La mucoviscidose: Approche multidisciplinaire
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Questions and Answers

Quel événement important s'est produit en 1945 concernant la mucoviscidose?

  • Identification du gène
  • Apparition du terme 'mucoviscidose' (correct)
  • Début du drainage postural
  • Première greffe pulmonaire

Quelle association de symptômes a été scientifiquement décrite pour la première fois en 1936?

  • Diminution de l'appétit et fatigue chronique
  • Fibrose kystique du pancréas avec bronchectasies (correct)
  • Epaississement excessif du mucus et troubles respiratoires
  • Fièvre et toux persistante

Quelle découverte marquante a eu lieu en 1989 liée à la mucoviscidose?

  • Identité du gène de la mucoviscidose (correct)
  • Début du dépistage à la naissance
  • Développement de thérapies modulatrices
  • Première description clinique par Guido Fanconi

Quel test a été introduit en 1959 pour le diagnostic de la mucoviscidose?

<p>Test de la sueur (A)</p> Signup and view all the answers

Quel aspect de la maladie est associé au pronostic selon une étude de 1978?

<p>État nutritionnel (B)</p> Signup and view all the answers

Quel est le but principal des modulateurs du CFTR introduits depuis 2012?

<p>Restaurer la fonction de la protéine CFTR défectueuse (C)</p> Signup and view all the answers

Quel est l'impact mesuré du nouveau traitement sur la fonction respiratoire chez les patients de ≥ 12 ans?

<p>Augmentation de 14,3% du VEMS (A)</p> Signup and view all the answers

Comment les potentiateurs et correcteurs affectent-ils la protéine CFTR?

<p>Ils inhibent la dégradation de la protéine après sa synthèse (A)</p> Signup and view all the answers

Quelle affirmation est vraie concernant le test de la sueur chez les patients atteints de mucoviscidose?

<p>Montre une réduction moyenne de 41,8 mmol/l (B)</p> Signup and view all the answers

Quel aspect de la vie n'est pas mentionné comme étant impacté par la maladie?

<p>La fortune financière (A)</p> Signup and view all the answers

Quel pourcentage d'enfants (< 18 ans) était présent dans les centres suisses en 2016 ?

<p>47% (B)</p> Signup and view all the answers

Quel est le nombre projeté d'enfants de moins de 17 ans en 2020 selon les projections pour la Suisse ?

<p>500 (B)</p> Signup and view all the answers

Parmi les indications de transplantation pulmonaire de 1995 à 2015, laquelle n'est pas mentionnée ?

<p>Cancer bronchique (D)</p> Signup and view all the answers

Quel pourcentage des patients a bénéficié d'une transplantation pulmonaire en lien avec la mucoviscidose entre 1995 et 2015 ?

<p>16% (A)</p> Signup and view all the answers

Quelle spécialité médicale n'est pas directement impliquée dans le suivi des patients atteints de mucoviscidose ?

<p>Cardiologue (A)</p> Signup and view all the answers

Quel est le nombre de transplantations pulmonaires signalé dans la période étudiée ?

<p>7 895 (C)</p> Signup and view all the answers

Quelle est une des préoccupations exprimées concernant les espoirs vis-à-vis de la recherche et du corps médical par les patients ?

<p>Des médicaments plus efficaces (D)</p> Signup and view all the answers

Quelle option représente un facteur de facteur de risques non mentionné pour une transplantation pulmonaire ?

<p>Hypercholestérolémie (A)</p> Signup and view all the answers

Quel symptôme est associé à l'insuffisance pancréatique à la naissance ?

<p>Diarrhées et selles grasses (B)</p> Signup and view all the answers

Quel pourcentage des patients souffrant de mucoviscidose présente un iléus méconial à la naissance ?

<p>15% (C)</p> Signup and view all the answers

Quel est le pourcentage d'apparition des problèmes respiratoires chez les patients dans la première année de vie ?

<p>45% (D)</p> Signup and view all the answers

Quelle est la mutation génétique la plus fréquente chez les patients en Suisse ?

<p>del508F (D)</p> Signup and view all the answers

Quel test est effectué pour diagnostiquer la mucoviscidose ?

