Appunti di Biologia PDF

APPUNTI BIOLOGIA -alcune molecole segnale sono talmente piccole da riuscire ad a raversare la membrana plasma ca ed entrare nella cellula dove si legano ai rece ori 3) Trasduzione del segnale  vari modi - Rece ori sulla membrana plasma ca -proteine transmembrana con una parte fuori dalla cel...

APPUNTI BIOLOGIA -alcune molecole segnale sono talmente piccole da riuscire ad a raversare la membrana plasma ca ed entrare nella cellula dove si legano ai rece ori 3) Trasduzione del segnale  vari modi - Rece ori sulla membrana plasma ca -proteine transmembrana con una parte fuori dalla cellula -il ligando si lega a questo rece ore che poi scatena una reazione all’interno della cellula -L’assenza di ques rece ori porta a mala e (diabete, cancro, mala e cardiache) -Quando una cellula riceve un segnale, viene a vata (ON). In seguito avviene un processo che la ina va (OFF), per far si che possa ricevere un altro segnale. Ques “interru ori” molecolari sono di solito regola dall’aggiunta o dalla rimozione di gruppi fosfato. -Fosfatasi un enzima che catalizza la rimozione di un gruppo fosfato tramite idrolisi, il processo è chiamato defosforilazione. -processo molto importante per la regolazione delle cascate protein chinasi -Processo di fosforilazione un enzima trasferisce un gruppo fosfato da una molecola all’altra in seguito alla ricezione di un segnale. L’ul ma protein chinasi a va la proteina bersaglio fosforilandola. AGGIUNGERE IMMAGINE PAG. 138 -Proteina G una volta a vata da inizio alla trasduzione legandosi a una specifica proteina presente nella cellula. Si può dire che a va dire amente un enzima. Di solito la molecola segnale funge da primo messaggero e la proteina G trasporta il segnale fino a un secondo messaggero in grado di muoversi più velocemente all’interno della cellula ritrasme endo il segnale e amplificandolo. Può trasme ere il segnale anche ad altre proteine bersaglio o di segnalazione. L’ul ma molecola della sequenza s mola la risposta finale. Non sono enzimi ma alcuni regolano specifici enzimi. 4) Risposta 6) ORGANISMI SI RIPRODUCONO Modalità di replicazione: Asessuata: Organismi si dividono facendo una copia del proprio materiale gene co. Le variazioni tra individui si verificano a causa delle naturali mutazioni del materiale gene co. -divisione (scissione binaria) -Gemmazione -Riproduzione vegetale (Mitosi) Sessuata: Avviene grazie a cellule specializzate (game ). Variabilità gene ca varia in base alla madre al padre ed è fondamentale per l’evoluzione e i processi di ada amento. -Gametogenesi -Partenogenesi 7) ADATTAMENTO ED EVOLUZIONE La capacità di evolversi è fondamentale per sopravvivere in un mondo con con nui cambiamen. Gli ada amen migliorano la capacità di un organismo di sopravvivere. Possono essere di po: Stru urale Fisiologico Comportamentale Combinazione di tu 8) ISTRUZIONI CONTENUTE NEL GENOMA DIFFERENZA FRA GENE E GENOMA GENOMA: DNA completo di un organismo tra cui insieme di geni e di sequenze geniche GENE: Parte di DNA ereditabile che fornisce le informazioni poi trado e dall’RNA -La gene ca studia i geni e i loro meccanismi di trasmissibilità PARADOSSO C La complessità degli organismi non è correlata alle loro dimensioni e ai loro geni presen nel loro genoma. Nei genomi degli eucario variano di dimensioni le sequenze codifican (intergeniche) e i filamen di DNA non codifican e che possono rappresentare la maggior parte della sequenza. COSTITUENTI CHIMICI DELLA MATERIA VIVENTE ACQUAcos tuisce la maggior parte degli organismi Molecole sono polariuna carica parziale nega va e una posi va. Le molecole sono tenute insieme da atomi di idrogeno che vengono a ra dall’ossigeno. Ogni molecola d’acqua può formare un legame con MAX 4 molecole di acqua vicine. Molecole sono:  Coesivetendenza di a accarsi le une alle altre, di conseguenza una forza trasmessa su una parte viene trasmessa all’insieme. Perme e un elevata tensione superficiale  Adesivesi a accano alle altre, per questo le cose si bagnano  Azione capillaregrazie alla coesività e adesività l’acqua è in grado di andare contro la forza di gravità (in salita in tubi stre ) Acqua grazie alla sua polarità è un o mo solvente, in grado di sciogliere principalmente compos ionici e polari. Sostanze che si sciolgono in acquaidrofiliche (zucchero,sale)§ Sostanze idrofobichenon si sciolgono in acqua e sono fondamentali per la creazione di stru ure insolubili. Interazioni idrofobicheinstaurano tra gruppi di molecole apolari che in acqua non si sciolgono e tendono a raggrupparsi dato che le molecole d’acqua tendono a escluderle e farle raggruppare. I legami ad idrogeno si rompono e si formano quando l’acqua passa da uno stato all’altro.  + caldo  legami si rompono (vapore)molecole si muovono + velocemente (energia cine ca)  + freddo  legami idrogeno diventano di + (ghiaccio) Cos tuisce il solvente della materia vivente e ne consente la fluidità e la plas cità CARBOIDRATI forma da C, H e O -I monosaccaridi sono forma da 3-7 atomi di carbonio, a ciascun carbonio è a accato un gruppo ossidrilico tranne a uno, al quale è legato un gruppo carbonilico grazie a un doppio legame Il gran numero di gruppi carbossilici conferisce al monosaccaride l’idrofilicità + semplicitriosi 3C Pentosi5C Esosi6C (glucosio ecc.) Glucosio:  Monosaccaride + abbondante  U lizzato come fonte di energia  Respirazione cellularemolecole di glucosio ossidate x rilasciare energia  Isomero col fru osiostessa stru ura In acqua (come nella cellula) assumono forme ad “anello” in quanto il carbonio in posizione 1 si a acca con l’ossigeno legato al carbonio 5 -Disaccaridi: due anelli monosaccaridi lega l’uno all’altro tramite un legame glicosidico formato da un atomo centrale di ossigeno legato a due atomi di carbonio (uno per anello). Legame glicosidico forma tra 2 monosaccaridi, il Carbonio 1 si lega al Carbonio 4 dell’altra molecola Disaccaride idrolizzato molecole scisse tramite l’aggiunta di una molecola d’acqua -Polisaccaridi: molecola composta da unità ripetute di uno zucchero semplice. -catena lineare o ramificata -alcunifacilmente divisibili ada x conservare energia -alcunipiù “solidi” ada x costruire stru ure stabili Amido: carboidrato di riserva x i vegetali (alfa-glucosio). Amilosio (non ramificato) invece l’amilopec na (ramificata) Glicogeno: molto ramificato e idrosolubile, nei vertebra si accumula principalmente nei muscoli e nel fegato Cellulosa: polisaccaride insolubile formato da beta-glucosio. La specie umana non ha enzimi in grado di scindere i legami beta. CARBOIDRATI COMPLESSI MODIFICATI Chi na: principale componente dell’esoscheletro degli inse e crostacei. Forma stru ure molto solide in quanto le sue molecole interagisco con mol legami a idrogeno. Glicoproteine: presen sulla superficie esterna di molte cellule. Alcune perme ono alle cellule di aderire fra loro altre forniscono protezione. Glicolipidi: presen sulla superficie delle cellule animali e servono x il riconoscimento e nell’interazione tra cellule. LIPIDI (molecole apolari), tendono a essere idrofobiche -Trigliceridicompos da un glicerolo unito a 3 acidi grassi, un glicerolo è un alcol a tre atomi di carbonio contenente 3 gruppi ossidrilici (-OH). Un acido grasso è cos tuito da una lunga catena idrocarburica non ramificata che termina con un gruppo carbossilico (-COOH) GRASSI Sono molecole insolubili in acqua Grassi e oli (agiscono da riserva energe ca) Fosfolipidi (ruolo stru urale nelle membrane cellulari) cos tui da un lato a due acidi grassi e dall’altro a un gruppo fosfato. La parte idrofobica, cos tuita da due acidi grassi, è idrofobica (le code). La testa della molecola è ionizzata e molto idrosolubile.  