Kuliah Kelainan Kongenital Sistem Muskuloskeletal PDF

Kelainan Kongenital Sistem Muskuloskeletal dr. Thesa Amijayanti, M.Med.Sc, SpA  PENDAHULUAN Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan konsepsi dalam kehidupan Kelainan kongenital dapat disebabkan...

Kelainan Kongenital Sistem Muskuloskeletal dr. Thesa Amijayanti, M.Med.Sc, SpA  PENDAHULUAN Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan konsepsi dalam kehidupan Kelainan kongenital dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun non-genetik, dapat bersifat lokal (contoh : clubfoot) dan umum(contoh : osteogenesis imperfecta)  Prevalensi Data WHO dan March of Dimes Global Report on Birth Defects : 7,9 juta kelahiran dengan anomali kongenital terjadi setiap tahun, 94% terjadi pada negara berpenghasilan menengah dan rendah. Kejadian kelainan kongenital muskuloskeletal merupakan terbanyak kedua setelah anomali sistem saraf, dengan prevalensi 51,12 / 1000 populasi.  Prevalensi Data WHO dan March of Dimes Global Report on Birth Defects : 7,9 juta kelahiran dengan anomali kongenital terjadi setiap tahun, 94% terjadi pada negara berpenghasilan menengah dan rendah. Kejadian kelainan kongenital muskuloskeletal merupakan terbanyak kedua setelah anomali sistem saraf, dengan prevalensi 51,12 / 1000 populasi.  Etiologi Sekitar 60% kasus kelainan bawaan penyebabnya tidak diketahui penyebabnya, sisanya mungkin disebabkan oleh faktor lingkungan atau genetik atau kombinasi dari keduanya. Beberapa faktor yang diduga dapat mempengaruhi terjadinya kelainan kongenital antara lain : Faktor genetik dan kromosom Autosomal dominan Akondroplasia, sindroma Marfan. Autosomal resesif Tay-Sachs disease atau kistik fibrosis. X-linked Hemofilia dan buta warna..Cont Faktor Lingkungan Teratogenik Infeksi Gizi Faktor fisik/mekanik pada rahim Faktor hormonal Faktor umur ibu Faktor-faktor lain  Diagnosis Diagnosis prenatal – Tes skrining Pemeriksaan darah ibu Pemeriksaan USG kandungan – Tes diagnostik Amniosentesis Pemeriksaan vili korion Pemeriksaan darah janin..Cont Diagnosis Postnatal: Menemukan kelainan bawaan sedini mungkin Penanganan dan perencanaan terapi yang memerlukan tindakan segera dan lenjut Genetic councelling Untuk menyatakan apakah keadaan kelainan tersebut dominant atau resesive / mutasi atau herediter. Dalam kaitan kemungkinan mempunyai anak berikutnya Apabila dapat dideteksi dini, maka banyak kelainan bawaan yang berdampak buruk di usia lanjut dapat dihindari..Cont Menemukan kelainan bawaan sedini mungkin Penanganan dan perencanaan terapi yang memerlukan tindakan segera dan lanjut Genetic councelling Untuk menyatakan apakah keadaan kelainan tersebut dominan atau resesif/mutasi atau herediter. Dalam kaitan kemungkinan mempunyai anak berikutnya Apabila dapat dideteksi dini, maka banyak kelainan bawaan yang berdampak buruk di usia lanjut dapat dihindari  TIPE KELAINAN KONGENITAL Kaki (metatarsus primus varus, Localized Abnormalities metatarsus varus, talipes Upper Limb equinovarus/clubfoot, talipes Trigger Thumb calcaneovalgus, congenital plantar flexed Syndactyly talus, rigid valgus foot) Clubhand Tibia pseudoarthrosis Dislokasi caput radius Hipoplasia tulang panjang Synostosis radioulnar Dislokasi lutut, patella, lateral meniscus Deformitas Sprengel Developmental Coxa Vara Amputasi ekstremitas atas Dislokasi dan Subluksasi Panggul (Developmental Displacement of the Hip; Developmental Dysplasia of the Hip) Amputasi