<p>Test de la sueur (A)</p> Signup and view all the answers

Quel est l'impact de la mucoviscidose sur l'infertilité masculine ?

<p>Agénésie congénitale bilatérale des canaux déférents (A)</p> Signup and view all the answers

Quel pourcentage de patients souffre de problèmes hépatiques liés à la mucoviscidose ?

<p>1% (D)</p> Signup and view all the answers

Quel chromosome est associé au gène CFTR responsable de la mucoviscidose ?

<p>Chromosome 7 (C)</p> Signup and view all the answers

Quelle est la prévalence de la mucoviscidose en Europe du Nord?

<p>1/2500 (A), 1/7000 (B)</p> Signup and view all the answers

Quels organes sont principalement affectés par la mucoviscidose?

<p>Pancréas, bronches, et glandes sudoripares (D)</p> Signup and view all the answers

Quel aspect de la maladie est mis en avant lors de la prise en charge multidisciplinaire?

<p>L'accompagnement des patients et de leurs familles (D)</p> Signup and view all the answers

Quelle condition est identifiée comme étant très fréquente chez les patients atteints de mucoviscidose?

<p>Insuffisance pancréatique (A)</p> Signup and view all the answers

Quels sont les objectifs principaux de la série de cours sur la mucoviscidose?

<p>Examiner les aspects génétiques et leur impact sur la fonction cellulaire (C)</p> Signup and view all the answers

Quelles sont les implications de la mucoviscidose sur le développement de l'enfant?

<p>Influence sur la socialisation et l'éducation (A)</p> Signup and view all the answers

Quel est un des principaux défis du diagnostic de la mucoviscidose durant la vie adulte?

<p>Carence en assurabilité (C)</p> Signup and view all the answers

Quel type de transplantation est souvent discuté dans le cadre des traitements de la mucoviscidose?

<p>Transplantation pulmonaire (D)</p> Signup and view all the answers

Flashcards

Mucoviscidose

Maladie génétique autosomale récessive causant un épaississement du mucus.

Test de la sueur

Méthode diagnostique pour la mucoviscidose, mesurant la concentration de sel dans la sueur.

Drainage postural

Technique thérapeutique pour éliminer le mucus des poumons dans la mucoviscidose.

Développement de prise en charge globale

Mise en place de programmes multidisciplinaires pour la prise en charge de la mucoviscidose (équipe spécialisée).

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Gène responsable de la mucoviscidose identifié

Découverte du gène responsable de la mucoviscidose en 1989, permettant une meilleure compréhension de la maladie.

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Fréquence de la mucoviscidose

Environ 1 naissance sur 2500 à 1 sur 7000 en Europe du Nord.

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Atteinte multi-organique

La mucoviscidose affecte plusieurs organes du corps.

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Insuffisance pancréatique

Problème fréquent associé à la mucoviscidose, touchant les fonctions du pancréas.

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Diagnostic de la mucoviscidose

Le diagnostic est souvent suspecté à un certain âge selon les symptômes.

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Sécrétions glandulaires

Substances produites par les glandes, anormalement épaisses dans la mucoviscidose.

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Dépistage anténatal/néonatal

Tests pratiqués avant ou après la naissance pour détecter la mucoviscidose.

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Prise en charge multidisciplinaire

Traitement de la mucoviscidose impliquant plusieurs spécialistes.

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Insuffisance pancréatique à la naissance

Problème de digestion causé par une mauvaise absorption des graisses et protéines, provoquant diarrhées, douleurs abdominales, selles grasses et retard de croissance.

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Mucoviscidose: Intestin

Accumulation de mucus visqueux dans l'intestin, entraînant des problèmes comme l'iléus méconial (obstruction), le prolapsus rectal et des problèmes hépatiques.

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Mucoviscidose: Poumons

Accumulation de mucus visqueux dans les voies respiratoires, souvent apparaissant dans la première année de vie, et ayant un impact pronostique important.

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Test de la sueur (Mucoviscidose)

Méthode diagnostique pour la mucoviscidose impliquant la stimulation de la production de sueur et la mesure de la concentration de chlore et de sel dans la sueur.

