11 - Mutación génica

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Questions and Answers

¿Qué sucede si la formación de una estructura secundaria ocurre en la cadena molde?

Aumenta la cantidad de molde disponible para replicar

No afecta la cantidad de molde disponible

Disminuye la cantidad de molde disponible para replicar (correct)

Aumenta la estabilidad de la cadena de nueva formación

¿Qué fenómeno se observa cuando hay más copias del mismo triplete en una enfermedad genética?

Dominancia negativa

Anticipación génica (correct)

Efecto de acumulación genética

Recesividad genética

¿Qué tipo de agentes pueden inducir mutaciones exógenas?

Antibióticos

Agentes químicos y radiación (correct)

Hormonas

Enzimas

¿Cuál es un ejemplo de un análogo de base que se une a adenina?

5-bromouracilo Signup and view all the answers

¿Qué efecto tiene la 2-aminopurina cuando se aparea con citosina?

Causa mutaciones de transición Signup and view all the answers

¿Qué tipo de compuestos son los agentes alquilantes?

Compuestos que modifican químicamente las bases nitrogenadas Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes no es un origen común de mutaciones inducidas?

Vitaminas Signup and view all the answers

¿Cuál es la consecuencia de tener un umbral de repeticiones en ciertas enfermedades?

La enfermedad aparece al superar el umbral de repeticiones Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta respecto a las mutaciones espontáneas?

Las despurinaciones son más comunes que las despirimidaciones. Signup and view all the answers

¿Qué efecto puede tener una mutación en un gen específico del tejido?

Puede interrumpir la expresión de proteínas necesarias. Signup and view all the answers

¿Cuál es una causa notable de las despurinaciones en el ADN?

El aumento de temperatura entre bases y desoxirribosa. Signup and view all the answers

¿Por qué se consideran tolerables las variantes en ciertas regiones del genoma?

Porque tienen una implicación funcional baja. Signup and view all the answers

¿Qué ocurre con el ADN humano a medida que pasa el tiempo?

Acumulamos variantes debido a fuentes endógenas y exógenas. Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes es una consecuencia de la despurinación en el ADN?

Se pierde la purina de la estructura del nucleótido. Signup and view all the answers

¿Qué tipo de mutaciones son más comunes en el genoma humano?

Las mutaciones espontáneas, específicamente las despurinaciones. Signup and view all the answers

¿Qué significa ser un 'mosaico' en el contexto genético humano?

Se refiere a la variedad de variantes genéticas acumuladas a lo largo del tiempo. Signup and view all the answers

¿Qué fenómeno se describe cuando las bases en su estado habitual forman puentes de hidrógeno con otras bases inesperadas?

Emparejamiento erróneo de bases Signup and view all the answers

¿Cuál es un ejemplo típico de mutaciones por deslizamiento de cadenas?

La Corea de Huntington Signup and view all the answers

¿Qué estructuras secundarias pueden formarse durante la replicación del ADN en situaciones de deslizamiento de cadenas?

Horquillas o hairpins Signup and view all the answers

¿Qué ocurre con la cadena de ADN cuando se forma una horquilla durante la replicación?

Se generan copias adicionales de nucleótidos. Signup and view all the answers

¿Qué efecto tiene la estabilidad de una horquilla en el proceso de replicación del ADN?

Aumenta el número de copias de trinucleótidos. Signup and view all the answers

¿Cómo influye el número de uniones G-C en la estabilidad de una horquilla?

Más uniones G-C aumentan la estabilidad de la horquilla. Signup and view all the answers

¿Qué sucede con el ADN de una hebra extendida tras un evento de mitosis?

Se generan más copias de trinucleótidos. Signup and view all the answers

¿Qué provoca una repulsión entre bases no complementarias durante la replicación?

La creación de estructuras secundarias. Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre los análogos de bases es correcta?

Pueden sustituir a determinadas bases nitrogenadas y causar mutaciones. Signup and view all the answers

¿Cómo se denomina el cambio de una C por una T en la secuencia de ADN?

Transversión Signup and view all the answers

¿Qué ocurre cuando la citosina pierde su grupo amino espontáneamente?

Se convierte en uracilo. Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe mejor a los tautómeros?

Se forman de manera espontánea y ayudan a prevenir errores en la replicación del ADN. Signup and view all the answers

¿Cuál es la consecuencia de una sustitución de un nucleótido que no provoca un cambio de aminoácido?

Mutación silenciosa Signup and view all the answers

¿Cuál es el resultado de que la citosina desaminada esté metilada antes de mutar?

Se transforma en timina. Signup and view all the answers

¿Qué describe mejor el proceso de transiciones mutacionales?

Son más frecuentes que las transversiones. Signup and view all the answers

¿Qué tipo de cambio se produce cuando la guanina es oxidada por radicales libres?

Transversión de G a A. Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes agentes se asocia con transiciones específicas como la G por A?

Agentes alquilantes Signup and view all the answers

¿Qué efecto tiene el emparejamiento anómalo entre formas tautoméricas en la replicación del ADN?

Forma puentes de hidrógeno incorrectos entre guanina y adenina. Signup and view all the answers

¿Qué cambios estructurales puede causar una transversión al nivel de la doble hélice?

Aumenta el ancho a más de 2 nm. Signup and view all the answers

En el contexto de las mutaciones, ¿qué implica una ampliación de trinucleótidos?

