Pediatria lez. 1-2 PDF

PEDIATRIA Stadi dell’età evolutiva - Embrione: 0-60gg dopo la fecondazione - Feto: 61-280 gg dopo la fecondazione - Neonato: 0-28 gg dopo la nascita - Lattante: 1-12 mesi - Toddler: fino ai 3 anni - Età prescolare: 3-5 anni - Età scolare: 6-10 anni - Adolescenza: 11-...

PEDIATRIA Stadi dell’età evolutiva - Embrione: 0-60gg dopo la fecondazione - Feto: 61-280 gg dopo la fecondazione - Neonato: 0-28 gg dopo la nascita - Lattante: 1-12 mesi - Toddler: fino ai 3 anni - Età prescolare: 3-5 anni - Età scolare: 6-10 anni - Adolescenza: 11-18 anni NEONATOLOGIA Prima classificazione del neonato: - in base al peso—> peso elevato: > 4200 g (macrosoma) peso normale: 2500-4199 g peso basso o low birth weight (LBW): 1500-2499 g peso molto basso o very low birth weight (VLBW): 1000-1499 g peso estremamente basso o extremely low birth weight (ELBW): 500-999 g - In base all’età gestazionale pre-termine: EG compresa tra 23^ settimana e la fine della 36^ (258 giorni) - prematurità lieve 34-36 sett (late preterm) - prematurità moderata 29-33 sett - prematurità estrema ≤ 28 settimane a termine: EG compresa tra 37^ settimana (259 giorni) e la fine della 41^ (293 giorni) post-termine: EG > 42 settimane (> 294 giorni) - In base al centile: mette in relazione il peso del bambino con l’età. Dal 3° al 97° siamo all’interno di un range di normalità neonati di peso elevato per l’EG o large for gestational age (LGA): peso >90° P neonati di peso appropriato per l’EG o appropriate for gestational age (AGA): peso compreso tra 10° e 90° P neonati di peso basso per l’EG o small for gestational age (SGA): peso < 10° P. SGA: condizione post-natale per i nati con peso < al 10°centile. -Feto piccolo sulla base di cause costituzionali o fisiologiche (feto che è rimasto piccolo per tutta l’epoca gestazionale) -Normale crescita durante la gravidanza (con velocità di crescita della CA secondo curva di crescita) e biometria adeguata rispetto alle caratteristiche genitoriali (altezza, peso, etnia) -Outcome favorevole: saranno semplicemente dei neonati piccoli, ma sani IUGR: processo fisiopatologico che avviene in utero inibendo la normale crescita fetale (feto che smette di crescere). - Outcome variabile a seconda dello staging  - Fattori di rischio per IUGR: INDICE DI APGAR Score per la valutazione della vitalità alla nascita (va eseguito alla nascita dopo 1’ – 5’ – 10’). Prende in considerazione 5 parametri: frequenza cardiaca, attività respiratoria, tono muscolare, treattività e colore. Si da un punteggio da 0 a 2 per ciascun parametro. In base al punteggio di Apgar i neonati possono essere suddivisi in 3 categorie: 1. Punteggio da 7 a 10: neonato normale, sano e vitale 2. Punteggio da 4 a 6: asfissia di media gravità 3. Punteggio da 0 a 3: asfissia grave, che richiede manovre rianimatorie A 1 minuto un punteggio di 7-8 va bene, a 5 minuti bisogna avere un punteggio di almeno 9-10 per avere un neonato sano. Il neonato sano alla nascita presenta: - Ipertono flessorio degli arti - Ipotono dei muscoli del collo - Ipotono dei muscoli del tronco. LA SCALA DI VALUTAZIONE DEL COMPORTAMENTO DEL NEONATO NBAS: Neonatal Behavior Assessment Scale(ideata da T. Brazelton). Nasce dall’esigenza di descrivere la ricchezza del comportamento del neonato ‘normale’. Punto di riferimento per tutti gli operatori che assistono i neonati e le loro famiglie. Neonato è un partecipante attivo e si basa sulla sua prestazione migliore; Permette di far comprendere le capacità già presenti e la varietà di comportamenti = le ansie genitoriali si riducono Lo scopo principale della condivisione è quello di identificare il particolare temperamento del piccolo; I neonati differiscono tra loro nelle modalità in cui possono essere calmati, nelle risposte alla fame, all’esposizione alla variazione di temperatura, al modo in cui vengono maneggiati e alle interazione di chi si prende cura di loro; Il compito dei genitori è quello di osservare, ascoltare e assecondare lo stile particolare di quel bambino. Brazelton ha sistematizzato i vari segnali del neonato ed ha evidenziato 6 stati comportamentali: 1- Il bambino è nel sonno profondo quando lo potete spostare dalle vostre braccia al suo lettino senza che lui si svegli. Durante il sonno profondo il bambino di solito non viene svegliato dai rumori improvvisi, i suoi occhi e le sue palpebre sono fermi e le sue membra completamente rilassate, il bambino non è reattivo alla maggior parte degli stimoli esterni. Il suo respiro è profondo, pesante e regolare.  I cicli di sonno profondo variano immensamente da neonato ad adulto: mentre un adulto ha dei cicli di sonno profondo di alcune ore, il neonato può avere dei cicli molto più brevi che variano da neonato a neonato. 2. Il neonato è nel sonno attivo o sonno REM (Rapid Eye Movement - fase dei movimenti oculari rapidi) quando muove gli occhi, il suo respiro è superficiale e irregolare. Potrebbe fare quei rumori incomprensibili per un adulto (come un "cavallino" o una "pecorella"), sono suoni caratteristici proprio dei neonati che devono completare il loro adattamento alla vita extrauterina 3. Dormiveglia o stato indeterminato: un neonato è in dormiveglia quando sta per aprire gli occhi o è sul punto di svegliarsi o di addormentarsi, a metà fra la veglia e il sonno. In questi momenti potrebbe svegliarsi del tutto se avverte un senso di fame e passare direttamente al pianto o alla veglia tranquilla o di nuovo al sonno. 4. La veglia tranquilla è quando il neonato non ha nè fame né sonno ed è in ascolto dell'ambiente circostante. Il comportamento di ricettività si può riscontrare nell'atteggiamento del viso e dell'intero corpicino mentre presta attenzione a un suono interessante o ad un viso familiare. Fase importante da cogliere per fare un’adeguata valutazione neuromotoria del neonato. 5. La veglia attiva è quando il bambino si muove ed è particolarmente reattivo agli stimoli esterni. Nella veglia attiva o agitata i movimenti del neonato diventano bruschi e la respirazione irregolare. Il bambino evita di interagire diventando nervoso e mettendosi a piangere di tanto in tanto. La sua agitazione potrebbe sfociare in pianto perchè potrebbe avvertire fame o semplicemente il desiderio di stare pelle a pelle con la madre. 6. Il pianto: il piccolo si dimena e i suoi movimenti appaiono disorganizzati, può capitare che si fermi un attimo come per ascoltare qualcosa. E' possibile che riesca a calmarsi se lo prendiamo in braccio, se lo culliamo o se gli diamo da mangiare. Ci sono vari tipi di pianto secondo Brazelton: 1) il pianto da dolore 2) il pianto di richiesta urgente (fame) 3) il pianto sommesso da noia 4) il pianto ritmico ma non urgente, tipico di quanto il neonato è stanco o è stato eccessivamente stimolato. VALUTAZIONE Prima di fare l’esame fisico è importante osservare la postura, la motricità spontanea e I riflessi osteotendinei. Disfunzioni o anomalie di questi parametri possono essere campanelli d’allarme per molte patologie. - Postura fisiologica da supino: mantenimento schema flessorio Da prono è importante notare che il cingolo inferiore è leggermente più alto del cingolo superiore—> segno che il neonato ha un buon tono muscolare (in condizioni patologiche si perde lo schema flessorio, gli arti sono estesi ed abbandonati e si nota un’ipotonia generalizzata come in foto).  - Osservazione della motricità spontanea GENERAL MOVEMENTS: Sono movimenti globali spontanei che coinvolgono tutto il corpo della durata variabile da pochi secondi a diversi minuti. Sono generati in modo endogeno dal sistema nervoso centrale e riflettono l’attività spontanea del cervello. Sono caratterizzati da: variabilità della sequenza con cui gambe, braccia, tronco e collo vengono interessati dal movimento; presentano un crescendo e un decrescendo in intensità, forza e velocità; inizio e fine graduali; complessità nelle sequenze di estensione e flessione degli arti; rotazioni sovrapposte e cambi di direzione; sono movimenti fluenti. Si osservano soprattutto durante il sonno attivo (REM), il pianto e la veglia attiva. Sono un indicatore eccellente di disfunzione cerebrale precoce. Cambiano con l’età: o WRITHING GMs: fino ai 2 mesi d’età. Caratterizzati da ampiezza piccola e moderata e da velocità lenta o moderata. Occasionalmente si possono inserire movimenti più rapidi e ampi soprattutto a carico degli arti superiori. Tipicamente sono movimenti ellittici nella forma (fil di ferro) o FIDGETY GMs: dai 2 ai 4 mesi d’età. Sono circolari, di piccola ampiezza, di velocità moderata, di accelerazione variabile; interessano il capo, il tronco e gli arti in tutte le direzioni. Sono quasi continui nel lattante sveglio, tranne che nei periodi di attenzione focalizzata. Possono avvenire con altri movimenti (es. scalciare…) o VIDEOREGISTRAZIONE: valido strumento per l’osservazione dei general movements. ESAME NEUROCOMPORTAMENTALE NEL NEONATO Riflessi arcaici Tono muscolare, motilità attiva e passiva Reattività Competenze senso-percettive Importante individuare da subito i casi sospetti (disfunzioni neuro comportamentali minori), perchè, essendo il soggetto molto piccolo e in evoluzione, un intervento precoce ci permette di recuperare molto, rispetto ad un soggetto adulto o a un intervento tardivo. VIGILANZA Media-normale: Tranquillo e attento; stato di veglia quieta, interesse all’ambiente, attenzione facile da catturare e mantenere, possibili brevi crisi di pianto, non intense, superate per lo più spontaneamente Esaltata-stato di iper allerta: veglia attiva e pianto attenzione sfuggente, stimoli ambientali disturbanti, pianto frequente, necessarie manovre consolatorie Ridotta: si distinguono—> apatia (bambini molto buoni, che non reagiscono a niente); stupore (lieve: assonnato, moderato: addormentato, profondo: non può svegliarsi); coma (neonato non risvegliabile). FUNZIONE VISIVA La valutazione avviene in una stanza tranquilla, con luce soffusa, distanza dell’operatore 25-30 cm dal bambino. Riflesso rosso: importante per precoce riconoscimento di patologie congenite o acquisite dopo la nascita che possono compromettere la visione o la vista, come la cataratta, il glaucoma, il retinoblastoma, le anomalie retiniche, le malattie sistemiche con errori importanti di rifrazione. Il riflesso è causato dalla luce che passa attraverso la cornea e il cristallino, colpisce la retina (che è vascolarizzata) e viene riflessa indietro. Come si esegue il test? 1. Si usa un oftalmoscopio impostato su una luce bianca. 2. Il bambino viene posizionato in una stanza oscurata. 3. Il medico osserva entrambi gli occhi da circa 30 cm di distanza, guardando attraverso l’obiettivo dell’oftalmoscopio. 4. Si valuta se il riflesso rosso è simmetrico, intenso e privo di aree opache. Il riflesso rosso è considerato normale se presente e uguale in entrambi gli occhi. PERCEZIONE VISIVA Al momento della nascita il neonato presenta solo movimenti riflessi in risposta a stimoli luminosi. Percepisce il contrasto tra zone chiare e scure. La macula lutea ancora immatura non permette una perfetta acuità visiva, che viene raggiunta circa a 4 mesi. Minima accomodazione del cristallino, scarso coordinamento binoculare; scarsa percezione dei colori e della luminosità. Può fare esplorazioni orizzontali mediante i movimenti coniugati; possiede il riflesso pupillare. Coordinazione e convergenza si sviluppano a partire dalle prime ore di vita, messa a fuoco circa 20-30 cm. Sfumature cromatiche all’inizio poi a 4 mesi completa percezione cromatica. A 1 MESE—> Il bambino inizia a controllare i muscoli oculari e l’occhio si sposta per seguire uno stimolo visivo. È inoltre in grado di percepire i tratti del viso del genitore. A 2 MESI—> Il bambino migliora la capacità di mantenere la fissazione durevole su un oggetto in particolare il volto della madre durante l’allattamento. A 3 MESI—> Inizia a riconoscere i volti. Inizia a vedere i colori. Controlla i muscoli del collo riuscendo a seguire con lo sguardo gli spostamenti della madre. A 6 MESI—> L’acuità visiva raggiunge i 2/10. La fissazione degli oggetti lontani è buona. Buono il controllo dei muscoli oculari e quindi scompare lo strabismo intermittente. A 10-11 MESI—> Il bambino perfeziona la visione tridimensionale e quindi tenta di afferrare gli oggetti davanti a sé. FUNZIONE UDITIVA L’operatore si posiziona a una distanza di circa 15-20 cm, a livello dell’orecchio del bambino viene emesso un suono, della durata di 5 secondi, con un’intensità di 70 dB. Il neonato deve essere in grado di percepire il suono o con l’ ammiccamento, o girandosi verso il punto di provenienza del rumore. Tutti i neonati devono essere sottoposti a screening uditivo entro il mese di vita. L’ ipoacusia neonatale è abbastanza frequente (1-2/1000 nati vivi, la percentuale sale al 4-5% nel caso di neonati con fattori di rischio audiologico o ricoverati in TIN—> perché nella terapia intensiva neonatale vengono somministrati dei farmaci che possono danneggiare le funzioni uditive). Lo screening uditivo neonatale identifica i disturbi dell’udito presenti alla nascita, classificati da MODERATI a PROFONDI (unilaterali o bilaterali). Le IPOACUSIE PREVERBALI (presenti nel primo anno di vita) sono le più rilevanti ai fini dello sviluppo del linguaggio, perché non si instaura il feed-back fonologico – acustico- comunicativo che è alla base delle prime acquisizioni verbali (neonato non sente quindi non è in grado di riprodurre). MOTILITÀ FINE Capacità del lattante della prensione. Si sviluppa in senso prossimo-distale, parallelamente allo sviluppo delle capacità sensitive. Migliorano con il progredire dell’età fino ad acquisire capacità motorie fini e complesse come la verticalizzazione, il rotolamento, il cammino, fino ad arrivare alla corsa e alle scale. FUNZIONI COGNITIVE Cambiano nei primi 2 anni di vita, dove c’è uno sviluppo sensitivo-motorio (il soggetto apprende che un oggetto esiste anche quando non è direttamente visualizzato, comprende la relazione tra causa ed effetto…); tra i 2-3 anni sviluppa le capacità simboliche, fino ad arrivare in età scolare/ pre-scolare in cui sviluppa il pensiero logico (che diventerà pensiero astratto in età adolescenziale). LINGUAGGIO «Capacità di generare suoni riproducibili o gesti riconosciuti da altri come rappresentativi di concetti» - Neonato: riconosce determinate voci - 2-3 mesi: localizza la fonte di un suono, è capace di emettere suoni - 6 mesi: vocalizza, emettendo sillabe composte da consonanti e vocali (ma-ma, pa-pa), risponde se chiamato con il proprio nome - 9-12 mesi: segue comandi verbali di routine, emette dapprima bisillabi completi poi pronuncia le prime paroline - 18 mesi: aumenta il vocabolario (20-50 parole), emette comandi sempre più complessi - 24 mesi: prime frasi di 2-3 parole, inizia a distinguere tra «tu» e «me», inizia a comporre giudizi negativi - 36 mesi: usa pronomi, preposizioni e plurali, capisce il passato e il futuro. PRINCIPALI TAPPE DELLO SVILUPPO PSICOMOTORIO FASI FONDAMENTALI SVILUPPO (da ricordare): - Controllo del capo (3 mesi) - Controllo postura seduta (6-7 mesi) - Deambulazione quadrupedica (8-10 mesi) - Controllo postura eretta (>9 mesi)  LESIONI DA PARTO Paralisi ostetrica Lesioni nervose che si manifestano in conseguenza di un trauma sofferto dal feto in occasione del parto ed interessano, nella quasi totalità dei casi, l’arto superiore. Durante il parto il feto viene spinto dalle contrazioni attraverso il canale del parto, circondato da strutture ossee del bacino materno. Se la posizione del bambino non è corretta, bisogna tirare il bambino e ruotarlo per farlo uscire; durante questa manovra è possibile che si verifichino lesioni nervose. Paralisi del plesso brachiale Stiramento o lacerazione delle radici che formano il plesso brachiale Paralisi alta Erb-Duchenne ( lesione della 5° e 6° radice cervicale) Paralisi bassa Dejerine-Klumpke ( lesione della 7° e 8° radice cervicale e 1° toracica) Paralisi totale (tutto arto superiore coinvolto) Incidenza: 0,4-4/1000 nati. Le lesioni neurali sono classificate in tre categorie funzionali o Neuroprassia—> Senza alterazione morfologica neurale, definito come blocco di conduzione localizzato dovuto a problemi metabolici alterazione e clinicamente rappresentata da paralisi motoria, lieve alterazione sensoriale e simpatica, che mostra un recupero totale nell’arco di alcune settimane (generalmente in maniera spontanea); o Assonotmesi—> lesione/ alterazione assonale senza lesione endoneurale, che porta alla degenerazione walleriana distale alla