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Questions and Answers
Quel est le rôle principal du gène CFTR dans le contexte de la mucoviscidose?
Quel est le rôle principal du gène CFTR dans le contexte de la mucoviscidose?
- Réguler le transport ionique transépithélial (correct)
- Promouvoir la sécrétion de mucus dans les poumons
- Augmenter la production d'insuline
- Diminuer l'absorption de Na+ dans les intestins
Quelles mutations du gène CFTR sont liées aux traitements Kalydeco™ et Orkambi™?
Quelles mutations du gène CFTR sont liées aux traitements Kalydeco™ et Orkambi™?
- Mutation A456P pour Kalydeco™ et mutation F508del pour Orkambi™
- Mutation G551D pour Kalydeco™ et mutation G576A pour Orkambi™
- Mutation G551D pour Kalydeco™ et mutation F508del pour Orkambi™ (correct)
- Mutation F508del pour Kalydeco™ et mutation R117H pour Orkambi™
Quelle est l'issue principale de la mucoviscidose classique chez les patients?
Quelle est l'issue principale de la mucoviscidose classique chez les patients?
- Augmentation de la pression artérielle
- Insuffisance rénale aiguë
- Hypoglycémie sévère
- Infections et inflammation broncho-pulmonaires chroniques (correct)
Quel est l'effet d'usage de Trikafta™ sur les fonctions respiratoires?
Quel est l'effet d'usage de Trikafta™ sur les fonctions respiratoires?
Quel ion joue un rôle majeur dans le transport transépithélial lié à la mucoviscidose?
Quel ion joue un rôle majeur dans le transport transépithélial lié à la mucoviscidose?
Quel est le rôle principal du canal CFTR dans le pancréas mucoviscidosique?
Quel est le rôle principal du canal CFTR dans le pancréas mucoviscidosique?
Quel est l'effet des 'bouchons' formés dans le pancréas des patients atteints de mucoviscidose?
Quel est l'effet des 'bouchons' formés dans le pancréas des patients atteints de mucoviscidose?
Comment varie la concentration de Cl- dans le jus pancréatique d'un individu normal par rapport à un patient atteint de mucoviscidose?
Comment varie la concentration de Cl- dans le jus pancréatique d'un individu normal par rapport à un patient atteint de mucoviscidose?
Qu'indique une absorption de sels augmentée dans le poumon mucoviscidosique?
Qu'indique une absorption de sels augmentée dans le poumon mucoviscidosique?
Dans le contexte de la mucoviscidose, que signifie une 'diminution de la hauteur du liquide de surface'?
Dans le contexte de la mucoviscidose, que signifie une 'diminution de la hauteur du liquide de surface'?
Quel est l'impact du transport d'HCO3- dans le pancréas mucoviscidosique?
Quel est l'impact du transport d'HCO3- dans le pancréas mucoviscidosique?
Quel composant contribuera à la clairance mucociliaire dans un poumon normal?
Quel composant contribuera à la clairance mucociliaire dans un poumon normal?
Quelle serait une conséquence d'une expression réduite du CFTR?
Quelle serait une conséquence d'une expression réduite du CFTR?
Quel est le rôle principal de l'ATP dans le fonctionnement du CFTR?
Quel est le rôle principal de l'ATP dans le fonctionnement du CFTR?
Quelle est l'origine de la sueur salée chez les patients atteints de mucoviscidose?
Quelle est l'origine de la sueur salée chez les patients atteints de mucoviscidose?
Quel type de canal est le CFTR?
Quel type de canal est le CFTR?
Quelle méthode est utilisée pour diagnostiquer la mucoviscidose?
Quelle méthode est utilisée pour diagnostiquer la mucoviscidose?
Quelles molécules CFTR interagit-elle avec pour stimuler l’activité des enzymes digestifs?
Quelles molécules CFTR interagit-elle avec pour stimuler l’activité des enzymes digestifs?
Quel rôle joue le domaine R dans la fonction du CFTR?
Quel rôle joue le domaine R dans la fonction du CFTR?
Comment la mucoviscidose affecte-t-elle le pancréas?
Comment la mucoviscidose affecte-t-elle le pancréas?
