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Questions and Answers
¿Cuál es uno de los principales efectos de los andrógenos en el tejido óseo?
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El síndrome hiperandrogénico se presenta en qué porcentaje de la población femenina?
El síndrome hiperandrogénico se presenta en qué porcentaje de la población femenina?
¿Cuál de las siguientes manifestaciones no es típica del hiperandrogenismo?
¿Cuál de las siguientes manifestaciones no es típica del hiperandrogenismo?
¿Qué andrógeno circulante es el más conocido?
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¿Cómo afecta el síndrome hiperandrogénico al ciclo menstrual?
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¿Qué función tiene la eritropoyetina en relación con los andrógenos?
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¿Cuál es un efecto mineralocorticoide de los andrógenos?
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Los andrógenos tienen un papel modulador en qué aspecto del sistema inmunitario?
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¿Cuál de los siguientes genes está relacionado con la secreción de insulina?
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¿Qué función tiene la folistatina en el desarrollo fetal?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones es cierta sobre la exposición prenatal a andrógenos?
¿Cuál de las siguientes afirmaciones es cierta sobre la exposición prenatal a andrógenos?
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¿Qué hormona presenta alteraciones en la secreción en pacientes con PCO?
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La relación entre LH y FSH en PCO se caracteriza por:
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¿Qué efecto se ha comprobado que la exposición prenatal a andrógenos tiene en la vida adulta?
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El retardo de crecimiento intrauterino se relaciona con un mayor riesgo de:
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¿Cuál es el papel de PPAR Gamma en el contexto de la insulina?
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¿Cuál de las siguientes es una manifestación clínica clásica de la hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 21-hidroxilasa?
¿Cuál de las siguientes es una manifestación clínica clásica de la hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 21-hidroxilasa?
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¿Qué hallazgo de laboratorio es característico de la hiperplasia suprarrenal congénita clásica?
¿Qué hallazgo de laboratorio es característico de la hiperplasia suprarrenal congénita clásica?
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¿Cuál es una estrategia de tratamiento para las pacientes con síndrome de ovario poliquístico (SOP)?
¿Cuál es una estrategia de tratamiento para las pacientes con síndrome de ovario poliquístico (SOP)?
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En el diagnóstico prenatal de hiperplasia suprarrenal congénita, ¿cuál es una de las pruebas que se puede realizar?
En el diagnóstico prenatal de hiperplasia suprarrenal congénita, ¿cuál es una de las pruebas que se puede realizar?
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¿Qué síntoma podría indicar un caso no clásico de hiperplasia suprarrenal congénita?
¿Qué síntoma podría indicar un caso no clásico de hiperplasia suprarrenal congénita?
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¿Cuál es un síntoma asociado con el diagnóstico clínico de hiperandrogenismo?
¿Cuál es un síntoma asociado con el diagnóstico clínico de hiperandrogenismo?
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¿Qué efecto tiene la dexametasona en el tratamiento de los fetos con hiperplasia suprarrenal congénita?
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¿Cuál de las siguientes es una manifestación no clásica de hiperplasia suprarrenal congénita?
¿Cuál de las siguientes es una manifestación no clásica de hiperplasia suprarrenal congénita?
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¿Cuál es el objetivo principal del diagnóstico prenatal en casos de hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 21-hidroxilasa?
¿Cuál es el objetivo principal del diagnóstico prenatal en casos de hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 21-hidroxilasa?
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¿Qué se evalúa inicialmente para el diagnóstico de la hiperplasia suprarrenal congénita?
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En el tratamiento posnatal para la forma clásica de la hiperplasia suprarrenal, ¿cuál es el principal medicamento utilizado?
En el tratamiento posnatal para la forma clásica de la hiperplasia suprarrenal, ¿cuál es el principal medicamento utilizado?
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¿Qué se recomienda hacer en pacientes con mutación severa del gen 21-hidroxilasa que buscan embarazo?
¿Qué se recomienda hacer en pacientes con mutación severa del gen 21-hidroxilasa que buscan embarazo?
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La pubarca prematura en niñas menores de 8 años puede ser un indicativo de qué condición?
La pubarca prematura en niñas menores de 8 años puede ser un indicativo de qué condición?
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¿Qué tipo de tratamiento se utiliza durante la gestación para prevenir la virilización en fetos femeninos?
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¿Cuál es la única opción correcta respecto a la insuficiencia suprarrenal en el contexto de la hiperplasia suprarrenal congénita?