lesione. Il recupero non è mai spontaneo, necessario intervento fisioterapico; o Neurotmesi—> più grave, l’asso è e le guaine connettivali sono completamente interrotte, determina un danno nervoso totale con distruzione delle strutture interne ed esterne. Non c’è rigenerazione spontanea e richiede un trattamento chirurgico. Paralisi alta o di Erb-Duchenne Sono lese le radici superiori del plesso (C5 – C6) La più frequente (71%) ma a prognosi migliore Atteggiamento in adduzione AS per paralisi del deltoide (abduttore del braccio) Estensione del gomito e pronazione dell’avambraccio per paralisi del brachiale anteriore (flessore dell’avambraccio), del bicipite e del lungo supinatore (flessori e supinatoridell’avambraccio), conservati movimenti di polso e dita. Sono presenti solo movimenti delle mani e delle dita. Paralisi bassa o di Dejerine-Klumpke Danno alle radici C7, C8 e T1; meno comune ma più grave (anche danno complesso simpatico cervicale) Deficit della flessione del polso e della flessione ed abduzione delle dita (paralisi dei muscoli flessori delle dita e dei muscoli interossei e lombricali) Deficit sensoriali Paralisi radicolare totale Sono coinvolte tutte le radici da C5 a T1: si ha un danno totale—> Il neonato affetto si presenta con l’arto superiore completamente ciondolante, la spalla innalzata per il prevalere dell’azione del trapezio e l’assenza di tutti i riflessi osteotendinei. Paralisi del nervo frenico Può verificarsi durante il parto a causa dello stiramento della 3°, 4° e 5° radice cervicale. Si ha un difetto unilaterale della respirazione addominale, con dispnea e cianosi 75% ha paralisi del plesso → emidiaframma sollevato nell’inspirazione. Nella maggior parte recupero non invasivo in 1-3 mesi. Frattura di clavicola -È la più comune frattura al momento del parto - A "legno verde", cioè senza spostamento dei monconi ossei - Può essere anche del tutto asintomatica - Verso la fine della prima/seconda settimana di vita può comparire una tumefazione, palpabile a livello della spalla (callo osseo) -La sintomatologia può manifestarsi quando la frattura è completa: l'arto dal lato dove c'è la frattura è meno mobile e viene tenuto lungo il tronco con il gomito esteso, probabilmente perché il movimento provoca dolore; Riflesso di Moro (vedi dopo) asimmetrico. -Il trattamento della frattura è essenzialmente rivolto a evitare dolore. Paralisi del nervo facciale Compressione del nervo facciale a livello del foro stilo-mastoideo da parte del promontorio sacrale materno (malposizione fetale) o per parto operativo. RIFLESSI ARCAICI, presenti alla nascita Riflessi elementari presenti alla nascita, che riflettono il livello di maturazione cerebrale del bambino, ma che devono scomparire. Riflesso di Moro Scompare a 4-5 mesi. Si evoca con il paziente in posizione supina, evocando un brusco movimento del lettino. Se presente si osserva abduzione ed estensione delle braccia a cui segue la circonduzione e la flessione simmetrica degli arti superiori. Deve essere simmetrico. Se è presente un’EMIPLEGIA o PARALISI DEL PLESSO BRACHIALE il braccio coinvolto non risponderà come il braccio controlaterale. Riflesso tonico asimmetrico del collo Si evoca con il paziente supino, ruotando la testa da un lato, si osserva l’estensione degli arti di quel lato e la flessione del gomito e del ginocchio controlaterali (posizione dello schermitore). Presente fino ai 6 mesi. Riflesso di prensione palmare Chiusura della mano su un dito appoggiato sulla parte interna della mano del paziente. Riflesso della marcia automatica Se tenuto in posizione eretta, inclinato in avanti o se le piante dei piedi toccano una superficie piana, il neonato simula i movimenti del cammino. La marcia deve essere simmetrica e ritmica. Fino ai 2 mesi di vita. RIFLESSO DEI PUNTI CARDINALI (orientamento testa successivo a stimolo tattile), RIFLESSO DI SUZIONE - DEGLUTIZIONE Lo sfioramento all’angolo della bocca provoca la rotazione della testa in direzione dello stimolo (cercamento), in seguito labbra e lingua effettuano una reazione di avvicinamento allo stimolo; infine le labbra si chiudono, la lingua si ritira e avviene la suzione→ alimentazione. Il riflesso di deglutizione si scatena con il contatto dell’alimento con la parete del faringe. Non scompare perché è definitivo. Riflesso di cercamento: scompare a 3-4 mesi Riflesso di suzione: scompare a 10-11 mesi. RIFLESSO DI GALANT Allo strisciamento sulla schiena in sede paravertebrale con andamento longitudinale, la colonna vertebrale si inarca con concavità verso il lato stimolato. Riflesso di Landau Sostenendo il paziente sospeso in posizione orizzontale, con le mani di fianco o sotto l’addome, il capo, il tronco e gli arti inferiori vengono estesi. Compare all’età di 3-4 mesi fino ai 12 mesi. (Utilizzato anche per valutare il tono). Reazione di caduta o «del paracadute» Lo stimolo dell’improvvisa flessione in avanti in un lattante precedentemente tenuto in posizione eretta, determina un’estensione delle braccia e delle dita in avanti. Riflesso evocato per proteggere la caduta in avanti. Compare dopo i 6 mesi (quando il bambino inizia a mantenere posizione seduta). Reazione di caduta laterale Spingendo delicatamente da un lato il bambino seduto si induce una reazione positiva di sostegno del capo e del tronco; il lato del tronco non sotto carico si accorcia e la mano con il braccio disteso si appoggia aperta sul piano. Compare a 7 mesi di vita.  ANOMALIE DELLA POSTURA SPAZIALI: 1) non acquisizione o perdita di posture/ posizioni. Possibili cause: Ipotonia dei cingoli superiori Ipotonia dei cingoli inferiori Ipotonia generalizzata 2) Sovvertimenti Capo in iperestensione Iperestensione arti superiori Iperstensione arti inferiori Opistotono—> postura anomala caratterizzata dall’iperestensione di schiena, collo e delle gambe, con la testa che si piega indietro ed il corpo che assume una forma ad arco. TEMPORALI: riguardano una difficoltà nel percepire e regolare il tempo e la sequenza dei movimenti. 1) Instabilità 2) Inerzia (non riesce a passare da una tappa all’altra) ------------------------------------------------------------ Importante successivamente valutare il tono muscolare attivo e passivo (anche compito del fisioterapista). TONO MUSCOLARE PASSIVO Collo: rotazione, flessione, estensione Arti superiori: metodo della sciarpa, reiezione della spalla, estensione lenta dell’avambraccio, recoil, flessione della mano sull’avambraccio, ballottamento delle mani Tronco: flessione ventrale, estensione del dorso, incurvamento laterale Arti inferiori: angolo adduttori, tallone-orecchio, popliteo, dorsiflessione del piede (lenta e veloce), ballottamento dei piedi. TONO MUSCOLARE ATTIVO Manovra di trazione in avanti Manovra di trazione all’indietro Controllo del capo Sospensione ventrale Sospensione dorsale Sospensione verticale Raddrizzamento VALUTAZIONE DEL TONO MUSCOLARE PASSIVO CINGOLI SUPERIORI VALUTAZIONE DEL TONO MUSCOLARE PASSIVO ARTI INFERIORI VALUTAZIONE DEL TONO MUSCOLARE PASSIVO ARTI INFERIORI- DORSIFLESSIONE DEL PIEDE VALUTAZIONE DEL TONO ATTIVO DEL TRONCO- SOSPENSIONE DORSALE SOSPENSIONE VENTRALE Torcicollo nel lattante Torcicollo → indica una postura asimmetrica del collo con inclinazione omolaterale e rotazione controlaterale della testa torcicollo miogeno congenito—> causato da un interessamento primario del muscolo Sternocleidomastoideo (SCM), ipotizzato attualmente come una sindrome compartimentale prenatale con limitazione soprattutto della rotazione omolaterale del collo- 1,9 % dei nati. (Importante fare diagnosi differenziale tra torcicollo e patologie della postura in utero → che presenta anche l’asimmetria del viso). Più spesso si evidenzia a 1-4 settimane (max a 1 mese). torcicollo parossistico benigno torcicollo oculare torcicollo associato al reflusso gastroesofageo, alle anomalie muscolo- scheletriche congenite (assenza di muscoli cervicali, emivertebre, Klippel-Feil syndrome, tumore, disturbo neurologico, trauma cranico ecc.) torcicollo posturale acquisito associato alla plagiocefalia—> porta il bambino a mantenere la testa inclinata o ruotata da un lato. Questa postura anomala può contribuire allo sviluppo o all’aggravamento della plagiocefalia posizionale, ossia un’asimmetria cranica dovuta alla pressione prolungata su una parte del cranio. PLAGIOCEFALIA La posizione supina mantenuta per tempi prolungati nel neonato porta a una deformazione della scatola cranica (non ancora completamente ossificata).  