Troubles du Neurodéveloppement (TND)

Qu'est-ce qu'un Trouble du Neurodéveloppement (TND) ?

• Les TND sont un ensemble de troubles qui débutent durant la période du développement d'un enfant.
• Ils se caractérisent par des déficits du développement d'une ou plusieurs fonctions cognitives requises pour le développement psychomoteur et socio-affectif d'un enfant.
• Ces troubles entraînent une altération du fonctionnement personnel, social, familial, scolaire ou professionnel de l'enfant.
• Ils incluent un éventail de déficits développementaux, allant de limitations spécifiques des apprentissages ou du contrôle des fonctions exécutives à une altération globale des compétences sociales ou de l'intelligence.

Classification des TND

• Chaque TND résulte d'un défaut de développement ou d'acquisition d'une fonction cognitive.
• La classification comprend les troubles suivants:
  • Handicap intellectuel (trouble du développement intellectuel touchant le raisonnement et l'abstraction)
  • Troubles spécifiques des apprentissages (lecture, écriture, calcul)
  • Trouble du spectre de l'autisme (affectant la cognition sociale et la socialisation)
  • Trouble Déficit de l'Attention/Hyperactivité (TDAH)
  • Troubles de la communication (fluidité, phonation, langage, communication sociale)
  • Troubles moteurs

Associations et comorbidités des TND

• Les TND peuvent être associés entre eux ou avec des pathologies neurologiques ou psychiatriques.
• Dans les Troubles du Spectre Autistique (TSA):
  • 30 à 40% des personnes ont un handicap intellectuel.
  • 40 à 60% présentent un trouble d'une fonction cognitive telle que la logique ou l'attention.
  • 10 à 15% ont de l'épilepsie.
• Le DSM 5 permet toutes les combinaisons possibles, contrairement aux anciennes versions qui excluaient certaines associations diagnostiques.
• D'autres troubles des fonctions cognitives, comme les fonctions exécutives et la mémoire, peuvent également être associés.
• Les difficultés d'apprentissage, d'adaptation et de régulation socio-émotionnelle peuvent entraîner un handicap supplémentaire.

Troubles psychologiques associés aux TND

• Les troubles les plus fréquemment associés incluent l'anxiété, la dépression et le trouble oppositionnel avec provocation (TOP).
• L'interaction entre la vulnérabilité de la personne et son environnement peut entraîner des difficultés d'apprentissage, d'adaptation et de régulation socio-émotionnelle.

Prévalence des TND

• Les TND représentent la première cause de maladie chronique chez l'enfant.
• La prévalence estimée des TND se situe entre 10 et 15%.
• Il est difficile d'évaluer avec précision la fréquence réelle en raison:
  • De l'évolution des critères diagnostiques.
  • Du fait que certains TND sont sous-diagnostiqués.
  • Du fait que les troubles légers ne sont pas toujours comptabilisés.
  • Du fait qu'un trouble retenu peut masquer un diagnostic de TND.
  • Du fait qu'un enfant ayant plusieurs TND peut être comptabilisé plusieurs fois.

Prévalence estimée des TND spécifiques

• Tics et mouvements stéréotypés: 3-4%.
• Trouble du développement de la coordination: 5-6%.
• TDAH: 5%.
• Trouble spécifique des apprentissages: 5-15%.
• Trouble du spectre autistique: 1%.
• Trouble de la communication: 3-7%.
• Handicap intellectuel: 2%.

Repérage des TND

• Le repérage se base sur des comportements instinctuels, sensoriels et émotionnels particuliers.
• Cela inclut des fonctions physiologiques instinctuelles telles que les troubles du sommeil et la sélectivité alimentaire, inhabituelle.
• Un profil sensoriel et sensori-moteur particulier peut se manifester par une aversion au contact, une hypo/hyper-réactivité aux stimuli sensoriels, une utilisation atypique des objets et des mouvements répétitifs.
• La régulation émotionnelle inhabituelle peut inclure l'intolérance au changement, des crises de colère et de l'hyperactivité.

Du repérage au diagnostic

• Il est important de distinguer une simple variante d'un TND.
• Les enfants à risque incluent ceux ayant un frère/sœur/parent avec un TND, une exposition prénatale à des toxiques, une grande prématurité, un faible poids à la naissance, des encéphalopathies aiguës néonatales ou des anomalies cérébrales.
• Facteurs de haut risque: microcéphalie, infections congénitales ou néonatales, syndrome génétique, cardiopathies congénitales complexes, chirurgie majeure, ictère néonatal sévère.
• Les diagnostics reposent sur des outils standardisés et une série d'évaluations multidimensionnelles.
• Les analyses du comportement, les observations cliniques et les points de vue de l'école et de la famille sont pris en compte.
• Il est essentiel de reconnaître le développement inhabituel, d'évaluer les compétences et de mettre en place une intervention psychoéducative précoce.

Différencier difficulté simple et TND

• Une difficulté inhabituelle, diffère d'un trouble par son intensité et sa durée, et persiste malgré des adaptations et rééducations.

