Genetischer Code - Definitionen und Aufbau

GENETISCHER CODE DEFINITION GENE Gene… regulieren die Ausdifferenzierung des Gehirns im Zuge seiner Entwicklung und damit seine jeweilige Ausgestaltung steuern die Funktionsweise des voll entwickelten Gehirns anhand Informationsaustausch durch Herstellung und Transport von Botenstoffen...

GENETISCHER CODE DEFINITION GENE Gene… regulieren die Ausdifferenzierung des Gehirns im Zuge seiner Entwicklung und damit seine jeweilige Ausgestaltung steuern die Funktionsweise des voll entwickelten Gehirns anhand Informationsaustausch durch Herstellung und Transport von Botenstoffen Intrazellulärer Stoffwechsel- und Umbauprozesse Legen fest, zu welchem Zeitpunkt bestimmte Proteine von einer Zelle hergestellt werden → Bauplan für Zellaufbau → Geringste Fehlsteuerungen (z.B. durch genetischen Defekt) können zu schweren bei und tödlichen Krankheiten führen Z fehr in de BIOLOGISCHE PSYCHOLOGIE | PROF. DR. KATHARINA SCHNEIDER | WISE 24/25 6 Aber Proteine haben verschiedene Kanal in der Zelle Strukturen - GENETISCHER CODE DEFINITION PROTEINE Gene Bauplan für Proteine ist ein Proteine… spielen bei nahezu allen biologischen Prozessen eine zentrale Rolle sind ein außerordentlich großes und komplexes Molekül bestehen aus mehreren hundert kleinen Molekülbausteinen n entstehen aus (Aminosäuren) Aminosäuren haben einen spezifischen Aufbau und dadurch eine typische dreidimensionale Gestalt → können Form eines Ionenkanals annehmen oder als Bindungsstelle für Botenstoffe an der Zelloberfläche dienen Proteine können verschieden aussehen BIOLOGISCHE PSYCHOLOGIE | PROF. DR. KATHARINA SCHNEIDER | WISE 24/25 7 GENETISCHER CODE DEFINITION PROTEINE Proteine… erfüllen v.a. folgende Funktionen ✓ Steuerung von Wachstum ✓ Transport und Speicherung von Stoffen ✓ Bildung und Weiterleitung von Nervenimpulsen ✓ Auslösung muskulärer Bewegungsaktivität ✓ Immunabwehr ✓ Enzymatische Steuerung chemischer Reaktionen > - in unseren Körper Eiweiße und -Proteine zerstören sich bei hol Fieber BIOLOGISCHE PSYCHOLOGIE | PROF. DR. KATHARINA SCHNEIDER | WISE 24/25 8 GENETISCHER CODE DEFINITION DNA DNS (Desoxyribonukleinsäure) Häufig auch englisch DNA (Deoxyribonucleic Acid) Genetisches Basismaterial, das sich im Zellkern fast aller Zellen des Menschen befindet Enthält verschlüsselte Informationen für den Bauplan aller Proteine Gene der liegen in DNA BIOLOGISCHE PSYCHOLOGIE | PROF. DR. KATHARINA SCHNEIDER | WISE 24/25 9  Gene sind nicht erkennbare Abschnitte E GENETISCHER CODE ases ist AUFBAU DER DNA Gen liegen auf besteht Doppelhelix: langes fadenförmiges Molekül („elastische Leiter“), DNAT dessen Stränge gegeneinander wie eine Spirale verdreht wurden Grundelemente sind Nukleotide als Bausteine für Nukleinsäuren Nukleotide bestehen aus drei Teilen: 1. Base 2. Desoxyribose (Zucker) 3. Eine/mehrere Phosphatgruppen → Zucker und Phosphatgruppe(n) bilden die Holme der Leiter, Basenpaare bilden Sprossen DNA enthält vier verschiedene Nukleotide: O Base Adenin („A“) Bilden für S sprossen Leiter Guanin („G“) Cytosin („C“) Thymin („T“) Base → Komplementäre Basen liegen einander gegenüber: A – T und G – C BIOLOGISCHE PSYCHOLOGIE | PROF. DR. KATHARINA SCHNEIDER | WISE 24/25 10 GENETISCHER CODE CHROMOSOMEN DNA ist in der Zelle in Form von ca. 3.200.000.000 Basenpaaren gespeichert Verteilen sich auf 23 Paare von DNA-Fäden im Zellkern Problem: DNA ist 2 Meter lang vs. 0,005 mm Durchmesser des Zellkerns → Benötigt Aufwicklung durch strukturgebende Bindungsproteine (= Histone) → Entstehen kompaktere Fäden, die eine Schleifenstruktur ergeben: DNA schrumpft auf ein Zwanzigtausendstel der ursprünglichen Länge → Gebilde ist unter Lichtmikroskop als x-förmige, gewundene Strukturen zu erkennen: Chromosome In jeder Zelle des Menschen liegen 23 Chromosomen paarig vor BIOLOGISCHE PSYCHOLOGIE | PROF. DR. KATHARINA SCHNEIDER | WISE 24/25 12 GENETISCHER CODE PROTEINSYNTHESE ALS GENEXPRESSION Transkription DNA enthält Information in Form der Nukleotidsequenzen Sind zur Speicherung der Information geeignet, aber nicht direkt zur Herstellung von Proteinen → Benötigt Proteinsynthese auf Basis der genetischen Information = Genexpression Läuft anhand von zwei Schritten ab: 1. Ablesen der Information durch Transkription Translation 2. Proteinsynthese durch Translation BIOLOGISCHE PSYCHOLOGIE | PROF. DR. KATHARINA SCHNEIDER | WISE 24/25 13 GENETISCHER CODE PROTEINSYNTHESE ALS GENEXPRESSION Transkription Zwei Schritte: 1. Ablesen der Information durch Transkription Transkription: Es wird eine Kopie von einem Abschnitt des DNA-Strangs (= ein Gen) angefertigt kein Thymin I - () DNA-Doppelstrang wird entwunden hat wird aber zu (U) / Komplementäre Kopie der Nukleotidsequenz eines keine Kopie auf MRNA sondern Komplemfähre = Tauf DNA Strangs der DNA wird auf einsträngige RNA Kopie A-T G - C (Ribonukleinsäure) gebracht Translation → mRNA (Messenger-RNA) als Bote → Bringt Kopie (Bauplan für ein Protein) aus dem Zellkern hinaus BIOLOGISCHE PSYCHOLOGIE | PROF. DR. KATHARINA SCHNEIDER | WISE 24/25 14 GENETISCHER CODE PROTEINSYNTHESE ALS GENEXPRESSION Transkription Zwei Schritte: 2. Translation - Proteinsynthese an den Ribosomen Ribosom liest Boten-mRNA Translation BIOLOGISCHE PSYCHOLOGIE | PROF. DR. KATHARINA SCHNEIDER | WISE 24/25 15 GENETISCHER CODE PROTEINSYNTHESE ALS GENEXPRESSION - ENTSCHLÜSSELUNG Codons als „Codewort“: Bestehen aus drei der vier DNA- Nukleotiden (Triplett), die jeweils einer Aminosäure zugeordnet sind, die den Aufbau des Proteins bestimmt Anhand Codesonne lässt sich Aminosäure entschlüsseln Codesonne zeigt mögliche Codons (Basentripletts) der mRNA und zugehörige Aminosäuren Bei RNA gibt es Uracil (U) statt Thymin (T) Leserichtung immer von innen (5‘) nach außen (3‘) Gibt bestimmte Start- und Stoppcodons Code ist immer eindeutig, also steht für eine bestimmte Aminosäure man liest die von Innen nach außen BIOLOGISCHE PSYCHOLOGIE | PROF. DR. KATHARINA SCHNEIDER | WISE 24/25 16 GENETISCHER CODE PROTEINSYNTHESE ALS GENEXPRESSION Transkription Zwei Schritte: 2. Translation - Proteinsynthese an den Ribosomen Ribosom liest Boten-mRNA Kleinere, spezialisierte