DISPLASIA CONGENITA DELL’ANCA CONDIZIONE IN CUI LA TESTA DEL FEMORE E L’ACETABOLO SONO ALLINEATI IN MODO NON CORRETTO E/O CRESCONO IN MODO ANOMALO. Presente nel 2-3% dei neonati. Fattori di rischio: - posizione podalica—> una presentazione fetale anomala in cui il feto si trova con i glutei o i piedi rivolti verso il basso, verso il canale del parto, invece che con la testa. Questa posizione può avere implicazioni per il parto e può influire sulla salute e sullo sviluppo del neonato. - familiarità positiva - sesso femminile - gravidanza gemellare - neonato macrosoma—> bambino nato con peso significativamente maggiore rispetto alla normalità - oligoidramnios—> è una condizione in cui la quantità di liquido amniotico (il fluido che circonda il feto durante la gravidanza) è inferiore alla norma. - altre anomalie scheletriche (es. piede torto, vedi pagine successive). Ci sono 2 test, la cui positività suggerisce la presenza di displasia congenita: o Test di Barlow: si esegue un’Intrarotazione per dislocare l’anca o Test di Ortolani: si esegue un’extrarotazione e abduzione per far rientrare in sede l’anca. Diagnosticabile prima della nascita (visibile tramite ecografia). TERAPIA—> L’obiettivo è favorire la maturazione dell’anca in una posizione corretta nei neonati e lattanti mantenendo per un certo periodo la testa del femore centrata, quindi è necessario mantenere l’anca: 1. In flessione (piegata) di 90°, 2. Abdotta oltre i 70° (con le cosce divaricate), 3. Ruotata all’interno oltre i 70° Presidi utilizzabili: cuscino divaricatore o il tutore Atti-Ferrara nel primo periodo. Il doppio pannolone è sostanzialmente poco utile (si viene a creare solo un ingombro centrale, le anche non rimangono aperte). Altri due tutori utilizzati sono: Milgram (bianco in foto) e Pavlik (blu).  Piede torto congenito (PTC) Il piede torto congenito è una delle malattie congenite ortopediche più frequenti; colpisce un bambino ogni 1000 nati circa, presentandosi più frequentemente nel maschio con un rapporto di circa 3:1 con la femmina. Nel 50% dei casi interessa entrambi i piedi. Nella maggior parte dei casi il piede torto congenito si presenta in forma isolata, non associata ad altre malattie; in una piccola percentuale dei casi è associato ad altre malattie muscolo- scheletriche (displasia congenita dell’anca, torcicollo miogeno, displasie scheletriche), neuro-muscolari (artrogriposi, mielomeningocele) o sindromi plurimalformative. PTC classico: equino, varo, addotto, supinato PTC posturale: è dovuto a un difetto di posizione intrauterina del piede → flessibile ai tentativi di riduzione manuale e di solito guarisce spontaneamente. PTC idiopatico: in un bambino altrimenti sano, è secondario a una alterazione muscoloscheletrica isolata e rappresenta una displasia primaria, locale. La condizione è presente sin dalla nascita e la causa è sconosciuta (idiopatica), anche se possono esserci fattori genetici e ambientali coinvolti. Frequenza: 1-4,5/1000 nati vivi, M:F = 3:1, Si associa ad altre malformazioni nel 7% dei casi; Eredo-familiarità nel 15% dei casi. La deformità può essere classificata in 3 gradi, in base all'entità angolare del varismo Il piede forma sul piano frontale un angolo mediale maggiore di 90 ° rispetto all'asse longitudinale della tibia, possibile correzione manuale. Il piede forma sul piano frontale un angolo mediale di 90°rispetto all'asse longitudinale della tibia Il piede forma sul piano frontale un angolo mediale inferiore di 90° rispetto all'asse longitudinale della tibia, impossibile correzione manuale. Trattamento: metodo Ponsetti (non ha approfondito a lezione) Piede cavo Il piede cavo è una deformità che può essere congenita oppure comparire dopo la nascita. È caratterizzato da un'accentuazione dell'arco plantare, da varismo del retro piede (il calcagno si rivolge internamente) e da un abbassamento del primo metatarso con dita ad artiglio. Forme congenite: Piede cavo idiopatico Esiti di piede torto Contrattura articolare multipla (artrogriposi) Forme neuromuscolari: Malattie muscolari (miopatie); Alterazioni dei nervi periferici come nella malattia di Charcot-Marie-Tooth; Danni delle radici spinali, vale a dire dei nervi alla loro origine dal midollo spinale; Formazione nel midollo spinale di cisti che contengono liquido (siringomielia); Spina bifida; Atrofie muscolari spinali; Neoplasie del midollo spinale; Atassia di Friedreich; Paralisi cerebrale infantile TERAPIA—> può essere gestito con terapia conservativa o chirurgicamente + fisiochinesiterapia (calzature correttive semi-flessibili (ortesi) oppure calzature su misura con eventuale tutore per la gamba e per il piede). PARALISI CEREBRALE INFANTILE Definizione: «Gruppo di disordini permanenti dello sviluppo, del movimento e della postura che causano una limitazione dell’attività e che sono da attribuire a disturbi non progressivi verificatisi nel corso dello sviluppo del cervello del feto e infantile. I disordini motori delle PCI sono spesso accompagnati da disturbi della sensibilità, della percezione, dell’intelligenza, della comunicazione, del comportamento, da epilessia e da problemi muscolo-scheletrici secondari» (Bax, 2007). Prevalenza: 2-3/1000 nati vivi (Paesi Occidentali). La prevalenza è più elevata in bambini con un peso compreso tra 1000 e 1499 g alla nascita ed inferiore per bambini con un peso superiore ai 2500 g alla nascita (1.33 per 1000 nati vivi). Prematurità è il fattore di rischio maggiore (4 – 10%). E.G. = 24-26w → rischio fino al 20%. Gemellarità: 10-12% delle PCI. ETIOPATOGENESI: Ci sono fattori di rischio estremamente predittivi all’outcome di disabilità: Indice di Apgar basso Insufficienza respiratoria Alterazione dello stato di coscienza Ipotonia marcata Assenza/riduzione dei riflessi neonatali Crisi nelle prime 48h di vita. Nella clinica esordisce con: o Ritardo di acquisizione delle tappe di sviluppo psicomotorio o Ipotonia → Ipertono o Le manifestazioni cliniche si modificano con lo sviluppo, spesso sono subdole all’esordio. SEGNI PRECOCI o Ritardo tappe PM o Persistenza riflessi arcaici o Presenza di riflessi patologici o Anomalie del tono muscolare o Mancato sviluppo di riflessi maturativi (es. trazione, paracadute…). DIAGNOSI - Anamnesi pre- e perinatale - E.O. neurologico - Diagnostica strumentale: RMN, EEG, PEU, PEV - Indagini metaboliche - Indagini genetiche - TORCH. CLASSIFICAZIONE IN BASE ALLE PARTI DEL CORPO INTERESSATE - FORMA SPASTICA presenza di almeno 2 dei seguenti segni: a) presenza di schemi patologici di postura e/o di movimento b) ↑ tono muscolare (anche non costante) c) anomalie dei riflessi ( iperreflessia e/o segni piramidali) o Emiplegia spastica—> segni diagnostici: - asimmetria dei riflessi con persistenza del grasping - ridotta estensione di gomito e spalla - deambulazione in punta di piedi con movimento semicircolare della gamba affetta - nella marcia l’arto superiore non accompagna il normale movimento - piede equino-varo - iperriflessia, clono, alluce iperesteso - alterazioni dell’accrescimento osseo - scoliosi o Tetraparesi spastica—> Postura in opistotono Coinvolgimento dei 4 arti: AS>AI Spesso difficoltà di deglutizione, scialorrea e articolatorie SEGNI DIAGNOSTICI: - spasticità marcata con segni di coinvolgimento del sistema piramidale (iperriflessia, clono, Babinsky)  - piedi equino-vari - sublussazione delle anche frequente - contrazione in flessione di polsi e gomiti - anomalie visive, uditive, ritardo mentale o Diplegia spastica—> segni diagnostici: - ↑ tono arti inferiori - postura incrociata ( a forbice) con estensione obbligata - piedi in posizione equino-vara - deambulazione sulle punte - ↑ riflessi arti inferiori, sublussazione delle anche. - FORMA ATASSICA - presenza di schemi patologici di postura e/o di movimento; - disturbo della coordinazione dinamica; - movimenti alterati nella forza, ritmo e precisione -FORMA DISCINETICA - presenza di schemi patologici di postura e/o di movimento - presenza di movimenti involontari, incontrollabili, ricorrenti, stereotipati 1) forma distonica: caratterizzata