Trascrizione, genetica molecolare
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Questions and Answers

Qual è la direzione di sintesi dell'RNA durante la trascrizione e qual è la principale enzima coinvolta in questo processo?

  • Direzione 3' → 5', DNA polimerasi.
  • Direzione 3' → 5', RNA reduttasi.
  • Direzione 5' → 3', DNA ligasi.
  • Direzione 5' → 3', RNA polimerasi. (correct)

Quale tipo di RNA porta l'informazione genetica dal nucleo al citoplasma per la sintesi proteica?

  • RNA ribosomiale (rRNA).
  • RNA nucleare piccolo (snRNA).
  • RNA di trasferimento (tRNA).
  • RNA messaggero (mRNA). (correct)

Quale delle seguenti affermazioni descrive meglio il ruolo del promotore nel processo di trascrizione?

  • È una regione del DNA dove inizia la replicazione.
  • È una sequenza riconosciuta dai ribosomi per iniziare la traduzione.
  • È una sequenza di DNA a cui si lega la RNA polimerasi per iniziare la trascrizione. (correct)
  • È una sequenza che segnala la fine della trascrizione.

Nei procarioti, quale enzima trascrive mRNA, tRNA e rRNA?

<p>Una sola RNA polimerasi. (C)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti opzioni descrive correttamente il ruolo del filamento stampo (o filamento trascritto) durante la trascrizione?

<p>È il filamento di DNA utilizzato come modello per la sintesi dell'RNA. (C)</p> Signup and view all the answers

Quale RNA polimerasi negli eucarioti trascrive i geni codificanti proteine?

<p>RNA polimerasi II. (D)</p> Signup and view all the answers

Durante la trascrizione, cosa fornisce l'energia necessaria per la formazione dei legami fosfodiesterici nella catena di RNA?

<p>I legami ad alta energia dei nucleosidi trifosfati. (A)</p> Signup and view all the answers

Qual è il destino dell'RNA ribosomiale (rRNA) dopo essere stato trascritto?

<p>Entra a far parte della struttura dei ribosomi e partecipa alla sintesi proteica. (C)</p> Signup and view all the answers

Qual è stata una delle principali innovazioni metodologiche introdotte da Mendel nello studio dell'ereditarietà?

<p>Analizzare un solo carattere alla volta e quantificare la progenie. (A)</p> Signup and view all the answers

Cosa si intende con il termine 'linea pura' nel contesto degli esperimenti di Mendel?

<p>Una pianta che ha alleli identici per un determinato carattere. (C)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni descrive correttamente il concetto di 'segregazione' dei tratti, come scoperto da Mendel?

<p>I tratti ereditari si trasmettono in modo indipendente l'uno dall'altro. (B)</p> Signup and view all the answers

In termini genetici, come definiresti la relazione tra 'gene', 'allele' e 'locus'?

<p>Il locus è la posizione sul cromosoma, il gene è l'unità ereditaria e l'allele è la variante del gene. (A)</p> Signup and view all the answers

Dopo aver incrociato una linea pura per fiori viola con una linea pura per fiori bianchi, la prima generazione filiale (F1) mostra tutti fiori viola. Come spiegheresti questo risultato in termini di genotipo e fenotipo?

<p>Il genotipo di F1 è eterozigote e il fenotipo è viola perché il viola è dominante. (C)</p> Signup and view all the answers

Qual è il rapporto fenotipico tipico osservato nella seconda generazione filiale (F2) quando si incrociano tra loro individui della F1 (eterozigoti per un singolo gene)?

<p>3:1 (D)</p> Signup and view all the answers

Se una pianta ha il genotipo eterozigote per un certo carattere (Aa), quale proporzione dei suoi gameti conterrà l'allele 'a'?

<p>50% (B)</p> Signup and view all the answers

Come differisce il concetto moderno di gene dalla concezione che ne aveva Mendel?

<p>Mendel considerava i geni come unità indivisibili, mentre ora sappiamo che possono subire mutazioni. (A)</p> Signup and view all the answers

Secondo la legge dell'assortimento indipendente di Mendel, quale delle seguenti affermazioni è corretta riguardo ai geni situati su cromosomi diversi?

