Neurologia 3 Lezioni PDF

NEUROLOGIA 3 LEZIONI 21/11 **Sistema nervoso** Che cos'è il sistema nervoso? - Che cosa fa il sistema nervoso? DEFINIZIONE: ci permette di essere in comunicazione con l'ambiente esterno: - Riceviamo impulsi dall'ambiente esterno attraverso diversi canali sensoriali e siamo in gradi di...

NEUROLOGIA 3 LEZIONI 21/11 **Sistema nervoso** Che cos'è il sistema nervoso? - Che cosa fa il sistema nervoso? DEFINIZIONE: ci permette di essere in comunicazione con l'ambiente esterno: - Riceviamo impulsi dall'ambiente esterno attraverso diversi canali sensoriali e siamo in gradi di elaborarli e dare delle risposte a questi stimoli, con delle risposte che possono essere: volontarie, risposte riflesse, frutto di elaborazioni cerebrali più o meno complicate. - complesso di organi specializzati la cui funzione può essere definita attraverso la loro capacità di ricevere e **riconoscere** stimoli provenienti dagli ambienti esterno e interno dell'organismo e di elaborare **risposte** effettrici [coordinate] e [modulabili] di tipo volontario e involontario (attività riflesse) Generale: - Sistema nervoso centrale - Sistema nervoso periferico: parte afferente (raccoglie stimoli) e efferente (risposta degli stimoli) Esistono elementi cellulari diversi tra di loro, neurone e tante altre cellule che possono essere sede di patologie. Malattie mielizzanti (mielina, sclerosi multipla). Neurone: cellula funzionale del sistema nervoso, corpo cellulare nel quale è localizzato il nucleo e ci sono diramazioni dendriti: assone dove si mette in comunicazione con altre cellule come neuroni. L'impulso che il neurone trasferisce ad altre cellule viene emesso dal corpo cellulare e poi all'assone per arrivare ad altri elementi cellulari. Mielina: rivestimento che molte fibre hanno intorno. Sinapsi: trasmissione dell'impulso nervoso. Terminale dell'assone troviamo il neurotrasmettitore (si trovano vescicole sinaptiche) recettori sulla superfice per poi avere del PA. Possiamo avere diversi neurotrasmettitori come i GABA. Ciascun neurone utilizza un solo neurotrasmettitore. Questa ha una rilevanza in clinica nelle quali i neuroni primariamente danneggiati sono quelli che hanno un determinato trasmettitore. Malattia di Parkinson: perdita di un tipo di neurone: dopamina (neurotrasmettitore), deficit di dopamina. SISTEMA NERVOSO AUTONOMO E SISTEMA NERVOSO SOMATICO - AUTONOMO: funzioni che non sono direttamente dipendenti dalla volontà funzionano in maniera autonoma: ventilazione polmonare. Esistono delle malattie che interessano questo sistema. Malattia Parkinson difficoltà a regolare la pressione. - SOMATICO: qualsiasi attività volontaria. Centrale: - encefalo parte più sviluppata, parte frontale. Lobo frontale - midollo spinale: meningi 3 pia madre, dura madre e aracnoide meningite batterica: non è in aumento, tranne in Toscana, la malattia è costante. Infezioni batteriche, prognosi gravi. Ci sono anche delle meningiti virali che sono molto frequenti e che sono meno gravi. Meningiti non infettive o meningiti plastiche. Meningiti da farmaci processo infiammatorio delle meningi in dose eccessive e in soggetti predisposti. Le meningiti batteriche prognosi grave per il paziente. Dal punto di vista anatomico: le meningi sono sotto l'osso cranico, il primo foglietto delle meningi che è la dura madre attaccata all'osso, se andiamo più in profondità il secondo è l'aracnoide e poi la pia madre. I vasi arteriosi colorati in rosso decorrono nello spazio virtuale che è compreso tra la aracnoide e la pia madre nello spazio detto subaracnoideo, dato anatomico importante perché quando abbiamo un ictus chiamato subaracnoideo, l'emorragia avviene per la rottura dell'arteria che si trova qui (aracnoide e pia madre), il