Myopathy dan Pectus Chapter 1
45 Questions
5 Views

Choose a study mode

Play Quiz
Study Flashcards
Spaced Repetition
Chat to Lesson

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

Apa yang biasanya diperlukan untuk mendiagnosis myopathy?

  • Biopsi jaringan otot (correct)
  • MRI
  • X-ray
  • Tes darah

Pectus carinatum lebih umum terjadi dibandingkan pectus excavatum.

False (B)

Sebutkan satu jenis myopathy yang disebutkan dalam konten!

myopathy myotubular

Pectus excavatum terjadi dalam kelahiran sekitar 1 dalam ____ orang.

<p>400</p> Signup and view all the answers

Cocokkan jenis pectus dengan penjelasan yang tepat:

<p>Pectus excavatum = Dada cekung atau corong Pectus carinatum = Dada menonjol atau pigeon’s chest</p> Signup and view all the answers

Apa rasio pria dan wanita untuk pectus carinatum?

<p>3:1 (C)</p> Signup and view all the answers

Sebutkan salah satu sindrom genetik yang dapat berhubungan dengan pectus excavatum!

<p>Sindrom Marfan</p> Signup and view all the answers

Apa yang dapat terjadi pada otot jantung penderita distrofi otot?

<p>Membesar dan melemah (D)</p> Signup and view all the answers

Penderita distrofi otot Duchenne hanya mengalami gejala ringan.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Apa pemeriksaan medis yang dilakukan untuk membantu menegakkan diagnosis distrofi otot?

<p>Biopsi otot dan elektromiografi</p> Signup and view all the answers

Gejala paling umum dari miopati bawaan adalah _____ .

<p>myopathy nemaline</p> Signup and view all the answers

Cocokkan jenis distrofi otot dengan karakteristiknya:

<p>Distrofi Otot Duchenne = Lebih berat dan sering memerlukan kursi roda Distrofi Otot Becker = Gejala lebih ringan dan perkembangan lebih lambat</p> Signup and view all the answers

Apa yang sering dialami oleh penderita dalam aktivitas sehari-hari?

<p>Kesulitan berlari (A)</p> Signup and view all the answers

Distrofi otot Duchenne dan Becker dapat disembuhkan.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Apa yang dapat dilakukan untuk mencegah pengkerutan otot pada penderita distrofi otot?

<p>Terapi fisik dan latihan</p> Signup and view all the answers

Miopati bawaan adalah istilah untuk gangguan otot yang ada saat _____ .

<p>kelahiran</p> Signup and view all the answers

Sekitar berapa persen penderita distrofi otot Duchenne meninggal sebelum usia 20 tahun?

<p>Lebih dari 90% (B)</p> Signup and view all the answers

Apa yang dimaksud dengan Prune-belly syndrome?

<p>Ketiadaan satu atau lebih lapisan otot perut saat lahir (B)</p> Signup and view all the answers

Prune-belly syndrome lebih sering terjadi pada perempuan daripada laki-laki.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Sebutkan dua prosedur pembedahan yang dapat dilakukan untuk Prune-belly syndrome.

<p>Pielostomi dan Vesikostomi</p> Signup and view all the answers

Deformitas yang umum pada kaki disebut sebagai __________.

<p>Clubfoot</p> Signup and view all the answers

Pada perbandingan antara laki-laki dan perempuan untuk Clubfoot, berapa rasio yang diamati?

<p>2:1 (C)</p> Signup and view all the answers

Kejadian Clubfoot terjadi pada 1 dari 1000 kelahiran.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Apa yang ditunjukkan oleh USG pada kondisi Prune-belly syndrome?

<p>Pelebaran ginjal, ureter, atau kandung kemih.</p> Signup and view all the answers

Kelainan yang melibatkan perkembangan otot dada yang tidak sempurna di sisi kanan pasien adalah __________.

<p>Poland Syndrome</p> Signup and view all the answers

Cocokkan istilah medis dengan penjelasannya:

<p>Pielostomi = Pembedahan untuk mengalirkan urine dari ginjal Vesikostomi = Pembedahan untuk mengalirkan urine dari kandung kemih Orkidopeksi = Prosedur untuk testis yang tidak turun Megaureter = Pelebaran ureter</p> Signup and view all the answers

Apa yang sering terjadi bersamaan dengan Prune-belly syndrome?

<p>Malformasi kaki dan rektum (D)</p> Signup and view all the answers

Apa tujuan dari deteksi dini kelainan bawaan?

