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Questions and Answers
Quel événement important s'est produit en 1945 concernant la mucoviscidose?
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Quelle association de symptômes a été scientifiquement décrite pour la première fois en 1936?
Quelle association de symptômes a été scientifiquement décrite pour la première fois en 1936?
Quelle découverte marquante a eu lieu en 1989 liée à la mucoviscidose?
Quelle découverte marquante a eu lieu en 1989 liée à la mucoviscidose?
Quel test a été introduit en 1959 pour le diagnostic de la mucoviscidose?
Quel test a été introduit en 1959 pour le diagnostic de la mucoviscidose?
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Quel aspect de la maladie est associé au pronostic selon une étude de 1978?
Quel aspect de la maladie est associé au pronostic selon une étude de 1978?
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Quel est le but principal des modulateurs du CFTR introduits depuis 2012?
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Quel est l'impact mesuré du nouveau traitement sur la fonction respiratoire chez les patients de ≥ 12 ans?
Quel est l'impact mesuré du nouveau traitement sur la fonction respiratoire chez les patients de ≥ 12 ans?
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Comment les potentiateurs et correcteurs affectent-ils la protéine CFTR?
Comment les potentiateurs et correcteurs affectent-ils la protéine CFTR?
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Quelle affirmation est vraie concernant le test de la sueur chez les patients atteints de mucoviscidose?
Quelle affirmation est vraie concernant le test de la sueur chez les patients atteints de mucoviscidose?
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Quel aspect de la vie n'est pas mentionné comme étant impacté par la maladie?
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Quel pourcentage d'enfants (< 18 ans) était présent dans les centres suisses en 2016 ?
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Quel est le nombre projeté d'enfants de moins de 17 ans en 2020 selon les projections pour la Suisse ?
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Parmi les indications de transplantation pulmonaire de 1995 à 2015, laquelle n'est pas mentionnée ?
Parmi les indications de transplantation pulmonaire de 1995 à 2015, laquelle n'est pas mentionnée ?
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Quel pourcentage des patients a bénéficié d'une transplantation pulmonaire en lien avec la mucoviscidose entre 1995 et 2015 ?
Quel pourcentage des patients a bénéficié d'une transplantation pulmonaire en lien avec la mucoviscidose entre 1995 et 2015 ?
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Quelle spécialité médicale n'est pas directement impliquée dans le suivi des patients atteints de mucoviscidose ?
Quelle spécialité médicale n'est pas directement impliquée dans le suivi des patients atteints de mucoviscidose ?
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Quel est le nombre de transplantations pulmonaires signalé dans la période étudiée ?
Quel est le nombre de transplantations pulmonaires signalé dans la période étudiée ?
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Quelle est une des préoccupations exprimées concernant les espoirs vis-à-vis de la recherche et du corps médical par les patients ?
Quelle est une des préoccupations exprimées concernant les espoirs vis-à-vis de la recherche et du corps médical par les patients ?
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Quelle option représente un facteur de facteur de risques non mentionné pour une transplantation pulmonaire ?
Quelle option représente un facteur de facteur de risques non mentionné pour une transplantation pulmonaire ?
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Quel symptôme est associé à l'insuffisance pancréatique à la naissance ?
Quel symptôme est associé à l'insuffisance pancréatique à la naissance ?
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Quel pourcentage des patients souffrant de mucoviscidose présente un iléus méconial à la naissance ?
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Quel est le pourcentage d'apparition des problèmes respiratoires chez les patients dans la première année de vie ?
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Quelle est la mutation génétique la plus fréquente chez les patients en Suisse ?
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Quel test est effectué pour diagnostiquer la mucoviscidose ?
Quel test est effectué pour diagnostiquer la mucoviscidose ?
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Quel est l'impact de la mucoviscidose sur l'infertilité masculine ?
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Quel pourcentage de patients souffre de problèmes hépatiques liés à la mucoviscidose ?
Quel pourcentage de patients souffre de problèmes hépatiques liés à la mucoviscidose ?
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Quel chromosome est associé au gène CFTR responsable de la mucoviscidose ?
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Quelle est la prévalence de la mucoviscidose en Europe du Nord?
Quelle est la prévalence de la mucoviscidose en Europe du Nord?
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Quels organes sont principalement affectés par la mucoviscidose?
Quels organes sont principalement affectés par la mucoviscidose?
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Quel aspect de la maladie est mis en avant lors de la prise en charge multidisciplinaire?
