Pediatria PDF

PEDIATRIA Sommario 1 INTRODUZIONE............................................................................................................................ 5 1.1 IL BAMBINO.............................................................................................................................

PEDIATRIA Sommario 1 INTRODUZIONE............................................................................................................................ 5 1.1 IL BAMBINO............................................................................................................................ 5 I PERIODI DELLA VITA................................................................................................................ 6 1.2 LA FASE INTRAUTERINA.......................................................................................................... 6 1.3 APPROCCIO AL PAZIENTE PEDIATRICO................................................................................... 7 FOCUS: ESAME OBIETTIVO NEL BAMBINO................................................................................. 8 2 IL NEONATO.................................................................................................................................. 9 CLASSIFICAZIONE DEI NEONATI............................................................................................... 9 CLASSIFICAZIONE PER EG E PESO............................................................................................ 9 2.1 ADATTAMENTO ALLA VITA POSTNATALE................................................................................ 10 2.2 LA NASCITA.......................................................................................................................... 10 FLOW CHART ALLA NASCITA................................................................................................... 11 2.3 ASSISTENZA AL NEONATO FISIOLOGICO.............................................................................. 11 ESAME OBIETTIVO NEL NEONATO........................................................................................... 12 ESAME OBIETTIVO NEUROLOGICO NEL NEONATO.................................................................. 14 RIFLESSI................................................................................................................................. 14 3 NEONATO SGA E LGA.................................................................................................................. 15 3.1 NEONATO SGA..................................................................................................................... 15 3.2 NEONATO LGA..................................................................................................................... 15 3.3 FOCUS: IL NEONATO DI MADRE DIABETICA........................................................................... 16 4 LA TERMOREGOLAZIONE NEL NEONATO..................................................................................... 17 4.1 CONSEGUENZE IPOTERMIA.................................................................................................. 17 IPOTERMIA TERAPEUTICA....................................................................................................... 17 4.2 AMBIENTE TERMONEUTRO................................................................................................... 17 5 FENOMENI FISIOLOGICI NEL NEONATO...................................................................................... 18 6 ALLATTAMENTO AL SENO............................................................................................................ 19 INDICAZIONI PER ALLATTARE AL SENO................................................................................... 19 6.1 ALLATTAMENTO E CRESCITA................................................................................................. 20 SUPPLEMENTAZIONI PER ALLATTAMENTO AL SENO................................................................ 20 6.2 LATTI FORMULATI................................................................................................................. 20 7 IL NEONATO PREMATURO........................................................................................................... 21 1  MISURE DI SICUREZZA PER IL NEONATO PRETERMINE............................................................ 21 7.1 PRINCIPALE PATOLOGIE DEL NEONATO PREMATURO........................................................... 22 7.2 PROBLEMI POLMONARI........................................................................................................ 23 SVILUPPO POLMONARE......................................................................................................... 23 SINDROME DA DISTRESS RESPIRATORIO................................................................................ 24 DISPLASIA BRONCOPOLMONARE........................................................................................... 24 APNEA DELLA PREMATURITÀ.................................................................................................. 25 7.3 ALTRI PROBLEMI NEL PREMATURO....................................................................................... 25 PDA: PERVIETÀ DEL DOTTO ARTERIOSO (DOTTO DI BOTALLO)................................................. 25 NEC: ENTEROCOLITE INTESTINALE NECROTIZZANTE.............................................................. 25 ROP: RETINOPATIA DEL PREMATURO...................................................................................... 26 8 LESIONI CEREBRALI PREMATURO............................................................................................... 27 LEUCOMALACIA PERIVENTRICOLARE..................................................................................... 27 EMORRAGIE CEREBRALI......................................................................................................... 28 9 NEONATO POST TERMINE........................................................................................................... 29 9.1 SINDROME INALAZIONE DI MECONIO................................................................................... 29 9.2 ASFISSIA PERI-NATALE......................................................................................................... 30 IL DANNO MULTIORGANO: COME AVVIENE............................................................................ 30 IL DANNO MULTIORGANO: DISTRETTI INTERESSATI................................................................. 31 9.3 ENCEFALOPATIA IPOSSICO-ISCHEMICA............................................................................... 31 9.4 FOCUS: IPOTERMIA TERAPEUTICA........................................................................................ 32 CRITERI IPOTERMIA TERAPEUTICA.......................................................................................... 32 COSA COMPORTA L'IPOTERMIA.............................................................................................. 32 10 ITTERO NEONATALE.................................................................................................................. 33 10.1 METABOLISMO DELLA BILIRUBINA...................................................................................... 33 CAUSE DI ITTERO PATOLOGICO.............................................................................................. 34 DEFINIZIONI DI BILIRUBINA ED ITTERO NEONATALE................................................................ 34 10.2 PATOLOGIE CORRELATO AD ITTERO NEONATALE................................................................ 35 ENCEFALOPATIA ACUTA E CRONICA (KERNITTERO)................................................................ 35 10.3 ITTERO EMOLITICO GRAVE.................................................................................................. 35 ISOIMMUNIZZAZIONE DA INCOMPATIBILITA’ RH..................................................................... 36 ISOIMMUNIZZAZIONE DA INCOMPATIBILITA’ AB0.................................................................... 