<p>Memungkinkan perencanaan terapi yang tepat (A)</p> Signup and view all the answers

Spina Bifida termasuk dalam kategori abnormalities dasar.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Sebutkan satu contoh kelainan bawaan yang berkaitan dengan tulang dan sendi!

<p>Osteogenesis Imperfecta</p> Signup and view all the answers

____ adalah kondisi di mana ada dislokasi dan subluksasi panggul yang berkembang.

<p>Developmental Dysplasia of the Hip</p> Signup and view all the answers

Cocokkan masing-masing kelainan kongenital dengan jenis abnormalitasnya:

<p>Achondroplasia = Generalized Abnormalities Clubhand = Localized Abnormalities Spina Bifida = Localized Abnormalities Neurofibromatosis = Generalized Abnormalities</p> Signup and view all the answers

Apa yang dimaksud dengan hipoplasia tulang panjang?

<p>Kurangnya perkembangan pada tulang panjang (D)</p> Signup and view all the answers

Syndactyly adalah kondisi di mana jari-jari tangan atau kaki saling menyatu.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Apa itu Prune Belly Syndrome?

<p>Kondisi yang ditandai dengan penampilan keriput pada dinding perut.</p> Signup and view all the answers

Apa penyebab utama dari akondroplasia?

<p>Genetik (autosom dominan) (A)</p> Signup and view all the answers

Lordosis adalah kondisi di mana tulang belakang bagian bawah memiliki lengkungan yang lebih sedikit dari normal.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Sebutkan dua gejala yang bisa ditemukan pada penderita akondroplasia.

<p>Cara berjalan seperti bebek dan tangan triden.</p> Signup and view all the answers

Orang yang menderita osteokondrodisplasia biasanya memiliki tubuh yang ___

<p>cebol</p> Signup and view all the answers

Cocokkan jenis tes prenatal dengan tujuan tes tersebut:

<p>AFP = Mengukur protein yang dihasilkan bayi Amniosintesis = Mengambil sampel cairan ketuban USG = Melihat gambaran bayi di dalam rahim</p> Signup and view all the answers

Apa yang mungkin terjadi jika kedua orang tua menderita akondroplasia?

<p>Peluang terjadinya 75% (B)</p> Signup and view all the answers

Spina bifida selalu terdiagnosis sebelum bayi lahir.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Apa yang dapat dokter cari untuk menentukan apakah bayi menderita spina bifida setelah lahir?

<p>Bercak berbulu pada kulit atau lesung pipit di punggung bayi.</p> Signup and view all the answers

Peningkatan kadar ___ dalam darah ibu dapat mengindikasikan bayi menderita spina bifida.

<p>AFP</p> Signup and view all the answers

Apa yang digunakan dokter untuk mendapatkan gambaran jelas tentang tulang belakang bayi?

<p>Semua di atas (B)</p> Signup and view all the answers

Flashcards

Congenital Disorders

Conditions present at birth, often impacting later life.

Early Detection (Congenital)

Identifying birth defects early allows for better management and outcome.

Genetic Counseling (Congenital)

Guidance on the likelihood of a disorder being inherited, affecting future children.

Localized Abnormalities (Limbs)

Birth defects affecting specific body parts like limbs (e.g., clubfoot).

Signup and view all the flashcards

Spina Bifida (Spine)

Birth defect of the spine where the spinal column doesn't close completely.

Signup and view all the flashcards

Generalized Abnormalities

Birth defects affecting multiple areas of the body.

Signup and view all the flashcards

Osteogenesis Imperfecta

Genetic disorder altering bone development, often leading to fragile bones.

Signup and view all the flashcards

Prune Belly Syndrome

Rare condition with abdominal wall weakness and other associated defects.

Signup and view all the flashcards

Prune Belly Syndrome

A rare condition where the abdominal muscles are underdeveloped at birth, often associated with severe genitourinary abnormalities.

Signup and view all the flashcards

Hydronephrosis

Kidney swelling due to obstruction in urinary tract.

Signup and view all the flashcards

Undescended Testis

A testicle that hasn't descended into the scrotum.

Signup and view all the flashcards

Clubfoot

A birth defect where the foot is deformed and twisted from its normal position.

Signup and view all the flashcards

Megaureter

An abnormally enlarged ureter.

Signup and view all the flashcards

IVP (Intravenous Pyelogram)

X-ray procedure to visualize the urinary tract.

