gemelli monozigo rispe o ai dizigo. -Il rischio di ricorrenza di un cara ere basato sull’incidenza nota nella popolazione generale è: il rischio empirico -in generale il rischio empirico per un individuo aumenta con: tu e giuste (il grado di parentela con gli individui affe , il numero dei familiari affe , la gravità della mala a) -La percentuale di geni in comune tra coppie di gemelli dizigo è: 1) 0%; 2) 50%; 3) 100%. Quali di queste affermazioni sono esa e? Solo la 2. -Il confronto della concordanza per un cara ere tra gemelli monozigo e dizigo è prevalentemente usato: per lo studio dei cara eri mul fa oriali -Che frazione di geni ha un genitore in comune con uno qualsiasi dei suoi figli? 50% -Un cara ere indo o dall'ambiente che somiglia il feno po prodo o per effe o di una mutazione è de o: fenocopia -I cara eri che derivano dall'interazione tra geno po e fa ori ambientali sono: mul fa oriali con nui -l'ereditabilità di un cara ere mul fa oriale consiste: non la quota di varianza feno pica a ribuibile a fa ori gene ci -in una popolazione pici per i cara eri quan ta vi sono distribui 1) secondo la curva di gauss 2) lungo la linea d'iden tà 3) secondo frequenze geniche crescen. Quali di queste affermazioni sono corre e? Solo la uno -qual è la frazione di geni che due fratelli hanno in comune tra loro? 50% -i cara eri semiquan ta vi sono defini : con soglia -quando l’ereditabilità è calcolata usando le somiglianze tra genitori e figli, un presupposto importante è: che l’ambiente di genitori e figli sia lo stesso -il/la _____ si calcola come quella percentuale di coppie in cui entrambi i gemelli esprimono un cara ere: concordanza -il differenziale di selezione è: il livello medio di fa ori di predisposizione nei probandi -il rapporto del rischio rela vo (lambda) i definisce come: rapporto tra la prevalenza della mala a in un parente di un sogge o affe o e la prevalenza della mala a nella popolazione - DISORDINI DELLO SVILUPPO SESSUALE -Il gene per la determinazione del sesso nei mammiferi è _______ e si trova sul cromosoma ______ SRY, Y -Come si può spiegare gene camente il sesso maschile in un sogge o con cario po 46,XX? per traslocazione del gene SRY sul cromosoma X -la traslocazione fra le porzioni distali di Yp e Xp avviene quasi sempre alla meiosi di maschi portatori di un'inversione sub microscopica di Yp distale -mutazioni pun formi del gene SRY sono responsabili della: sindrome di Swyer - il gene SRY che determina il sesso maschile e localizzato sul cromosoma Y al di fuori della regione pseudoautosomica -Il gene SOX9, importante per la determinazione del sesso nei mammiferi,___: è responsabile, se mutato, della “displasia camptomelica” -DAX 1: È fondamentale nella differenziazione sessuale -Patrizia ha un cario po 46, XY ma non ha mai sviluppato genitali maschili esterni. È affe a da: sindrome da insensibilità agli androgeni -Quale dei so oelenca cario pi si riscontra più frequentemente in un paziente maschio infer le XXY -in coppie con abor ripetu è opportuno eseguire l'indagine citogene ca perché uno dei partner della coppia potrebbe essere portatore di un riarrangiamento cromosomico bilanciato (traslocazione) -la frequenza di anomalie cromosomiche fra gli abor spontanei è intorno al 50% -quale delle seguen conseguenza e ordinariamente associata alle traslocazioni bilanciate aumentato rischio di aborto spontaneo -le inversioni possono essere difficili da individuare perché in genere non alterano il feno po vero, e pertanto possono giungere all’osservazione per poliabor vità di coppia -circa il 50% degli abor spontanei precoci e causato da anomalie cromosomiche sbilanciate, generalmente sporadiche -Tu e le seguen affermazioni circa l'ina vazione del cromosoma X sono corre e tranne una. Quale: avviene durante l’oogenesi -durante la spermatogenesi i geni ad espressione esclusivamente materna vengono me la mentre i geni ad espressione paterna vengono deme la DIFETTI DEGLI ORGANI DI SENSO -una signora figlia di genitori sani e sorda dalla nascita. Il dife o è stato a ribuito ad un locus responsabile di una forma di sordità congenita recessiva la cui incidenza e 1/5000 circa. Quale rischio alla signora di avere figli sordi se sposa una persona non consanguinea circa 1 su 70 -alcune forme di sordità nella specie umana sono ereditate come cara eri autosomici recessivi. Tu avia dall'incrocio tra due individui ipoacusici omozigo per un gene