Kelainan Kongenital Sistem Muskuloskeletal
40 Questions
0 Views

Choose a study mode

Play Quiz
Study Flashcards
Spaced Repetition
Chat to lesson

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

Apa tujuan dari pemeriksaan vili korion atau Chorionic Villus Sampling (CVS) pada awal kehamilan?

  • Memeriksa kemungkinan kelainan genetik pada janin (correct)
  • Menentukan jenis kelamin janin
  • Mengetahui usia kehamilan
  • Mendiagnosis kesehatan ibu hamil

    • Manakah dari berikut ini yang termasuk kelainan kongenital yang paling sering terjadi pada ekstremitas atas?

  • Spina bifida
  • Clubhand
  • Polidaktili
  • Sindaktili (correct)

    • Apa yang menjadi terapi paling penting untuk CTEV?

  • Tindakan operatif (correct)
  • Terapi konservatif
  • Terapi obat
  • Rehabilitasi fisik

    • Apa yang dimaksud dengan kondisi 'Prune Belly syndrome'?

    <p>Tidak adanya satu lapisan otot dan satu lapisan sendi di genitourinaria</p> Signup and view all the answers

    Mengapa penting untuk melakukan counseling genetik setelah diagnosis sindrom pada bayi baru lahir?

    <p>Untuk mengetahui prognosis perkembangan anak</p> Signup and view all the answers

    Apa yang menjadi ciri khas dari anak dengan achondroplasia?

    <p>Jalan seperti bebek</p> Signup and view all the answers

    Manakah dari kelainan berikut yang dapat terjadi pada ekstremitas bawah?

    <p>Spina bifida</p> Signup and view all the answers

    Apa jenis pemeriksaan yang dapat digunakan untuk mendeteksi osteokondroplasia?

    <p>X-ray</p> Signup and view all the answers

    Apa gejala utama yang dapat dikenali dari akondroplasia?

    <p>Tinggi badan yang sangat rendah</p> Signup and view all the answers

    Apa yang membedakan meningokel dari myelomeningokel?

    <p>Meningokel tidak melibatkan saraf</p> Signup and view all the answers

    Untuk tujuan apa ultrasonografi (USG) biasanya digunakan dalam konteks kelainan kongenital?

    <p>Mendeteksi kelainan secara visual</p> Signup and view all the answers

    Pemeriksaan prenatal untuk mendeteksi spina bifida sering menggunakan AFP. Apa makna dari AFP tersebut?

    <p>Alpha-fetoprotein</p> Signup and view all the answers

    Apa ciri dari osteogenesis imperfecta?

    <p>Mata berwarna biru (blue sclera)</p> Signup and view all the answers

    Apa nama sindrom yang ditandai dengan tidak berkembangnya otot dada sebelah kanan?

    <p>Poland syndrome</p> Signup and view all the answers

    Apa yang menjadi perhatian utama dalam menangani clubfoot (kaki pengkor) pada anak?

    <p>Menghindari kesulitan saat berjalan</p> Signup and view all the answers

    Dalam sindrom Marfan, komplikasi apa yang harus sering diperiksa?

    <p>Jantung</p> Signup and view all the answers

    Apa yang dimaksud dengan polidaktili?

    <p>Kelebihan jumlah jari pada tangan</p> Signup and view all the answers

    Apa yang menjadi karakteristik dari kelemahan otot bawaan kromosom X resesif?

    <p>Skoliosis</p> Signup and view all the answers

    Apa alasan mengapa penyakit dengan gejala serupa dwarfisme harus dibedakan dari sindrom Marfan?

    <p>Karena komplikasi keduanya sangat berbeda</p> Signup and view all the answers

    Apa yang paling tepat dilakukan untuk memastikan kekuatan otot bagi pasien dengan kelemahan otot?

    <p>Pemeriksaan biopsi otot</p> Signup and view all the answers

    Apa yang dimaksud dengan kelainan kongenital dalam sistem muskuloskeletal?

    <p>Kelainan yang muncul pada pertumbuhan tulang dan otot sejak janin.</p> Signup and view all the answers

    Apa etiologi paling umum yang menyebabkan kelainan muskuloskeletal?

    <p>Faktor genetik dan lingkungan.</p> Signup and view all the answers

    Dari jenis-jenis kelainan genetik, mana yang merupakan kelainan autosomal dominan?

    <p>Sindrom Marfan.</p> Signup and view all the answers

    Apa yang menjadi perbedaan utama antara skrining dan diagnostik?

    <p>Diagnostik bertujuan untuk mengenali adanya gejala yang sudah ada.</p> Signup and view all the answers

    Apa metode pencegahan kelainan kongenital yang sering disarankan?

    <p>Pemeriksaan prenatal USG.</p> Signup and view all the answers

    Apa yang menjadi fokus utama dari sistem muskuloskeletal?

