Tema 12: Malformaciones y Deformidades Nasales PDF

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Comisión 12 07/11/2024 Comisionista 1: Ariana González Peña Corrector/a: Paola García Hernández Comisionista 2: Álvaro Segovia Díaz Otorrinolaringología Docente: María Teresa Torres Larrosa TEMA 12: MALFORMACIONES Y DEFORMIDADES NASALES Según la profesora, todo lo que se va a ver en esta clase es muy infrecuente. 1. INTRODUCCIÓN Las malformaciones y deformidades nasales se caracterizan porque pueden ser tanto: Primarias: son aquellas congénitas que aparecen por un defecto embriológico. Secundarias: se producen por malformaciones de áreas vecinas que alteran la morfología de la nariz como puede ser un labio leporino o el paladar hendido. Asimismo, es importante recordar que los neonatos son respiradores nasales obligados, debido a que en los recién nacidos la laringe y la epiglotis se encuentran muy altas y cercanas al velo del paladar lo que les impide ventilar adecuadamente por la boca. Como consecuencia de esto, cualquier anomalía de la nariz y de los senos paranasales puede crear una insuficiencia ventilatoria grave. No obstante, a medida que el niño crece, la epiglotis se va separando del paladar hasta alcanzar su posición definitiva, lo que permite una respiración por la boca de forma adecuada. Foto: Cuando le abres la boca a un niño pequeño se ve la epiglotis. Sin embargo, en un adulto no se vería ya que la epiglotis está mucho más abajo. 2. ATRESIA DE COANAS La atresia de las coanas es la malformación nasosinusal más frecuente. Consiste en una imperforación congénita del orificio posterior (coanas) de las fosas nasales, apareciendo en 1/5000-8000 recién nacidos vivos, y siendo más frecuente en mujeres que en varones (2:1). En relación a su etiología, hay dos causas que son las más habituales: Persistencia de la membrana bucofaríngea embriológica. Hipertrofia de las apófisis vertical y horizontal del palatino. A su vez, la atresia de las coanas puede ser: Unilateral o Bilateral. Membranosa, ósea o mixta. Aislada o asociada a otras malformaciones congénitas como el síndrome CHARGE, la enfermedad de Crouzon, el síndrome de Down, el síndrome de Treacher-Collins, el síndrome de deleción 22q11.2 o la polidactilia. - Lo más frecuente es que las unilaterales aparezcan de forma aislada y que las bilaterales formen parte de alguno de los síndromes anteriormente nombrados. 1  Comisión 12 07/11/2024 Comisionista 1: Ariana González Peña Corrector/a: Paola García Hernández Comisionista 2: Álvaro Segovia Díaz Otorrinolaringología Docente: María Teresa Torres Larrosa 2.1. CLÍNICA La clínica de la atresia de las coanas varía según si se trata de una atresia unilateral o de una bilateral. Por lo tanto: UNILATERAL BILATERAL Rara vez causa dificultad respiratoria pudiendo Constituye una urgencia vital que debe ser pasar desapercibida en el neonato y ser sospechada cuando el recién nacido presente diagnosticada en la edad adulta. disnea, cianosis y retracción retroesternal. Su manifestación se puede producir: - Lactancia dificultosa puesto que el recién nacido es incapaz de coordinar simultáneamente la respiración y la alimentación por lo que pueden producirse aspiraciones de leche que den lugar a neumonías. - Respiración ruidosa, ronquido y apneas del sueño. - Rinorrea unilateral y voz nasalizada. IMAGEN A: Atresia de coanas unilateral (la coana permeable es la izquierda). IMAGEN B: Atresia de coanas bilateral. 2.2.DIAGNÓSTICO El diagnóstico de esta malformación se realiza a través de: Sondaje intranasal o nasogástrica: se produce un paso fallido de una sonda flexible a través de la nasofaringe encontrando una resistencia posterior a 3-3,5 cm de la narina. Endoscopia nasal (nasofibroscopia): permite confirmar y evaluar la localización de la obstrucción. 