Patologia Generale - Domande e Risposte

Patologia Generale - Domande e Risposte

• Mutazioni somatiche di BRCA1: trovate in forme non familiari di carcinoma dell'ovaio, tumore al pancreas, e in forme non familiari meno aggressive e più aggressive di cancro alla mammella.

• Epcidina inibisce: la proteina Ferroportina.

• Pirogeno esogeno: è la flagellina.

• Mutazioni di BRCA2: aumentano l'incidenza di tumore all'ovaio e di tumore al pancreas, e sono associate ad un rischio del 80/90% di sviluppare tumore alla mammella.

• Attivazione dei fibroblasti: principalmente da IL-6.

• Sindrome di Noonan: legata più frequentemente al gene PTPN11.

• Carney complex: non è una sindrome rara, è autosomica dominante ed è più diffusa negli uomini, tra le caratteristiche vi sono tumori endocrini iperfunzionanti.

• eNOS: si trova nelle cellule endoteliali.

• Fosforilazione di P53: la proteina che fosforila P53 è Mdm2.

• Formazione placche aterosclerotiche: precocemente sono coinvolte le cellule endoteliali .

• Sindrome di Bardet-Biedl: tra gli effetti secondari vi sono la distrofia retinica e l'obesità.

• Sindrome di Legius: è autosomica dominante, con presenza di noduli di Lisch e deficit cognitivi, causata da mutazioni di PTEN.

• Tumori causati da amianto: sono esclusi l'adenocarcinoma polmonare, il carcinoma della prostata e il carcinoma del pancreas.

• SLA: è familiare solo nel 10% dei casi.

• Amiloidosi: può essere causata da infiammazione cronica, insufficienza renale cronica dializzata, e mieloma multiplo.

• p14ARF regola p53: favorendo la degradazione nel proteosoma mediata di p53.

• Trascrittasi inversa: il gene che la codifica è il gene Tax.

• Ipossia e HIF-alfa: i livelli di HIF-alfa nel nucleo sono aumentati in condizione di ipossia.

• Infarto miocardico: i livelli di CK-MB nel sangue sono aumentati.

• TDP43: regola l'espressione genica nei neuroni.

• Pseudogene PTEN1: una diminuzione è associata a un maggior rischio di carcinoma renale.

• Inizio autofagia: da Beclina/VPS34.

• Sindrome Meckel-Gruber: mutato il gene MESS.

• Malattie misfolding proteico: il sistema che si attiva precocemente è l'ubiquitinazione/proteasoma.

• Serin/treonina proteina chinasi: codificata dal gene Lats1/2.

• V-onc di Rsv: È un fattore di crescita inserito nello spazio extracellulare.

• NO: produce vasodilatazione.

• Sindrome di Laron: si caratterizza per bassi livelli di IGF-1.

• Chromoplexy: è una classe di complessi riarrangiamenti del DNA osservati nei genomi delle cellule tumorali.

• Attivazione Fattore XII: da chininogeno/chinina.

Patologia Generale - Domande e Risposte -Febbraio 2024

• Sindrome di Legius: assenza di tumori del sistema nervoso.
• Her1: codifica per il recettore dell'EGF (Epidermal Growth Factor).
• Virus a DNA: sono il Papilloma virus e il virus di Epstein-Barr (EBV).
• Acondroplasia: l'incidenza è di 1 ogni 15.000-40.000 nati.
• Sindrome di Noonan: l'incidenza è di 1 su 3000.
• Fissione mitocondriale: è importante per lo sviluppo embrionale.
• Dermatofibrosarcoma protuberans: Il gene COL1A1 non presenta traslocazioni con BRAF, ma con PDGFB.
• Mutazione PRKACA: più frequente è Ala146Thr
• Promuovono il cancro: sono le ammine aromatiche

Patologia Generale - Domande e Risposte -Marzo 2024

• Test Ames: implica l'uso di un ceppo di Salmonella his-, terreno senza istidina, ed epatociti di ratto.
• Endonucleasi per DNA: utilizzate nella necrosi colliquativa.
• Inibisce FGFR3: è il legame con FGF2.
• Fosforila recettore TGFB: è Smad2/3.
• Mutazione KRAS: causa tumore colon-retto (e altri).
• Sindrome di Joubert: caratterizzata da malformazioni cerebrali.
• Sindrome di Meckel- Gruber: l'incidenza è di circa 1 su 3000 nati, con accumulo di mucopolisaccaridi.
• Rasopatie: sono diverse sindromi tra cui i nomi presenti come sindrome di Marfan e sindrome di Ehlers-Danlos.
• Pathway di Hippo: inibisce p53 e attiva YAP.
• Marker senescenza: non è la fosfatidilserina.
• **Piroptosi:**è un processo litico indotta da caspasi 8.

(continua con le altre domande e sottotitoli in base alle sezioni successive)