lipidi anfipa ci, hanno un’estremità idrofilica e una idrofobica. Carotenoidi (ca urano l’energia luminosa) Steroidi (es. ormoni steroidei, colesterolo) (agiscono da molecole segnale) Alcune vitamine : vitamina A: deriva dal beta carotene presente nelle verdure gialle e verdi; è implicata ne processo di captazione degli s moli luminosi da parte dell’occhio (deficit causa cecità no urna, ritardi nell’accrescimento, secchezza della cute) Vitamina D: regola l’assorbimento intes nale del calcio ed è necessaria per la corre a deposizione di calcio nelle ossa (deficit causa rachi smo) Vitamina E: azione prote va sulle cellule nei confron dei danni causa da reazioni di ossido –riduzione. Vitamina K: prodo a dai ba eri presen nell’intes no umano, è essenziale per la coagulazione. BENEFICI DELL’OLIO D’OLIVA -riduce il rischio di varie mala e croniche in par colare:  Mala e cardiovascolari  Cancro  Diabete di po 2  Composizione corporea  Pressione sanguigna  Infiammazione  Funzione endoteliale ed emostasi -ricco di grassi monoinsaturi, compos insaponificabili e compos idrofili - i compos bioa vi come i grassi monoinsaturi, i compos fenolici, i polifenoli e le vitamine che grazie alla loro azione an infiammatoria e an ossidante, la loro capacità di modificare l’epigene ca e la regolazione del microbiota, contribuiscono alla prevenzione di mala e cronico-degenera ve. Grassi monoinsaturi migliorano la capacità di usare i grassi. FRUTTOSIO E MALATTIE METABOLICHE -eccessivo consumo di zuccherimala e metaboliche e diffusione dell’obesità -A differenza del glucosio che viene u lizzato da tu e le cellule del corpo, il fru osio viene metabolizzato solamente dal fegato. Un eccessivo consumo di fru osio puo sovraccaricare il fegato con conseguenze po: -Resistenza all’insulina -Obesità viscerale -alterazione del metabolismo lipidico -Studi dimostrano che un eccessivo consumo di fru osio anche in fasi fetali e infan li posso portare a sovrappeso e obesità infan le. PROTEINE Macromolecole cos tuite da amminoacidi e sono i componen cellulari più versa li in aggiunta determinano la forma e il funzionamento della cellula. Sono coinvolte in tu e le fasi del metabolismo dato che mol enzimi sono proteine. Possono essere assemblate in modi diversi, ciò le rende componen stru urali. La crescita, il mantenimento e la riparazione di un organismo dipendono dalle proteine. AMMINOACIDI Hanno un gruppo carbossilico e uno amminico Il gruppo carbossilico dona un protone diventando (-COO-), mentre il gruppo amminico acce a un protone e diventa (NH3+), grazie a questa capacità sono considera tamponi biologici contrastando i cambiamen del pH. -amminoacidi non polari  proprietà idrofobiche -amminoacidi polari  idrofilici Gli amminoacidi si legano fra loro unendo il carbonio del gruppo carbossilico al gruppo amminico di un’altra molecola tramite condensazione (legame pep dico). legami fra 2 amminoacididipep de una catena lunga di amminoacidipolipep depuò contenere cen naia di amminoacidi lega in un ordine sparso o specifico. Amminoacidi essenzialiamminoacidi che il nostro corpo non è in grado di sinte zzare e di conseguenza vanno assun tramite l’alimentazione. -Fenilalanina -is dina -Me onina -leucina -Treonina -isoleucina -Lisina -Triptofano -Valina STRUTTURA PRIMARIA Semplice sequenza amminoacidica, specificata dalle istruzioni contenute in un gene. Le stru ure successive derivano dalla stru ura primaria (sequenza amminoacidica). STRUTTURA SECONDARIA Due pi di stru ure:  Alfa elica: Regione in cui una catena polipep dica forma un avvolgimento elicoidale. Questa stru ura è mantenuta grazie ai legami a idrogeno tra gli scheletri amminoacidici che si trovano nella successione nella spirale. Questa stru ura è comune nelle proteine fibrose presen nei capelli, pelle, unghie. La loro cara eris ca di elas cità è fornita dalla forma a elica e dai legami ad idrogeno che si rompono quando estesi e si riformano una volta che viene rilasciata la tensione  Foglie o beta: I legami a idrogeno si formano tra catene polipep diche differen o anche tra regioni differen di una stessa catena ripiegata su se stessa. Ha una stru ura a zig zag flessibile, in quanto le distanze fra le ripiegature sono tenute saldamente da legami covalen degli scheletri polipep dici. STRUTTURA TERZIARIA Dipende dalle interazioni fra catene laterali. è determinata da qua ro fa ori che implica interazioni fra i gruppi R: 1. Legami a idrogeno che si formano tra i Gruppi R di alcune subunità amminoacidiche 2. Legami ionici tra i gruppi R carichi posi vamente e quelli carichi nega vamente 3. Interazioni idrofobiche dovute alla tendenza dei gruppi R apolari a disporsi all'interno della stru ura globulare, lontano dall’acqua circostante 4. Legami covalen no come, pon disolfuro, che legano gli atomi di zolfo di due unità di cisteina. Un potente disolfuro si forma quando i gruppi sulfidrilici di due cisteine reagiscono tra loro, con l’eliminazione dei due atomi di idrogeno e la formazione di un legame covalente tra i due atomi di zolfo. STRUTTURA QUATERNARIA Deriva dalla posizione nello spazio delle catene polipep diche, ognuna di esse ha una susa stru ura primaria, secondaria, terziaria. Sono legate fra loro grazie agli stessi legami che formano le interazioni delle stru ure secondarie e terziarie. Emoglobina (proteina dei globuli rossi) è responsabile del trasporto dell’ossigeno. È cos tuita da 574 amminoacidi organizza in due catene alfa e due catene beta iden che. Collagene Ha una stru ura in grado di fornire resistenza ai tessu grazie alla propria fibrosità. È cos tuito da tre catene polipep diche avvolte l’una sull’altra e unite da legami incrocia fra i loro amminoacidi. Cambiamen nella stru ura primaria delle proteine possono alterare la sua forma e la funzione. Esempio: -Anemia falciforme: dovuta a una mutazione missenso, ovvero la sos tuzione di un amminoacido che comporta il cambiamento stru urale dei globuli rossi (falce) che di conseguenza rende l’emoglobina meno solubile e più propensa a formare stru ure cristalline. Ripiegamento delle proteine è essenziale per alcune proteine in modo tale da far assumere a esse la conformazione normale e funzionale. Le proteine non si ripiegano per forza spontaneamente. Proteine come i chaperoni molecolari che rendono il ripiegamento delle proteine più ordinato ed efficiente impedendo a proteine non ripiegate corre amente di aggregarsi in modo non appropriato. PROTEINA PRIONICA Proteina naturalmente presente nei mammiferi, espressa principalmente nel SNC ma si trova anche in altri tessu. È coinvolta nella protezione delle cellule dai danni ossida vi, comunicazione tra neuroni e regolazione della segnalazione sinap ca. È composta da una combinazione di alfa-eliche e foglie ß, è solubile e sensibile alla proteasi. Un suo cambiamento conformazionale può trasformarla in una condizione patologica. Le mala e prioniche sono un gruppo di mala e neurodegenera ve rare progressive e fatali causate dall’accumulo della forma patogena della proteina prione. Può essere trasmessa tramite inges one di tessu infe , conta o con strumen contamina o raramente per eredità gene ca. La conversione di PrP in Prp^Sc porta all’accumulo di aggrega proteici tossici causando danni neuronali e spingiosi cerebrale. ACIDI NUCLEICI -Trasme ono l’informazione ereditaria -Determinano quali proteine debbano essere sinte zzate dalla cellula -2 Tipi: 1. Acido desossiribonucleico (DNA)cos tuisce i geni, il materiale ereditario della cellula e con ene le informazioni per sinte zzare tu e le proteine e l’RNA necessario x l’organismo 2. Acido ribonucleico (RNA)coinvolto nel processo in cui gli amminoacidi vengono lega per formare i polipep di. Alcuni pi di RNA chiama ribozimi posso addiri ura funzionare come catalizzatori biologici. -sono polimeri di nucleo di cos tui da uno zucchero a 5 atomi di C (ribosioRNA e deossiribosioDNA) + uno o più gruppi fosfato che rendono la molecola acida + una