autosomico recessivo possono nascere figli normouden. La spiegazione più probabile e eterogeneità gene ca -Quale delle seguen affermazioni definisce l’eterogeneità gene ca: mala e gene che feno picamente simili, sono dovute a mutazioni diverse -quale delle seguen condizioni non è causata da una mutazione nel FGFR3: sindrome di Waardenburg -mutazioni del gene PAX3 determinano: sindrome di waardenburg di po 1 -Quali delle seguen non è una sindrome familiare associata ai tumori: sindrome di Waardenburg -la dystopia canthorum è correlata: alla sindrome di Waardenburg nella forma di po I -I pazien con re noblastoma familiare portano una mutazione germinale in una sola copia del gene Rb, potenziali meccanismi di ina vazione dell'altro allele del re noblastoma proveniente da uno di ques pazien inducono: un Crossing over mito co, una mutazione pun forme sull'altro allele e perdita del cromosoma 13 -Lo sviluppo di un re noblastoma richiede: una mutazione germinale in un allele RB e poi una mutazione soma ca dell’altro allele -Le cellule tumorali del re noblastoma familiare richiedono __________mutazioni o delezioni: due -la re nite pigmentosa una forma di degenerazione re nica esiste sia in forma autosomica sia in forma legata al cromosoma X. Quale tra i seguen termini descrive questa situazione etereogeneità di locus FIBROSI CISTICA E PATOLOGIE CORRELATE AL GENE CFTR -la fibrosi cis ca è una patologia: autosomica recessiva -Un uomo eterozigote per una mutazione della fibrosi cis ca sposa sua cugina di primo grado. Qual è la probabilità che questa coppia abbia un figlio affe o da fibrosi cis ca: 1/16 -In una popolazione la frequenza di eterozigote per alleli CF è circa 1/23. Rischio che due individui non imparenta tra loro e senza storia familiare per fibrosi cis ca abbiano un figlio con questa mala a è: 1/23 x 1/23 x ¼ -Una coppia che ha avuto un figlio affe o da fibrosi cis ca (mala a autosomica recessiva) che probabilità ha di avere un figlio eterozigote per la fibrosi cis ca 50% -Un uomo e una donna si rivolgono ad un consultorio gene co. Essi hanno un antenato in comune, la loro nonna, e sanno che questa era eterozigote per uno allele recessivo che causa la fibrosi cis ca (FC). Il gene sta spiega loro che l'incidenza della popolazione generale della FC e circa 1: 5000 mentre la probabilità che il loro primo figlio sviluppi FC e 1/64 -la fibrosi cis ca e causata da mutazioni del gene CFTR di po recessivo. questo significa che: una persona può essere portatrice senza mostrare sintomi -la fibrosi cis ca e il risultato dell'essere omozigote per un allele recessivo. Se uno su 1600 neona ha questa mala a quale frequenza dell’allele ci si aspe erà secondo il principio di Hardy-weinberg 0,025 -una famiglia e formata da una moglie portatrice di una mutazione nel gene CFTR dal marito omozigote normale ed ha un figlio affe o da fibrosi cis ca qual è una possibile spiegazione non paternità -La fibrosi cis ca è causata da mutazioni del gene CFTR. Oggi si conoscono più di 1000 mutazioni responsabili della mala a. Un esempio è: eterogeneità allelica -una donna e affe a da fibrosi cis ca, mala a autosomica recessiva qual e il rischio per sua figlia di essere portatrice 100% -I geni modificatori: sono geni che possono pesantemente influenzare altri fini a causa di patologie -la fibrosi cis ca è una patologia: autosomica recessiva ERRORI CONGENITI DEL METABOLISMO -gli errori congeni del metabolismo sono spesso dovu a mutazioni recessive a carico di geni codificano per proteine con funzione enzima ca -la fenilchetonuria viene trasmessa come cara ere recessivo autosomico. due genitori sani hanno un figlio affe o da questa mala a. Qual e la probabilità che un figlio normale di ques genitori sia portatore eterozigote 2/3 -qual e la frequenza di sogge eterozigo tra i fratelli sani di un paziente affe o da fenilchetonuria (condizione autosomica recessiva) 2/3 -in una popolazione in equilibrio di Hardy-weinberg la fenilchetonuria (condizione autosomica recessiva) si presenta con una incidenza di 1 su 10000. Qual e approssima vamente la frequenza degli eterozigo :2/100 -in una popolazione in equilibrio di Hardy-weinberg la fenilchetonuria si presenta con una incidenza di 1 su 10000. Qual e la frequenza dei portatori di questa condizione autosomica recessiva 0,0198 -La mala a di Lesch Nyhan: si associa a problemi neurologici… si associa ad iperuricemia… È causata da deficit