sanguinamento avviene qui. Il liquido cerebrospinale ha un significato diagnostico. Al di sotto dell'encefalo c'è il tronco dell'encefalo che è diviso in 3 porzioni - mesencefalo - bulbo - midollo allungato Emisferi telencefalici sono 2: sono identici e del tutto sovrapponibili: presiedono a funzioni diversi: emisfero di destra ed emisfero di sinistra sono diversi come: il linguaggio nel 98% dei casi è nell'emisfero di sinistra. Emisfero dominante: presiede nella maggior parte delle funzioni nervose superiori, comunicare, scrivere, es mano destra chi scrive con la mano destra scarica in quello sinistro. Per i mancini la situazione è più complessa, che scaricano a destra. Se abbiamo un danno si può compromettere la funzione del linguaggio. Emisfero dominante non cambia, anche il mancino che usa la destra non cambia. Ci sono funzioni controllate sia dalla destra che dalla sinistra: es funzioni motorie controllo crociato, la parte destra è controllata dalla parte di sinistra e viceversa. Ad ogni parte della corteccia rappresenta il nostro corpo. se viene attivata la corteccia del lato opposto e usiamo il lato opposto. Attivazione contro laterale. Lo controlla come se fosse un interruttore. In caso di danneggiamento di quello schema motorio il lato opposto è danneggiato. Per esempio, un danno nella corteccia che controlla la mano dal lato opposto, avrà difficoltà a fare il movimento o persa la funzi0ona motoria se il danno è esteso, oppure molto esteso non muove più quel lato, il soggetto potrebbe avere un lato che si muove poco o non si muove emiplegia. Paresi (deficit motorio lieve o moderato.) indipendentemente dalla causa: tumore trauma ictus. Funzione sensitiva: stimoli sensitivi: senti toccare: si o no? Caldo freddo, dolore. Azzurro: lobo parietale. Se si determina un danno: il paziente non percepisce stimoli. Sull'altra parte del corpo si. EMIIPOESTESIA. Domande sulla corteccia motoria dov'è localizzata e quella sensitiva dov'è localizzata? Lobi: c'è un 5 lobo non visibile: lobo limbico: carattere di un soggetto. Frontale: parte più sviluppata rispetto agli animali: ci permette di esprimere buona capacità critica dei confronti delle circostanze. Atteggiamenti corretti. Modo di parlare, adeguare il nostro comportamento. Malattie neurodegenerative, linguaggio in adeguato, fa cose in adeguate al contesto. Perdono la capacità critica. Corteccia Motoria Parietale: sensitiva Occipitali: controllo funzione visiva discriminare un oggetto, non ci dice cos'è quello lo fa il cervello (memoria), di destra cogliere le cose di sinistra e viceversa. Spazio ovvero il campo visivo quello che vedo davanti a me emicarpo di destra e emicampo di sinistra. lesione: non riesce a vedere tutto quello che sta a sinistra: EMIANOPSIA LATERALE OMONIMA, la stessa su entrambi gli occhi. Danno occipitale destro: campo visivo di sinistra, malattia scritto sopra. Temporale: funzione uditiva; la coclea organo di recezione, ma per distinguere i suoni utilizziamo il cervello. Ciascun lobo comunica sia con il lato opposto che con il proprio lato. È difficile avere un deficit per lesione cerebrale perché devono essere lesionati nello stesso momento tutti e 2 i lobi. Problema dell'orecchio non del cervello. Cervelletto: sede inferiore e posteriore dei lobi telencefalici, e dal punto di vista funzionale: controllare la coordinazione del movimento. Movimento complesso, attivazione muscolatura. Danno del cervelletto: movimento scoordinato, si dice ATASSICA o atassia (= disturbo della coordinazione) danno cerebrale del cervelletto Prova indice naso. Parla in maniera atassica, muscolatura contratta in maniera sbagliata. DISARTRIA: produce normalmente la parola ma l'articola male. I nervi encefalici sono 12 paia: nervo facciale numero 