Genetica e Teoria di Mendel

Genetica: Le leggi dell'ereditarietà

• La genetica studia le leggi dell'ereditarietà, ovvero come i caratteri ereditari vengono trasmessi da una generazione all'altra.
• Le particelle responsabili dei caratteri ereditari sono i geni, che si trovano sui cromosomi come gli anelli di una catena.
• I geni determinano le caratteristiche fisiche ereditarie di esseri umani, animali, piante e ogni essere vivente.

Geni e alleli

• Ogni carattere ereditario è controllato da una coppia di fattori detti geni.
• Le diverse forme che può assumere uno stesso gene sono chiamate alleli.
• Gli alleli possono essere identici (omozigoti) o diversi (eterozigoti).

Genotipo e fenotipo

• Il genotipo è l'insieme dei geni di un individuo.
• Il fenotipo è l'insieme dei caratteri osservabili di un individuo, come l'altezza, il colore degli occhi, ecc.
• Il fenotipo è determinato dal genotipo e da altri fattori ambientali.

Un po' di storia...

• Gregor Mendel, monaco agostiniano, studiò la trasmissione dei caratteri ereditari attraverso l'osservazione delle piante di pisello.
• I suoi studi costituiscono le basi della genetica moderna.
• I suoi esperimenti contribuirono allo sviluppo della teoria dell'ereditarietà.

La trasmissione di un solo carattere

• Le tabelle e le immagini di queste slide, riguardanti il colore degli occhi, illustrano meglio le intuizioni di Mendel.
• Le lettere maiuscole indicano gli alleli dominanti, le lettere minuscole gli alleli recessivi.
• Esistono diverse combinazioni genotipiche (MM, Mm, mm) che possono determinare un unico fenotipo.

Alleli multipli

• In alcuni casi, più di due alleli controllano un singolo carattere, come i gruppi sanguigni.
• Nel sistema dei gruppi sanguigni, gli alleli A e B sono co-dominanti, mentre l'allele O è recessivo.

I gruppi sanguigni

• Il sistema di gruppi sanguigni è governato da tre alleli: A, B e O.
• Gli alleli A e B sono co-dominanti, l'allele O è recessivo.
• Le diverse combinazioni di questi tre alleli danno origine ai vari gruppi sanguigni (A, B, AB, 0).

Dominanza incompleta

• In alcuni casi, gli alleli eterozigoti esprimono un fenotipo intermedio tra i due alleli.
• Ad esempio, nei fiori di bella di notte, gli alleli per i fiori rossi e quelli per i fiori bianchi producono fiori rosa negli individui eterozigoti (Rr).

I cromosomi sessuali XY

• I cromosomi sessuali (X e Y) determinano il sesso di un individuo.
• Le femmine hanno due cromosomi X (XX), i maschi un cromosoma X e un cromosoma Y (XY).
• Alcuni tratti genetici sono legati al sesso e sono legati alla presenza o all'assenza di uno dei due cromosomi.
• L'ereditarietà dei caratteri legati al sesso, come l'emofilia e il daltonismo, è influenzata dalla presenza o assenza di un allele sul cromosoma X.

Genetica e malattie ereditarie

• I principi della genetica si applicano ad ogni essere vivente, compresi gli esseri umani.
• Sono importanti anche lo studio della trasmissione delle malattie ereditarie, come l’emofilia e il daltonismo.

Emofilia

• L'emofilia è una malattia recessiva legata al sesso, che comporta l'incapacità del sangue di coagulare normalmente.
• L'allele per l'emofilia si trova sul cromosoma X.
• I maschi hanno una maggiore probabilità di sviluppare l'emofilia rispetto alle femmine poiché non hanno un cromosoma X per compensare la presenza dell’allele recessivo.

Daltonismo

• Il daltonismo è l'incapacità di distinguere tra i colori, legato geneticamente al sesso e associato al cromosoma X.
• L’allele per la normale visione dei colori è dominante sull’allele per il daltonismo.

Albinismo

• L'albinismo è un'anomalia, non una malattia, causata dalla mancanza di melanina.
• La mancanza di melanina si manifesta con una pelle candida e occhi rossi.

Le mutazioni geniche

• Le mutazioni sono cambiamenti spontanei nel DNA che possono influenzare i geni.
• Possono essere dovute al caso o a fattori ambientali e sono fondamentali per l'evoluzione delle specie.
• raggi X, raggi gamma e raggi ultravioletti possono provocare mutazioni geniche. Molte sostanze chimiche possono alterare il DNA.