Sémiologie endocrinienne de l’enfant PDF

Faculté de Médecine de Monastir Sémiologie endocrinienne de l’enfant Dr Nesrine Jammeli Service de pédiatrie, EPS Taher Sfar, Mahdia...

Faculté de Médecine de Monastir Sémiologie endocrinienne de l’enfant Dr Nesrine Jammeli Service de pédiatrie, EPS Taher Sfar, Mahdia 2024-2025 Introduction  L’endocrinologie: Spécialité médicale qui s’intéresse - Aux hormones - Leurs effets sur le fonctionnement de l’organisme - Leur métabolisme - Aux maladies endocriniennes Endocrinologie pédiatrique: endocrinologie appliquée à l’enfant  Hormones: Substances produites par les glandes Elles contrôlent plusieurs fonctions dans l’organisme Le système endocrinien est contrôlé par l’axe hypothalamo-hypophysaire: hiérarchie des hormones ++ L’axe hypothalamo-hypophysaire et principales hormones  L’hypothalamus C’est le relais neuro-hormonal Secrète des hormones libératrices ou Releasing Hormones (RH) et des hormones inhibitrices ou Inhibiting Hormones (IH) L’hypophyse  Hypophyse= Glande pituitaire Située au niveau de la selle turcique Glande très importante: Nombreuses hormones et variété de fonctions Pathologies hypophysaires possibles Adénomes hypophysaires: à prolactine: Syndrome Aménorrhée-Galactorrhée, à GH (Acromégalie).. Interruption de la tige pituitaire : malformative ou acquise (tumorale) Hypoplasie de la glande: Pan hypopituitarisme ! Tumeurs malignes Sémiologie pubertaire de l’enfant  Développement pubertaire de l’enfant La puberté = période de transition (4 ans) durant laquelle des structures de l’organisme se modifient entre l’enfance et l’âge adulte 🡪 la capacité de reproduction Résulte de la maturation de la fonction hypothalamo-hypophyso-gonadique, de la stimulation des organes sexuels et de la sécrétion des stéroïdes sexuels  Développement pubertaire de l’enfant Elle est caractérisée par : 1) Développement des caractères sexuels secondaires: voix, seins, pilosité de la face… 2) Accélération de la vitesse de croissance 3) Modifications du comportement Phénomène initiateur: ré-activation de la sécrétion pulsatile de GnRH (hormones hypothalamiques)  Développement pubertaire de l’enfant Evaluer le développement pubertaire d’un enfant: - Classification de Tanner (fille/garçon) - 5 stades de développement pubertaire Fille Garçon S P A G P A - S: Sein (1-5) - G: Gonade (1-5) - P : Pilosité pubienne (1-5) - P : Pilosité pubienne (1-5) - A: Pilosité axillaire (1-5) - A: Pilosité axillaire (1-5) Développement pubertaire de l’enfant  Développement pubertaire de l’enfant Caractères sexuels secondaires Fille Développement mammaire ( 10 ans et ½) bilatéral ou uni au début (S: 1-5) Puis apparition de la pilosité pubienne (P : 1-5) à ≈ 12 ans (entre 11-13 ans) puis axillaire (A: 1-5) La pilosité reflète la synthèse des androgènes par les surrénales et non l’activation de l’axe gonadotrope 🡪 une pilosité isolée: rechercher une pathologie surrénalienne.  Développement pubertaire de l’enfant Caractères sexuels Fille Modification de la vulve Développement de l’utérus et des ovaires Les règles apparaissent, en moyenne, 2 ans après le début du développement mammaire (≈ 12 ans et ½) Les premiers cycles sont irréguliers et anovulatoires jusqu’à la 2ème année de ménarche.  Développement pubertaire de l’enfant Caractères sexuels Garçon 1 er signe = volume testiculaire (G2) > 30 *20 mm * (G: 1-5) Age ≃ de début 13 ans [10-15] Testostérone + hormones surrénaliennes 🡪 Pilosité pubienne + développement de la verge , puis pilosité axillaire 1 an après la pilosité pubienne (P: 1-5) Gynécomastie fréquente transitoire Développement pubertaire de l’enfant Caractères sexuels Garçon  Développement pubertaire de l’enfant Croissance pubertaire L'accélération de la VC (vitesse de croissance) 🡪préciser l'âge du début de la puberté Gain annuel en taille passe de 5 à 9 cm durant le pic de croissance pubertaire Age ≃ du pic: 11 ans et 13 ans Augmentation de l’IMC (indice de masse corporelle) Augmentation de la masse maigre (masse musculaire) jusqu’à la ménarche Puis augmentation de la masse grasse (surtout chez , avec répartition gynoïde du pannicule