36 10.4 TRATTAMENTI PER L’ITTERO NEONATALE............................................................................ 37 FOTOTERAPIA......................................................................................................................... 37 EXANGUINOTRASFUSIONE..................................................................................................... 37 11 INFEZIONI NEL NEONATO......................................................................................................... 38 2  SEPSI..................................................................................................................................... 38 STREPTOCOCCO DI GRUPPO B (SGB)..................................................................................... 39 11.1 FARMACI E NEONATO......................................................................................................... 39 12 METABOLISMO NEONATALE...................................................................................................... 40 IPOGLICEMIA......................................................................................................................... 40 IPOTIROIDISMO CONGENITO................................................................................................. 41 GALATTOSEMIA...................................................................................................................... 42 13 NUTRIZIONE E ACCRESCIMENTO.............................................................................................. 43 13.1 ACCRESCIMENTO............................................................................................................... 44 ACQUISIZIONI GROSSO-MOTORIE.......................................................................................... 44 14 INFEZIONI DELLE VIE AEREE...................................................................................................... 45 14.1 INFEZIONI DELLE ALTE VIE AEREE....................................................................................... 45 RINITE E SINUSITE.................................................................................................................. 45 OTITE ACUTA.......................................................................................................................... 45 FARINGOTONSILLITE.............................................................................................................. 46 LARINGITE.............................................................................................................................. 46 14.2 INFEZIONI DELLE BASSE VIE AEREE..................................................................................... 47 BRONCHIOLITE...................................................................................................................... 47 POLMONITE............................................................................................................................ 47 15 MALATTIE ESANTEMATICHE....................................................................................................... 48 15.1 CLASSIFICAZIONE DEGLI ESANTEMI................................................................................... 48 15.2 MALATTIE A MANIFESTAZIONE ESANTEMATICA................................................................... 50 MORBILLO (PRIMA MALATTIA)................................................................................................. 50 ROSOLIA (TERZA MALATTIA).................................................................................................... 50 SCARLATTINA (SECONDA MALATTIA)...................................................................................... 51 MEGALOERITEMA (QUINTA MALATTIA).................................................................................... 52 ESANTEMA CRITICO (SESTA MALATTIA)................................................................................... 52 VARICELLA............................................................................................................................. 52 VARICELLA CONGENITA......................................................................................................... 53 ZOOSTER................................................................................................................................ 53 SINDROME BOCCA-MANI-PIEDI.............................................................................................. 53 PAROTITE EPIDEMICA (ORECCHIONI)..................................................................................... 53 PERTOSSE.............................................................................................................................. 54 16 VASCULITI IN ETA’ PEDIATRICA.................................................................................................. 55 16.1 MALATTIA DI KAWASAKI...................................................................................................... 55 16.2 PORPORA DI SCHOENLEIN-HENOCH................................................................................. 55 3 17 CRISI CONVULSIVE................................................................................................................... 56 17.1 EVOLUZIONE E CLINICA..................................................................................................... 56 EVENTI SIMULATORI DI CRISI.................................................................................................. 57 17.2 SINDROME DI WEST............................................................................................................ 57 18 GASTROENTERITI ACUTE........................................................................................................... 58 19 MALATTIA CELIACHIA................................................................................................................ 58 19.1 MALATTIA CELIACA CLASSICA............................................................................................. 59 19.2 MALATTIA CELIACA ATIPICA................................................................................................ 59 20 DOLORE ADDOMINALE E ADDOME ACUTO................................................................................ 60 20.1 ADDOME ACUTO NEL NEONATO-LATTANTE........................................................................ 60 MORBO DI HIRSCHSPRUNG O MEGACOLON AGANGLIARE..................................................... 61 ERNIA INCARCERATA.............................................................................................................. 61 MALROTAZIONE INTESTINALE E VOLVOLO.............................................................................. 61 STENOSI IPERTROFICA PILORICA............................................................................................ 61 INVAGINAZIONE INTESTINALE................................................................................................ 61 20.2 ADDOME ACUTO NEL BAMBINO-ADOLESCENTE................................................................. 62 APPENDICITE ACUTA.............................................................................................................. 62 TORSIONE OVARICA............................................................................................................... 62 20.3 DOLORI ADDOMINALI FUNZIONALI..................................................................................... 62 21 INFEZIONI DELLE VIE URINARIE................................................................................................. 63 22 LA FEBBRE................................................................................................................................ 