RNA-Stücke (tRNA, Transfer-RNA) bringen die in der Zelle vorhandenen freien Aminosäuren an Ort der Proteinsynthese (Ribosom) tRNA besitzt Matrizenerkennungsregion und Bindungsstelle für ganz bestimmte Aminosäure Translation Zusammengebaute Aminosäurekette faltet sich dann auf eine vordefinierte Weise → Protein ist fertig und wird ggf. für den Export „verpackt“ und weitertransportiert BIOLOGISCHE PSYCHOLOGIE | PROF. DR. KATHARINA SCHNEIDER | WISE 24/25 20 GENETISCHER CODE PROTEINSYNTHESE ALS GENEXPRESSION Welche Proteine produziert eine Zelle? Jede Zelle hat auf DNA alle Informationen für alle Proteine, die im Laufe seines Lebens produziert werden können Aber: Informationspool wird nicht von jeder Zelle und nicht ständig genutzt → Bestimmte Zellen sind auf Herstellung einzelner Proteine spezialisiert Hormonbildende Zellen der Eierstöcke bilden weibliches Geschlechtshormon Östrogen Zellen im Dünndarm stellen Enzyme her, die Nahrungsbestandteile zur Weiterverarbeitung aufspalten → Einzelne Gene können an- und ausgeschaltet werden Proteinsynthese wird im Lebensverlauf an Anforderungen und Umweltbedingungen angepasst Kurzfristige Anpassungen z.B. durch Stresshormone Hemmung der Transkription von in den Körper eingedrungenen Bakterien durch Antibiotika BIOLOGISCHE PSYCHOLOGIE | PROF. DR. KATHARINA SCHNEIDER | WISE 24/25 21 GENETIK KLASSISCHE GENETIK Klassische Genetik = Teil der Vererbungslehre, der sich mit der Ausprägung charakteristischer Merkmale befasst Methode: systematisch angelegte Kreuzungsexperimente Jenseits der heute präsenten Genetik auf molekularer Ebene Aber: Gefundene Prinzipien haben heute noch Gültigkeit Zwei wichtige Schlussfolgerungen von Mendel: (1) Anlagen des Individuums müssen paarweise vorliegen, wobei u.U. nur einer von beiden Anteilen in der äußeren Erscheinung ausgedrückt wird (2) Von den Eltern müssen die Anlagen einzeln weitergegeben werden, sodass neue Kombinationen zustande kommen Gregor Mendel (1822 – 1884) BIOLOGISCHE PSYCHOLOGIE | PROF. DR. KATHARINA SCHNEIDER | WISE 24/25 23 GENETIK WICHTIGE DEFINITIONEN I/II Begriff Definition Phänotyp Äußeres Erscheinungsbild (Haarfarbe Augenfarbel , Genotyp Summe der in den Genen angelegten Erbanlagen Allel Eine der möglichen Ausprägungsformen eines Gens, das an einen bestimmten Genort auf einem Chromosomen sitzt Beispiel: Für ein Gen, das für die Farbe einer Blüte verantwortlich ist, kann es zwei verschiedene Allele geben, die bei der Pflanze entweder eine rote oder weiße Blütenfarbe hervorrufen Die beiden Allele gleich aufgebauter Chromosomen, die am selben Genort sitzen, können identisch sein oder sich unterscheiden Homozygot Die von Vater und Mutter für ein bestimmtes Merkmal vererbten Allele sind identisch (=reinerbig) Heterozygot Von Vater und Mutter wurden verschiedene Allele eines Gens vererbt (= mischerbig) Drei Fälle: 1. Dominant (eines der beiden Allele setzt sich alleine durch) oder rezessiv (Allel tritt zurück, ist im Phänotyp nicht sichtbar) 2. Intermediär (beide Allele setzen sich als Mischung durch, weiß x rot → rosa) 