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¿Dónde se localiza el gen CYP21A2?
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¿Qué característica permite confirmar la presencia de la forma perdedora de sal en un recién nacido?
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¿Cuál es una de las características clínicas más frecuentes en recién nacidos afectados?
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¿Qué porcentaje de los pacientes clásicos son heterocigotas?
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¿Qué método se utiliza actualmente para el diagnóstico de la deficiencia de 21-hidroxilasa?
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¿Qué consecuencia puede tener un diagnóstico tardío en pacientes con hiperpplasia suprarrenal congénita?
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¿Cuál de las siguientes mutaciones es la más común en los afectados por la deficiencia de 21-hidroxilasa?
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¿Cuál es una característica de los pacientes con la forma no clásica de la enfermedad?
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¿Qué factor puede complicar la identificación del sexo en pacientes con hiperpplasia suprarrenal congénita?
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¿Qué porcentaje de testosterona libre circula en el hombre en comparación con el que circula en la mujer?
¿Qué porcentaje de testosterona libre circula en el hombre en comparación con el que circula en la mujer?
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¿Cuál de los siguientes mecanismos NO está asociado con el aumento de andrógenos en el síndrome de ovario poliquístico?
¿Cuál de los siguientes mecanismos NO está asociado con el aumento de andrógenos en el síndrome de ovario poliquístico?
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En el contexto de la testosterona biodisponible, ¿qué incluye esta fracción?
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¿Cuál de los siguientes enunciados es verdadero respecto a la testosterona en mujeres?
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¿Cuál es una de las controversias en el diagnóstico del síndrome de ovario poliquístico?
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¿Cuál es la función principal de la hormona luteinizante (LH) en las células de la teca?
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¿Cuál de los siguientes tejidos NO está implicado en la producción de andrógenos a partir de precursores?
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¿Qué efecto tiene la hiperinsulinemia crónica sobre la acción de la LH?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones es cierta respecto a la producción de testosterona?
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¿Qué precursor es necesario para la biosíntesis de testosterona y dihidrotestosterona?
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¿Cuál de los siguientes criterios no se considera para el diagnóstico del síndrome de ovario poliquístico según los Criterios de Rotterdam?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones es incorrecta sobre el síndrome de ovario poliquístico?
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Respecto a los fenotipos del síndrome de ovario poliquístico, ¿cuál de las siguientes características es típica del fenotipo clásico?
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¿Cuál de los siguientes no es un síntoma típico asociado al síndrome de ovario poliquístico?
¿Cuál de los siguientes no es un síntoma típico asociado al síndrome de ovario poliquístico?
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En el contexto del síndrome de ovario poliquístico, el hiperandrogenismo puede manifestarse a través de qué síntomas, ¿cuál de los siguientes es incorrecto?
En el contexto del síndrome de ovario poliquístico, el hiperandrogenismo puede manifestarse a través de qué síntomas, ¿cuál de los siguientes es incorrecto?
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Study Notes
Síndromes Hiperandrogénicos y Poliquistosis Ovárica
- Los precursores de la síntesis de estrógenos actúan en el metabolismo óseo, la libido y el interés sexual.
- El síndrome hiperandrogénico afecta a un 5-10% de la población femenina.
- La etiopatogenia puede deberse a un aumento en la secreción de andrógenos, una mayor sensibilidad al receptor androgénico o una combinación de ambos.
- Este síndrome suele provocar alteraciones menstruales, infertilidad, hiperplasia o carcinoma de endometrio, trastornos lipídicos, diabetes tipo II y mayor riesgo de enfermedad cardiovascular y cerebrovascular.
- El hiperandrogenismo se caracteriza por hirsutismo, acné o alopecia, mientras que la hiperandrogenemia se define por niveles elevados de andrógenos circulantes.
- Los principales andrógenos circulantes son testosterona, dehidroepiandrosterona (DHEA), sulfato de dehidroepiandrosterona (S-DHEA) y androstenediona.
- Los genes relacionados con la secreción de insulina incluyen INSR (receptor de insulina), IRS1 (sustrato 1 del receptor de insulina) y PPAR gamma (receptor gamma activado por proliferadores de peroxisomas).
Exposición a Andrógenos Prenatales y SOP
- La reprogramación fetal se refiere a la posibilidad de que un tejido sea programado durante un período crítico del desarrollo fetal.