2  Comisión 12 07/11/2024 Comisionista 1: Ariana González Peña Corrector/a: Paola García Hernández Comisionista 2: Álvaro Segovia Díaz Otorrinolaringología Docente: María Teresa Torres Larrosa TAC nasosinusal: es la técnica que nos permite también confirmar el diagnóstico a la vez que evalúa la localización y las características de la atresia (si es ósea, membranosa o mixta). Así como evalúa el grosor, descartar otros sitios de obstrucción y otras malformaciones, con el objetivo de programar la cirugía. Dado que la atresia está asociada a diferentes síndromes, es recomendable realizar una resonancia magnética para detectar posibles malformaciones intracraneales, además de un estudio genético y endocrino, ya que en algunos casos puede relacionarse con alteraciones cromosómicas, agenesia hipofisaria y disgenesia tiroidea.. Se puede observar el tabique nasal, los dos cornetes (el de la parte izquierda de la imagen está hipertrófico) y Atresia unilateral con hipertrofia de cornete. los senos maxilares. En la parte inferior se ve una atresia unilateral de tipo membranoso. Atresia ósea. Atresia bilateral de tipo ósea. 2.3. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Lo primero en lo que se debe pensar es lo más frecuente, siendo esto el edema de mucosa nasal por infección o inflamación y la desviación de cornete. Aun así, se debe llevar a cabo un diagnóstico diferencial con: Hematoma septal Hipertrofia de cornetes Hipertrofia de adenoides Cuerpo extraño Tumores: encefalocele, hamartoma, cordoma o tumor dermoide Estenosis congénita del vestíbulo nasal 2.4. TRATAMIENTO El tratamiento de la atresia de las coanas varía dependiendo de si es unilateral o bilateral y de la sintomatología que presenten: 3  Comisión 12 07/11/2024 Comisionista 1: Ariana González Peña Corrector/a: Paola García Hernández Comisionista 2: Álvaro Segovia Díaz Otorrinolaringología Docente: María Teresa Torres Larrosa Atresia de coanas unilateral asintomática o poco sintomática: es indicativa de tratamiento conservador, retrasando la intervención definitiva hasta que el niño es mayor de 18 meses ya que a mayor edad, mayor éxito en la intervención. Atresia bilateral o unilateral muy sintomática: el niño nacerá con cianosis y distrés respiratorio, por lo que se debe actuar de inmediato asegurando la vía aérea por medio de un tubo endotraqueal y posteriormente una traqueotomía. Esta última opción se debe evitar, pero en caso de que el tratamiento quirúrgico no se pueda realizar inmediatamente, es preferible la traqueostomía ya que una intubación prolongada produce daños en la laringe. Asimismo, se debe llevar a cabo el tratamiento quirúrgico, que tiene como objetivo permeabilizar la vía respiratoria nasal. Actualmente, la técnica quirúrgica más utilizada en la actualidad es la cirugía vía endoscópica que permite la visión directa así como minimiza el sangrado, el riesgo de daño sobre las estructuras cercanas y permite una buena recuperación con corta estancia hospitalaria. La cirugía por vía endoscópica consiste en abrir la zona atrésica. Para ello, primero se levanta un colgajo mucoperióstico y, una vez expuesto el hueso, se corrige la atresia mediante fresado o láser. Además, pueden colocarse stents que se mantienen en la fosa nasal durante un tiempo variable, ya que la complicación más frecuente tras la intervención es la reestenosis, lo que en ocasiones requiere repetir la intervención dos o tres veces. Sin embargo, esta técnica presenta ciertos inconvenientes: - El espacio disponible para despegar los colgajos mucosos es más limitado. - Existe riesgo de lesionar la arteria esfenopalatina, la trompa de Eustaquio o la base del cráneo, lo cual podría provocar una fístula de líquido cefalorraquídeo. 3. ESTENOSIS CONGÉNITA DEL VESTÍBULO NASAL La estenosis congénita vestíbulo nasal es una patología menos frecuente que la atresia de coanas pero que presenta una clínica similar a la misma. 