<p>Si assortiscono indipendentemente l'uno dall'altro durante la meiosi. (C)</p> Signup and view all the answers

Se si incrociano due individui eterozigoti per tre geni con dominanza completa (AaBbCc x AaBbCc), quanti diversi tipi di gameti possono essere prodotti?

<p>8 (A)</p> Signup and view all the answers

Un incrocio tra due individui eterozigoti (Aa x Aa) produce quale rapporto genotipico nella progenie?

<p>1:2:1 (D)</p> Signup and view all the answers

Qual è il vantaggio principale dell'utilizzo del metodo degli schemi ramificati rispetto al quadrato di Punnett in genetica?

<p>Gli schemi ramificati sono più semplici per analizzare incroci con molti geni. (D)</p> Signup and view all the answers

In un incrocio tra topi, il pelo nero (B) è dominante sul pelo marrone (b) e il pelo corto (C) è dominante sul pelo lungo (c). Se si incrociano due topi eterozigoti per entrambi i caratteri (BbCc x BbCc), quale proporzione della progenie dovrebbe avere pelo marrone e lungo?

<p>1/16 (D)</p> Signup and view all the answers

Se si hanno 4 geni (AaBbCcDd), quanti genotipi diversi sono possibili nella progenie di un incrocio tra due individui eterozigoti per tutti e quattro i geni?

<p>81 (B)</p> Signup and view all the answers

Quale fase della meiosi è direttamente responsabile dell'assortimento indipendente dei cromosomi?

<p>Anafase II (B)</p> Signup and view all the answers

Quale metodo è più efficace per calcolare la probabilità di ottenere un particolare genotipo in un incrocio con diversi geni, considerando che ogni gene segrega indipendentemente?

<p>Utilizzare il quadrato di Punnett per ogni gene separatamente e poi moltiplicare le probabilità. (C)</p> Signup and view all the answers

Secondo la regola del prodotto, come si calcola la probabilità di due eventi indipendenti che si verificano contemporaneamente?

<p>Moltiplicando le singole probabilità. (A)</p> Signup and view all the answers

Un ragazzo desidera trovare una moglie che sia sia intelligente che premurosa. Assumendo che queste caratteristiche siano indipendenti, quale regola della probabilità si applica per calcolare la probabilità di trovare una tale moglie?

<p>La regola del prodotto. (A)</p> Signup and view all the answers

In quale condizione è più probabile che si verifichi il crossing-over tra due geni associati?

<p>Quando i due geni sono molto lontani l'uno dall'altro sul cromosoma. (C)</p> Signup and view all the answers

Quale regola della probabilità si applica quando si calcola la probabilità che si verifichi uno o l'altro di due eventi mutualmente esclusivi?

<p>La regola della somma. (A)</p> Signup and view all the answers

Qual è la principale conseguenza del crossing-over durante la meiosi?

<p>La formazione di nuove combinazioni di alleli sui cromosomi. (A)</p> Signup and view all the answers

Cosa si intende per 'geni associati' o 'concatenati'?

<p>Geni che si trovano sullo stesso cromosoma e che tendono ad essere ereditati insieme. (C)</p> Signup and view all the answers

Un individuo vuole trovare lavoro come programmatore O come analista di dati. Supponendo che non possa fare entrambi contemporaneamente, quale regola si applica per calcolare la probabilità di trovare uno di questi lavori?

<p>La regola della somma. (B)</p> Signup and view all the answers

In un individuo con due geni associati in cis (AB/ab), quali gameti risulterebbero più frequenti in assenza di crossing-over?

<p>AB e ab (D)</p> Signup and view all the answers

Quando si usa lo schema ramificato per calcolare le probabilità di genotipi multipli, quale principio fondamentale viene applicato?

<p>Le probabilità associate a ogni coppia allelica sono indipendenti da quelle di ogni altra coppia. (B)</p> Signup and view all the answers

Come si può determinare sperimentalmente se due geni sono associati piuttosto che indipendenti?