7. Tronco dell'encefalo: ritmo sonno veglia, attività cardiaca e attività respiratore. Lesioni molto gravi: possono avere delle conseguenze sfavorevoli. Midollo spinale: originano dei nervi spinali 33 paia. Dal collo in giu. Quello su nervi encefalici. **ICTUS** È uno dei maggiori problemi sanitari del mondo occidentale. - è la terza più comune causa di morte - la seconda più importante causa di demenza - principale causa di disabilità negli adulti. Si può sviluppare anche una seconda volta. Malattia correlata all'età, ma anche in età giovanili, ma anche in età prenatale. ICTUS: colpo, compare all'improvviso. STROKE: colpo, compare all'improvviso. Manifestazioni improvvise unica malattia. La malattia che compare di colpa. Maggior parte è ischemia cerebrale 85% dei casi Parte arancione: emorragia cerebrale 15% : emorragia intraparenchimale dentro il parenchima cerebrale e emorragia subaracnoidea sanguinamento tra le meningi 5%. **ISCHEMIA CEREBRALE:** un'arteria si chiude improvvisamente e quindi non arriva sangue = no ossigeno. Il cervello è il tessuto che ha più bisogno di ossigeno, e ne risente di più della mancanza. Sofferenza ischemica se si protrai per un tempo lungo le cellule muoiono e questo si chiama infarto. Infarto evoluzione finale dell'ischemia: morte delle cellule Rosa: core: tessuto dove non arriva sangue che va in immediata sofferenza, e la parte morta non è più recuperabile. Il core no. Intorno: penombra: è in sofferenza ischemica che non sta ricevendo ossigeno e quindi le cellule sono in sofferenza ma se noi ridiamo ossigeno possiamo salvarlo, è una parte è potenzialmente salvabile. Rapidi nel fare diagnosi per salvare il soggetto. Più ci allontaniamo nel tempo, meno parte del cervello è salvabile. Se non c'è più penombra non c'è parte dal salvare. Soggetto anziano infarto è molto più veloce. Fino ad una determinata ora possiamo intervenire se no non ha più senso. 24 ore paziente con tessuto salvabile. È una malattia tempo dipendente, più rapidi siamo, più alta è la possibilità di salvare tessuto cerebrale. **DIAGNOSI DI ICTUS** **Come si fa?** Utilizziamo degli elementi fondamentali: all'improvviso si è accorta di non muovere braccia e gamba. Non c'è progressione dei sintomi, di colpo non lo muovo più. Tutti i sintomi compaiono di colp0o e con la loro gravità. Tutto e subito. Interessano una sola parte del corpo. - Sintomi interessano metà del corpo la parte destra non presenta dei sintomi. È interessata una sola parte del cervello. I SINTOMI SONO FOCALI, (PARTE LOCALIZZATA RISTRETTA) - Non riesce più a muovere: **sintomo negativo** (viene a meno una funzione) - Esordiscono all'improvviso - E sono massimi i sintomi Ci sono diverse scale: SPOT A STROKE" FAST": facile da utilizzare. - FACE: il paziente ha un deficit da una parte della faccia - ARMS: Arti superiori chiedi di alzare le braccia non riesce ad alzare il braccio di sinistro - Speech: fa fatica a parlare: disartria - TIME: da quanto tempo ha questi sintomi Sembra banale ma può essere somministrata da chiunque. Portarlo al pronto soccorso. L'unico modo per capire se è un emorragia o un ischemia dobbiamo eseguire degli esami, tramite la TAC. Sottotipo PATOGENICO di ictus? Potrebbe essere anche una emorragia intracellulare da causa ipertensiva, se sospettiamo un ictus si può capire solo in ospedale. Possiamo sospettarlo clinicamente. Solo con un esame specifico possiamo capirlo. Se risponde ad alcuni requisiti: possiamo tentare di riaprire l'arteria e ridare sangue a quella parte di tessuti ricanalizzanti. Terapia: ricanalizzanti per riaprire la vena che si è chiusa. Cateteri speciali, come se fosse un cavatappi, il catetere viene spinto lungo il trombo. TROMBETTOMIA MECCANICA. Quali sono le cause? L'età, malattie