Malformaciones Congénitas y Teratógenos
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Questions and Answers

¿Qué malformaciones se pueden identificar en personas con retraso mental según las características mencionadas?

  • Problemas en la audición y obesidad
  • Defectos en el sistema respiratorio
  • Ojos grandes y defectos en el corazón
  • Labio hendido bilateral y polidactilia (correct)

    • ¿Qué caracteriza a la dotación cromosómica 47XXX?

  • Testículos pequeños y ginecomastia
  • Mala fertilidad y retraso mental severo
  • Aspecto normal y generalmente fértiles (correct)
  • Comportamiento agresivo y altura promedio

    • ¿Cuál es una característica habitual del Síndrome de Klinefelter (XXY)?

  • Testículos normales y fértiles
  • Plenitud facial y ojos pequeños
  • Baja altura y sobrepeso
  • Desarrollo de senos (correct)

    • ¿Qué define el término 'mosaicismo' en genética?

    <p>La coexistencia de varias líneas celulares con diferentes genotipos</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué características se observan en personas con la dotación cromosómica XYY?

    <p>Comportamiento agresivo y alta estatura</p> Signup and view all the answers

    ¿Cómo afecta la dotación cromosómica XXY a la inteligencia de los hombres?

    <p>Es inferior a la de sus hermanos normales</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué define a un teratógeno?

    <p>Un agente que causa malformaciones congénitas</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de los siguientes medicamentos se considera teratogénico?

    <p>Talidomida</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la principal diferencia entre una malformación y una disrupción?

    <p>La malformación es un defecto intrínseco, y la disrupción es un defecto causado por factores externos.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué manifestaciones clínicas son comunes en el síndrome de Down?

    <p>Puente nasal aplanado y lengua protruyente</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el principal efecto de un teratógeno físico durante el desarrollo?

    <p>Alteraciones en la morfología del órgano</p> Signup and view all the answers

    La característica definitoria de una deformación es:

    <p>Un defecto causado por fuerzas mecánicas</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué fármaco se utiliza en el tratamiento del trastorno bipolar y se considera teratogénico?

    <p>Acido Valproico</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué condición es ejemplificada por la trisomía 18?

    <p>Retraso del crecimiento y occipucio prominente</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Malformaciones Congénitas

    • Alteraciones en el desarrollo intrínseco del cuerpo durante la gestación.
    • Pueden ser causadas por varios factores, incluyendo agentes teratógenos.

    Teratógenos

    • Agentes que pueden causar malformaciones congénitas; pueden ser físicos, químicos o biológicos.

    Tipos de Agentes Teratógenos

    • Físicos
    • Químicos
    • Biológicos

    Fármacos Teratógenos

    • Dihidroestreptomicina
    • Estreptomicina
    • Talidomida
    • Warfarina
    • Ácido Valproico
    • Metotrexato
    • Litio
    • Benzodiacepinas
    • Yoduro Potásico
    • Yodo Radioactivo

    Malformaciones

    • Defectos morfológicos en órganos o regiones que resultan de alteraciones en el desarrollo.

    Disrupción

    • Defecto morfológico causado por interferencias externas en un desarrollo normativo.

    Deformación

    • Anomalías en la forma o posición de una parte del cuerpo debido a fuerzas mecánicas.

    Trisomía 21 (Síndrome de Down)

    • Retraso mental y braquicefalia.
    • Puente nasal aplanado y fisuras palpebrales inclinadas.
    • Lengua protruyente y surco de flexión palmar transversal.
    • Clinodactilia del dedo meñique y cardiopatía congénita.

    Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)

    • Retraso mental y crecimiento.
    • Occipucio prominente y esternón corto.
    • Comunicación interventricular y micrognatia.
    • Orejas malformadas y dedos flexionados.

    Trisomía 13 (Síndrome de Patau)

    • Retraso mental y malformaciones en el sistema nervioso central.
    • Frente inclinada y orejas malformadas.
    • Microftalmia y labio/paladar hendido bilateral.
    • Polidactilia y prominencia posterior de los talones.

    Dotación Cromosómica 47XXX

    • Afecta a mujeres; suelen tener aspecto normal.
    • Generalmente fértiles.
    • 15-25% muestra deficiencia mental leve.

    Dotación Cromosómica XXY (Síndrome de Klinefelter)

    • Afecta a hombres; presentan testículos pequeños.
    • Hialinización de túbulos seminíferos y asperrmatogénesis.
    • Altura elevada y miembros inferiores desproporcionados.
    • Aproximadamente 40% presenta ginecomastia.

    Dotación Cromosómica XYY

    • Afecta a hombres; generalmente altos.
    • Suelen ser agresivos en comportamiento.

    Mosaicismo

    • Presencia de al menos dos líneas celulares con diferentes genotipos.
    • Resulta generalmente de la falta de disyunción durante la división del cigoto.

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    Description

    Este cuestionario examina las malformaciones congénitas y los teratógenos, incluyendo sus definiciones, tipos y ejemplos de fármacos teratógenos. Es fundamental entender cómo estos agentes pueden afectar el desarrollo embrionario y la salud prenatal.

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