Signup and view all the flashcards

Patent Urachus

A developmental problem in the umbilical cord causing abnormal connections.

Signup and view all the flashcards

Pielostomi

A surgical procedure creating a new opening in the kidney to drain urine.

Signup and view all the flashcards

Congenital Talipes Equinovarus

A type of Clubfoot, a birth defect where the foot is twisted.

Signup and view all the flashcards

Poland Syndrome

Birth defect characterized by underdeveloped chest muscles on one side.

Signup and view all the flashcards

Osteokondrodisplasia

Group genetic disorders causing dwarfism, usually with a gene mutation.

Signup and view all the flashcards

Akondroplasia

Most common type of osteochondrodysplasia, a genetic disorder causing dwarfism.

Signup and view all the flashcards

Genetic Cause (Osteokondrodisplasia)

Inherited abnormality on an autosomal dominant gene, 80% caused by random mutations.

Signup and view all the flashcards

Spina Bifida

Birth defect where the spinal column doesn't fully close during pregnancy.

Signup and view all the flashcards

AFP Test

Blood test measuring alpha-fetoprotein levels, potentially indicating spina bifida.

Signup and view all the flashcards

Amniocentesis

Procedure to sample amniotic fluid for testing if there is a risk of birth defects.

Signup and view all the flashcards

Ultrasound (USG)

Imaging technique to visualize the developing baby, looking for spina bifida or other issues.

Signup and view all the flashcards

Postnatal Diagnosis (Spina Bifida)

Identifying spina bifida after birth, possibly through physical observations (skin, back) or scans.

Signup and view all the flashcards

Abnormal Hand Features

Unique hand shape (triden) in some cases of osteochondrodysplasia, with spaces between fingers.

Signup and view all the flashcards

Lordosis

Back curvature abnormality: exaggerated curve in the lower back, making the buttocks more pronounced.

Signup and view all the flashcards

Becker Muscular Dystrophy

A less severe form of muscular dystrophy, similar to Duchenne MD but with milder symptoms.

Signup and view all the flashcards

Duchenne Muscular Dystrophy

A severe form of muscular dystrophy, causing progressive muscle weakness and degeneration.

Signup and view all the flashcards

Congenital Myopathies

A group of inherited muscle disorders present at birth or in infancy.

Signup and view all the flashcards

Myopathy Nemaline

A type of congenital myopathy causing muscle weakness, often affecting infants or children.

Signup and view all the flashcards

Muscle Weakness

A common symptom of muscular dystrophies and congenital myopathies, resulting in difficulty with movement.

Signup and view all the flashcards

Creatine Kinase

An enzyme elevated in blood tests for muscle disorders, indicating muscle damage.

Signup and view all the flashcards

muscle biopsy

A procedure where a small piece of muscle tissue is removed for microscopic examination.

Signup and view all the flashcards

Diagnosis of MD

Based on physical symptoms and blood tests(Creatine Kinase) and muscle biopsy.

Signup and view all the flashcards

Treatment for MD

No cure for muscular dystrophies, therapies focus on managing symptoms to reduce muscle deterioration and pain.

Signup and view all the flashcards

Types of Congenital Myopathies

A range of inherited muscle disorders found at birth or in infancy.

Signup and view all the flashcards

Myopathy Diagnosis

Requires muscle tissue biopsy to examine under microscope for diagnosis of muscle diseases.

Signup and view all the flashcards

Pectus Excavatum

A congenital chest wall deformity characterized by a sunken or caved-in chest.

Signup and view all the flashcards

Pectus Carinatum

A congenital chest wall deformity characterized by a protruding chest.

Signup and view all the flashcards

Myopathy Types

Myotubular myopathy, central core myopathy, and multicore myopathy are examples of inherited forms of muscle disease.

Signup and view all the flashcards

Pectus Treatment

Surgical correction can address chest abnormalities like pectus carinatum.

Signup and view all the flashcards

Myopathy Treatment

No specific cure exists for myopathies, but physical therapy can maintain function.

Signup and view all the flashcards

Congenital Chest Deformities

Pectus excavatum and pectus carinatum are examples, both are birth defect cases, involving variations in rib and breastbone development.