<p>Attraverso l'uso del reincrocio (test cross). (B)</p> Signup and view all the answers

Qual è lo scopo principale del test cross (reincrocio) in genetica?

<p>Identificare il genotipo di un individuo con fenotipo dominante. (B)</p> Signup and view all the answers

In un reincrocio, se la progenie mostra un rapporto fenotipico 1:1, cosa indica questo riguardo al genotipo dell'individuo testato?

<p>L'individuo è eterozigote. (A)</p> Signup and view all the answers

Qual è la differenza fondamentale tra associazione in cis e associazione in trans per due geni associati?

<p>In cis gli alleli dominanti sono sullo stesso cromosoma, in trans sono su cromosomi omologhi diversi. (A)</p> Signup and view all the answers

Nel reincrocio di un diibrido, il fenotipo della progenie ottenuta permette di dedurre direttamente cosa?

<p>Il genotipo dei gameti prodotti dall'individuo in analisi. (A)</p> Signup and view all the answers

Se si parte da una condizione di geni in cis, quale risultato si ottiene a seguito di un evento di ricombinazione (crossing-over)?

<p>Si ottengono geni in <em>trans</em>. (A)</p> Signup and view all the answers

Perché il numero di cromosomi parentali è maggiore del numero di cromosomi ricombinanti nel totale delle cellule dopo la meiosi?

<p>Perché il crossing-over avviene solo in alcuni cromosomi e non in tutti. (D)</p> Signup and view all the answers

Perché gli errori nella trascrizione dell'RNA sono considerati meno gravi rispetto agli errori nella replicazione del DNA?

<p>Perché l'RNA non viene trasmesso alle cellule figlie, e un gene può essere letto da molte RNA polimerasi, bilanciando eventuali errori. (B)</p> Signup and view all the answers

Qual è la principale differenza nel destino dell'RNA trascritto nei procarioti rispetto agli eucarioti?

<p>Nei procarioti, l'RNA è immediatamente pronto per essere tradotto, mentre negli eucarioti subisce un processo di maturazione. (A)</p> Signup and view all the answers

Qual è la funzione degli introni all'interno di un gene eucariotico?

<p>Sono sequenze nucleotidiche che vengono trascritte ma non tradotte in amminoacidi. (B)</p> Signup and view all the answers

Cosa sono le UTR (regioni non tradotte) presenti negli esoni dei geni eucariotici?

<p>Regioni regolatorie che vengono trascritte ma non tradotte. (A)</p> Signup and view all the answers

Qual è una differenza fondamentale tra gli mRNA prodotti nei procarioti e quelli prodotti negli eucarioti in relazione alla loro struttura e funzione?

<p>Gli mRNA procariotici sono tipicamente policistronici, mentre gli mRNA eucariotici sono monocistronici. (D)</p> Signup and view all the answers

Qual è il significato del 'capping' all'estremità 5' dell'mRNA negli eucarioti?

<p>Protegge l'mRNA dalla degradazione e facilita l'attacco del ribosoma per la traduzione. (D)</p> Signup and view all the answers

Durante la maturazione dell'mRNA eucariotico, quale modificazione avviene all'estremità 5' del trascritto primario?

<p>Inserimento di un nucleotide modificato, 7-metil-guanosina, tramite un legame 5' -&gt; 5'. (A)</p> Signup and view all the answers

In che modo la separazione spazio-temporale tra trascrizione e traduzione influenza la complessità della regolazione genica negli eucarioti rispetto ai procarioti?

<p>La separazione consente agli eucarioti di avere meccanismi di regolazione genica più complessi e diversificati rispetto ai procarioti. (C)</p> Signup and view all the answers

Flashcards

Impollinazione

Processo di trasferimento del polline da un fiore a un altro.

Generazione F1

La prima generazione di piante ottenute dall'incrocio di due fiori.

Rapporto 3:1

Osservato nella generazione F2, tre piante con un carattere e una con l'altro.

