Malattia del Rene e Tumori Reni

I sintomi più comuni del tumore del rene includono dolore osseo, dolore lombare e una massa palpabile. Questi sintomi indicano spesso uno stadio avanzato della malattia, con possibili metastasi.

Le sindromi paraneoplastiche sono un insieme di sintomi sistemici che possono manifestarsi in presenza di tumore del rene. Esempi includono VES alta, ipercalcemia e anemia.

Una VES alta, ipercalcemia ed anemia possono essere indicativi di sindromi paraneoplastiche associate al tumore del rene. Questi sintomi possono portare alla diagnosi in un esame del sangue, che potrebbe suggerire ulteriori indagini.

La poliglobulia, caratterizzata da un aumento del numero di piastrine e un ematocrito elevato, può essere un altro segno sistemico del tumore del rene.

Condizione clinica che indica lo stato generale di salute del paziente, influenzando la prognosi del carcinoma renale.

Periodo di tempo tra la diagnosi di carcinoma renale confinato al rene e la comparsa di metastasi.

Livelli sierici di calcio, emoglobina, piastrine e neutrofili che possono indicare un rischio maggiore e una prognosi peggiore.

Classificazione dei pazienti con carcinoma renale metastatico basata su 6 fattori che predicono la prognosi.

Trattamento farmacologico per il carcinoma renale metastatico che mira a bloccare la crescita dei vasi sanguigni che nutrono il tumore.

Il VEGF è una proteina coinvolta nella formazione di nuovi vasi sanguigni.

Il recettore del VEGF presente sulle cellule endoteliali, che riceve il segnale per la proliferazione dei vasi.

Processo di formazione di nuovi vasi sanguigni, spesso accelerato nei tumori.

Procedura chirurgica che consiste nella creazione di un serbatoio artificiale per la raccolta delle urine utilizzando un segmento dell'intestino. Gli ureteri sono collegati a questo serbatoio, mentre l'uretra è collegata al nuovo serbatoio. Questa metodica permette una diuresi naturale, ma il serbatoio non ha la stessa continenza della vescica originale.

Tecnica chirurgica che consiste nel deviare le urine direttamente sulla pelle, creando una stomia (apertura chirurgica). Gli ureteri sono collegati direttamente alla pelle, formando due stomie separate. Le urine vengono raccolte in apposite sacche.

Procedura chirurgica che consiste nel deviare le urine sulla pelle mediante un segmento dell'ileo. Gli ureteri sono collegati a un pezzo di ileo, il quale viene poi attaccato alla pelle, formando una stomia. Le urine vengono raccolte in una sacca esterna.

Trattamento per il cancro che utilizza farmaci per uccidere le cellule tumorali.

Trattamento per il cancro che utilizza le radiazioni per uccidere le cellule tumorali.

Tecnica endoscopica utilizzata per rimuovere il tumore o parte di esso dalla vescica.

Un trattamento alternativo alla chirurgia per il cancro della vescica, che combina la resezione endoscopica, la chemioterapia e la radioterapia. Questa opzione è considerata per pazienti selezionati che rifiutano l'intervento chirurgico.

Trattamento palliativo che utilizza la radioterapia per alleviare il dolore e il sanguinamento in pazienti con cancro della vescica in fase avanzata.

Il gene VHL è un gene oncosoppressore che regola la produzione della proteina VHL. Questa proteina è fondamentale per il corretto funzionamento della via di segnalazione HIF, che è coinvolta nella risposta cellulare all'ipossia. La proteina VHL promuove la degradazione di HIF-α, un fattore di trascrizione essenziale per l'adattamento all'ipossia. Quando VHL è mutato, HIF-α non viene degradato e si accumula nel nucleo, attivando la trascrizione di geni coinvolti nella neoangiogenesi e nella produzione di eritropoietina, che stimola la produzione di globuli rossi. Questo processo porta ad una crescita anomala di nuovi vasi sanguigni e ad un aumento dell'apporto di ossigeno ai tessuti. Tuttavia, la crescita incontrollata di nuovi vasi sanguigni può portare allo sviluppo di tumori, in particolare il carcinoma renale.

Le mutazioni nel gene VHL possono essere ereditate o acquisite nel corso della vita. Le mutazioni ereditarie, che vengono trasmesse dai genitori ai figli, sono responsabili delle forme familiari di carcinoma renale. Le mutazioni acquisite, che si sviluppano nel corso della vita a causa di danni al DNA, sono responsabili delle forme sporadiche di carcinoma renale.

Gli oncosoppressori sono geni che hanno la funzione di frenare la crescita cellulare incontrollata. Queste proteine regolano il ciclo cellulare e impediscono alle cellule di dividersi in modo incontrollato. In caso di mutazione del gene oncosoppressore la proteina non funziona correttamente e la crescita cellulare diventa incontrollata, portando allo sviluppo di tumori. Gli oncosoppressori agiscono in modo recessivo, ovvero la perdita di funzione di entrambi gli alleli del gene è necessaria per l'insorgenza del tumore. Questo è il caso delle mutazioni nel gene VHL, che porta allo sviluppo del carcinoma renale.

