Podcast
Questions and Answers
Apa yang biasanya diperlukan untuk mendiagnosis myopathy?
Pectus carinatum lebih umum terjadi dibandingkan pectus excavatum.
False
Sebutkan satu jenis myopathy yang disebutkan dalam konten!
myopathy myotubular
Pectus excavatum terjadi dalam kelahiran sekitar 1 dalam ____ orang.
Signup and view all the answers
Cocokkan jenis pectus dengan penjelasan yang tepat:
Signup and view all the answers
Apa rasio pria dan wanita untuk pectus carinatum?
Signup and view all the answers
Sebutkan salah satu sindrom genetik yang dapat berhubungan dengan pectus excavatum!
Signup and view all the answers
Apa yang dapat terjadi pada otot jantung penderita distrofi otot?
Signup and view all the answers
Penderita distrofi otot Duchenne hanya mengalami gejala ringan.
Signup and view all the answers
Apa pemeriksaan medis yang dilakukan untuk membantu menegakkan diagnosis distrofi otot?
Signup and view all the answers
Gejala paling umum dari miopati bawaan adalah _____ .
Signup and view all the answers
Cocokkan jenis distrofi otot dengan karakteristiknya:
Signup and view all the answers
Apa yang sering dialami oleh penderita dalam aktivitas sehari-hari?
Signup and view all the answers
Distrofi otot Duchenne dan Becker dapat disembuhkan.
Signup and view all the answers
Apa yang dapat dilakukan untuk mencegah pengkerutan otot pada penderita distrofi otot?
Signup and view all the answers
Miopati bawaan adalah istilah untuk gangguan otot yang ada saat _____ .
Signup and view all the answers
Sekitar berapa persen penderita distrofi otot Duchenne meninggal sebelum usia 20 tahun?
Signup and view all the answers
Apa yang dimaksud dengan Prune-belly syndrome?
Signup and view all the answers
Prune-belly syndrome lebih sering terjadi pada perempuan daripada laki-laki.
Signup and view all the answers
Sebutkan dua prosedur pembedahan yang dapat dilakukan untuk Prune-belly syndrome.
Signup and view all the answers
Deformitas yang umum pada kaki disebut sebagai __________.
Signup and view all the answers
Pada perbandingan antara laki-laki dan perempuan untuk Clubfoot, berapa rasio yang diamati?
Signup and view all the answers
Kejadian Clubfoot terjadi pada 1 dari 1000 kelahiran.
Signup and view all the answers
Apa yang ditunjukkan oleh USG pada kondisi Prune-belly syndrome?
Signup and view all the answers
Kelainan yang melibatkan perkembangan otot dada yang tidak sempurna di sisi kanan pasien adalah __________.
Signup and view all the answers
Cocokkan istilah medis dengan penjelasannya:
Signup and view all the answers
Apa yang sering terjadi bersamaan dengan Prune-belly syndrome?
Signup and view all the answers
Apa tujuan dari deteksi dini kelainan bawaan?
Signup and view all the answers
Spina Bifida termasuk dalam kategori abnormalities dasar.
Signup and view all the answers
Sebutkan satu contoh kelainan bawaan yang berkaitan dengan tulang dan sendi!
Signup and view all the answers
____ adalah kondisi di mana ada dislokasi dan subluksasi panggul yang berkembang.
Signup and view all the answers
Cocokkan masing-masing kelainan kongenital dengan jenis abnormalitasnya:
Signup and view all the answers
Apa yang dimaksud dengan hipoplasia tulang panjang?
Signup and view all the answers
Syndactyly adalah kondisi di mana jari-jari tangan atau kaki saling menyatu.
Signup and view all the answers
Apa itu Prune Belly Syndrome?
Signup and view all the answers
Apa penyebab utama dari akondroplasia?
Signup and view all the answers
Lordosis adalah kondisi di mana tulang belakang bagian bawah memiliki lengkungan yang lebih sedikit dari normal.
Signup and view all the answers
Sebutkan dua gejala yang bisa ditemukan pada penderita akondroplasia.
Signup and view all the answers
Orang yang menderita osteokondrodisplasia biasanya memiliki tubuh yang ___
Signup and view all the answers
Cocokkan jenis tes prenatal dengan tujuan tes tersebut:
Signup and view all the answers
Apa yang mungkin terjadi jika kedua orang tua menderita akondroplasia?