3. Kodominant (Jedes Allel für sich setzt sich durch, weiß x rot → rot-weiß gepunktet) BIOLOGISCHE PSYCHOLOGIE | PROF. DR. KATHARINA SCHNEIDER | WISE 24/25 24 GENETIK WICHTIGE DEFINITIONEN II/II Begriff Definition P-Generation Parentalgeneration = Elterngeneration F1-Generation 1. Filialgeneration = Tochtergeneration (Kinder) F2-Generation 2. Tochtergeneration (Enkel) BIOLOGISCHE PSYCHOLOGIE | PROF. DR. KATHARINA SCHNEIDER | WISE 24/25 25 GENETIK KLASSISCHE GENETIK Beispiel eines Erbgangs eines Merkmals (Blütenfarbe der Erbse), das in Parentalgeneration unterschiedlich ausgeprägt ist Uniformitätsregel: Bei Kreuzung zweier homozygoter Individuen (FF, ff) entsteht uniforme Tochtergeneration mit gleichem Geno- und Phänotyp Unabhängigkeitsregel: Bei Kreuzung zweier Individuen, die sich in einem Merkmal unterscheiden, entstehen neue Kombinationen, die Allele werden unabhängig voneinander vererbt. BIOLOGISCHE PSYCHOLOGIE | PROF. DR. KATHARINA SCHNEIDER | WISE 24/25 26 GENETIK HUMANGENETIK UND PATHOGENETIK Mensch hat 23 Chromosomenpaare, 22 sog. Autosomen und ein Paar geschlechtsbestimmende Chromosomen (= Gonosomen) Frauen zwei X-förmige Gonosome, Männer ein X- und ein Y-förmiges Ergeben sich verschiedene Möglichkeiten, genetische Veränderungen an Nachwuchs weiterzugeben: Monogene Erkrankungen: Durch ein einzelnes defektes Gen verursachte Erkrankung; hierfür konnten bereits verantwortlichen Gene / Chromosomen identifiziert werden Autosomal-dominanter Erbgang: Vererbung, bei der die genetische Information auf einem Autosom liegt und bei der bereits das Vorliegen nur eines krankheitstragenden Allels zum Ausbruch der Erkrankung führt Gonosomaler Erbgang: Das Gen befindet sich auf einem Geschlechtschromosom Rezessiver Erbgang: Das Merkmal/Erbkrankheit wird nur dann im Phänotyp ausgeprägt, wenn es entweder auf beiden Chromosomen des Chromosomenpaares auftritt, oder wenn das Gen auf einem einzigen männlichen X-Chromosom liegt BIOLOGISCHE PSYCHOLOGIE | PROF. DR. KATHARINA SCHNEIDER | WISE 24/25 27 GENE UND VERHALTEN ENDOGENE UND EXOGENE FAKTOREN Ausgestaltung von Verhalten und psychischen Eigenschaften als permanentes Zusammenspiel von Anlage und Umwelt Anlage Endogen (innengesteuert): Reifung Entfaltung von genetisch festgelegten Strukturen und Funktionen Beispiele: Psychomotorische Entwicklung (Liegen-Robben-Krabbeln-Stehen-Gehen) Umwelt Intelligenz: Relativ hoher genetischer Anteil (40 – 70% der Varianz) im Vergleich zu anderen Persönlichkeitsmerkmalen (z.B. Neurotizismus) BIOLOGISCHE PSYCHOLOGIE | PROF. DR. KATHARINA SCHNEIDER | WISE 24/25 31 GENE UND VERHALTEN ENDOGENE UND EXOGENE FAKTOREN Formen von Anlagewirkungen Aktive Auswirkungen: Es wird aktiv eine Umgebung gesucht, die zur eigenen spezifischen Anlage passt Bsp.: abenteuerlustiges Kind → risikoreiche Sportarten Passive Auswirkungen: Die biologischen Eltern verfügen über eine ähnliche Genausstattung und schaffen dadurch indirekt eine günstige Umgebung für ihre Kinder Bsp.: sportliche Eltern → viele sportliche Aktivitäten Evozierende Auswirkungen: Das Verhalten