Trastornos del Espectro del Autismo

Trastornos del Espectro del Autismo

• Los trastornos del espectro autista (TEA) son trastornos del neurodesarrollo caracterizados por dificultades en la comunicación e interacción social y patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades.
• La prevalencia de TEA está en aumento, con algunos estudios indicando una prevalencia de 1/59 habitantes.

Clasificación y diagnóstico

• En el DSM-5, los TEA se incluyen dentro de los trastornos del neurodesarrollo y se establecen tres grados de severidad: necesitan ayuda, necesitan ayuda notable y necesitan ayuda muy notable.
• Los criterios diagnósticos se resumen en la presencia de déficits persistentes en la comunicación social y la interacción social, patrones restrictivos y repetitivos del comportamiento, intereses o actividades, y síntomas que causan un deterioro clínicamente significativo en áreas importantes del funcionamiento habitual.

Manifestaciones clínicas

• Los síntomas pueden cambiar con la edad y no ser evidentes hasta que no aumentan las demandas del entorno.
• En niños pequeños, los motivos de derivación pueden ser retraso del desarrollo psicomotor, retraso del lenguaje, irritabilidad, alteración de conducta o sospecha de TEA.
• En niños mayores, la sintomatología puede ser más clara, y la derivación se realiza con más frecuencia por problemas de conducta, socialización, expresión y control emocional, problemas de aprendizaje, movimientos anormales, trastornos del lenguaje o torpeza motora.

Comorbilidades

• Es frecuente la coexistencia de comorbilidades neurológicas y extraneurológicas, como trastornos del sueño, dolor abdominal, trastornos refractivos, estrabismos, parálisis oculomotoras, epilepsia, hiperplasia nodular linfoide, esofagitis, gastritis, duodenitis, colitis, TOC, estrés postraumático, TDAH, ansiedad, depresión.
• Es importante identificar y tratar estas comorbilidades para mejorar la calidad de vida.

Proceso diagnóstico

• El neuropediatra realizará la historia clínica, exploración física y evaluación del desarrollo psicomotor para establecer una hipótesis diagnóstica.
• Se pueden utilizar escalas de screening como el M-CHAT o el SCQ para identificar a los niños con rasgos TEA.
• En los niños mayores se podrían utilizar escalas específicas de síndrome de Asperger.
• El diagnóstico final se hará según los criterios DSM-5 o CIE-11.

Abordaje del niño con TEA

• El neuropediatra debe colaborar en el diagnóstico precoz, realizar el estudio etiológico, orientar a la familia sobre los tratamientos disponibles y tratar las comorbilidades.
• Es importante la coordinación con el resto de especialistas y la derivación a otros profesionales de Salud Mental más especializados en el diagnóstico del TEA, si es necesario.### Análisis y Diagnóstico del Trastorno del Espectro del Autismo
• Se recomienda realizar una analítica con perfil metabólico que incluya hemograma, bioquímica general, ácido úrico, colesterol, lactato, amonio y gasometría.
• La extensión del estudio dependerá de las características individuales del paciente, como el grado de discapacidad intelectual, rasgos dismórficos o alteraciones neurológicas o extraneurológicas.
• Se recomienda realizar un estudio dirigido si se sospecha un síndrome genético específico.

Estudio del Árbol Genealógico y Análisis Genético

• El estudio del árbol genealógico es especialmente indicado en casos de TEA con discapacidad intelectual.
• El micro-array por CGH puede detectar variaciones en el número de copias (CNV) clínicamente significativas en hasta un 10% de los casos.
• Las variaciones más comunes se encuentran en los cromosomas 15q11-13, 16p11 y 22q11-13.

Neuroimagen y Electroencefalograma

• Las pruebas de neuroimagen se realizan en función de los datos clínicos y pueden ser sugestivos de lesión cerebral.
• El electroencefalograma (EEG) se debe realizar en casos de sospecha de epilepsia y en aquellos pacientes que presenten una regresión en el lenguaje.

Estudios Genéticos Específicos

• El estudio de X-frágil está indicado en todos los varones y en mujeres con discapacidad intelectual con sospecha de patrón de herencia ligada al cromosoma X.
• El estudio de MECP2 se debe realizar en niñas con TEA y discapacidad intelectual, sobre todo si hay regresión en el desarrollo, microcefalia o estereotipias.
• La secuenciación completa del exoma o del genoma puede identificar genes de riesgo de autismo.

Valoración por ORL y Oftalmología

• Se debe derivar a ORL a todos los pacientes con TEA que presenten un retraso en el desarrollo psicomotor y rasgos autistas.
• La valoración oftalmológica se recomienda para descartar déficit visual y estigmas de infección congénita en retina.

Tratamientos

• No existe una evidencia clara de la utilidad de tratamientos con dietas de exclusión en la mayoría de los casos de TEA.
• Los tratamientos farmacológicos deben ser los mismos que en el resto de los pacientes, pero se debe tener en cuenta que los efectos secundarios pueden ser más frecuentes en los pacientes con TEA.
• Se recomienda un enfoque biopsicosocial como primer abordaje en caso de alteraciones de comportamiento.

Comorbilidades

• Más del 95% de las personas con autismo tienen al menos otro trastorno y muchos tienen múltiples comorbilidades.
• Todo paciente con autismo debe recibir tratamiento adecuado para sus afecciones comórbidas.
• Los tratamientos farmacológicos deben ser los mismos que en el resto de los pacientes, pero se debe tener en cuenta que los efectos secundarios pueden ser más frecuentes en los pacientes con TEA.

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