63 22.1 RISCHIO DI MALATTIA SEVERA NEL BAMBINO FEBBRILE CON ETA’ 20 secondi Cianosi e desaturazione Bradicardia FISIOPATOLOGIA Nel neonato prematuro vi è presente oltre che un'immaturità polmonare, anche un'immaturità del centro del respiro e delle altre strutture centrali che regolano il respiro (centro del pattern respiratorio); solitamente viene trattata con la caffeina, si risolve normalmente in 36-44 settimane. 7.3 ALTRI PROBLEMI NEL PREMATURO PDA: PERVIETÀ DEL DOTTO ARTERIOSO (DOTTO DI BOTALLO) Il dotto arterioso di Botallo è fisiologicamente aperto nei primi due giorni di vita, poi dovrebbe chiudersi; se rimane aperto si tenta una chiusura farmacologica attraverso l'utilizzo di ibuprofene (anti-prostaglandine), o chirurgica qualora necessario. Con un PDA vi è una comunicazione tra arteria polmonare e aorta; questo provoca un sovraccarico emodinamico a livello polmonare con furto diastolico e mancata/inefficace perfusione degli organi. Il PDA può talvolta provocare un'emorragia polmonare per aumentata pressione a livello dei polmoni. NEC: ENTEROCOLITE INTESTINALE NECROTIZZANTE La lesione più o meno estesa di alcuni tratti intestina (associata ad una loro immaturità e non completo sviluppo), solitamente l'ileo terminale, può provocare una perforazione con conseguente emorragia nel neonato. La NEC può avvenire con la combinazione di quatto fattori: 1. Vulnerabilità intestinale 2. Ischemia intestinale 3. Colonizzazione batterica 4. Utilizzo del latte artificiale 25 La NEC viene stadiata secondo la stadiazione di BELL: STADIAZIONE DI BELL Instabilità termica Apnea STADIO I Bradicardia Distensione addominale Ristagno STADIO I + Acidosi metabolica STADIO II Piastrinopenia Addome molto teso Sangue nelle feci Alterazioni Rx STADIO I + STADIO II + STADIO III Shock Perforazione intestinale Il trattamento può essere: 1. Medico: Digiuno SNG Antibiotico Nutrizione parenterale Supporto idrico con somministrazione fluidi 2. Chirurgico: Drenaggi Stomia per resezioni e perforazioni ROP: RETINOPATIA DEL PREMATURO FISIOPATOLOGIA L’immaturità di sviluppo nella retina e la presenza di eccessivo ossigeno nell'aria rispetto all'ambiente fetale genera nel neonato prematuro una sofferenza che porta ad un blocco del processo di vascolarizzazione della retina. Il blocco vascolare genera un rilascio di fattori ischemici che stimolano successivamente l'angiogenesi con vasi che ri-maturando possono entrare nel vitreo e diventare fibrosi, distaccando la retina. I trattamenti possono essere: laser, antiVEFG (propanololo, antiangiogenetico), terapia beta- bloccante. 26 8 LESIONI CEREBRALI PREMATURO Le lesioni cerebrali nel prematuro sono causate da un insieme di fattori, tra i quali: Maggior vulnerabilità dell’encefalo del pretermine Maggiore rischio di sanguinamento della matrice LEUCOMALACIA PERIVENTRICOLARE Lesione tipicamente ischemica a carico della sostanza bianca, con perdita di globuli bianchi (spesso associata a distacco di placenta con conseguente ischemia), si può manifestare attraverso: Necrosi focale profonda della sostanza bianca con evoluzione cistica Danno esteso dei pre-oligodendrociti, lesione tipicamente di sofferenza “prolungata” con disturbo della mielinizzazione Encefalopatia della prematurità Può evolvere in quadro più complesso definito encefalopatia della prematurità che comporta un sovvertimento delle connettività e dei normali processi di sviluppo della sostanza grigia. La leucomacia può presentarsi con due forme: Forme focali: coinvolgono le zone adiacenti agli angoli esterni dei ventricoli cerebrali, le cisti si formano solitamente 10-40 giorni dopo l’insulto Forme diffuse: la sostanza bianca è diffusamente, ma meno gravemente danneggiata e tende ad assottigliarsi con aumento delle dimensioni dei ventricoli. A seconda di dove avviene il danno e si forma la cisti, possiamo avere diversi danni: 27 EMORRAGIE CEREBRALI Le emorragie cerebrali sono un’emergenza frequente, avvengono in diverse sedi: Neonato pretermine ▪ Pre-Intra ventricolari (PVH; IVH) ▪ Cerebellari Nato a termine ▪ Subdurale ▪ Subaracnoidea ▪ Parenchimale ▪ Cerebellare EMORRAGIE INTRAVENTRICOLARI Le emorragie intraventricolari colpiscono solitamente la matrice germinativa, sede dalla quale si sviluppano i neuroni, è presente in tutti i ventricoli ed è molto vascolarizzata. L’emorragia è dovuta alla presenza di fattori come: Fragilità della parete dei vasi della matrice germinativa Incapacità di autoregolazione del flusso Diatesi emorragica La classificazione delle emorragie cerebrali avviene secondo “Papile”: CLASSIFICAZIONE SECONDO PAPILE Sanguinamento a carico della matrice germinativa (GMH), o che irrompe nei ventricoli occupandone: GRADO I e II Grado I: sangue nei ventricoli 50%, ne provoca una dilatazione con idrocefalo postemorragico. Se rimane isolata dentro la matrice solitamente la prognosi è buona ed il tessuto riesce a riorganizzarsi, così come se entra anche solo in piccola parte nel ventricolo. Talvolta può riempire il ventricolo e farlo espandere invadendo anche l'altro, provocando idrocefalo con conseguente intervento chirurgico. EMORRAGIE PERI-VENTRICOLARE La più comune è l’infarto venoso per-ventricolare; il sangue venoso si blocca, si accumula e genera un danno ischemico e focale con conseguente cisti; se massivo rischio di vita e prognosi grave. 28 9 NEONATO POST TERMINE Con neonato post-termine si intende un neonato che ha più di 42 settimane; le cause di natalità post-termine possono essere diverse: Anencefalia Trisomia 16 e 18 Errore nel calcolo dell’età gestazionale SENESCENZA PLACENTARE: deficit della placenta nel fornire ossigeno e nutrienti, avviene poiché dal settimo mese di gravidanza vi è un invecchiamento fisiologico della placenta. MECONIO: prime feci del neonato, sono nero-verdi dense e collose; si forma nel terzo trimestre ed è composto di acqua, cellule di desquamazione intestinali, vernice caseosa, componenti del liquido amniotico e bile. SINDROME DEL POST-TERMINE Cute secca, fissurata, esfoliata Aspetto malnutrito STADIO I Scarso sottocute Occhi aperti, aspetto allerta STADIO I + STADIO II Liquido tinto (motilità intestinale) Depressione perinatale STADIO I + STADIO II + STADIO III Cute e unghie tinte di meconio Elevato rischio di morte perinatale 9.1 SINDROME INALAZIONE DI MECONIO Emissione di meconio in utero che si mescola al liquido amniotico e viene ispirato nei polmoni (può accadere anche nei neonati a termine); associato ad eventi ipossici. Nei polmoni il meconio (colloso e denso) consuma il surfattante e danneggia il polmone, può causare ostruzione di bronchioli (impedisce l’espulsione dell’aria, come fosse una valvola di non ritorno) con conseguenti atelettasie. Può causare encefalopatia ipossico-ischemica L’approccio terapeutico avviene attraverso: Supporto respiratorio Antibiotici Ossido nitrico Lavaggio bronchiale con surfattante ECMO: circolazione extra-corporea (per i casi più gravi) 29 9.2 ASFISSIA PERI-NATALE Condizione nella quale vi è uno squilibrio ventilazione-perfusione, si manifesta con ipossiemia ed ipercapnia; avviene poco prima/durante il parto; è un insulto ipossico. Vengono messi in atto iniziali meccanismi di compenso per l’ipossiemia, fino allo scompenso e depressione cardiorespiratoria, con conseguente danno ischemico e multiorgano. Ipossiemia Compenso Scompenso Danno Ipercapnia Iniziale Cardio- Ischemico Acidosi circolatorio -MOF- IL DANNO MULTIORGANO: COME AVVIENE MOF Abbassamento PO2; Aumento PACO2; Abbassamento Ph → ACIDOSI FETALE (Ph 12) Rilascio ormoni dello stress Gluconeogenesi ed attivazione metabolismo anaerobio Bilancio energetico ancora positivo RIDISTRIBUZIONE DELLA PORTATA EMATICA AUMENTO PORTATA EMATICA DIMINUZIONE PORTATA EMATICA Cervello Rene Cuore Polmoni Ghiandole surrenali Territorio mesenterico Pelle e muscoli Vasodilatazione e vasocostrizione a seconda del distretto corporeo, tachicardia e aumento del lavoro del miocardio COMPROMISSIONE DEI SISTEMI DI ADATTAMENTO Metabolismo anaerobio → insufficienza energetica Diminuzione della gittata cardiaca Bradicardia Ipotensione Diminuzione del flusso ematico cerebrale Ipossia e ischemia dei tessuti DEPRESSEIONE PERINATALE CON DANNO MULTIORGANO 30 IL DANNO MULTIORGANO: DISTRETTI INTERESSATI DISTRETTI INTERESSATI