Ekstremitas Bawah Hemihipertrofi..Cont Localized Abnormalities Tulang Belakang Spina Bifida Skoliosis Synostosis servikal (Klippel-Feil Syndrome) Muscular Torticollis (Wry Neck)..Cont Generalized Abnormalities Tulang dan Sendi : Saraf dan Otot : Osteogenesis Imperfecta Neurofibromatosis (Von Recklinghausen’s Disease) Achondroplasia (Chondrodystrofia Hypotonia of neuromuscular origin Fetalis) (Amyotonia Congenita, Spinal Muscular Arachnodactyly (Marfan’s Atrophy) Syndrome) Amyoplasia congenital (Arthrogryposis Multiplex Congenita, Myodystrophia Echondromatosis (Ollier Fetals) Dyschondroplasia) Multipel Herediter Exostoses (diaphyseal Aclasis) Artrogiposis Prune Belly Syndrome This photo shows a patient who has prune-belly syndrome with the characteristic wrinkled appearance of the abdominal wall. A patent urachus is also shown at center...Cont Prune-belly syndrome → lebih dari satu lapisan otot perut tidak ada saat lahir hal ini sering terjadi pada kelainan genitourinari yang parah, khususnya hidronefrosis. Insidensinya lebih tinggi pada laki-laki yang seringkali juga mempunyai testis bilateral yang tidak turun Malformasi yang melibatkan kaki dan rektum juga sering terjadi bersamaan Prognosisnya dijaga, bahkan dengan hilangnya obstruksi saluran kemih secara dini...Cont Kelainan sistem ginjal yang ditemukan pada pemeriksaan fisik Pemeriksaan maupun pemeriksaan laboratorium : – USG menunjukkan pelebaran ginjal, ureter atau kandung – pelebaran struktur pengumpul pada kemih ginjal – Rontgen ginjal – megaureter (pelebaran ureter) – IVP (pielogram intravena) – pelebaran kandung kemih – Rontgen dada. – megalouretra (pelebaran uretra)...Cont Pengobatan Pengobatan lainnya : Untuk mempertahankan pengaliran – Antibiotik prefentif untuk sistem ginjal dan melindungi fungsi mencegah infeksi saluran yang masih tersisa, dilakukan kemih pembedahan, yang bisa berupa : – Antibiotik untuk infeksi – Pielostomi akut – Vesikostomi – Orkidopeksi untuk – Bedah rekonstruktif undesensus testis – Bedah prenatal untuk memperbaiki katup uretra posterior Poland Syndrome The chest muscles on the patient's right side are underdeveloped Club Foot..Cont Clubfoot (Congenital Talipes Equinovarus) adalah istilah umum yang digunakan untuk menggambarkan deformitas umum dimana kaki berubah/bengkok dari keadaan atau posisi normal. Terjadi pada 1: 700- 1:1000 kelahiran. Dengan perbandingan antara laki-laki dan perempuan 2:1 angka kejadian yang paling tinggi adalah tipe talipes equinovarus (TEV). talipes : dari kata talus (yang artinya ankle) dan pes (yang berarti kaki). Deformitas kaki dan ankle dipilah tergantung dari posisi kelainan ankle dan kaki. Deformitas talipes..Cont Talipes calcaneocavus : deformitas pada bagian anterior kaki yang terangkat dan arkus longitudinal kaki tinggi secara abnormal Talipes calcaneovagus : deformitas kaki pada tumit yang terpuntir ke luar garis tengah badan dan bagian anterior kaki terangkat Talipes calcaneovarus : deformitas kaki pada tumit yang terpuntir ke arah garis tengah badan dan bagian anterior terangkat Talipes calcaneus : dorsofleksi dimana jari-jari lebih tinggi daripada tumit Talipes cavovalgus : deformitas yang arkus longitudinal kakinya tinggi secara abnormal dan tumit terpuntir ke luar dari garis tengah tubuh..Cont Talipes cavovarus: deformitas yang arkus longitudinal kakinya tinggi secara abnormal dan tumit terpuntir ke dalam dari garis tengah tubuh Talipes cavus : arkus longitudinal kaki yang sangat tinggi; dapat kongenital atau akibat kontraktur atau gangguan keseimbangan otot-otot Talipes equinovalgus : deformitas kaki yang tumitnya terangkat dan terpuntir ke luar dari garis tengah tubuh Talipes equinovarus : deformitas kaki yang tumitnya terpuntir ke dalam garis tungkai dan kaki mengalami plantar fleksi. Keadaan ini disertai dengan meningginya tepi dalam kaki (supinasi) dan pergeseran bagian anterior kaki sehingga terletak di medial aksis vertikal tungkai (adduksi). Dengan jenis kaki seperti ini arkus lebih tinggi (cavus) dan kaki dalam keadaan equinus (plantar flexi). Ini merupakan clubfoot yang khas...Cont Talipes equinus : plantar fleksi dimana jari-jari lebih rendah daripada tumit Talipes planovalgus : deformitas kaki yang tumitnya terpuntir keluar dari garis tengah tungkai dan tepi luar bagian anterior kaki lebih tinggi daripada tepi dalamnya. Hal ini mengakibatkan penurunan arkus longitudinal. Keadaan ini dapat kongenital dan permanen, atau dapat spasmodik sebagai akibat spasme refleks otot-otot yang mengontrol kaki. Talipes valgus : eversi atau membengkok ke luar; deformitas forefoot adduksi dan supinasi melalui sendi midtarsal, tumit varus pada subtalar, tumit varus pada subtalarequinus pada ankle dan deviasi medial seluruh kaki dalam hubungan dengan lutut. (salter) Talipes varus : inversi atau membengkok ke dalam..Cont..Cont Etiologi Manifestasi klinis Etiologi Congenital Talipes Equino Varus Fore Foot Adduction (kaki depan sampai saat ini belum diketahui pasti mengalami adduksi dan supinasi) (unknown) tetapi diduga ada hubunganya Hind Foot Varus (tumit terinversi) dengan : Persistence of fetal positioning, Equinus ankle (pergelangan kaki dalam Genetic, oligohidramnion, atau keadaan equinus = dalam keadaan plantar Neuromuscular disorder. fleksi)..Cont Terapi konservatif ( 3 – 4 bulan) Manipulasi dan casting◊ Plaster cast pada Pengobatan minggu pertama (Casting diganti 1-2 minggu Tujuan penatalaksanaan talipes sekali dan lakukan sebanyak 5-6 kali) ◊ equinovarus adalah : Pemeliharaan dengan menggunakan Denis Mencapai dan mempertahankan Browne / outflair shoes, reverse Thomas heel kesegarisan konsentrik yang normal dari sendi talokalkaneonavikular, Terapi operatif kalkaneokuboid dan pergelangan kaki yang tergeser. Bila terapi konservatif tidak berhasil, usia anak sebisa mungkin kurang dari 1 tahun atau Membentuk keseimbangan normal antara otot-otot evertor, invertor kaki dan dorso sebelum anak berjalan fleksi, plantar fleksi kaki dan pergelangan Pemasangan casting tetap dilakukan setelah kaki. operatif Menghasilkan kaki dengan fungsi dan daya Casting dan pin dibuka setelah 4-6 minggu post tanggung beban yang normal. operasi Splint sebaiknya digunakan setelah dilakukan operasi..Cont  OSTEOKONDRODISPLASIA Osteokondrodisplasia adalah sekelompok gangguan pada tulang atau tulang rawan yang jarang terjadi, dimana gangguan ini menyebabkan kerangka tubuh terbentuk secara abnormal. Osteokondrodisplasia menyebabkan penderitanya memiliki tubuh cebol (dwarfisme). Salah satu jenis osteokondrodisplasia yang paling sering ditemukan adalah akondroplasia. Penyebab: genetik (autosom dominan), 80% ok mutasi genetik spontan. Jika salah satu OT menderita kondisi ini maka peluang terjadinya 50%, bila terjadi kedua OT maka peluang menjadi 75%. Gejala-gejala lain yang bisa ditemukan: Cara berjalan seperti bebek Gambaran tangan abnormal (tangan