base azotata. La base azotata può essere a doppio anello come nelle purine (A e G) o ad anello singolo come nelle pirimidine (C e T). L’RNA al posto della mina con ene l’uracile -Gli acidi nucleici sono lega fra di loro tramite legami fosfodiesterici (gruppo fosfato legato allo zucchero che si lega covalentemente allo zucchero del nucleo de vicino) NUCLEOTIDI + importante è l’adenosina trifosfato (ATP), cos tuita da adenina, ribosio e tre fosfa. Gli ul mi due gruppi fosfato se ro sprigionano energia, per formarli è richiesta energia. ATP può cedere un suo gruppo fosfato a una molecola per renderla rea va. GTP (guanosina trifosfato) nucleo de che al posto dell’adenina con ene una base di guanina. Può trasferire energia cedendo un gruppo fosfato e svolge un ruolo importante nella segnalazione cellulare. -sono lega fra loro tramite legami covalen e formano uno scheletro zucchero- fosfato. Il carbonio 3’ di uno zucchero si lega al gruppo fosfato in posizione 5’ dello zucchero affianco. Formano cosi un legame 3’-5’ fosfodiesterico Le catene polinucleo diche possono avere una lunghezza indefinita ma e per certo che iniziano con un estremità 5’(carbonio 5’ legato a un fosfato)e termina con l’estremità 3’(carbonio 3’ legato a un gruppo ossidrilico) REGOLA DI CHARGAFF (adenina si lega a mina)(guanina si lega a citosina) Adenina e Timina devono essere in rapporto 1:1, lo stesso vale per la guanina e la citosina. L’adenina è diversa dalla guanina e la mina è diversa dalla citosina (rapporto 1≠1) STRUTTURA DEL DNA Rosalind Franklin tramite la diffrazione a raggi X effe uata su un campione cristallino di DNA, permise Watson, Crick e Wilkins di capire la stru ura a doppia elica del DNA e quindi ricevere il premio Nobel nel 1962. Le due eliche vanno in direzioni opposte per questo sono definite an parallele, lo scheletro zucchero-fosfato forma l’impalcatura esterna mentre invece le basi azotate di ciascuna catena si appaiano l’ungo l’asse centrale dell’elica. -Fra adenina e mina si formano 2 legami a H -Fra citosina e guanina si forma 1 legame a H Sequenza trovata in un filamento Sequenza che avremo nel senso opposto REPLICAZIONE DEL DNA (se ho tempo va integrata) Modalità con cui le informazioni del DNA possono essere copiate. Ciascun filamento di DNA può essere usato come stampo per la duplicazione. Duplicazione semiconserva va. I filamen di DNA non sono tu codifican , infa piu del 50% delle sequenze del genoma umano sono sequenze ripetute e solamente il 2% sono regioni codifican per proteine. Organizzazione del gene eucario co Promotorevicino al 5’ con ene la sequenza TATA box facilita il legame della RNA polimerasi e dei fa ori di trascrizione Enhacersequenze regolatorie a distanza che aumentano l’efficienza della trascrizione Esonesegmen che codificano le proteine dopo il processo di splicing, rimangono nell’mRNA maturo Introniinterruzione della sequenza codificante del gene, non trado a in sequenza aminoacidica RNA (acido ribonucleico) -Polimero di acido ribonucleico formato da subunità nucleo diche in grado di appaiarsi per complementarità con il DNA a stampo singolo. La sintesi proteica richiede la trascrizione di tre pi specifici di RNA 1. RNA messaggero (mRNA): singolo filamento che porta l’informazione per la sintesi di una proteina 2. RNA transfer (tRNA): singolo filamento che si ripiega su se stesso per assumere una forma specifica. Si lega esclusivamente a uno specifico  aminoacido e lo trasporta al ribosoma, mol aminoacidi sono trasporta da più pi di tRNA siccome esistono più tRNA che aminoacidi. 3. RNA ribosomiale (rRNA): si trova in forma globulare e svolge funzioni catali che essenziali nel corso della sintesi proteica, per questo rappresenta una porzione importante dei ribosomi. L’informazione contenuta nell’mRNA viene puoi usata per specificare la sequenza degli aminoacidi di un polipep de. Processo chiamato traduzione siccome converte il linguaggio a nucleo di in linguaggio ad aminoacidi della proteina. Ogni sequenza di tre basi specifica per un aminoacido (codice a triple e), tu a la sequenza del codice a triple e è chiamata (codice gene co). Il riconoscimento del codone è possibile grazie a un an codone posto sul tRNA che si associa al codone corrispondente sull’mRNA seguendo il principio della complementarità delle basi. La traduzione avviene se:  Gli an codoni devono essere lega mediante legami a H al codone complementare dell’mRNA  Gli aminoacidi porta dall’tRNA siano uni nello stesso ordine specificato dall’mRNA In seguito i ribosomi si a accano all’estremità 5’ dell’mRNA e scorrendo lungo il messaggero perme ono al tRNA di legarsi in sequenza ai codoni dell’mRNA, per far si che gli aminoacidi siano lega fra loro nella giusta sequenza tramite legami pep dici per formare un polipep de. VIRUS (non fanno parte dei 6 regni) -Non defini essere viven in quanto non possono replicarsi in maniera autonoma, svolgere a vità metaboliche e sono privi di stru ura cellulare. -Contengono acidi nucleici per produrre copie di se stessi infe ando altre cellule (parassi intracellulari obbligatori). Capsiderives mento proteico nel quale risiede il core, ovvero un acido nuceico. Il capside di un virus può essere composto da cen naia di capsomeri -virus elicoidali: appaiono come lunghi bastoncelli o filamen , il capside è un cilindro cavo cos tuito da proteine che formano un solco nel quale si ada a RNA. (mosaico del taabacco) -virus poliedrici: forma sferica, i loro capsomeri sono dispos a formare triangoli equilateri. -Virus che infe ano i ba eri sono de ba eriofagi o fagi, cara erizza dalle fibre della coda che si a accano alla cellula ospite. -Virus con involucro involucro membranoso esterno al capside, che fa parte della membrana plasma ca della cellula ospite, nel momento in cui lascia la cellula. BATTERI (sono procario ) Sono organismi unicellulari privi di compar mentazione, hanno un’area nucleare (nucleo de) e un denso citoplasma contenente piccoli ribosomi, granuli per la conserva del glicogeno e lipidi, contengono enzimi per le a vità metaboliche, respirazione e la fotosintesi, possono essere associa alla membrana plasma ca o alle sue introflessioni. Sono i primi organismi apparsi sulla terra, appartengono a 2 regni (ba eri e archeoba eri). Al di fuori della membrana hanno una parete cellulare che offre protezione e ne conferisce la stru ura, è composta da pep doglicani (zuccheri associa a cor polipep di). Si muovono grazie ai flagelli forma dal corpo basale, l’uncino che collega il filamento, la sua mobilizzazione è resa possibile grazie all’uso dell’ATP. Si dividono per scissione binaria, in modo tale da riprodursi velocemente. Si possono dividere anche per gemmazione (protuberanza esterna) e frammentazione (altra cellula all’interno che poi verrà scissa). All’interno del citoplasma possono essere presen anche i plasmidi, piccole molecole di DNA extracromosomico capaci di replicazione autonoma, possono conferire al ba erio vantaggi sele vi (resistenza ad an bio ci) e contribuiscono alla variabilità gene ca. Trasferimento dell’informazione gene ca:  Trasformazione una cellula procario ca assorbe i filamen di un’altra cellula procario ca morta tramite le proteine poste sulla membrana.  Trasduzione un fago trasporta i geni appartenen di una cellula da una all’altra, il DNA sul fago viene poi incorporato nel citoplasma. Il cromosoma di questo nuovo ospite diventa una ricombinazione fra i 2.   