DAL DANNO MULTIORGANO SNC Encefalopatia ipossico-ischemica Sistema Bradicardia, ipotensione, scompenso cardiaco, ischemia miocardica cardiovascolare Apparato Aspirazione di meconio, ipertensione polmonare, distress respiratorio respiratorio Rene Insufficienza pre-renale, oligura, necrosi acuta tubulare o corticale Intestino Ridotta tolleranza all’alimentazione, NEC Fegato Ittero misto (decorso protratto) Metabolismo Ipoglicemia, ipocalcemia, iposodiemia Coagulazione CID 9.3 ENCEFALOPATIA IPOSSICO-ISCHEMICA Nell’encefalopatia ipossico-ischemica il danno cellulare non è completo ed è legato inizialmente a mancanza di ossigeno e sangue; le cellule morte rilasciano neurotrasmettitori che stimolano le altre cellule vicine ad entrare in apoptosi, provocando un secondo danno a distanza di 5-10 ore (è un meccanismo che richiede molta energia). Ad oggi viene trattata con ipotermia che rallenta il metabolismo e riduce il danno; l'effetto collaterale è capire le strutture a rischio nell’esecuzione dell’ipotermia terapeutica e quantificare i danni per capire al meglio il rapporto rischio-beneficio. Morte cellulare immediata Morte cellulare ritardata (deficit energetico, (mediatori eccitotossici malfunzionamento pompe 6-15 ore liberati con danno iniziale) ioniche) Riperfusione Ossigeno → Neuroprotezione Radicali liberi L’encefalopatia ipossico-ischemica, specialmente se non trattata, lascia gravi sequele neurologiche: Tetraplegia e distonia Ritardo mentale Epilessia Deficit neurosensoriali 31 9.4 FOCUS: IPOTERMIA TERAPEUTICA L’ipotermia terapeutica è una pratica per l’appunto terapeutica che consiste nel mantenere ad una temperatura costante di 33°C centrali il neonato; prima di essere eseguita vengono seguiti alcuni criteri di elezione, e, si effettua un EEG per valutare il rischio beneficio, ovvero, se il danno provocato dal trattamento ipotermico è inferiore al danno ipossico. L’ipotermia ha maggior beneficio se effettata nelle prime fasi del danno ipossico, per limitare l’evoluzione del danno. Il trattamento attraverso l’ipotermia, se intrapreso, viene mantenuto per 72 ore. CRITERI IPOTERMIA TERAPEUTICA I criteri di elezione per la somministrazione del trattamento ipotermico sono: Neonati in EG >35 settimane Neonati con peso >1800 Neonati che abbiano meno di 6 ore di vita APGAR 15 secondi, tachipnea, dispnea Disturbi cardiordiocircolatori: tachicardia, bradicardia, ipotensione, oliguria Disturbi gastrointestinali: intolleranza alimentare, vomito, diarrea APPROCCIO TERAPEUTICO EONS: amoxicillina+gentamicina (cefalosporina) LONS: penicillina+amminoglicoside; vancomicina 38 STREPTOCOCCO DI GRUPPO B (SGB) Lo streptococco di gruppo B è un agente eziologico sia di sepsi precoce che tardiva (anche puerperale, donna che ha appena partorito). Esiste una profilassi per lo streptococco-B che consiste in: 1. Tampone vagino-rettale (se positivo o non noto) 1. A: nasce con cesareo 2. B: se parto spontaneo o cesareo dopo travaglio considerare come infetto 2. Se profilassi intra-parto eseguita correttamente: pericolo ridotto al minimo 3. Se no profilassi: osservazione clinica 48ore 4. Se sintomi: ▪ Emocromo ▪ Pcr ▪ Emocultura Lo SGB è una malattia ad esordio tardivo e si manifesta fino al 90°giorno di vita, molto spesso è localizzata e lascia degli esiti (spesso meningite, osteomielite...) 11.1 FARMACI E NEONATO I farmaci nel loro impiego in ambito neonatale (specialmente gli antibiotici) devono seguire, come nell’adulto, delle regole; tuttavia, devono essere maggiormente controllati poiché il neonato è un individuo fragile: Il dosaggio vede essere pro-Kg Non si utilizzano fans: deficit coagulazione Non si utilizzano chinolonici: si depositano nelle cartilagini Non si utilizza cloramfenicolo: sindrome bambino grigio (ET) Non si utilizza ceftriaxone nei primi due mesi: disturbo legame albumina-bilirubina 39 12 METABOLISMO NEONATALE Nel neonato vengono eseguiti screening metabolici al fine di ricercare: Ipoglicemia Malattie metaboliche ereditarie TEST DI GUTHRIE: screening metabolico che serve per ricercare patologie metaboliche ereditarie. Lo screening indaga circa 40 malattie, obbligatorie sono: Ipotiroidismo congenito Fenilchetonuria Iperfenilalaninemie Galattosemia Sindrome androgenitale congenita Fibrosi cistica IPOGLICEMIA A seguito del clampaggio del cordone ombelicale si ha uno stop dell’apporto placentare inizia quindi un processo di glicogenolisi-gluconeogenesi che prevede appunto utilizzo e apporti enterali; il picco glicemico più basso è 1-2 ore dopo il parto, successivamente a 3-4 ore si stabilizza a 60-70mg/dl. Cause: Iperinsulinismo: figlio di madre diabetica Ridotta produzione endogena, mancanza di scorte Aumentato utilizzo Errori congeniti metabolici (galattosemia) Terapia materna Sintomatologia: Spesso asintomatici Tremori/irritabilità Sudorazione Apnee, cianosi Letargia/apatia Lesioni cerebrali a lungo termine 40 IPOTIROIDISMO CONGENITO Più frequentemente causato da malformazioni della tiroide; nelle forme primitive vi è una ridotta o assente produzione degli ormoni tiroidei con elevato TSH, identificabili dallo screening che risulta patologico se rileva TSH > 10 micro-UI/ml. Esistono delle possibili forme secondarie e terziarie (deficit di TSH o TRH) molto rare, sfuggono allo screening. Risulta molto importante quindi riconoscere la sintomatologia: Macrosomia Post-maturità Ittero neonatale protratto Alimentazione astenica Maggior ampiezza fontanelle Macroglossia Ipotonia Emissione ritardata di meconio e stipsi Ernia ombelicale Sonnolenza Attività motoria ridotta Bradicardia Dopo anni e/o mesi si notano: Ridotto sviluppo/crescita Età ossea ritardata Nanismo disarmonico Cretinismo Pubertà ritardata o anticipata La diagnosi avviene attraverso ecografia della tiroide e dosaggio degli ormoni tiroidei (TSH; T3; T4; fT3; fT4); la terapia è sostitutiva. 41 GALATTOSEMIA Malattia autosomica recessiva, che provoca un difetto del metabolismo del galattosio, malattia molto grave e potenzialmente fatale; si ha un quadro acuto con Ittero Epatosplenomegalia e insufficienza epatica Difficoltà alimentazione e vomito Ipoglicemia, Letargia e irritabilità, Convulsioni, Cataratta Aumentato rischio di sepsi da E.coli L’evoluzione è cronica, con danno irreversibile, comporta cirrosi e ritardo mentale. Il trattamento prevede una dieta priva di galattosio: formule senza lattosio (soia) e dieta per tutta la vita priva di galattosio e disaccaridi che lo contengono. 42 13 NUTRIZIONE E ACCRESCIMENTO Con nutrizione si intende il fornire al neonato apporti adeguati per mantenere un buono stato di salute e crescita ottimali, soddisfare il metabolismo basale, accrescimento ed attività motoria. Gli aspetti più significativi per la nutrizione neonatale sono: 1. ALLATTAMENTO AL SENO: il latte materno è l’alimento esclusivo consigliato fino al 6° mese di vita, contiene l’apporto nutrizionale-calorico adatto e specifico per il neonato. 