Podcast
Questions and Answers
Apa yang biasanya diperlukan untuk mendiagnosis myopathy?
Apa yang biasanya diperlukan untuk mendiagnosis myopathy?
- Biopsi jaringan otot (correct)
- MRI
- X-ray
- Tes darah
Pectus carinatum lebih umum terjadi dibandingkan pectus excavatum.
Pectus carinatum lebih umum terjadi dibandingkan pectus excavatum.
False (B)
Sebutkan satu jenis myopathy yang disebutkan dalam konten!
Sebutkan satu jenis myopathy yang disebutkan dalam konten!
myopathy myotubular
Pectus excavatum terjadi dalam kelahiran sekitar 1 dalam ____ orang.
Pectus excavatum terjadi dalam kelahiran sekitar 1 dalam ____ orang.
Cocokkan jenis pectus dengan penjelasan yang tepat:
Cocokkan jenis pectus dengan penjelasan yang tepat:
Apa rasio pria dan wanita untuk pectus carinatum?
Apa rasio pria dan wanita untuk pectus carinatum?
Sebutkan salah satu sindrom genetik yang dapat berhubungan dengan pectus excavatum!
Sebutkan salah satu sindrom genetik yang dapat berhubungan dengan pectus excavatum!
Apa yang dapat terjadi pada otot jantung penderita distrofi otot?
Apa yang dapat terjadi pada otot jantung penderita distrofi otot?
Penderita distrofi otot Duchenne hanya mengalami gejala ringan.
Penderita distrofi otot Duchenne hanya mengalami gejala ringan.
Apa pemeriksaan medis yang dilakukan untuk membantu menegakkan diagnosis distrofi otot?
Apa pemeriksaan medis yang dilakukan untuk membantu menegakkan diagnosis distrofi otot?
Gejala paling umum dari miopati bawaan adalah _____ .
Gejala paling umum dari miopati bawaan adalah _____ .
Cocokkan jenis distrofi otot dengan karakteristiknya:
Cocokkan jenis distrofi otot dengan karakteristiknya:
Apa yang sering dialami oleh penderita dalam aktivitas sehari-hari?
Apa yang sering dialami oleh penderita dalam aktivitas sehari-hari?
Distrofi otot Duchenne dan Becker dapat disembuhkan.
Distrofi otot Duchenne dan Becker dapat disembuhkan.
Apa yang dapat dilakukan untuk mencegah pengkerutan otot pada penderita distrofi otot?
Apa yang dapat dilakukan untuk mencegah pengkerutan otot pada penderita distrofi otot?
Miopati bawaan adalah istilah untuk gangguan otot yang ada saat _____ .
Miopati bawaan adalah istilah untuk gangguan otot yang ada saat _____ .
Sekitar berapa persen penderita distrofi otot Duchenne meninggal sebelum usia 20 tahun?
Sekitar berapa persen penderita distrofi otot Duchenne meninggal sebelum usia 20 tahun?
Apa yang dimaksud dengan Prune-belly syndrome?
Apa yang dimaksud dengan Prune-belly syndrome?
Prune-belly syndrome lebih sering terjadi pada perempuan daripada laki-laki.
Prune-belly syndrome lebih sering terjadi pada perempuan daripada laki-laki.
Sebutkan dua prosedur pembedahan yang dapat dilakukan untuk Prune-belly syndrome.
Sebutkan dua prosedur pembedahan yang dapat dilakukan untuk Prune-belly syndrome.
Deformitas yang umum pada kaki disebut sebagai __________.
Deformitas yang umum pada kaki disebut sebagai __________.
Pada perbandingan antara laki-laki dan perempuan untuk Clubfoot, berapa rasio yang diamati?
Pada perbandingan antara laki-laki dan perempuan untuk Clubfoot, berapa rasio yang diamati?
Kejadian Clubfoot terjadi pada 1 dari 1000 kelahiran.
Kejadian Clubfoot terjadi pada 1 dari 1000 kelahiran.