triden), dimana antara jari tengah dan jari manis terdapat jarak sehingga tangan seperti garpu bersusuk tiga Lordosis (lengkung tulang belakang bagian bawah lebih besar sehingga bokong tampak lebih menonjol)  Spina Bifida Spina bifida adalah cacat tabung saraf yang terjadi pada bulan pertama kehamilan ketika tulang belakang tidak menutup sepenuhnya...Cont Prenatal AFP – alpha-fetoprotein (terdengar seperti: Amniosintesis – untuk tes ini, dokter al-fa–fee-toe-pro-teen), protein yang mengambil sampel kecil dari cairan diproduksi bayi dalam kandungan. Ini ketuban yang mengelilingi bayi di dalam adalah tes darah sederhana yang mengukur rahim. Tingkat AFP yang lebih tinggi dari berapa banyak AFP yang masuk ke aliran rata-rata dalam cairan mungkin berarti bayi darah ibu dari bayinya. AFP yang tinggi -- menderita spina bifida. > bayi menderita spina bifida. USG – jenis gambaran bayi yang dapat dilihat dokter untuk melihat apakah bayi tersebut menderita spina bifida atau mencari alasan lain yang mungkin menyebabkan tingkat AFP tinggi...Cont Postnatal Dalam beberapa kasus, spina bifida mungkin tidak terdiagnosis sampai bayi lahir. Terkadang terdapat bercak berbulu pada kulit atau lesung pipit di punggung bayi yang pertama kali terlihat setelah bayi lahir. Seorang dokter dapat menggunakan gambar scan, seperti X-ray, MRI, atau CT, untuk mendapatkan gambaran yang lebih jelas tentang tulang belakang bayi dan tulang di punggung.  Osteogenesis Imperfecta Osteogenesis Imperfecta (OI) adalah kelompok kelompok gangguan pada pembentukan tulang yang membuat tulang mudah patah secara tidak normal Merupakan kelainan genetic autosomal dominan dengna karakteristik adanya tulang rapuh dan penurunan masa tulang (osteopenia), sebagai hasil dari mutasi pada gen yang mengkodekan rantai tipe I kolagen...Cont Tipe I (Ringan ) : fraktur berulang pada masa anak-anak tapi tidak sering, sklera berwarna biru, dan tuli Tipe II (sangat berat / perinatal lethal) : lahir meninggal pada tahun pertama kehidupan Tipe III ( berat / progresif) : gangguan fiisk signifikan, berupa sendi yang sangat lentur, kelemahan otot, nyeri tulang kronis berulang, dan deformitas tengkorak, perawakan pendek Tipe IV (Moderately severe) : fraktur dapat terjadi dalam uterus dengan tulang panjang bawah bengkok yang tampak sejak lahir..Cont Diagnosis Riwayat keluarga Manifestasi klinis Penunjang dengan x foto, bone densitometri, lab biokimia dan molekuler, dan CT scan...Cont Karena penyakit ini didasari oleh kelainan genetik maka tidak didapatkan pengobatan yang efektif. Adapun prinsip tujuan pengobatan meliputi : – Merawat bayi secara seksama sehingga komplikasi fraktur yang lebih lanjut dapat dicegah – Mencegah deformitas yang tidak perlu terjadi melalui penggunaan bidai – Mobilisasi untuk mencegah terjadinya osteoporosis – Koreksi deformitas jika perlu dilakukan osteotomi dan fiksasi interna  ARTHROGRYPOSIS MULTIPLEX CONGENITA Artrogriposis Multipel Kongenital adalah suatu keadaan dimana satu atau beberapa sendi mengalami kontraktur (memendek) sehingga tidak dapat ditekuk (pergerakannya terbatas). Artrogriposis ditemukan pada 1 diantara 3.000 bayi baru lahir dan bukan merupakan penyakit keturunan...Cont Tatalaksana : Untuk memperbaiki kekuatan otot dan pergerakan sendi, dilakukan terapi fisik Pemasangan bidai bisa dilakukan untuk meningkatkan latihan peregangan sehingga sendi lebih mudah digerakkan Untuk memperbaiki posisi kaki seringkali digunakan gips Pembedahan sebaiknya digunakan sebagai tindakan suportif terhadap tindakan pengobatan lainnya setelah dicapai hasil yang maksimum.  