K15. Kelainan Kongenital Sistem Muskuloskeletal PDF
Document Details
Uploaded by SafeChupacabra6430
Universitas Bengkulu
dr. Thesa Amijayanti, M.Med.Sc, SpA
Tags
Summary
Dokumen ini membahas berbagai jenis kelainan kongenital pada sistem muskuloskeletal, meliputi prevalensi, etiologi, dan diagnosis. Berbagai kasus kelainan dan pengobatan juga dibahas secara rinci.
Full Transcript
K15. Kelainan Kongenital Sistem Muskuloskeletal S istem muskuloskeletal itu membahas otot dan tulang serta sendi, ligamen,tendondanjaringan...
K15. Kelainan Kongenital Sistem Muskuloskeletal S istem muskuloskeletal itu membahas otot dan tulang serta sendi, ligamen,tendondanjaringan ikat lainnya pertumbuhan dimulai dari janin yangtidaknormaldibagi2lokaldan general d ari penelitian mengatakan banyak populasi mengalami kelainan menempati ke 2 setelah anomali sistem saraf e tiologi kebanyakan genetik, 60% sebagian tidak diketahui kelainan autosomal paling sering/dominan itu akondroplasia, sindrom marfan. kalo resesif paling banyak tay-sachs X-linked itu hemofilia dan buta warna b erdasarkan penelitian penyebab paling banyak mempengaruhi kongenital yaituFaktor lingkungan kalo terpapar akan berlanjut mengalami kelainan pada kromosom dan hormon W ajib tahu misal menegakkan diagnosis berdasarkan skrining dan diagnostik Apa perbedaan skrining dan diagnostik? skrining tes dan diagnostik sama ○ skrining itu kita belum tau pasien tersebut sudah menderita kalo udah ada gejala itu diagnostik untuk penegakannya yang paling mungkin untuk skrining USG dan pemeriksaan darah ibu kebanyak literatur mengatakan untuk pencegahan kelainan kongenital itu USG prenatal amniosentesis adalah pemeriksaan pada kadar amnion vili korion Pemeriksaan vili korion, atau yang lebih dikenal dengan istilah Chorionic Villus Sampling (CVS), adalah sebuah tes yang dilakukan pada awal kehamilan untuk memeriksa kemungkinan adanya kelainan genetik pada janin D iagnosis postnatal setelah lahir penting untuk melakukan Genetic counseling waktukitamenerimabayisudahkita temukan sindrom, kita bisa lihat down syndrom begitu kita tahu sindrom langsung counselling karena kita tidak tahu kondisi bayi nanti pada masa tumbuh kembangnya edukasi memerankan peran penting a da tipe kelainan kongenital ekstremitas atas dan ekstremitas bawah ekstremitas atas paling sering sindaktili (menyatu). polidaktili (kelebihan), clubhand (bisa kelainan kongenital seperti mencakar), ekstremitas bawah:metatarsus Gambar club hand Metatarsus a da juga bagian lokalize paling sering spina bifida (kelainan genetik seperti cekungan, bolongan di belakang) skoliosis g eneral seperti osteogenesis imperfectakalodipegangdibagian yang kena ngeri patah akondroplasia marfan syndrome / arachnodactyly terdapat paten urachus P rune belly syndrome itu tidak adanyasatulapisanototdansatu lapisan sendi yang paling sering paling sering di genitourinarianya m enggunakan USG untuk mengetahui pengobatan konsul ke urologi P oland syndrome otot dada sebelah kanan tidak berkembang C lub foot bisa mengenai satu sisi (unilateral) anak laki laki sering terkena 2:1 sama perempuan m endeformitas pada tulang kaki mengapa harus cepat untuk ditangani? untuk menghindari kelainan yg lain Talipes (ankle) ini tergantung struktur anatomi awas masok ujian hapalin yaa jenis jenis talipes ini a was masok ujian hapalin ges etiologi CTEV bisa genetik P aling penting terapinya operatif , namun kalo tidak berhasil terapi konservatif contoh tatalaksana pada CTEV ini yg menyebabkan anak cebol nama lainnya juga achondroplasia/dwarfisme khasnya itu seperti jalan seperti bebek, tangannya trident (ada jarak), dan juga lordosis C ontoh osteokondroplasia/dwarfism pemeriksaannya: x-ray di kaki, densitometri (pemeriksaan densitas tulang/kepadatan tulang), bisa juga Ct scan s pina bifida tabung saraf tidak menutup dengan baik spina bifida macem macem jenisnya bedanya meningokel dan myelomeningokel: ○ ketika terjadinya benjolan ada keterlibatan saraf itu myelomeningocele ○ sedangkan meningocele tidak melibatkan saraf di identifikasi di raba terasa sakit p emeriksaanprenatalmenggunakan AFP (alpha feto protein) kalo spina bifida AFP nya tinggi sama USG amniosintesis (cairan ketuban) C ontoh spina bifida kadang bulu warna kebiruan atau memang tonjolan O I ini cirinya mata biru (blue sclera) kelainan autosom dominan kolagen tipe 1 kurang terbentuk Tipe” osteogenesis imperfecta ○ yang bertahan tipe 1,3,4 sedangkan kalau tipe 2 bisa meninggal y ang perlu ditanyakan riwayat keluarga s indrommarfanditurunkanautosom dominan kenapa berbahaya? karena banyak komplikasinya C ontoh sindrom marfan, jangan disangka dwarfism p asien dengan marfan itu temui skriningnya mata, jantung harus di cek 1x setahun k elemahan otot bawaan kromosom x resesif khasnya skoliosis y ang ini harus di cek biopsi otot untuk melihat kekuatan otot EMG dan pemeriksaan darah merupakan gold standar pengobatannya terapi fisik/fisioterapi kelainan pada otot dan saraf hapalin ya bedanya apa a was masok ujian apa bedanya? ○ yang A carinatum (tulang sternum nonjol) ○ yang B excavatum (tulang sternum masuk ke dalam) tatalaksana dirujuk ke ortopedi S koliosis (kelengkungan tulang belakang) g ejalanya kalo kelengkunganmasih 20% tidak dilakukan tindakan operasi, namun kalo lebih harus di operasi bisa terjadi pada saat prenatal tidak ada obat untuk anak-anak dirujuk P olidaktili (jari lebih) syndactyly (jari nyambung) bisa dibaca CDH C ontoh CDH harus di tekan pakeharness fit dislokasi otot pinggul bawaan biasanya genetik/ akibat malposisi (sungsang tatalaksananyapakeharness,untuk fiksasi tp bayinya jg harus nyaman dibuat fleksi 90 derajat ertanyaan: P mengapa Blue sclera berhubungan dengan osteogenesis imperfecta Jawab: berperan penting dalam pembentukan kolagen dari patogenesisnya belum ada tapi ada kecurigaan mutasi genetik. OI kan jg belom jelas mekanismenya, ingat kg kalodimatajgadakoagendibagiankoroidnya,nahkolagenmutasidimatamempengaruhi pembuluh darah di koroid enapa padavalgus/bowlegstidakdiberikanterapiyangsamadenganpectusatau k DDH/CDH? pengobatannya tu belum ada, kalo mau dikasih pengobatannya harus nunggu setahun, bisajgkarenamauobservasidulupasdiabisajalan,harusdidukungdengannutrisinyajg yaa biar growth hormone nya baguss