- La exposición prenatal a andrógenos puede actuar como un factor de programación fetal, provocando un retardo del crecimiento intrauterino y aumentando la incidencia de hipertensión arterial, enfermedad coronaria, diabetes tipo II, insulinorresistencia, dislipidemias y alteraciones reproductivas.
Eje Hipotálamo-Hipofisario y SOP
- La PCO se caracteriza por una alteración en la secreción de LH y su relación con la hormona foliculoestimulante (FSH).
- Las pacientes con PCO presentan una alta frecuencia en la amplitud de la pulsatilidad de LH con un aumento de LH basal.
Manifestaciones Clínicas de la Hiperplasia Suprarrenal Congénita por Deficiencia de 21-Hidroxilasa
Clásica
- Genitales externos anormales
- Hipertrofia de clítoris
- Hiperpigmentación del escroto (hombres)
- Historia familiar positiva
- Aumento de la curva de crecimiento
- Aceleración de la edad ósea
- Pubertad precoz
- Laboratorio:
- Hiperpotasemia
- Hipoglucemia
- Acidosis metabólica
No Clásica
-
Adrenarca y pubarca prematuras
-
Aceleración del crecimiento
-
Hirsutismo
-
Acné
-
Seborrea
-
Alopecia temprana
-
Esterilidad
-
Ovarios poliquísticos
-
Obesidad
-
Las pacientes con SOP normalizan sus andrógenos con el uso de anticonceptivos, mientras que las pacientes con HSC no.
-
El 50% de las pacientes con HSC no clásica se presentan sin alteraciones menstruales y pueden embarazarse espontáneamente.
Diagnóstico
- El diagnóstico clínico de la hiperplasia suprarrenal congénita se basa en la presencia de hiperandrogenismo, que depende de la edad de aparición y se manifiesta como pubarca temprana, acné, hirsutismo, alteraciones menstruales e infertilidad.
- El diagnóstico diferencial se basa en la determinación del dosaje de 17-OH progesterona y se confirma con el estudio del gen de la 21-hidroxilasa (CYP21).
Diagnóstico Prenatal
- Se puede realizar un estudio de vellosidades coriales entre la séptima y la décima semana de gestación o un estudio de líquido amniótico entre las semanas 14 y 18, ambos determinan el sexo del feto y los niveles de 17-OH progesterona.
- El diagnóstico prenatal permite prevenir la virilización de los fetos femeninos, evitando genitales ambiguos.
Pesquisa Neonatal
- La medición en sangre para la detección de déficit de la 21-hidroxilasa se realiza en todos los recién nacidos.
- El tratamiento temprano de la forma perdedora de sal permite la corrección del trastorno electrolítico y previene la morbimortalidad. La detección temprana también previene una asignación incorrecta del sexo masculino en caso de pacientes de sexo femenino con genitales ambiguos.
Evaluación Bioquímica de HSC No Clásica (HSCNC)
- La pubarca prematura, definida como la aparición de vello pubiano en niñas menores de 8 años y en varones menores de 9 años, debe alertar sobre la presencia de HSCNC.
Tratamiento de Hiperplasia Suprarrenal Congénita por Deficiencia de 21-Hidroxilasa
Prenatal
- Objetivos
- Prevenir la virilización de genitales femeninos
- Prevenir la muerte por insuficiencia suprarrenal
- Esquema de Dexametasona 0,5 mg VO 3 veces/día desde la semana 8.2 hasta el final del embarazo.
Posnatal
Forma Clásica
- Glucocorticoides + mineralocorticoides
Forma No Clásica
- Glucocorticoides
Aspectos Controvertidos de la Hiperplasia Suprarrenal Congénita con Virilización Completa
- Retardo en el diagnóstico
- Fenotipo masculino aparentemente normal
- Testículos no descendidos frecuentes en recién nacidos normales
- La hiperpigmentación escrotal y las crisis perdedoras de sal facilitan el diagnóstico.
- Asignación de género
- Diagnóstico precoz, el sexo fenotípico es reasignado.
- Cirugía
- Diagnóstico tardío, se refuerza la identidad fenotípica.
- Cambios de género tardíos generan profundos inconvenientes en la identificación del sexo.
Genética de la Deficiencia de 21-Hidroxilasa
- El gen CYP21A2 codifica para la enzima 21-hidroxilasa y se encuentra en el brazo corto del cromosoma 6 (6p21.3).
- Los defectos genéticos asociados a la deficiencia de 21-hidroxilasa son variables y presentan diferentes frecuencias según el origen étnico.