Apa yang ditunjukkan oleh USG pada kondisi Prune-belly syndrome?
Apa yang ditunjukkan oleh USG pada kondisi Prune-belly syndrome?
Kelainan yang melibatkan perkembangan otot dada yang tidak sempurna di sisi kanan pasien adalah __________.
Kelainan yang melibatkan perkembangan otot dada yang tidak sempurna di sisi kanan pasien adalah __________.
Cocokkan istilah medis dengan penjelasannya:
Cocokkan istilah medis dengan penjelasannya:
Apa yang sering terjadi bersamaan dengan Prune-belly syndrome?
Apa yang sering terjadi bersamaan dengan Prune-belly syndrome?
Apa tujuan dari deteksi dini kelainan bawaan?
Apa tujuan dari deteksi dini kelainan bawaan?
Spina Bifida termasuk dalam kategori abnormalities dasar.
Spina Bifida termasuk dalam kategori abnormalities dasar.
Sebutkan satu contoh kelainan bawaan yang berkaitan dengan tulang dan sendi!
Sebutkan satu contoh kelainan bawaan yang berkaitan dengan tulang dan sendi!
____ adalah kondisi di mana ada dislokasi dan subluksasi panggul yang berkembang.
____ adalah kondisi di mana ada dislokasi dan subluksasi panggul yang berkembang.
Cocokkan masing-masing kelainan kongenital dengan jenis abnormalitasnya:
Cocokkan masing-masing kelainan kongenital dengan jenis abnormalitasnya:
Apa yang dimaksud dengan hipoplasia tulang panjang?
Apa yang dimaksud dengan hipoplasia tulang panjang?
Syndactyly adalah kondisi di mana jari-jari tangan atau kaki saling menyatu.
Syndactyly adalah kondisi di mana jari-jari tangan atau kaki saling menyatu.
Apa itu Prune Belly Syndrome?
Apa itu Prune Belly Syndrome?
Apa penyebab utama dari akondroplasia?
Apa penyebab utama dari akondroplasia?
Lordosis adalah kondisi di mana tulang belakang bagian bawah memiliki lengkungan yang lebih sedikit dari normal.
Lordosis adalah kondisi di mana tulang belakang bagian bawah memiliki lengkungan yang lebih sedikit dari normal.
Sebutkan dua gejala yang bisa ditemukan pada penderita akondroplasia.
Sebutkan dua gejala yang bisa ditemukan pada penderita akondroplasia.
Orang yang menderita osteokondrodisplasia biasanya memiliki tubuh yang ___
Orang yang menderita osteokondrodisplasia biasanya memiliki tubuh yang ___
Cocokkan jenis tes prenatal dengan tujuan tes tersebut:
Cocokkan jenis tes prenatal dengan tujuan tes tersebut:
Apa yang mungkin terjadi jika kedua orang tua menderita akondroplasia?
Apa yang mungkin terjadi jika kedua orang tua menderita akondroplasia?
Spina bifida selalu terdiagnosis sebelum bayi lahir.
Spina bifida selalu terdiagnosis sebelum bayi lahir.
Apa yang dapat dokter cari untuk menentukan apakah bayi menderita spina bifida setelah lahir?
Apa yang dapat dokter cari untuk menentukan apakah bayi menderita spina bifida setelah lahir?
Peningkatan kadar ___ dalam darah ibu dapat mengindikasikan bayi menderita spina bifida.
Peningkatan kadar ___ dalam darah ibu dapat mengindikasikan bayi menderita spina bifida.
Apa yang digunakan dokter untuk mendapatkan gambaran jelas tentang tulang belakang bayi?
Apa yang digunakan dokter untuk mendapatkan gambaran jelas tentang tulang belakang bayi?
Flashcards
Congenital Disorders
Congenital Disorders
Conditions present at birth, often impacting later life.
Early Detection (Congenital)
Early Detection (Congenital)
Identifying birth defects early allows for better management and outcome.