Coniugazione due cellule con polarità di accoppiamento diverso vengono a conta o e il materiale gene co si trasferisce da una cellula all’altra. DISTINTI IN CATEGORIE  Autotrofi: u lizzano compos inorganici (es. carbonio) per produrre le loro molecole organiche  Eterotrofi: dai compos organici di altre molecole ricavano atomi di carbonio PER CATTURARE ENERGIA (solo gli autotrofi):  Chemiotrofio engono energia dai compos chimici  Fototrofica urano l’energia luminosa Considerando la fonte di carbonio e energia ci sono 4 categorie: 1. Fotoautotrofi: u lizzano l’energia luminosa per sinte zzare i compos organici a par re da anidride carbonica e altri compos organici (es. cianoba eri) 2. Chemioautotrofi: u lizzano l’anidride carbonica come fonte di carbonio ma ricavano l’energia tramite l’ossidazione di compos inorganici come l’ammoniaca e l’acido solfidrico 3. Fotoeterotrofi: o engono il carbonio da altri organismi ma u lizzano pigmen fotosinte ci e la clorofilla per ca urare l’energia 4. Chemioeterotrofi: dipendono dalle molecole organiche sia per il carbonio che per l’energia. Mol solo decompositori in quanto o engono C ed energia da compos mor. Alcuni sono patogeni in quanto ricavano il loro nutrimento infe ando le cellule del loro ospite causando mala e. Altri come quelli che risiedono nell’intes no crasso producono Vitamina K e B fornendo un vantaggio al loro ospite. Se necessitano di ossigeno o no  Anaerobi facolta vi: se disponibile usano ossigeno altrimen svolgono il proprio metabolismo in maniera anaerobica.  Anaerobi obbliga : conducono respirazione anaerobica, alcuni ba eri e archeoba eri se espos anche a basse concentrazioni di ossigeno muoiono.  Aerobi: hanno bisogno di ossigeno per la respirazione cellulare (maggior parte) Tu i ba eri hanno bisogno di N per produrre aminoacidi e acidi nucleici. Alcuni ba eri possono ridurre l’azoto atmosferico in ammoniaca, il processo prende il nome di “fissazione dell’azoto”. Nitrificazione processo di conversione dell’azoto in una forma che può essere usata da piante e funghi, viene effe uato da alcuni procario. ARCHEOBATTERI Gli archeoba eri non contengono pep doglicani nelle loro pare cellulari. Nei ba eri gli acidi grassi sono a acca al glicerolo tramite legami esteri, negli archeoba eri non sono presen gli acidi grassi che vengono sos tui da idrocarburi a catena ramificata, lega al glicerolo mediante legami eteri. L’assenza di un secondo atomo di ossigeno rende il legame etero più forte, consentendo agli archeoba eri di vivere in ambien os li. Archeoba eri che vivono in un ambiente os le:  Termofili estremi: vivono a temperature estremamente alte o basse (es. 80° o pH 1/2), vicino a sorgen termali o vulcaniche.  Metanogeni: vivono in ambien putridi come fogne e acquitrini. Sono comunemente presen anche nel tra o digerente dell’uomo. Sono anaerobi obbliga e producono metano a par re dai compos carboniosi semplici.  Alofili estremi: Necessitano di grandi quan tà di Na+ per vivere, infa si possono trovare in acque salate (Mar morto). Sono aerobi ma usano anche una forma del Ciclo di Calvin per ca urare energia tramite dei pigmen di colore porpora. BATTERI SIMBIONTICI 1. Mutualismorelazione simbio ca da cui entrambi i partner traggono vantaggio (es. i ruminan , quali le mucche, sono prive di enzimi per digerire la cellulosa ed offrono agli archeoba eri che vivono nel loro tra o digerente nutrien. 2. Commensalismoun partner trae vantaggio mentre per l’altro è indifferente 3. Parassi smouno dei partner vive sopra o all’interno dell’altro. Il parassita ne trae vantaggio, l’ospite viene danneggiato. BATTERI PATOGENI (Helycobacter plyori, è associato a varie mala e che riguardano lo stomaco) alcuni per esplicare la propria funzione producono: Esotossine: Veleni(anche proteine) che vengono secre dalla cellula quando è ancora in vita o quando viene distru a, in questo caso solo la presenza della tossina è dannosa e non la presenza del ba erio. Esempio: Il botulino è una neurotossina capace di paralizzare i muscoli, può essere ina vata grazie al calore. Endotossine: Non sono secrete dai patogeni ma ques compos colpiscono l’ospite solamente quando vengono libera in seguito alla morte del ba erio. Si legano ai macrofagi s molandoli a rilasciare sostanze che causano la febbre e altri sintomi dell’infezione. MICROBIOTA UMANO Insieme dei ba eri che vivono nell’organismo umano. -Disbiosialterazioni del microbiota umano associate a patologie infiammatorie intes nali, patologie metaboliche come obesità e diabete. CELLULA EUCARIOTICA -Presen organelli delimita da membrane altamente organizza stru uralmente e funzionalmente. Le membrane suddividono le cellule in compar men e svolgono anche delle funzioni. MEMBRANE PLASMATICHE Circondano la cellula e la separano dall’ambiente esterno, regolano il passaggio di sostanze. Organuli rives da membrana: RE, complesso di Golgi, lisosomi, vescicole e vacuoli, involucro nucleare – Formano il sistema di endomembrane. Le membrane sono cos tuite da lipidi e proteine in costante movimento, comunicano in con nuazione con l’esterno e con altre cellule. Stru uralmente sono cos tuite da un doppio strato fosfolipidico, se disperse in una soluzione acquosa formano dei doppi stra isolan che spontaneamente si organizzano per formare compar men chiusi o vescicole. Le teste idrofiliche si associano con l’acqua mentre le code idrofobiche si ripiegano verso l’interno formando un doppio strato. Modello a mosaico fluido: Le membrane sono cos tuite da un doppio strato fluido di molecole fosfolipidiche, nel quale sono immerse le proteine di membrana che cambiano costantemente posizione. FUNZIONI delle proteine di membrana 1. TRASPORTO proteine che trasportano ioni, aminoacidi, zuccheri e altre molecole polari a raverso la membrana. -Trasporto mediato da carrier  diffusione facilitata e trasporto a vo (si dis nguono per capacità e fon energe che) -Proteine canale  tunnel nella membrana che perme ono il passaggio di acqua e di altri solu , possono essere aper o chiusi in seguito a variazioni ele riche.  Passivo: avviene per diffusione semplice, movimento spontaneo di ioni o molecole da una zona di maggiore concetrazione a una zona di monore concentrazione secondo gradiente di concentrazione, è possibile per il passaggio di piccole molecole come O2, CO2 (non richiede proteine di trasporto. Diffusione facilitata, avviene secondo  gradiente di concentrazione ma grazie all’aiuto di proteina canale o proteine carrier (si legano alla molecola e ne cambiano la conformazione per far si che entrino nella molecola) x molecole grandi o polari. -OSMOSIdiffusione che comporta il movimento di acqua a raverso una membrana sele vamente permeabile, avviene dalla zona in cui le molecole sono più concentrate a dove lo sono meno. -Pressione osmo capressione che deve essere esercitata sun un lato della membrana per entrare nella parte dove c’è meno soluto.  A vo: pompa molecole contro gradiente di concentrazione mediante l’uso di ATP. Es. pompa sodio-potassio, pompa ioni sodio fuori dalla cellula e ioni potassio al suo interno, fa si che l’interno della cellula sia carico nega vamente rispe a all’esterno, perme e la separazione di cariche definita potenziale di membrana. Questa differenza di carca può disporre energia per mol pi di lavoro cellulare. 