10 Questions
¿Cuál es el rango normal de repeticiones de tripletes CGG en un alelo?
5 a 44
¿Qué sucede cuando un alelo tiene más de 200 repeticiones de CGG?
Se considera una mutación completa del síndrome del cromosoma X frágil
¿Por qué se bloquea el promotor del gen FMR1?
Por la condensación de la cromatina
¿Qué enzima atrae la expansión de las repeticiones CGG?
ADN metilasa
¿Cómo se ve afectado el gen FMR1 cuando la cromatina está en forma condensada?
No se puede sintetizar su producto FMRP
¿Por qué el cromosoma X parece frágil o roto en el lugar de la mutación?
Porque la cromatina que forma el cromosoma se condensa mucho en ese punto.
¿Cuál es el significado del término FMR1?
Retraso mental del cromosoma X frágil 1.
¿Cuál es la función del promotor de FMR1?
Ayudar a modular la expresión del gen.
¿Por qué se produce la expansión de las repeticiones en el síndrome del cromosoma X frágil?
Porque la enzima ADN polimerasa se confunde al copiar la secuencia repetitiva.
¿Cuál es el resultado de la expansión de las repeticiones en el síndrome del cromosoma X frágil?
Se produce discapacidad intelectual, una característica clave del síndrome.
Study Notes
Síndrome del Cromosoma X Frágil
- El síndrome del cromosoma X frágil se debe a una mutación en el cromosoma X, donde se encuentra el gen FMR1.
- El gen FMR1 tiene una repetición de tripletes CGG en la región 5' no traducida.
Gen FMR1
- El gen FMR1 se expresa en el cerebro y otros tejidos durante el desarrollo.
- La proteína FMRP contribuye al desarrollo del cerebro y otros tejidos.
Mutación del Síndrome del Cromosoma X Frágil
- La expansión de las repeticiones CGG en el gen FMR1 causa el síndrome del cromosoma X frágil.
- La expansión se debe a un error de deslizamiento durante la replicación del ADN.
Número de Repeticiones CGG
- El número normal de tripletes CGG es de 5 a 44.
- Los alelos con entre 45 y 54 repeticiones CGG se denominan alelos de expansión intermedia y no causan ningún síntoma.
- Los alelos con entre 55 y 200 CGG se denominan alelos premutados y pueden causar algunos síntomas leves.
- Los alelos con más de 200 CGG se consideran una mutación completa del síndrome del cromosoma X frágil.
Consecuencias de la Mutación
- La expansión de las repeticiones atrae a una enzima ADN metilasa que metila las citosinas de las repeticiones CGG.
- La metilación hace que la cromatina se condense, bloqueando el promotor del gen FMR1 y evitando la síntesis de FMRP.
- La falta de FMRP contribuye al desarrollo del síndrome del cromosoma X frágil.
Aprende sobre la causa y características del síndrome del cromosoma X frágil, una enfermedad genética que afecta a varios sistemas de órganos.
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