che interessano alle arterie, malattie del cuore, carotidi all'interno del cervello. Parte anteriore del cervello troviamo le carotidi interna ed esterna. Meccanismo patogeno? Eziologia - ATEROSCLEROSI: malattia degenerativa con formazione di placche. Si possono staccare degli emboli. arterò trombo embolica di arterie medio grosso carico. Da questa placca si spezzano dei frammenti. - MALATTIA DEI PICCOLI VASI CEREBRALI (infarti lacunari): arterie. Perforanti, processo degenerativo: piccoli infarti. Dopo tanto tempo, vanno dal medico. Si creano tanti piccoli infarti, dando una distruzione estesa del cervello. Disturbi dell'attenzione, del cammino, progressivamente correlata all'età. Dovuta appunta a queste lesioni correlate nel tempo. - **Embolia cardiogena:** fibrillazione atriale (aritmia cambia il ritmo sinusale del cuore, sistole e diastole non è più costante, il cuore batte in maniera irregolare.) aritmia frequenza con l'età. Protesi valvolare. Prolasso della mitrale, forame ovale pervio questo è un piccolo segnale, condizione che può essere correlata ma ha una bassissima possibilità di avere un'ischemia La maggior parte sono queste patologie che causano ictus negli anziani. La metà sono è la fibrillazione atriale, in età avanzata. Arteriosclerosi + trombi + le altre sono in grado di spiegare fino al 95% dei casi di ictus. Il 5% sono cause rare solo in età avanzata. EMORRAGIA CEREBRALE - 85% sono ischemia cerebrale che poi arriva l'infarto - 15% sono emorragia cerebrale: 10% sanguinamento dentro il cervello e 5% subaracnoidea EMORRAGIA INTERPARENCHIMALE sanguinamento dentro il cervello. 80% dei casi: malattia primaria (unica condizione patologica) e di malattie secondarie 20% sono altre patologie che danno questo tipo un tumore, coagolopatie, aneurismi, modificazioni vascolari, trasformazione emorragica di un infarto, infezioni, trombosi venose cerebrali o dei vasi, traumi, iatrogeni( es farmaci sinaptico mimetici). Fattori di rischio: - Ipertensione arteriosa (pressione elevata non controllata): ipertensione non controllata Pressione non controllata. - Alcool - Fumo di sigarette - Fattori genetici Emorragia subaracnoidea: causa più comune rottura Aneurisma 85% dei casi: aneurisma è estroflessione sul decorso di una arteria, dilatazione dell'arteria, evento grave e drammatico 10% non arriva in ospedale, si rompe l'aneurisma va in coma, 25% muore dopo un ora, alcuni casi si riesce ad intervenire. Può essere trattata chiudendo la forte del sanguinamento, intervento estremamente complicato, mal di testa improvviso, adesso si utilizza un catetere che viene fatto risalire fino all'interno dell'aneurisma che fa trombizzare e impedisce che il sangue arrivi, si può fare anche prima dell'arrivo dell'infarto. Mortalità 51% dei casi. Un soggetto che sente un **malditesta improvviso** potrebbe essere cefalea per emorragia subaracnoidea. Differenza con ictus. Letale per il soggetto, mandarlo in pronto soccorso  **SLA: SCHELOROSI LATERALE AMIOTROFICA (interessa il sistema nervoso periferico)** Non c'è terapia, interessa chi ha un'intensa attività muscolare, più probabilità. Non è una malattia del muscolo, ma che ha manifestazioni muscolari. Malattie del motoneurone (gruppi di neuroni che determina la contrazione dei muscoli), malattia del motoneurone, il muscolo che non è più stimolato dal neurone è un muscolo che non si contrae più. Primo motoneurone e il secondo neurone vanno incontro a degenerazione e il muscolo non ci contrae. Per fare il movimento abbiamo: 1 motoneurone encefalo 2 motoneurone tronco dell'encefalo e il 2 motoneurone nel midollo spinale, nella SLA tutti questi collegamenti sono interrotti. Motoneurone che si regredisce - Lentamente progressivo peggioramento, sempre peggiorato. - Età