2. A vità enzima che -Fosfolipasi: scinde i fosfolipidi della membrana in messaggeri cellulari che modulano la risposta cellulare -ATPasi Ca^2+: regola la concentrazione di Ca^2+ fuori dalla cellula o nei compar men interni 3. Trasmissione delle informazioni 1- Giunzioni comunican /gap junc ons Perme ono lo scambio dire o di piccoli ioni o molecole tra cellule a conta o, coinvolgono canali proteici che conne ono i due citoplasmi (comunicazione dire a) 2-Comunicazione indire a segnali chimici rilascia da una cellula -Autocrina: i segnali chimici rilascia dalla cellula si legano ai rice ori della stessa (es. fa ori di crescita per autoregolazione) -Paracrina: segnali chimici rilascia agiscono su cellule vicine (es. neurotrasme tori rilascia nelle sinapsi) -Endocrina: ormoni secre vengono rilascia nel circolo ema co che raggiungeranno rece ori specifici delle cellule bersaglio (es. insulina) -Esocitosi: Rilascio di neurotrasme tori o ormoni dalla cellula -Endocitosi: Cellula internalizza segnali o molecole per elaborarle 4. Riconoscimento di altre cellule -Per le molecole idrofiliche (solubili in acqua) sono necessari dei rece ori per a raversare la membrana plasma ca -Per le molecole idrofobiche(solubili nei libidi) a raversano la membrana plasma ca e si legano ai rece ori localizza nel citoplasma La cellula per regolare la recezione può decidere se incrementare il numero di rece ori (up-regolazione dei rece ori) oppure diminuirli (down-regolazione dei rece ori). Sulla superficie ci sono 3 pi di rece ori: 1-rece ori accoppia a canali ionici (convertono i segnali chimici in ele rici) il canale si apre o si chiude in risposta al segnale. i2-Rece ori accoppia a enzimi, catalizzano specifiche reazioni chimiche. Chinasi è un enzima che trasferisce un gruppo fosfato terminale dell’ATP a un fosfato (de a fosforilazione). Rece ori rosina chinasi legano cer ormoni tra cui insulina e fa ori di crescita. 3-rece ori accoppia a proteine G a raversano la membrana avan e indietro se e volte, la parte esterna del rece ore ha un sito di legame per una molecola segnale, mentre la parte interna ha un sito di legame per la proteina G. Meccanismi lega alle proteine G sono olfa o, vista, regolazione dell’umore ecc. GRUPPI SANGUIGNI (se ne conoscono 300) Cara ere gene co che segna la nostra individualità, l’appartenenza è data dalla presenza sui globuli rossi di glicoproteine di iden ficazione (an geni), riconosciute da an corpi specifici che vengono prodo dal nostro sistema immunitario. Gli an corpi prodo dal nostro sistema immunitario sono diversi dagli an geni presen sui globuli rossi. ANTICORPI Proteine prodo e dai linfoci B appartenen al sistema immunitario, si legano e neutralizzano i corpi estranei (virus o ba eri) ANTIGENI Cos tui da qualsiasi sostanza (proteine, polisaccaridi, lipidi ecc.) in grado di essere riconosciuta dal sistema immunitario Immunità= insieme dei meccanismi dell’organismo coinvol nella difesa dell’organismo. Sistema Rh indica se sul globulo rosso è presente o no l’an gene D Rh posi va= An gene D presente Rh nega vo= An gene D assente Una persona può Rh- può ricevere sangue da Rh- perché l’esposizione all’An gene D può scatenare una reazione immunitaria, mentre invece una Rh+ può ricevere sangue da entrambi i gruppi sanguigni dato che il sistema riconosce l’an gene D come “innocuo”. Mala a emoli ca: incompa bilità tra il sangue fetale e quello materno. Le complicazioni possono manifestarsi più frequentemente se la madre è Rh- e il padre è Rh+ dato che il fa ore Rh è un cara ere dominante. Spectrina: proteina estrinseca che conferisce al globulo rosso resistenza meccanica e morfologica, la sua assenza provoca una patologia chiamata sferocitosi. Globulo rosso sano Sferocito TRASDUZIONE DEL SEGNALE Primo componente è un rece ore posto sulla membrana che può essere una proteina transmembrana con una parte rivolta dalla parte extracellulare. Quando una molecola riceve un segnale viene a vata, per essere disa vata avviene un altro processo. Ques interru ori cellulari vengono regola dall’aggiunta o dalla rimozione di gruppi fosfato. Rece ori accoppia a proteine G, a vano proteine coinvolte nel meccanismo di azione di alcuni ormoni. Alcune proteine G regolano l’apertura e la chiusura di canali presen nella membrana plasma ca consentendo agli ioni di entrare. Le proteine G sono coinvolte nella percezione visiva e olfa va. Una volta a vata da inizio alla trasduzione del segnale legandosi a una specifica proteina. In alcuni casi le proteine G a vano dire amente enzimi. Le proteine G legano i nucleo di guanosinici. Quando un ligando lega un rece ore accoppiato a una proteina G, cambia la sua conformazione che gli perme e di associarsi alla proteina G Via di segnalazione dell’insulina L’insulina si lega al rece ore, scatenando cosi la cascata del segnale, si verifica una produzione di vescicole che portano il rece ore per il glucosio alla membrana perme endo al glucosio di entrare nella cellula. NUCLEO -sede della duplicazione del DNA -Nucleoloavvio del montaggio dei ribosomi a par re da RNA e proteine specifiche -Dove avviene la trascrizione. -involucro nucleare, separa il nucleo dal citoplasma, ha dei piccoli fori su di essa (pori nucleari) che regolano il passaggio di materiali di grandi dimensioni tra cui ribosomi Lamina nucleare: è una rete fibrosa di filamen proteici che rivestono internamente l’involucro nucleare. Sos ene la membrana nucleare ed organizza il contenuto nucleare. Mutazioni di queste proteine e della membrana interna son associate a mala e gene che umane tra cui distrofie muscolari e invecchiamento precoce. CROMATINA E CROMOSOMI - I cromosomi sono cos tui da croma na (DNA + proteine). Il cromosoma è la forma condensata del DNA mentre la cellula sta per dividersi, è visibile al microscopio ed è cos tuito da due copie iden che di DNA (croma di fratelli) tenute assieme dal centromero. -Il processo di compa azione è facilitato da proteine chiamate istoni (carichi +) e che si associano al DNA (carico – per l’abbondanza di gruppi fosfato), la loro unione forma i nucleosomi. Nucleosoma è formato da 146 coppie di basi avvolte a orno a un nucleo discoidale cos tuito da 8 istoni (rocche o istonico) -Croma na classificata in 1- Eucroma na, viene formata da DNA che vie trascri o 2-Eterocroma na, formata da DNA che non viene trascri o. POLIFERAZIONE CELLULARE Ciclo cellulare Progressione temporale di processi coordina che portano alla divisione cellulare, Crescita cellulare, replicazione del DNA, distribuzione dei cromosomi duplica alle cellule figlie, divisione cellulare. È so oposto a regolazione, se non viene regolato una causa comune sono la proliferazione delle cellule cancerose. I pun di controllo servono per verificare se la cellula completa corre amente le fasi del ciclo cellulare evitando errori come la replicazione incompleta del DNA, sono 3: 1. Punto di assemblaggio del fuso: viene controllato l’a acco dei cromosomi al fuso. 2. Punto di controllo G1: Controllata la dimensione della cellula, la presenza di nutrien , fa ori di crescita e di danni al DNA. 3. Punto di controllo G2: vengono controlla i parametri seguen : dimensione della cellula e completamento della replicazione del DNA. Il passaggio tra le diverse fasi del ciclo cellulare è regolato da specifiche proteine denominate ciclasi e da enzimi chiama chinasi ciclina-dipenden. Il passaggio da G1 a S è controllato da mol fa ori tra cui la proteina RB che controlla l’espressione dei geni i cui prodo proteici sono necessari per oltrepassare il punto di restrizione. Cellule presen nell’adulto  Cellule perenni (es. neuroni), una volta che si sono differenziate non compiono più il ciclo cellulare  Cellule stabili (es. epatoci ), non compiono più il ciclo cellulare ma hanno la possibilità di riprenderlo  Cellule staminali compiono con nuamente il loro ciclo Fa ori di crescita: possono s molare le cellule a dividersi Fa ori di crescita deriva dalle piastrine (rimarginazione delle ferite) Eritropoie na (sinte zzata dai reni s mola la proliferazione delle cellule del midollo osseo e la produzione di eritroci ) Ormoni Apoptosi: morte cellulare programmata, è un meccanismo naturale e controllato che perme e all’organismo di eliminare cellule non necessarie, danneggiate o potenzialmente pericolose senza causare infiammazioni. MITOSI Interfase I cromosomi si duplicano durante l’interfase, l’interfase è divisa in 3 fasi. Fase G1, all’inizio di questa fase si verificano la crescita e il normale metabolismo invece verso la fine l’a vità enzima ca e proteica aumenta per la sintesi del DNA in modo che la cellula possa entrare nella fase S. Nella fase S avviene la REPLICAZIONE del DNA e la sintesi degli istoni per far si che la cellula duplichi i propri cromosomi. Durante la fase G2 si verifica un aumento della sintesi proteica per preparare la cellula alla divisione. Fase M (mitosi e meiosi) Mitosi divisione nucleare produce due nuclei iden ci a quelli della madre, citocinesi è la divisione del citoplasma cellulare per formare due cellule. Divisa in 5 fasi (profase-prometafase-metafase-anafase-telofase) 1. Profase: Compa azione dei cromosomi, che sono sta duplica durante la fase S, i croma di fratelli sono uni grazie al centromero, associato a una stru ura proteica chiamata cinetocore alla quale si legano i microtubuli. I microtubuli una volta lega al centromero formano il fuso mito co che si estende dai poli della cellula ai centromeri. 