    <p>Pada tulang, otot, sendi, dan jaringan ikat lainnya.</p> Signup and view all the answers

    Mengapa tay-sachs termasuk dalam kategori kelainan resesif?

    <p>Karena kedua orang tua harus menjadi pembawa gen yang bermutasi.</p> Signup and view all the answers

    Apa yang dapat terjadi jika janin terpapar faktor lingkungan selama kehamilan?

    <p>Dapat menyebabkan kelainan pada kromosom dan hormon.</p> Signup and view all the answers

    Kelainan mana yang termasuk dalam kategori X-linked?

    <p>Hemofilia.</p> Signup and view all the answers

    Apa dampak dari kelainan kongenital pada populasi secara umum?

    <p>Menjadi salah satu penyebab terbesar setelah anomali sistem saraf.</p> Signup and view all the answers

    Apa yang menjadi gold standar pengobatan untuk kelainan pada otot dan saraf?

    <p>Terapi fisik/fisioterapi</p> Signup and view all the answers

    Apa kondisi yang dapat terjadi pada saat prenatal dan tidak ada obat untuk anak-anak?

    <p>Polidaktili</p> Signup and view all the answers

    Apa yang harus dilakukan jika kelengkungan tulang belakang (skoliosis) masih 20%?

    <p>Melakukan pengamatan tanpa intervensi</p> Signup and view all the answers

    Mengapa blue sclera berhubungan dengan osteogenesis imperfecta?

    <p>Karena mutasi genetik yang mempengaruhi kolagen</p> Signup and view all the answers

    Apa tatalaksana awal untuk dislokasi otot pinggul bawaan (CDH)?

    <p>Menggunakan harness fit</p> Signup and view all the answers

    Mengapa terapi yang sama tidak diberikan pada valgus/bowlegs seperti pada pectus?

    <p>Karena tidak ada pengobatan yang jelas</p> Signup and view all the answers

    Apa yang menjadi penyebab utama dari dislokasi otot pinggul bawaan?

    <p>Malposisi selama kehamilan</p> Signup and view all the answers

    Apa yang seharusnya dilakukan jika anak tidak dapat berjalan setelah diagnosis valgus?

    <p>Menunggu hingga satu tahun untuk observasi</p> Signup and view all the answers

    Apa yang menjadi ciri dari pectus excavatum?

    <p>Tulang sternum masuk ke dalam</p> Signup and view all the answers

    Syndactyly sering kali ditandai dengan:

    <p>Jari yang nyambung</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Kelainan Kongenital Sistem Muskuloskeletal

    • Kelainan kongenital adalah kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi sejak konsepsi.
    • Dapat disebabkan oleh faktor genetik dan non-genetik, lokal atau umum.
    • Sistem muskuloskeletal membahas otot, tulang, sendi, ligamen, tendon dan jaringan ikat.
    • Pertumbuhan dimulai dari janin dan dibagi menjadi lokal dan umum.

    Prevalensi

    • WHO dan March of Dimes melaporkan 7,9 juta kelahiran dengan anomali kongenital setiap tahun. 94% terjadi di negara berpenghasilan menengah dan rendah.
    • Kelainan kongenital muskuloskeletal merupakan penyebab kedua terbanyak setelah kelainan sistem saraf, dengan prevalensi 51,12 per 1000 populasi.

    Etiologi

    • Sekitar 60% kelainan bawaan penyebabnya tidak diketahui, sisanya kemungkinan disebabkan oleh faktor lingkungan, genetik, atau kombinasi keduanya.
    • Faktor yang diduga mempengaruhi: genetik dan kromosom (autosomal dominan seperti akondroplasia dan sindrom Marfan; autosomal resesif seperti penyakit Tay-Sachs atau fibrosis kistik; X-linked seperti hemofilia dan buta warna), lingkungan, infeksi, gizi, faktor fisik/mekanik dalam rahim, faktor hormonal dan umur ibu.

    Diagnosis

    • Diagnosis prenatal dilakukan melalui tes skrining (pemeriksaan darah ibu, USG kandungan), dan tes diagnostik (amniosentesis, pemeriksaan vili korion, pemeriksaan darah janin).
    • Diagnosis post natal dilakukan melalui pemeriksaan fisik, genetic counseling, dan penegakan diagnostik untuk menentukan keadaan dominan atau resesif.

    Tipe Kelainan Kongenital

    • Ekstremitas atas: sindaktili, polidaktili, clubhand, dislokasi caput radius, synostosis radioulnar, deformitas Sprengel, amputasi.
    • Ekstremitas bawah: metatarsus primus varus, metatarsus varus, talipes equinovarus/clubfoot, calcaneovalgus, plantar flexed talus, rigid valgus foot, tibia pseudoarthrosis, hipoplasia tulang panjang, dislokasi lutut, patella, lateral meniscus, Developmental Coxa Vara, dislokasi dan subluksasi panggul, amputasi, hemihipertrofi.
    • Tulang Belakang: spina bifida, skoliosis, synostosis servikal (Sindrom Klippel-Feil), Muscular Torticollis.
    • Lain-lain: Osteogenesis Imperfecta, Neurofibromatosis, Akondroplasia, Chondrodystrofia Fetalis, Sindrom Marfan, Arthrogryposis Multiplex Congenita, Prune Belly Syndrome, dll.

    Poland Syndrome

    • Kelainan otot dada unilateral, kekurangan perkembangan otot pada satu sisi dada.

    Club Foot

    • Istilah umum untuk deformitas kaki yang berubah dari posisi normal.
    • Terjadi pada sekitar 1:700-1:1000 kelahiran, laki-laki lebih sering daripada perempuan (2:1).
    • Talipes equinovarus adalah tipe kelainan yang paling sering terjadi.

    Osteokondroplasia

    • Mewakili kelompok gangguan tulang atau tulang rawan yang langka dan menyebabkan bentuk abnormalitas rangka (dwarfisme).
    • Penyebabnya genetik (autosom dominan).

    Spina Bifida

    • Cacat tabung saraf yang terjadi pada bulan pertama kehamilan.
    • Tulang belakang belum menutup sepenuhnya.

    Osteogenesis Imperfecta

    • Kelompok gangguan pembentukan tulang yang menyebabkan tulang mudah patah.
    • Kelainan genetik autosomal dominan.
    • Karakteristik: tulang rapuh dan penurunan massa tulang.
    • Terdapat beberapa tipe dengan tingkat keparahan yang berbeda.

    Arthrogryposis Multiplex Congenita

    • Satu atau beberapa sendi mengalami kontraktur (memendek) sehingga sulit ditekuk.
    • Tidak diturunkan secara genetik.
    • Terapi termasuk terapi fisik dan pemasangan bidai.

    Sindrom Marfan

    • Kelainan jaringan ikat yang diturunkan secara autosomal dominan.
    • Mengakibatkan kelainan pada pembuluh darah, jantung, kerangka tubuh dan mata.
    • Dapat bermasalah dengan aorta, katup jantung, dan struktur kerangka tubuh.

    Distrofi Otot Duchenne dan Becker

    • Distrofi otot yang menyebabkan kelemahan otot, sering terjadi pada laki-laki.
    • Duchenne lebih parah daripada Becker.
    • Menyebabkan pembesaran dan kelemahan otot jantung.

    Miopati Bawaan

    • Gangguan genetik pada otot, saraf, atau keduanya yang ada sejak lahir.
    • Ratusan varietas miopati bawaan.
    • Perawatan meliputi terapi fisik.

    Pectus Excavatum/Pectus Carinatum

    • Deformitas dinding dada.
    • Excavatum adalah dada cekung.
    • Carinatum adalah dada menonjol.

    Skoliosis

    • Kelengkungan tulang belakang ke samping.
    • Terjadi pada 40-60% anak perempuan.
    • Penyebab: kongenital, neuromuskular, idiopatik.
    • Pengobatan tergantung derajat dan stadium pertumbuhan.

    Kaki O Valgus/Bowlegs

    • Kondisi dimana kaki melengkung keluar.
    • Sering terjadi karena posisi bayi dalam rahim.

    Genu Valgum/Knock-Knee

    • Sudut lutut dalam menyentuh satu sama lain ketika kaki diluruskan.
    • Umumnya tidak memerlukan pengobatan.

    Radial Club Hand

    • Tidak adanya tulang radius, sehingga terjadi deviasi tulang radial tangan dan fungsi abnormal.
    • Gangguan langka.
    • Umumnya membutuhkan operasi.

    Developmental Dysplasia of the Hip (DDH) / Congenital Dislocation of the Hip (CDH)

    • Kelainan pada persendian pinggul, perempuan lebih banyak terjd.
    • Penyebab: genetik, hormonal, malposisi rahim, kondisi saat lahir.
    • Umur menentukan penanganan (Pavlik Harness).

    Studying That Suits You

    Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

    Quiz Team

    Related Documents

    K15. Kelainan Kongenital Sistem Muskuloskeletal PDF

    Description

    Pelajari tentang kelainan kongenital yang mempengaruhi sistem muskuloskeletal, termasuk prevalensi dan etiologinya. Diskusikan faktor-faktor yang dapat menyebabkan kelainan ini pada bayi sejak konsepsi. Kuiz ini memberikan wawasan tentang pertumbuhan dan dampak kelainan ini.

    More Like This

    Use Quizgecko on...
    Browser
    Open
    Browser
    Browser