Sindroma Marfan Sindroma Marfan adalah suatu penyakit jaringan ikat keturunan Gejala yang menyebabkan kelainan pada Kelainan pembuluh darah dan pembuluh darah dan jantung, jantung: Kelemahan pada dinding kerangka tubuh dan mata. aorta ◊ aneurisma Sindroma Marfan diturunkan secara terjadi robekan pada aneurisma autosom dominan. Jika aorta melebar, bisa terjadi regurgitasi katup aorta Prolaps katup mitral..Cont Kelainan kerangka tubuh: – Penderita bertubuh tinggi dan kurus – Araknodaktili – Jika kedua lengannya direntangkan ke samping, maka jarak antara kedua ujung jari tangan lebih besar dari tinggi badannya – Kelainan dada (pektus ekskavatum atau pektus karinatum) – Kifoskoliosis – Langit-langit mulut tinggi – Kaki datar – Gigi bertumpuk...Cont Kelainan mata: – Miopia – Dislokasilensa mata – Ablasio retina Pengobatan Tujuan utama pengobatan adalah mencegah kelainan pada pembuluh darah dan mata. Pemeriksaan mata dilakukan 1 kali/tahun. Jika terjadi gangguan penglihatan, segera dikoreksi. Reserpin atau propanolol bisa digunakan untuk mencegah pelebaran dan diseksi aorta  DISTROFI OTOT DUCHENNE & BECKER Distrofi Otot Duchenne & Becker adalah penyakit yang menyebabkan kelemahan pada otot-otot yang dekat dengan batang tubuh. Penyebabnya merupakan kelainan gen yang menyebabkan distrofi otot, Duchenne dan Becker, keduanya terjadi pada gen yang sama. Gen ini bersifat resesif dan dibawa oleh kromosom X. 20-30 diantara 100.000 bayi laki-laki yang lahir, menderita distrofi otot Duchenne...Cont Gejala Distrofi Otot Duchenne Biasanya pertama kali terjadi pada anak laki-laki berusia 3-7 tahun, berupa kelemahan di dalam atau di sekitar pinggul. Biasanya diikuti oleh kelemahan di otot bahu. Pada sekitar 90% penderita juga terjadi pembesaran dan kelemahan otot jantung Penderita berjalan seperti bebek, sering terjatuh, mengalami kesulitan dalam menaiki tangga dan ketika bangkit dari posisi duduk Otot-otot lengan dan tungkai biasanya mengkerut di sekitar sendi dan pada akhirnya bisa terjadi kelainan lengkung tulang belakang (skoliosis). Pada usia 10-12 tahun, sebagian besar penderita harus duduk di kursi roda...Cont Diagnosa Distrofi Otot Becker Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik. Pemeriksaan Gejalanya menyerupai distrofi otot darah menunjukkan adanya peningkatan Duchenne, tetapi lebih ringan. Gejala enzim kreatinin kinase yang keluar dar pertama kali muncul pada usia 10 sel-sel otot. tahun. Ketika mencapai usia 16 tahun, Dilakukan biopsi menyakinkan diagnosis. otot untuk Pemeriksaan sangat sedikit penderita yang harus mikroskopis menunjukkan ingan yang duduk di kursi roda dan lebih dari 90% mati dan serat-serat otot yang lebar cara yang bertahan hidup sampai usia 20 abnormal. tahun. Untuk memperkuat diagnosis distrofi otot Duchenne dilakukan elektromiografi dan penilaian penghantaran saraf, dengan hasil menunjukkan kelainan pada otot (miopati)...Cont Pengobatan Distrofi otot Duchenne dan Becker tidak bisa disembuhkan. Terapi fisik dan latihan akan membantu mencegah pengkerutan otot yang menetap di sekitar sendi. Kadang perlu dilakukan pembedahan untuk meringankan nyeri otot  MIOPATI BAWAAN (CONGENITAL MYOPATHIES) Miopati bawaan (Congenital Terdapat ratusan myopati bawaan. Myopathies) adalah istilah yang Kelima jenis