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Questions and Answers
¿Cuál es el tipo de carcinoma del tiroides que se asocia con la neoplasia endocrina múltiple, tipo 2?
¿Qué es lo que se caracteriza por una elevada incidencia de carcinoma medular del tiroides?
¿Qué es lo que se asocia con la variante de tipo B de la neoplasia endocrina múltiple, tipo 2?
¿Qué es lo que codifica el gen RET?
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¿Qué es lo que se altera en más del 90% de los portadores de mutación para la MEN2?
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¿Qué es lo que inicia una cascada de señalización de cambios en las interacciones entre proteínas y entre proteínas y el DNA?
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¿Qué es lo que se caracteriza por una probabilidad mayor del 80% de desarrollar un tipo específico de carcinoma tiroideo?
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¿Qué es lo que se denomina neuromas?
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¿Qué es lo que se asocia con la variante de tipo A de la neoplasia endocrina múltiple, tipo 2?
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¿Qué es lo que son las tirosina cinasas?
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Study Notes
Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2
- La neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN2) es un trastorno autosómico dominante que se caracteriza por una alta incidencia de carcinoma medular del tiroides.
- A menudo se asocia con feocromocitoma, adenomas benignos de las glándulas paratiroides o con ambos.
- La variante MEN2A es la más común y la variante MEN2B es más infrecuente y grave.
Características de la Variante MEN2B
- Se caracteriza por la presencia de neuromas benignos en la superficie de la mucosa de la boca y los labios, así como a lo largo del tracto digestivo.
- También se presenta un engrosamiento de los nervios corneales.
Genética de la MEN2
- Las mutaciones responsables de la MEN2 tienen lugar en el gen RET.
- Las mutaciones en el gen RET incrementan la probabilidad de desarrollar un carcinoma tiroideo específico (carcinoma medular de tiroides).
- Las pruebas analíticas de mayor sensibilidad pueden detectar la mutación en más del 90% de los portadores de mutación para la MEN2.
Función del Gen RET
- El gen RET codifica una proteína de la superficie celular que contiene un dominio extracelular capaz de unirse a moléculas de señalización.
- La proteína codificada por el gen RET también contiene un dominio citoplásmico tirosina cinasa.
- Las tirosina cinasas son enzimas que fosforilan las tirosinas de las proteínas, lo que inicia una cascada de señalización.
Consecuencias de las Mutaciones en el Gen RET
- Las mutaciones causantes del MEN2A incrementan la actividad tirosina cinasa incluso en ausencia de su ligando (activación constitutiva).
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Description
La variante de tipo A de la neoplasia endocrina múltiple, tipo 2 (MEN2) es un trastorno autosómico dominante caracterizado por una elevada incidencia de carcinoma medular del tiroides.