Quel aspect de la maladie est mis en avant lors de la prise en charge multidisciplinaire?
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Quelle condition est identifiée comme étant très fréquente chez les patients atteints de mucoviscidose?
Quelle condition est identifiée comme étant très fréquente chez les patients atteints de mucoviscidose?
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Quels sont les objectifs principaux de la série de cours sur la mucoviscidose?
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Quelles sont les implications de la mucoviscidose sur le développement de l'enfant?
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Quel est un des principaux défis du diagnostic de la mucoviscidose durant la vie adulte?
Quel est un des principaux défis du diagnostic de la mucoviscidose durant la vie adulte?
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Quel type de transplantation est souvent discuté dans le cadre des traitements de la mucoviscidose?
Quel type de transplantation est souvent discuté dans le cadre des traitements de la mucoviscidose?
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Flashcards
Mucoviscidose
Mucoviscidose
Maladie génétique autosomale récessive causant un épaississement du mucus.
Test de la sueur
Test de la sueur
Méthode diagnostique pour la mucoviscidose, mesurant la concentration de sel dans la sueur.
Drainage postural
Drainage postural
Technique thérapeutique pour éliminer le mucus des poumons dans la mucoviscidose.
Développement de prise en charge globale
Développement de prise en charge globale
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Gène responsable de la mucoviscidose identifié
Gène responsable de la mucoviscidose identifié
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Fréquence de la mucoviscidose
Fréquence de la mucoviscidose
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Atteinte multi-organique
Atteinte multi-organique
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Insuffisance pancréatique
Insuffisance pancréatique
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Diagnostic de la mucoviscidose
Diagnostic de la mucoviscidose
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Sécrétions glandulaires
Sécrétions glandulaires
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Dépistage anténatal/néonatal
Dépistage anténatal/néonatal
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Prise en charge multidisciplinaire
Prise en charge multidisciplinaire
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Insuffisance pancréatique à la naissance
Insuffisance pancréatique à la naissance
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Mucoviscidose: Intestin
Mucoviscidose: Intestin
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Mucoviscidose: Poumons
Mucoviscidose: Poumons
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Test de la sueur (Mucoviscidose)
Test de la sueur (Mucoviscidose)
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Gène CFTR
Gène CFTR
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Mutation del508F (Mucoviscidose)
Mutation del508F (Mucoviscidose)
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Infertilité masculine (Mucoviscidose)
Infertilité masculine (Mucoviscidose)
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CFTR
CFTR
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Modulateurs du CFTR
Modulateurs du CFTR
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Potentiateurs
Potentiateurs
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Correcteurs
Correcteurs
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Impact sur la vie
Impact sur la vie
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Évolution de la population atteinte de mucoviscidose
Évolution de la population atteinte de mucoviscidose
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Projection de la population atteinte de mucoviscidose
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Importance de la transplantation pulmonaire
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Causes des transplantations pulmonaires
Causes des transplantations pulmonaires
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Impact des modulateurs du CFTR sur la transplantation pulmonaire
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Prise en charge multidisciplinaire en mucoviscidose
Prise en charge multidisciplinaire en mucoviscidose
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Rôle de la recherche en mucoviscidose
Rôle de la recherche en mucoviscidose
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Espérance des patients atteints de mucoviscidose
Espérance des patients atteints de mucoviscidose
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Study Notes
Cours en ligne
- Ce cours est enregistré et mis en ligne sur les plateformes UNIGE.
La mucoviscidose
- Présentation d'un cas de liaison.
- Tous les aspects d'une maladie chronique sont abordés.
- Présentée par le Dr Anne Mornand, Unité de pneumologie pédiatrique.
- Date de la présentation : Septembre 2024.
Approche multidisciplinaire
- Le cours est multidisciplinaire impliquant plusieurs spécialistes.
- Les intervenants sont :
- Dr Anne Mornand, Unité de Pneumologie pédiatrique
- E. Cottingham, D. Salvador, Unité de Liaison ambulatoire et hospitalière
- Dr Thierry Nouspikel, Service de médecine génétique
- Pr Marc Chanson, Service de pédiatrie générale
- Pr Valérie Mac Lin, Service des spécialités pédiatriques
- Dr G. Berra, Service de pneumologie
Histoire de la mucoviscidose
- Première description scientifique en 1936: 2 cas de fibrose kystique du pancréas avec bronchectasies.
- 1945: Apparition du terme «mucoviscidose» pour décrire l'épaississement du mucus.