Omozigote

Una pianta con alleli identici su entrambi i cromosomi.

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Eterozigote

Una pianta con alleli diversi su due cromosomi.

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Genotipo

Combinazione di alleli presenti in un organismo.

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Fenotipo

Aspetto visibile e manifestazione dei geni.

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Locus

Posizione specifica occupata da un gene su un cromosoma.

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Regola del prodotto

La probabilità di eventi indipendenti è il prodotto delle loro probabilità.

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Regola della somma

La probabilità di eventi mutualmente esclusivi è la somma delle loro probabilità.

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Schema ramificato

Metodo visivo per calcolare le probabilità di eventi complessi.

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Test cross

Incrocio per determinare il genotipo di un fenotipo dominante.

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Monoibrido

Incrocio che coinvolge un solo carattere genetico.

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Diibrido

Incrocio che coinvolge due caratteri genetici.

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Omozigote dominante

Individuo con due alleli dominanti per un carattere.

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Legge dell’assortimento indipendente

Gli alleli si assortiscono indipendentemente durante la meiosi.

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Rapporto fenotipico 9:3:3:1

Rapporto atteso nei incroci di due caratteri con dominanza completa.

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Gameti in incroci

Numero di combinazioni alleliche nei gameti: 2^n per n geni.

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Classi fenotipiche

Varianti osservabili in un incrocio: 2^n per n geni.

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Classi genotipiche

Combinazioni geniche in un incrocio: 3^n per n geni.

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Metodo degli schemi ramificati

Sistema per calcolare eventi probabilistici in genetica.

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Probabilità

Rapporto di eventi attesi rispetto a tutti i casi possibili.

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Crossing-over

Scambio di materiale genetico tra cromatidi omologhi che porta alla ricombinazione genica.

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Geni associati

Geni che si trovano sullo stesso cromosoma e sono ereditati insieme.

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Associazione in cis

Quando tutti gli alleli dominanti sono presenti sullo stesso cromosoma.

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Associazione in trans

Quando gli alleli dominanti sono su cromosomi omologhi diversi.

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Effetto del crossing-over

Comporta la formazione di nuovi alleli a causa dello scambio di materiale genetico.

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Ricombinazione

Processo attraverso cui si formano nuovi geni combinando quelli parentali.

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Cromosomi parentali

Cromosomi che mantengono alleli originari senza ricombinazione.

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Reincrocio

Incrocio utilizzato per determinare se due geni sono indipendenti o associati.

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Trascrizione del DNA

Processo di sintesi dell'RNA a partire da un filamento di DNA.

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RNA polimerasi

Enzima chiave che catalizza la sintesi dell'RNA.

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Filamento stampo

Filamento di DNA usato come guida per la sintesi dell'RNA.

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mRNA (RNA messaggero)

RNA che trasporta informazioni per la sintesi proteica.

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tRNA (RNA di trasferimento)

RNA che trasporta aminoacidi ai ribosomi durante la sintesi proteica.

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rRNA (RNA ribosomale)

RNA che costituisce parte della struttura ribosomale e svolge funzioni catalitiche.

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Promotore

Sequenza di DNA a monte di un gene che riconosce e lega l'RNA polimerasi.

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Filamenti di RNA

Tre tipi di RNA: mRNA, tRNA, rRNA; essenziali per la sintesi proteica.

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RNA

Molecola che trasferisce informazioni genetiche e ha una vita breve.

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DNA

Molecola stabile che contiene l'informazione genetica e viene ereditata.

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Procarioti vs Eucarioti

Nei procarioti, trascrizione e traduzione avvengono insieme; negli eucarioti sono separate.

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Introni

Sequenze non codificanti nei geni eucariotici che vengono eliminate.

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Esomi

Sequenze codificanti che producono aminoacidi nei geni eucariotici.

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Maturazione dell'RNA

Il processo che modifica l'RNA primario per renderlo funzionale negli eucarioti.

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Capping del 5'

Aggiunta di un 'cappuccio' al termine 5' dell'RNA per protezione.