media 55 anni- 85, più colpiti i maschi, ma anche casi di soggetti molto giovani. - Un caso su 11.000 - Non è una malattia famigliare, tranne per i 5% dei casi - Sono coinvolti tutti i muscoli (non è una malattia del muscolo, conseguenza del deficit dei neuroni!!!!) ma il deficit che né deriva è il muscolo, muscolatura estrinseca non viene coinvolta, anche gli sfinteri. - 2 anni dalla diagnosi muoiono - Non è aumentata l'incidenza. Sintomi - Debolezza muscolare: ASTENIA, arti superiori in particolare. Molto improbabile che uno si diriga dal medico dopo questo sintomo. - Minor efficacia del muscolo con carattere progressivo - Muscolatura tutta coinvolta tranne gli sfinteri - Problematica respiratoria che è la causa di morte di questi pazienti (diaframma), ventilazione polmonare compromessa. - Capisce tutto quello che succedendo la cute è integra, avverte caldo freddo, stimolo vibratorio, anche dal punto di vista cognitivo. - Diversi sintomi nella fase iniziale: variano i sintomi 4 distretti: distretto bulbare: faticata nel parlare muscolatura della fonazione eloquio disartrico e problemi nella deglutizione continua tosse, distretto toracico: difficoltà respiratoria= dispnea, distretto cervicale: muscolatura degli arti superiore, lombosacrale: disturbo della deambulazione. 20-30% delle volte la diagnosi non è corretta. Come evolvono i sintomi nel tempo, carattere progressivo della malattia. Pur trattandosi di una malattia sporadica non famigliare.5% ha una famigliarità documentata questi possono essere sottoposto ad analisi genetica. Tutti i pazienti con SLA vanno incontro a morte. Alcuni casi vanno avanti fino a 15 anni. Per fare diagnosi: tracciato da sofferenza del muscolo ovvero mancata stimolazione del muscolo, non abbiamo un test specifico che da solo ci permette di fare la diagnosi. La diagnosi si valuta nel tempo, valutando la progressione dei sintomi ed escludendo altre patologie. MANCATA STIMOLAZIONE NERVOSA Si può rallentare la malattia tramite una molecola però non si può fare niente, non c'è cura. DIAGNOSI: difficile da formulare= non è corretta ei 20-30% dei casi, come evolvono i sintomi del tempo = carattere progressivo della malattia. Non è a carattere famigliare, la maggior parte non hanno membri con la SLA, ma il 5% si. Viene identificato un gene: gene dello zinco. Se identifichiamo un gene possiamo ipotizzare il meccanismo biologico. PROGNOSI: tutti vanno incontro. morte, andamento è nell'ordine di 30 mesi, dalla diagnosi. Ci sono dei casi eccezionali, vita minore, oppure casi che vanno oltre i 15 anni (ma molto raro). Chi ha prima i sintomi respiratoti avrà una durata minore, rispetto a quelli che hanno un esordio a livello degli arti inferiori. Terapia: sono sperimentali non esiste ancora una cura - Riluzolo interviene sul metabolismo dello zinco, meccanismo d'aione non noto, ritarda il decesso, maggior efficacia forme ad esordio bulbare. Effetto clinico modesto, questa molecola è un'attesa di vita 3-6 mesi superiori. - Edaravone: solo alcune tipologie di pazienti possono assumerlo, prolunga di qualche mese l'aspettativa di vita di questi pazienti. Bisogna limitare le complicanze: trattamento che garantisca la mobilizzazione il più possibile per evitare l'atrofizzazione della muscolatura. Riuscire a nutrirsi perché perderanno la deglutizione, e perderanno la capacità di comunicare attraverso la parola. Garantire anche l'ossigenazione del sangue. - Intervento fisiatrico - Terapia occupazionale - Terapia del linguaggio Supporto nutrizionale - Necessario per mantenere nutrizione ed idratazione - Quando subentra compromissione della masticazione e deglutizione (manifestazione più lenta, diete semisolide, posizionamento ECG - Scialorrea **MALATTIA DI PARKINSON** Le malattie