adipeux)  Développement pubertaire de l’enfant Croissance pubertaire Chez la Accélération associée ou précède de quelques mois les 1 er signes pubertaires La VC atteint 8 cm/an la 2ème année (S2-3): puis décroît Gain pubertaire moyen: 20 à 25 cm Après les 1ères règles, la fille grandit en moyenne de 7 cm Taille adulte (≃ 162 cm) atteinte 4 ans après le début de la puberté vers 16 ans La taille finale est proche quand les règles commencent  Développement pubertaire de l’enfant Croissance pubertaire Chez le Souvent ralentissement pré pubertaire puis accélération La VC atteint 9 cm/an la 2ème année puis décroît Gain pubertaire moyen: 25 à 30 cm Taille adulte (≃ 175 cm) atteinte 5 ans après le début de la puberté ≃ 18 ans  Développement pubertaire de l’enfant Croissance pubertaire L'âge osseux: correspond pour un individu à l'âge réel de la majorité des individus de son sexe qui ont la même maturation squelettique Rx main + poignet G interprétée avec l'atlas de Greulich et Pyle Indispensable pour évaluer la puberté Apparition de l'os sésamoïde contemporaine du début de la puberté (11 ans chez , 13 ans chez ) Apprécier la maturation osseuse et utile pour la surveillance des enfants sous GH, pronostic de la taille finale  Développement pubertaire de l’enfant Modifications du comportement Des difficultés comportementales (anxiété, dépression, impulsivité) épisodiques (considérées comme normales): 34 % des adolescents. Troubles du sommeil (coucher et lever tardifs, somnolence diurne) = modification biologique des rythmes circadiens Etat d'hypersensibilité avec pleurs faciles Opposition systématique, comportements à risque (tabac, alcool)  Développement pubertaire de l’enfant Troubles pubertaires: puberté précoce Puberté précoce: Développement pubertaire < l’âge de 8 ans chez la (ménarche < 10 ans) et < âge de 9,5 ans chez le Puberté précoce vraie: PP centrale Pseudo puberté précoce: PP périphérique  Développement pubertaire de l’enfant Troubles pubertaires: puberté précoce Puberté précoce centrale Réactivation prématurée de l’axe gonadotrope + fréquente chez les > Idiopathique (≈ 75 % des , ≈ 20 % des ) Organique (≈ 25 % des , ≈ 80 % des ), le + souvent tumoral chez le  Développement pubertaire de l’enfant Troubles pubertaires: puberté précoce Puberté précoce centrale (vraie) Chez la Développement des seins et de la pilosité pubienne Métrorragies Échographie: Augmentation de l’utérus Augmentation des ovaires  Développement pubertaire de l’enfant Troubles pubertaires: puberté précoce Puberté précoce centrale (vraie) Chez le Testicule (> 3 X 2 cm) Caractères sexuels secondaires Avance staturale Augmentation de la testostérone Rapport LH/FSH > 2  Développement pubertaire de l’enfant Troubles pubertaires: puberté précoce Puberté précoce périphérique ou Pseudo puberté précoce isosexuelle - Tm de l’ovaire - Tm testiculaire Granulosa ++ - Tumeur SRN - Kyste folliculaire - HCS - Corticosurrénalome  Développement pubertaire de l’enfant Troubles pubertaires: puberté précoce Puberté précoce périphérique ou Pseudo puberté précoce Hétérosexuelle - HCS - Tm SRN (gynécomastie) - Tumeur surrénalienne Variants bénins du développement prématuré pubertaire: Prémature thélarche isolée, pubarche ou ménarche  Développement pubertaire de l’enfant Troubles pubertaires: puberté précoce Les variantes physiologiques de la puberté précoce Puberté précoce partielle ou dissociée Ne correspondent pas à une entité nosologique réelle Mais posent des problèmes de diagnostic différentiel avec les pubertés pathologiques  Développement pubertaire de l’enfant Troubles pubertaires: puberté précoce Prémature thélarche Développement prématuré isolé des seins chez la petite < 8 ans (svt < 2 ans) sans autres signes d'activation pubertaire Souvent antécédents de poussée mammaire néonatale Pas d'autre signe d'activité pubertaire: pas de coloration foncée du mamelon, pas de pilosité pubienne, pas d'accélération de la VC, pas d'avance de maturation osseuse  Développement pubertaire de l’enfant Troubles pubertaires: puberté précoce Prémature pubarche ou adrénarche Développement prématuré isolé de