2. DIVEZZAMENTO: passaggio graduale al cibo solido dal latte avviene intorno al 4-6 mese (per il prematuro si consiglia di aspettare l’età gestazionale età corretta) 3. PROTEINE E CALORIE: essenziali specialmente nei primi due mesi di vita, per permettere l’accrescimento e mantenere l’omeostasi Per alimentarsi sono necessarie competenze motorie: fermo, collo dritto, lingua non protusa, coordinamento lingua-posate INDICAZIONI PER SVEZZAMENTO: Non eccedere in sale e zucchero Non eccedere in proteine Introduzione graduale con un solo pasto a giornata Consistenze crescenti Evitare introduzione tardiva di glutine Alimenti allergizzanti dopo il 4 entro 11 mese Vegani: verificare che ricevano supplementazioni Condivisione dei pasti, evitare distrazioni MISURA ALIMENTAZIONE Statura BMI e peso (raddoppia a 5 mesi, triplica almeno all'anno, poi 2.5Kg ad anno) Velocità di crescita Circonferenza cranica Età ossea: si valuta se corrisponde ad età anagrafica; sviluppo osseo=sviluppo anagrafico Vanno tutti contestualizzati in percentili ed evoluzione/sviluppo Accrescimento: 97percentile = accrescimento non ideale 43 13.1 ACCRESCIMENTO STATO PUBERALE Il passaggio a stato puberale avviene nei maschi con un aumento volume testicoli; nelle femmine telarca (aumento seno) Processo cambiamento in cui cambiano caratteri sessuali primari e secondari (voce, adipe…) SVILUPPO PSICOMOTORIO Sviluppo: processo di maturazione ed interazione con l'ambiente. Psicomotorio: lo sviluppo motorio è connesso a quello cognitvo, le acquisizioni sono maggiori nel primo anno di vita. Valutazione globale: Motorio Visivo Uditivo e linguaggio Psichico ACQUISIZIONI GROSSO-MOTORIE Si rotola Seduto con sostegno Seduto senza sostegno Striscia carponi Cammina con aiuto Sta in piedi da solo Cammina da solo 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 Età in mesi DEFICIT MOTORI → paralisi cerebrale infantile ACQUISIZIONE MOTORIA RALLENTATA, RITARDO PSICOMOTORIO → disabilità intellettiva 44 14 INFEZIONI DELLE VIE AEREE Le infezioni delle vie aeree possono essere suddivise in: 1. Infezioni delle alte vie aeree ▪ Rinite ▪ Otite ▪ Faringotonsillite ▪ Laringite 2. Infezioni delle basse vie aeree ▪ Bronchiolite ▪ Polmonite 14.1 INFEZIONI DELLE ALTE VIE AEREE RINITE E SINUSITE Sono tra le più comuni infezioni delle alte vie aeree, viene contratta in media 6-8 volte l’anno con maggior incidenza nel periodo invernale. Esistono alcuni fattori favorenti la contrazione di queste patologie come: fumo passivo, sovraffollamento e basso reddito (condizioni di vita non propriamente adeguate); le complicanze più comuni possono essere: otite media, sinusite e polmoniti (anche altre sovrainfezioni). OTITE ACUTA L’otite acuta è l’infiammazione dell’orecchio medio, è più frequente tra o 3 mesi ed i 3 anni di vita; si manifesta con febbre alta, rinite e rinosinusite, il bambino si sfrega l’orecchio per il fastidio; al controllo con otoscopio l’orecchio si presenta come arrosato e gonfio. La risoluzione è spesso spontanea, ma con rischio di riacutizzazione e ipoacusia, perforazione della membrana timpanica, mastoidite, meningite. Da trattare utilizzando in maniera razionale gli antibiotici. 45 FARINGOTONSILLITE Infezione di faringe e tonsille, spesso ad opera di: Virus: si manifesta con faringodinia, febbre, iperemia tonsillare con essudato biancastro, tosse e rinite. Batteri: solitamente a 5-10 anni, si manifesta con: febbre molto alta, faringodinia importante, essudato giallastro, petecchie al palato, linfonodi laterocervicali ingrossati e dolenti; è necessario intervenire con un antibiotico per limitare ed evitare importanti complicanze locali. EBV (mononucleosi): solitamente si manifesta in età superiori a 10 anni. LARINGITE Infiammazione ed edema della laringe con conseguente difficoltà respiratoria, si manifesta con: flogosi sottoglottica, tosse abbaiante, disfonia e stridore respiratorio. L’eziologia può essere: Virale: la terapia prevede un supporto e si cerca di calmare il bambino, se necessario, si utilizza aria calda e umidificata; si tratta con cortisonici o adrenalina inalatoria. Batterica: si manifesta con iperpiressia, scialorrea, dispnea, afonia e con rischio di arresto respiratorio; è necessario calmare il bambino limitando gli interventi e somministrare ossigenoterapia e antibiotici. ▪ Epiglottite: ormai quasi debellata con vaccino haemophilus 46 14.2 INFEZIONI DELLE BASSE VIE AEREE BRONCHIOLITE L’età più a rischio è quella compresa tra gli 0 ed i 2 anni, si manifesta con il quadro tipico del virus respiratorio sinciziale; il bambino fatica a respirare e non mangia, ha polipnea (disidratazione), si rilevano crepitii respiratori. La prevenzione con anticorpo monoclonale viene fatta per bambini a rischi polmonite. La terapia prevede l’impiego di corticosteroidi, ossigenoterapia riscaldata e umidificata, aspirazione e postura, alimentazione a piccoli pasti. POLMONITE Con polmonite si intende l’infiammazione del parenchima polmonare (se compreso albero bronchiale broncopolmonite) principalmente a eziologia infettiva. POLMONITI DI COMUNITA’: polmoniti acquisite al dì fuori dell’ambiente ospedaliero, si manifestano solitamente con: febre, tosse ed altre sintomatologie respiratorie (polipnea, dispnea, dolore tracico, dolore addominale). La terapia è solitamente antibiotica, con il supporto di antipiretici, ossigeno umidificato e supporto nutrizionale. 47 15 MALATTIE ESANTEMATICHE Le malattie esantematiche sono malattie a manifestazione cutanea a tipo eruttivo, a comparsa generalmente brusca, che compare nel corso di varie malattie infettive, stati tossici, manifestazioni allergiche ecc…; in alcune forme la manifestazione cutanea ne rappresenta il sintomo più tipico. Talvolta la morfologia e la distribuzione dei segni e sintomi associati sono abbastanza specifici da permettere una diagnosi eziologica definitiva; spesso però sono presenti segni e sintomi clinici aspecifici. Distinguiamo: Esantema: manifestazione a livello cutaneo Enantema: manifestazione a livello delle mucose 15.1 CLASSIFICAZIONE DEGLI ESANTEMI Gli esantemi a seconda del loro aspetto e come si presentano si possono suddividere in: ESANTEMA DESCRIZIONE IMMAGINE Arrossamento circoscritto o diffuso della cute, non rilevato, che si forma per ERITEMATOSO vasodilatazione Alterazione a chiazza del colore cutaneo MACULA che si forma per fenomeni emorragici o pigmentari; se misura >10mm viene definito MACCHIA macchia Rilevatezza cutanea circoscritta, solida, PAPULA che si forma per edema e per infiltrazione cellulare; se misura >10mm vengono definite PLACCHE placche se sono fisse e tondeggianti noduli NODULI Piccola emorragia sotto-epidermica che si forma per lesione capillare PETECCHIA 48 ESANTEMA DESCRIZIONE IMMAGINE Piccola raccolta di liquido chiaro che si VESCICOLA forma per necrosi cellulare, edema intracellulare e intercellulare con acantolisi (dissoluzione dei ponti intercellulari dello strato spinoso BOLLA dell’epidermide); 1. se misura >5mm viene definita bolla Piccola raccolta purulenta che si forma per essudazione con accumulo di PUSTOLA leucociti nella vescicola Escara secca, formazione i residui essiccati (sangue, siero, pus) con cellule epiteliali e microrganismi CROSTA Esfoliazione dell’epidermide in lamelle di vario spessore ed estensione SQUAMA 49 15.2 MALATTIE A MANIFESTAZIONE ESANTEMATICA MORBILLO (PRIMA MALATTIA) Malattia virale (Paramyxoviridae Morillivirus) che si trasmette attraverso droplet, la contagiosità è da 3 giorni prima, fino a 5 giorni dopo la manifestazione del rash cutaneo; aggredisce sistema linfatico ed immunitario, lascia l’individuo immunodepresso, si manifesta con porpora trombocitopenica acuta; questa malattia decorre in quattro fasi: 1. INCUBAZIONE 2. FASE PRODROMICA: febbre modesta in aumento, malessere generale e astenia, mucosite, congiuntivite, enantema ed esantema a livello delle guance 3. FASE ESANTEMATICA: aumento della febbre, paziente sofferente, esantema maculo-papuloso con progressione cranio-caudale, non fa prurito; edema al volto specialmente in zona periorbitale, linfoadenomegalia (mandibolare e cervicale posteriore); tosse stizzosa 4. CONVALESCENZA: provoca immunodepressione transitoria, rende facile sovra- infezione; si può riattivare dopo 7-10 anni con panencefalite sclerosante sub-acuta che può essere letale La terapia è solo di supporto, la prevenzione avviene attraverso la vaccinazione effettuata a 12-15 mesi con successivo richiamo a 5-6 anni (vaccino trivalente MPR); le controindicazioni alla vaccinazione sono: malattie acute in corso, allergia a precedenti vaccinazioni, gravidanza ed immunosoppressione (vaccino a virus inattivato). ROSOLIA (TERZA MALATTIA) Definita anche “morbillo dei tre giorni” è causata da un virus ad RNA, il contagio avviene attraverso droplet di saliva ad una settimana prima la comparsa dell’esantema, fino a 1-2 settimane dopo la remissione (il periodi di incubazione è quindi di 2-3 settimane); la sintomatologia è lieve, ed il vero rischio è rappresentato dalla forma congenita (ad oggi viene fatto il vaccino per prevenirla). Clinicamente si manifesta in maniera asintomatica nel 20-50% dei casi; qualora vi sia sintomatologia si presenta con: FASE PRODROMICA (1-5 