yang paling umum pada digunakan untuk menjelaskan variasi luas pada gangguan menurun pada otot, miopati bawaan adalah saraf, atau keduanya, yang ada pada –myopathy nemaline, saat kelahiran atau bayi. –myopathy myotubular, –myopathy central core, –ketidakseimbangan jenis jaringan bawaan, dan –myopathy multicore..Cont Diagnosa biasanya memerlukan pengambilan contoh pada jaringan otot yang lemah untuk biopsi (dimana potongan jaringan diangkat untuk diteliti di bawah mikroskop). Tidak ada pengobatan khusus, tetapi terapi fisik bisa membantu memelihara fungsi.  PECTUS EXCAVATUM/PECTUS CARINATUM Pectus excavatum, juga dikenal sebagai Pectus carinatum atau disebut juga pigeon’s dada cekung atau corong, adalah chest, yaitu deformitas dinding dada deformitas dinding dada kongenital di ditandai dengan penonjolan tulang dada dan tulang rusuk. mana beberapa tulang rusuk tulang dada Dapat terjadi karena kelainan bawaan tumbuh tidak normal, menghasilkan soliter atau berhubungan dengan kelainan cekungan atau lengkungan ke dalam pada genetik lainnya seperti ; sindrom Marfan, sindrom penampilan dinding dada anterior. Morquio, sindrom Noonan, trisomi 18, dll. pectus excavatum terjadi dalam kelahiran sekitar 1 dalam 400 orang mengalami diperkirakan 300-400, dengan dominasi gangguan pectus. Pectus carinatum lebih jarang daripada pectus excavatum, terjadi laki-laki (pria-wanita rasio 3:1). pada hanya 20% orang dengan cacat pectus...Cont..Cont Prosedur operasi untuk mengoreksi pectus carinatum dilakukan dengan pembedahan menggunakan prosedur ravitch yang dimodifikasi. Tindakan ini melibatkan sayatan di dada, untuk membuka dinding dada dan mendapatkan akses ke tulang rusuk. Tulang rawan yang cacat kemudian dikeluarkan dari setiap sisi dada. Pada sebagian besar pasien, osteotomi (istirahat) di tulang dada dilakukan untuk memungkinkan tulang dada diposisikan ke bawah. Tulang dada kemudian dapat diperbaiki ke posisi datar Anak akan memakai penjepit selama 8 jam hingga yang biasa, dan dada tertutup. Luka ditutup 24 jam sehari, untuk jangka waktu berbulan-bulan menggunakan jahitan yang dapat larut. atau mungkin hingga bertahun-tahun.  SKOLIOSIS Skoliosis adalah kelengkungan tulang belakang yang abnormal ke arah samping, yang dapat terjadi pada segmen servikal (leher), torakal (dada) maupun lumbal (pinggang). 40-60% diantaranya ditemukan pada anak perempuan. Penyebab Terdapat 3 penyebab umum dari skoliosis: Kongenital (bawaan), Neuromuskuler, Idiopatik,..Cont Gejala Pengobatan Gejalanya berupa: Pengobatan yang dilakukan tergantung kepada tulang belakang melengkung secara penyebab, derajat dan lokasi kelengkungan serta abnormal ke arah samping stadium pertumbuhan tulang. bahu dan/atau pinggul kiri dan kanan Jika kelengkungan kurang dari 200, biasanya tidak sama tingginya tidak perlu dilakukan pengobatan, tetapi nyeri punggung penderita harus menjalani pemeriksaan secara kelelahan pada tulang belakang teratur setiap 6 bulan. setelah duduk atau berdiri lama skoliosis yang berat (dengan kelengkungan yang lebih besar dari 600) bisa menyebabkan gangguan pernafasan.  