da ipocinesia e ipertonia 2) forma coreo-atetosica: caratterizzata da ipercinesia e ipotonia PARALISI CEREBRALE COREOATETOSICA - movimenti di grande ampiezza - atetosi distale con estensione delle dita delle mani e dei piedi e rotazione dell’arto - movimenti asimmetrici, incoordinati con ipertono di base - segni di coinvolgimento del sistema piramidale - difficoltà ad articolare il linguaggio - ritardo mentale. PARALISI CEREBRALE DISTONICA Movimenti lenti e persistenti spesso ad interessamento della testa e collo con posture obbligate sia del capo che del tronco. PARALISI CEREBRALE IPOTONICA - Principale interessamento agli arti inferiori - Marcata ipotonia e ↑ dei riflessi - Segno di Forster: in sospensione flettono entrambe le gambe sulle anche. INTERVENTO RIABILITATIVO: Include: 1 – TECNICHE DI RIABILITAZIONE NEUROMUSCOLARE 2 - TECNICHE DI RILASSAMENTO 3 – POSTURE E DEAMBULAZIONE 4 – RIEDUCAZIONE DELLE FORME SPASTICHE E ATETOSICHE 5 – INTERVENTO LOGOPEDICO Il trattamento globale è rappresentato dall’insieme di: interventi riabilitativi, farmacologici, ortopedici/ chirurgici e psico-pedagogici. RITARDO MENTALE Deficit significativo in due o più delle seguenti aree di sviluppo: motricità fine motricità grossolana linguaggio capacità sociali/interpersonali attività della vita quotidiana Funzionamento intellettivo significativamente inferiore alla norma Concomitanti deficit o compromissioni nel funzionamento adattativo attuale in almeno 2 delle seguenti aree: «comunicazione, cura della persona, vita in famiglia, capacità sociali/interpersonali, uso delle risorse della comunità, autodeterminazione, capacità di funzionamento scolastico, lavoro, tempo libero, sicurezza» Età di esordio < 18 anni. RITARDO PM E RITARDO MENTALE Il concetto di ritardo mentale non è applicabile ai primi 3 anni di vita per i quali si parla di ritardo psicomotorio. Test per la valutazione del QUOZIENTE DI SVILUPPO: - Test d’esame dello sviluppo di Denver - Scale di Bayley - Scale di Brunet-Lezine Metodi di valutazione Test Standfort-Binet Scale di Wechsler che comprendono: - WISPP (Wechsler Intelligence Scale for the Preschool Period) applicabile dai 4 ai 6 anni - WISC (Wechsler Intelligence Scale for Children) applicabile dai 5 ai 16 anni Il QI rappresenta una misura della deviazione della prestazione individuale rispetto alla media del gruppo di età di appartenenza del soggetto. QI genetica, strutturale/ metabolica o a causa sconosciuta. Manifestazioni cliniche - CRISI FOCALI: Originano da una singola area di un solo emisfero - semplici (senza alterazioni della coscienza) - complesse (coscienza compromessa o persa, spesso associata ad automatismi motori) Si distinguono in 4 categorie: o FRONTALI: in genere brevi (< 1’), frequenti, deviazione laterale dello sguardo, deviazione del capo omolat. ed elevazione dell’AS omolaterale (circonv. frontale interna, nell’emisfero dominante se vi è una vocalizzazione) o TEMPORALI: durano circa 1’, caratterizzate da confusione o amnesia post-critica, automatismi oro- alimentari tipo masticazione associati a sensazione epigastrica, fenomeni sensoriali tipo allucinazioni uditive o PARIETALI: senza disturbo di coscienza, manifestazioni sensitive: parestesie, sensazioni di scossa elettrica, dolore bruciante, perdita del tono o OCCIPITALI: rapide manifestazioni visive controlat. o bilat. (negative: scotomi, emianopsia, amaurosi; positive: flash, fosfeni), illusioni percettive, deviazione degli occhi + allucinazioni visive. - CRISI FOCALI SECONDARIAMENTE GENERALIZZATE: iniziano come focalizzate, per poi espandersi e diventare generalizzate - CRISI GENERALIZZATE: esordiscono con compromissione della coscienza per il coinvolgimento esteso della corteccia cerebrale. Fattori di rischio: luci lampeggianti, deprivazione di sonno, stress, febbre e tensione emotiva generano crisi in soggetti predisposti. Indagini strumentali EEG – per la diagnosi differenziale, il follow-up, per classificare il tipo di crisi. In alcuni soggetti può esssere utile effettuare l’EEG durante il sonno, in quanto si hanno maggiori attivazioni delle anomalie focali. VIDEO-EEG – quando la clinica e l’EEG standard non sono sufficienti per la diagnosi RM ENCEFALO - fondamentale per evidenziare alterazioni strutturali, permette di valutate lo sviluppo corticali e le alterazioni mieliniche. SD. DI WEST ETA’ D’ESORDIO: 3 – 12 mesi di vita – M > F. Sindrome epilettica pù frequente nell’infanzia. EZIOLOGIA: nel 70% dei casi insorge in pz con una lesione cerebrale (esiti di asfissia, sclerosi tuberosa, malformazioni…) CLINICA: arresto o regressione psicomotoria, crisi tipo spasmi in flessione (più rari in estensione), EEG intercritico caratteristico (ipsaritmia). Possono durare molto, fino a 10 minuti. PROGNOSI: sfavorevole per persistenza delle crisi e handicap neurologici nel 70 % dei casi (++ ritardo mentale). SD DI DRAVET- (epilessia mioclonica severa) INCIDENZA: 1/30000/anno ETA’ D’ESORDIO: 1° anno di vita - M:F = 2:1 EZIOLOGIA: sconosciuta – mutazione del gene SCN1A (2q24.3) che codifica per il canale voltaggio-dipendente del Na CLINICA: crisi cloniche o tonico-cloniche, assenze atipiche, crisi focali; frequenti stati di male generalizzato, ritardo dello sviluppo Psico Motorio PROGNOSI: crisi farmacoresistenti; grave compromissione cognitiva. EPILESSIA BENIGNA DELL’INFANZIA- (Rolandica) INCIDENZA: 10.7-21/100000/anno ETA’ D’ESORDIO: 2-14 anni, picco tra 8-9 anni di età EZIOLOGIA: sconosciuta CLINICA: crisi con sintomi sensitivo-motori facciali unilaterali, manifestazioni oro-faringee, disartria e arresto del linguaggio, ipersalivazione; a volte secondaria generalizzazione, spesso durante il sonno TRATTAMENTO: data la remissione spontanea (14-16 aa) si preferisce non trattare. EPILESSIA OCCIPITALE IDIOPATICA A INSORGENZA TARDIVA- (Gastaut) 2%-7% delle epilessie focali benigne dell’infanzia Età d’esordio: 3 – 15 aa EZIOLOGIA: sconosciuta CLINICA: crisi frequenti, brevi, durante il giorno, con allucinazioni visive associate a cefalea post-critica PROGNOSI: remissione in 2-4 anni, nel 50% buona risposta alla terapia TERAPIA: carbamazepina.  SD DI LENNOX-GASTAUT INCIDENZA: 2/1000000/anno ETA’ D’ESORDIO: 2 – 7 anni, spesso segue una Sd di West EZIOLOGIA: lesionale nel 65% dei casi, fattori eziologica pre-peri-postnatali, familiarità, segnalate forme idiopatiche ( lo spessore delle pliche cutanee è indicatore del grasso sottocutaneo e della sua distribuzione ed ha una correlazione diretta molto elevata con il contenuto di grasso corporeo totale. Si valutano con il plico metro di Holtein, in sede: tricipitale, bici pitale, sottoscapolare e sovrailiaca. Circonferenze corporee—> sono indice della crescita, dello stato nutrizionale e della massa grassa. Si misurano nelle seguenti sedi: vita, fianchi e braccia. In particolare, la circonferenza vita è l’indice antropometrico maggiormente correlato con il tessuto adiposo viscerale e con il rischio metabolico e cardiovascolare. o Sviluppo puberale  BMI = Body Mass Index. Rappresenta il rapporto tra peso (in kg)/ statura. È un parametro che, data la sua semplicità, rapidità di calcolo ed economicità (costo zero) è sempre più usato nella pratica. Nei bambini, fino ai 18 anni, non si hanno dei valori assoluti (come per gli adulti), ma il valore dev’essere “adattato” sulla curva dei centili. Costituisce lo strumento più semplice per giudicare l’adeguatezza del peso di un individuo in rapporto alla sua statura. Quando il BMI è elevato si è in presenza di sovrappeso o obesità, mentre quando è molto basso si parla di magrezza. Sia la magrezza che l’obesità sono indici di cattiva nutrizione. In entrambi i casi vi è uno squilibrio tra assunzione e consumo di calorie (magrezza: bilancio energetico negativo e scarsa assunzione di calorie e/o elevata spesa energetica; obesità: bilancio energetico positivo ed eccessiva assunzione di calorie e/o poca spesa energetica). La dieta in età evolutiva—> LATTE MATERNO È importante differenziare, per quanto riguarda l’alimentazione, le diverse fasi dell’età evolutiva, soprattutto nel periodo adolescenziale è importante anche differenziare maschio e femmina. Una particolare rilevanza ha il latte materno, che è il primo alimento che viene introdotto dal bambino. È un sistema biologico