Genetic Counseling (Congenital)
Genetic Counseling (Congenital)
Guidance on the likelihood of a disorder being inherited, affecting future children.
Localized Abnormalities (Limbs)
Localized Abnormalities (Limbs)
Signup and view all the flashcards
Spina Bifida (Spine)
Spina Bifida (Spine)
Signup and view all the flashcards
Generalized Abnormalities
Generalized Abnormalities
Signup and view all the flashcards
Osteogenesis Imperfecta
Osteogenesis Imperfecta
Signup and view all the flashcards
Prune Belly Syndrome
Prune Belly Syndrome
Signup and view all the flashcards
Prune Belly Syndrome
Prune Belly Syndrome
Signup and view all the flashcards
Hydronephrosis
Hydronephrosis
Signup and view all the flashcards
Undescended Testis
Undescended Testis
Signup and view all the flashcards
Clubfoot
Clubfoot
Signup and view all the flashcards
Megaureter
Megaureter
Signup and view all the flashcards
IVP (Intravenous Pyelogram)
IVP (Intravenous Pyelogram)
Signup and view all the flashcards
Patent Urachus
Patent Urachus
Signup and view all the flashcards
Pielostomi
Pielostomi
Signup and view all the flashcards
Congenital Talipes Equinovarus
Congenital Talipes Equinovarus
Signup and view all the flashcards
Poland Syndrome
Poland Syndrome
Signup and view all the flashcards
Osteokondrodisplasia
Osteokondrodisplasia
Signup and view all the flashcards
Akondroplasia
Akondroplasia
Signup and view all the flashcards
Genetic Cause (Osteokondrodisplasia)
Genetic Cause (Osteokondrodisplasia)
Signup and view all the flashcards
Spina Bifida
Spina Bifida
Signup and view all the flashcards
AFP Test
AFP Test
Signup and view all the flashcards
Amniocentesis
Amniocentesis
Signup and view all the flashcards
Ultrasound (USG)
Ultrasound (USG)
Signup and view all the flashcards
Postnatal Diagnosis (Spina Bifida)
Postnatal Diagnosis (Spina Bifida)
Signup and view all the flashcards
Abnormal Hand Features
Abnormal Hand Features
Signup and view all the flashcards
Lordosis
Lordosis
Signup and view all the flashcards
Becker Muscular Dystrophy
Becker Muscular Dystrophy
Signup and view all the flashcards
Duchenne Muscular Dystrophy
Duchenne Muscular Dystrophy
Signup and view all the flashcards
Congenital Myopathies
Congenital Myopathies
Signup and view all the flashcards
Myopathy Nemaline
Myopathy Nemaline
Signup and view all the flashcards
Muscle Weakness
Muscle Weakness
Signup and view all the flashcards
Creatine Kinase
Creatine Kinase
Signup and view all the flashcards
muscle biopsy
muscle biopsy
Signup and view all the flashcards
Diagnosis of MD
Diagnosis of MD
Signup and view all the flashcards
Treatment for MD
Treatment for MD
Signup and view all the flashcards
Types of Congenital Myopathies
Types of Congenital Myopathies
Signup and view all the flashcards
Myopathy Diagnosis
Myopathy Diagnosis
Signup and view all the flashcards
Pectus Excavatum
Pectus Excavatum
Signup and view all the flashcards
Pectus Carinatum
Pectus Carinatum
Signup and view all the flashcards
Myopathy Types
Myopathy Types
Signup and view all the flashcards
Pectus Treatment
Pectus Treatment
Signup and view all the flashcards
Myopathy Treatment
Myopathy Treatment
Signup and view all the flashcards
Congenital Chest Deformities
Congenital Chest Deformities
Signup and view all the flashcards
Study Notes
Kelainan Kongenital Sistem Muskuloskeletal
- Kelainan kongenital adalah kelainan pada pertumbuhan struktur bayi yang muncul sejak konsepsi.
- Penyebab kelainan kongenital bisa genetik atau non-genetik, dan bisa bersifat lokal atau umum.
