Modificaciones a las Leyes de Mendel

Study Notes

Modificaciones a las Leyes de Mendel

Variación en la Dominancia: Dominancia es el resultado de interacciones entre genes en un mismo locus, afectando la manera en que se expresan los fenotipos.
Relación Genotipo/Fenotipo: La relación entre la constitución genética (genotipo) y la manifestación física (fenotipo) en la expresión de características o enfermedades.
Alelismo Múltiple: Existencia de más de dos alelos para un mismo gen en una población. Un ejemplo son los grupos sanguíneos ABO.
Codominancia: Ambos alelos de un gen se expresan por completo en el fenotipo del heterocigoto. Ejemplo: grupo sanguíneo AB.
Penetrancia: Proporción de individuos con un genotipo determinado que presentan el fenotipo correspondiente. No siempre el genotipo se manifiesta.
Expresividad: Grado o intensidad con la que se expresa un genotipo determinado. Puede variar entre individuos con el mismo genotipo.
Pleiotropía: Un único gen afecta múltiples características o rasgos. Ejemplos: Síndrome de Marfan y Osteogénesis imperfecta.
Interacción Génica (Epistasia): La expresión de un gen afecta la expresión de uno o más genes. Un gen puede enmascarar u ocultar la expresión de otro. Ejemplo: Fenotipo Bombay.
Nueva Mutación: Aparición de una mutación genética sin antecedentes familiares previos.
Edad de inicio: Tiempo en que aparecen los síntomas de una enfermedad genética.
Anticipación Génica: Aparición más temprana de la enfermedad o una manifestación más grave en generaciones posteriores. Mutaciones dinámicas por expansión de tripletes.
Mutaciones Dinámicas: Repetición de una secuencia de bases de ADN (tripletes) que se incrementa en número en las generaciones sucesivas. Afectan a la proteína, causando la enfermedad. Ejemplo: enfermedad de Huntington.
Impronta Genómica: Patrón de expresión genética modificado por el progenitor de origen (materno o paterno). Ejemplo: Síndromes de Prader-Willi y Angelman.
Disomía Uniparental: Cuando un progenitor aporta dos copias de un cromosoma y el otro no aporta ninguna copia. Afecta a enfermedades ligadas a la impronta genética.

Otros Conceptos

Heterogeneidad alélica: Variación en las mutaciones dentro de un mismo gen.
Heterogeneidad de locus: Variación en los genes que causan una enfermedad.
Hipercolesterolemia familiar: Enfermedad genética caracterizada por altos niveles de LDL en sangre, predisponiendo a la aterosclerosis.
Fibrosis quística: Enfermedad genética que afecta la generación de proteína CFTR, causando problemas en pulmones, páncreas y otras partes del cuerpo.
Retinitis pigmentaria: Enfermedad que causa una degeneración progresiva de la retina causando problemas de visión.