2. Prometafase: l’involucro nucleare si frammenta e il nucleolo sparisce 3. Metafase: I cromosomi si allungano sul piano equatoriale/piastra metafasica, il croma dio fratello si a acca tramite il cinetocore al microtubulo del polo opposto. I microtubuli sono compos da 3 par , i microtubuli polari si estendono dai poli alla regione equatoriale e interagiscono con i microtubuli polari del polo opposto, i microtubuli dei cinetocori si estendono a par re dai poli e si a accano ai cromosomi, i microtubuli dell’aster sono cor microtubuli che formano gli aster di ciascun polo. In questa fase viene analizzato il cario po per verificare la presenza di mala e. Nel passaggio da metafase ad anafase le proteine che tengono uni i croma di fratelli (coesine) si staccano.  4. Anafase: inizia quando i croma di fratelli si separano, migrano ai poli oppos ra dai microtubuli che si accorciano/depolarizzano, termina quando tu i cromosomi hanno raggiunto i poli oppos. 5. Telofase: si formano due nuclei dis n , siccome a orno a ogni serie di cromosomi si sviluppa un involucro nucleare cos tuito in parte da vescicole originarie del vecchio involucro. Citocinesiseparazione delle due cellule grazie alla restrizione dell’anello di acto-miosina contra le che crea un solco che si accentuerà sul piano equatoriale della cellula. Se la mitosi non è seguita dalla citocinesi si formano due cellule mul nucleate. CARIOTIPO -rappresentazione per dimensione e morfologia del corredo cromosomico di un individuo. Cromosomi eucario sono normalmente presen in coppie, quelli umani sono di 3 pi: Metacentrici (es. crom. 1), Submetracentrici (es. crom. 4,5), Acrocentrici (es. crom. 13,14,15) Il cario po umano è composto da 23 coppie di cromosomi, il cromosoma a 23 definisce il sesso (XX donna e Xy maschio) Anomalie cromosomiche Triploidia: Corredo cromosomico completo in più (no vitale) Tetraploidia: due corredi cromosomici soprannumerari (no vitale) Aneuploidia: uno o più cromosomi soprannumerari o in meno Disordini causa dalle aneuploidie Sindrome di Patau: dife mul pli, ritardo mentale, morte nei primi tre mesi di vita (trisomia 13) Sindrome di Edwards: ritardo mentale e problemi cardiaci (trisomia 18) Sindrome di Down: Problemi cardiaci, ritardo mentale (trisomia 21) Sindrome di Turner: Cario po X0, sterilità, restringimento dell’aorta, bassa statura Sindrome di Klinefelter: XXY, feno picamente maschi, sterili Sindrome XXY: maschi Errori nella stru ura dei cromosomi RIGENERAZIONE nella biologia degli animali Echinodermi: Si a va un processo di ricostruzione simile allo sviluppo embrionale Platelmin : Possono ricostruire un intero organismo partendo da una piccola frazione del corpo. Urodeli: Possono rigenerare ar e organi CELLULE STAMINALI Sono cellule non specializzate capaci di originare pi diversi di cellule del corpo a raverso un processo di differenziamento cellulare. Nell’adulto sono presen circa 100mila miliardi di cellule, se ne conoscono 253 pi diversi e cos tuiscono i tessu specializza delle diverse funzioni, ogni giorno si producono all’incirca 100 miliardi di cellule nuove. Cara eris che  Autorinnovamento: Le cellule staminali possono dividersi mantenendo il loro stato indifferenziato  Potenziale differenzia vo: possono specializzarsi in diversi pi di cellule in base al contesto e ai segnali biologici  Plas cità: sono generalmente mul poten ovvero si possono differenziare in pi cellulari specifici per il tessuto di appartenenza (es. le cellule staminali emopoie che producono piastrine, globuli rossi e bianchi. Le cellule staminali si dividono in modalità asimmetrica, in modo da sos tuire le cellule danneggiate mantenendo la riserva di cellule staminali. La loro potenza determina quan pi di cellule specializzate è in grado di formare Pluripotente: Sono in grado di formare tu e le cellule dell’organismo (es. cellule staminali embrionali). Derivano dalle cellule ICM (inner cell mass) della blastocis Mul potente: Possono generare mol pi di cellule specializzate (es. cellule staminali dei tessu ) To potente: es. Zigote, può dare origine all’intero organismo. Lo zigote dopo le sue prime tre divisioni dà origine a o o cellule to poten che hanno lo stesso aspe o. Si trovano: -cervello -superficie dell’occhio -intes no -midollo osseo -pelle -mammella -tes coli -muscoli Limbus corneale, zona di passaggio dalla cornea alla congiun va bulbare ed è la sede cellule staminali corneali naturali, necessarie per la riserva della rigenerazione e proliferazione dell’epitelio corneale stesso. MEIOSI La riproduzione sessuata comporta l’unione di due cellule sessuali (game ), che a loro volta formano lo zigote. Genera variabilità gene ca dando origine a individui gene camente non uguali ai genitori, in modo tale che possano sopravvivere a cambiamen ambientali e altri fa ori meglio dei genitori. Per far sì che avvenga l’unione di due corredi cromosomici diversi i game devono dimezzare il proprio numero di cromosomi. I cromosomi omologhi non devono essere confusi con le coppie di croma di fratelli che sono iden ci. I cromosomi omologhi portano gli stessi cara eri gene ci ma non per forza la stessa informazione. Una cellula che con ene due cromosomi di ogni po è de a diploide (2n), se invece ne è presente solo uno si dice corredo aploide (n), un individuo che possiede più di 2 cromosomi omologhi viene definito poliploide. Meiosi:  Durante la meiosi la cellula va incontro a 2 divisioni cellulari  Il DNA subisce solamente una sola duplicazione, durante la fase S che precede la meiosi  Ognuna delle 4 cellule originate dalle meiosi con ene un numero aploide di cromosomi  Divisa inMeiosi I e Meiosi II -Meiosi I, cromosomi omologhi si uniscono e si separano (divisione riduzionale) -Meiosi II, vengono separa i croma di fratelli (divisione equazionale) Durante la profase I per incrementare la variabilità gene ca con ene il Crossing-over che produce nuove combinazioni di geni. Durante la profase I avviene la sinapsi ovvero il processo di appaiamento dei cromosomi omologhi, la distanza ravvicinata fra i cromosomi forma il complesso sinap co, molto importante per il crossing-over. Nella tarda profase I, i cromosomi omologhi si separano l’uno dall’altro rimanendo uni solo a livello di regioni chiamate chiasmi, questo è permesso grazie alle proteine coesine. Metafase I: le tetradi si allineano sul piano equatoriale, i cromosomi omologhi sono a acca a poli differen (mitosi, croma di fratelli a acca a cromosomi oppos ) Anafase I: i cromosomi omologhi di ogni coppia migrano verso i poli oppos. Telofase I: croma di si decondensano e ha avvio la citodieresi. Lo stadio successivo assomiglia all’interfase ma non avviene nessuna duplicazione, definito intercinesi. Profase II: addensamento dei cromosomi e non avviene nessun crossing-over, infa è presente un solo cromosoma omologo Metafase II: allineamento dei cromosomi Anafase II: separazione dei croma di, che vengono indica da ora in poi come “un cromosoma” Telofase II: ricostruzione dell’involucro nucleare e citocinesi. Confronto fra mitosi e meiosi Solo nella