3.1. CLÍNICA Es muy parecida a la de la atresia de coanas, cursa con insuficiencia ventilatoria nasal, la dificultad para la lactancia y la aparición de cianosis durante las tomas. Asimismo, puede cursar con respiración ruidosa y ronquido nocturno, así como se han descrito casos es los que se asocia a agenesia hipofisaria, malformaciones cardíacas y disgenesias tiroideas; por lo que siempre se debe llevar a cabo una monitorización del eje hipotálamo-hipofisiario, un ecocardiograma en estos pacientes y una ecografía de cuello. 4  Comisión 12 07/11/2024 Comisionista 1: Ariana González Peña Corrector/a: Paola García Hernández Comisionista 2: Álvaro Segovia Díaz Otorrinolaringología Docente: María Teresa Torres Larrosa 3.2. DIAGNÓSTICO En este caso, no se podrá pasar una sonda nasal pediátrica a través del vestíbulo nasal. El diagnóstico de confirmación se realizará mediante técnicas de imagen, como el TAC. Aunque el escáner es esencial para planificar la cirugía, su uso debe evaluarse cuidadosamente debido a la posible contraindicación por la radiación que recibe el niño. 3.3. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL El diagnóstico diferencial se debe de hacer con: - Estenosis o atresia de coanas. - Desviación septal. - Encefalocele. - Gliomas o quistes dermoides. 3.4. TRATAMIENTO En la estenosis congénita vestíbulo nasal la conducta terapéutica depende de la gravedad de la insuficiencia respiratoria, ya que en los casos graves se requiere de tratamiento quirúrgico con la ampliación de la narina mediante un acceso sublingual. 4. AGENESIA SINUSAL La agenesia sinusal es la falta de desarrollo o neumatización de las cavidades paranasales con eburnización de los huesos afectados que puede afectar a cualquiera de los senos paranasales, siendo más frecuente que el afectado sea el frontal. A día de hoy se desconoce su etiología, no suele dar clínica y suele ser un hallazgo casual. La “eburnización” se refiere a la ausencia de “neumatización”, que es el proceso por el cual ciertas cavidades óseas se llenan de aire, como ocurre en los senos paranasales. En condiciones normales, estas cavidades están neumatizadas, es decir, contienen aire en su interior. Sin embargo, cuando ocurre la eburnización, no se forma esta cavidad llena de aire, sino que el espacio permanece ocupado por hueso denso y sólido en lugar de estar aireado. 5. MALFORMACIONES DE LA LÍNEA MEDIA NASOFRONTAL Estas malformaciones se caracterizan porque tienen una incidencia de 1/40000 nacidos vivos y suelen ser asociadas a complicaciones infecciosas locales o locorregionales como puede ser una meningitis de repetición. Asimismo, 1⁄3 de los pacientes que presentan este tipo de malformaciones, a su vez padecen malformaciones intracraneales como puede ser la disgenesia del cuerpo calloso, los lipomas interhemisféricos, los quistes coloides y los quistes aracnoideos. 5  Comisión 12 07/11/2024 Comisionista 1: Ariana González Peña Corrector/a: Paola García Hernández Comisionista 2: Álvaro Segovia Díaz Otorrinolaringología Docente: María Teresa Torres Larrosa Es importante destacar que no siempre van a cursar con obstrucción ventilatoria. 5.1. FÍSTULAS NASALES Consisten en depresiones puntiformes en la piel nasal que tienen 3 finalizaciones posibles: Habitualmente finalizan en un fondo de saco ciego a nivel de la glabela, de la región del etmoides o del dorso nasal. Pueden finalizar también en un quiste dermoide. También pueden comunicar con el SNC por fuera o por dentro de la duramadre. Como se dijo previamente, al tratarse de una malformación de la línea media nasofrontal se asocia a infecciones locales o locorregionales y también, a malformaciones faciales como el hipertelorismo, paladar hendido y microsomía hemifacial. Asimismo, son frecuentes las anomalías cerebrales (como la hidrocefalia, la agenesia del cuerpo calloso y la atrofia cerebral). En relación al diagnóstico se debe realizar un TC/RMN para descartar comunicaciones endocraneales (SNC) y malformaciones asociadas. Por último, para tratar este tipo de malformación es necesario extirpar todo el trayecto porque la presencia de células tras la cirugía conlleva a la recidiva de la fístula. 