Gli oncogeni sono geni che promuovono la crescita cellulare. I geni oncogeni normali sono importanti per la proliferazione e il differenziamento cellulare, ma se vengono attivati in modo inappropriato, possono promuovere la crescita incontrollata delle cellule e quindi portare allo sviluppo di tumori. Gli oncogeni agiscono in modo dominante, ovvero è sufficiente un solo gene mutato per attivare la via di segnalazione e promuovere la crescita tumorale.

La sindrome di von Hippel-Lindau (VHL) è una malattia ereditaria causata da mutazioni nel gene VHL. Questa malattia si caratterizza per un aumento significativo del rischio di sviluppare diversi tipi di tumori, tra cui il carcinoma renale, l'emangioblastoma cerebellare, il feocromocitoma e le cisti del pancreas. La sindrome VHL è caratterizzata da una neoangiogenesi eccessiva, ovvero la crescita anomala di nuovi vasi sanguigni. Questo fenomeno è causato dall'accumulo di HIF-α, che promuove la formazione di nuovi vasi sanguigni. Le persone affette da sindrome VHL possono sviluppare diversi sintomi, come emorragie, dolore e mal di testa.

Lo stadio della malattia si riferisce all'estensione della malattia al momento della diagnosi. La stadiazione è un fattore importante per la valutazione della prognosi del paziente, ovvero la probabilità di sopravvivenza. In generale, la prognosi è migliore quando la malattia viene diagnosticata in uno stadio precoce. La stadiazione dei tumori viene effettuata da un medico specialista e si basa su diversi fattori, come la dimensione del tumore, la diffusione alle linfonodi e la diffusione ad altri organi. Lo stadio della malattia aiuta a determinare il trattamento più appropriato.

L'incidenza dei tumori ereditari è generalmente più alta rispetto all'incidenza dei tumori sporadici. Questo significa che le persone che hanno ereditato una mutazione genetica hanno un rischio significativamente maggiore di sviluppare un tumore rispetto alla popolazione generale. Inoltre, i tumori ereditari tendono a manifestarsi a un'età più precoce rispetto ai tumori sporadici.

I tumori della vescica possono essere classificati in due principali categorie: carcinoma non-muscolo-invasivo e carcinoma muscolo-invasivo. I tumori non-muscolo-invassivi rappresentano il 70% dei casi e interessano solo la mucosa e la lamina propria, senza estendersi alla tonaca muscolare della parete vescicale.

Questa categoria di tumore della vescica si limita alla mucosa e alla lamina propria, non raggiungendo la tonaca muscolare. In passato erano chiamati 'superficiali', ma è consigliabile evitare questo termine.

Questo termine si riferisce a tumori della vescica che si sono diffusi oltre alla mucosa e alla lamina propria, raggiungendo o invadendo la tonaca muscolare della parete vescicale.

Il 90% dei tumori della vescica è costituito da carcinomi uroteliali papillari. Questa categoria può includere anche componenti squamose, adenocarcinoma o neuroendocrine.

Sono fattori di rischio per i tumori della vescica e possono contribuire alla loro insorgenza.

Tra i fattori di rischio per il tumore della vescica si ricorda la presenza di forme parassitarie, specialmente in alcune aree dell'Asia. In Italia, questa forma di rischio è infrequente.

L'età è un fattore di rischio per il tumore della vescica. Il rischio aumenta con l'avanzare dell'età.

La sindrome di Lynch è una malattia genetica che aumenta il rischio di sviluppare alcuni tipi di cancro, tra cui il tumore della vescica.

È una glicoproteina secreta dal liquido seminale, con la funzione di mantenerlo fluido. Un suo livello elevato può indicare una proliferazione anomala delle cellule prostatiche, ma non sempre indica un tumore.

Lo screening PSA serve per individuare tumori alla prostata in fase iniziale, in persone asintomatiche. Tuttavia, un suo livello elevato potrebbe essere dovuto ad altre cause come un'infiammazione o un'ipertrofia prostatica. Il suo utilizzo è ancora dibattuto.

La RM (Risonanza Magnetica) è un esame che fornisce immagini dettagliate della prostata, permettendo di distinguere un nodulo benigno da uno che potrebbe richiedere una biopsia. Il radiologo utilizza uno "score" per valutare il nodulo.

La biopsia prostatica è un esame che preleva campioni di tessuto dalla prostata per esaminarli al microscopio. Si esegue quando si sospetta un tumore dopo un PSA elevato o un riscontro anomalo alla RM.

L'età avanzata, la familiarità, l'aspetto genetico (geni BRCA1/2), lo stile di vita, i fattori ambientali, la sindrome metabolica e il diabete sono tutti fattori di rischio importanti per il carcinoma alla prostata.

Negli uomini con ipogonadismo, la terapia con testosterone non aumenta il rischio di carcinoma alla prostata.

Gli integratori di selenio o vitamina E non hanno dimostrato un'utilità nella prevenzione del carcinoma prostatico.

La maggior parte dei pazienti con tumore alla prostata sono asintomatici. I sintomi possono comparire in caso di stadio avanzato della malattia, ma non sono sempre presenti.