Évolution dans le temps des TND

• L'impact des déterminants bio-psycho-sociaux et les suivis sur les phénotypes cliniques dépendent des étapes de la vie.

Les diagnostics des TND

• L'objectif est d'affirmer la présence d'un TND et de préciser le(s) type(s) de TND.
• Les diagnostics reposent sur les critères diagnostiques du DSM5 et de la CIM11, ainsi que sur des tests standardisés (psychométrie, ADI, ADOS, bilan du langage, etc.).
• Les forces et faiblesses du fonctionnement cognitif, affectif et émotionnel nécessaires
• L'évaluation multidimensionnelle comprend l'audition, la vision, la motricité, les apprentissages et la régulation émotionnelle.
• Identifier la cause (infection, toxique, génétique).

Repérage vs dépistage

• Le repérage consiste à identifier un décalage dans le développement psychomoteur, réalisé par un parent, un proche ou un professionnel, concernant les enfants "tout venant".
• Le dépistage relève d'une politique de santé publique, nécessitant des outils d'évaluation standardisés effectués par des professionnels dédiés, ciblant une population vulnérable ou tous les enfants d'une classe d'âge.
• contextes variés: diagnostic prénatal, dépistage néonatal systématique, suivi des populations vulnérables, signes la naissance, décalage psychomoteur.

Qui donne l'alerte?

• Les parents, les proches ou les professionnels de la petite enfance sont les premiers à repérer un décalage du développement psychomoteur avant 2 ans.
• Le doute d'un parent doit être pris sérieusement et ne jamais être banalisé.

Handicap Intellectuel (HI)

• Le handicap intellectuel (HI), ou trouble du développement intellectuel, est un trouble du neurodéveloppement.
• Il existe différents degrés de sévérité (léger, moyen, grave, profond).
• Il affecte les compétences intellectuelles (raisonnement logique, pensée abstraite, jugement) et le comportement adaptatif (conceptuel, social et pratique).

Prévalence du HI

• La prévalence du HI léger varie selon les études (entre 6,1 et 18%).
• La prévalence du HI sévère se situe entre 1,3 et 2,2%, représentant environ 1 million de personnes en France.

Critères diagnostiques du HI

• Déficit du fonctionnement intellectuel (QI < 70, +/- 5), mesuré par des tests d'intelligence validés.
• Facteurs influençant les résultats: effet Flynn, validité des tests, troubles associés.
• Déficit du fonctionnement adaptatif, mesuré par évaluation clinique et mesures psychométriques individualisées.(social, le conceptuel scolaire, la pratique)
• Début pendant la période de développement (avant 18 ans).

Caractéristiques associées et diagnostic différentiel du HI

• Difficultés de jugement social, d'évaluation des risques, de maîtrise des émotions, des relations interpersonnelles et de la motivation.
• Manque d'aptitudes à communiquer, entraînant des comportements impulsifs et agressifs, naïveté et manque d'appréciation des risques.
• Les diagnostics différentiels incluent les troubles neurocognitifs majeurs et légers les troubles de la communication, les troubles spécifiques des apprentissages et les TSA.

Trouble du Spectre de l'Autisme (TSA)

• Le TSA est plus fréquent qu'autrefois.
• Les nombres d'enfants diagnostiqués augmentent depuis les années 1970, potentiellement en lien avec une meilleure connaissance du trouble.
• Environ 67 millions de personnes dans le monde sont atteinte.
• Un TSA est un trouble neurodéveloppemental défini par des anomalies des interactions sociales et des comportements, intérêts ou activités restreints et répétitifs.
• Une part importante des enfants avec autisme ne sont pas scolarisés en France.
• La prévalence en 2020 en France : 0,7 et 1,5%.

TSA: Historique des conceptions

• La notion de retrait relationnel est un TSA.
• Les conception psychanalytiques ne sont pas sont recommandées par les HAS.

Diagnostic différentiel du TSA

• Les diagnostics différentiels comprennent le retard du langage, le trouble spécifique du développement du langage, TSA, le TOC, le TDAH, les troubles schizophréniques ou la phobie sociale
• Les facteurs de risque incluent des éléments génétiques et épigénétiques, ainsi que des facteurs environnementaux
• Les mutations génétiques identifiées n'expliquent que 3% des cas.

TSA :Critères diagnostiques

• Une des conditions sine qua non au diagnostic de l'autisme infantile est l'altération qualitative des interactions sociales réciproques et l'altération qualitative de la communication.
• Le manque d'interactions sociales, le manque de réciprocité émotionnelle, l'absence de recherche spontanée du partage du plaisir
• Utilisation répétitives du langage, intérets restreints et stéréotypés.

Les TND sont des troubles qui débutent durant l'enfance, affectant les fonctions cognitives et le développement psychomoteur et socio-affectif. Ces troubles peuvent altérer le fonctionnement personnel, social, familial, scolaire ou professionnel de l'enfant, incluant des limitations spécifiques des apprentissages.