5.2. QUISTES DERMOIDES Son lesiones nodulares indoloras de consistencia firme, localizadas en el dorso de la nariz o la glabela. Pueden ser apreciables en el momento del nacimiento o pueden manifestarse más tardíamente como consecuencia de sus complicaciones. La asociación con otras malformaciones (atresia auris, paladar hendido, microsomía hemifacial, albinismo, malformaciones genitales o cardiovasculares) se estima en un 41%. 5.2.1. FORMAS DE APARICIÓN Aislado 6  Comisión 12 07/11/2024 Comisionista 1: Ariana González Peña Corrector/a: Paola García Hernández Comisionista 2: Álvaro Segovia Díaz Otorrinolaringología Docente: María Teresa Torres Larrosa Asociado a fístula con un orificio que se exterioriza a la piel por donde protruyen pelos o sale un material caseoso. Esa aparición de pelos en torno a la fístula es extremadamente frecuente, pero no es patognomónico del quiste dermoide. Imagen B. Con conexión intracraneal (SNC) por dentro o por fuera de la duramadre. Imagen C. 5.2.2. DIAGNÓSTICO Para diagnosticar un quiste dermoide, es importante evaluar su tamaño y extensión, tal como se hace en el caso de las fístulas. También se debe investigar si existe una conexión con el sistema nervioso central o con otras malformaciones asociadas. Para ello, se recomiendan estudios de imagen como la tomografía computarizada (TC) o la resonancia magnética (RM). Es fundamental realizar un diagnóstico diferencial, distinguiendo el quiste dermoide de otras anomalías de la línea media, como el encefalocele, glioma, mucocele del seno frontal, neurofibroma, tricofoliculoma, lipoma, quiste sebáceo y hemangioma, así como de otros tumores benignos. En los casos donde el quiste dermoide presenta complicaciones o síntomas de infección (como edema o dolor), es necesario considerar posibles causas traumáticas o infecciosas que el niño haya sufrido. Además, no debe descartarse la posibilidad de una obstrucción del conducto lacrimal. 5.2.3. COMPLICACIONES Las principales complicaciones asociadas a los quistes dermoides incluyen: - Infección e inflamación local del quiste de forma local. - Infección local que se extiende a áreas cercanas, causando celulitis periorbitaria, osteomielitis o meningitis. Para evitar estas complicaciones, es fundamental tratar el quiste dermoide de manera temprana. Cuanto más pequeño sea el quiste al momento de iniciar el tratamiento, mejores serán los resultados obtenidos. 5.3. GLIOMAS Los gliomas son lesiones nodulares sólidas formadas por tejido cerebral, principalmente glía (como los astrocitos), que se presentan encapsuladas en forma nodular. Es importante destacar que no se consideran tumores, sino tejido cerebral aislado y encapsulado. En la mayoría de los casos, los gliomas no se 7  Comisión 12 07/11/2024 Comisionista 1: Ariana González Peña Corrector/a: Paola García Hernández Comisionista 2: Álvaro Segovia Díaz Otorrinolaringología Docente: María Teresa Torres Larrosa conectan con el sistema nervioso central, ya que solo el 15% de ellos tienen esta conexión, y lo hacen mediante un tallo fibroso. Según su ubicación, los gliomas se clasifican en: - Externos: 60% - Internos: 30% - Mixtos: 10% A. GLIOMA NASAL EXTERNO Los gliomas nasales externos generalmente se diagnostican al nacer debido a su visibilidad. Se presentan como nódulos firmes de color rojo-azulado, sólidos y de superficie lisa. Un aspecto importante es que, al ser sólidos, los gliomas no permiten el paso de la luz ni aumentan de tamaño con maniobras que elevan la presión intracraneal, como llorar o realizar maniobras como la de Valsalva o Furstenberg, lo que los diferencia de patologías como el encefalocele. B. GLIOMA NASAL INTERNO Los gliomas nasales internos son generalmente lesiones sólidas nodulares, usualmente unilaterales, siendo más frecuentes en la fosa nasal derecha. Los síntomas incluyen obstrucción nasal en el lado afectado, ronquidos, rinorrea o epistaxis unilateral. La clínica es similar a la de la obstrucción de las fosas nasales. Suelen estar adheridos a la pared lateral de la fosa o al cornete medio. 