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Questions and Answers
¿Cuál es la características de la expresividad de la enfermedad debida a la heterogeneidad alélica?
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¿Cuál es la función del tratamiento con fármaco biológico en la enfermedad?
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¿Cuál es el gen responsable del síndrome de Hunter?
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¿Cuál es la función de la iduronato-2-sulfatasa (IDS) en el cuerpo?
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¿Cuál es la característica clínica principal del síndrome de Hunter?
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¿Cuál es la función de la 21-hidroxilasa en el cuerpo?
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¿Cuál es la causa principal de la hiperplasia suprarrenal congénita?
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¿Cuál es la consecuencia de la deficiencia de 21-hidroxilasa?
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¿Cuál es la característica clínica principal de la deficiencia de 21-hidroxilasa?
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¿Cuál es la relación entre la mutación en el gen IDS y el síndrome de Hunter?
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Study Notes
Mutaciones
- La hexosaminidasa A tiene dos subunidades: alpha (gen HEXA, cromosoma 15q23) y beta (gen HEXB, cromosoma 5q13)
- La mutación más común en la hexosaminidasa A es la inserción de 4 bp en el exón 11, lo que provoca una ruptura del marco de lectura y la ausencia de la subunidad alpha
Enfermedad de Gaucher
- La enfermedad de Gaucher se debe a una mutación en el gen GBA1, que se encuentra en el cromosoma 1q21
- La mutación reduce o elimina la actividad de la beta-glucocerebrosidasa, lo que provoca la acumulación de glucocerebrósidos en los lisosomas de macrófagos y tejido nervioso
- La enfermedad de Gaucher se presenta en tres formas: tipo 1 (no afecta al cerebro), tipo 2 (causa daño cerebral grave y suele ser mortal en la infancia) y tipo 3 (afecta al cerebro poco a poco)
Hiperplasia suprarrenal congénita
- La hiperplasia suprarrenal congénita se debe a una deficiencia de 21-hidroxilasa
- La enfermedad se caracteriza por una pérdida de sodio y una producción excesiva de andrógenos
- La forma clásica de la enfermedad se caracteriza por una pérdida de sodio y se apresenta en un 66-75% de los casos
- La forma no clásica es más variable y se presentera en diferentes grados
Síndrome de Hunter
- El síndrome de Hunter se debe a una mutación en el gen IDS, que se encuentra en el cromosoma Xq28
- La mutación provoca una deficiencia de la iduronato-2-sulfatasa, lo que lleva a la acumulación de sulfato de heparina de dermatano en los lisosomas
- Los síntomas del síndrome de Hunter incluyen enanismo, aspecto rechoncho y grueso de la cara y los miembros, nariz aplanada, labios gruesos, cifosis, rigidez articular y hepatoesplenomegalia
- Los niños varones afectados suelen presentar retraso mental y no sobreviven más allá de los 20 años
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Description
Aprende sobre las mutaciones en los genes HEXA y HEXB, su herencia autosómica recesiva y cómo se diagnostican y tratan. Importante en la medicina genética y la prevención de enfermedades.