meiosi avvengono: -appaiamento dei cromosomi omologhi -ricombinazione -divisione riduzionale Fenomeno della non disgiunzioneporta alla aneuploidia Manifesta quando durante l’anafase I entrambi gli omologhi migrano verso lo stesso polo, questo comporta che dopo la prima divisione meio ca una delle due cellule ha un cromosoma in più e nell’altra manca un cromosoma. La fecondazione a raverso un cromosoma in meno porta alla formazione di un individuo che manca di un cromosoma (monosomia) Invece la fecondazione a raverso un gamete che possiede un cromosoma in più dà origine a un individuo dotato di un cromosoma in eccesso (trisomia)- L’aumento della probabilità di avere un figlio sogge o a mala e cromosomiche aumenta in maniera proporzionale con l’aumentare dell’età materna. Gametogenesi: processo mediante il quale si formano i game , avviene all’interno degli organi riprodu vi (tes coli e ovaie) Fecondazione: gli spermatozoi raggiungono la cellula uovo grazie a un lungo flagello, la cellula uovo con ene sostanze che garan scono nutrimento all’embrione durante i primi stadi. Spermatogenesi: avviene in modo con nuato per tu a la vita, per ogni spermatogonio produce 4 spermatozoi funzionali Ovogenesi: avviene nei follicoli ovarici, è un ciclo lungo che può estendersi dalla vita fetale fino alla menopausa. Nei primi mesi di vita fetale inizia la meiosi che però si blocca alla profase I, dalla pubertà ogni 28 giorni riprende la meiosi e completa la prima divisione, si interrompe in menopausa. L’ovocita secondario completa il processo di meiosi e diventa una cellula uovo aploide ma solo se fecondato. Alla nascita le ovaie contengono qualche milione di ovoci primari blocca in profase uno, alla pubertà il numero cala a 200.000. Nel corso di una vita feconda una donna produce circa 400 ovoci secondari. Cromosomi omologhi e croma di fratelli: Cromosomi omologhi copie di derivazione materna e paterna di ogni cromosoma, hanno gli stessi geni ma alleli diversi, NON SONO IDENTICI. Croma di fratelli sono iden ci, hanno il DNA uguale. Hanno gli stessi geni ma con informazioni diverse. TRASCRIZIONE E TRADUZIONE L’informazione contenuta nel DNA viene u lizzata dalle cellule a raverso l’RNA che funge da intermediario tra DNA e proteine. Trascrizione La sequenza delle basi nel filamento di RNA è definita dall’appaiamento delle basi complementari di uno dei 2 filamen di DNA chiamato filamento stampo. La sintesi proteica richiede la trascrizione di 3 pi di RNA: 1. RNA messaggero (mRNA)singolo filamento che porta la l’informazione per la sintesi di una proteina. Ogni sequenza di 3 basi consecu ve di mRNA da origine un codone che specifica per un aminoacido, chiamato codice a triple e. L’insieme dei codoni per gli aminoacidi e per l’inizio e la fine cos tuiscono il codice gene co. 2. RNA transfer (tRNA) singolo filamento che si ripiega su sé stesso per assumere una forma specifica legandosi a uno specifico amminoacido portandolo al ribosoma (tRNA porta l’amminoacido al ribosoma). Esistono + tRNA che AA, quindi mol AA sono trasporta da 2 o + tRNA. Ciascuno tRNA conne e aminoacidi e gli acidi nucleici, dato che può: legarsi con un aminoacido specifico riconoscere sull’mRNA il codone corrispondente a quel determinato aminoacido, avviene grazie all’an codone, ovvero una sequenza di 3 basi presente sul tRNA che si associa mediante legami a idrogeno all’mRNA. Gli aminoacidi porta dai tRNA devono avere la stessa sequenza specificata dall’mRNA. 3. RNA ribosomiale si trova in forma globulare, è una parte importante della stru ura dei ribosomi in quanto svolge funzioni catali che essenziali per la sintesi proteica. All’interno dei ribosomi i tRNA si legano in sequenza ai codoni dell’mRNA, per far si che gli aminoacidi vengano posiziona corre amente per formare una catena polipep dica. REPLICAZIONE SEMICONSERVATIVA DEL DNA Ogni filamento serve da stampo per un nuovo filamento, quindi le due nuove molecole di DNA saranno formate da un filamento vecchio e uno nuovo. Duplicazione: -Inizia da una sequenza di nucleo di chiamata origine della duplicazione -Il DNA forma la bolla di duplicazione alle cui estremità sono posizionale le forcelle di duplicazione -è bidirezionale DNA polimerasicatalizzano i legami fra i vari nucleo di, sono in grado di aggiungere nucleo di solo dall’estremità 3’. Innesco della sintesi del DNA un primer di RNA, sinte zzato dalla DNA primasi, inizia un filamento di RNA su un piccolo filamento di DNA, dopo pochi filamen aggiun viene “sos tuito” dalla DNA polimerasi. Il primer verrà degradato da enzimi specifici. La replicazione inizia contemporaneamente dalla forca di replicazione che cambia con nuamente posizione. La DNA polimerasi che aggiunge nucleo di a par re dall’estremità 3’ sinte zza un filamento chiamato filamento guida o leading. Una seconda molecola di DNA polimerasi aggiunge nucleo di a par re dall’estremità 5’ dell’altro filamento, viene iniziata dalla RNA e poi con nuata dalla DNA polimerasi. Questo po di filamento non è con nuo, quindi sono chiama frammen di Okazaki che verranno poi uni dall’enzima DNA ligasi GUARDARE VIDEO TIK TOK Reazione di polimerizzazione a catena è in grado di amplificare segnali molecolari. Questa tecnica viene usata per produrre superfici funzionalizzate per test biologici. Usata per test dell’HIV. Trascrizione La sequenza delle basi nel filamento di RNA è definita dall’appaiamento delle basi complementari di uno dei 2 filamen di DNA chiamato filamento stampo. La sintesi proteica richiede la trascrizione di 3 pi di RNA: 1. RNA messaggero (mRNA)singolo filamento che porta la l’informazione per la sintesi di una proteina. Ogni sequenza di 3 basi consecu ve di mRNA da origine un codone che specifica per un aminoacido, chiamato codice a triple e. L’insieme dei codoni per gli aminoacidi e per l’inizio e la fine cos tuiscono il codice gene co. 2. RNA transfer (tRNA) singolo filamento che si ripiega su sé stesso per assumere una forma specifica legandosi a uno specifico amminoacido portandolo al ribosoma (tRNA porta l’amminoacido al ribosoma). Esistono + tRNA che AA, quindi mol AA sono trasporta da 2 o + tRNA. Ciascuno tRNA conne e aminoacidi e gli acidi nucleici, dato che può: legarsi con un aminoacido specifico riconoscere sull’mRNA il codone corrispondente a quel determinato aminoacido, avviene grazie all’an codone, ovvero una sequenza di 3 basi presente sul tRNA che si associa mediante legami a idrogeno all’mRNA. Gli aminoacidi porta dai tRNA devono avere la stessa sequenza specificata dall’mRNA. 3. RNA ribosomiale si trova in forma globulare, è una parte importante della stru ura dei ribosomi in quanto svolge funzioni catali che essenziali per la sintesi proteica. All’interno dei ribosomi i tRNA si legano in sequenza ai codoni dell’mRNA, per far si che gli aminoacidi vengano posiziona corre amente per formare una catena polipep dica. TRASCRIZIONE (DNARNA) avviene nel nucleo Processo di trascrizione di una sequenza nucleo dica di DNA a una di RNA. La maggior parte degli RNA è sinte zzata da una delle 3 RNA polimerasi. -RNA polimerasi I: catalizza la sintesi di alcune molecole rRNA, componen dei ribosomi -RNA polimerasi II: catalizza la produzione degli mRNA che codificano per le proteine -RNA polimerasi III: catalizza la sintesi dei tRNA e di una delle molecole di rRNA. Le RNA polimerasi assomigliano al DNA polimerasi in quanto anche esse si appaiano mediante la rimozione di 2 gruppi fosfato di DNA. Effe uano la sintesi in direzione 5’3’, i due filamen sono de an paralleli. RNA per iniziare la trascrizione si lega al promotore (sequenza non trascrivibile), ma per iniziare a trascrivere il DNA si deve spostare oltre al promotore. Una volta che l’RNA polimerasi riconosce il promotore srotola la doppia elica e inizia la trascrizione fino a quando non riconosce un