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Questions and Answers
¿Cuántos cromosomas tienen la mayoría de las células del cuerpo humano?
¿Cómo se llama a veces al síndrome de Down para indicar la presencia de un cromosoma 21 extra?
¿Qué nivel de discapacidad intelectual suelen tener las personas con síndrome de Down?
¿Qué características físicas y discapacidades están asociadas con el síndrome de Down?
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¿Cuál es la probabilidad aproximada de que un óvulo contenga una copia extra del cromosoma 21 en mujeres mayores de 35 años?
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¿Qué tipo de prueba puede determinar con exactitud la presencia del síndrome de Down durante el embarazo?
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¿Cuál es el enfoque de detección más aceptado durante el primer trimestre del embarazo?
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¿Qué tipo de estudios orientan al diagnóstico pero no son confirmatorios del síndrome de Down?
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¿Qué tipo de profesionales pueden formar parte del equipo de atención de un niño con síndrome de Down?
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¿Qué tipo de pruebas conllevan un riesgo levemente mayor para el feto que las pruebas de detección del síndrome de Down?
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¿Qué tipo de pruebas de sangre pueden hacerse tanto en el primer como en el segundo trimestre para detectar el síndrome de Down?
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¿Qué tipo de prueba puede mostrar una probabilidad mayor de que el feto tenga el síndrome de Down, pero no puede determinarlo a ciencia cierta?
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Study Notes
Cantidad de cromosomas en células humanas
- La mayoría de las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas.
Síndrome de Down
- A veces se llama "Trisomía 21" al síndrome de Down, lo que indica la presencia de un cromosoma 21 extra.
- Las personas con síndrome de Down suelen tener un nivel de discapacidad intelectual leve a moderado.
- Estas personas también presentan características físicas y discapacidades asociadas, como retraso del crecimiento, rasgos faciales únicos, dificultades para oír y visión, y riesgo de problemas de salud.
Probabilidad de síndrome de Down en mujeres mayores de 35 años
- La probabilidad de que un óvulo contenga una copia extra del cromosoma 21 en mujeres mayores de 35 años es aproximadamente del 1%.
Detección del síndrome de Down durante el embarazo
- La amniocentesis es una prueba que puede determinar con exactitud la presencia del síndrome de Down durante el embarazo.
- Durante el primer trimestre del embarazo, el enfoque de detección más aceptado es la combinación de una ecografía con una prueba de sangre que mide los niveles de Alfafetoproteína (AFP) y la hormona gonadotropina coriónica humana (hCG).
- Los estudios de ultrasonido y los análisis de sangre pueden orientar hacia el diagnóstico, pero no son confirmatorios del síndrome de Down.
Equipo de atención para niños con síndrome de Down
- El equipo de atención puede incluir profesionales como pediatras, genetistas, logopedas, fisioterapeutas, psicólogos y trabajadores sociales.
Pruebas de detección del síndrome de Down
- Las pruebas invasivas como la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas conllevan un riesgo levemente mayor para el feto.
- Las pruebas de sangre como la screening triple o la screening cuádruple pueden hacerse tanto en el primer como en el segundo trimestre para detectar el síndrome de Down.
- La screening triple o la screening cuádruple pueden mostrar una probabilidad mayor de que el feto tenga el síndrome de Down, pero no pueden determinarlo a ciencia cierta.
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