complesso che riveste un ruolo fondamentale nella nutrizione dell’individuo in quanto dispone di: o Fattori di protezione: attuano una difesa contro le infezioni o Fattori biologici : favoriscono la crescita di un microbiota sano o Fattori di crescita dell’intestino e del sistema nervoso centrale o Nutrienti : assicurano un adeguato lo sviluppo dell’organismo o Enzimi: favoriscono la digestione dei nutrienti È inoltre specie-specifico (risponde agli specifici bisogni della specie) ed individuo specifico (adattato alle necessità del bambino). o Nutrizionalmente adeguato, di facile digeribilità o Ideale per la crescita del bambino o Protegge contro le infezioni o Riduce le infezioni gastrointestinali (NEC), complicanza molto temibili nelle terapie intensive neonatali o Riduce la possibilità di sviluppare ipercolesterolemia nell’età adulta e sindrome metabolica o Riduce l’insorgenza di allergie o Favorisce una maggior adattabilità ai nuovi sapori. Dona importanti benefici sia al bambino, ma anche alla mamma. PER IL BAMBINO o Favorisce un adeguato sviluppo della mascella, lingua, muscoli del condotto uditivo: Riduzione di otiti o Sviluppo del linguaggio o Riduzioni di carie e problemi ortodontici o Buona regolazione della quantità di latte assunto (favorisce la percezione del senso di sazietà) o Riduzione di obesità e sindrome metabolica o Buona relazione mamma/bambino o Buono sviluppo intellettivo o Ottimo bonding PER LA MAMMA o Riduce il rischio di tumore al seno/ovaie o Riduce il rischio dell’osteoporosi o Aumenta il calo ponderale post-gravidico o Riduce la possibilità di depressione post-partum Ha inoltre un impatto positivo anche per la famiglia e la società in quanto è a costo zero, pronto all’uso, riduce i costi delle spese sanitarie, aiuta la pianificazione famigliare, è ecosostenibile e a chilometro zero. Alcuni studi hanno inoltre dimostrato che i benefici dell’allattamento al seno durano per tutta la vita. L'OMS raccomanda l'allattamento in maniera esclusiva fino al compimento del sesto mese di vita. È importante, inoltre, che il latte materno rimanga la scelta prioritaria anche dopo l'acquisto di alimenti complementari, fino ai due anni di vita ed oltre, e comunque finché mamma e bambino lo desiderino. Dai 6 mesi di vita, l’OMS consiglia di proseguire fino almeno ai 2 anni di vita, introducendo gradualmente gli alimenti dello svezzamento. Al sesto mese compiuto è necessario introdurre alimenti complementari, perché il latte materno non basta più al bambino ma soprattutto perché a questa età è in grado di assumere alimenti che hanno una consistenza diversa rispetto al latte. Dopo gli 11 mesi di vita è possibile introdurre forme di latte artificiale e dopo l’anno di vita il latte normale. La dieta deve essere diversificata; alimenti ricchi di zuccheri, sale ma anche il miele (che potrebbe contenere tracce di tossina botulinica) non dovrebbero essere consumati per i primi due anni di vita. Sono state fatte delle inchieste alimentari riguardo le abitudini alimentari di bambini e adolescenti e tutte sono concordi che c’è un’aumentata assunzione di grassi saturi e zuccheri semplici e una limitata assunzione di carboidrati complessi e fibre. La dieta dell’adolescente italiano risulta: iperproteica (con eccesso di assunzione di proteine animali), iperlipidica e ipoglicidica (esagerato intake di zuccheri a rapido assorbimento). PRINCIPALI ERRORI NUTRIZIONALI: o Prima colazione assente o Mancato consumo di spuntini o Pranzo scarso e frettoloso o Cena abbondante o Spuntino dopo cena o Abuso di bibite zuccherate e prodotti confezionati o Eccesso di proteine animali, grassi saturi, zuccheri semplici e sodio o Uso e abuso di alcool ERRORI COMPORTAMENTALI: o Maggiore attenzione alla quantità che alla qualità o Mancanza di autoregolazione degli apporti o Tendenza a mangiare velocemente o Mangiare davanti alla te per noia o presso i fast-food o Monotonia della dieta BARRIERE ALLA SANA ALIMENTAZIONE: Soprattutto in adolescenza è importante ricordare che il metabolismo basale dei maschi è più alto di quello delle femmine (MB maschi> MB femmine—> FET è più elevato nei ragazzi). Inoltre, per lo sviluppo puberale, le femmine hanno necessità di mettere su massa grassa, mentre i maschi massa muscolare. Inoltre, nelle ragazze è importante integrare con il ferro, soprattutto dopo il menarca. È importante anche integrare calcio in maschi e femmine per ridurre il rischio di osteoporosi in età adulta. In questa fascia d’età, grazie al conseguimento di una maggiore autonomia e di una certa disponibilità economica, si possono verificare scelte alimentari come spuntini preconfezionati o pasti presso fast food, che risultano inadeguati dal punto di vista nutrizionale e vanno a scapito di alimenti tradizionali e sani come la frutta e la verdura. SUDDIVISIONE DEI PASTI: Colazione (15%) calorie giornaliere: latte, frutta, yogurt, fette biscottate con marmellata, dolci fatti in casa; Spuntino ipocalorico a metà mattina (5%): frutta, yogurt; Pranzo (40%): pasta, legumi, verdura, pesce/carne;  Pomeriggio (10%): gelato/frutta/dolce fatto in casa/pane e marmellata; Sera (30%): minestra di verdure, formaggio/pesce. È importante inoltre dedicare 30-60 minuti al giorno ad attività fisiche non molto impegnative (correre, camminare a passo svelto, andare in bici, ballare…) e 30 minuti, 2-3 volte a settimana dedicati ad un’attività sportiva (nuoto, calcio, palestra…). L’obesità e il sovrappeso, uno stile di vita sedentario e i disturbi del comportamento alimentare rappresentano dei problemi urgenti nella sanità. DISTURBI DELLA NUTRIZIONE E DELL’ALIMENTAZIONE (DNA) L'adolescenza consiste in un processo di individuazione e di separazione. Sul piano biologico si assiste all'imponente e rapido sviluppo fisico e puberale. Sul piano cognitivo si osserva il superamento dei limiti del pensiero infantile legato al concreto, con la nuova capacità di ragionare in termini astratti, teorici, generalizzati. Sul piano affettivo e relazionale il ragazzo assume gradualmente la propria definitiva identità sessuale, si confronta con il gruppo dei pari, si lega all'amico o all'amica del cuore, vive intensamente il momento del primo innamoramento. Durante questo periodo aumenta l'interesse degli adolescenti per il proprio corpo, il peso e l'aspetto, a cui viene dato un significato nuovo. I ragazzi sperimentano soprattutto sentimenti positivi legati all'aumento della propria massa muscolare, che conferisce loro un aspetto mascolino e forte. Per le ragazze, invece, aumenta l'insoddisfazione verso il proprio corpo per l'aumento del grasso corporeo, che entra in conflitto con il loro ideale di corpo perfetto. Negli ultimi anni si è registrato un aumento esponenziale dei casi di disturbo alimentare, soprattutto tra i giovanissimi (8-11 anni). I soggetti che soffrono di disturbi alimentari vedono in maniera alterata il proprio corpo o parti di esso. La percezione di un'immagine di sé grossa e sgradevole è così intensa che questi soggetti la credono reale e dunque fanno il possibile per migliorarla. L'insoddisfazione per il proprio corpo spinge così a scelte estreme di controllo del peso (diete restrittive, digiuno, vomito, esagerata attività fisica...) che possono scatenare il disturbo in soggetti predisposti. I disturbi del comportamento alimentare (DCA) sono un'entità clinica grave, ad elevata mortalità (dal 10 al 15 %) e difficile da curare. Negli ultimi anni si è registrato un aumento dei disturbi alimentari tra i bambini e gli adolescenti. Rappresentano la terza malattia cronica più comune in adolescenza dopo l'obesità e l'asma. Ci sono disturbi del comportamento alimentare che esordiscono prevalentemente nella prima e seconda infanzia: o Disturbo PICA o Disturbo di ruminazione o Disturbo di evitamento/ restrizione dell’assunzione di cibo PICA—> persistente ingestione di sostanze non alimentari per un periodo di almeno 1 mese. L’ ingestione di sostanze non alimentari è inappropriata rispetto al livello di sviluppo. DISTURBO DI RUMINAZIONE—> Ripetuto rigurgito e rimasticazione del cibo per un periodo di almeno 1 mese dopo un periodo di funzionamento normale. Non è dovuto ad una condizione gastrointestinale associata o ad altra condizione medica generale (per es. reflusso esofageo). Non