del sistema extrapiramidale sono un gruppo eterogeneo di patologie caratterizzate dalla compromissione della funzione motoria dovuta al coinvolgimento nuclei della base. - Camptormico: atteggiamento generale in flessione tono flessorio rispetto a quella estensorio. - Mani maggior muscolatura flessoria - Persa la minima facciale: Aminica - Colpisce di più i maschi che delle femmine Segni cardiali - **Tremore a riposo** (70% trema altri no), non tutti i tremori sono da Parkinson, compare prevalentemente quando una parte corporea non sta compiendo movimento. Monolaterale e colpisce prima la mano. Tremore a bassa frequenza. Non tutti i movimenti involontari sono tremori. - **Bradicinesia:** lentezza nei movimenti, il paziente si muove più lentatemene, ipocinesia: riduzione del numero di movimenti, movimenti più lentamente. Riduzione numerica dei movimenti che svolge e poi diventa acinetico e quindi non riesce a muoversi. Riduzione dei movimenti accessori. E alla fine perde la capacità di muoversi. - **Rigidità:** un movimento passivo (sul paziente), ipertono plastico, tono muscolare: contrazione basale che hanno tutti i muscoli) che potrebbe essere aumentata: aumento del tono muscolare determinato grado di contrazione fisiologico, in condizioni patologiche può essere aumentato o diminuita con il pA abbiamo una maggiore resistenza quindi difficoltà a muovere passivamente l'arto. Facciamo più fatica a muore passivamente un tono muscolare. **.** Ipertono spastico o spasticità (danno del primo motoneurone del sistema piramidale. Un paziente con spasticità non si riesce a sbloccare quel movimento se ci riusciamo non esiste più la resistenza, pazienti che hanno avuto un ictus ad esempio. Nell'ipertono plastico: resistenza ad una mobilitazione passiva però la resistenza è uguale a tutti gradi di movimento abbiamo sempre la stessa resistenza. Il movimento non avviene in maniera fluida ma a scatti tipo ruota dentata. Malattia di Parkinson Nel 70% dei casi se ci sono questi 3 segni e Parkinson senza altri elementi. - Micrografia: scrive micrografica: produce delle lettere piccole, difficoltà motoria, riduce l'ampiezza delle lettere, la compromissione motoria gli impedisce di scrivere in maniera corretta - Ipomimia facciale - Ridotto pendolo del braccio durante la marcia, all'inizio sull'arto in cui c'è una malattia - Difficoltà ad alzarsi dalla sedia - Parola monotona: voce monotona senza alti e bassi: atto motorio della fonazione viene compromesso - Scialorrea: perdita di saliva dal cavo orale - Ipotensione ortostatica - Stipsi - Poliuria: aumentata produzione di urina - Instabilità posturale - Flessione del tronco - Perdita del senso dell'olfatto - Distonia degli arti superiori - Sveglia presto: risvegli mattutina precoci Il paziente riduce i passi, flessione degli arti superiori, flessione del tronco in avanti. Maggiore latenza non inizia subito a camminare, fa dei passi molto piccoli. Velocità del movimento tende ad aumentare. Freesing blocco motorio: fate avanzata della malattia, il suo corpo non riesce a girarsi a finche non gli do un output motorio che riesce a girarsi. Schema motorio alternativo, tipo appoggiandogli la mano sulla spalla. Risponde alla terapia Dal punto di vista biologico: substanza Nigra (è contenuta la dopamina), dovuto al **deficit di dopamina** che è un neurotrasmettitore che inizia a diminuire e più si abbassa e più sono gravi le manifestazioni del Parkinson, decolorazione dovuto alla perdita dei neuroni dopaminergici. Non è l'unica struttura che interessa per la malattia Non tutti i tremori sono tremori da Parkinson: alcune sono di tremore essenziale (condizione patologica) in cui c'è in tremore, non ci sono altre manifestazioni associate, alcune caratteristiche che si