Signup and view all the flashcards

Study Notes

Kelainan Kongenital Sistem Muskuloskeletal

  • Kelainan kongenital adalah kelainan pada pertumbuhan struktur bayi yang muncul sejak konsepsi.
  • Penyebab kelainan kongenital bisa genetik atau non-genetik, dan bisa bersifat lokal atau umum.
  • Contoh kelainan lokal adalah clubfoot.
  • Contoh kelainan umum adalah osteogenesis imperfecta.

Prevalensi

  • WHO dan March of Dimes melaporkan 7,9 juta kelahiran dengan anomali kongenital setiap tahun, 94% di negara berpenghasilan menengah dan rendah.
  • Kelainan kongenital muskuloskeletal merupakan penyebab kedua terbanyak setelah kelainan pada sistem saraf, dengan prevalensi 51,12 per 1000 populasi.

Etiologi

  • Sekitar 60% kasus kelainan bawaan penyebabnya tidak diketahui, sisanya disebabkan faktor lingkungan, genetik, atau kombinasi keduanya.
  • Beberapa faktor yang diduga berpengaruh: faktor genetik dan kromosom (autosomal dominan, akondroplasia, sindroma Marfan, autosomal resesif, Tay Sachs disease, atau kistik fibrosis, X-linked, hemofilia, dan buta warna), faktor lingkungan (teratogenik, infeksi, gizi, faktor fisik/mekanik pada rahim, faktor hormonal, faktor umur ibu, dan faktor-faktor lain).

Diagnosis

  • Prenatal: tes skrining (pemeriksaan darah ibu, USG kandungan), tes diagnostik (amniosentesis, pemeriksaan vili korion, pemeriksaan darah janin).
  • Postnatal: menemukan kelainan sedini mungkin, penanganan dan rencana terapi yang tepat, genetic counseling (untuk menentukan apakah kelainan adalah dominant atau resesif, menentukan kemungkinan anak berikutnya),

Tipe-tipe Kelainan Kongenital (Localized Abnormalities)

  • Upper Limb: Trigger Thumb, Syndactyly, Clubhand, Dislokasi caput radius, Synostosis radioulnar, Deformitas Sprengel, Amputasi ekstremitas atas.
  • Kaki: metatarsus primus varus, metatarsus varus, talipes equinovarus/clubfoot, calcaneovalgus, congenital plantar flexed talus, rigid valgus foot, pseudoarthrosis tibia, hipoplasia tulang panjang, dislokasi lutut, patella, lateral meniscus, Developmental Coxa Vara, dislokasi dan subluksasi panggul (Developmental Displacement of the Hip; Developmental Dysplasia of the Hip), amputasi ekstremitas bawah, hemihipertrofi
  • Tulang Belakang: Spina Bifida, Skoliosis, Synostosis servikal (Klippel-Feil Syndrome), Muscular Torticollis (Wry Neck)

Tipe-tipe Kelainan Kongenital (Generalized Abnormalities)

  • Tulang dan Sendi: Osteogenesis Imperfecta, Achondroplasia (Chondrodystrofia Fetalis), Arachnodactyly (Marfan's Syndrome), Echondromatosis (Ollier Dyschondroplasia), Multiple Heredit (diaphyseal Aclasis), Artrogiposis
  • Saraf dan Otot: Neurofibromatosis (Von Recklinghausen's Disease), Hypotonia of neuromuscular origin, Amyotonia Congenita, Spinal Muscular Atrophy, Amyoplasia congenital, Arthrogryposis Multiplex Congenita, Myodystrophia Fetals

Prune Belly Syndrome

  • Kondisi di mana bayi lahir tanpa lapisan otot perut, seringkali berkaitan dengan kelainan genitourinari (khususnya hidronefrosis), malformasi pada kaki dan rektum.
  • Prognosis tergantung pada keparahan obstruksi saluran kemih dan dapat diperbaiki jika diatasi sejak dini.

Osteokondrodisplasia

  • Kelompok gangguan pada pembentukan tulang yang menyebabkan tulang mudah patah.
  • Penyebab: genetik (autosomal dominan), mutasi gen yang mengkode kolagen tipe I.
  • Gejala: dwarfisme (tubuh cebol), tangan abnormal (tangan triden), lordosis (lengkung tulang belakang yang berlebihan).
  • Diagnosis: riwayat keluarga, manifestasi klinis, penunjang (foto X-ray, densitometri tulang, pemeriksaan laboratorium biokimia dan molekuler, CT scan).