segnale di terminazione ovvero una specifica sequenza di basi sul DNA stampo. Al contrario della sintesi del DNA, la sintesi dell’RNA non richiede alcun primer. Un determinato filamento può fungere da stampo per quel gene e da filamento non trascrivibile per altri. mRNA ha alla sua estremità 5’ una sequenza leader non codificante, alla quale si posiziona il ribosoma per iniziare a tradurre il messaggio. La sequenza leader è seguita dal codone di inizio che indica l’inizio della sequenza codificante che viene terminata dal codone di stop (sequenza di AA UAA, UAG, e UGA). Modificazione dell’mRNA: Il trascri o originale che risiede ancora nel nucleo e che deve essere ancora modificato è de o mRNA precursore o pre-mRNA. Questo po di mRNA deve subire delle modifiche per far si che possa essere trasportato nel citoplasma e trado o. Enzimi specifici aggiungono un cappuccio cos tuito dalla 7-me lguanosina (nucleo de) che si lega mediante tre gruppi fosfato all’estremità 5’. Il pre-mRNA subisce un’altra modifica ovvero la poliadenilazione che si verifica all’estremità 3’, a questa estremità vengono a accate molte adenine che facilitano il trasporto del pre- mRNA nel citoplasma e aiuta i ribosomi a riconoscere mRNA. Regioni non codifican all’interno di un gene sono chiamate introni, mentre invece le sequenze codifican vengono definite esoni. Una molecola di pre-mRNA con ene si gli esoni che gli introni, per far si che diven mRNA bisogna levare le molecole presen su entrambe le estremità e rimuovere gli introni, questo processo è chiamato splicing. Splicesoma: catalizza le reazioni che portano alla rimozione degli introni. Ribozima: RNA taglia se stesso senza l’ausilio dello splicesoma o di altri enzimi specifici. TRADUZIONE avviene nel citoplasma MUTAZIONI -Causate da cambiamen nella sequenza nucleo dica del DNA. Una volta che la sequenza è mutata, difficilmente riesce a “sistemarsi” da sola e la replicazione delle nuove sequenze è anch’essa mutata, per questo vengono trasmesse alle generazioni future. Le mutazioni possono essere silen (prive di effe ) o dannose (cancro), alcune possono essere u li in quanto contribuiscono alla variabilità gene ca. Spesso derivano da errori nell’appaiamento delle basi durante la replicazione, questo errore può non avere conseguenze o portare a un DNA alterato. Mutazioni silen : sos tuzioni nucleo diche che non portano a una conseguenza funzionale. Mutazioni di senso: sos tuzione di un aminoacido che ha conseguenze sulla stru ura e funzionalità della catena polipep dica. Mutazioni non senso: mutazioni pun formi che a causa dell’alterazione di un aminoacido, viene codificato un codone di stop che provoca l’alterazione di quel gene. Mutazioni frameshi : sli amento di una o due coppie di nucleo di che comporta alla formazione di una sequenza di aminoacidi completamente nuova. Spesso da origine a un codone di stop interrompendo la traduzione dell’RNA. Lo spostamento della griglia che specifica per un enzima ha quasi sempre come conseguenza la perdita dell’a vità biologica di esso. Gli intercalan provocano questo scivolamento in fase di le ura. Elemen transponibili o trasposoni Elemen mobili che alterano la funzione di alcuni geni ma in altri casi a vano geni normalmente ina vi. Mol elemen mobili sono defini retrotrasoposoni. Mol di essi codifica per l’enzima trascri asi inversa convertendo l’RNA nella sequenza di DNA di origine prima che possano inserirsi in un gene, inoltre sono importan perché aumentano la probabilità di evolversi di un organismo. Molte mutazioni avvengono a causa di agen mutageni come i raggi X e agen chimici no come mutageni, comprendono anche i mutageni biologici (virus). Il benzopirene è uno dei compos mutageni presente nel fumo di sigare e. Molte sono recessive ed è per questo che passano inosservate. Le mutazioni che avvengono nelle cellule soma che non vengono trasmesse alla prole. Mentre invece le mutazioni che comprendono la linea germinale sono ereditabili EPIGENETICA -Studio dei fa ori che determinano cambiamen stabili ed ereditabili, ma reversibili, nell’espressione dei geni senza cambiamen nella sequenza originale del DNA. L’ambiente in cui viviamo, i nutrien che assumiamo, le tossine a cui siamo espos , il nostro s le di vita, l’età e come reagiamo allo stress, rappresentano fa ori in grado di cambiare i nostri geni. La nutrigenomica studia come ciò che mangiamo interviene sul DNA, infa alcuni cibi come l’uva rossa, la cipolla e le noci possano migliorare la riparazione del DNA. GENETICA UMANA -Genetra o di DNA che specifica per una proteina, è l’unità funzionale e ereditabile -Locus (Loci)posizione specifica occupata da un gene sul cromosoma, ogni paio di cromosomi omologhi con ene li stessi geni ma non necessariamente la stessa forma -Alleliper ciascun locus si possono individuare 2 alleli un su ciascuno dei cromosomi omologhi -Geno pocos tuzione gene ca di un individuo -Feno porisultato dell’interazione tra geno po e ambiente (aspe o fisico) LEGGI DI MENDEL Il cara ere visibile è de o dominante, mentre invece quello non espresso è definito recessivo. Prima legge: LEGGE DELLA SEGREGAZIONE  due alleli di ogni cara ere si distribuiscono in due game differen -ogni individuo possiede due insiemi di fa ori -i fa ori possono essere espressi o nascos in una data generazione ma non vengono mai persi Seconda legge: LEGGE DELL’ASSORTIMENTO INDIPENDENTE  gli alleli di geni diversi si distribuiscono in maniera casuale nei game Terza legge: LEGGE DELLA DOMINANZA uno dei due alleli domina sull’altro feno picamente Limi alle leggi di Mendel -codominanza (gruppi sanguigni) -dominanza incompleta (fiori bianchi+rossi=rosa) -geni associa : geni vicini sullo stesso gene tendono a essere eredita insieme (linkage) -eredità poligenica: mol cara eri sono determina da più geni Pleiotropiacapacità di un singolo gene di provocare numerosi effe Epistasiinterazione fra geni che intervengono in una stessa via metabolica o di sviluppo CROMOSOMI -autosominon sono lega alla determinazione del sesso, sono 22 -cromosomi sessualilega al sesso, 23esimi nel cario po XX e XY Mala e autosomiche e dominan -polida lia -synda lia Nanismo acondroplas co: causato da mutazioni nel rece ore transmembrana FGFR3 del fa ore di crescita del fibroblasto ( po 3). FGFR3 è un regolatore nega vo del processo di ossificazione endocondrale. EREDITA LEGATA AL SESSO La progenie è diversa a seconda che un cara ere sia trasmesso dal padre o dalla madre. Cara eris che ereditarie legate al cromosoma X: Sono colpi tu i maschi siccome sono omozigo per i cara eri lega all’X tu e le figlie dei maschi sono portatrici con in rischio di avere figli maschi affe Non c’è mai trasmissione da padre a figlio CARATTERISTICHE DELL’EREDITà AUTOSOMICA DOMINANTE: il cara ere compare in tu e le generazioni presenza nei maschi e femmine è uguale -Nel caso di mala e: Rischi di ricorrenza è del 50% ogni affe o ha un genitore affe o individui non affe non trasme ono il cara ere ai figli CARATTERISTICHE DELL’EREDITà AUTOSOMICA RECESSIVA frequenza nei maschi e nelle femmine è uguale l’individuo che manifesta il cara ere ha entrambi i genitori eterozigo Nel caso di mala a, 1 su 4 affe nella famiglia il caso è raro mala e autosomiche recessive sono molto gravi (sindromi complesse ecc.) GENETICA UMANA -Penetranza: percentuale degli individui dota di un par colare geno po che viene manifestata nel feno po -Espressività: grado di espressione feno pica Cara eri autosomici dominan : brachida lia, corea di Hun ngton (perdita motorie e di memoria), miopia, sindrome di Marfan (ro ura spontanea dei principali vasi sanguigni) Mala e autosomiche recessive: albinismo, fibrosi cis ca, anemia falciforme Cara eri genici lega al sesso: Daltonismo, distrofia muscolare di Duchenne, emofilia, sindrome del cromosoma X fragile.