si manifesta esclusivamente durante il decorso di Anoressia Nervosa o di Bulimia Nervosa. Se i sintomi si manifestano esclusivamente durante il decorso di Ritardo Mentale o di un Disturbo Generalizzato dello Sviluppo, sono sufficientemente gravi da giustificare di per sé attenzione clinica. DISTURBO EVITANTE/RESTRITTIVO DELL'ASSUNZIONE DI CIBO (ARFID) —> Si manifesta attraverso la persistente incapacità di soddisfare le necessità nutrizionali e/o energetiche appropriate, associato a uno o più dei seguenti aspetti:  o significativa perdita di peso (o mancato raggiungimento dell'aumento pondera atteso oppure una crescita discontinua) o significativo deficit nutrizionale (identificabile tramite esami del sangue) o dipendenza dalla nutrizione parenterale o dai supplementi orali o le famiglie con bambini affetti da questo disturbo evitano di uscire a cena fuori per paura di esporre il bambino a critiche esterne (ad esempio sono bambini che mangiano solo cibi bianchi, oppure solo un determinato tipo di cibo, come latte e noci (esempio caso clinico prof.)) o in genere non è associato ad anoressia e/o bulimia nervosa ARFID—> alcuni bambini vengono etichettati come schizzinosi o selettivi perché non sembrano interessanti al cibo. Fin quando questo comportamento non influenza un corretto accrescimento del bambino, non si parla di ARFID patologico (va solo monitorato). Quando invece viene compromessa in maniera significativa la crescita e lo sviluppo, allora parliamo di ARFID. Età di insorgenza: infanzia o adolescenza. Trattamento: non c’è un trattamento specifico come nell’anoressia o bulimia, si mantiene un monitoraggio medico e nutrizionale, importante è l’intervento psicologico-cognitivo-comportamentale e il coinvolgimento dei genitori nella gestione del pasto. All’interno degli ARFID abbiamo dei diversi profili: o bambini che presentano un apparente disinteresse verso il cibo (non si accorgono di aver fame, dimenticano di mangiare, sono sazi troppo in fretta…) o evitamento basato sulle caratteristiche sensoriale del cibo (es: al bambino non piace il cibo bianco, il cibo caldo, il cibo verde…) o preoccupazione relativa alle conseguenze del mangiare, è generalmente post traumatica (frequente nei bambini che hanno rischiato di soffocare con un boccone, oppure che hanno avuto episodi di gastroenteriti importanti→ sono bambini che hanno vissuto esperienze traumatiche con il cibo, sono spaventati e hanno paura di mangiare per paura che si ripeta l’episodio). PICKY EATING—> importante distinguerlo dall’ARFID, i picky eaters sono bambini “schizzinosi”, che mangiano poco, ma non sono patologici. ANORESSIA NERVOSA o Restrizione dell'introito calorico in rapporto al fabbisogno con significativa perdita di peso, in rapporto a età, sesso, traiettoria di crescita e salute fisica o Intensa paura di prendere peso e di ingrassare o persistenti comportamenti che interferiscono con l'incremento di peso pur in condizioni di peso significativamente basso o Disturbo della percezione dell'immagine corporea, influenza del peso e dell'immagine nella stima di sè, mancanza di consapevolezza della gravità dell'attuale basso peso corporeo Sottotipi: forma restrittiva forma con abbuffate e manovre di eliminazione negli ultimi 3 mesi. A differenza dell’anoressia (i soggetti non mangiano), i pazienti con anoressia nervosa hanno fame, ma traggono forza dalla capacità di resistere allo stimolo dell’appetito. BULIMIA NERVOSA o Si differenzia una categoria caratterizzata dalla presenza di manovre di eliminazione e una senza o Episodi ricorrenti di abbuffate o Ricorrenti e inadeguati comportamenti compensatori per prevenire l'incremento di peso o Le abbuffate e i comportamenti compensatori avvengono almeno 1 volta/settimana per 3 mesi o La valutazione di sé è ingiustificatamente influenzata dal peso corporeo o dalla forma fisica DISTURBO DA ALIMENTAZIONE INCONTROLLATA Ricorrenti episodi di abbuffate Il soggetto è significativamente stressato dagli episodi di abbuffate Gli episodi si verificano almeno 1 volta/settimana per 3 mesi Il comportamento disturbato non si verifica esclusivamente durante un episodio di AN o BN DISTURBI DELLA NUTRIZIONE O DELL'ALIMENTAZIONE NON ALTRIMENTI SPECIFICATI Queste condizioni dovrebbero essere prese in considerazione solo se il soggetto ha un disturbo della nutrizione o dell'alimentazione clinicamente significativo, ma che non incontra i criteri per nessuno dei disturbi già descritti. FONDAMENTALE È LA PREVENZIONE DELLA CRONICIZZAZIONE. È IMPORTANTE, INOLTRE, PRIMA DI DIAGNOSTICARE UN DISTURBO DELL’ALIMENTAZIONE, ESCLUDERE UNA CONDIZIONE MEDICA ASSOCIATA (ad esempio l’esordio del diabete che si manifesta con dimagrimento, oppure il malassorbimento, l’insufficienza surrenalica, malattie infiammatorie croniche intestinali, presenza di neoformazioni o tumori del SNC (soprattutto nei primi anni di vita, la prima manifestazione di un tumore centrale è l’anoressia) O UN DISTURBO MENTALE (ES. AUTISMO). I NUOVI DISTURBI: ORTORESSIA La malattia del "mangiare sano". Dal greco orthòs orexis = corretto appetito. Identificata e studiata da Robert Bratman, medico statunitense che nel suo libro "Health Food Junkies" la paragona alle dipendenze patologiche per le analogie dovute sia alla dispersione di tempo sia alle modalità della ricerca, l'ortoressia viene presentata come ciò di cui si ammalano i drogati di cibo sano. Criteri diagnostici: Preoccupazione eccessiva per la purezza del cibo che si assume Bisogno di conoscere ogni singolo ingrediente contenuto negli alimenti Timore eccessivo per le conseguenze di un'alimentazione scorretta Disgusto nel riempire il proprio corpo con sostanza non naturali Paura di contaminare il proprio corpo Desiderio continuo di depurarsi Ricerca e preparazione di cibi puri che richiede moltissimo tempo e si rende responsabile del funzionamento socio-lavorativo Disgusto per le persone che mangiano in modo normale Difficoltà di relazione con chi non divide le proprie idee sul cibo Il cibo deve far sentire meglio e non deve essere un piacere Senso di colpa quando si trasgredisce la dieta BIGORESSIA Dall’inglese “big”: grande; in letteratura conosciuta anche come “complesso di Adone”, “reverse anorexia” o “muscle dysmorphia”. Attualmente non è incluso nel DSM e nei DA come categoria diagnostica a sé stante. Criteri diagnostici—> si dovrebbero riscontrare almeno 2 dei seguenti criteri: o Un incontrollabile desiderio di dedicarsi alle abituali sedute di allenamento porta la persona a trascurare la carriera, le relazioni sociali e altre attività o Evitamento di situazioni in cui è richiesta l’esposizione del corpo. Sono soggetti che non si vedono mai abbastanza muscolosi, motivo per cui sono soliti indossare abbigliamento molto largo. o Sono pz che si sottopongono a sedute incontrollabili di allenamento. DRUNKORESSIA Termine non ancora riconosciuto dalla medicina ufficiale, nel DSM-5 viene considerato come un disturbo del comportamento alimentare non altrimenti specificato (NAS). Caratterizzato da un volontario digiuno prolungato nel corso della giornata per poter assumere grandi quantità di alcol (prevalentemente superalcolici) durante gli “happy hour”. Alcol utilizzato come strumento per: o Ridurre la sensazione di fame o Indurre il vomito o Integrarsi socialmente, “far parte del gruppo”. Questo fenomeno è sempre più comune tra i cosiddetti “piccoli adolescenti” (12-14 anni). FATTORI DI RISCHIO CHE POSSONO PREDISPORRE ALL’INSORGENZA DI UN DISTURBO DELLA NUTRIZIONE: Fattori di rischio generali o Sesso femminile o Adolescenza e prima età adulta o Civiltà occidentale Fattori di rischio individuali o Familiarità positiva per patologie psichiatriche (depressione, disturbi ossessivo-compulsivi, disturbi della nutrizione…) o Esperienze traumatiche o Vivere in una famiglia sempre a dieta o Caratteristiche premorbose (obesità, bassa autostima, perfezionismo, disturbi d’ansia…). È dunque importante capire quali sono i primi campanelli d’allarme in modo da poter intervenire precocemente e ottenere un buon outcome. I primi campanelli d’allarme: il pz ha un’eccessiva preoccupazione riguardo il proprio peso, si guarda spesso allo specchio, irritabilità ed umore altalenante, sono spesso soggetti che evitano di mangiare con i