- Contoh kelainan lokal adalah clubfoot.
- Contoh kelainan umum adalah osteogenesis imperfecta.
Prevalensi
- WHO dan March of Dimes melaporkan 7,9 juta kelahiran dengan anomali kongenital setiap tahun, 94% di negara berpenghasilan menengah dan rendah.
- Kelainan kongenital muskuloskeletal merupakan penyebab kedua terbanyak setelah kelainan pada sistem saraf, dengan prevalensi 51,12 per 1000 populasi.
Etiologi
- Sekitar 60% kasus kelainan bawaan penyebabnya tidak diketahui, sisanya disebabkan faktor lingkungan, genetik, atau kombinasi keduanya.
- Beberapa faktor yang diduga berpengaruh: faktor genetik dan kromosom (autosomal dominan, akondroplasia, sindroma Marfan, autosomal resesif, Tay Sachs disease, atau kistik fibrosis, X-linked, hemofilia, dan buta warna), faktor lingkungan (teratogenik, infeksi, gizi, faktor fisik/mekanik pada rahim, faktor hormonal, faktor umur ibu, dan faktor-faktor lain).
Diagnosis
- Prenatal: tes skrining (pemeriksaan darah ibu, USG kandungan), tes diagnostik (amniosentesis, pemeriksaan vili korion, pemeriksaan darah janin).
- Postnatal: menemukan kelainan sedini mungkin, penanganan dan rencana terapi yang tepat, genetic counseling (untuk menentukan apakah kelainan adalah dominant atau resesif, menentukan kemungkinan anak berikutnya),
Tipe-tipe Kelainan Kongenital (Localized Abnormalities)
- Upper Limb: Trigger Thumb, Syndactyly, Clubhand, Dislokasi caput radius, Synostosis radioulnar, Deformitas Sprengel, Amputasi ekstremitas atas.
- Kaki: metatarsus primus varus, metatarsus varus, talipes equinovarus/clubfoot, calcaneovalgus, congenital plantar flexed talus, rigid valgus foot, pseudoarthrosis tibia, hipoplasia tulang panjang, dislokasi lutut, patella, lateral meniscus, Developmental Coxa Vara, dislokasi dan subluksasi panggul (Developmental Displacement of the Hip; Developmental Dysplasia of the Hip), amputasi ekstremitas bawah, hemihipertrofi
- Tulang Belakang: Spina Bifida, Skoliosis, Synostosis servikal (Klippel-Feil Syndrome), Muscular Torticollis (Wry Neck)
Tipe-tipe Kelainan Kongenital (Generalized Abnormalities)
- Tulang dan Sendi: Osteogenesis Imperfecta, Achondroplasia (Chondrodystrofia Fetalis), Arachnodactyly (Marfan's Syndrome), Echondromatosis (Ollier Dyschondroplasia), Multiple Heredit (diaphyseal Aclasis), Artrogiposis
- Saraf dan Otot: Neurofibromatosis (Von Recklinghausen's Disease), Hypotonia of neuromuscular origin, Amyotonia Congenita, Spinal Muscular Atrophy, Amyoplasia congenital, Arthrogryposis Multiplex Congenita, Myodystrophia Fetals
Prune Belly Syndrome
- Kondisi di mana bayi lahir tanpa lapisan otot perut, seringkali berkaitan dengan kelainan genitourinari (khususnya hidronefrosis), malformasi pada kaki dan rektum.
- Prognosis tergantung pada keparahan obstruksi saluran kemih dan dapat diperbaiki jika diatasi sejak dini.
Osteokondrodisplasia
- Kelompok gangguan pada pembentukan tulang yang menyebabkan tulang mudah patah.
- Penyebab: genetik (autosomal dominan), mutasi gen yang mengkode kolagen tipe I.
- Gejala: dwarfisme (tubuh cebol), tangan abnormal (tangan triden), lordosis (lengkung tulang belakang yang berlebihan).
