Molekulārbioloģijas Centrālā dogma

Molekulārbioloģijas Centrālā dogma

• Centrālā dogma apraksta ģenētiskās informācijas plūsmu no DNS uz RNS un proteīniem.
• Eikariotu šūnās informācijas plūsma notiek trīs posmos: replikācija, transkripcija un translācija.
• Replikācija: DNS molekulu kopēšana šūnu dalīšanās laikā.
• Transkripcija: DNS informācijas pārvēršana RNS molekulā.
• Translācija: RNS informācijas izmantošana proteīnu sintēzei.
• Genotips (ģenētiskā uzbūve) nosaka fenotipu (novērojamās īpašības).

Nukleīnskābes (NS)

• Nukleīnskābes ir biomolekulas, kas glabā un pārnes ģenētisko informāciju.
• DNS (deoksiribonukleīnskābe) un RNS (ribonukleīnskābe) ir galvenie nukleīnskābju veidi.
• Nukleotīds sastāv no slāpeķbāzes, cukura un fosfātgrupas.
• DNS slāpeķbāzes: adenīns (A), timīns (T), guanīns (G), citozīns (C).
• RNS slāpeķbāzes: adenīns (A), uracils (U), guanīns (G), citozīns (C).
• DNS cukurs: deoksiribose.
• RNS cukurs: ribose.
• Fosfodiēstersaite savieno nukleotīdus DNS un RNS molekulās.
• Polinukleotīds ir nukleotīdu ķēde, kas veido DNS vai RNS.
• DNS ir divu virzienu spirālveida struktūra, RNS - vienas virziena spirāle.
• A vienmēr saistās ar T (U RNS), G saistās ar C.

DNS replikācija

• DNS replikācija ir DNS molekulas kopēšanas process.
• Replikācijas modelis: semi-konservatīvs, katra jauna DNS molekula satur vienu veco un vienu jauno ķēdi.
• Replikācijas soļi: iniciācija, elongācija un terminācija.
• Iniciācija: Replikācijas dakšas veidošanās, ko veic specifiski enzīmi.
• Elongācija: DNS sintēze notiek 5' uz 3' virzienā.
• Transkripcija ir DNS pārvēršana RNS.

Transkripcija

• Transkripcijas soļi: iniciācija, elongācija un terminācija.
• Iniciācija: Transkripcijas cilpas veidošanās, ko veic specifiski enzīmi.
• Elongācija: RNS ķēdes augšana saskaņā ar komplementaritātes principu.
• Terminācija: Procesa noslēgšana ar specifisku proteīnu iesaistīšanos.
• Gēns sastāv no introniem (nefunkcionālās sekvences) un eksoniem (funkcionālās sekvences).
• Alternatīvā splaisinga mehānisms: proces, kurā dažādi eksoni tiek apvienoti, radot dažādas RNS variācijas no viena gēna.

Translācija

• Translācija ir process, kurā tiek izmantota RNS informācija proteīnu sintēzei.
• Translācijā iesaistīties: ribosomas un transporta RNS (tRNS).
• Ģenētiskais kods: kodons (trīs nukleotīdi) kodē aminoskābi, antikodons (tRNS pretējs kodons).
• Translācijas soļi: iniciācija, elongācija un terminācija.
• Iniciācija: Iniciācijas kompleksa veidošanās.
• Elongācija: Aminoskābju pievienošana, ko vada specifiski enzīmi.
• Terminācija: Procesa noslēgšana ar speciālu signālu.

Pazīmju iedzimšanas galvenās likumsakarības

• Termini: alēliskais gēns, homozigots, heterozigots, fenotips, genotips.
• Monohibrīdiskā krustošana: krustošana, kas pēta vienu pazīmi.
• Mendeļa likumi:
  • Pirmais likums (F1 vienveidība): hibrīdi ir vienādi.
  • Otrais likums (skaldīšanās): F2 paaudzē pazīmes izpaužas noteiktās proporcijās.
• Dihibrīdiskā krustošana: Krustošana, kas pēta divas pazīmes un attiecīgās skaldīšanās likumus.

Monogēnās pazīmes cilvēkam

• Piemēri: acu krāsa, augums.
• Patoloģijas: cistiskā fibroze, fenilketonūrija.

Cilvēka ģenētika

• Cilvēka ģenētika ir saistīta ar medicīnu, bioloģiju un citiem pētījumiem.
• Cilvēks kā pētījuma objekts: Īpašību mācīšanās un izpēte var palīdzēt ārstēt slimības.
• Plaukstas kanāla sindroms: Piemērs, kas ilustrē ģenētikas lomu medicīnā.

Gēnu mijiedarbība

• Alēlisko gēnu mijiedarbība: Alēlisko gēnu kombinācijas ietekmē fenotipus.
• Dominēšana: Kad viens gēns pilnīgi kontrolē fenotipu.
• Nepilnīgā dominēšana: Fenotips ir starpība starp homoziogotiem un heteroziogotiem.
• Kodominēšana: Kad abi alēli ir vienādi izteikti (piemēram, ABO asins grupas).

Gēnu saistība

• Saistītie gēni: Gēni, kas atrodas uz vienas hromosomas un pārmantojas kopā.
• Krosingovers: Process, kurā notiek ģenētiskā materiāla apmaiņa starp homologajām hromosomām.

Ģenēaloģijas metode

• Etapi un simboli: Ciltskoku izveide, simbolu lietošana.

Monogēnās pazīmes/slimības un monogēno iedzimšanas tipu klasifikācija

• Iedzimšanas tipi: autosomāli dominējoši, autosomāli recesīvi, X un Y hromosomu saistītie.

Autosomāli dominējošais iedzimšanas tips

• Kritērijs: Ģenētiskā slimība, kas izpaužas jau pirmajā paaudzē.

Autosomāli recesīvais iedzimšanas tips

• Kritērijs: Slimības, kas izpaužas tikai homoziogotiem indivīdiem.

Ar X hromosomu saistītais dominējošais un recesīvais iedzimšanas tips

• Atšķirības: Slimību izpausmes atšķirības starp dzimumiem.

Holandriskais iedzimšanas tips

• Kritērijs: Slimības, kas ietekmē tikai vīriešus.

Mitohondriālais (Mt) iedzimšanas tips

• Raksturojums: Iedzimšana pa mātes līniju.

Multifaktoriālo (MF) pazīmju iedzimšana

• Piemēri un salīdzinājumi: Monogēno un multifaktoriālo slimību atšķirības.

Mainība

• Fenotipiskā un genotipiskā mainība: Atšķirības, kas rodas dažādu faktoru dēļ.

Gēnu mutācijas

• Veidi un piemēri: Iedzimtas slimības, kas rodas ģenētisko izmaiņu dēļ.

Hromosomālās slimības

• Piemēri un to raksturojums: Dauna sindroms, Tērnera sindroms u.c.

Nutigenomika

• Ēšanas paradumu ietekme uz ģenētiku: Piemēri slimībām, kas saistītas ar pārtiku.

Alēlisko varianti

• Slimību predispozīcijas: Alēlisko variantu loma slimību attīstībā.

Šis tests aptver molekulārbioloģijas centrālo dogmu, kas apraksta ģenētiskās informācijas plūsmu no DNS uz RNS un proteīniem. Uzziniet par replikāciju, transkripciju un translāciju, kā arī par nukleīnskābēm un to struktūru.