Síndrome del Cromosoma X Frágil

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Questions and Answers

¿Cuál es el rango normal de repeticiones de tripletes CGG en un alelo?

  • Más de 200
  • 55 a 200
  • 5 a 44 (correct)
  • 45 a 54

¿Qué sucede cuando un alelo tiene más de 200 repeticiones de CGG?

  • No causa ningún síntoma
  • Se considera un alelo premutado
  • Se considera una mutación completa del síndrome del cromosoma X frágil (correct)
  • Se considera un alelo de expansión intermedia

¿Por qué se bloquea el promotor del gen FMR1?

  • Por la metilación de las citosinas de las repeticiones CGG
  • Por la síntesis de FMRP
  • Por la expansión de las repeticiones CGG
  • Por la condensación de la cromatina (correct)

¿Qué enzima atrae la expansión de las repeticiones CGG?

<p>ADN metilasa (C)</p> Signup and view all the answers

¿Cómo se ve afectado el gen FMR1 cuando la cromatina está en forma condensada?

<p>No se puede sintetizar su producto FMRP (A)</p> Signup and view all the answers

¿Por qué el cromosoma X parece frágil o roto en el lugar de la mutación?

<p>Porque la cromatina que forma el cromosoma se condensa mucho en ese punto. (D)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es el significado del término FMR1?

<p>Retraso mental del cromosoma X frágil 1. (A)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es la función del promotor de FMR1?

<p>Ayudar a modular la expresión del gen. (A)</p> Signup and view all the answers

¿Por qué se produce la expansión de las repeticiones en el síndrome del cromosoma X frágil?

<p>Porque la enzima ADN polimerasa se confunde al copiar la secuencia repetitiva. (D)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es el resultado de la expansión de las repeticiones en el síndrome del cromosoma X frágil?

<p>Se produce discapacidad intelectual, una característica clave del síndrome. (C)</p> Signup and view all the answers

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Study Notes

Síndrome del Cromosoma X Frágil

  • El síndrome del cromosoma X frágil se debe a una mutación en el cromosoma X, donde se encuentra el gen FMR1.
  • El gen FMR1 tiene una repetición de tripletes CGG en la región 5' no traducida.

Gen FMR1

  • El gen FMR1 se expresa en el cerebro y otros tejidos durante el desarrollo.
  • La proteína FMRP contribuye al desarrollo del cerebro y otros tejidos.

Mutación del Síndrome del Cromosoma X Frágil

  • La expansión de las repeticiones CGG en el gen FMR1 causa el síndrome del cromosoma X frágil.
  • La expansión se debe a un error de deslizamiento durante la replicación del ADN.

Número de Repeticiones CGG

  • El número normal de tripletes CGG es de 5 a 44.
  • Los alelos con entre 45 y 54 repeticiones CGG se denominan alelos de expansión intermedia y no causan ningún síntoma.
  • Los alelos con entre 55 y 200 CGG se denominan alelos premutados y pueden causar algunos síntomas leves.
  • Los alelos con más de 200 CGG se consideran una mutación completa del síndrome del cromosoma X frágil.

Consecuencias de la Mutación

  • La expansión de las repeticiones atrae a una enzima ADN metilasa que metila las citosinas de las repeticiones CGG.
  • La metilación hace que la cromatina se condense, bloqueando el promotor del gen FMR1 y evitando la síntesis de FMRP.
  • La falta de FMRP contribuye al desarrollo del síndrome del cromosoma X frágil.

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