Kelainan Kongenital Sistem Muskuloskeletal

Kelainan Kongenital Sistem Muskuloskeletal

• Kelainan kongenital adalah kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi sejak konsepsi.
• Dapat disebabkan oleh faktor genetik dan non-genetik, lokal atau umum.
• Sistem muskuloskeletal membahas otot, tulang, sendi, ligamen, tendon dan jaringan ikat.
• Pertumbuhan dimulai dari janin dan dibagi menjadi lokal dan umum.

Prevalensi

• WHO dan March of Dimes melaporkan 7,9 juta kelahiran dengan anomali kongenital setiap tahun. 94% terjadi di negara berpenghasilan menengah dan rendah.
• Kelainan kongenital muskuloskeletal merupakan penyebab kedua terbanyak setelah kelainan sistem saraf, dengan prevalensi 51,12 per 1000 populasi.

Etiologi

• Sekitar 60% kelainan bawaan penyebabnya tidak diketahui, sisanya kemungkinan disebabkan oleh faktor lingkungan, genetik, atau kombinasi keduanya.
• Faktor yang diduga mempengaruhi: genetik dan kromosom (autosomal dominan seperti akondroplasia dan sindrom Marfan; autosomal resesif seperti penyakit Tay-Sachs atau fibrosis kistik; X-linked seperti hemofilia dan buta warna), lingkungan, infeksi, gizi, faktor fisik/mekanik dalam rahim, faktor hormonal dan umur ibu.

Diagnosis

• Diagnosis prenatal dilakukan melalui tes skrining (pemeriksaan darah ibu, USG kandungan), dan tes diagnostik (amniosentesis, pemeriksaan vili korion, pemeriksaan darah janin).
• Diagnosis post natal dilakukan melalui pemeriksaan fisik, genetic counseling, dan penegakan diagnostik untuk menentukan keadaan dominan atau resesif.

Tipe Kelainan Kongenital

• Ekstremitas atas: sindaktili, polidaktili, clubhand, dislokasi caput radius, synostosis radioulnar, deformitas Sprengel, amputasi.
• Ekstremitas bawah: metatarsus primus varus, metatarsus varus, talipes equinovarus/clubfoot, calcaneovalgus, plantar flexed talus, rigid valgus foot, tibia pseudoarthrosis, hipoplasia tulang panjang, dislokasi lutut, patella, lateral meniscus, Developmental Coxa Vara, dislokasi dan subluksasi panggul, amputasi, hemihipertrofi.
• Tulang Belakang: spina bifida, skoliosis, synostosis servikal (Sindrom Klippel-Feil), Muscular Torticollis.
• Lain-lain: Osteogenesis Imperfecta, Neurofibromatosis, Akondroplasia, Chondrodystrofia Fetalis, Sindrom Marfan, Arthrogryposis Multiplex Congenita, Prune Belly Syndrome, dll.

Poland Syndrome

• Kelainan otot dada unilateral, kekurangan perkembangan otot pada satu sisi dada.

Club Foot

• Istilah umum untuk deformitas kaki yang berubah dari posisi normal.
• Terjadi pada sekitar 1:700-1:1000 kelahiran, laki-laki lebih sering daripada perempuan (2:1).
• Talipes equinovarus adalah tipe kelainan yang paling sering terjadi.

Osteokondroplasia

• Mewakili kelompok gangguan tulang atau tulang rawan yang langka dan menyebabkan bentuk abnormalitas rangka (dwarfisme).
• Penyebabnya genetik (autosom dominan).

Spina Bifida

• Cacat tabung saraf yang terjadi pada bulan pertama kehamilan.
• Tulang belakang belum menutup sepenuhnya.

Osteogenesis Imperfecta

• Kelompok gangguan pembentukan tulang yang menyebabkan tulang mudah patah.
• Kelainan genetik autosomal dominan.
• Karakteristik: tulang rapuh dan penurunan massa tulang.
• Terdapat beberapa tipe dengan tingkat keparahan yang berbeda.

Arthrogryposis Multiplex Congenita

• Satu atau beberapa sendi mengalami kontraktur (memendek) sehingga sulit ditekuk.
• Tidak diturunkan secara genetik.
• Terapi termasuk terapi fisik dan pemasangan bidai.

Sindrom Marfan

• Kelainan jaringan ikat yang diturunkan secara autosomal dominan.
• Mengakibatkan kelainan pada pembuluh darah, jantung, kerangka tubuh dan mata.
• Dapat bermasalah dengan aorta, katup jantung, dan struktur kerangka tubuh.

Distrofi Otot Duchenne dan Becker

• Distrofi otot yang menyebabkan kelemahan otot, sering terjadi pada laki-laki.
• Duchenne lebih parah daripada Becker.
• Menyebabkan pembesaran dan kelemahan otot jantung.

Miopati Bawaan

• Gangguan genetik pada otot, saraf, atau keduanya yang ada sejak lahir.
• Ratusan varietas miopati bawaan.
• Perawatan meliputi terapi fisik.

Pectus Excavatum/Pectus Carinatum

• Deformitas dinding dada.
• Excavatum adalah dada cekung.
• Carinatum adalah dada menonjol.

Skoliosis

• Kelengkungan tulang belakang ke samping.
• Terjadi pada 40-60% anak perempuan.
• Penyebab: kongenital, neuromuskular, idiopatik.
• Pengobatan tergantung derajat dan stadium pertumbuhan.

Kaki O Valgus/Bowlegs

• Kondisi dimana kaki melengkung keluar.
• Sering terjadi karena posisi bayi dalam rahim.

Genu Valgum/Knock-Knee

• Sudut lutut dalam menyentuh satu sama lain ketika kaki diluruskan.
• Umumnya tidak memerlukan pengobatan.

Radial Club Hand

• Tidak adanya tulang radius, sehingga terjadi deviasi tulang radial tangan dan fungsi abnormal.
• Gangguan langka.
• Umumnya membutuhkan operasi.

Developmental Dysplasia of the Hip (DDH) / Congenital Dislocation of the Hip (CDH)

• Kelainan pada persendian pinggul, perempuan lebih banyak terjd.
• Penyebab: genetik, hormonal, malposisi rahim, kondisi saat lahir.
• Umur menentukan penanganan (Pavlik Harness).