2. Kolokvija jautājumi 2023 PDF

5. lekcija: Iedzimtības molekulārais pamats (Ģenētiskās informācijas realizēšana) 1. Molekulārbioloģijas Centrālā dogma Centrālā dogma ir pamatprincipi, kas apraksta, kā ģenētiskā informācija plūst no DNS uz RNS un galu galā uz proteīniem. Eikariotu šūnās informācijas plūsma ietver trīs galvenos p...

5. lekcija: Iedzimtības molekulārais pamats (Ģenētiskās informācijas realizēšana) 1. Molekulārbioloģijas Centrālā dogma Centrālā dogma ir pamatprincipi, kas apraksta, kā ģenētiskā informācija plūst no DNS uz RNS un galu galā uz proteīniem. Eikariotu šūnās informācijas plūsma ietver trīs galvenos procesus: replikāciju, transkripciju un translāciju. Informācijas plūsma eikariotu šūnā: o Replikācija: DNS kopēšana, lai izveidotu jaunas DNS molekulas šūnu dalīšanās laikā. o Transkripcija: DNS informācijas pārvēršana RNS molekulā. o Translācija: RNS informācijas izmantošana, lai izveidotu proteīnus. Genotipa fenotipa korelācija: Genotips (indivīda ģenētiskā uzbūve) nosaka fenotipu (indivīda novērojamās īpašības). 2. Nukleīnskābes (NS) Nukleīnskābes ir biomolekulas, kas ir atbildīgas par ģenētiskās informācijas glabāšanu un pārnesi. Nukleīnskābju veidi: Galvenie veidi ir DNS (deoksiribonukleīnskābe) un RNS (ribonukleīnskābe). Nukleotīda uzbūve: o Slāpeķbāzes: Adenīns (A), timīns (T), guanīns (G), citozīns (C) DNS; uracils (U) RNS. o Cukuri: Deoksiribose (DNS) un ribose (RNS). o Fosfātgrupa: Sastāv no fosfora un skābekļa. Fosfodiēstersaite: Kovalentā saite, kas savieno nukleotīdus DNS un RNS molekulās. Polinukleotīds: Nukleotīdu ķēde, kas veido DNS vai RNS. Atšķirības starp DNS un RNS: DNS ir divu virzienu spirālveida struktūra, savukārt RNS ir vienas virziena spirāle. DNS satur T, bet RNS satur U. Bāzu komplementaritātes princips: A vienmēr saistās ar T (U RNS), un G saistās ar C. 3. DNS replikācija DNS replikācija ir process, kurā DNS molekula tiek kopēta. Replikācijas modelis: Semi-konservatīvs modelis, kur katra jauna DNS molekula satur vienu veco un vienu jauno ķēdi. Replikācijas soļi: o Iniciācija: Replikācijas dakšas veidošanās, ko veic specifiski enzīmi. o Elongācija: DNS sintēzes virziens ir 5' uz 3'. Tiek sintezēts praimers, un replikācija notiek vadošajā un atpaliekošajā ķēdē. 4. Transkripcija Transkripcija ir process, kurā DNS tiek pārvērsts RNS. Transkripcijas soļi: o Iniciācija: Transkripcijas cilpas veidošanās, ko veic enzīmi. o Elongācija: RNS ķēdes augšana, kas notiek saskaņā ar komplementaritātes principu. o Terminācija: Procesa noslēgšana, kad iesaistīti specifiski proteīni. Transkripcijas traucējumu sekas: Piemēram, Cockayne sindroms, kas izraisa novēlotu attīstību un citas veselības problēmas. Gēna uzbūve: Iekļauj intronus (nefunkcionālās sekvences) un eksonus (funkcionālās sekvences). Alternatīvā splaisinga mehānisms: Proces, kurā dažādi eksoni tiek apvienoti, radot dažādas RNS variācijas no viena gēna. 5. Translācija Translācija ir process, kurā RNS informācija tiek izmantota, lai izveidotu proteīnus. Translācijā iesaistītie komponenti: o Ribosomas, transporta RNS (tRNS). Ģenētiskais kods: Kodons (trīs nukleotīdi), kas kodē aminoskābi, un antikodons (tRNS pretējs kodons). Translācijas soļi: o Iniciācija: Iniciācijas kompleksa veidošanās. o Elongācija: Aminoskābju pievienošana, ko vada specifiski enzīmi. o Terminācija: Procesa noslēgšana ar speciālu signālu. Translācijas traucējumu sekas: Piemēram, Diamond-Blackfan anēmija, kas saistīta ar asins šūnu ražošanas traucējumiem. 