giorni): linfoadenomegalia retronucale e laterocervicale, febbre, lievi congiuntiviti e sintomi catarrali FASE ESANTEMATICA: esantema maculo-papuloso più rapido e lieve del morbillo, a volte pruriginoso con febbre lieve o assente 50 Nella forma congenita (sindrome congenita della rosolia SRC) coinvolge tutto il bambino, e se precoce può causare anche aborto; causa la triade di GREGG: 1. Cataratta 2. Cardiopatia congenita 3. Sordità, microcefalia e ritardo psicomotorio grave La prevenzione di questa forma avviene appunto attraverso la vaccinazione con vaccino trivalente (MPR). SCARLATTINA (SECONDA MALATTIA) Malattia provocata da streptococco (Streptococco B-emolitico gruppo A), la malattia è data dalla tossina prodotta dal batterio; la contagiosità e data dalle goccioline di Flugge (droplet), con contagiosità massima dall’inizio della malattia fino a 48 ore dopo l’inizio di terapia antibiotica. Il periodo di incubazione è di 2-7 giorni, l’esordio della malattia avviene con febbre, vomito e faringite (Faringotonsillite streptococcica: alcuni streptococchi producono tossina che entra in circolo, provoca scarlattina). L’esantema è caratteristico, nella lingua si può osservare inizialmente una patina biancastra e successivamente tende a disepitelizzarsi a partire da bordi, mostrando infine le papille gustative che le danno un aspetto “a fragola”, a livello cutaneo l’esantema si presenta rosso/rosato “tipo cartavetrata” con puntini sulla pelle, con interessamento di fegato e sub-ittero. La terapia a seguito di tampone positivo prevede l’utilizzo di amoxicillina 50mg 2-3 volte al giorno per 10 giorni; è previsto inoltre un isolamento per le prime 24 ore di terapia. Le complicanze possono essere: Precoci di tipo settico: otite, mastoiditi, sinusiti, ascesso peritonsillare Tardive: malattia reumatica (artrite, cardite, corea) arterite post-acuta streptococcica, glomerulonefrite 51 MEGALOERITEMA (QUINTA MALATTIA) Malattia provocata da Parvovirus B19, si caratterizza per un esantema con guance dall’ aspetto schiaffeggiato, le chiazze rossastre si scolorano al centro. Le complicanze sono per donne in gravidanza, causa idrope fetale, alterazione del midollo rosso danneggiandolo e provocando anemia grave. ESANTEMA CRITICO (SESTA MALATTIA) Malattia virale (Human Herpes Virus 6 – HHV6, meno frequente HHV7), entro il 24 mese di vita il 95% può averlo avuto non riconoscendolo. Clinicamente si manifesta con febbre alta per 2-3 giorni, successivamente la febbre scompare improvvisamente e compaiono esantemi piccoli rosati di aspetto maculo- papuloso non pruriginosi, la loro persistenza è variabile; può provocare di crisi convulsive febbrili. VARICELLA Malattia provocata da Varicella Zoster Virus (VZV), è una malattia di tipo acuto che si trasmette attraverso goccioline di Flugge ed essudato vescicolare; la contagiosità persiste da 1-2 giorni prima della comparsa dell’esantema fino alla scomparsa dell’ultima lesione non ancora crostosa. Il periodo di incubazione è di 10-21 giorni (la replicazione avviene nel sistema linfatico, con breve presenza di viremia). Clinicamente si manifesta con: FASE PRODROMICA: nei bambini più gradi può dare malessere, febbre, cefalea 24-48 ore prima del rash, termina poi 24-48 ore dopo il rash cutaneo FASE ESANTEMATICA: si presenta esantema caratteristico “a cielo stelato” a seconda della viremia, le lesioni cutanee sono diffuse e in numero molto variabile; spesso iniziano nella testa o tronco, dove successivamente restano più numerose. Le papule sono pruriginose e tendono a formare croste in 2-8 giorni a seconda della grandezza, spariscono in 5-10 giorni lasciando cicatrici che tendono a scomparire nel tempo La varicella è molto pericolosa nel neonato, poiché può provocare febbri emorragiche, e, altrettanto pericolosa negli adulti immunodepressi; le complicanze possono essere dovute a: sovrainfezioni, polmoniti, atalassia cerebrale (compromissione muscolare durante movimenti volontari), sindrome di Reye (encefalopatia acuta, infiltrazione grassa del fegato) La terapia prevede l’impego di: IGG, antivirali, antistaminici, vaccino (fatto con MPR ma in fiala diversa), antipiretici. 52 VARICELLA CONGENITA Se la varicella avviene in fase organogenesi deformazione organi nel feto, se contratta successivamente (ultimo trimestre) non ci sono complicazioni gravi; le complicanze sono importanti se la donna si ammala poco prima del parto perché viene trasmessa al neonato. ZOOSTER Malattia acuta virale caratterizzata da grappoli di vescicole confinate al dermatomero; è determinata da infezione secondaria da Herpes Virus Zoster; il dolore è pre-eruttivo e post- eruttivo, manifesta inoltre iperpiressia e malessere. SINDROME BOCCA-MANI-PIEDI Malattia comune nei bambini piccoli di origine virale (Coxsackievirus A16) ha un periodo di incubazione di 4-6 giorni; si manifesta con lesioni del cavo orale, mani e piedi, ha un decorso abbastanza tranquillo; il problema nei bambini dato dalla fatica ad alimentarsi. PAROTITE EPIDEMICA (ORECCHIONI) Infezione di origine virale (Paramyxovirus, unico sierotipo), si ha un’infezione con ingrossamento delle ghiandole salivari, principalmente le parotidi, in genere la risoluzione è spontanea, ma può provocare: meningiti, meningoencefaliti, orchite (specie negli adulti, causa sterilità) ed epidemite, pancreatite. La vaccinazione è efficace e viene fatta con vaccinazione trivalente (MPR). 53 PERTOSSE Malattia di origine batterica (Bordetella Pertussis, gram -), il batterio aderisce all’epitelio cigliato delle vie respiratorie provocando una paralisi ciliare con infiammazione ed aumento delle secrezioni; il periodo di incubazione dura fino a 3 settimane, la trasmissione avviene attraverso goccioline di saliva altamente contagiose; riconosciamo quindi: 1. FASE DI INCUBAZIONE 2. FASE CATARRALE: fase più contagiosa, si ha una rinite importante, minima congiuntivite e febbre non significativa 3. FASE PAROSSISTICA: dura dalle 1-6 settimane, si hanno episodi di tosse accessuale scatenati da minimi stmoli, tanto gravi da causare ipossia e cianosi, da monitorare per individuare la necessità di un supporto respiratorio; si possono avere complicanze di: ▪ Emorragia congiuntivale ▪ Petecchie ▪ Ematemesi ▪ Enfisema sottocutaneo ▪ Fratture costali ▪ Encefalopatia ▪ Difficoltà all’alimentazione ▪ Sovrainfezioni 4. FASE CONVALESCENTE: lenta risoluzione della tosse Il problema tanto il batterio, ma tanto le tossine prodotte da questo, specialmente nelle donne alla fine della gravidanza. Il trattamento prevede l’impiego di macrolidi, e terapia di supporto per la tosse e catarro. La vaccinazione è consigliata in gravidanza, per passare anticorpi al neonato. 54 16 VASCULITI IN ETA’ PEDIATRICA Con vasculite si intende un’infiammazione dei vasi sanguigni, le vasculiti primarie sono quelle vasculiti che hanno come bersaglio i vasi sanguigni; in ambito pediatrico due sono più frequenti e tipiche: 1. Malattia di Kawasaki: bersaglia i vasi di medio calibro 2. Vasculite di Henoch-Schonlein: bersaglia i vasi di piccolo calibro Le cause possono essere: idiopatiche, autoimmunitarie, da agenti infettivi o farmaci. 16.1 MALATTIA DI KAWASAKI La malattia di Kawasaki colpisce i vasi medi, si caratterizza con una vasculite febbrile acuta con prevalenza nei bambini di età inferiore ai 4 anni. Le manifestazioni cliniche sono: febbre alta senza localizzazione antibiotico-resistente fino a 5 giorni, iperemia congiuntivale senza secrezioni, labbra e cavità orale con eritema e fissurazioni, esantema polimorfo (non significativo), alterazione delle estremità con eritema mani-piedi ed edema doloroso, linfoadenopatia cervicale unilaterale; vi è inoltre un interessamento delle coronarie, specialmente quando i bambini non vengono trattati, con conseguenze quali: cedimento delle coronarie ed aneurismi coronarici con rischi di esiti importanti nel tempo. Il trattamento prevede l’impiego di immunoglobuline entro i 10 giorni, ma non prima dei 5 giorni; acido acetil-salicilico (a scopo antinfiammatorio e antiaggregante per contrastare le piastrine in eccesso). La prognosi è strettamente legata all’interessamento delle coronarie. 