di ipoxan na guanina fosforibosiltransferasi -a gala osemia viene ereditata come un cara ere autosomico recessivo punto se due genitori normali hanno un figlio affe o a quale po di incrocio appartengono i due genitori (A= allele normale) Aa x Aa TALASSEMIA -Una donna arriva alla consulenza gene ca perché la figlia del fratello ha la talassemia. Qual è la probabilità che questa donna sia portatrice: ½ -una giovane donna e incinta. Sia lei che il marito risultano essere portatori rispe vamente di anemia falciforme e di beta talassemia, cara eri recessivi dovu a mutazioni alleliche al locus che controlla la produzione della beta globina fondamentale cos tuente dell’emoglobina. Quale azione sarebbe u le intraprendere effe uare villocentesi e diagnosi prenatale perché vi è una probabilità del 25% che il nascituro sia affe o da una grave forma di anemia -per quale mo vo in alcune aree geografiche si sono diffusi gli alleli per la talassemia perché in eterozigosi danno un vantaggio sele vo nei confron della malaria diffusa in quelle aree -due genitori eterozigo per il gene dell'anemia falciforme (mala a a trasmissione autosomica recessiva) hanno due figli affe. Qual è la probabilità che il terzo figlio non sia affe o: 75% -l'alta frequenza in molte regioni dell'allele HbS responsabile in omozigosi dell'anemia falciforme e dovuta a vantaggio sele vo degli eterozigo -la mala a a cui resistono gli individui eterozigo per l'anemia falciforme e la malaria -l'anemia falciforme mostra polimorfismo bilanciato perché gli eterozigo sono resisten a malaria -indichiamo con S l'allele per l'anemia falciforme e con A l'alterna va normale. Quale delle seguen classi geno piche e susce bile alla malaria gli omozigo normali AA -In popolazioni in cui sono presen contemporaneamente malaria e anemia mediterranea le frequenze dei tre geno pi si stabiliscono ad un livello di equilibrio stabile -il rischio di ammalare di Thalassemia major (mala a autosomica recessiva) per i figli che nascono da genitori portatori è di: 1:4 MALATTIE EREDITARIE SISTEMICHE DEL TESSUTO CONNETTIVO: -Un uomo di 35 anni, affe o da sindrome di Marfan (autosomica dominante) e sua moglie incinta chiedono una consulenza gene ca. Si dovrà dire loro a priori che: vi è il 50% di probabilità che il figlio sia affe o -La sindrome di Marfan è una mala a autosomica dominante cara erizzata da una statura molto elevata, estremità molto allungate, dita affusolate, ectopia del cristallino (a causa della lassità dei legamen il cristallino perde la sua sede) e dilatazione dell’aorta. Questo è un esempio di: pleiotropia -Mutazioni loss of func on del gene dell’elas na si associano a stenosi aor ca sopravalvolare -Quale effe o provocano le mutazioni dei geni FGFR associate a displasie scheletriche: GAIN OF FUNCTION -Sia il po I e po II di osteogenesi imperfe a sono ereditate in modo autosomico dominante e di solito sono causate da mutazioni nel gene del collagene di po 1. La maggior parte delle mutazioni che causano il po più lieve di OI sono mutazioni nulle, mentre, quelle che causano la forma perinatale letale di po II sono di solito mutazioni missenso, che perme ono la sintesi della normale quan tà di subunità del collagene alterato. La spiegazione per la paradossalmenente maggiore severità feno pica di OI di po II è che: abbiamo che circa il 75% delle molecole procollagene sono anormali per un effe o dominante nega vo -La sindrome di S ckler è causata: azione del gene COL2A1 (collagene) SINDROMI DA DIFETTI DEI RECETTORI PER I FATTORIDI CRESCITA FIBROBLASTICI: -Quali delle seguen condizioni non è causata da una mutazione nel FGFR3: Sindrome di Waardenburg -Mutazioni che causano acondroplasia esercitano un effe o che può essere classificato come: gain-of- func on -Se due individui sono entrambi affe da acondroplasia disordine autosomico dominante, qual è rischio di occorrenza di questo disturbo nella loro prole: 2/3 -ad un neonato figlio di genitori normali viene posta diagnosi di nanismo acondroplasico. Quale delle seguen condizioni può spiegare più verosimilmente questa situazione l’acondroplasia è la conseguenza di una mutazione verificatasi durante la gametogenesi paterna -Una coppia sana ha avuto un figlio affe o da una mala a sicuramente a trasmissione autosomica dominante e a penetranza completa (es.acondroplasia), che rischio ha di avere alla prossima gravidanza un altro figlio affe o dalla stessa mala a: