Esame domande 2 PDF

La leucemia mieloide cronica è causata da una traslocazione che crea: UNA PROTEINA DI FUSIONE CHE COMPORTA LA DEREGOLAZIONE DEL CICLO CELLULARE L’ eﬀe6o dominante nega8vo: AVVIENE QUANDO UNA PROTEINA MUTATA INTERFERISCE CON L’ALLELE NORMALE IN ETEROZIGOSI Un ———— è un gene coinvolto nella trasformazione neoplas8ca che promuove a>vando la divisione cellulare ONCOGENE Qual è il nome dato dalle forme alterna8ve di un gene? ALLELI Cosa sono le reazioni avverse ai farmaci (ADR) RISPOSTE FISIOLOGICHE ALTERNATIVE NON INTENZIONALI CAUSATE DAL FARMACO CHE PORTANO DANNI AL PAZIENTE Una coppia sana ha avuto un ﬁglio aﬀe6o da una mala>a sicuramente a trasmissione autosomica dominante e a penetranza completa (es acondroplasia): che rischio ha di avere alla prossima gravidanza un altro ﬁglio aﬀe6o dalla stessa mala>a? &IT, &IT, 1% In quale delle seguen8 situazioni è indicata la diagnosi prenatale? LA GESTANTE HA 42 ANNI Per determinare la presenza di una mutazione missenso ina>vante un enzima che causa un rarissimo disordine metabolico ereditario occorre: NESSUNA DELLE RISPOSTE È CORRETTA I cara6eri mul8fa6oriali NON sono: SOLTANTO POLIGENICI Quale eﬀe6o provocano le mutazioni dei geni FGFR associate a displasie scheletriche? GAIN OF FUNCTION Le unità ripetute SINEs sono cor8 elemen8 nucleari che si trovano: DISPERSE LUNGO TUTTO IL CROMOSOMA La ricombinazione omologa: RICHIEDE SEQUENZE DI DNA IDENTICHE La morte cellulare programmata è de6a: APOPTOSI Da quale genitore eredita l’allele dife6oso un maschio con cecità per 8 colori rosso e verde cara6ere recessivo legato al sesso? SOLO DALLA MADRE Quale tra queste non è una modiﬁcazione epigene8ca? TRASVERSIONE Le malformazioni congenite sono più frequen8 di natura: MULTIFATTORIALE Un uomo eterozigote per una mutazione della fibrosi cistica sposa sua cugina di primo grado. Qual è la probabilità che questa coppia abbia un figlio aﬀetto da fibrosi cistica -> 1/16 La farmacogenomica -> usa l'informazione genomica per disegnare e saggiare nuovi farmaci Per quale motivo possono comparire disturbi neurologici nell’acondroplasia -> per la stenosi del forame magno Quale delle seguenti aﬀermazioni non è corretta ? -> I dati disponibili su oltre 250 caratteri/ malattie complesse individuano quasi il 90% della loro componente ereditaria Le copy number variations -> possono predisporre al verificarsi di alcune infezioni ….influenzano il dosaggio genico, l'espressione genica e le malattie …. Tutte le proposte sono corrette La risposta alla selezione è -> il valore medio dei fattori di suscettibilità nei parenti di primo grado dei probanti Il coumadin -> inibisce l’enzima VKORC1 La malattia di lesch nyhan -> si associa a problemi neurologici… si associa ad iperuricemia… È causata da deficit di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi Un carattere indotto dall'ambiente che somiglia al fenotipo prodotto per eﬀetto di una mutazione è detto -> fenocopia Malattie genetiche come quella di tay Sachs o di gaucher sono più comuni tra gli ebrei ashkenaziti per -> letto dei molti colli di bottiglia che hanno caratterizzato la storia di questa popolazione Le tecnologie impiegate negli studi farmacogenomici comprendono -> proteomica… Analisi dei trascritti su larga scala… metabolomica -> tutte le risposte sono corrette Quali sono i polimorfismi più frequentemente utilizzati nello studio delle malattie multifattoriali -> SNP e CNV La sindrome di stickler è causata -> azione del gene COL2A1 Cosa significa NAHR -> ricombinazione omologa non allelica I Primers si disegnano nelle regioni fiancheggianti il frammento che vogliamo amplificare DAX 1 -> È fondamentale nella diﬀerenziazione sessuale L'atassia teleangectasia è causata da un deficit -> di una chinasi che controlla il ciclo cellulare Il coeﬃciente di parentela o consanguineità indica la percentuale media di luci omozigoti per discendenza. Esso indica la quota di patrimonio genetico che un individuo riceve, identico, sia dal padre che dalla madre in virtù del fatto che i genitori erano tra loro imparentati L'eterozigote composto -> presenta due diﬀerenti mutazioni La farmacogenetica -> studia la variabilità genetica sottesa alla risposta diﬀerenziale ai farmaci Supponiamo che si sta studiando una malattia multifattoriale complessa, e si scopre che il tasso di concordanza per questa caratteristica dei gemelli monozigoti è identica a quella dei gemelli dizigoti -> qual è l’ereditabilità di questa malattia ? -> 0% L'acondroplasia è una malattia autosomica dominante a penetranza completa.negli ospedali di una nazione è stato osservato che nell'arco di un anno sono nati cinque bambini aﬀetti da questa malattia su un totale di 200.000 neonati.di questi tre sono nati da genitori sani, che non presentavano nessun segno della malattia. Qual è la frequenza di mutazione al locus responsabile dell'acondroplasia in questa popolazione? -> 3/400.000 Un individuo sano, il cui fratello è aﬀetto da atrofia muscolare spinale (SMA) sposa una donna sana non imparentata con lui, la quale non ha parenti aﬀetti da questa malattia. Qual è la probabilità che questa coppia abbia un figlio aﬀetto da SMA -> Nei riarrangiamenti cromosomi ricorrenti gioca un ruolo fondamentale la presenza di regioni specifiche e ripetute in basso numero di copie Quale delle seguenti aﬀermazioni sul gene XIST non è corretta? -> È espresso sul cromosoma X attivo e agisce in trans Il gene KCNQ10T1, localizzato in 11p15.5 -> È espresso sul cromosoma paterno… È generalmente metilato sul cromosoma materno -> tutte le risposte sono vere Quale delle seguenti aﬀermazioni si riferisce a CYP2C9 ? -> inattiva il Coumadin Per quale dei seguenti enzimi sono state individuate duplicazioni gieniche? -> NAT GST CYP2A6 -> tutte le risposte sono corrette Il concetto che la consulenza genetica deve essere non direttiva deriva direttamente dal rispetto dei seguenti principi di etica medica -> autonomia In cosa consiste il problema dell'ereditabilità nascosta nella schizofrenia ? -> l'ereditabilità stimata dai GWAS È molto minore di quella attesa dagli studi sui gemelli e sulle adozioni …. Il gene SHOX -> si localizza nella regione PAR I riarrangiamenti cromosomi ricorrenti gioca un ruolo fondamentale -> la presenza di regioni specifiche e ripetute in basso numero di copie L'inattivazione di un allele avviene attraverso un meccanismo di metilazione che viene stabilito al momento della -> gametogenesi Nelle malattie multifattoriali ogni singolo gene ha -> un peso limitato Se una proteina è costituita dall'assemblaggio di due o più subunità, le mutazioni in eterozigosi a carico del gene corrispondente possono essere chiamate -> dominanti negative Enzimi che intervengono nelle reazioni di fase II -> glutatione S trasferasi Quale delle seguenti alterazioni cromosomiche ci si può aspettare che determini le conseguenze più drastiche ? -> duplicazione (non so se è corretto) La coniugazione di un farmaco con acido glucuronico -> coinvolge il citocromo P450 Quale delle seguenti aﬀermazioni si riferisce a NAT2 -> inattiva l’isoniazide I microsatelliti presenti nel genoma umano possono essere utilizzati per l'identificazione individuale analizzando -> il numero di ripetizioni di un dato micro satellite In una popolazione la frequenza di eterozigote per alleli CF è circa 1/23. Rischio che due individui non imparentati tra loro e senza storia familiare per fibrosi cistica abbiano un figlio con questa malattia è -> 1/23 x 1/23 x 1/4 Qual è la probabilità che una donna fenotipicamente normale, portatrice di una traslocazione t(21;21) abbia un figlio aﬀetto dalla sindrome di Down? -> 100% Gli alleli del diibrido risultante dall’incrocio AAbb x aaBB sono in -> repulsion Mutazioni del gene PAX3 determinano la sindrome di waandenburg di tipo I Metà genomica permette lo studio di intere comunità di microrganismi senza la necessità di mettere in coltura e isolare una particolare specie La labiopalatoschisi ha un'incidenza di 1/900 nati. Il rischio empirico di ricorrenza in una famiglia in cui si è verificato l’evento? -> 1/30 Le seguenti sono reazioni di fase uno tranne -> acetilazione Si assume un farmaco, quale tra i seguenti fattori può ridurne l’eﬃcacia ? -> bassa attività degli enzimi che convertono il farmaco nella forma bioattiva Il coeﬃciente di inincrocio indica -> la probabilità di auto di autozigosi Quale delle seguenti procedure viene usata per rilevare le sequenze specifiche di DNA nei nuclei Interfasici o nei cromosomi? -> FISH I geni Q e P sono concatenati e distano 10 unità di mappa, in un incrocio Qp/qP x qp/qp quale percentuale di progenie sarà QP/qp ? -> 5% L’incidenza dei difetti del tubo neurale in Italia è circa 1/2500, qual è il rischio di ricorrenza nelle famiglie? -> 1/50 L'Inter le seguenti è una reazione di fase due ? -> acetilazione Quale delle seguenti condizioni comporta un elevato rischio di sviluppare tumori? -> eterozigote per mutazione del gene BRCA1 Possum e Oxford medical database importanti strumenti per valutare il fenotipo clinico di un paziente Cosa si intende per NIPT ? -> test prenatale non invasivo Quale eﬀetto provocano le mutazioni dei geni FGFR associate a displasie scheletriche? -> Gain of function Se il 4% di una popolazione mostra un carattere recessivo, quale sarà la frequenza di portatori nella generazione successiva? -> 32% I marcatori genetici sono -> geni polimorfici a localizzazione nota in linkage disequilibrium con caratteri complessi Una donna i cui genitori sono fenotipicamente normali a due fratelli con distrofia muscolare di Duchenne.anche essa presenta debolezza muscolare agli arti inferiori.quale tra i seguenti meccanismi è più probabilmente quello coinvolto? -> inattivazione “skewed” del cromosoma X Una duplicazione è una coppia aggiuntiva di geni localizzati generalmente in un cromosoma L'accoppiamento casuale può mantenere la variabilità ad un singolo locus tra gli individui di una popolazione Un cromosoma acrocentrico e uno dicentrico sono il risultato di un Crossing over nell'Ansa che si forma alla sinapsi tra un cromosoma normale e un cromosoma con inversione paracentrica Per eterogeneità genetica si intende -> la presenza di quadri clinici simili o identici dovuti a mutazioni di geni diversi La stessa dose di un farmaco a eﬀetti diversi tra pazienti diversi perché -> hanno un diverso profilo genetico… Usano contemporaneamente altri farmaci… Diﬀeriscono per la superficie corporea… tutte le risposte sono corrette Quale delle seguenti procedure viene usata come tecnica di routine per l'analisi del cariotipo col microscopio ottico ? -> G-banding Il rischio di ricorrenza di un carattere basato sull'incidenza nota nella popolazione generale -> il rischio empirico Versione che distrugge il gene per il fattore otto deriva da una ricombinazione Intraromatidica tra sequenze ripetute invertite Per l'identificazione dei fattori genetici nelle malattie multifattoriali si utilizzano -> Genome wide Association studies e next generetion sequencing La sindrome di Beckwith wiedemann -> comprende un cluster di geni che ha una struttura bipartita a due domini rappresentati da i geni H19 e KCNQ10T1 Quale anomalia cromosomica è associata al linfoma di Burkittt ? -> traslocazione 8;14 Quale delle seguenti situazioni meglio avalla l'ipotesi che una malattia relativamente comune abbia una componente genetica? -> si calcola un ereditabilità dell'83%… Si calcola un'aggregazione familiare di 30… Il rischio empirico di ricorrenza nelle famiglie e 3%…. Si trovano 10 SNPs fortemente associati alla malattia -> Tutte le proposte sono giuste Il DNA mitocondriale è vantaggioso per gli studi evolutivi perché viene ereditato solo attraverso le donne e quindi si evolve in modo che permette di ricostruire facilmente gli alberi genealogici il diﬀerenziale di selezione è il livello medio di fattori di predisposizione nei probanti Che cosa studia la farmacogenetica? -> le risposte individuali atipiche alla somministrazione di farmaci, dovute a cause genetiche il cancro è il risultato dell'attivazione di protoncogeni a oncogeni e dell'inattivazione di geni onco- soppressori La Disomia uniparentale paterna (UDP) è determinata da monosomic rescue Per la maggior parte dei geni coinvolti nel metabolismo dei farmaci ogni individuo possiede -> due copie Quale delle seguenti aﬀermazioni riferite individuo omozigoti in stato per un particolare gene è falsa ? -> hanno sempre un fenotipo dominante I pazienti con retinoblastoma familiare portano una mutazione germinale in una sola copia del gene Rb, potenziali meccanismi di inattivazione dell'altro allele del retinoblastoma proveniente da uno di questi pazienti inducono -> un Crossing over mitotico, una mutazione puntiforme sull'altro allele e perdita del cromosoma 13 I seguenti enzimi intervengono nelle reazioni di fase due tranne -> amidasi Alcuni riarrangiamenti cromosomi considerati de novo si formano -> per una anomalo Crossing over tra due cromosomi omologhi materno e paterno La sindrome di Beckwith - wiedemann -> KCNQ10T1 Fonte di variabilità genomica risiede nelle -> CNVs Il gene UBE3A se mutato -> causa la sindrome di Angelman La displasia uniparentale (UDP) materna -> è spesso determinata da un correzione di una trisomia Un fenotipo patologico legato alla presenza di una data CNV può essere determinato da -> geni sensibili al dosaggio inclusi nella regione riarrangiata La traslocazione fra le porzioni distali di Yp e Xp avviene quasi sempre alla meiosi di maschi -> portatori un'inversione submicroscopica di Yp distale Il rischio di ricorrenza di malformazioni congeniti su base multifattoriale viene calcolato nel seguente modo -> su base empirica utilizzando tabelle ricavate da studi condotti su coppie …. Quali delle seguenti sindromi ha la stessa anomalia della sindrome di prader willi ma è di origine materna ? -> sindrome di Angelman Mutazioni di geni mitocondriali possono determinare -> difetti del metabolismo energetico La sindrome di Angelman si caratterizza per -> Microcefali assenza di parola epilessia prognatismo (TUTTE QUESTE CARATTERISCTICHE) Il gene SNRPN presente nella regione 15q11 -13 -> è in genere deleto nella regione 15 q mq singolarmente non è causa di sindrome Le isole CpG -> caratterizzano i geni attivamente trascritti Quale dei seguenti geni è coinvolto nella sindrome di Lynch ? -> MSH2 Quale delle seguenti aﬀermazioni relativi ai proto oncogeni è vera ? -> il loro meccanismo d'azione a livello della cellula somatica è di tipo dominante Quale delle seguenti condizioni comporta un elevato rischio di sviluppare un tumore ? -> eterozigosi per maturazione del gene BRCA1 La sidrome di Beckwith - wiedemann -> si manifesta con alterazioni della crescita intrauterina e postdatate e con predisposizione allo sviluppo dei tumori Quail sono i vantaggi di usare la tecnologia next generation sequencing -> di ottenere velocità e throughput elevati Mutazioni loss of function del gene dell’elastina di associano a -> sternosi aortica sopravalvolare I dupliconi -> danno suscettibilità alla formazioni di riarrangiamenti cromosomici che possono essere anche citogeneticamente visibili Negli studi di associazione l’approccio GENE CANDIDATO analizza specifiche regioni dei genoma l’approccio genome wide analizza tutto il genoma Il/la CONCORDANZA si calcola come la percentuale di coppie in cui entrami i gemelli esprimono un carattere Gli studi di associazione -> ricorrono all’uso di SNPs // necessitano di una statistica adeguata (TUTTE LE AFFERMAZIONI SONO CORRETTE) La delezione del gene PMP22 causa -> neuropatia tomaculare (HNPP) I caratteri multifattoriali NON sono -> soltanto poligenici L’inversione che distrugge il gene per il il fattore VIII deriva -> da un ricombinazione intracromatidica tra sequenze ripetute invertite La regione 22 q 11.2 -> è assicurata a una sindrome con un fenotipo eterogeneo e variabile La delezione completa del gene della distrofina causa -> degenerazione del tessuto muscolare che viene sostituito … I geni modificatori -> sono geni che possono pesantemente influenzare altri fini a causa di patologie La diagnosi di sindromi da microdelezione si basa attualmente sull’uso della seguente tecnica -> array CGH Un fenotipo patologico legato alla presenza di una data CNV può essere determinato da -> geni sensibili al dosaggio inclusi nella regione riarrangiata Nei riarrangiamenti cromosomici ricorrenti gioca un ruolo fondamentale -> la presenza di regioni specifiche ripetute in basso numero di copie Perchè le CNVs sono importanti ? -> possono anche aiutare a capire meglio l’evoluzione del genoma umano // influenzano la maggior parte delle caratteristiche tra cui suscettibilità delle malattie ( TUTTE LE POSSIBILITA) Il rapporto del rischio relativo (lamda) si definisce come -> rapporto tra la prevalenza della malattia in un parente di un soggetto aﬀetto e la prevalenza della malattia nella popolazione Qual’è il pricipale gene convolto nel melanoma familiare ? -> CDKN2A Con quale meccanismo il gene MYC contribuisce allo sviluppo del linfoma di Burkitt ? -> viene messo sotto il controllo dell’enhancer delle IgH tessuto specifico I tumori al seno -> per lo più non sono ereditari La stessa traslocazione sbilanciata t(15:22Xq12:q11) può essere associata a 2 fenotipi diversi a seconda che sia ereditata dalla madre anziché dal padre -> sindrome di Angelman e sindone di Prader willi Come avviene l’imprinting genomico ? -> attraverso la metilazione della molecola di DNA con conseguente … La sindrome di Prader willi è causata nella maggior parte dei casi -> microdelezione del cromosoma 15q11-13 Durante la spermatogenesi -> i geni ad espressione esclusivamente MATERNA …. Exome sequencing ( o whole exam sequencing - WES) -> identifica il sequenziamento dell’intera regione … L’inattivazione di un allele attraverso un meccanismo di mediazione che viene stabilito al momento della -> gametogenesi Quale dei seguenti geni è coinvolto nella poliposi familiare del colon ? -> APC Nella leucemia mieloide cronica il protooncogene ABL viene attivato per -> formazione di un gene ibrido che codifica una proteina con funzione perennemente attivata Definizione di un test genetico -> l'analisi del DNA in qualsiasi delle sue forme i prodotti correlati (cromosomi RNA proteine) Cosa significa eteroplasmia -> coesistenza di molecole di DNA mitocondriale di tipo normale e mutato all'interno di una cellula Il 93% del DNA mitocondriale è -> codificante Gli studi di associazione prevedono il confronto della frequenza allelica di SNPs tra -> pazienti e controlli La copy number variations -> influenzano il dosaggio genico l'espressione genica e le malattie // possono determinare per esempio l'aumento di alcune attività enzimatiche (TUTTE LE POSSIBILITA) La delezione di regioni nell’intervallo 15q11 - 15q13 possono dare origine alle sindromi di -> prader willi e angelman Alcuni riarrangiamenti cromosomici quali invdup e la delezione 7q11.23 considerati de novo si formano -> a causa di inversioni submicroscopiche presenti nel genitore alla cui meiosi si genera il cromosoma anomalo Gli studi di associazione -> devono essere condotti all'interno di una medesima popolazione // necessitano di un campione molto numeroso // (tutte le aﬀermazioni sono corrette) Come una mappa delle CNVs l'uomo potrebbe contribuire alla conoscenza in medicina? -> attraverso la costruzione di una più accurata e completa sequenza di riferimento del genoma // attraverso lo studio di malattie genetiche familiari // tutte le possibilità Applicheresti la tecnica array - cgh nell approccio ai pazienti con -> tardo mentale e/o sindromi autistiche Il rischio medio di una ricorrenza di unapatologia multifattoriale in parenti di primo grado del probando -> 2-5 % Secondo studi … l’ereditabilità del QI è intorno a -> 70% Un gene nullo o amorfo -> non da nessun prodotto La legge dell’assortimento indipendente: spiega le osservazioni della F2 nell’incrocio diibrido Quale delle seguenti è importante per preparare i campioni per il sequenziamento di nuova generazione? Tutte le risposte fornite Il gene SNRPN, presente nella regione 15q11-13: è in genere deleto nella regione 15q, ma singolarmente non è causa di sindrome Una malattia si definisce multifattoriale quando è causata: da più geni che interagiscono con l’ambiente Mutazioni del gene PAX3 determina: la sindrome di Waardenburg di tipo IV La ricombinazione omologa: richiede sequenze di DNA identiche Quale tra queste affermazioni non è vera: le isole CpG sono zone di DNA che per la maggior parte dei casi si trovano in posizione 3’ gei geni Le caratteristiche condivise dai figli adottivi con i loro genitori biologichi sono perlopiù (1)_____, mentre le somiglianze con i loro genitori adottivi riflettono influenze (2)____. 1 genetiche, 2 ambientali I figli di una coppia di primi cugini hanno un rischio aumentato di essere affetti da: patologie mendeliane di tipo recessivo La fibrosi cistica è causata da mutazioni del gene CFTR. Oggi si conoscono più di 1000 mutazioni responsabili della malattia. Un esempio è: eterogentià allelica La statura è un esempio di carattere: multifattoriale Il sequenziamento automatico del DNA: è un metodo di sintesi enzimatica che necessita di un DNA stampo e di 4 di-deossinucleotidi marcati differentemente La QF-PCR è in grado di riconoscere: monosomie e trisomie per cromosomi 13,18,21, X e Y Allele NULLO o AMORFO: non produce nulla Quale delle seguenti caratteristiche consente di sospettare che un carattere ha trasmissione legata al cromosoma X: assenza di trasmissione maschio-maschio I test diagnostici: consentono una diagnosi e confermano un sospetto clinico Quale dei seguenti geni non è un gene oncosoppressore: RET Le cellule presenti nel liquido amniotico derivano da: tutte le affermazioni sono vere Quale delle seguenti affermazioni è vera riguardo alla variabilità fenotipica: può essere causata sia da geni sia dall’ambiente Quale tra queste affermazioni sulla QF-PCR è vera: tutte le affermazioni sono vere Quale tra queste affermazioni sui metodi NGS è esatta: la formazione dei cluster nel metodo illumina avviene su una superficie solida chiamata flow-cell grazie alla PCR a ponte Il gene SOX9, importante per la determinazione del sesso nei mammiferi,___: è responsabile, se mutato, della “displasia camptomelica” Quale anomalia cromosomica è associata al linfoma di Burkitt? Traslocazione 8;14 Nella leucemia mieloide cronica il protooncogene ABL viene attivato per: formazione di un gene ibrido che codifica una proteina con funzione perennemente attivata Con il termine imprinting genomico si intende: l’espressione differenziale di un gene in rapporto alla sua origine paterna o materna I portatori di micro-delezione cromosomiche: possono essere utili per mappare geni-malattia Quale delle frasi seguenti NON si applica al recettore di un fattore di crescita che presenta la delezione del dominio di legame al ligando? Gene oncosoppressore Rispetto alla popolazione generale, i figli di genitori consanguinei mostrano un’aumentata incidenza di: malattie autosomiche recessive I dupliconi: danno suscettibilità alla formazione di riarrangiamenti cromosomici che possono essere anche citogeneticamente visibili Le mutazioni negli pseudogeni si accumulano più velocemente: vero, perché non sottoposte a selezioni Un organismo nel quale i due alleli per un certo carattere siano differenti è: eterozigote I test diagnostici: consentono una diagnosi e confermano un sospetto clinico Il gene SOX9, importante per le determinazione del sesso nei mammiferi È responsabile, se mutato, della “displasia camptomelica” La sindrome di Angelmen non è mai associata a: costante necessità di mangiare quale tra queste affermazioni sui metodi NGS è esatta la formazione dei cluster nel metodo Illumina avviene su una superficie solida chiamata flow- cell grazie alla PCR a ponte la ricombinazione omologa: richiede sequenze di DNA identiche l’esame diretto delle mitosi spontanee degli amniociti: non esiste, l’esame viene eseguito solo dopo coltura La Sindrome dell’X fragile: è data da espansione di triplette CGG nel 5’ UTR del gene FRAXA Nel metodo di sequenziamento di Sanger l’uso di deossi-timidina-trifosfato arresta la polimerizzazione dei nucleotidi in corrispondenza delle A nel filamento stampo Il cancro è spesso il risultato dell’attivazione di protoncogeni a oncogeni e dell’inattivazione di geni oncosoppressori I potenziali risultati delle ricerche in ambito farmacogenetico e farmacogenomico comprendono i seguenti tranne un aumento della spesa sanitaria Le duplicazioni segmentali (LCR) tutte le risposte sono vere Il processo che permette la diffusione di un tumore a distanza è metastasi Quale dei seguenti tipi di proteine potrebbe essere codificato da un gene oncosoppressore? Una proteina che controlla ? attraverso il ciclo cellulare Quale delle seguenti condizioni non è causata da una mutazione nel FGFRS? Sindrome di waardenburg Rispetto alla popolazione generale, i figli di genitori consanguinei mostrano un’aumentata incidenza di malattie autosomiche recessive Nell’albero geneaologico di una famiglia affetta da una malattia autosomica recessiva gli individui affetti possono avere entrambi i genitori sani Mutazioni loss of function del gene dell’elastina si associano a stenosi aortica sopravalvolare Quando si assume un farmaco, quale tra i seguenti fattori può ridurre l’efficacia? Bassa attività degli enzimi che convertono il farmaco nella forma bioattiva Possono essere i substrati della ricombinazione omologa LCR LA FIBROSI CISTICA è causata da mutazione del gene CFTR. Oggi si conoscono più di 1.800 mutazioni cftr responsabili della malattia. Questo è un esempio di eterogeneità allelica Limiti sull’array-cgh tutte le risposte sono corrette Quale tra le seguenti affermazioni sul triplo test è vera è un test di screening basato sul dosaggio di AFP, estriolo non coniugato e beta-hcg nel plasma materno La perdita della funzione di soppressione tumorale in una cellula generalmente è la conseguenza di: delezione di un gene oncosoppressore Qual è il principale componente enzimatico del sequenziamento di sanger? polimerasi Il gene SNRPN presente nella regione 15q11-13 è in genere deleto nella regione 15q, ma singolarmente non è causa di sindrome Allelel nulllo o amorfo non produce nulla I test genetici presintomatici si applicano a soggetti che non presentano segni clinici di una malattia ma che sono a rischio di svilupparla La stessA traslocazione sbilanciata t(15;22)(q12;q11) può essere associata a due fenotipi diversi a seconda che sia ereditata dalla madre anziché dal padre sindrome di angelman/sindrome di prader-will Quale dei seguenti funziona da terminatore di catena dideossinucleotidi Quale tra queste affermazioni sul duo test è vera: è un test di screening basato sul dosaggio di PAPPP-A e Beta-hcg libero Bambini affetti da nanismo acondroplastico nascono generalmente da genitori normali. Anche se la famiglia è numerosa, non hanno altri fratelli affetti. Questo è compatibile con mutazione de novo dominate Supponiamo che si stia studiando una malattia multifattoriale complessa, e si scopre che il tasso di concordanza per questa caratteristica nei gemelli monozigoti è identica a quella dei gemelli dizigoti. Qual è l’ereditabilità di questa malattia? 0 per cento Quale tra queste affermazioni sulla QF-PCR è vera? Tutte le risposte sono corrette Una malattia dominante ad insorgenza tardiva si manifesta per la prima volta in un una famiglia. Quali delle seguenti affermazioni fanno ragionevolmente ritenere che si tratti di una nuova mutazione? la malattia ha penetranza completa. La caratteristica visibile di un dato carattere prende il nome di: fenotipo. Un carattere più spesso presente in entrambi i membri di una coppia di gemelli monozigoti, piuttosto che in entrambi i membri di una coppia di gemelli dizigoti, ha: una significativa componente ereditaria. La crescita di nuovi vasi sanguigni nel tumore è detta: Angiogenesi Il metodo in situ di analisi del liquido amniotico prevede: l’analisi di almeno 3 colture distinte, almeno 10 cloni in totale, 1 mitosi “bella” per clone Gli studi più informativi sul come e in che misura l’ereditarietà e l'ambiente influenzino i caratteri nell'uomo sono basati sui dati derivanti da: gemelli monozigoti separati alla nascita Le malattie autosomiche dominanti si caratterizzano perché: Si possono esprimere fenotipicamente anche nell’eterozigote portatore Qual è la funzione del DNA stampo durante il sequenziamento del DNA? fornisce la sequenza di DNA che si sta cercando di determinare I geni che mappano sul cromosoma X: non si trasmettono mai dal padre al figlio maschio. L’effetto dominante negativo: avviene quando una proteina mutata interferisce con l’allele normale in eterozigosi Il sequenziamento di nuova generazione È un sequenziamento parallelo massivo di molecole di DNA che consente di sequenziare fino a miliardi di paia di basi in un’unica seduta analitica Un _______ è un gene coinvolto nella trasformazione neoplastica che promuove attivando la divisione cellulare. Oncogene L’esame dopo coltura delle mitosi del villo coriale: si esegue sulle cellule del mesoderma/ stroma villare Una donna che ha normale pigmentazione della pelle ha due sorelle con albinismo oculocutaneo, una malattia autosomica recessiva. Qual è la probabilità che questa donna sia eterozigote? 2/3 Quale è la più comune motivazione a eseguire una diagnosi prenatale: Età materna avanzata Per un carattere multifattoriale a forte componente genetica ci aspettiamo una concordanza: maggiore tra i gemelli monozigoti rispetto ai dizigoti. Che cosa è l’epigenetica? Branca della genetica che studia tutte le modificazioni che non sono ereditabili ma che avvengono nel corso della vita dell’individuo La morte cellulare programmata è detta: apoptosi Nelle cellule somatiche femminili umane, uno dei due cromosomi X: e' inattivo ad eccezione di alcune regioni del cromosoma. L’inversione che distrugge il gene per il fattore VIII deriva: da una ricombinazione intracromatidica tra sequenze ripetute invertite Hai trovato una delezione cromosomica specifica nel genoma di un tumore; quale potrebbe essere la causa di questo specifico cancro? La delezione ha probabilmente colpito un gene oncosoppressore, portando ad a perdita di funzione nelle cellule tumorali. La disomia uniparentale (UPD) paterna: E’ determinata da monosomic rescue La frequenza di specifici alleli, genotipi e fenotipi nei geni codificanti per enzimi coinvolti nel metabolismo dei farmaci varia enormemente con le origini etniche: Vero Il gene per la determinazione del sesso nei mammiferi è _______ e si trova sul cromosoma ______ SRY, Y L’analisi di array-CGH ha portato all’identificazione di: delezioni e duplicazioni del genoma di incerto significato clinico in quanto ereditate da un genitore sano La Sindrome di Beckwith-Wiedemann: si manifesta con alterazioni della crescita intrauterina e postnatale e con predisposizioni allo sviluppo di tumori Quanti tipi di dideossinucleotidi trifosfato vengono utilizzati nel sequenziamento di Sanger? 4 Le mutazioni che generano proteine che hanno un'attivita’ biochimica del tutto assente sono chiamate: con perdita di funzione. Mutazioni gain of function: Tutte le definizioni sono vere La diagnosi di sindromi da microdelezione (sindrome di Wolf-Hirschhorn, di Williams, ecc.) si basa attualmente sull’uso della seguente tecnica array-CGH La farmacogenetica è lo studio di come le variazioni genetiche influenzano la risposta ai farmaci Vero Sia il tipo I e tipo II di osteogenesi imperfetta sono ereditate in modo autosomico dominante e di solito sono causati da mutazioni nel gene del collagene di tipo 1. La maggior parte delle mutazioni che causano il tipo più lieve di OI sono mutazioni null, mentre, quelle che causano la forma perinatale letale di tipo II sono di solito mutazioni missense, che permettono la sintesi della normale quantità di subunità del collagene alterato. La spiegazione per la paradossalmenente maggiore severità fenotipica di OI di tipo II è che: abbiamo che circa il 75% delle molecole procollagene sono anormali per un effetto dominante negativo Le duplicazioni segmentali (LCR) Tutte le altre risposte sono vere Nel sequenziamento Sanger, i nucleotidi che interrompono la replicazione sono indicati come: dideossinucleotidi In un incrocio Mendeliano monoibrido, quale generazione e' sempre completamente eterozigote? La generazione F1. Quale tra queste affermazione su sequenziamento dell’esoma è errata Prevede l’amplificazione di tutto il genoma e il sequenziamento selettivo solo degli regioni codificanti dei geni La farmacogenetica: studia la variabilità genetica sottesa alla risposta differenziale ai farmaci La ricombinazione omologa: ha come risultato lo scambio di segmenti di DNA Quale NON è un meccanismo tipico mediante il quale un proto-oncogene viene convertito in un oncogene? Eliminazione completa del proto-oncogene Il mosaicismo vero (di III livello) all’amniocentesi è definito: presenza di 2 o più cloni anomali provenienti da 2 o più colture diverse Un carattere dominante che e' effettivamente espresso solo dal 70% dei portatori del gene dovrebbe mostrare: penetranza incompleta La stessa dose di un farmaco ha effetti diversi tra pazienti diversi perché tutte e tre le risposte sono corrette Quale tra queste affermazioni sulla sindrome Rett è esatta Origina da mutazioni a livello del gene MECP2 Le mutazioni negli pseudogeni si accumulano più velocemente. Vero, perché non sottoposte a selezione. La QF-PCR è in grado di riconoscere: monosomie e trisomie per i cromosomi 13, 18, 21, X e Y Quale classe di proteine NON è generalmente codificata da un oncogene? proteine dei canali ionici Nell’Uomo la presenza di due pronuclei maschili e di nessun pronucleo femminile nell’uovo fertilizzato dà luogo alla formazione di: una mole vescicolare La leucemia mieloide cronica è causata da una traslocazione che crea: una proteina di fusione che comporta la deregolazione del ciclo cellulare Come si può spiegare geneticamente il sesso maschile in un soggetto con cariotipo 46,XX? per traslocazione del gene SRY sul cromosoma X Il sequenziamento automatico del DNA È un metodo di sintesi enzimatica che necessita di un DNA stampo e 4 di-deossinucleotidi marcati differentemente Limiti dell’array-CGH: Tutte le altre risposte sono corrette (incapacità di identificare riarrangiamenti cromosomici bilanciati, costi elevati, bassa risoluzione per i mosaici, non fornisce informazioni su poliploidia) Quale tra queste affermazioni sulla QF-PCR è vera: Tutte le affermazioni sono vere La disomia uniparentale (UPD) materna è spesso determinata da una correzione di una trisomia Il rischio di ammalare di Thalassemia major (malattia autosomica recessiva) per i figli che nascono da genitori portatori e' di: 1:4 Il rischio di ricorrenza di un carattere basato sull’incidenza nota nella popolazione generale è: il rischio empirico Per alleli si intende: copie diverse dello stesso gene L’effetto dominante negativo: avviene quando una proteina mutata interferisce con l’allele normale in eterozigosi La percentuale di geni in comune tra coppie di gemelli dizigoti e' 1) 0%; 2) 50%; 3) 100%. Quali di queste affermazioni sono esatte? Solo la 2. La morte cellulare programmata è detta: apoptosi Nella regolazione delle reazioni di biotrasformazione dei farmaci sono coinvolti: tutti i fattori elencati L'emofilia e' una malattia recessiva legata al cromosoma X. Qual e' la probabilita' che il nipote di un nonno materno emofilico abbia lo stesso carattere? 50%. Il confronto della concordanza per un carattere tra gemelli monozigoti e dizigoti e' prevalentemente usato: per lo studio dei caratteri multifattoriali Nel DNA umano quale base è metilata in 5'? Citosina Una fonte di variabilità genomica e risiede nelle: CNVs Un maschio affetto da una malattia X linked, avrà: tutte le figlie femmine sane ma portatrici Quale delle seguenti tecniche di sequenziamento di seconda generazione viene utilizzata per identificare il gene malattia delle malattie orfane? Tutte le risposte (analisi estesa a tutto il genoma, analisi esomica, analisi del trascrittoma) La fibrosi cistica è una patologia: autosomica recessiva Il metodo Sanger di sequenziamento: usa DNA a singolo filamento come stampo Da due soggetti albini nasce un figlio a pigmentazione normale. Si tratta di un caso di non ternità e perché? non necessariamente ciascun genitore potrebbe essere mutato in geni diversi (eterogeneità genica) Che frazione di geni ha un genitore in comune con uno qualsiasi dei suoi figli? 50% Se una donna emofilica (gene recessivo legato al sesso) e un uomo normale hanno dei figli, quale sarà la probabilità che i geni che i maschi possano essere emofilici? 100% Gli SNP-array: maggiore sensibilità nelle identificazione dei mosaici Quale NON è un meccanismo tipico mediante il quale un protoncogeni viene convertito in un oncogene? eliminazione completa del proto-oncogene Ogni catena polipeptidica normale che compone il collagene è generalmente caratterizzata da una tripletta ripetuta: della sequenza amminoacidica: GLY-X-Y Quando si assume un farmaco quale tra i seguenti fattori può ridurne l'efficacia? bassa attività degli enzimi che convertono il farmaco nella forma bioattiva Mutazioni che causano acondroplasia esercitano un effetto che può essere classificato come: gain-of-function Le mutazioni loss-of-function: danno luogo ad alleli ipomorfi o amorfi La leucemia mieloide cronica è causata da una traslocazione che crea: una proteina di fusione che comporta la deregolazione del ciclo cellulare Le malformazioni congenite sono più frequentemente di natura: multifattoriale Il crossing over ineguale avviene: in regioni non alleli che di due cromosomi omologhi Longo gene che causa il linfoma di Burkitt risulta da: una traslocazione che sposta un protoncogeni in vicinanza di un gene codificante per le immunoglobuline Possono essere i substrati della ricombinazione omologa: LCR La percentuale di Geni in comune tra coppie di gemelli dizigoti è 1) 0%, 2) 50%, 3) 100%. Quali di queste affermazioni sono esatte? solo la 2 Le cellule presenti nel liquido amniotico derivano da: tutte le affermazioni sono vere (cellule dell'apparato respiratorio e digerente, cellule delle vie genitourinarie, cellule della membrana amniotica, epidermide del feto) Quale tra le seguenti affermazioni sul Duo Test è vera: è un test di screening basato sul dosaggio di PAPP-A e Beta-hCG libero I tumori sporadici derivano da: mutazioni somatiche I test di farmacogenetica possono aiutare a migliorare la farmacoterapia identificando i pazienti: a rischio maggiore di non avere risposta e di sperimentare tossicità indotte dal farmaco quando viene prescritta la terapia farmacologica convenzionale Un carattere indotto dall'ambiente che somiglia il fenotipo prodotto per effetto di una mutazione è detto: fenocopia Allele neomorfo: genera prodotto o attività nuovi La DNMT3 è responsabile: della metilazione "de novo" La farmacogenetica studia: I fattori genetici responsabili della variazione interindividuale ai farmaci Se una caratteristica è legata al sesso questa: Si ha più come comunemente nei maschi, se il carattere è recessivo L’esame diretto delle mitosi spontanee del villo coriale: si esegue sulle cellule del citotrofoblasto Tutte le frasi seguenti sono estate ad eccezione di: I geni oncosoppressori sono spesso iperespressi nelle cellule tumorali Cosa succede se un soggetto riceve due copie di un cromosoma dallo stesso genitore? UDP In quale delle seguenti situazioni è indicata la diagnosi prenatale: la gestante ha 42 anni Quali delle seguenti condizioni non è causata da una mutazione nel FGFR3 Sindrome di Waardenburg Il/la ____ si calcola come quella percentuale di coppie in cui entrambi i gemelli esprimono un carattere Concordanza Una variazione che non riguarda il cambiamento della sequenza del DNA ma che può essere espressa da una generazione ad un'altra è detta epigenetica vero si basa sulla metilazione l’esoma rappresenta: è il 2% del genoma umano Gli screening genetici a cascata vengono effettuati: nei familiari dei pazienti affetti da malattie autosomiche recessive comuni e nei consanguinei di maschi con malattie recessive legate al X Dall'incrocio di tra due eterozigoti qual è il rapporto mendeliano che dimostra la codominanza: 1: 2: 1 La fibrosi cistica è causata da mutazioni del gene CFTR. Oggi si conoscono più di 1000 mutazioni responsabili della malattia questo è un esempio di: eterogeneità allelica Se due individui sono entrambi affetti da acondroplasia disordine autosomico dominante, qual è rischio di occorrenza di questo disturbo nella loro prole: 2/3 La traslocazione che porta alla formazione del cromosoma Philadelphia coinvolge: uno scambio tra i cromosomi 9 e 22 Per determinare la presenza di una mutazione missenso inattivante un enzima che causa un rarissimo disordine metabolico ereditario occorre: nessuna delle risposte corrette Le CNVs: possono avere un significato clinico incerto le unità ripetute SINEs sono corti elementi nucleari che si trovano: disperse lungo tutto il cromosoma In cosa consiste l'aggiunta di un gruppo chimico alle basi del DNA: metilazione I caratteri che derivano dall'interazione tra genotipo e fattori ambientali sono: multifattoriali continui Chi sono i meno correlati per quel che riguarda le sequenze di DNA mitocondriali umani: padre e figlia Un allele nullo: può essere dominante su uno funzionale a causa dell’aploinsufficienza quale delle seguenti proteine NON può essere codificata da un gene oncosopressore: una proteina che inibisce l’apoptosi Per quali delle seguenti condizioni non è indicata l'analisi del cariotipo in epoca prenatale: fibrosi cistica Il prelievo del liquido amniotico: si esegue per via percutanea transaddominale tra la sedicesima e diciottesima settimana di gestazione sotto controllo ecografico sindrome di Prader-Willi: scegli la frase errata tra le seguenti: è causata dalla perdita della regione che contiene i geni specifici sul cromosoma materno I riarrangiamenti genomici causa di patologia possono essere: ricorrenti con dimensioni e punti di rottura fissi La farmacogenetica è lo studio di come le variazioni genetiche influenzano la risposta ai farmaci: vero Una malattia si definisce multifattoriale quando è causata: da più geni che interagiscono con l'ambiente Le tecniche di sequenziamento di seconda generazione sono entrate nella routine diagnostica. Quale delle seguenti affermazioni NON è corretta: sono utili solo nello studio delle malattie costituzionali Una coppia con la moglie affetta da retinoblastoma, malattia a trasmissione autosomica dominante e a penetranza dell’80%, che rischio ha di avere un figlio affetto dalla stessa malattia: 40% La delezione del gene PMP 22 causa: neuropatia ereditaria con suscettibilità alle paralisi da pressione tra le anomalie cromosomiche non sono comprese: le trasduzioni Dall'analisi del cariotipo di una donna fenotipicamente normale di 22 anni risulta che essa è portatrice di una inversione. Nel caso di gravidanza l'esame del cariotipo fetale (diagnosi prenatale) è indicato? si in ogni caso Quale dei seguenti è utilizzato dalla DNA polimerasi come substrato: nucleotide Che aspetto avrà la sostituzione di un singolo nucleotide eterozigote nell'elettroferogramma? due picchi di uguale altezza nella stessa posizione il matrimonio tra consanguinei fenotipicamente sani può comportare un aumentato rischio di patologie: autosomiche recessive la corea di Huntingon: è autosomica dominante quale delle seguenti caratteristiche cliniche sono tipiche delle sindromi tumorali familiari: i tipi di tumore presenti sono raramente osservabili come tumori sporadici e due o più tumori primari indipendenti si manifestano nel singolo individuo quale circostanza tra le seguenti comporta un maggior rischio di ricorrenza di un difetto congenito ad eziologia multifattoriale: il probando appartiene al sesso meno comunemente colpito qual è l’enzima responsabile della copia dei segni di metilazione dal filamento di DNA parentale a quello figlio durante la replicazione? DNMT1 Allele NULLO O AMORFO: non produce nulla mutazioni puntiformi del gene SRY sono responsabili della: sindrome di Swyer possono essere substrati della ricombinazione omologa: geni ripetuti in tandem come posso individuare con un unico esperimento riarrangiamenti cromosomici complessi (es. due delezioni e un'amplificazione genomica): mediante array-CGH i disordini genomici sono dovuti: a riarrangiamenti ricorrenti del DNA coinvolgenti regioni genomiche instabili Quale delle seguenti sindromi ha la stessa anomalia della sindrome di Prader-Willi, ma è di origine materna: sindrome di angelman Quale delle seguenti condizioni comportano un elevato rischio di sviluppare tumori: eterozigosi per mutazione del gene BRCA1 La farmacogenomica: tutte le affermazioni sono corrette La proteina distrofina è assente: nella distrofia muscolare di Duchenne Quale mutazione NON può dare origine ad un oncogene? mutazione non senso che produce una proteina inattiva La sindrome di Beckwith-Wiedemann: comprende un cluster di geni che ha una struttura bipartita a due domini rappresentati dai geni H19 e KCNQ10T1 Le mutazioni loss-of-function: Molto spesso producono fenotipi recessivi il cancro è definito come una malattia genetica perché: è determinato dalla comparsa di mutazioni genetiche a livello delle cellule somatiche Quale anomalia cromosomica è associata al linfoma di Burkitt? traslocazione 8;14 Tutte le seguenti affermazioni circa l'inattivazione del cromosoma X sono corrette tranne una. Quale? avviene durante l’oogenesi Quale dei seguenti eventi ha luogo nell'eredità autosomica: due genitori eterozigoti hanno una probabilità del 50% di avere figli eterozigoti anch'essi. Next generation sequencing significa che si può: tutte le affermazioni sono vere In quale delle seguenti circostanze è maggiore il rischio di ricorrenza di una malformazione congenita di natura multifattoriale: tutte le risposte sono corrette (il probando appartiene al sesso meno comunemente colpito, nella famiglia sono presenti più casi, i genitori sono consanguinei, il probando è affetto dalla forma più grave). Una donna con malattia dominante X-linked e un maschio fenotipicamente normale quale proporzione di figlie femmine affette avranno? 0,50 In quale periodo della gravidanza si effettua in genere l'amniocentesi: 16-18 settimane di gestazione ALLELE ANTIMORFO: Il suo prodotto ha attività antagonista rispetto al prodotto normale supponiamo che si sta studiando una malattia multifattoriale complessa e si scopre che il tasso di concordanza per questa caratteristica nei gemelli monozigoti è identica a quella dei gemelli dizigoti. Qual è l'ereditabilità di questa malattia? 0% Quale tra i seguenti è il principale fattore di rischio per malattie autosomiche recessive? Consanguineità Quand'è preferibile effettuare il prelievo per l'amniocentesi? tra la sedicesima e la diciottesima settimana di gestazione sotto controllo ecografico Persona attraverso la quale si identifica un albero genealogico: proposito Quale delle frasi sottostanti è vera? La maggior parte dei tumori è causata da una serie di alterazioni genetiche La legge dell'assortimento indipendente: spiega le osservazioni della F2 nell'incrocio diibrido. Che cosa studia la farmacogenetica? le risposte individuali atipiche alla somministrazione di farmaci dovute a cause genetiche Il DNA di due individui e' identico se: sono gemelli mono-ovulari. Nel metodo di sequenziamento Sanger, l'uso di dideossitimidinatrifosfato arresta la polimerizzazione dei nucleotidi: Il prelievo analisi dei villi coriali: Si esegue per via percutanea transaddominale tra la undicesima e dodicesima settimana di gestazione sotto controllo ecografico L'epigenetica: Comporta modificazioni di proteine non del DNA / modificazioni ereditabili reversibile La malattia di Huntington è un esempio di una malattia genetica causata da: un allele dominante letale che si manifesta tardivamente Qual e' il nome dato alle forme alternative di un gene? alleli. Quale dei seguenti geni non è un gene oncosoppressore? RET Quale delle seguenti affermazioni è corretta per ciò che riguarda la trasmissione legata al cromosoma X? Può essere sia la dominante che la recessiva Quale tra queste affermazioni sui metodi NGS è esatta: quale delle seguenti non è una sindrome familiare associata a tumori il maschio XX e la femmina XY a volte si verificano a causa di: i potenziali risultati delle ricerche in ambito farmacogenetico e farmacogenomico comprendono i seguenti tranne: un aumento della spesa sanitaria Per IMPRINTING GENOMICO si intende: che alcuni geni vengono espressi o repressi a seconda della loro origine parentale Quale tra queste affermazioni sulla sindrome Rett è esatta: Origina da mutazioni a livello del gene MECP2 Quale tra queste affermazioni sul Triplo Test è vera: È un test di screening basato sul dosaggio di Alfafetoproteina (AFP), estriolo non coniugato e Beta-hCG nel plasma materno l'imprinting genomico: è una modificazione reversibile dell'espressione genica dipendente dall'origine parentale del gene stesso. Quale dei seguenti tipi di proteine potrebbe essere codificato da un gene oncosoppressore? Una proteina che controlla la progressione attraverso il ciclo cellulare Quale delle seguenti affermazioni definisce l’eterogeneità genetica: malattie genetiche fenotipicamente simili, sono dovute a mutazioni diverse Quale effetto provocano le mutazioni dei geni FGFR associate a displasie scheletriche? Gain of Function Cosa significa NAHR? Ricombinazione omologa non allelica La duplicazione del gene PMP22 causa: Malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1° Le Copy-Number Variations: tutte le risposte proposte sono corrette La somiglianza tra consanguinei per caratteri quantitativi dipende 1) da abitudini di vita simili; 2) dal patrimonio genetico comune. Queste affermazioni sono: entrambe vere l'ereditabilità di un carattere multifattoriale consiste: non la quota di varianza fenotipica attribuibile a fattori genetici un coefficiente di correlazione minore di uno in coppie di gemelli monozigoti dimostra che 1) il carattere è determinato almeno in parte da fattori ambientali; 2) bisogna tenere distinti i gemelli allevati insieme da quelli allevati separatamente; 3) il metodo dei gemelli è inadatto allo studio di quel carattere. Quali di queste affermazioni sono corrette? Solo la uno in una popolazione tipici per i caratteri quantitativi sono distribuiti 1) secondo la curva di gauss due) lungo la linea d'identità 3) secondo frequenze geniche crescenti. Quali di queste affermazioni sono corrette? Solo la uno qual'è la frazione di geni che due fratelli hanno in comune tra loro? 50% il grado di somiglianza tra consanguinei quantitativi si esprime con 1) il coefficiente di correlazione 2) il rapporto tra le varianze. Queste affermazioni sono: solo la uno è vera l' ereditabilità di un carattere multifattoriale è 1) il rapporto tra varianza genetica e varianza ambientale; 2) quella parte della variabilità totale che ascrivibile alla variazione di fattori genetici; 3) la percentuale di geni condivisi tra genitori e figli. Quali di queste affermazioni sono corrette? Solo la due i caratteri multifattoriali continui: risultano dall’interazione tra genotipo e fattori ambientali i caratteri semiquantitativi sono definiti: con soglia gemelli monozigoti sono: originati dalla fecondazione di un solo gamete materno da parte di un solo gamete paterno gemelli che originano da uova distinte sono: dizigoti quali delle seguenti è una condizione multifattoriale? Schizofrenia Quale delle seguenti condizioni è riconducibile ad una ereditarietà multifattoriale: tutte quelle proposte (diabete, depressione e schizofrenia) Mediante quali dei seguenti metodi si può distinguere tra cause ambientali e genetiche in patologie umane complesse: valutando la concordanza dei sintomi tra gemelli monozigoti e dizigoti Il termine ereditabilità indica: la misura statistica del grado di determinazione genetica di un carattere dovendo scegliere un donatore per il trapianto di un rene per un ammalato quali delle seguenti parentele sarebbe l'ultima in ordine di priorità: cugino Nell'uomo si ha identità genotipica tra: gemelli monozigoti Il termine congenito viene usato per indicare una malattia: presente dalla nascita i caratteri multifattoriali non sono: soltanto poligienici peso corporeo è un esempio di carattere: quantitativo quale di queste affermazioni sui gemelli monozigoti è vera: nessuna di queste quali fra queste caratteristiche saranno identiche in una coppia di gemelli monozigoti: i loro geni se tutta la varianza in un carattere è di natura genetica quale valore ha l'ereditabilità: 1 se la varianza ambientale per un carattere è 3 e la varianza fenotipica totale è 6 qual è l’ereditabilità del carattere: 0,5 quali dei seguenti non è un esempio di variazione continua nell’uomo: il sesso quale tipo di ereditarietà da luogo ad una variazione continua: poligenica Una coppia vuole informarsi sul rischio di ricorrenza della stenosi pilorica, una malformazione del tubo digerente. Ricordando che secondo il modello multifattoriale a soia è prevista una soglia più alta per le femmine, si potrà predire un rischio più basso nel caso in cui dovesse nascere: una femmina se il probando è maschio Qual è la relazione tra geni e comportamenti sociali complessi, quali la timidezza o l'intelligenza? Diversi polimorfismi genetici contribuiscono alla variabilità fenotipica che si osserva tra i membri di una popolazione molte malattie umane, quali il diabete o la schizofrenia, sono dovute alle interazioni di un certo numero di geni che causano una predisposizione punto un individuo è affetto solo quando la predisposizione è alta abbastanza per innescare la sindrome. Si tratta di caratteri a soglia quale di queste affermazioni è corretta? La varianza fenotipica è uguale alla varianza genotipica più la varianza ambientale quale di queste affermazioni non è corretta? Per ogni carattere che presenti una distribuzione normale il 99% degli individui si colloca entra una deviazione standard della media un carattere complesso basato sul conteggio piuttosto che sulla misurazione è detto: meristico Una statistica che misura l'associazione fra coppie di numeri è denominata: coefficiente di correlazione la variabilità all'interno di gruppi è: riferita alle differenze fenotipiche fra individui in una popolazione La statura è un esempio di: carattere multifattoriale se il colore della pelle fosse determinato dall'azione di tre geni equipotenti con effetto additivo che genotipo avrebbe un individuo con pigmentazione intermedia? AabbCC L' ereditabilità stima la proporzione di: variabilità fenotipica in un gruppo che può essere attribuita a variazioni di natura genetica due fratelli condividono mediamente il __ % dei loro geni, mentre i gemelli dizigoti nei condividono mediamente il__% e quelli monozigoti il__%: 50%, 50%, 100% nell'uomo l'obesità ha un'ereditabilità di 0,75. L'aumento di peso corporeo è quindi: dipendente dall'eredità dei geni e dall'influenza dell'ambiente quale dei seguenti non è un esempio di carattere multifattoriale: fibrosi cistica il calcolo teorico del rischio di ricorrenza di un carattere basato sulla incidenza nota in una popolazione richiede la conoscenza: dell'ereditabilità il coefficiente di correlazione tra gemelli monozigoti per il peso corporeo è stato calcolato essere 0,42. Qual è l'ereditabilità del peso corporeo? 0,42 il coefficiente di correlazione dizigoti per il peso corporeo è stato calcolato essere 0,21. Qual è l' ereditabilità del peso corporeo? 0,42 un coefficiente di correlazione di 1 indica una: correlazione diretta perfetta le caratteristiche condivise dai figli adottivi con i loro genitori biologici sono perlopiù___, mentre le somiglianze con i loro genitori adottivi riflettono influenze___: genetiche; Ambientali supponiamo che tre coppie di alleli controllino la statura nell'uomo in assenza di effetti modificatori ambientali in questo semplice modello poligenico ciascuno allele dominante contribuisce 12 cm ad un'altezza base di 144 cm. Qual è l'intervallo di variazione delle stature nella popolazione: 144- 216 cm supponiamo che tre coppie di alleli controllano la statura nell’uomo senza di effetti modificatori ambientali; in questo semplice modello poligenico, ciascun allele dominante contribuisce 12 cm ad un'altezza base di 144 cm. Se una donna della minima altezza specificata sposa un uomo da altezza intermedia, quale altezza massima potranno raggiungere i figli? 180 cm in generale il rischio empirico per un individuo aumenta con: tutte giuste (il grado di parentela con gli individui affetti, il numero dei familiari affetti, la gravità della malattia) studi di associazione: tutte le affermazioni sono corrette (ricorrono all'uso di SNP, devono essere condotti all'interno di una medesima popolazione, mettono in relazione la presenza di marcatori genetici con quella di un certo carattere complesso, hanno maggior potere statistico degli studi sull’ereditabilità) Se una persona è obesa quale sarà la sua causa meno probabile? la mutazione di un singolo gene cosa ci può infine rivelare la mappatura dei loci che influenzano i caratteri quantitativi (QTL) tutte le risposte sono corrette (l'identificazione dei singoli QTL l'identificazione delle proteine codificate dai singoli QTL, il numero complessivo dei loci che controllano il carattere, la quota di varianza dovuta alla variabilità ambientale) quando l'ereditabilità è calcolata usando le somiglianze tra genitori e figli, un presupposto importante è: che l'ambiente dei genitori e figli sia lo stesso quale delle seguenti affermazioni è vera riguarda la variabilità fenotipica? Può essere causata sia da geni sia dall'ambiente una misura di dispersione intorno alla media in una popolazione è: la varianza Per determinare se c'è un rapporto fra due variabili, cambiare di una variabile cambia anche l'altra, calcoleremo: il coefficiente di correlazione la curva a campana della variabilità fenotipica rappresenta: variazione continua ci sono due tipi di variabilità fenotipica continua e discreta. Quale delle seguenti affermazioni è falsa: la variabilità di tipo discreto è il risultato della sola genetica l'associazione di una malattia ad un particolare allele HLA significa che le persone con quell’allele: hanno un rischio aumentato di ammalarsi per un carattere quantitativo la varianza fenotipica dipende da: la somma della varianza genetica e della varianza ambientale il valore di λs indica: il rapporto tra l'incidenza di una determinata malattia per fratelli di individui affetti dalla stessa malattia e l'incidenza della malattia nella popolazione generale la varianza che si osserva in un gruppo di individui aventi genotipo identico è: la varianza ambientale il rischio di ricorrenza di malformazione congenite su base viene calcolato nel seguente modo: su base empirica, utilizzando tabelle ricavate da studi condotte su coppie che hanno avuto diverse combinazioni di figli affetti e sani con la medesima condizione per cui viene richiesto di calcolare il rischio. Supponiamo che quattro coppie di alleli controllino la statura nell'uomo in assenza di effetti modificatori ambientali; in questo semplice modello poligenico, ciascun allele dominante contribuisce 10 cm ad un'altezza base di 140 cm. Qual è l’intervallo di variazione delle stature nella popolazione? 140-220 cm. Supponiamo che quattro coppie di alleli controllino la statura nell'uomo in assenza di effetti modificatori ambientali; in questo semplice modello poligenico, ciascun allele dominante contribuisce 10 cm ad un'altezza base di 140 cm. Se una donna della minima altezza specificata sposa un uomo d'altezza intermedia, quale altezza massima potranno raggiungere i figli? 180 cm. Le CNVs: possono insorgere “de novo”. Le cellule presenti nel liquido amniotico derivano da: tutte le affermazioni sono vere (cellule dell'apparato respiratorio e digerente, cellule delle vie genitourinarie, cellule della membrana amniotica, epidermide del feto) Il gene UBE3A, se mutato: causa la sindrome di Angelman Le CNVs: possono essere benigne Quale tra queste non è una modificazione epigenetica? Trasversione La duplicazione del gene PMP22 causa: Malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1° Un uomo di 35 anni, affetto da sindrome di Marfan (autosomica dominante) e sua moglie incinta chiedono una consulenza genetica. Si dovrà dire loro a priori che: vi è il 50% di probabilità che il figlio sia affetto Cosa può contribuire a rendere più efficace l’azione di un farmaco? Alta attività degli enzimi che convertono il farmaco nella forma attiva In quale delle seguenti patologie sono implicati i geni BRCA1 e BRCA2? Tumori ereditari della mammella e dell’ovaio Quale dei seguenti NON è un esempio di carattere multifattoriale? Fibrosi cistica L’analisi di array-CGH ha portato all’identificazione di: delezioni e duplicazioni del genoma di incerto significato clinico Quale tra le seguenti affermazioni sul Duo Test è vera: è un test di screening basato sul dosaggio di PAPP-A e Beta-hCG libero Un protoncogene può diventare un oncogene quando: viene traslocato in vicinanza di un gene altamente trascritto Sindrome di Prader-Willi: scegli la frase errata tra le seguenti: È causata dalla perdita della regione che contiene i geni specifici sul cromosoma materno Il cancro è spesso il risultato dell’attivazione di ___ a ___ e dell’inattivazione di _____ Proto-oncogeni, oncogeni, geni oncosoppressori Hai trovato una delezione cromosomica specifica nel genoma di un tumore, quale potrebbe essere la causa di questo specifico cancro? La delezione ha probabilmente colpito un gene oncosoppressore, portando ad una perdita di funzione nelle cellule tumorali Mutazioni loss of function del gene dell’elastina si associano a: stenosi aortica sopravalvolare Allele neomorfo: Genera prodotto o attività nuovi Hai trovato una delezione cromosomica specifica nel genoma di un tumore, quale potrebbe essere la causa di questo specifico cancro? La delezione ha probabilmente colpito un gene oncosoppressore, portando ad una perdita di funzione nelle cellule tumorali Quale è la più comune motivazione a eseguire una diagnosi prenatale: Età materna avanzata Per stabilire la presenza di una componente genetica nei caratteri complessi si utilizzano: 1)studi sui gemelli, 2) genome-wide association studies, 3)studi sulle adozioni, 4)analisi di linkage, 5)next generation sequencing 1e3 Allele nullo o amorfo: Non produce nulla Il caso della segregazione indipendente è uguale a quale frequenza di ricombinazione? 50% Le tecniche di sequenziamento di seconda generazione sono entrate nella routine diagnostica. Quale delle seguenti affermazioni non è corretta? Sono utili solo nello studio delle malattie costituzionali L’emofilia è una malattia recessiva legata al cromosoma X. Qual è la probabilità che il nipote di un nonno materno emofilico abbia lo stesso carattere? 50% Quale tra queste affermazioni sulle tecnologie di sequenziamento di seconda generazione è falsa? Non prevedono l’amplificazione dei frammenti di DNA ma sono in grado di sequenziare direttamente le singole molecole Quale classe di proteine NON è generalmente codificata da un oncogene? Proteine dei canali ionici Quale dei seguenti è utilizzato dalla DNA polimerasi come substrato? Nucleotide Durante la meiosi i cromatidi di uno stesso cromosoma: si separano alla seconda divisione meiotica Tra le anomalie cromosomiche non sono comprese le: Trasduzioni Quale tra queste affermazioni sulle tecnologie di sequenziamento di seconda generazione è falsa? Non prevedono l’amplificazione dei frammenti di DNA ma sono in grado di sequenziare direttamente le singole molecole 1) Quale anomalia cromosomica è associata al linfoma di Burkitt ? Traslocazione 8;14 2) I markers genetici oggetto di studio della farmacogenetica riguardano: Tutte le risposte sono corrette 3) Quale delle seguenti tecniche di sequenziamento di seconda generazione viene utilizzata per identificare il gene malattia delle malattie orfane? Tutte le risposte 4) Il processo che permette la diffusione di un tumore a distanze è detto: Metastasi 5) Mutazioni loss of function del gene dell’elastina si associano a: Stenosi aortica sopravalvolare 6) La frequenza di specifici alleli, genotipi e fenotipi nei geni codificanti per enzimi coinvolti nel metabolismo dei farmaci varia enormemente con le origini etniche Vero 7) Gli studi più informativi sui come e in che misura l’ereditarietà e l’ambiente influenzino i caratteri nell’uomo sono basati sui dati derivanti da Gemelli monozigoti separati alla nascita 8) I dupliconi Danno suscettibilità alla formazione di riarrangiamenti cromosomici che possono essere anche citogeneticamente visibili 9) Una donna arriva alla consulenza genetica perche la figlia del fratello ha la talassemia. Qual è la probabilità che questa donna sia portatrice? ½ 10) La duplicazione del gene PMP22 causa: Malattia di Charcot-Marie-Tooth 11) Quale effetto provocano le mutazioni dei geni FGFR associate a displasie scheletriche? Gain of function 12) Una donna che ha normale pigmentazione della pelle ha due sorelle con albinismo oculocutaneo, una malattia autosomica recessiva. Qual è la probabilità che questa donna sia eterozigote? 2/3 13) La disomia uniparentale (UPD) paterna: È determinata da monosomic rescue 14) Il/la _________ si calcola come quella percentuale di coppie in cui entrambi i gemelli esprimono un carattere Concordanza 15) in generale il rischio empirico per un individuo aumenta con: Tutte giuste 16) Quale dei seguenti geni non è un gene oncosoppressore? RET 17) Tutti i sequenziatori NGS commerciali hanno in comune: Tutte le risposte sono vere 18) quale di questi progetti sarebbe più adatto per il sequenziamento di nuova generazione? Sequenziare l’esoma di un campione di tumore 19) la stessa traslocazione sbilanciata t(15;22) (q12;q11) può essere associata a due fenotipi diversi a seconda che sia ereditata dalla madre anziché dal padre: Angelman/sindrome di Prader-Willi 20) un allele si dice dominante: Quando il fenotipo nell’eterozigote è identico a quello determinato 21) mutazioni del gene PAX3 determinano: La sindrome di Waardenburg di tipo I 22) in un incrocio mendeliano monoibrido quale generazione è sempre completamente omozigote? La generazione P 23) per IMPRINTING GENOMICO si intende: Che alcuni geni vengono espressi o repressi a seconda della loro origine parentale 24) la farmacogenetica: Studia la variabilità genetica sottesa alla risposta differenziale ai farmaci 25) il mosaicismo vero (di III livello) all’amniocentesi è definito: Presenza di due o piu cloni anomali provenienti da 2 o piu colture diverse 26) quale tra queste affermazioni sul Triplo Test è vera: È un test di screening basato sul dosaggio di Alfafetoproteina (AFP), estriolo non coniugato e Beta- hCG nel plasma materno 27) per caratteri mendeliani si intendono: Caratteri dovuti a mutazioni di singoli geni trasmessi secondo le leggi di Mendel 28) quale delle seguenti non è una tecnica di diagnosi prenatale? Rachicentesi 29) il maschio XX e la femmina XY a volte si verificano a causa di: Crossing over ineguale tra i cromosomi X e Y 30) Quale delle seguenti affermazioni relative al cromosoma Philadelphia (Ph) è vera? È un cromosoma derivante dalla traslocazione reciproca tra i cromosomi 9 e 22 1. Quale delle frasi sottostanti è vera? La maggior parte dei tumori è causata da una serie di alterazioni genetiche 2. La legge dell'assortimento indipendente: spiega le osservazioni della F2 nell'incrocio diibrido. 3. Persona attraverso la quale si identifica un albero genealogico: proposito. 4. Il DNA di due individui e' identico se: sono gemelli mono-ovulari. 5. Per un carattere multifattoriale a forte componente genetica ci aspettiamo una concordanza: maggiore tra i gemelli monozigoti rispetto ai dizigoti. 6. In quale periodo della gravidanza si effettua in genere l’amniocentesi? 16-18 settimane di gestazione. 7. La malattia di Huntington è un esempio di una malattia genetica causata da un allele dominante letale che si manifesta tardivamente 8. Qual e' il nome dato alle forme alternative di un gene? alleli. 9. Per IMPRINTING GENOMICO si intende: che alcuni geni vengono espressi o repressi a seconda della loro origine parentale 10. Il cancro è definito come una malattia genetica perché: è determinato dalla comparsa di mutazioni genetiche a livello delle cellule somatiche 11. L’ ESOMA rappresenta: il 2% del genoma umano 12. Quale tra queste affermazioni sulla sindrome Rett è esatta Origina da mutazioni a livello del gene MECP2 13. L’effetto dominante negativo: avviene quando una proteina mutata interferisce con l’allele normale in eterozigosi 14. Quale è la più comune motivazione a eseguire una diagnosi prenatale: Età materna avanzata 15. I potenziali risultati delle ricerche in ambito farmacogenetico e farmacogenomico comprendono i seguenti tranne … un aumento della spesa sanitaria. 16. Il/la _____________ si calcola come quella percentuale di coppie in cui entrambi i gemelli esprimono un carattere. concordanza. 17. Quale tra queste affermazioni sul Triplo Test è vera: È un test di screening basato sul dosaggio di Alfafetoproteina (AFP), estriolo non coniugato e Beta-hCG nel plasma materno 18. Cosa succede se un soggetto riceve due copie di un cromosoma dallo stesso genitore: UDP 19. Il gene per la determinazione del sesso nei mammiferi è _______ e si trova sul cromosoma ______ SRY, Y 20. L'imprinting genomico: e' una modificazione reversibile dell'espressione genica dipendente dall'origine parentale del gene stesso. 21. La caratteristica visibile di un dato carattere prende il nome di: fenotipo. 22. Quale dei seguenti tipi di proteine potrebbe essere codificato da un gene oncosoppressore? Una proteina che controlla la progressione attraverso il ciclo cellulare. 23. Quale delle seguenti tecniche di sequenziamento di seconda generazione viene utilizzata per identificare il gene malattia della malattie orfane? Tutte le risposte 24. La farmacogenetica: studia la variabilità genetica sottesa alla risposta differenziale ai farmaci 25. Tra le anomalie cromosomiche non sono comprese le: Trasduzioni 26. Quale delle seguenti affermazioni definisce l’eterogeneità genetica Malattie genetiche fenotipicamente simili, sono dovute a mutazioni diverse 27. Quale effetto provocano le mutazioni dei geni FGFR associate a displasie scheletriche? Gain of Function 28. Cosa significa NAHR? ricombinazione omologa non allelica 29. La duplicazione del gene PMP22 causa: Malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A 30. Quale dei seguenti geni non è un gene oncosoppressore? RET 31. Le Copy-Number Variations: tutte le risposte proposte sono corrette 1) Nel DNA umano quale base è metilata in 5'? Citosina 2) L'esame diretto delle mitosi spontanee del villo coriale: si esegue sulle cellule del citotrofoblasto 3) Una fonte di variabilità genomica e risiede nelle: CNVs 4) Un maschio affetto da una malattia X linked, avrà: tutte le figlie femmine sane ma portatrici 5) Il gene per la determinazione del sesso nei mammiferi è ___ e si trova sul cromosoma ___ SRY, Y 6) Quale delle seguenti tecniche di sequenziamento di seconda generazione viene utilizzata per identificare il gene malattia delle malattie orfane? Tutte le risposte (analisi estesa a tutto il genoma, analisi esomica, analisi del trascrittoma) 7) La fibrosi cistica è una patologia: autosomica recessiva 8) Il metodo Sanger di sequenziamento: usa DNA a singolo filamento come stampo 9) Da due soggetti albini nasce un figlio a pigmentazione normale. Si tratta di un caso di non ternità e perché? non necessariamente ciascun genitore potrebbe essere mutato in geni diversi (eterogeneità genica) 10) Che frazione di geni ha un genitore in comune con uno qualsiasi dei suoi figli? 50% 11) Se una donna emofilica (gene recessivo legato al sesso) e un uomo normale hanno dei figli, quale sarà la probabilità che i geni che i maschi possano essere emofilici? 100% 12) Gli SNP-array: maggiore sensibilità nelle identificazione dei mosaici 13) Quanti tipi di di desossinucleotidi trifosfati vengono utilizzati nel sequenziamento di Sanger? 4 14) Quale NON è un meccanismo tipico mediante il quale un protoncogeni viene convertito in un oncogene? eliminazione completa del proto-oncogene 15) Ogni catena polipeptidica normale che compone il collagene è generalmente caratterizzata da una tripletta ripetuta: della sequenza amminoacidica: GLY-X-Y 16) Quando si assume un farmaco quale tra i seguenti fattori può ridurne l'efficacia? bassa attività degli enzimi che convertono il farmaco nella forma bioattiva 17) Mutazioni che causano acondroplasia esercitano un effetto che può essere classificato come: gain-of-function 18) Le mutazioni loss-of-function: danno luogo ad alleli ipomorfi o amorfi 19) La leucemia mieloide cronica è causata da una traslocazione che crea: una proteina di fusione che comporta la deregolazione del ciclo cellulare 20) Le malformazioni congenite sono più frequentemente di natura: multifattoriale 21) Il crossing over ineguale avviene: in regioni non alleli che di due cromosomi omologhi 22) Longo gene che causa il linfoma di Burkitt risulta da: una traslocazione che sposta un protoncogeni in vicinanza di un gene codificante per le immunoglobuline 23) Possono essere i substrati della ricombinazione omologa: LCR 24) La percentuale di Geni in comune tra coppie di gemelli dizigoti è 1) 0%, 2) 50%, 3) 100%. Quali di queste affermazioni sono esatte? solo la 2 25) Le cellule presenti nel liquido amniotico derivano da: tutte le affermazioni sono vere (cellule dell'apparato respiratorio e digerente, cellule delle vie genitourinarie, cellule della membrana amniotica, epidermide del feto) 26) Quale tra le seguenti affermazioni sul Duo Test è vera: è un test di screening basato sul dosaggio di PAPP-A e Beta-hCG libero 27) I tumori sporadici derivano da: mutazioni somatiche 28) I test di farmacogenetica possono aiutare a migliorare la farmacoterapia identificando i pazienti: a rischio maggiore di non avere risposta e di sperimentare tossicità indotte dal farmaco quando viene prescritta la terapia farmacologica convenzionale 29) Un carattere indotto dall'ambiente che somiglia il fenotipo prodotto per effetto di una mutazione è detto: fenocopia 30) Allele neomorfo: genera prodotto o attività nuovi 31) La DNMT3 è responsabile: della metilazione "de novo" Genetica Porfirio 1. La somiglianza tra consanguinei per caratteri quantitativi dipende 1) da abitudini di vita simili; 2 chiusa parentesi tonda del patrimonio genetico comune. Queste affermazioni sono: entrambe vere 2. l'ereditabilità di un carattere multifattoriale consiste: non la quota di varianza fenotipica attribuibile a fattori genetici 3. un coefficiente di correlazione minore di uno in coppie di gemelli monozigoti dimostra che 1) il carattere è determinato almeno in parte da fattori ambientali; 2) bisogna tenere distinti i gemelli allevati insieme da quelli allevati separatamente; 3) il metodo dei gemelli è inadatto allo studio di quel carattere. Quali di queste affermazioni sono corrette? Solo la uno 4. in una popolazione tipici per i caratteri quantitativi sono distribuiti 1) secondo la curva di gauss due) lungo la linea d'identità 3) secondo frequenze geniche crescenti. Quali di queste affermazioni sono corrette? Solo la uno 5. qual'è la frazione di geni che due fratelli hanno in comune tra loro? 50% 6. che frazione di geni ha un genitore in comune con uno qualsiasi dei suoi figli? 50% 7. il grado di somiglianza tra consanguinei quantitativi si esprime con 1) il coefficiente di correlazione 2) il rapporto tra le varianze. Queste affermazioni sono: solo la uno è vera 8. l' ereditabilità di un carattere multifattoriale è 1) il rapporto tra varianza genetica e varianza ambientale; 2) quella parte della variabilità totale che ascrivibile alla variazione di fattori genetici; 3) la percentuale di geni condivisi tra genitori e figli. Quali di queste affermazioni sono corrette? Solo la due 9. i caratteri multifattoriali continui: risultano dall’interazione tra genotipo e fattori ambientali 10. la percentuale di geni in comune tra coppie di gemelli dizigoti è 1) 0% 2) 50% 3) 100%. quali di queste affermazioni sono esatte solo la due 11. i caratteri semi quantitativi sono definiti con soglia 12. Il confronto tra concordanza per un carattere tra gemelli monozigoti e dizigoti è prevalentemente usato per lo studio dei caratteri multifattoriali 13. una malattia si definisce multifattoriale quando è causata da più geni che interagiscono con l'ambiente 14. le malformazioni congenite sono più frequentemente di natura multifattoriale 15. gemelli monozigoti sono originati dalla fecondazione di un solo gamete materno da parte di un solo gamete paterno 16. i caratteri che derivano dall' interazione tra genotipo e fattori ambientali sono multifattoriali continui 17. per un carattere multifattoriale a forte componente genetica ci aspettiamo una concordanza maggiore tre gemelli monozigoti rispetto ai dizigoti 18. gemelli che originano da uova distinte sono dizigoti 19. quali delle seguenti è una condizione multifattoriale? Schizofrenia 20. qual è la percentuale di geni che un genitore ha in comune con un figlio 50% 21. il DNA di due individui è identico se sono gemelli mono-ovulari 22. Quale delle seguenti condizioni è riconducibile ad una ereditarietà multifattoriale tutte quelle proposte (diabete, depressione e schizofrenia) 23. Mediante quali dei seguenti metodi si può distinguere tra cause ambientali e genetiche in patologie umane complesse valutando la concordanza dei sintomi tra gemelli monozigoti e dizigoti 24. Il termine ereditabilità indica la misura statistica del grado di determinazione genetica di un carattere 25. dovendo scegliere un donatore per il trapianto di un rene per un ammalato quali delle seguenti parentele sarebbe l'ultima in ordine di priorità cugino 26. Nell'uomo sia identità genotipica tra gemelli monozigoti 27. il termine congenito viene usato per indicare una malattia presente dalla nascita 28. i caratteri multifattoriali non sono soltanto poligienici 29. peso corporeo è un esempio di carattere quantitativo 30. quale di queste affermazioni sui gemelli monozigoti e vera nessuna di queste 31. quali fra queste caratteristiche saranno identiche in una coppia di gemelli monozigoti i loro geni 32. se tutta la varianza in un carattere è di natura genetica quale valore ha l' ereditabilità 1 33. se la varianza ambientale per un carattere è 3 e la varianza fenotipica totale è 6 qual'è l' ereditabilità del carattere 0,5 34. quali dei seguenti non è un esempio di variazione continua nell’ uomo il sesso 35. quale tipo di ereditarietà dal luogo ad una variazione continua poligenica 36. Una coppia vuole informarsi sul rischio di ricorrenza della stenosi pilorica, una malformazione del tubo digerente. Ricordando che secondo il modello multifattoriale a soia è prevista una soglia più alta per le femmine, si potrà predire un rischio più basso nel caso in cui dovesse nascere: una femmina se il probando è maschio 37. Qual è la relazione tra geni e comportamenti sociali complessi, quali la timidezza o l'intelligenza? Diversi polimorfismi genetici contribuiscono alla variabilità fenotipica che si osserva tra i membri di una popolazione 38. molte malattie umane, quali il diabete o la schizofrenia, sono dovute alle interazioni di un certo numero di geni che causano una predisposizione punto un individuo è affetto solo quando la predisposizione è alta abbastanza per innescare la sindrome. Si tratta di caratteri a soglia 39. quale di queste affermazioni è corretta? La varianza fenotipica è uguale alla varianza genotipica più la varianza ambientale 40. quale di queste affermazioni non è corretta? Per ogni carattere che presenti una distribuzione normale il 99% degli individui si colloca entra una deviazione standard della media 41. un carattere complesso basato sul conteggio piuttosto che sulla misurazione è detto meristico 42. Una statistica che misura l'associazione fra coppie di numeri e denominata coefficiente di correlazione 43. la variabilità all'interno di gruppi è riferita alle differenze fenotipiche fra individui in una popolazione 44. La statura è un esempio di carattere multifattoriale 45. se il colore della pelle fosse determinato dall'azione di tre geni equipotenti con effetto additivo che genotipo avrebbe un individuo con pigmentazione intermedia? AabbCC 46. L' ereditabilità stima la proporzione di variabilità fenotipica in un gruppo che può essere attribuita a variazioni di natura genetica 47. due fratelli condividono mediamente il __ % dei loro geni, mentre i gemelli dizigoti nei condividono mediamente il__% e quelli monozigoti il__% 50%, 50%, 100% 48. nell'uomo l' obesità a un' ereditabilità di 0,75. L'aumento di peso corporeo e quindi: dipendente dall' eredità dei geni e dall' influenza dell'ambiente 49. quale dei seguenti non è un esempio di carattere multifattoriale fibrosi cistica 50. gli studi più informativi su come e in che misura l' ereditarietà e l'ambiente influenza nei caratteri nell'uomo sono basati sui dati derivanti da gemelli monozigoti separati alla nascita 51. il/la ____ si calcola come quella percentuale di coppie in cui entrambi i gemelli esprimono un carattere concordanza 52. un carattere più spesso presente in entrambi membri di una coppia di gemelli monozigoti, piuttosto che in entrambi i membri di una coppia di gemelli dizigoti, ha una significativa componente ereditaria 53. il calcolo teorico del rischio di ricorrenza di un carattere basato sulla incidenza nota in una popolazione richiede la conoscenza dell' ereditabilità 54. il coefficiente di correlazione tra gemelli monozigoti per il peso corporeo è stato calcolato essere 0,42. Qual è l'ereditabilità del peso corporeo? 0,42 55. il coefficiente di correlazione dizigoti per il peso corporeo è stato calcolato essere 0,21. Qual è l' ereditabilità del peso corporeo? 0,42 56. un coefficiente di correlazione di 1 indica una correlazione diretta perfetta 57. le caratteristiche condivise dai figli adottivi con i loro genitori biologici sono perlopiù___, mentre le somiglianze con i loro genitori adottivi riflettono influenze___ genetiche; Ambientali 58. supponiamo che tre coppie di alleli controllino la statura nell'uomo in assenza di effetti modificatori ambientali in questo semplice modello poligenico ciascuno allele dominante contribuisce 12 cm ad un'altezza base di 144 cm. Qual è l'intervallo di variazione delle stature nella popolazione 144- 216 cm 59. supponiamo che tre coppie di alleli controllano la statura nell uomo senza di effetti modificatori ambientali; in questo semplice modello poligenico, ciascun allele dominante contribuisce 12 cm ad un'altezza base di 144 cm. Se una donna della minima altezza specificata sposa un uomo da altezza intermedia, quale altezza massima potranno raggiungere i figli? 180 cm 60. in generale il rischio empirico per un individuo aumenta con tutte giuste (il grado di parentela con gli individui affetti, il numero dei familiari affetti, la gravità della malattia) 61. studi di associazione tutte le affermazioni sono corrette (ricorrono all'uso di SNP, devono essere condotti all'interno di una medesima popolazione, mettono in relazione la presenza di marcatori genetici con quella di un certo carattere complesso, hanno maggior potere statistico degli studi sull’ereditabilità) 62. Se una persona è obesa quale sarà la sua causa meno probabile? la mutazione di un singolo gene 63. cosa ci può infine rivelare la mappatura dei loci che influenzano i caratteri quantitativi (QTL) tutte le risposte sono corrette (l'identificazione dei singoli QTL l'identificazione delle proteine codificate dai singoli QTL, il numero complessivo dei loci che controllano il carattere, la quota di varianza dovuta alla variabilità ambientale) 64. quando l' ereditabilità è calcolata usando le somiglianze tra genitori e figli, un presupposto importante è chi l'ambiente dei genitori e figli sia lo stesso 65. quale delle seguenti affermazioni è vera riguarda la variabilità fenotipica? Può essere causata sia da geni sia dall' ambiente 66. una misura di dispersione intorno alla media in una popolazione è la varianza 67. Per determinare se c'è un rapporto fra due variabili, cambiare di una variabile cambia anche l'altra, calcoleremo il coefficiente di correlazione 68. la curva a campana della variabilità fenotipica rappresenta variazione continua 69. ci sono due tipi di variabilità fenotipica continua e discreta. Quale delle seguenti affermazioni è falsa la variabilità di tipo discreto è il risultato della sola genetica 70. l'associazione di una malattia ad un particolare allele HLA significa che le persone con quell allele hanno un rischio aumentato di ammalarsi 71. per un carattere quantitativo la varianza fenotipica dipende da la somma della varianza genetica e della varianza ambientale 72. il valore di λs indica il rapporto tra l'incidenza di una determinata malattia pre fratelli di individui affetti dalla stessa malattia e l'incidenza della malattia nella popolazione generale 73. la varianza che si osserva in un gruppo di individui aventi genotipo identico è la varianza ambientale 74. il rischio di ricorrenza di malformazione congenite su base viene calcolato nel seguente modo su base empirica, utilizzando tabelle ricavate da studi condotte su coppie che hanno avuto diverse combinazioni di figli affetti e sani con la medesima condizione per cui viene richiesto di calcolare il rischio. 75. Supponiamo chein quale stdio la cellula replica il proprio DNA quattro coppie di alleli controllino la statura nell’uomo in assenza di effetti modificatori ambientali; in questo semplice modello poligenico ciascun allele dominante contribuisce 10 cm ad un’altezza base di 140 cm. Qual è l’intervallo di variazione dwelle stature nella popolazione 140-220 cm 76. Supponiamo che quattro coppie di alleli controllino la statura nell’uomo in assenza di effetti modificatori ambientali; in questo semplice modello poligenico ciascun allele dominante contribuisce 10 cm ad un’altezza base di 140 cm. Se una donna della minima altezza specifica sposa un uomo di altezza intermedia quale altezza massima potranno raggiungere i figli? 180 cm CAPITOLO 2 1. Alla fine del processo meiotico risultano cellule con corredo cromosomico aploide 2. Quale delle seguenti prove biologiche permette di affermare senza dubbi che due organismi viventi appartengono alla stessa specie sono capaci di riprodursi e di dare luogo a prole feconda 3. Date le seguenti affermazione 1)lo splicing è un meccanismo di maturazione post-traduzionale 2)lo splicing richiede una attività endonucleasica e un’attività ligasica 3)durante lo splicing vengono eliminati i tratti di RNA corrispondenti agli esoni , qual è quella esatta solo la 2 è esatta 4. Nel gene “tipo” degli eucarioti gli esoni rappresentano sequenze tradotte 5. In quale stadio la cellula replica il proprio DNA interfase 6. Quali sono le conseguenze genetiche della meiosi un aumento della variabilità genetica attraverso assortimento casuale dei cromosomi e crossingover 7. Cosa sono gli pseudogeni geni funzionalmente inattivi 8. Nel corso del processo meiotico a quale dei seguenti cicli di duplicazione e segregazione vanno incontro i cromosomi? Nella prima divisione segregano i cromosomi omologhi dicromatidici 9. se un filamento di DNA a doppia elica alla seguente sequenza AATGCA quale è la sequenza del filamento complementare? TTACGT 10. Quale delle seguenti affermazioni è vera? Due molecole di DNA possono ibridarsi se hanno sequenze complementari 11. Qual è il significato biologico della sessualità? aumenta la variabilità genetica e quindi aumenta la possibilità riproduttiva in ambienti selettivi variabili 12. La specificità delle coppie AT GC è determinata da: legami a idrogeno 13. la trascrizione: e quel processo attraverso cui l'informazione genetica passa dal DNA all’RNA 14. quale livello della struttura proteica e sotto più diretto controllo del gene? primario 15. nell’ ovocita umano la meiosi II si completa: subito dopo la fecondazione 16. Quale delle seguenti è la definizione di mitosi: processo di divisione cellulare preceduta da duplicazione del materiale genico e risultante nella distribuzione di un identico corredo cromosomico nelle cellule figlie 17. quale delle seguenti è la definizione di zigote: la cellula formata dall'unione di due gameti 18. in quale delle seguenti momenti si verifica la duplicazione del DNA? Prima di ciascuna mitosi o meiosi 19. i cromosomi omologhi presentano identica sequenza dei geni 20. che cos'è un gene? Una sequenza di DNA 21. su quale cromosoma si trovano i geni che regolano la produzione di spermatozoi nell'uomo? Y 22. Quanti cromosomi possiede uno spermatozoo umano? 23 23. Il codice genetico è definito degenerato in quanto: un aminoacido può essere codificato da più codoni 24. il codice genetico non è ambiguo in quanto: un codone può codificare un solo aminoacido 25. Nel corso della gametogenesi i cromosomi vanno incontro a una replicazione due divisioni 26. il processo meiotico: differisce dal processo mitotico perché ha due divisioni delle quali avviene con meccanismo diverso da quello della mitosi 27. una cellula con 10 paia di cromosomi si divide per mitosi quanti cromosomi avrà ciascuna delle cellule figlie? 20 28. quali delle seguenti caratteristiche hanno in comune il DNA e l’RNA? contengono legami fosfodiesterici 29. i cromosomi umani nello spermatozoo maturo sono in numero di 23 30. La replicazione del DNA è semiconservativa 31. quale dei seguenti non è un componente della struttura di un gene coda poli-A 32. la non-disgiunzione meiotica ha come conseguenza aneuploidie 33. indicare quale dei seguenti processi biologici aumenta la variabilità genetica: meiosi 34. Ogni oocita entra nella profase della seconda divisione meiotica contiene: 46 cromatidi, 23 centromeri, 46 cromosomi 35. se il 20% delle coppie di basi di una molecola di DNA sono TA o AT quale sarà il contenuto in G+C dell’ RNA trascritto? 0,8 36. il codone è una sequenza di tre nucleotidi nell’mRNA che specifica un particolare aminoacido 37. nella classica doppia elica del DNA la citosina è appaiata con la guanina 38. le particelle citoplasmatiche dove avviene la sintesi proteica sono ribosomi 39. L’RNA che porta l'informazione dai cromosomi al citoplasma è Messaggero 40. nelle cellule somatiche del Topolino domestico ci sono 40 cromosomi quanti cromosomi dal padre? 20 41. si indichi il nome dello stadio finale della mitosi telofase 42. si indichi il nome dello stadio della mitosi in cui cromatidi fratelli si muovono verso i poli opposti della cellula anafase 43. quanti cromosomi umani sono contenuti in uno spermatogonio 46 44. la fase mitotica che segue la metafase è anafase 45. Nelle cellule somatiche umane ci sono 46 cromosomi. Quanti autosomi ci sono in un gamete? 22 46. Il Crossing over avviene nella I profase meiotica 47. Che cos'è lo zigote? Un uovo fecondato 48. cosa sono gli alleli? Geni che occupano lo stesso locus su cromosomi omologhi 49. cosa è il centromero? Il punto di attacco del cromosoma sul fuso 50. Tramite il processo di splicing vengono rimosse: in sequenze che non entrano a far parte dell’ mRNA maturo 51. il codice genetico è degenerato in quanto un aminoacido può essere codificato da più codoni 52. cosa contraddistingue la meiosi dalla mitosi? L'appaiamento degli omologhi 53. gli esoni: costituiscono le porzioni del gene che saranno tradotte in proteina 54. quale di queste affermazioni riguardanti la meiosi è sbagliata? Durante la telofase compaiono i chiasmi 55. la forte condensazione dell' eterocromatina può causare: il silenziamento della trascrizione 56. i ___ codificati dal DNA mitocondriale possono riconoscere i codoni in modo diverso tRNA 57. Nel DNA il rapporto tra adenine e timine è ___ mentre il rapporto tra adenine e citosine è ___ 1: 1, variabile 58. i legami ___ permettono la formazione dello scheletro del DNA, mentre i legami ____ sono i principali responsabili dell' appaiamento tra le basi complementari del DNA covalenti, idrogeno 59. in una regione del genoma umano, il 30% delle basi sono citosina qual è la percentuale di adenine nella stessa regione? 20% 60. la ricombinazione meiotica implica la rottura e la riunione di molecole di DNA tra cromatidi omologhi non fratelli 61. le regioni trascritte che si ritrovano negli mRNA maturi derivano ___ mentre le regioni trascritte che non si ritrovano negli mRNA maturi derivano ___ dagli esoni; dagli introni 62. i ribosomi sono composti da rRNA e proteine 63. quale caratteristica del codice genetico permette di utilizzare diversi codoni per specificare uno stesso amminoacido la degenerazione 64. nel DNA il rapporto tra adenine e timine è ___ mentre il rapporto tra guanine e citosine è ___ 1:1; 1:1 65. Il DNA si replica durante la fase ___ del ciclo cellulare, e la fase ___ è l’intervallo tra la sintesi del DNA e la mitosi S, G2 66. Lo stadio della mitosi in cui i cromosomi si allineano sulla piastra tra i due poli del fuso è chiamato ___ mentre quello in cui i cromosomi iniziano a separarsi è chiamato metafase, anafase 67. in meiosi i cromatidi fratelli segregano ai poli opposti durante___ mentre i cromosomi omologhi segregano ai poli opposti durante ____ l’anafase II , l’anafase I 68. Quale aspetto del comportamento dei cromosomi omologhi spiega la legge di mendel della segregazione il movimento dei cromosomi omologhi ai poli opposti durante l' anafase 1 della meiosi 69. quale aspetto del comportamento dei cromosomi omologhi spiega la legge di mendel dell’assortimento indipendente l'allineamento indipendente delle diverse coppie di omologhi sulla piastra durante la metafase I 70. se il numero di cromosomi in un normale oogonio diploide è 2n quanti cromosomi conterrà l’oocita dopo la meiosi n 71. i geni sono parte dei cromosomi. nell'uomo i cromosomi si trovano: nella maggior parte delle cellule di un organismo 72. un tratto di DNA che codifica per un particolare carattere è un gene 73. un segmento DDNA che controlla un particolare carattere è un gene 74. quale evento nella meiosi riguarda lo scambio di materiale genetico tra cromosomi? Crossing over 75. quale dei seguenti è il corretto ordine delle fasi della mitosi profase metafase anafase telofase 76. una forma alternativa di un gene è detto allele 77. Un allele è una delle varie possibili forme del gene 78. il fenotipo rappresenta______ di un individuo l’aspetto 79. quando il genotipo consiste in un allele dominante a uno recessivo il fenotipo sarà dominante 80. l'idea che differenti coppie di alleli siano trasmesse alla progenie in maniera autonoma è il principio di mendel detto assortimento indipendente 81. l'idea che per ogni particolare carattere la coppia di alleli di ciascun genitore si separi e solo un allele da ciascun genitore sia trasmessa ai figli è il principio di mendel detto segregazione 82. Diploide significa composto da due serie di cromosomi 83. nella sequenza del DNA il numero di basi consecutive necessarie a codificare per uno amminoacido è3 84. quando le cellule non sono impegnate nella mitosi i cromosomi non sono visibili in quanto tali. Come si chiamano quando sono in questa situazione? Cromatina 85. qual è la legge di Mendel detta dell’assortimento indipendente? Ciascun figlio ha uguale probabilità di ricevere un membro di qualsiasi coppia di geni da ciascuno dei suoi genitori 86. in una molecola di DNA una coppia di basi può essere normalmente composta da adenina- timina 87. il desossiribosio parte dell'acido desossiribonucleico si riferisce a le componenti di zucchero del DNA 88. un nucleotide del DNA può contenere fosfato desossiribosio e timina 89. un gruppo molecolare consistente in una molecola di zucchero, un fosfato e una base azotata è un nucleotide 90. quale affermazione riguardante gli acidi nucleici è falsa il DNA è una molecola a singolo filamento 91. quale base azotata non si trova nel DNA uracile 92. durante la replicazione della molecola di DNA si devono rompere i legami fra le basi azotate 93. dopo il completamento della duplicazione del VNA ciascuna delle due molecole figlie è solitamente composta da un filamento che è esattamente uno dei filamenti della molecola originale 94. Non fa parte dei nucleotidi solfato 95. Non fa parte dei nucleotidi maltosio 96. Parlando di nucleotidi le lettere A G C T sono le basi azotate 97. Contengono adenina, guanina, citosina e timina le molecole di DNA 98. Nella saliva sono presenti le cellule della mucosa orale da cui è possibile estrarre sia DNA nucleare che mitocondriale 99. Il DNA è un polimero che consiste nella ripetizione di unità conosciute come nucleotidi 100. Quali componenti del DNA sono tenute insieme da legami a idrogeno citosina e guanina 101. Quale even

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