16.2 PORPORA DI SCHOENLEIN-HENOCH È una porpora che interessa i piccoli vasi sanguigni, vengono compresi i capillari, è la più frequente nell'età pediatrica e solitamente il target sono i bambini con età inferiore a 10 anni. L'eziologia non è ad oggi ben nota, l'interazione scatena la liberazione di anticorpi IGA che si depositano. Generalmente si presenta con forma lieve ed episodi autolimitanti, ma può dare recidive. Si manifesta clinicamente con: porpora, artrite, dolore addominale, reni (condiziona la prognosi, es. IR). Nella maggior parte dei casi la guarigione è spontanea in 4-6 settimane, è bene tenere il bambino idratato e somministrare la terapia per il dolore se necessario; l’uso steroidi è riservato solo per le forme più gravi. La prognosi dipende dal tipo di coinvolgimento renale. 55 17 CRISI CONVULSIVE Le crisi convulsive avvengono qualora vi sia un’alterazione dei meccanismi regolatori inibitori ed eccitatori che modulano lo stato di polarizzazione della membrana neuronale (potenziale d’azione). CRISI CONVULSIVA: evento scatenato da scarica elettrica cerebrale anomala, che comporta manifestazioni anomale → EVENTO EPILESSIA: disturbo cerebrale caratterizzato da una persistente predisposizione ad eventi cerebrali epilettici (convulsivi) e dalle conseguenze neurobiologiche, psicologiche e sociali di questa condizione, per definirsi epilessia è necessario almeno un episodio “stoico” epilettico; malattia neurologica che predispone a crisi convulsive → CONDIZIONE CRISI FEBBRILI: episodio critico convulsivo che avviene al rialzo rapido della temperatura corporea, solitamente nei bambini (specialmente in età compresa tra 6 mesi e 6 anni), i fattori eziopatogenetici possono essere per la maggior parte genetici, ma anche personali ed ambientali→ NON SONO EPILESSIA PARALISI DI TODD: ipotono muscolare che coinvolge la parte interessata dalla crisi. 17.1 EVOLUZIONE E CLINICA CRISI CONVULSIVE SEMPLICI COMPLESSE ESORDIO 1-5 anni < 6mesi o >6 anni Picco: 18-24 mesi CLINICA Generalizzate tonico Parziali, possibile stato di cloniche, brevi male, possibili paralisi di Todd FEBBRE Brusco rialzo febbrile Lieve rialzo PATOLOGIE NEUROLOGICHE No Spesso ASSOCIATE RICORRENZA Possibile, familiarità Elevata, anche nello stesso episodio RISCHIO DI EPILESSIA No Si EEG Non necessario, normale Patologico diagnosi clinica TERAPIA CRONICA No A volte 56 EVENTI SIMULATORI DI CRISI Sincope Emicrania Disturbi parossistici del sonno (pavor) Coliche gassose del lattante (2-4 mesi di vita, bambino che solitamente è tranquillo, verso sera con fascia oraria tipica serale “impazzisce”, è ricorrente, poi il bambino si tranquillizza) Spasmi affettivi dei bambini Crisi psicogene 17.2 SINDROME DI WEST La sindrome di West insorge tra 4-9 mesi, spesso con lesioni cerebrali peri-natale; si compone di tre elementi clinico-EEGrafici: Regressione psicomotoria Spasmi in flessione, che compaiono specialmente al risveglio e poi più volte al giorno con numerosi spasmi EEG: ipsaritmia (attività cerebrale anomala con disorganizzazione globale dell’attività di fondo) Le cause possono essere lesionali o idiopatiche, la terapia prevede l’impiego di: ACTH (adrenocorticropo) secondo precisi protocolli dose-tempo. 57 18 GASTROENTERITI ACUTE Infiammazione della mucosa gastrica, dell'intestino tenue e dell'intestino crasso, generalmente è causata dall'infezione con un microrganismo, ma può anche essere provocata dall'ingestione di tossine chimiche, farmaci o sostanze; si manifesta con o senza vomito e dolore addominale. Nel bambino solitamente sono di origine: Virale (Rotarovirus) Batteriche (Campylobacter o Salmonella) Le gastroenteriti sono la causa più comune di disidratazione in età pediatrica; più il bambino è piccolo, più il contenuto di acqua aumenta e più facilmente questa viene persa (rapporto superficie corporea/peso→ evaporazione, ridotta concentrazione urine specie neonato, maggior consumo calorico e proteico→ maggior uso di acqua per smaltimento soluti) È importante la valutazione dei parametri vitali, la valutazione dello stato di idratazione e la correzione degli elettroliti qualora fosse necessaria, la correzione deve essere graduale per evitare sequele neurologiche; la reidratazione può essere fatta per via orale o parenterale. 19 MALATTIA CELIACHIA La celiachia è un’enteropatia autoimmune, scatenata dall’ingestione del glutine in soggetti geneticamente predisposti. Il glutine ingerito attraversa l’epitelio intestinale, viene deamidato dalla transglutaminasi tissutale con conseguente maggiore immunogenicità che aumenta la presenza dei linfociti T, provocando: Attivazione di una cascata infiammatoria con degradazione dell’epitelio intestinale Produzione di autoanticorpi La malattia celiaca si può essere: 1. Malattia celiaca classica 2. Malattia celiaca atipica 3. Celiachia silente 4. Celiachia latente o potenziale 58 19.1 MALATTIA CELIACA CLASSICA Insorge in età di 6-18 mesi, ovvero, quando si inizia lo svezzamento; provoca nel bambino steatorrea e distensione addominale, con malassorbimento fino ad uno stato di anoressia con arresto della crescita e perdita della massa magra. 19.2 MALATTIA CELIACA ATIPICA Malattia celiaca che non coinvolge propriamente l’apparato gastroenterico, a seconda dell’apparato colpito può provocare: Anemia ferrocarenziale Epatopatia tossica, calcolosi della colecisti Alopecia Ulcere e lesioni ricorrenti nella bocca (afte) Ipoplasia dello smalto dentario Dolori addominali ricorrenti, diarrea cronica o intermittente Disturbi del ciclo mestruale, infertilità Ridotta statura Riduzione della massa ossea (osteopenia, osteoporosi) Calcificazioni intracraniche e alterazioni della mielina Stanchezza, difficoltà di concentrazione Dermatopatie La diagnosi avviene attraverso: Clinica: sintomi tipici o atipici Sierologica IgA ad alti titoli Istologica: biopsia intestinale, enteropatia Genetica: HLA predisponente (DQ2, DQ8) Risposta alla dieta priva di glutine 59 20 DOLORE ADDOMINALE E ADDOME ACUTO DOLORE ADDOMINALE: uno dei sintomi più comuni nell’infanzia, la causa spesso dipende anche dall’età, spesso richiede una valutazione immediata fondamentale per riconoscere una patologia che può richiedere un intervento chirurgico emergente-urgente. ADDOME ACUTO: situazione ingravescente di pertinenza chirurgica per occlusione, torsione vascolare o perforazione Il dolore può avere diverse caratteristiche: Età 5 anni: si può cercare di localizzare, indicare frequenza, esordio e tipo di dolore Se presenta irritazione peritoneale il dolore peggiora al movimento, probabile appendicite acuta Miglioramento dopo il vomito suggerisce localizzazione a livello dell’intestino tenue Miglioramento dopo l’evacuazione: suggerisce localizzazione a livello del colon Sintomi associati al dolore: Febbre: probabile infezione Vomito: soprattutto se in diarrea, escludere occlusione intestinale e appendicite acuta; il vomito biliare è sempre considerato emergenza chirurgica Diarrea: probabili enteriti virali o batteriche, in infezioni urinarie o appendiciti 20.1 ADDOME ACUTO NEL NEONATO-LATTANTE Nel neonato o lattante principalmente riguarda un quadro di malformazioni quando si ha un addome acuto: ATRESIA ESOFAGEA: mancata fusione dei due monconi esofagei, interruzione alta, non causa addome acuto perché è in sede toracica, comunque emergenza chirurgica nei primissimi giorni di vita ATRESIA DUODENALE: occlusione prossimale, vomito importante, biliare o no, spesso associata a trisomia 21 ATRESIE/STENOSI ILEALI: vomito biliare ingravescente, mancata emissione di meconio MALFORMAZIONE ANO-RETTALE: grado variabile di coinvolgimento di vie urinarie e rettali, atresia anale 60 MORBO DI HIRSCHSPRUNG O MEGACOLON AGANGLIARE Conseguenza di una mancata innervazione del colon che si gonfia molto provocando un’inadeguata peristalsi. Scaricano solo se stimolati e a spruzzo. ERNIA INCARCERATA Ansa bloccata nel canale inguinale con rischio di compressione testicolare o coinvolgimento di ovaio. MALROTAZIONE INTESTINALE E