- Diagnosis: riwayat keluarga, manifestasi klinis, penunjang (foto X-ray, densitometri tulang, pemeriksaan laboratorium biokimia dan molekuler, CT scan).
Spina Bifida
- Cacat tabung saraf yang terjadi pada bulan pertama kehamilan, ketika tulang belakang tidak menutup sempurna.
- Berbagai tipe: spina bifida occulta, meningocele, myelomeningocele.
- Diagnosis prenatal: tes AFP (alpha-fetoprotein), USG, amniosentetis.
Distrofi Otot Duchenne & Becker
- Penyakit pada otot yang menyebabkan kelemahan otot, terutama pada otot dekat batang tubuh.
- Penyebab: kelainan gen pada kromosom X (resesif).
- Gejala: kelemahan otot, pembesaran otot, kesulitan bergerak (berjalan, menaiki tangga), deformitas tulang belakang (skoliosis), kelemahan otot jantung.
Miopati Bawaan
- Kelainan pada otot, saraf, atau keduanya yang muncul saat lahir.
- Ratusan tipe miopati bawaan, meliputi myopathy nemaline, myopathy myotubular, myopathy central core, ketidakseimbangan jenis jaringan bawaan, dan myopathy multicore.
- Diagnosis: biopsi otot, pemeriksaan mikroskopis.
Pectus Excavatum/Pectus Carinatum
- Kelainan deformitas dinding dada.
- Pector Excavatum (dada cekung): tulang rusuk tumbuh tidak normal, menghasilkan cekungan.
- Pectus Carinatum (dada menonjol): tulang dada dan tulang rusuk menonjol.
- Penyebab umum dari kelainan bawaan dan genetik, atau kelainan yang dipicu oleh penyakit lainnya.
- Pengobatan: operasi pembedahan.
Skoliosis
- Kelengkungan tulang belakang ke arah samping, terjadi pada tulang belakang bagian dada, pinggang atau leher
- Penyebab: bawaan, neuromuscular, idiopatik (tidak diketahui penyebabnya).
- Gejala: punggung tidak lurus, bahu tidak sama tinggi, nyeri punggung, kelelahan saat berdiri atau duduk lama.
Kaki O Valgus/Bowlegs, Genu Valgum/Knock-Knee, Polydactyly, Syndactyly
- Kelainan pada bentuk kaki, termasuk valgus (kaki X), knock knee (kaki O), polydactyly (jari tangan/kaki lebih dari 5), syndactyly (jari melekat pada satu sama lain).
- Penyebab: pada umumnya disebabkan oleh faktor genetik dan lingkungan selama kehamilan, atau karena penyakit atau kejadian tertentu.
- Pengobatan: jarang membutuhkan pengobatan, tetapi kadang operasi dilakukan jika derajat kelainan cukup berat.
Developmental Dysplasia of the Hip (DDH)/Congenital Dislocation of the Hip (CDH)
- Kelainan bentuk pada sendi panggul, terutama pada bayi baru lahir.
- Penyebab: faktor genetik, hormonal, malposisi intrauterin.
- Pemeriksaan: USG, radiologi, pemeriksaan fisik.
- Pengobatan: berbeda bergantung pada usia, termasuk penggunaan alat penopang, operasi.
Sindroma Marfan
- Penyakit jaringan ikat turunan yang memengaruhi jantung, tulang, mata, dan jaringan lainnya.
- Gejala: panjang tinggi, ukuran ekstremitas yang tidak proposional, kelemahan otot, masalah penglihatan, kelainan bentuk tulang, dan kelainan jantung.
- Pengobatan: penatalaksanaaan dan pemeriksaan berkala.
Studying That Suits You
Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.
Related Documents
Description
Pelajari tentang myopathy dan pectus melalui kuis ini. Kuis ini mencakup berbagai jenis miopati, karakteristik pectus, dan informasi medis penting. Ujilah pengetahuan Anda tentang diagnosa dan gejala yang terkait dengan kondisi tersebut.