5.3.1. DIAGNÓSTICO GENERAL DE TODOS LOS TIPOS DE GLIOMA 1. Evaluación mediante endoscopia, ya que los gliomas externos pueden tener componente interno (mixto), y los internos no siempre son visibles. 2. La biopsia se debe evitar inicialmente, ya que si hay un tallo fibroso conectado a las meninges, podría causar un desgarro meníngeo. 3. Tomografía computarizada (TAC) o resonancia magnética (RMN), dependiendo del caso. Se evita el TAC en niños pequeños, pero puede ser necesario para valorar las coanas y la estructura ósea. Si se va a realizar cirugía, se debe hacer un TAC, sin importar la edad. 4. Se deben descartar anomalías congénitas asociadas. 8  Comisión 12 07/11/2024 Comisionista 1: Ariana González Peña Corrector/a: Paola García Hernández Comisionista 2: Álvaro Segovia Díaz Otorrinolaringología Docente: María Teresa Torres Larrosa 5.3.2. TRATAMIENTO → ESCISIÓN QUIRÚRGICA DE LA MASA Abordaje EXTERNO para gliomas externos. Abordaje ENDOSCÓPICO para gliomas internos. 5.4. ENCEFALOCELE Los encefaloceles son herniaciones de las meninges o del tejido cerebral que se desplazan hacia las fosas nasales debido a un defecto o debilidad en el hueso que las rodea. Frecuentemente, se asocian con otras anomalías del sistema nervioso central y defectos de la línea media. - Clasificación según el tipo de contenido: Meningocele: Solo meninges. Meningoencefalocele: Meninges y tejido encefálico. Meningoencefalocistocele: Meninges, cerebro y sistema ventricular. Los encefaloceles pueden ser grandes y protruir hacia el exterior, o ser pequeños y ubicarse solo en el techo de las fosas nasales. Se presentan como una masa azulada, pulsátil, que ensancha el dorso nasal. Los encefaloceles nasales también se conocen como sincipitales o anteriores, ya que existen encefaloceles posteriores o basales que se localizan en la región occipital y parte del cuello. IMPORTANTE: A diferencia de otras lesiones mencionadas previamente, el encefalocele contiene líquido cefalorraquídeo, lo que permite el fenómeno de transiluminación, donde la luz atraviesa la masa y la hace brillar en un tono rojo brillante. Además, los encefaloceles están conectados directamente con el sistema nervioso central, lo que provoca que aumenten de tamaño al realizar maniobras que incrementan la presión intracraneal (PIC), como llorar o realizar la maniobra de Valsalva o Furstenberg (compresión bilateral de las venas yugulares). 5.4.1. COMPLICACIONES Las principales complicaciones son meningitis y fístulas de líquido cefalorraquídeo. 5.4.2. DIAGNÓSTICO El diagnóstico se realiza mediante endoscopia (siempre indicada) y con el uso de técnicas de imagen como la tomografía computarizada (TC) y la resonancia magnética nuclear (RMN) para determinar la localización y extensión de la lesión. La biopsia está contraindicada debido al riesgo de meningitis. 5.4.3. TRATAMIENTO El tratamiento se basa en una cirugía precoz para reducir el riesgo de infecciones y deformidades faciales. La intervención consiste en la escisión del encefalocele y la reparación del defecto óseo a través del cual han herniado las meninges. 9  Comisión 12 07/11/2024 Comisionista 1: Ariana González Peña Corrector/a: Paola García Hernández Comisionista 2: Álvaro Segovia Díaz Otorrinolaringología Docente: María Teresa Torres Larrosa DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE LAS MALFORMACIONES DE LÍNEA MEDIA Marcador tumoral DERMOIDE ENCEFALOCELE GLIOMA Edad de presentación Infantil; ocasionalmente en Infantil Cualquier edad adulto Aspecto Masas lisas, con o sin Azul, brando, compresible; Rojo-azulado y sólido, no seno; penacho de pelo; puede transiluminarse; es compresible y no se pseudohipertelorismo; no aumenta de tamaño al transilumina transilumina; a menudo se llorar sobreinfecta Localización Extensión intracraneal en Afectación intracraneal Raramente se conecta al el 25% constante