Pourquoi les patients atteints de mucoviscidose éprouvent-ils des infections respiratoires chroniques?
Pourquoi les patients atteints de mucoviscidose éprouvent-ils des infections respiratoires chroniques?
Quel type de transporteur est le CFTR classé parmi les transporteurs ABC?
Quel type de transporteur est le CFTR classé parmi les transporteurs ABC?
Quelle est la conséquence de l'absence de CFTR dans les cellules épithéliales?
Quelle est la conséquence de l'absence de CFTR dans les cellules épithéliales?
Quel est l'effet de la phosphorylation par la PKA sur le CFTR?
Quel est l'effet de la phosphorylation par la PKA sur le CFTR?
Quelle est la fonction principale du domaine NBD du CFTR?
Quelle est la fonction principale du domaine NBD du CFTR?
Comment la structure CFTR favorise-t-elle son action en tant que canal?
Comment la structure CFTR favorise-t-elle son action en tant que canal?
Flashcards
CFTR
CFTR
Une protéine transporteur qui fonctionne comme un canal ionique, contrôlant le transport d'ions chlorure et bicarbonate. Son activité est régulée par l'ATP et la phosphorylation.
Mucoviscidose
Mucoviscidose
Maladie génétique causée par un dysfonctionnement du CFTR, entraînant des problèmes de transport des ions dans divers tissus.
Transport actif
Transport actif
Le transport d'ions qui nécessite de l'énergie, en utilisant l'hydrolyse de l'ATP.
Transport passif
Transport passif
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ATP
ATP
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Phosphorylation
Phosphorylation
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Sueur salée (Mucoviscidose)
Sueur salée (Mucoviscidose)
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Insuffisance pancréatique (Mucoviscidose)
Insuffisance pancréatique (Mucoviscidose)
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Infection respiratoire chronique (Mucoviscidose)
Infection respiratoire chronique (Mucoviscidose)
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Jonctions serrées
Jonctions serrées
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Canal ionique
Canal ionique
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Transport d'eau
Transport d'eau
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Déficit CFTR
Déficit CFTR
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Domaine R
Domaine R
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Transport électrolytique dans le pancréas Mucoviscidosique
Transport électrolytique dans le pancréas Mucoviscidosique
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Liquide de surface (ASL)
Liquide de surface (ASL)
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Bouchons dans le pancréas
Bouchons dans le pancréas
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Diminution de hauteur du liquide de surface
Diminution de hauteur du liquide de surface
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Clairance mucociliaire
Clairance mucociliaire
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ENaC
ENaC
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Épithéliopathie
Épithéliopathie
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Transport ionique transépithélial
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Mutations du gène CFTR
Mutations du gène CFTR
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Correcteurs/Potentiateurs (Vertex)
Correcteurs/Potentiateurs (Vertex)
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Study Notes
Cours enregistré et mis en ligne
- Ce cours est enregistré et mis en ligne sur les plateformes UNIGE.
Mucoviscidose : aspect moléculaire
- CFTR : qu'est-ce que c'est ?
- Structure moléculaire de la protéine
- Régulation
- CFTR : fonction dans les tissus atteints dans la mucoviscidose
- Pourquoi la sueur est très salée ?
- Origine de l'insuffisance pancréatique ?
- Causes de l'infection respiratoire chronique ?
- CFTR : peut-on la corriger dans la mucoviscidose ?
- Remarques et conclusion
CFTR : structure moléculaire
- Image de la structure moléculaire du CFTR (membrane cellulaire, Pore, domaines NBD1, NBD2, sites de délétions, domaines de liaison aux nucléotides, domaine régulateur)
CFTR : membre de la famille des transporteurs ABC (ABCC7)
- Schéma illustrant CFTR comme un membre de la famille des transporteurs ABC (ABCC7) comprenant:
- Les domaines ecto cellulaires (ECL)
- Les domaines MSD1 et MSD2
- Les domaines ICL1, ICL2, ICL3 et ICL4
- Les domaines NBD1 et NBD2
- Domaines ATP
Canaux ioniques versus transporteurs
- Illustration comparant les canaux ioniques et les transporteurs.