VOLVOLO Se si crea un volvolo è un’emergenza chirurgica perché si ha una conseguente formazione di una strozzatura dell’ansa con rischio di ischemia estesa. STENOSI IPERTROFICA PILORICA Stenosi ipertrofica del piloro: tipica del lattante, base malformativa, si deforma col passar delle settimane si ha un ispessimento delle mucose del piloro impedendo il passaggio del latte; insorge vomito a getto. INVAGINAZIONE INTESTINALE Tratto del tenue spinto dalla peristalsi nel cieco. Può essere di origine: Primitiva, più frequente nell'infanzia: aumento di varia natura dell'attività peristaltica intestinale. (infezioni virali dell'apparato gastrointestinale o respiratorio→ aumento di volume dell'apparato linfatico in associazione a turbe motorie della stessa parete intestinale) Secondaria: bambini più grandi, diverticolo di Meckel, poliposi intestinale, Porpora di Schönlein-Henoch, linfoma Si presenta con crisi di dolore addominale, bambino sofferente e lamentoso ad intervalli; feci ematiche; se non trattata si può avere una compromissione delle condizioni generali: fondamentale diagnosi precoce. Diagnosi con eco addome. Si riduce in endoscopia con clisma ad acqua o aria oppure se non efficacie si va per via chirurgica 61 20.2 ADDOME ACUTO NEL BAMBINO-ADOLESCENTE APPENDICITE ACUTA Spesso dovuta all’appendicite (6-20 anni). La diagnosi non è sempre immediata ma ci deve essere sospetto: dolore al cammino e al rilascio se si preme nell’area, associato anche a vomito, dolore addominale, inappetenza. Si eseguono esami di laboratorio, rx addome. TORSIONE OVARICA Anomalia di lunghezza e lassità del legamento (rara). Diagnosi differenziale con patologia ovarica (cisti, tumori, aumento dimensioni corpo luteo), possibile nel neonato ma più frequente nell’adolescenza. Dolore acuto di un’ora più o meno, che poi sparisce e rimane dolore sordo continuo → eco addome, eventualmente TAC. Trattamento chirurgico per risolvere la torsione. 20.3 DOLORI ADDOMINALI FUNZIONALI Non c’è patologia organica ma c’è comunque una manifestazione intestinale che si presenta ad esempio con diarrea. Si deve capire se è funzionale per dare un sopporto magari con la dieta. Le coliche possono essere una iniziale manifestazione funzionale, per esempio, dovuta ad una bassa tolleranza al dolore o alla presenza di fumatori in casa. Quando fare accertamenti: “red flags” (diarrea cronica, febbre di origine ignota persistente, rallentamento/ arresto di crescita o calo ponderale, sanguinamento gastrointestinale, dolore addominale notturno, vomiti significativi, familiarità per malattie croniche ecc.) deve spingere ad ulteriori indagini. 62 21 INFEZIONI DELLE VIE URINARIE Infezioni che coinvolgono il rene e/o le vie urinarie, lo stato di flogosi è provato da un numero significativo di batteri presenti, in corso di replicazione, con clinica associata. Sonno frequenti nel bambino, spesso si manifestano con febbre che non ha cause “specifiche”. La diagnosi avviene attraverso la clinica, associata ad esami come l’urinocoltura; la terapia solitamente è empirica (si pensa all’ E.Coli) con Augmentin, che può essere modificata a seconda del risultato dell’urinocoltura. 22 LA FEBBRE La febbre è un segno/sintomo estremamente frequente nei bambini di ogni età; durante i primi due anni di vita i bambini hanno una media di episodi febbrili di 4-6 volte l’anno. La febbre ha degli effetti utili per il nostro organismo: Virucida e battericida Aumento della funzionalità dei leucociti Aumento efficacia TNF nell’eliminazione cellule neoplastiche Aumento produzione Heat Shock Proteins (HSPs) che proteggono le proteine dal danno cellulare Di contro a tutti questi effetti utili troviamo degli effetti negativi quali: Aumentato dispendio energetico dell’organismo Malessere di vario grado Sonnolenza Aumento perdite idriche Aumento frequenza cardiaca … Quando si ha a che fare con episodi febbrili, quindi, non ci si deve preoccupare dell’episodio febbrile in sé, ma da ciò che lo ha causato; l’obiettivo non è abbassare la febbre, ma identificare e trattare la causa della febbre. La somministrazione di antipiretici non aiuta a guarire e non accelera il processo di guarigione. FEBBRE: rialzo termico dovuto ad un diverso resetting del termostato ipotalamico (aumentata produzione di calore, ridotta termolisi), l’OMS individua la temperatura centrale normale tra 36.5-37.5°C. 63 22.1 RISCHIO DI MALATTIA SEVERA NEL BAMBINO FEBBRILE CON ETA’ 50 A/min (qualsiasi età) (6-12mesi) Rientramenti intercostali >40 A/min severi o moderati (>12mesi) SpO2 160bpm pelle (150bpm (1-2anni) >140bpm (2-5anni) Mucose secche Mancanza appetito Diuresi diminuita Tempo ricircolo >3sec Altro Assenza Temperatura >39°C Temperatura >38°C caratteristiche → (3-6mesi) (0-3mesi) Febbre >5giorni Rash che non Non carica peso impallidisce Arto o articolazioni Fontanella tesa gonfie Rigidità nucale 64 23 SIDS, ALTE-BRUE E SUPC 23.1 SIDS SIDS (sudden infant death syndrome), ovvero la morte di un lattante apparentemente sano, si verifica in neonati di età inferiore ad un anno ed avviene in maniera improvvisa durante il sonno; è un evento inspiegabile poiché anche dopo un’accurata valutazione postmortem del caso, comprendente autopsia, non si rilevano dati significativi ad identificare la causa del decesso. SIDS è una diagnosi di esclusione, definita anche morte in culla, o morte cianca. IPOTESI EZIOPATOGENICA Ipotizzata vulnerabilità riconoscibile: Alterazioni tronco- encefaliche Ritmo sonno veglia Età specifica (nel >90% dei casi) è Polimorfismi entro i 6 mesi, e (nel 70%dei casi) genetici Periodo critico è compresa tra 2 e 4 mesi dello sviluppo SIDS Vulnerabilità Agente specifica del stressante lattante esterno Evidenze nell’aspetto dell’ambiente: Posizione prona Fumo di sigaretta Fattori modificabili … Rischio aumentato con infezione delle alte vie respiratorie 65 REGOLE PER LA PREVENZIONE DEL RISCHIO SIDS SEEDS FOR SIDS: REGOLE PER LA PREVENZIONE 1 Grado A “Back to sleep”: la posizione prona e di fianco per dormire non sono sicure, vi è una chiusura delle vie aeree con rebreathing di CO2 2 Grado A Utilizzare superfici rigide e stabili per la nanna, per permettere al neonato di riuscire a rigirarsi 3 Grado A Non dormire insieme al bambino, piuttosto mantenerlo nella stessa stanza ma con lettino a parte 4 Grado A Tenere fuori dalla culla oggetti soffici, niente paracolpi 5 Grado A Evitare l’esposizione al fumo di sigaretta in gravidanza e dopo la nascita 6 Grado A Proporre il succhiotto al momento della nanna e dei sonnellini, tiene abbassata la lingua e favorisce la pervietà delle vie aeree 7 Grado A Evitare di surriscaldare il ambino con indumenti troppo pesanti o esponendolo a temperature ambientali elevate 8 Grado A Non utilizzare in maniera indiscriminata i monitor cardiorespiratori a domicilio per ridurre il rischio SIDS 9 Grado A Ridurre il rischio focalizzandosi sulla sicurezza dell’ambiente per il sonno 10 Grado B Evitare l’utilizzo di dispositivi quali cuscini posizionatori che vengono pubblicizzati per ridurre il rischio SIDS 11 Praticare il tummy time sotto sorveglianza per far sviluppare la Grado B capacità motorie al neonato e permettergli di avere la capacità di rigirarsi a letto se necessario 12 Grado C Sostenere le raccomandazioni per prevenire la SIDS sin dalla nascita 13 Grado C I media ed i produttori dovrebbero pubblicizzare consigli sul sonno sicuro 66 23.2 ALTE →BRUE ALTE: apparent life threatening events BRUE: brief resolved unexplained events Sono eventi ben visibili, il genitore ha la percezione di un evento (risolto) che ha messo a rischio di morte il bambino, viene descritto dal caregiver come un evento breve (20-30 secondi) che poi si risolve riportando il bambino alla condizione precedente l’evento; anamnesi ed esame obiettivo all’ingresso in PS sono rassicuranti; il rischio ALTE-BRUE è dato dalla presenza di più di uno di questi indicatori: Cianosi o pallore Respirazione assente, ridotta o irregolare Modifica tono muscolare Alterato livello responsività ALTO RISCHIO Prematuro Non è la prima volt RCP da sanitario Lattanti