espacio intracraneal mediante un pedículo - Encefalocele: siempre lleno de líquido y siempre con conexión al sistema nervioso central. - Glioma: tejido cerebral aislado, sólido, NO considerado tumor que rara vez se conecta al espacio intracraneal (15%) por un tallo fibroso - Quiste dermoide: puede ser aislado, con fístula o con conexión al SNC. ( A partir de aquí la profesora dice que no será temario de examen ) 6. OTRAS MALFORMACIONES NASALES (POCO FRECUENTES) 6.1. ARRINIA Es la ausencia de pirámide nasal, cavidad nasal y sistema olfatorio. Se suele asociar a malformaciones oculares y a la trisomía del cromosoma 9 y a otras malformaciones del SNC. Tratamiento: es una URGENCIA VITAL, hay que realizar una traqueotomía, ya que NO se puede intubar, debido a que el siguiente paso terapéutico es la reconstrucción con colgajos o prótesis pero debemos esperar a la pubertad. 10  Comisión 12 07/11/2024 Comisionista 1: Ariana González Peña Corrector/a: Paola García Hernández Comisionista 2: Álvaro Segovia Díaz Otorrinolaringología Docente: María Teresa Torres Larrosa 6.2. PROBÓSCIDE Es una malformación formada por una estructura tubular de tejidos blandos que se encuentra entre la pirámide nasal y el canto interno del ojo. Aspecto característico de TROMPA. La fosa nasal del lado homolateral puede estar ausente o hipoplásica. Afecta el desarrollo de los senos paranasales homolaterales y puede asociarse a atresia de coanas. Tratamiento: extirpación y reconstrucción. 6.3. HENDIDURAS NASALES Son surcos o depresiones que aparecen en la cara a nivel nasal. Pueden ser pequeños, o tan grandes como para dividir la nariz en dos. Se pueden asociar a otras malformaciones de la región craneofacial 7. DEFORMIDADES NASALES Se pueden producir por alteraciones de los elementos óseos, cartilaginosos o mixtas (las dos). 7.1. DEFORMIDADES DE LA PIRÁMIDE NASAL Pueden ser de tres tipos y todas tienen como tratamiento la rinoplastia: Una excesiva proyección del dorso nasal que se produce por un crecimiento excesivo de los huesos propios (nasales) o del tabique nasal (parte más cartilaginosa) que producen gibas, aunque a veces no producen insuficiencia respiratoria nasal. La mayoría de las veces la giba se asocia a una desviación interna del tabique (espolón) con dificultad respiratoria pero no siempre. Está determinado normalmente a nivel genético. Defecto de la proyección del dorso de la nariz (nariz en silla de montar). Ocurre por una resorción de los huesos propios y del tabique (tanto en parte cartilaginosa como ósea). Puede ser congénito o adquirido por factores como la infección, enfermedades granulomatosas o la cocaína. Este defecto suele conllevar a una insuficiencia respiratoria debido a la alteración de la válvula nasal. 11  Comisión 12 07/11/2024 Comisionista 1: Ariana González Peña Corrector/a: Paola García Hernández Comisionista 2: Álvaro Segovia Díaz Otorrinolaringología Docente: María Teresa Torres Larrosa Laterorrinia (lateralización de la pirámide nasal): Está lateralizado el tabique ya sea la parte ósea o cartilaginosa, o las dos. Estos tres tipos se pueden acompañar de otras deformidades en los cartílagos de la nariz (como el lateral, el alar u otros…). Estas alteraciones pueden ser simplemente estéticas o pueden producir alteraciones del vestíbulo nasal y producir insuficiencia respiratoria nasal. COMI X: 1. Señale la respuesta FALSA sobre la atresia de coanas: a. La atresia unilateral siempre se diagnostica en la infancia b. La cirugía por vía endoscópica es la más utilizada en la actualidad c. Se puede asociar a otras malformaciones d. La atresia bilateral de coanas constituye una urgencia vital 2. Señale la respuesta FALSA sobre las encefaloceles nasales: a. Son herniaciones de masa encefálica y/o meninges hacia fosas nasales. b. Debemos realizar una biopsia para descartar otras malformaciones nasales c. Pueden transiluminarse d. Aumenta el tamaño con la maniobra de Valsalva RESPUESTAS: 1. A 2. B 12