differenziano dal Parkinson, è bilaterale (interessa entrambi gli arti), compare tipicamente quando il paziente esegue un atto motorio è un tremore d'azione = tremore cinetico, il paziente con il Parkinson compare a riposo. C'è una famigliarità. Compare nel mantenimento di una postura es tazzina del caffè. Non risponde alla terapia. TE= TREMORE ESSENZIALE Terapia per il Parkinson **LEVO-DOPA** L-DOPA + DOPA- DECARBOSSILASI: terapia principale. Dopominoagonisti farmaci usati nelle fasi iniziali di malattia. Fa risolvere completamente i sintomi. È il precursore della dopamina. Se si riducono i livelli e quindi vanno sottosoglia possono prendere la dopamina per non avere i sintomi. Funziona per un certo tempo: non è un farmaco curativo, perché comunque la malattia procede, la dopamina rimuove i sintomi ma la malattia progredisce lo stesso, fino ad aumentare le dosi, perché il corpo si abituerà. Fino ad un certo tempo tutto questo funziona: il limite è BISOGNA AUMENTARE IL FARMACO e quindi fa aumentare gli effetti collaterali che sono gli opposti del Parkinson movimenti involontari che non può controllare. Disturbi del movimento diverso dal tremore: - Tremore: oscillazioni ritmiche involontaria del corpo o di alcune sue parti - Distonia: contrazioni muscolari involontarie e prolungate, tali da produrre movimenti ripetitivi di torsione o posture anomale - Mioclono: scosse improvvise, brevi e involontarie generate dal sistema nervoso centrale (interessano le estremità il vis e il tronco), cause diverse - Tic: movimenti buschi o vocalizzazioni ricorrenti, aritmici e stereotipati preceduti da una sensazione di tensione e di urgenza - Corea atetosi ballismo: movimento brevi e rapidi, fluenti in direzione prossimale distale, non finalizzati associati ad ipotonia e ad impersistenza motoria - Sindrome di soprassalto: reazione di soprassalto particolarmente accentuata, seguita da un altro movimento involontario. - Acatisia: incapacità di rimanere immobile, necessità interna di muoversi - Compulsioni: comportamenti ripetitivi coscienti, stereotipati - Gesticolazioni: posture o gesti semplici. Propri di un individuo e determinanti dalla tradizione culturale. - Gambe senza riposo: necessità impellente di muovere le gambe per alleviare una sensazione disagevole. - Manierismi: movimenti comuni eseguiti in modo bizzarro (afferrare una penna con 2 mani per scrivere). SCLEROSI MULTIPLA Malattia infiammatoria cronica del SNC da aree di demielizzazone e danno assonale associati a attività infiammatoria. Coinvolge la mielina. **SNC.** Malattie che rivestimento della fibra ovvero la mielina, fibre che rivestono le fibre del SNC. (domande del test). Demielizzaziante danno del rivestimento mielinico delle fibre = danno. La mielina è una cellula, che si avvolge a spirale.  Sclerosi multipla: sintomi iniziali e avanzati, cause e cura Epidemiologia: è un soggetto giovane e soprattutto le donne Fattore di rischio - Sesso femminile - Razza bianca - Latitudine nord aree temperate - Si diagnostica con una risonanza Meccanismo della genesi di sclerosi multipla? patogenesi complessa EZIOPATOGENESI - Non c'è una sola causa, patogenesi multifattoriale - **Fattori ambientali** - **Fattori genetici** Determinano una disfunzione del sistema immunitario che portano alla malattia. Fattori genetici: CARATTERISCHE CHE DERIVANO DAL NOSTRO CORREDO GENETICO. Dobbiamo intendere con la percentuale della probabilità, Fratello monozigote ha una percentuale più alta, se ci allontaniamo dal grado famigliare in fratello ha un rischio 13 volte più alto. Esiste una predisposizione genetica ma non vuol dire che perfora contrae la malattia. Un parente di primo grado ha una probabilità 7 volte maggiore, ma non vuol dire che il corredo genetico