la pilosité pubienne en rapport avec une maturation surrénalienne précoce Souvent âgée de 6-7 ans Pas d'autre signe de puberté précoce pathologique: pas de développement des seins ou de signes d'hyper androgénie (hirsutisme, hypertrophie clitoridienne), pas d'accélération de la VC, pas d'avance de la maturation osseuse 🡺 Doser les androgènes de base systématique pour éliminer une pathologie surrénalienne 🡺 Taux plasmatique de testostérone et 17 (OH) progestérone normaux  Développement pubertaire de l’enfant Troubles pubertaires: puberté précoce Prémature ménarche Saignement vaginal isolé ou récurrent chez une caractérisée par des caractères sexuels secondaires absents Souvent constaté au début de la puberté « règles précoces » de façon transitoire en rapport avec une imprégnation ostrogénique importante Arrêt spontané après 2 ou 3 cycles Age osseux n'est pas en avance, l'échographie pelvienne est normale et parfois confirme l'origine de la métrorragie (corps étranger …)  Développement pubertaire de l’enfant Troubles pubertaires: puberté avancée Démarrage de la puberté entre 8 et 10 ans chez et 9 et 11 ans chez 2 questions +++ Faut-il rechercher une pathologie à son origine ? Y a-t-il un risque de réduction du potentiel de croissance ? Absence de puberté avancée dans la famille Rechercher une pathologie Progression clinique anormalement rapide puberté 🡪 IRM: lésion intra crânienne Et/ou oestradiol élevé  Développement pubertaire de l’enfant Troubles pubertaires: puberté précoce Conséquences de la puberté précoce Staturales Comme enfant: Grand(e) pour leur âge chronologique Risque de petite taille adulte ( 14 ans: G1 (volume testiculaire < 4 ml) > 14 ans Chez la : Absence de développement des seins après l’âge de 13 ans ou absence des règles (aménorrhée primaire) 4 ans après le démarrage pubertaire Rare, souvent organique Motif (officiel) de la consultation: rarement l’impubérisme … le plus souvent la petite taille  Développement pubertaire de l’enfant Troubles pubertaires: Retard pubertaire Mécanise des retards pubertaires 1) Hypogonadisme hypogonadotrope organique lié à la pathologie de la région hypothalamohypophysaire: Congénital ++ ou acquis (exemple: Tumeur cérébrale) 1) Hypogonadisme hypergonadotrope lié à un déficit gonadique primitif 3) Hypogonadisme hypogonadotrope fonctionnel lié à une pathologie générale 4) Retard pubertaire simple + Sémiologie thyroïdienne de l’enfant La glande thyroïde La glande thyroïde : effets des H. thyroïdiennes Anomalies de la fonction thyroïdienne -Diminution des hormones thyroïdiennes: hypothyroïdie -Augmentation des hormones thyroïdiennes: hyperthyroïdie  L’hypothyroïdie C’est un déficit en hormones thyroïdiennes: 1ère étiologie de retard mental évitable de l’enfant. Elle peut être congénitale (néonatale) ou acquise (hypothyroïdie de l’enfant) Séquelles neurologiques importantes (en cas de retard diagnostic) Dépistage néonatal devrait être systématique  L’hypothyroïdie Hypothyroïdie congénitale Fasciès particulier: ensellure nasale, macroglossie protruse, traits grossiers Peau sèche marbrée, ictère néonatal persistant Fontanelle antérieure, retard de fermeture Ballonnement abdominal, hernie ombilicale Hypotonie, enfant peu réactif, s’endort beaucoup Constipation, difficulté à la succion  L’hypothyroïdie Hypothyroïdie congénitale En l’absence de traitement: - Anomalies profondes du développement neuro-psychologique irréversisbles - Retard de croissance - Anomalies osseuses  L’hypothyroïdie Hypothyroïdie acquise Etiologies: thyroïdectomie, Auto-immune, carence en iode Signes cliniques: fatigue, prise de poids, frilosité, œdème des membres inférieurs, constipation, ralentissement de la vitesse de croissance+++  L’hyperthyroïdie (Maladie de Basedow) Endocrinopathie due à une augmentation des hormones thyroïdiennes Maladie auto-immune: des anticorps compétitifs de la TSH au niveau des récepteurs thyroïdiens capables de les activer Au dosage hormonal: FT3 et FT4 sont augmentées et TSH est effondrée  L’hyperthyroïdie (Maladie de Basedow) Symptômes: Goitre Tachycardie Exophtalmie Tremblements Instabilité psychomotrice