- Le CFTR possède une structure de transporteur mais fonctionne comme un canal ionique.
- Hydrolyse de l'ATP
L'ATP module l'activité du canal CFTR
- Schéma illustrant comment l'ATP module l'activité du canal CFTR dans les états fermés, actifs et ouverts.
- L'ATP module l'activité du canal CFTR via la phosphorylation par la PKA.
Résumé 1
- Le CFTR est un canal anionique (chlorure et bicarbonate) caractérisé par une structure de transporteur.
- L'activité du canal CFTR dépend de la phosphorylation du domaine R (PKA)
- L'ATP est une clé moléculaire permettant de contrôler l'ouverture et la fermeture du canal
Résumé 1 (alternative)
- Le CFTR est un canal anionique (chlorure et bicarbonate), sa structure est celle d'un transporteur.
- L'activité du canal CFTR dépend de la phosphorylation du domaine R (PKA).
- L'ATP est une molécule clé contrôlant l'ouverture et la fermeture du canal.
Test de la sueur, diagnostique de la mucoviscidose
- Tableau de valeurs normales pour le test de la sueur (mM Cl-)
Base moléculaire de la sueur salée dans la mucoviscidose
- Schémas illustrant l'absorption normale des sels et l'absorption réduite des sels dans la mucoviscidose, avec les différences causées par le CFTR.
- Valeurs normales et dans la mucoviscidose (mM Cl-).
Mucoviscidose : atteinte pancréatique
- Schéma illustrant l'anatomie du système digestif, l'emplacement du pancréas et l'importance du CFTR pour les enzymes digestives et le bicarbonate.
Transport électrolytique stimulé dans le pancréas normal
- Schéma montrant le transport électrolytique normal dans le pancréas, incluant la sécrétion du jus pancréatique avec des concentrations de Cl et HCO3.
- Explication des échangeurs 1CI-/3HCO3-.
Interaction moléculaire entre le CFTR et SLC26A6
- Schéma illustrant l'interaction moléculaire entre CFTR et SLC26A6 pour stimuler l'activité des deux molécules.
Transport électrolytique dans le pancréas mucoviscidosique
- Schéma illustrant le transport électrolytique défectueux dans le pancréas affecté par la mucoviscidose, formation des bouchons.
- Valeurs de Cl- et HCO3- normales et dans la mucoviscidose.
- Phénomène d'acidification du milieu et la présence de "bouchons"
Mucoviscidose : atteinte respiratoire
- Illustration de l'appareil respiratoire humain et l'importance de CFTR pour le transport et le fonctionnement normal du liquide de surface (ASL).
Transport électrolytique basal dans le poumon mucoviscidosique
- Schéma illustrant le transport électrolytique anormal dans les poumons de patients atteints de mucoviscidose, absorption de sels augmentée et diminution de la hauteur du liquide de surface.
Résumé 2
- Le CFTR est un canal anionique exprimé dans les épithéliums. La mucoviscidose est une épithéliopathie.
- Les épithéliums forment une barrière qui régit le milieu interne.
- Le transport de fluide à travers les épithéliums dépend du transport ionique transépithélial, dans lequel les mouvements de Na+, HCO3- et Cl- sont essentiels.
- Le CFTR est un régulateur majeur des transports ioniques transépithéliaux et sa fonction varie selon l'organe.
- Chez les patients avec des mutations sévères, l'insuffisance pancréatique et l'inflammation broncho-pulmonaire chronique sont problématiques.
Classes de mutations du gène CFTR
- Tableau présentant les différentes classes de mutations du gène CFTR, la synthèse, traitement et les conséquences sur le transport de Cl-.
- La question "Peut-on rétablir le transport de Cl- dans la mucoviscidose ?" est posée.
Correcteurs/Potentiateurs (Vertex)
- Résultats d'essais cliniques pour les correcteurs et potentiateurs (Kalydeco, Orkambi, Symdeko, Trikafta). Description de leur action sur l'activité du canal CFTR. Améliorations observées sur les fonctions respiratoires et sur le chlore dans la sueur.
Mucoviscidose : aspect moléculaire (image)
- Image 3D illustrant la structure moléculaire impliquée dans la mucoviscidose.
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