Un deslizamiento y estabilización de hebras durante la replicación. Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las mutaciones y agentes mutagénicos es correcta?

Los agentes alquilantes causan principalmente transiciones. Signup and view all the answers

¿Qué es un tautómero en el contexto de las bases nitrogenadas?

Un cambio en la ubicación de un hidrógeno. Signup and view all the answers

¿Cómo se denominan las mutaciones que resultan de la incorporación de bases erróneas durante la replicación?

SNVs (variaciones de nucleótido único). Signup and view all the answers

¿Qué par de bases es incorrecto cuando se produce una transversión?

Guanina - Adenina. Signup and view all the answers

¿Cuál es el mecanismo de acción del etilmetanosulfonato en la guanina?

Añade un grupo etilo a la guanina, emparejándola con timina en vez de citosina. Signup and view all the answers

¿Qué efecto produce el ácido nitroso en la citosina?

Transforma la citosina en uracilo, haciendo que se aparee con adenina. Signup and view all the answers

¿Qué tipo de mutaciones se generan principalmente por agentes intercalantes?

Inserciones y deleciones. Signup and view all the answers

¿Cuál es la diferencia principal entre radiación ionizante y no ionizante?

La radiación ionizante provoca roturas en el ADN más graves. Signup and view all the answers

¿Qué ocurre cuando una mutación puntual en un exón cambia un aminoácido por uno con propiedades químicas similares?

Se clasifica como una mutación conservadora. Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes compuestos no es un agente intercalante?

Hidroxilamina. Signup and view all the answers

¿Qué cambio provoca la hidroxilamina en la citosina?

La modifica para formar enlaces con adenina en lugar de guanina. Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la mutación por radiación UV es verdadera?

Forma puentes covalentes entre las pirimidinas adyacentes. Signup and view all the answers

Study Notes

Mutaciones Puntuales

Las mutaciones puntuales se dividen en dos tipos: endógenas y exógenas.
Las mutaciones endógenas (espontáneas) resultan de modificaciones químicas en las bases.
Las despurinaciones implican la pérdida de purinas (adenina o guanina) de la estructura del nucleótido, ocurriendo aproximadamente 10,000 por día en una célula. Mecanismos celulares reparan o revierten estas.
Las despirimidaciones ocurren con menor frecuencia que las despurinaciones.

Modificación Química de las Bases

Las bases nitrogenadas pueden sufrir modificaciones químicas, dando lugar a mutaciones.
Las desaminaciones implican la pérdida de grupos amino de bases como la citosina, que se convierte en uracilo.
La desaminación de una citosina previamente metilada da lugar a timina, produciendo cambios en la secuencia de ADN.

Errores en la Replicación

Las polimerasas de ADN pueden incorporar bases erróneas durante la replicación.
Los tautómeros son cambios químicos en las bases que alteran sus propiedades de apareamiento. Esto puede provocar emparejamientos anómalos durante la replicación.
El emparejamiento erróneo de bases por tambaleo, aunque poco frecuente, implica el emparejamiento de bases que normalmente no se aparean.
Estos errores en la replicación pueden causar mutaciones puntuales en la secuencia de ADN.

Deslizamiento de Cadenas con Repeticiones

Las expansiones de trinucleótidos, como la observada en la enfermedad de Huntington, pueden deberse al deslizamiento de la cadena durante la replicación, lo que lleva a un aumento en el número de repeticiones de una secuencia de tres nucleótidos.
El aumento en la repetición de estas secuencias da como resultado la enfermedad de Huntington ya que aumenta el número de repeticiones de tripletes CAG, lo cual produce un aumento de la cadena de glutamina y afecta a la proteína.
Existe la posibilidad de que la cadena nueva sirva de molde y cause duplicación, dando un aumento en el número de repeticiones de tripletes.
Los errores en la replicación, en regiones con secuencias cortas, repetitivas generan enfermedades.

Mutaciones Inducidas (Exógenas)

Las mutaciones inducidas son causadas por agentes químicos como la radiación.
Los análogos de bases, como el 5-bromouracilo, se parecen estructuralmente a las bases nitrogenadas y pueden incorporarse a la cadena de ADN, dando lugar a apareamientos erróneos.
Los agentes alquilantes agregan grupos alquilo a las bases, lo que modifica sus propiedades y puede llevar a emparejamientos erróneos.
Los agentes modificadores modifican químicamente las bases, por ejemplo, la hidroxilamina.
Los agentes intercalantes se insertan entre las bases del ADN, causando distorsiones en la estructura y alterando el proceso de la replicación.

Mutaciones por Radiación

La radiación ionizante, como los rayos X y gamma, rompe los enlaces fosfodiéster que unen los nucleótidos.
La radiación no ionizante, como la radiación ultravioleta, causa la formación de fotodímeros de pirimidina, uniones entre pirimidinas adyacentes.

Agentes Intercalantes

Los agentes intercalantes son compuestos que se insertan entre las bases nitrogenadas del ADN.
Estas inserciones pueden causar distorsiones en la estructura de la doble hélice del ADN e impedir la replicación y transcripción normales.

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Description

Este cuestionario explora las mutaciones puntuales, incluyendo los tipos endógenos y exógenos. Se analiza el impacto de la despurinación y la desaminación en la estructura del ADN, así como los errores que pueden ocurrir durante la replicación. Comprender estos conceptos es clave para el estudio de la genética y la biología molecular.