eines Kindes ruft in seiner sozialen Umgebung unterstützende Reaktionen hervor Aus Siegler et al. (2016), S. 88 Bsp.: musikalisches Kind → musikalische Frühförderung BIOLOGISCHE PSYCHOLOGIE | PROF. DR. KATHARINA SCHNEIDER | WISE 24/25 32 GENE UND VERHALTEN ENDOGENE UND EXOGENE FAKTOREN Exogen (außengesteuert) Lernen: Überdauernde Veränderung aufgrund von Erfahrung, Übung oder Beobachtung Bsp.: Verhalten, Kenntnisse, Fähigkeiten, Einstellungen etc. Anlage Sozialisation: Überdauernde Veränderungen aufgrund der Interaktion mit Vertretern der Gesellschaft i.S. des Hineinwachsens in eine Gesellschaft Bsp.: Übernahme von Normen Erziehung: Überdauernde Veränderungen aufgrund der intentionalen, zielgerichteten, Umwelt planvollen Interaktion mit Vertretern der Gesellschaft BIOLOGISCHE PSYCHOLOGIE | PROF. DR. KATHARINA SCHNEIDER | WISE 24/25 33 GENE UND VERHALTEN ENDOGENE UND EXOGENE FAKTOREN Exogene Faktoren Familie und Familienleben: Lebenslange Bindung und Modell für weitere Beziehungen Sagt körperliche und seelische Gesundheit vorher BIOLOGISCHE PSYCHOLOGIE | PROF. DR. KATHARINA SCHNEIDER | WISE 24/25 34 GENE UND VERHALTEN ENDOGENE UND EXOGENE FAKTOREN Exogene Faktoren Familie und Familienleben Sozioökonomischer Status und Armut Kulturelle Werte (Kollektivismus/ Individualismus) BIOLOGISCHE PSYCHOLOGIE | PROF. DR. KATHARINA SCHNEIDER | WISE 24/25 35 GENE UND VERHALTEN METHODEN ZUR ERBLICHKEITSSCHÄTZUNG Möglichkeiten zur Abschätzung vom Einfluss durch Anlage und Umwelt (Erblichkeitsschätzung) Deprivationsstudien: Ausschaltung der Wirkung aller Umwelteinflüsse (vs. Trainingsstudien) Deprivation = Entzug von Anreizen, der die psychische und körperliche Entwicklung eines Kindes massiv beeinträchtigt Ethisch oft nicht durchführbar, daher nur in Tierversuchen (dunkle und lautlose Umgebung, erhielten nur Nahrung) Beispiel: Waisenkinder aus Rumänien Ende der 1980er-90er-Jahre ◦ Wurden stark vernachlässigt, da keine Interaktion mit Pflegepersonal ◦ Entwicklung stark verzögert ◦ Wurden adoptiert und konnten Entwicklungsdefizit wieder aufholen, solange sie nicht über die ersten sechs Monate im Waisenhaus waren Aus Siegler et al. (2016), S. 5 BIOLOGISCHE PSYCHOLOGIE | PROF. DR. KATHARINA SCHNEIDER | WISE 24/25 36 GENE UND VERHALTEN METHODEN ZUR ERBLICHKEITSSCHÄTZUNG Zwillingsstudien eineiig: 100% genetische Übereinstimmung zweieiig: 50% genetische Übereinstimmung → Vergleich der Korrelationen von eineiigen und zweieiigen Zwillingspaaren → Wenn eineiige Zwillinge einander in Bezug auf ein bestimmtes Merkmal stärker ähneln als zweieiige Zwillinge, dann gibt es Hinweis auf starke genetische Beeinflussung des Merkmals Adoptionsstudien Biologische Eltern: 50% genetische Übereinstimmung Adoptiveltern: 0% genetische Übereinstimmung → Zusammenhang zwischen Kindern mit ihren biologischen und Adoptiveltern → Wenn Verhalten von Kindern höher mit biologischen Eltern übereinstimmt als Adoptiveltern, dann gibt es Hinweis auf starke genetische Beeinflussung des Merkmals BIOLOGISCHE PSYCHOLOGIE | PROF. DR. KATHARINA SCHNEIDER | WISE 24/25 37