- La mayor parte de los afectados presentan mutaciones puntuales y las más frecuentes son las que derivan del seudogén.
- El diagnóstico se realiza por medio de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) específica para el CYP21A2.
- Alrededor del 65-75% de los afectados son heterocigotos y presentan diferentes mutaciones en cada uno de sus alelos.
- Los pacientes de la forma no clásica pueden presentar sus dos alelos con mutaciones leves con actividad enzimática entre un 20-50% o una mutación leve y una severa asociada a la forma clásica.
- Aproximadamente, el 50% de los pacientes no clásicos son heterocigotos y, por lo tanto, son portadores de un alelo, que puede dar lugar a una forma clásica de la enfermedad.
La Hormona Luteinizante (LH)
- La LH actúa sobre las células de la teca y estimula la producción de androstenediona y testosterona
- La producción de androstenediona mediada por LH está potenciada por la IGF1
- La hiperinsulinemia crónica intensifica la acción de la LH en las células de la teca
Tejidos Periféricos
- Tejidos periféricos actúan como fuente extraglandular de esteroides sexuales
- Los tejidos periféricos incluyen tejido graso, músculos, glándula mamaria, próstata, huesos, sistema nervioso central (SNC) y la unidad pilosebácea
Testosterona
- La testosterona circula en forma libre (1-2%) y unida a proteínas
- Aproximadamente el 50% de la testosterona se une a la albúmina y el otro 50% a la SHBG en los hombres
- En las mujeres, la mayoría de la testosterona está unida a proteínas, con solo 1-2% libre
Hiperandrogenismo o Hiperandrogenemia
- El hiperandrogenismo se debe a un aumento de la producción endógena de andrógenos ováricos, suprarrenales o periféricos
- También puede ser causado por una disminución de la SHBG, lo que incrementa la biodisponibilidad
- Otros factores que contribuyen al hiperandrogenismo incluyen el bloqueo de la transformación de andrógenos a estrógenos debido a una disminución de la CYP450 aromatasa, aumento de la sensibilidad del receptor androgénico, aumento de la actividad de 5 alfa reductasa y administración exógena de andrógenos
Síndrome de Ovario Poliquístico (SOP)
- El SOP es la disfunción endocrino-metabólica más frecuente
- Afecta a la población femenina en edad fértil (5-10%)
- Se caracteriza por hiperandrogenismo clínico o bioquímico, anovulación crónica y ovario poliquístico
- La mayoría de las mujeres con SOP presentan síntomas desde la peripubertad o adolescencia
Criterios Diagnósticos del SOP
- Los criterios diagnósticos del SOP incluyen 2 de los 3 siguientes: oligoanovulación, hiperandrogenismo clínico o bioquímico y ovario poliquístico por ecografía
- Se diagnostica por exclusión de otras patologías
Tipos de Tumores Ováricos
- Los tumores ováricos más frecuentes son de células de la granulosa, Sertoli y Leydig
- Los tumores de células de la granulosa son las neoplasias malignas más frecuentes de este grupo, representando el 70% de los tumores estromales
- Estos tumores pueden producir hormonas femeninas o masculinas
Hiperandrogenismo de Origen Suprarrenal
- El hiperandrogenismo de origen suprarrenal es causado por el síndrome de Cushing y déficits enzimáticos suprarrenales
- El síndrome de Cushing es una rara causa de exceso de andrógenos y se presenta en más del 80% de los pacientes
- El hiperandrogenismo puede ser causado por un aumento del estímulo ACTH de origen tumoral o no tumoral, o por un adenoma funcional suprarrenal
- La causa más común del síndrome de Cushing es la iatrogénica, producida por medicamentos con glucocorticoides
Fármacos Utilizados para Tratar el Hiperandrogenismo
- La finasterida es un inhibidor de la 5 alfa reductasa, que convierte la testosterona en DHT
- La drospirenona es un gestágeno con alta afinidad por el receptor de progesterona y el de mineralocorticoides
- La ciproterona es un progestágeno que inhibe la producción androgénica a nivel central y competitivo con la testosterona y DHT en el receptor androgénico
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Description
Este cuestionario examina los síndromes hiperandrogénicos y la poliquistosis ovárica, abordando sus efectos en la salud femenina. Se discutirán temas como la etiopatogenia, los andrógenos circulantes y las consecuencias clínicas del hiperandrogenismo. Prepárate para evaluar tus conocimientos sobre estas condiciones endocrinas y su impacto en la vida de las mujeres.