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Gène CFTR

Gène responsable de la mucoviscidose, situé sur le chromosome 7.

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Mutation del508F (Mucoviscidose)

Mutation la plus fréquente du gène CFTR, touchant environ 72% des patients en Suisse.

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Infertilité masculine (Mucoviscidose)

Agénésie congénitale des canaux déférents, entraînant une infertilité chez les hommes atteints de mucoviscidose.

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CFTR

La protéine CFTR est une protéine qui régule le transport du chlorure dans les cellules. Une mutation dans le gène CFTR cause la mucoviscidose.

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Modulateurs du CFTR

Ce sont des médicaments qui aident à restaurer la fonction de la protéine CFTR défectueuse, en corrigeant des erreurs spécifiques dans la protéine ou en augmentant son activité.

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Potentiateurs

Ces médicaments augmentent l'activité de la protéine CFTR, même si elle est défectueuse. Ils permettent à la protéine de fonctionner plus efficacement.

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Correcteurs

Ces médicaments aident à corriger des erreurs spécifiques dans la protéine CFTR, ce qui lui permet de fonctionner plus correctement.

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Impact sur la vie

La mucoviscidose peut affecter l'éducation, l'enfance, l'adolescence, l'emploi, la vie familiale et d'autres aspects importants de la vie d'une personne.

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Évolution de la population atteinte de mucoviscidose

Le nombre de patients adultes atteints de mucoviscidose augmente, tandis que le nombre de patients enfants diminue.

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Projection de la population atteinte de mucoviscidose

Le nombre de patients atteints de mucoviscidose en Suisse est prévu pour augmenter au cours des prochaines années.

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Importance de la transplantation pulmonaire

La transplantation pulmonaire est un traitement important pour les patients atteints de mucoviscidose avec une insuffisance respiratoire sévère.

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Causes des transplantations pulmonaires

La mucoviscidose est l'une des principales raisons pour lesquelles les adultes subissent une transplantation pulmonaire.

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Impact des modulateurs du CFTR sur la transplantation pulmonaire

L'arrivée des modulateurs du CFTR a impacté la fréquence des transplantations pulmonaires pour les patients atteints de mucoviscidose.

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Prise en charge multidisciplinaire en mucoviscidose

La prise en charge des patients atteints de mucoviscidose implique une équipe de professionnels de santé variés.

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Rôle de la recherche en mucoviscidose

La recherche joue un rôle essentiel dans l'amélioration du traitement et de la qualité de vie des patients atteints de mucoviscidose.

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Espérance des patients atteints de mucoviscidose

Les patients atteints de mucoviscidose aspirent à une meilleure qualité de vie et à des progrès significatifs dans la recherche.

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Study Notes

Cours en ligne

  • Ce cours est enregistré et mis en ligne sur les plateformes UNIGE.

La mucoviscidose

  • Présentation d'un cas de liaison.
  • Tous les aspects d'une maladie chronique sont abordés.
  • Présentée par le Dr Anne Mornand, Unité de pneumologie pédiatrique.
  • Date de la présentation : Septembre 2024.

Approche multidisciplinaire

  • Le cours est multidisciplinaire impliquant plusieurs spécialistes.
  • Les intervenants sont :
    • Dr Anne Mornand, Unité de Pneumologie pédiatrique
    • E. Cottingham, D. Salvador, Unité de Liaison ambulatoire et hospitalière
    • Dr Thierry Nouspikel, Service de médecine génétique
    • Pr Marc Chanson, Service de pédiatrie générale
    • Pr Valérie Mac Lin, Service des spécialités pédiatriques
    • Dr G. Berra, Service de pneumologie

Histoire de la mucoviscidose

  • Première description scientifique en 1936: 2 cas de fibrose kystique du pancréas avec bronchectasies.
  • 1945: Apparition du terme «mucoviscidose» pour décrire l'épaississement du mucus.
  • 1946: Reconnue comme maladie génétique autosomale récessive.
  • 1953: Associée à une perte de NaCl dans la sueur.
  • 1960: Debut du drainage postural
  • Dévelopement de programme de prise en charge globale
  • Mise sur pied d'organisations contre la mucoviscidose
  • L'état nutritionnel pourrait être associé au pronostic
  • Première greffe pulmonaire 1984
  • Identification du gène en 1989
  • Dépistage à la naissance en Suisse depuis janvier 2012
  • Thérapies modulatrices depuis 2012

Guido Fanconi

  • Pédiatre suisse.
  • Dates : 1892 - 1972.