porta la malattia, può averla come no. Per sviluppare la malattia deve sviluppare qualcos'altro, che va nel substrato che è già predisposto (genetico) ma serve comunque un agente da fuori ovvero **fattori ambientali tipo:** - HSV TIPO 1 E. 2: VIRUS DEL ERPES - HTLV -- 1,2 - CITOMEGALOVIRUS - **CORONAVIRUS** - PAPOVAIRUS - ADENOVIRUS - ROSALIA - HIV Il sistema immunitario è la difesa che abbiamo in confronto ad agenti che abbiamo attorno che possono essere dannosi per le nostre cellule, il sistema immunitario agisce attaccando ciò che dovrebbe essere dannoso per il nostro corpo: virus. Attacca il virus, perché per la superfice ci sono delle molecole esclusive del virus e il sistema immunitario capisce che c'è qualcosa che non va attacca quell'agente (Virus), attacca ciò che potrebbe essere dannoso. In alcuni soggetti predisposti vengono attaccate alcune cellule presenti nel nostro organismo, che sono molto simili alla superfice del virus, fa un errore il sistema immunitario, le cellule colpite sono quelle della mielina; quindi, attacca le cellule che costituiscono la mielina. Tutte le malattie disimmuni lavoro con questo sistema: sistema immunitario lavora in maniera errata. **Clinico** - Asintomatica - Sintomatica: benigna, relapsing remiting (80% dei casi) i sintomi non ci sono e delle fasi in cui i sintomi ci sono, accessione e spegnimento. Non vede le immagini distinte e nitide. Il 3 terzo giorno non vede più, dopo torna a vedere, ci sono dei giorni in cui c'è un sintomo e poi spontaneamente spariscono, stabilità della malattia, ma non da manifestazione di sé. I sintomi non immediatamente distintivi della malattia, possono confondere, ma bisogna guardare l'andamento dei sintomi, che compaiono e scompaiono. Sintomi - Visivi (visione offuscata) diplopia, deficit del virus - Equilibrio: perdita dell'equilibrio, instabilità - Deficit di forza - Disturbi sensitivi (parestesie, ipoestesia, altro - Fatica - Disturbi della parola (rallentata, disartria, modificazioni del ritmo) - Sensibilità al calore - Problemi sfinterici (urgenza minzionale, incontinenza) - Disturbi cognitivi (memoria a breve termine e perdita di concentrazione) Diagnosi - **Risonanza magnetica:** aree nelle quali le fibre mielinizzato hanno un danno nella mielina aeree con caratteristiche precise. Dato principale. (domanda esame) - Dato liquorale: liquor cerebro spinale che si può analizzare, si fa a vedere se ci sono delle cellule che normalmente non ci sarebbero. Aumento delle proteine e quindi c'è un'infiammazione. - Potenziali evocati visivi: mettere immagini luminoso davanti al soggetto: tempo dell'impulso per arrivare alla corteccia occipitale: mielina ritardo, più tempo ad arrivare alla corteccia, maggior difficoltà ad arrivare l'impulso. Deve tenere conto di come evolvono questa malattia nel tempo. Demielizzazione delle lesioni nello spazio e nel tempo. Demielinizzazione: riduzione della conduzione nervosa per l'interruzione della conduzione saltatoria. Andamento saltatorio Mielina: impulso più veloce. Clinica e strumentale: risonanza magnetica nucleare, potenziali evocati e rachicentesi (liquido) Terapia: - Riacutizzazione - Interferone - Terapia della recidiva - Terapie modificanti Cortisone ad alte dosi, accelera la risoluzione dei sintomi, e che i sintomi durino di meno. Non è una terapia a lungo termine e non diminuisce il decorso della malattia. Farmaci che rallentano il danno della mielina riducono la disabilità e sono: interferone o altri farmaci. Modificano il decorso della malattia. CONCLUSIONI: non è una malattia fetale, i malati affetti hanno mediamente una riduzione dell'aspettativa di vita rispetto ai soggetti sani. E LA MEDIA di sopravvivenza dopo la diagnosi è stimata dell'ordine di 25 anni o più.  SLA