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mRNA policistronico

mRNA che contiene informazioni di più geni, tipico nei procarioti.

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Study Notes

Genetica

  • Mendel's experiments with pea plants demonstrated patterns of inheritance
  • Traits are passed down from parents to offspring
  • Dominant and recessive traits
  • Alleles determining traits
  • Inheritance patterns follow specific laws
  • Genes segregate during gamete formation and then recombine

Mendl's Laws

  • Law of Segregation: alleles for a trait separate during gamete formation, with each gamete receiving one allele.
  • Law of Independent Assortment: alleles for different traits are sorted independently of each other during gamete formation.

Genetic Terminology

  • Gene: a unit of heredity that determines a specific characteristic.
  • Allele: a variant form of a gene.
  • Locus: the specific location of a gene on a chromosome.
  • Homozygous: having two identical alleles for a gene.
  • Heterozygous: having two different alleles for a gene.
  • Phenotype: the observable physical or biochemical characteristics of an organism.
  • Genotype: the genetic makeup of an organism.

Extensions of Mendelian Genetics

  • Incomplete dominance: heterozygotes show a phenotype intermediate between the two homozygous phenotypes.
  • Codominance: both alleles in a heterozygote are fully expressed.
  • Multiple alleles: more than two alleles for a gene exist in a population.
  • Polygenic inheritance: multiple genes influence a single trait.
  • Pleiotropy: a single gene affects multiple traits.
  • Epistasis: one gene's action masks or modifies the expression of another gene.
  • Lethal alleles: a gene that causes death when present in homozygous or heterozygous condition.

Sex-Linked Inheritance

  • Sex chromosomes (X and Y) influence traits.
  • X-linked traits differ in their expression in males and females.
  • Females may be carriers of recessive X-linked traits.
  • Y-linked traits are passed from father to son only.

Chromosomal Mutations

  • Changes in chromosome structure or number lead to genetic disorders
  • Deletions, duplications, inversions, and translocations alter chromosome arrangement
  • Changes in chromosome number such as aneuploidy (e.g., trisomy 21 in Down syndrome) and polyploidy can also cause issues.

Gene Mutations

  • Changes in a gene's DNA sequence.
  • Point mutations (substitutions, insertions or deletions of one or a few bases)
  • Frameshift mutations: insertions or deletions that alter the reading frame of the gene.
  • Types of mutations: silent, missense, nonsense, and frameshift mutations
  • Mutations can have varying effects on the structure and function of the resultant protein.

Gene expression

Genes are "read" to make proteins via the processes of transcription and translation

  • Transcription: DNA code is copied into RNA.
  • Translation: RNA code is used by ribosomes to build proteins.
  • Regulation of gene expression can occur at different stages, adjusting protein levels needed at specific times and places.

Human Genetics

  • Pedigree analysis: tools for tracing inheritance patterns in human families.
  • Identifying carriers and affected individuals.
  • Determining if a trait is autosomal dominant, autosomal recessive, X-linked, or Y-linked.

Genetic Diseases

  • Many diseases are related to defective genes
  • Examples include cystic fibrosis, sickle cell anemia, and Huntington's Disease.

Molecular Genetics

  • The structure and function of DNA and RNA.
  • Methods of DNA and RNA analysis.
  • Techniques like PCR and electrophoresis.

DNA Replication

  • DNA replicates semiconservatively.
  • DNA polymerase moves along a template strand.

DNA Repair

  • Mechanisms exist to correct errors in DNA replication or due to environmental damage.

Genetic Variation

  • Mutations are a major source of genetic diversity.
  • Recombination during meiosis generates new combinations of alleles.

Human Genetic Disorders

  • A variety of human genetic disorders result from alterations in an individual's genes.
  • Examples include Down Syndrome, sickle cell anemia, and cystic fibrosis.

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Quiz sulla trascrizione dell'RNA, direzione di sintesi, enzimi chiave e ruolo del promotore. Esplora l'innovazione metodologica di Mendel e le linee pure nell'ereditarietà. Valuta la tua conoscenza della genetica molecolare.

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