KAKI O ATAU VALGUS/BOWLEGS Kondisi ini biasanya terjadi karena kaki bayi terlipat saat dalam rahim. Kadang valgus terjadi karena produksi lemak pada kaki anak. Terjadi penegangan pada kapsul posterior pinggul akibat dari kontraktur rotasi eksternal. Ketika dikombinasikan dengan torsi tibialis internal, memberikan penampilan klinis dari bowleg deformitas  GENU VALGUM / KNOCK-KNEE Kondisi dimana sudut lutut dalam menyentuh satu sama lain ketika kaki diluruskan. Pengobatan Secara umum, tidak ada obat untuk knock knee pasca masa kanak-kanak. Jika kondisi terus berlajut hingga massa dewasa, osteotomy korektif mungkin disarankan...Cont Polydactyly adalah deformitas yang relatif umum dan biasanya melibatkan jari kaki ke-5. Kelainan ini terjadi pada sekitar 2 – 1.000 kelahiran. Sekitar 30% pasien memiliki riwayat keluarga yang positif. Syndactyly adalah kondisi kaki yang relatif umum. Kasus syndactyly biasanya tanpa gejala, dan mungkin ada riwayat keluarga yang positif. Kelainan ini dapat diklasifikasikan ke dalam : Zygosyndactyly, Polysyndactyly...Cont Pengobatan Jari tambahan yang rudimenter dapat diligasi Pengobatan saat awal kelahiran sehingga terjadi amputasi Zygosyndactyly tidak memerlukan otomatis. pengobatan, tetapi pada polysyndactyly mungkin diperlukan Pada yang mempunyai artikulasi dibutuhkan karena anomaly yang terkait. eksisi pada usia sekitar 1 tahun. Prinsip pengobatan pada polidaktili adalah untuk menyelamatkan jari tambahan yang mempunyai susunan yang terbaik  RADIAL CLUBHAND Tidak adanya tulang radius, baik total atau parsial, sehingga terjadi deviasi tulang radial tangan dan fungsi yang abnormal. Ulna biasanya hipoplasia dan melengkung, memberikan kontribusi bagi pemendekan dan deformitas dari lengan bawah dan tangan. Radial clubhand adalah gangguan yang jarang tetapi mungkin terkait dengan berbagai sindrom lain seperti sindrom VATER. Pengobatan Pengobatan Radial clubhand pada masa bayi dimulai dengan pembebatan serial atau pemutaran dalam upaya memusatkan tulang pada ujung ulna. Biasanya, akhirnya diperlukan prosedur pembedahan untuk memfokuskan tangan secara memadai, memberikan stabilitas, dan memposisikannya untuk memaksimalkan  DEVELOPMENTAL DYSPLASIA OF THE HIP (DDH) / CONGENITAL DISLOCATION OF THE HIP (CDH) Dislokasi pinggul bawaan adalah suatu Pemeriksaan Fisik kelainan bentuk/ketidakstabilan pada Untuk bayi baru lahir : persendian pinggul yang ditemukan pada bayi baru lahir atau pada awal masa kanak-kanak. Adanya asimetric skin fold (lipatan kulit Perempuan lebih banyak dari laki-laki dengan dekat paha yang tidak simetris antara kiri dan kanan) perbandingan 1 : 7 Abduksi panggul yang terbatas Ortolani test Etiologi (+) –Faktor genetik Barlow test (+) Galleazi test (+) –Faktor hormonal : hormon relaxin yang baru hilang setelah 3-4 minggu setelah post natal. Pada anak yang sudah pandai berjalan : –Malposisi intra uterine (sungsang) Flexion contracture panggul –Faktor pasca natal (pemakaian bedung) Hiper lordosis panggul –Rongga rahimyang penuh (oligohidramnion) Pelvic oliquity : panggul miring (sias kiri –Jenis kelamin perempuan dan kanan tidak sama tinggi) Limb length inequality (terbatasnya abduksi panggul pada posisi flexi) Tredelenberg gait..Cont Pemeriksaan Penunjang Penatalaksanaan USG Pelvic Dislokasi Sendi Panggul bawaan di koreksi berdasarkan umur. Paling efektif untuk diagnosa CDH Pada bayi baru lahir (0-5 bulan) dimana pusat osifikasi femur proximal Dengan pemasangan “Pavlic Harness” belum terjadi. Usia 6-18 bulan dengan pemanjangan otot Foto Polos Pelvic aduktor yang kaku. 18 bulan - 5 Hilgen Reiner’s Line tahun dengan open reduksi dan Perkin’s Line asetabuloplasty Acetabular Index Di atas 5 tahun biasanya tidak dilakukan operasi kompleks karena hasil tidak memuaskan...Cont TERIMAKASIH