Accélération de la vitesse de croissance Boulimie Perte de poids, fatigue Hyper sudation Sémiologie parathyroïdienne de l’enfant La para thyroïde PTH: hormone hyper calcémiante et hypophosphorémiante  La para thyroïde Hypoparathyroïdie: souvent pathologie acquise; tumeur, radiothérapie, rare 🡺 Hypocalcémie Hyperparathyroïdie : - Primaire (hyperplasie, tumeur), rare 🡪 hypercalcémie - Secondaire (Insuffisance rénal, déficit en vitamine D)🡪 hypocalcémie (plus fréquente) Sémiologie surrénalienne de l’enfant  Les glandes surrénales Elles sont constituées de 2 zones : - une zone médullaire : médulo-surrénale qui sécrète principalement l’adrénaline - une zone corticale composée de 3 parties : - la zone glomérulée qui synthétise les minéralo-corticoïdes (principalement l’aldostérone) - la zone fasciculée qui synthétise les glucocorticoïdes (principalement le cortisol) - la zone réticulée qui synthétise les androgènes  Insuffisance surrénalienne Hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) Il s’agit d’une pathologie génétique autosomique récessive secondaire à un déficit enzymatique entravant la stéroïdogenèse surrénalienne. Le tableau clinique varie en fonction du niveau de bloc enzymatique Le déficit en 21-hydroxylase: le plus fréquent Formes complète (révélation néonatale), formes incomplètes (révélation plus tardive).  Insuffisance surrénalienne Hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) Forme néonatale (déficit en 21 OH) Elle est révélé par une triade: Ambiguïté sexuelle (fille): par hyper -androgénie Syndrome de perte de sels: par déficit en glucocorticoïdes+++ et en minéralo- corticoïdes Hypoglycémies: par déficit en glucocorticoïdes  Insuffisance surrénalienne Hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) Forme néonatale (déficit en 21 OH) Ambiguïté sexuelle : - Filles: Virilisation des organes génitaux externes de sévérité variable ( stade I à V de Prader). - Garçon: Organes génitaux externes normaux ou macro-génitosomie  Insuffisance surrénalienne Hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) Forme néonatale (déficit en 21 OH) Classification de Prader Stade I : vulve normale avec hypertrophie du clitoris (2 orifices périnéaux l’un antérieur, le méat urinaire, l’autre pré médian correspondant à l’hymen et absence de fusion labiale). Stade II : hypertrophie du clitoris avec un large vestibule en entonnoir s’ouvrant sur sa base, avec possibilité de cathétériser l’orifice hyménéal (sinus urogénital à 2 orifices séparés pour l’urètre et le vagin). Grandes lèvres séparées ou partiellement soudées en postérieur. Stade III : clitoris volumineux à la base duquel s’ouvre l’orifice unique d’un sinus urogénital étroit dans lequel se jettent urètre et vagin. Grandes lèvres partiellement soudées. Stade IV : aspect de garçon avec verge hypoplasique et souvent coudée. Hypoplasie périnéale, orifice unique d’allure urétrale s’ouvrant à la face inférieure (hypospadias) correspondant à un sinus urogénital dans lequel s’abouche à quelques cm du méat un vagin hypoplasique. Grandes lèvres complètement soudées. Stade V : aspect de garçon cryptorchidie. Bourrelets génitaux fusionnés pseudo-scrotaux, sans gonades palpées. Le vagin s’abouche très haut dans l’urètre.  Insuffisance surrénalienne Hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) Forme néonatale Le syndrome de perte de sels: vers la fin de la 1ère semaine de vie - Troubles digestifs fréquents - Tableau de déshydratation sévère avec collapsus: ❖Hyponatrémie ❖Hyperkaliémie ❖Natriurèse augmentée ❖Acidose métabolique  Insuffisance surrénalienne Maladie d'Addison Rare chez l’enfant Insuffisance surrénalienne acquise (auto immune, tuberculose, tm…) Tableau clinique: insuffisance surrénalienne + Mélanodermie (maladie bronzée) Hypercorticisme: Syndrome de cushing Hypercorticisme: Syndrome de cushing Excès de sécrétion des glucocorticoïdes surrénaliens (exemple: adénome surrénalien) - Signes cliniques Obésité facio-tronculaire Amyotrophie, membres graciles Rougeur des pommettes, visage lunaire Peau fine, vergetures pourpres HTA Hirsutisme Merci pour votre attention