Signup and view all the answers
Spina bifida selalu terdiagnosis sebelum bayi lahir.
Signup and view all the answers
Apa yang dapat dokter cari untuk menentukan apakah bayi menderita spina bifida setelah lahir?
Signup and view all the answers
Peningkatan kadar ___ dalam darah ibu dapat mengindikasikan bayi menderita spina bifida.
Signup and view all the answers
Apa yang digunakan dokter untuk mendapatkan gambaran jelas tentang tulang belakang bayi?
Signup and view all the answers
Study Notes
Kelainan Kongenital Sistem Muskuloskeletal
- Kelainan kongenital adalah kelainan pada pertumbuhan struktur bayi yang muncul sejak konsepsi.
- Penyebab kelainan kongenital bisa genetik atau non-genetik, dan bisa bersifat lokal atau umum.
- Contoh kelainan lokal adalah clubfoot.
- Contoh kelainan umum adalah osteogenesis imperfecta.
Prevalensi
- WHO dan March of Dimes melaporkan 7,9 juta kelahiran dengan anomali kongenital setiap tahun, 94% di negara berpenghasilan menengah dan rendah.
- Kelainan kongenital muskuloskeletal merupakan penyebab kedua terbanyak setelah kelainan pada sistem saraf, dengan prevalensi 51,12 per 1000 populasi.
Etiologi
- Sekitar 60% kasus kelainan bawaan penyebabnya tidak diketahui, sisanya disebabkan faktor lingkungan, genetik, atau kombinasi keduanya.
- Beberapa faktor yang diduga berpengaruh: faktor genetik dan kromosom (autosomal dominan, akondroplasia, sindroma Marfan, autosomal resesif, Tay Sachs disease, atau kistik fibrosis, X-linked, hemofilia, dan buta warna), faktor lingkungan (teratogenik, infeksi, gizi, faktor fisik/mekanik pada rahim, faktor hormonal, faktor umur ibu, dan faktor-faktor lain).
Diagnosis
- Prenatal: tes skrining (pemeriksaan darah ibu, USG kandungan), tes diagnostik (amniosentesis, pemeriksaan vili korion, pemeriksaan darah janin).
- Postnatal: menemukan kelainan sedini mungkin, penanganan dan rencana terapi yang tepat, genetic counseling (untuk menentukan apakah kelainan adalah dominant atau resesif, menentukan kemungkinan anak berikutnya),
Tipe-tipe Kelainan Kongenital (Localized Abnormalities)
- Upper Limb: Trigger Thumb, Syndactyly, Clubhand, Dislokasi caput radius, Synostosis radioulnar, Deformitas Sprengel, Amputasi ekstremitas atas.
- Kaki: metatarsus primus varus, metatarsus varus, talipes equinovarus/clubfoot, calcaneovalgus, congenital plantar flexed talus, rigid valgus foot, pseudoarthrosis tibia, hipoplasia tulang panjang, dislokasi lutut, patella, lateral meniscus, Developmental Coxa Vara, dislokasi dan subluksasi panggul (Developmental Displacement of the Hip; Developmental Dysplasia of the Hip), amputasi ekstremitas bawah, hemihipertrofi
- Tulang Belakang: Spina Bifida, Skoliosis, Synostosis servikal (Klippel-Feil Syndrome), Muscular Torticollis (Wry Neck)
Tipe-tipe Kelainan Kongenital (Generalized Abnormalities)
- Tulang dan Sendi: Osteogenesis Imperfecta, Achondroplasia (Chondrodystrofia Fetalis), Arachnodactyly (Marfan's Syndrome), Echondromatosis (Ollier Dyschondroplasia), Multiple Heredit (diaphyseal Aclasis), Artrogiposis
- Saraf dan Otot: Neurofibromatosis (Von Recklinghausen's Disease), Hypotonia of neuromuscular origin, Amyotonia Congenita, Spinal Muscular Atrophy, Amyoplasia congenital, Arthrogryposis Multiplex Congenita, Myodystrophia Fetals
Prune Belly Syndrome
- Kondisi di mana bayi lahir tanpa lapisan otot perut, seringkali berkaitan dengan kelainan genitourinari (khususnya hidronefrosis), malformasi pada kaki dan rektum.
- Prognosis tergantung pada keparahan obstruksi saluran kemih dan dapat diperbaiki jika diatasi sejak dini.