familiari, che presentano un grande interesse per la cucina in modo tale da poter controllare cosa stanno mangiando, svolgono molta attività fisica, hanno la tendenza ad andare in bagno dopo ogni pasto… STRATEGIE DI PREVENZIONE L’azione preventiva specifica va inserita in programmi di promozione e sviluppo della salute e deve coinvolgere anche gli adulti di riferimento e gli ambienti che i giovani frequentano (i bambini fanno quello che vedono). La riscontrata tendenza all’abbassamento dell’età in cui compaiono i disturbi della condotta alimentare rende indispensabile attuare interventi preventivi già nella fase prepuberale (scuole elementari): Ø promozione dell’autostima Ø accettazione di sé sia sul piano corporeo che su quello psicologico Ø autoefficacia e capacità di gestione delle proprie emozioni e dello stress. OBESITÀ Anche l‘obesità può essere un disturbo dell’alimentazione: è una condizione caratterizzata da un eccesso di grasso corporeo ed è in notevole aumento tra bambini e adolescenti. Spesso i bambini in sovrappeso non mangiano quantità enormi di cibo, ma hanno un regime alimentare scorretto. L’obesità è cresciuta in modo spettacolare, fino a diventare una delle prime cause di malattie e di mortalità. GLOBESITY: globalizzazione dell’obesità. L’italia è al terzo posto nella classifica mondiale e al primo posto nella classifica europea per tasso di sovrappeso/ obesità in età prescolare (sotto i 6 anni). L’essere obeso da bambini comporta delle conseguenze, non sempre reversibili; un’obesità che insorge nei primi anni di vita è molto difficile da eliminare/ ridurre, perché in quest’epoca abbiamo un aumento del NUMERO di cellule adipose (mentre un soggetto che sviluppa l’obesità in età successive ha solo un aumento di dimensione delle cellule adipose). L’obesità, oltre a causare problemi “medici”, causa anche problemi fisici (difficoltà al movimento, diminuzione della tolleranza allo sforzo…) e psicologici (notoriamente il bambino obeso è un bambino più soggetto ad essere vittima di bullismo, ciò innesca tutto un meccanismo di mancanza di autostima ecc…). COMPLICANZE Alcune complicanze, se prese in tempo, sono reversibili, altre no. Si arriva anche a sviluppare il diabete di tipo 2 (sempre più comune in età adolescenziale). COMPLICANZE ORTOPEDICHE (muscolo-scheletriche): l’eccesso ponderale va inevitabilmente ad agire su uno scheletro in via di accrescimento, ne consegue un’inattività fisica che peggiora la situazione. Le principali complicanze dell’obesità a livello scheletrico: o L’epifisiolisi della testa del femore o La tibia vara  o Il ginocchio valgo o Dolore muscolo-scheletrico o Piede piatto o Fratture EPIFISIOLISI Più frequente in epoca peripuberale (12-15 anni) e nel sesso maschile. Consiste nello scivolamento della epifisi femorale superiore sulla metafisi, più spesso in basso e posteriormente, con conseguente dolore, instabilità nell’anca interessata e limitazione funzionale. L’area dove avviene lo scivolamento è quella più fragile dell’osso, perché non ancora completamente sviluppata (ancora in accrescimento). Più frequentemente monolaterale. Epifisiolisi stabile, il paziente riesce a camminare o poggiare il peso sull'anca interessata, con o senza stampelle. La maggior parte dei casi di epifisiolisi sono di tipo stabile; Epifisiolisi instabile, questa forma è più grave. Il paziente non può camminare o mettere peso sull’anca, anche con le stampelle. La forma instabile richiede un trattamento urgente. Avere complicanze nell'epifisiolisi instabile è molto più frequente. Può portare allo sviluppo di artrosi. Trattamento: chirurgico (con obiettivo di stabilizzare la testa del femore nell’acetabolo). Malattia di BLOUNT (tibia vara) Disordine dello sviluppo determinante una crescita anomala della parte mediale della diafisi o cartilagine di coniugazione prossimale della tibia. Determina: 1. deviazione dell’andatura 2. discrepanza della lunghezza degli arti 3. artrite precoce La malattia di Blount può manifestarsi nei bambini < 4aa (Blount o tibia vara infantile) e negli adolescenti (Blount dell'adolescenza). Prevalenza in adolescenti obesi: 2,5%. Nel bambino prima dei due anni è normale avere una distanza tra i condili anche superiore a 3-4 cm. Ma in presenza di un ginocchio varo che non tende alla regressione dopo i 2-3 anni, o che si presenta da subito grave, devono essere esclusi un rachitismo e una osteocondrosi deformante della tibia o malattia di Blount. (La misura del varismo è la distanza tra i condili femorali interni). Può portare allo sviluppo di artrosi dei condili femorali mediali. Ginocchio valgo Si parla di valgismo quando l’asse longitudinale della tibia e l’asse longitudinale del femore formano un angolo aperto lateralmente (gambe a X) minore di 175°, che è l’apertura dell’angolo che si forma tra tibia e femore in condizioni normali. La causa del ginocchio valgo è solitamente un insufficiente sviluppo della parte laterale dell’epifisi distale del femore. Fisiologicamente i bambini nascono con gli arti inferiori in varismo, quando cominciano a camminare progressivamente gli arti si stabilizzano e si allineano. Il valgismo raggiunge il massimo grado intorno ai 3-4 anni, dopo questo periodo è necessario intervenire con un trattamento ortopedico. La misura del valgismo è la distanza intermalleolare (DIM): con il bambino in piedi, a ginocchia estese e rotule frontali, si mettono a contatto i condili femorali e si valuta la distanza tra i malleoli mediali. In un bimbo sotto i 9-10 anni, con una DIM di 7-8 cm, è verosimile che la situazione si risolva spontaneamente nel 95% dei casi: sarà quindi sufficiente seguire l’evoluzione della deformità con controlli periodici. Può portare allo sviluppo di artrosi dei condili laterali del femore. Piede piatto Il piede piatto valgo è una alterazione morfologica del piede caratterizzata da diminuzione dell’arcata plantare associata o meno alla presenza di valgismo del retropiede. Nel 95% dei casi a 3 anni si considera fisiologico un certo grado di piattismo, con evoluzione verso la definitiva maturazione e conseguente normalità di appoggio fino ai 6-8 anni. La caratteristica più importanti, ai fini terapeutici, del piede piatto, è il riscontro di una rigidità dell’articolazione astragalo-calcaneare e la presenza di sintomatologie associate come: o Retropiede rigido e pronato o Marcia con appoggio sulle dita o Dolore a livello del tendine d’Achille dopo una camminata prolungata o corsa. La classificazione universale del piede piatto (Villadot), si applica alla impronta plantare valutata al podoscopio riconosce 4 gradi di gravità. Esiste un trattamento conservativo, basato principalmente su esercizi di stretching del tendine d’Achille e delle cavitazioni plantari. Ci sono pareri contrastanti per quanto riguarda l’uilizzo di ortesi/ plantari in quanto molti specialisti ritengono non ci sia un’evidenza di efficacia. Il trattamento chirurgico è indicato solamente nei casi di piede piatto flessibile doloroso, quando c’è un importante impaccio motorio, difficoltà nell’utilizzo di calzature o facile affaticabilità/ dolore camminando. ESAME OBIETTIVO DEL BAMBINO OBESO Esame obiettivo applicabile a tutti i bambini (non solo obesi). È importante rilevare: o PARAMETRI ANTROPOMETRICI→ (statura, peso) o SVILUPPO PUBERALE o PRESSIONE ARTERIOSA→ esistono molti bambini con ipertensione. Si misura attraverso un bracciale pediatrico, l’altezza del bracciale deve essere circa il 40% della circonferenza del braccio (altrimenti si incorre in parametri alterati). Si utilizzano sempre i centili per i valori di pressione, che cambiano a seconda dell’età e del sesso. Una pressione normale è sotto il 90esimo centile; sopra il 90esimo si parla di pre-ipertensione, sopra il 95esimo centile di franca ipertensione. o MISURAZIONE DELLE CIRCONFERENZE CORPOREE E PLICHE CUTANEE o RICERCA DI SINTOMI DI INSULINORESISTENZA, acantosi nigricans→ condizione dermatologica in cui si possono osservare colorazioni più scure (che sembrano sporco) nelle pieghe del collo, nelle ascelle, tra le cosce e in tutte le aree sottoposte a sfregamento: è il segno più importante di insulinoresistenza (il pancreas sta già lavorando tanto, producendo insulina, che non ce la fa più a tenere bassi i livelli di glicemia).