Patologia Generale - Domande e Risposte

Study Notes

Patologia Generale - Domande e Risposte

Mutazioni somatiche di BRCA1: trovate in forme non familiari di carcinoma dell'ovaio, tumore al pancreas, e in forme non familiari meno aggressive e più aggressive di cancro alla mammella.
Epcidina inibisce: la proteina Ferroportina.
Pirogeno esogeno: è la flagellina.
Mutazioni di BRCA2: aumentano l'incidenza di tumore all'ovaio e di tumore al pancreas, e sono associate ad un rischio del 80/90% di sviluppare tumore alla mammella.
Attivazione dei fibroblasti: principalmente da IL-6.
Sindrome di Noonan: legata più frequentemente al gene PTPN11.
Carney complex: non è una sindrome rara, è autosomica dominante ed è più diffusa negli uomini, tra le caratteristiche vi sono tumori endocrini iperfunzionanti.
eNOS: si trova nelle cellule endoteliali.
Fosforilazione di P53: la proteina che fosforila P53 è Mdm2.
Formazione placche aterosclerotiche: precocemente sono coinvolte le cellule endoteliali .
Sindrome di Bardet-Biedl: tra gli effetti secondari vi sono la distrofia retinica e l'obesità.
Sindrome di Legius: è autosomica dominante, con presenza di noduli di Lisch e deficit cognitivi, causata da mutazioni di PTEN.
Tumori causati da amianto: sono esclusi l'adenocarcinoma polmonare, il carcinoma della prostata e il carcinoma del pancreas.
SLA: è familiare solo nel 10% dei casi.
Amiloidosi: può essere causata da infiammazione cronica, insufficienza renale cronica dializzata, e mieloma multiplo.
p14ARF regola p53: favorendo la degradazione nel proteosoma mediata di p53.
Trascrittasi inversa: il gene che la codifica è il gene Tax.
Ipossia e HIF-alfa: i livelli di HIF-alfa nel nucleo sono aumentati in condizione di ipossia.
Infarto miocardico: i livelli di CK-MB nel sangue sono aumentati.
TDP43: regola l'espressione genica nei neuroni.
Pseudogene PTEN1: una diminuzione è associata a un maggior rischio di carcinoma renale.
Inizio autofagia: da Beclina/VPS34.
Sindrome Meckel-Gruber: mutato il gene MESS.
Malattie misfolding proteico: il sistema che si attiva precocemente è l'ubiquitinazione/proteasoma.
Serin/treonina proteina chinasi: codificata dal gene Lats1/2.
V-onc di Rsv: È un fattore di crescita inserito nello spazio extracellulare.
NO: produce vasodilatazione.
Sindrome di Laron: si caratterizza per bassi livelli di IGF-1.
Chromoplexy: è una classe di complessi riarrangiamenti del DNA osservati nei genomi delle cellule tumorali.
Attivazione Fattore XII: da chininogeno/chinina.

Patologia Generale - Domande e Risposte -Febbraio 2024

Sindrome di Legius: assenza di tumori del sistema nervoso.
Her1: codifica per il recettore dell'EGF (Epidermal Growth Factor).
Virus a DNA: sono il Papilloma virus e il virus di Epstein-Barr (EBV).
Acondroplasia: l'incidenza è di 1 ogni 15.000-40.000 nati.
Sindrome di Noonan: l'incidenza è di 1 su 3000.
Fissione mitocondriale: è importante per lo sviluppo embrionale.
Dermatofibrosarcoma protuberans: Il gene COL1A1 non presenta traslocazioni con BRAF, ma con PDGFB.
Mutazione PRKACA: più frequente è Ala146Thr
Promuovono il cancro: sono le ammine aromatiche

Patologia Generale - Domande e Risposte -Marzo 2024

Test Ames: implica l'uso di un ceppo di Salmonella his-, terreno senza istidina, ed epatociti di ratto.
Endonucleasi per DNA: utilizzate nella necrosi colliquativa.
Inibisce FGFR3: è il legame con FGF2.
Fosforila recettore TGFB: è Smad2/3.
Mutazione KRAS: causa tumore colon-retto (e altri).
Sindrome di Joubert: caratterizzata da malformazioni cerebrali.
Sindrome di Meckel- Gruber: l'incidenza è di circa 1 su 3000 nati, con accumulo di mucopolisaccaridi.
Rasopatie: sono diverse sindromi tra cui i nomi presenti come sindrome di Marfan e sindrome di Ehlers-Danlos.
Pathway di Hippo: inibisce p53 e attiva YAP.
Marker senescenza: non è la fosfatidilserina.
**Piroptosi:**è un processo litico indotta da caspasi 8.