Questions and Answers
¿Qué malformaciones se pueden identificar en personas con retraso mental según las características mencionadas?
¿Qué caracteriza a la dotación cromosómica 47XXX?
¿Cuál es una característica habitual del Síndrome de Klinefelter (XXY)?
¿Qué define el término 'mosaicismo' en genética?
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¿Qué características se observan en personas con la dotación cromosómica XYY?
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¿Cómo afecta la dotación cromosómica XXY a la inteligencia de los hombres?
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¿Qué define a un teratógeno?
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¿Cuál de los siguientes medicamentos se considera teratogénico?
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¿Cuál es la principal diferencia entre una malformación y una disrupción?
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¿Qué manifestaciones clínicas son comunes en el síndrome de Down?
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¿Cuál es el principal efecto de un teratógeno físico durante el desarrollo?
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La característica definitoria de una deformación es:
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¿Qué fármaco se utiliza en el tratamiento del trastorno bipolar y se considera teratogénico?
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¿Qué condición es ejemplificada por la trisomía 18?
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Study Notes
Malformaciones Congénitas
- Alteraciones en el desarrollo intrínseco del cuerpo durante la gestación.
- Pueden ser causadas por varios factores, incluyendo agentes teratógenos.
Teratógenos
- Agentes que pueden causar malformaciones congénitas; pueden ser físicos, químicos o biológicos.
Tipos de Agentes Teratógenos
- Físicos
- Químicos
- Biológicos
Fármacos Teratógenos
- Dihidroestreptomicina
- Estreptomicina
- Talidomida
- Warfarina
- Ácido Valproico
- Metotrexato
- Litio
- Benzodiacepinas
- Yoduro Potásico
- Yodo Radioactivo
Malformaciones
- Defectos morfológicos en órganos o regiones que resultan de alteraciones en el desarrollo.
Disrupción
- Defecto morfológico causado por interferencias externas en un desarrollo normativo.
Deformación
- Anomalías en la forma o posición de una parte del cuerpo debido a fuerzas mecánicas.
Trisomía 21 (Síndrome de Down)
- Retraso mental y braquicefalia.
- Puente nasal aplanado y fisuras palpebrales inclinadas.
- Lengua protruyente y surco de flexión palmar transversal.
- Clinodactilia del dedo meñique y cardiopatía congénita.
Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)
- Retraso mental y crecimiento.
- Occipucio prominente y esternón corto.
- Comunicación interventricular y micrognatia.
- Orejas malformadas y dedos flexionados.
Trisomía 13 (Síndrome de Patau)
- Retraso mental y malformaciones en el sistema nervioso central.
- Frente inclinada y orejas malformadas.
- Microftalmia y labio/paladar hendido bilateral.
- Polidactilia y prominencia posterior de los talones.
Dotación Cromosómica 47XXX
- Afecta a mujeres; suelen tener aspecto normal.
- Generalmente fértiles.
- 15-25% muestra deficiencia mental leve.
Dotación Cromosómica XXY (Síndrome de Klinefelter)
- Afecta a hombres; presentan testículos pequeños.
- Hialinización de túbulos seminíferos y asperrmatogénesis.
- Altura elevada y miembros inferiores desproporcionados.
- Aproximadamente 40% presenta ginecomastia.
Dotación Cromosómica XYY
- Afecta a hombres; generalmente altos.
- Suelen ser agresivos en comportamiento.
Mosaicismo
- Presencia de al menos dos líneas celulares con diferentes genotipos.
- Resulta generalmente de la falta de disyunción durante la división del cigoto.
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Description
Este cuestionario examina las malformaciones congénitas y los teratógenos, incluyendo sus definiciones, tipos y ejemplos de fármacos teratógenos. Es fundamental entender cómo estos agentes pueden afectar el desarrollo embrionario y la salud prenatal.