Qu'est-ce que la mucoviscidose?

  • Une maladie génétique héréditaire très fréquente chez les caucasiens.
  • Fréquence : entre 1 naissance / 2 500 et 1/7000 en Europe du Nord.
  • Altération de la composition des sécrétions de certaines glandes (pancréas, bronches, sudoripares).
  • Actuellement, il n'y a pas de remède.

Atteinte multi-organique

  • La mucoviscidose touche plusieurs organes.
  • Les organes atteints sont: sinus, pancréas, tractus gastro-intestinal, poumons, système reproducteur .

Buts de la série de cours (1 et 2)

  •  (1) : Traiter les multiples aspects d'une maladie génétique chronique, la mucoviscidose. Comment un seul gène muté touche plusieurs organes. Comment aller de la génétique à l'atteinte des organes, via la fonction cellulaire. Décrire les atteintes des organes. Les progrès de la médecine dans le cas de la mucoviscidose.
  •  (2) : Les répercussions de la maladie sur le développement de l'enfant et sa famille. Le rôle des médecins et soignants dans une prise en charge multidisciplinaire. Le passage à la vie adulte (puberté, fertilité, grossesse), Comment l'influence de la maladie sur le choix professionnel. dépistage anténatal, dépistage néonatal et les assurances sociales.

Déroulement du cours

  • Le cours suit une structure avec des sections sur l'introduction, l'annonce de la maladie, la génétique, les défaillances cellulaires secondaires, les atteintes d'organes (poumons, pancréas/intestin), la transplantation pulmonaire, et la mucoviscidose à l'adolescence et l'aspect clinique avec les annonces de la maladie.

Autres thèmes

  • Âge et symptômes de suspicion de la maladie.
  • Symptômes de présentation de la mucoviscidose (insuffisance pancréatique, tractus gastro-intestinal, système respiratoire, fertilité masculine).
  • Test de la sueur : Comment ce test est fait et comment on identifie la mucoviscidose.
  • Les 1480 acides aminés et le gène CFTR.
  •  L'identification du gène de la mucoviscidose (1989).
  • Maladie génétique autosomique récessive du gène CFTR du chromosome 7.
  • Variantes du gène CFTR (variants cliniques, sans conséquences cliniques, variantes d'importance inconnue). Mutation la plus courante (del508F).
  • Suivi médical, temps consacré au traitement.
  • Traitements possibles.
  • Thérapies modulateurs du CFTR (depuis 2012), potentiateurs et correcteurs.
  • Nouveaux traitements et fonction respiratoire.
  • Infections respiratoires et test de la sueur.
  • Projets des étudiants, message aux médecins de demain, attentes vis-à-vis du corps médical et de la recherche.

Prognostic de la mucoviscidose

  • Développements chronologiques des approches pour la maladie.
  • Chronologie des avancées médicales et des approches diagnostiques et thérapeutiques.
  • Début du drainage postural, développements des programmes de soins global, mise sur pied d'organisations nationales et internationales pour la prise de soins. Découverte du gene et première transplantation pulmonaire.
  • Développement des thérapies modulatrices (2012)
  • L’âge des patients suivit aux hôpitaux suisses en 2014 et en 2016.
  • Projection du nombre de patients pour la Suisse (enfants < 17 ans, adultes > 18 ans)

Transplantation pulmonaire

  • Indications pour une transplantation pulmonaire.

Autres points

  •  Présentation de l’image d'Isabelle E comme témoignage

Informations générales

  • Les informations sont recueillies à partir de présentations et de documents de cours.

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Description

Ce cours en ligne aborde la mucoviscidose à travers une présentation multidisciplinaire réalisée par divers spécialistes. La formation inclut un historique détaillé et les différents aspects cliniques de la maladie chronique, présentée par le Dr Anne Mornand et d'autres experts en pédiatrie et médecine génétique.

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