Osteokondrodisplasia
- Kelompok gangguan pada pembentukan tulang yang menyebabkan tulang mudah patah.
- Penyebab: genetik (autosomal dominan), mutasi gen yang mengkode kolagen tipe I.
- Gejala: dwarfisme (tubuh cebol), tangan abnormal (tangan triden), lordosis (lengkung tulang belakang yang berlebihan).
- Diagnosis: riwayat keluarga, manifestasi klinis, penunjang (foto X-ray, densitometri tulang, pemeriksaan laboratorium biokimia dan molekuler, CT scan).
Spina Bifida
- Cacat tabung saraf yang terjadi pada bulan pertama kehamilan, ketika tulang belakang tidak menutup sempurna.
- Berbagai tipe: spina bifida occulta, meningocele, myelomeningocele.
- Diagnosis prenatal: tes AFP (alpha-fetoprotein), USG, amniosentetis.
Distrofi Otot Duchenne & Becker
- Penyakit pada otot yang menyebabkan kelemahan otot, terutama pada otot dekat batang tubuh.
- Penyebab: kelainan gen pada kromosom X (resesif).
- Gejala: kelemahan otot, pembesaran otot, kesulitan bergerak (berjalan, menaiki tangga), deformitas tulang belakang (skoliosis), kelemahan otot jantung.
Miopati Bawaan
- Kelainan pada otot, saraf, atau keduanya yang muncul saat lahir.
- Ratusan tipe miopati bawaan, meliputi myopathy nemaline, myopathy myotubular, myopathy central core, ketidakseimbangan jenis jaringan bawaan, dan myopathy multicore.
- Diagnosis: biopsi otot, pemeriksaan mikroskopis.
Pectus Excavatum/Pectus Carinatum
- Kelainan deformitas dinding dada.
- Pector Excavatum (dada cekung): tulang rusuk tumbuh tidak normal, menghasilkan cekungan.
- Pectus Carinatum (dada menonjol): tulang dada dan tulang rusuk menonjol.
- Penyebab umum dari kelainan bawaan dan genetik, atau kelainan yang dipicu oleh penyakit lainnya.
- Pengobatan: operasi pembedahan.
Skoliosis
- Kelengkungan tulang belakang ke arah samping, terjadi pada tulang belakang bagian dada, pinggang atau leher
- Penyebab: bawaan, neuromuscular, idiopatik (tidak diketahui penyebabnya).
- Gejala: punggung tidak lurus, bahu tidak sama tinggi, nyeri punggung, kelelahan saat berdiri atau duduk lama.
Kaki O Valgus/Bowlegs, Genu Valgum/Knock-Knee, Polydactyly, Syndactyly
- Kelainan pada bentuk kaki, termasuk valgus (kaki X), knock knee (kaki O), polydactyly (jari tangan/kaki lebih dari 5), syndactyly (jari melekat pada satu sama lain).
- Penyebab: pada umumnya disebabkan oleh faktor genetik dan lingkungan selama kehamilan, atau karena penyakit atau kejadian tertentu.
- Pengobatan: jarang membutuhkan pengobatan, tetapi kadang operasi dilakukan jika derajat kelainan cukup berat.
Developmental Dysplasia of the Hip (DDH)/Congenital Dislocation of the Hip (CDH)
- Kelainan bentuk pada sendi panggul, terutama pada bayi baru lahir.
- Penyebab: faktor genetik, hormonal, malposisi intrauterin.
- Pemeriksaan: USG, radiologi, pemeriksaan fisik.
- Pengobatan: berbeda bergantung pada usia, termasuk penggunaan alat penopang, operasi.
Sindroma Marfan
- Penyakit jaringan ikat turunan yang memengaruhi jantung, tulang, mata, dan jaringan lainnya.
- Gejala: panjang tinggi, ukuran ekstremitas yang tidak proposional, kelemahan otot, masalah penglihatan, kelainan bentuk tulang, dan kelainan jantung.
- Pengobatan: penatalaksanaaan dan pemeriksaan berkala.
Studying That Suits You
Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.
Related Documents
Description
Pelajari tentang myopathy dan pectus melalui kuis ini. Kuis ini mencakup berbagai jenis miopati, karakteristik pectus, dan informasi medis penting. Ujilah pengetahuan Anda tentang diagnosa dan gejala yang terkait dengan kondisi tersebut.