6. lekcija: Pazīmju iedzimšana 1. Pazīmju iedzimšanas galvenās likumsakarības Simboli un termini: Termini, ko izmanto ģenētikā, lai aprakstītu ģenētiskās īpašības un to pārmantošanu. Monohibrīdiskā krustošana: Krustošana, kas pēta vienu pazīmi. Mendeļa likumi: o Pirmais likums (F1 vienveidība) apstiprina, ka hibrīdi ir vienādi. o Otrais likums (skaldīšanās) parāda, kā F2 paaudzē pazīmes izpaužas noteiktās proporcijās. Dihibrīdiskā krustošana: Krustošana, kas pēta divas pazīmes un attiecīgās skaldīšanās likumus. 2. Monogēnās (mendelējošās) pazīmes cilvēkam Piemēri: Dažas monogēnās pazīmes ir acu krāsa, augums. Patoloģiju piemēri: Cistiskā fibroze, fenilketonūrija. 3. Cilvēka ģenētika Saistība ar citām ģenētikas nozarēm: Cilvēka ģenētika ir saistīta ar medicīnu, bioloģiju un citiem pētījumiem. Cilvēka kā pētījuma objekta raksturojums: Īpašību mācīšanās un izpēte var palīdzēt ārstēt slimības. Plaukstas kanāla sindroms: Piemērs, kas ilustrē ģenētikas lomu medicīnā. 4. Gēnu mijiedarbība Alēlisko gēnu mijiedarbība: Alēlisko gēnu kombinācijas ietekmē fenotipus. Veidi: o Dominēšana: Kad viens gēns pilnīgi kontrolē fenotipu. o Nepilnīgā dominēšana: Fenotips ir starpība starp homoziogotiem un heteroziogotiem. o Kodominēšana: Kad abi alēli ir vienādi izteikti, piemēram, ABO asins grupas. 5. Gēnu saistība Saistītie gēni: Gēni, kas atrodas uz vienas hromosomas un pārmantojas kopā. Krosingovers: Process, kurā notiek ģenētiskā materiāla apmaiņa starp homologajām hromosomām. 7. lekcija: Pazīmju iedzimšanas tipi 1. Ģenealoģijas metode Etapi un simboli: Ciltskoku izveide, simbolu lietošana. 2. Monogēnās pazīmes/slimības un monogēno iedzimšanas tipu klasifikācija Iedzimšanas tipi: Autosomāli dominējoši, autosomāli recesīvi, X un Y hromosomu saistītie. 3. Autosomāli dominējošais iedzimšanas tips Kritēriji: Ģenētiskā slimība, kas izpaužas jau pirmajā paaudzē. 4. Autosomāli recesīvais iedzimšanas tips Kritēriji un piemēri: Slimības, kas izpaužas tikai homoziogotiem indivīdiem. 5. Ar X hromosomu saistītais dominējošais un recesīvais iedzimšanas tips Atšķirības: Slimību izpausmes atšķirības starp dzimumiem. 6. Holandriskais iedzimšanas tips Kritēriji un piemēri: Slimības, kas ietekmē tikai vīriešus. 7. Mitohondriālais (Mt) iedzimšanas tips Raksturojums: Iedzimšana pa mātes līniju. 8. Multifaktoriālo (MF) pazīmju iedzimšana Piemēri un salīdzinājumi: Monogēno un multifaktoriālo slimību atšķirības. 8. lekcija: Cilvēka genoma nepastāvīgums 1. Mainība Fenotipiskā un genotipiskā mainība: Atšķirības, kas rodas dažādu faktoru dēļ. 2. Gēnu mutācijas Veidi un piemēri: Iedzimtas slimības, kas rodas ģenētisko izmaiņu dēļ. 3. Hromosomālās slimības Piemēri un to raksturojums: Dauna sindroms, Tērnera sindroms u.c. 4. Nutigenomika Ēšanas paradumu ietekme uz ģenētiku: Piemēri slimībām, kas saistītas ar pārtiku. 5. Alēliskie varianti Slimību predispozīcijas: Alēlisko variantu loma slimību attīstībā.