- 1946: Reconnue comme maladie génétique autosomale récessive.
- 1953: Associée à une perte de NaCl dans la sueur.
- 1960: Debut du drainage postural
- Dévelopement de programme de prise en charge globale
- Mise sur pied d'organisations contre la mucoviscidose
- L'état nutritionnel pourrait être associé au pronostic
- Première greffe pulmonaire 1984
- Identification du gène en 1989
- Dépistage à la naissance en Suisse depuis janvier 2012
- Thérapies modulatrices depuis 2012
Guido Fanconi
- Pédiatre suisse.
- Dates : 1892 - 1972.
Qu'est-ce que la mucoviscidose?
- Une maladie génétique héréditaire très fréquente chez les caucasiens.
- Fréquence : entre 1 naissance / 2 500 et 1/7000 en Europe du Nord.
- Altération de la composition des sécrétions de certaines glandes (pancréas, bronches, sudoripares).
- Actuellement, il n'y a pas de remède.
Atteinte multi-organique
- La mucoviscidose touche plusieurs organes.
- Les organes atteints sont: sinus, pancréas, tractus gastro-intestinal, poumons, système reproducteur .
Buts de la série de cours (1 et 2)
- (1) : Traiter les multiples aspects d'une maladie génétique chronique, la mucoviscidose. Comment un seul gène muté touche plusieurs organes. Comment aller de la génétique à l'atteinte des organes, via la fonction cellulaire. Décrire les atteintes des organes. Les progrès de la médecine dans le cas de la mucoviscidose.
- (2) : Les répercussions de la maladie sur le développement de l'enfant et sa famille. Le rôle des médecins et soignants dans une prise en charge multidisciplinaire. Le passage à la vie adulte (puberté, fertilité, grossesse), Comment l'influence de la maladie sur le choix professionnel. dépistage anténatal, dépistage néonatal et les assurances sociales.
Déroulement du cours
- Le cours suit une structure avec des sections sur l'introduction, l'annonce de la maladie, la génétique, les défaillances cellulaires secondaires, les atteintes d'organes (poumons, pancréas/intestin), la transplantation pulmonaire, et la mucoviscidose à l'adolescence et l'aspect clinique avec les annonces de la maladie.
Autres thèmes
- Âge et symptômes de suspicion de la maladie.
- Symptômes de présentation de la mucoviscidose (insuffisance pancréatique, tractus gastro-intestinal, système respiratoire, fertilité masculine).
- Test de la sueur : Comment ce test est fait et comment on identifie la mucoviscidose.
- Les 1480 acides aminés et le gène CFTR.
- L'identification du gène de la mucoviscidose (1989).
- Maladie génétique autosomique récessive du gène CFTR du chromosome 7.
- Variantes du gène CFTR (variants cliniques, sans conséquences cliniques, variantes d'importance inconnue). Mutation la plus courante (del508F).
- Suivi médical, temps consacré au traitement.
- Traitements possibles.
- Thérapies modulateurs du CFTR (depuis 2012), potentiateurs et correcteurs.
- Nouveaux traitements et fonction respiratoire.
- Infections respiratoires et test de la sueur.
- Projets des étudiants, message aux médecins de demain, attentes vis-à-vis du corps médical et de la recherche.
Prognostic de la mucoviscidose
- Développements chronologiques des approches pour la maladie.
- Chronologie des avancées médicales et des approches diagnostiques et thérapeutiques.
- Début du drainage postural, développements des programmes de soins global, mise sur pied d'organisations nationales et internationales pour la prise de soins. Découverte du gene et première transplantation pulmonaire.
- Développement des thérapies modulatrices (2012)
- L’âge des patients suivit aux hôpitaux suisses en 2014 et en 2016.
- Projection du nombre de patients pour la Suisse (enfants < 17 ans, adultes > 18 ans)
Transplantation pulmonaire
- Indications pour une transplantation pulmonaire.
Autres points
- Présentation de l’image d'Isabelle E comme témoignage
Informations générales
- Les informations sont recueillies à partir de présentations et de documents de cours.
Studying That Suits You
Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.
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Description
Ce cours en ligne aborde la mucoviscidose à travers une présentation multidisciplinaire réalisée par divers spécialistes. La formation inclut un historique détaillé et les différents aspects cliniques de la maladie chronique, présentée par le Dr Anne Mornand et d'autres experts en pédiatrie et médecine génétique.
