La mucoviscidose: Approche multidisciplinaire

Cours en ligne

• Ce cours est enregistré et mis en ligne sur les plateformes UNIGE.

La mucoviscidose

• Présentation d'un cas de liaison.
• Tous les aspects d'une maladie chronique sont abordés.
• Présentée par le Dr Anne Mornand, Unité de pneumologie pédiatrique.
• Date de la présentation : Septembre 2024.

Approche multidisciplinaire

• Le cours est multidisciplinaire impliquant plusieurs spécialistes.
• Les intervenants sont :
  • Dr Anne Mornand, Unité de Pneumologie pédiatrique
  • E. Cottingham, D. Salvador, Unité de Liaison ambulatoire et hospitalière
  • Dr Thierry Nouspikel, Service de médecine génétique
  • Pr Marc Chanson, Service de pédiatrie générale
  • Pr Valérie Mac Lin, Service des spécialités pédiatriques
  • Dr G. Berra, Service de pneumologie

Histoire de la mucoviscidose

• Première description scientifique en 1936: 2 cas de fibrose kystique du pancréas avec bronchectasies.
• 1945: Apparition du terme «mucoviscidose» pour décrire l'épaississement du mucus.
• 1946: Reconnue comme maladie génétique autosomale récessive.
• 1953: Associée à une perte de NaCl dans la sueur.
• 1960: Debut du drainage postural
• Dévelopement de programme de prise en charge globale
• Mise sur pied d'organisations contre la mucoviscidose
• L'état nutritionnel pourrait être associé au pronostic
• Première greffe pulmonaire 1984
• Identification du gène en 1989
• Dépistage à la naissance en Suisse depuis janvier 2012
• Thérapies modulatrices depuis 2012

Guido Fanconi

• Pédiatre suisse.
• Dates : 1892 - 1972.

Qu'est-ce que la mucoviscidose?

• Une maladie génétique héréditaire très fréquente chez les caucasiens.
• Fréquence : entre 1 naissance / 2 500 et 1/7000 en Europe du Nord.
• Altération de la composition des sécrétions de certaines glandes (pancréas, bronches, sudoripares).
• Actuellement, il n'y a pas de remède.

Atteinte multi-organique

• La mucoviscidose touche plusieurs organes.
• Les organes atteints sont: sinus, pancréas, tractus gastro-intestinal, poumons, système reproducteur .

Buts de la série de cours (1 et 2)

•  (1) : Traiter les multiples aspects d'une maladie génétique chronique, la mucoviscidose. Comment un seul gène muté touche plusieurs organes. Comment aller de la génétique à l'atteinte des organes, via la fonction cellulaire. Décrire les atteintes des organes. Les progrès de la médecine dans le cas de la mucoviscidose.
•  (2) : Les répercussions de la maladie sur le développement de l'enfant et sa famille. Le rôle des médecins et soignants dans une prise en charge multidisciplinaire. Le passage à la vie adulte (puberté, fertilité, grossesse), Comment l'influence de la maladie sur le choix professionnel. dépistage anténatal, dépistage néonatal et les assurances sociales.

Déroulement du cours

• Le cours suit une structure avec des sections sur l'introduction, l'annonce de la maladie, la génétique, les défaillances cellulaires secondaires, les atteintes d'organes (poumons, pancréas/intestin), la transplantation pulmonaire, et la mucoviscidose à l'adolescence et l'aspect clinique avec les annonces de la maladie.

Autres thèmes

• Âge et symptômes de suspicion de la maladie.
• Symptômes de présentation de la mucoviscidose (insuffisance pancréatique, tractus gastro-intestinal, système respiratoire, fertilité masculine).
• Test de la sueur : Comment ce test est fait et comment on identifie la mucoviscidose.
• Les 1480 acides aminés et le gène CFTR.
•  L'identification du gène de la mucoviscidose (1989).
• Maladie génétique autosomique récessive du gène CFTR du chromosome 7.
• Variantes du gène CFTR (variants cliniques, sans conséquences cliniques, variantes d'importance inconnue). Mutation la plus courante (del508F).
• Suivi médical, temps consacré au traitement.
• Traitements possibles.
• Thérapies modulateurs du CFTR (depuis 2012), potentiateurs et correcteurs.
• Nouveaux traitements et fonction respiratoire.
• Infections respiratoires et test de la sueur.
• Projets des étudiants, message aux médecins de demain, attentes vis-à-vis du corps médical et de la recherche.

Prognostic de la mucoviscidose

• Développements chronologiques des approches pour la maladie.
• Chronologie des avancées médicales et des approches diagnostiques et thérapeutiques.
• Début du drainage postural, développements des programmes de soins global, mise sur pied d'organisations nationales et internationales pour la prise de soins. Découverte du gene et première transplantation pulmonaire.
• Développement des thérapies modulatrices (2012)
• L’âge des patients suivit aux hôpitaux suisses en 2014 et en 2016.
• Projection du nombre de patients pour la Suisse (enfants < 17 ans, adultes > 18 ans)

Transplantation pulmonaire

• Indications pour une transplantation pulmonaire.

Autres points

•  Présentation de l’image d'Isabelle E comme témoignage

Informations générales

• Les informations sont recueillies à partir de présentations et de documents de cours.

Ce cours en ligne aborde la mucoviscidose à travers une présentation multidisciplinaire réalisée par divers spécialistes. La formation inclut un historique détaillé et les différents aspects cliniques de la maladie chronique, présentée par le Dr Anne Mornand et d'autres experts en pédiatrie et médecine génétique.