Spina Bifida

  • Cacat tabung saraf yang terjadi pada bulan pertama kehamilan, ketika tulang belakang tidak menutup sempurna.
  • Berbagai tipe: spina bifida occulta, meningocele, myelomeningocele.
  • Diagnosis prenatal: tes AFP (alpha-fetoprotein), USG, amniosentetis.

Distrofi Otot Duchenne & Becker

  • Penyakit pada otot yang menyebabkan kelemahan otot, terutama pada otot dekat batang tubuh.
  • Penyebab: kelainan gen pada kromosom X (resesif).
  • Gejala: kelemahan otot, pembesaran otot, kesulitan bergerak (berjalan, menaiki tangga), deformitas tulang belakang (skoliosis), kelemahan otot jantung.

Miopati Bawaan

  • Kelainan pada otot, saraf, atau keduanya yang muncul saat lahir.
  • Ratusan tipe miopati bawaan, meliputi myopathy nemaline, myopathy myotubular, myopathy central core, ketidakseimbangan jenis jaringan bawaan, dan myopathy multicore.
  • Diagnosis: biopsi otot, pemeriksaan mikroskopis.

Pectus Excavatum/Pectus Carinatum

  • Kelainan deformitas dinding dada.
  • Pector Excavatum (dada cekung): tulang rusuk tumbuh tidak normal, menghasilkan cekungan.
  • Pectus Carinatum (dada menonjol): tulang dada dan tulang rusuk menonjol.
  • Penyebab umum dari kelainan bawaan dan genetik, atau kelainan yang dipicu oleh penyakit lainnya.
  • Pengobatan: operasi pembedahan.

Skoliosis

  • Kelengkungan tulang belakang ke arah samping, terjadi pada tulang belakang bagian dada, pinggang atau leher
  • Penyebab: bawaan, neuromuscular, idiopatik (tidak diketahui penyebabnya).
  • Gejala: punggung tidak lurus, bahu tidak sama tinggi, nyeri punggung, kelelahan saat berdiri atau duduk lama.

Kaki O Valgus/Bowlegs, Genu Valgum/Knock-Knee, Polydactyly, Syndactyly

  • Kelainan pada bentuk kaki, termasuk valgus (kaki X), knock knee (kaki O), polydactyly (jari tangan/kaki lebih dari 5), syndactyly (jari melekat pada satu sama lain).
  • Penyebab: pada umumnya disebabkan oleh faktor genetik dan lingkungan selama kehamilan, atau karena penyakit atau kejadian tertentu.
  • Pengobatan: jarang membutuhkan pengobatan, tetapi kadang operasi dilakukan jika derajat kelainan cukup berat.

Developmental Dysplasia of the Hip (DDH)/Congenital Dislocation of the Hip (CDH)

  • Kelainan bentuk pada sendi panggul, terutama pada bayi baru lahir.
  • Penyebab: faktor genetik, hormonal, malposisi intrauterin.
  • Pemeriksaan: USG, radiologi, pemeriksaan fisik.
  • Pengobatan: berbeda bergantung pada usia, termasuk penggunaan alat penopang, operasi.

Sindroma Marfan

  • Penyakit jaringan ikat turunan yang memengaruhi jantung, tulang, mata, dan jaringan lainnya.
  • Gejala: panjang tinggi, ukuran ekstremitas yang tidak proposional, kelemahan otot, masalah penglihatan, kelainan bentuk tulang, dan kelainan jantung.
  • Pengobatan: penatalaksanaaan dan pemeriksaan berkala.

Studying That Suits You

Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

Quiz Team

Related Documents

Kuliah Kelainan Kongenital Sistem Muskuloskeletal PDF

Description

Pelajari tentang myopathy dan pectus melalui kuis ini. Kuis ini mencakup berbagai jenis miopati, karakteristik pectus, dan informasi medis penting. Ujilah pengetahuan Anda tentang diagnosa dan gejala yang terkait dengan kondisi tersebut.

More Like This

Mitochondrial Myopathy and Sideroblastic Anemia
5 questions

Mitochondrial Myopathy and Sideroblastic Anemia

PraiseworthyWhite avatar
PraiseworthyWhite
Myopathy and NMJ Lesions
16 questions

Myopathy and NMJ Lesions

RespectableSpatialism avatar
RespectableSpatialism
Equine Myopathy: Symptoms and Risk Factors Quiz
117 questions

Equine Myopathy: Symptoms and Risk Factors Quiz

WittyColumbus avatar
WittyColumbus
Use Quizgecko on...
Browser
Open
Browser
Browser